Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119759847A>C | CA2647400605 | HMGCS2 | c.685+17T>G (n.685+17T>G) n.581+17T>G c.560-565T>G (n.560-565T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759848A= | CA1192442579 | HMGCS2 | c.685+16T= (n.685+16T=) n.581+16T= c.560-566T= (n.560-566T=) | |
1 | g.119759848A>G | CA1037826 | HMGCS2 | c.685+16T>C (n.685+16T>C) n.581+16T>C c.560-566T>C (n.560-566T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759849T>C | CA525754246 | HMGCS2 | c.685+15A>G (n.685+15A>G) n.581+15A>G c.560-567A>G (n.560-567A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759849T= | CA1192442580 | HMGCS2 | c.685+15A= (n.685+15A=) n.581+15A= c.560-567A= (n.560-567A=) | |
1 | g.119759850G>A | CA886267665 | HMGCS2 | c.685+14C>T (n.685+14C>T) n.581+14C>T c.560-568C>T (n.560-568C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759850G= | CA1192442582 | HMGCS2 | c.685+14C= (n.685+14C=) n.581+14C= c.560-568C= (n.560-568C=) | |
1 | g.119759851G>A | CA2574042477 | HMGCS2 | c.685+13C>T (n.685+13C>T) n.581+13C>T c.560-569C>T (n.560-569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759851G>C | CA2647400607 | HMGCS2 | c.685+13C>G (n.685+13C>G) n.581+13C>G c.560-569C>G (n.560-569C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759852A>C | CA2647400608 | HMGCS2 | c.685+12T>G (n.685+12T>G) n.581+12T>G c.560-570T>G (n.560-570T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759853_119759854insCC | CA2647400609 | HMGCS2 | c.685+10_685+11insGG (n.685+10_685+11insGG) n.581+10_581+11insGG c.560-572_560-571insGG (n.560-572_560-571insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.119759855del | CA2574042478 | HMGCS2 | c.685+9del (n.685+9del) n.581+9del c.560-573del (n.560-573del) | |
1 | g.119759855A>C | CA2647400610 | HMGCS2 | c.685+9T>G (n.685+9T>G) n.581+9T>G c.560-573T>G (n.560-573T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759858A= | CA1192442584 | HMGCS2 | c.685+6T= (n.685+6T=) n.581+6T= c.560-576T= (n.560-576T=) | |
1 | g.119759858A>C | CA2647400611 | HMGCS2 | c.685+6T>G (n.685+6T>G) n.581+6T>G c.560-576T>G (n.560-576T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759858A>G | CA1006331772 | HMGCS2 | c.685+6T>C (n.685+6T>C) n.581+6T>C c.560-576T>C (n.560-576T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759859C>A | CA2647400612 | HMGCS2 | c.685+5G>T (n.685+5G>T) n.581+5G>T c.560-577G>T (n.560-577G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759860_119759861insT | CA2647400613 | HMGCS2 | c.685+3_685+4insA (n.685+3_685+4insA) n.581+3_581+4insA c.560-579_560-578insA (n.560-579_560-578insA) | gnomAD v4 |
1 | g.119759861A>T | CA2647400614 | HMGCS2 | c.685+3T>A (n.685+3T>A) n.581+3T>A c.560-579T>A (n.560-579T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759862A= | CA1192442586 | HMGCS2 | c.685+2T= (n.685+2T=) n.581+2T= c.560-580T= (n.560-580T=) | |
1 | g.119759862A>C | CA341862732 | HMGCS2 | c.685+2T>G (n.685+2T>G) n.581+2T>G c.560-580T>G (n.560-580T>G) | |
1 | g.119759862A>G | CA341862734 | HMGCS2 | c.685+2T>C (n.685+2T>C) n.581+2T>C c.560-580T>C (n.560-580T>C) | |
1 | g.119759862A>T | CA312651 | HMGCS2 | c.685+2T>A (n.685+2T>A) n.581+2T>A c.560-580T>A (n.560-580T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759863C>A | CA341862737 | HMGCS2 | c.685+1G>T (n.685+1G>T) n.581+1G>T c.560-581G>T (n.560-581G>T) | |
1 | g.119759863C= | CA1192442588 | HMGCS2 | c.685+1G= (n.685+1G=) n.581+1G= c.560-581G= (n.560-581G=) | |
1 | g.119759863C>G | CA341862739 | HMGCS2 | c.685+1G>C (n.685+1G>C) n.581+1G>C c.560-581G>C (n.560-581G>C) | |
1 | g.119759863C>T | CA1037827 | HMGCS2 | c.685+1G>A (n.685+1G>A) n.581+1G>A c.560-581G>A (n.560-581G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759864C>A | CA341862743 | HMGCS2 | c.685G>T (p.Gly229Trp) n.581G>T c.560-582G>T (n.560-582G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) | COSMIC |
1 | g.119759864C>G | CA341862746 | HMGCS2 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.581G>C c.560-582G>C (n.560-582G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) | |
1 | g.119759864C>T | CA341862744 | HMGCS2 | c.685G>A (p.Gly229Arg) n.581G>A c.560-582G>A (n.560-582G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) | |
1 | g.119759865T>A | CA420025637 | HMGCS2 | c.684A>T (p.Arg228=) n.580A>T c.560-583A>T (n.560-583A>T) | |
1 | g.119759865T>C | CA420025640 | HMGCS2 | c.684A>G (p.Arg228=) n.580A>G c.560-583A>G (n.560-583A>G) | |
1 | g.119759865T>G | CA420025650 | HMGCS2 | c.684A>C (p.Arg228=) n.580A>C c.560-583A>C (n.560-583A>C) | |
1 | g.119759866C>A | CA1037828 | HMGCS2 | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.579G>T c.560-584G>T (n.560-584G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.119759866C= | CA1192442590 | HMGCS2 | c.683G= (p.Arg228=) n.579G= c.560-584G= (n.560-584G=) | |
1 | g.119759866C>G | CA341862749 | HMGCS2 | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.579G>C c.560-584G>C (n.560-584G>C) | dbSNP |
1 | g.119759866C>T | CA341862751 | HMGCS2 | c.683G>A (p.Arg228Gln) n.579G>A c.560-584G>A (n.560-584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759867G>A | CA1037829 | HMGCS2 | c.682C>T (p.Arg228Ter) n.578C>T c.560-585C>T (n.560-585C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759867G>C | CA341862754 | HMGCS2 | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.578C>G c.560-585C>G (n.560-585C>G) | |
1 | g.119759867G= | CA1192442591 | HMGCS2 | c.682C= (p.Arg228=) n.578C= c.560-585C= (n.560-585C=) | |
1 | g.119759867G>T | CA420025664 | HMGCS2 | c.682C>A (p.Arg228=) n.578C>A c.560-585C>A (n.560-585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759868C>A | CA341862756 | HMGCS2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.577G>T c.560-586G>T (n.560-586G>T) | |
1 | g.119759868C>G | CA341862757 | HMGCS2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.577G>C c.560-586G>C (n.560-586G>C) | |
1 | g.119759868C>T | CA420025674 | HMGCS2 | c.681G>A (p.Glu227=) n.577G>A c.560-586G>A (n.560-586G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759869T>A | CA341862759 | HMGCS2 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.576A>T c.560-587A>T (n.560-587A>T) | |
1 | g.119759869T>C | CA341862762 | HMGCS2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.576A>G c.560-587A>G (n.560-587A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759869T>G | CA341862764 | HMGCS2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.576A>C c.560-587A>C (n.560-587A>C) | |
1 | g.119759870C>A | CA341862767 | HMGCS2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.575G>T c.560-588G>T (n.560-588G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759870C= | CA1192442592 | HMGCS2 | c.679G= (p.Glu227=) n.575G= c.560-588G= (n.560-588G=) | |
1 | g.119759870C>G | CA341862768 | HMGCS2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.575G>C c.560-588G>C (n.560-588G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759870C>T | CA341862770 | HMGCS2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.575G>A c.560-588G>A (n.560-588G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759871C>A | CA420025685 | HMGCS2 | c.678G>T (p.Leu226=) n.574G>T c.560-589G>T (n.560-589G>T) | |
1 | g.119759871C>G | CA420025687 | HMGCS2 | c.678G>C (p.Leu226=) n.574G>C c.560-589G>C (n.560-589G>C) | |
1 | g.119759871C>T | CA420025689 | HMGCS2 | c.678G>A (p.Leu226=) n.574G>A c.560-589G>A (n.560-589G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759872A>C | CA341862772 | HMGCS2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.573T>G c.560-590T>G (n.560-590T>G) | |
1 | g.119759872A>G | CA341862776 | HMGCS2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.573T>C c.560-590T>C (n.560-590T>C) | |
1 | g.119759872A>T | CA341862774 | HMGCS2 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.573T>A c.560-590T>A (n.560-590T>A) | |
1 | g.119759873G>A | CA420026289 | HMGCS2 | c.676C>T (p.Leu226=) n.572C>T c.560-591C>T (n.560-591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759873G>C | CA341862780 | HMGCS2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.572C>G c.560-591C>G (n.560-591C>G) | |
1 | g.119759873G= | CA1192442595 | HMGCS2 | c.676C= (p.Leu226=) n.572C= c.560-591C= (n.560-591C=) | |
1 | g.119759873G>T | CA341862782 | HMGCS2 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.572C>A c.560-591C>A (n.560-591C>A) | |
1 | g.119759875del | CA2647400615 | HMGCS2 | c.676del (p.Leu226TrpfsTer5) n.572del c.560-591del (n.560-591del) c.676del (p.Leu226TrpfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.119759874G>A | CA420026294 | HMGCS2 | c.675C>T (p.Ala225=) n.571C>T c.560-592C>T (n.560-592C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759874G>C | CA420026295 | HMGCS2 | c.675C>G (p.Ala225=) n.571C>G c.560-592C>G (n.560-592C>G) | |
1 | g.119759874G>T | CA420026296 | HMGCS2 | c.675C>A (p.Ala225=) n.571C>A c.560-592C>A (n.560-592C>A) | |
1 | g.119759875G>A | CA341862784 | HMGCS2 | c.674C>T (p.Ala225Val) n.570C>T c.560-593C>T (n.560-593C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759875G>C | CA341862786 | HMGCS2 | c.674C>G (p.Ala225Gly) n.570C>G c.560-593C>G (n.560-593C>G) | |
1 | g.119759875G>T | CA341862787 | HMGCS2 | c.674C>A (p.Ala225Asp) n.570C>A c.560-593C>A (n.560-593C>A) | |
1 | g.119759876C>A | CA341862789 | HMGCS2 | c.673G>T (p.Ala225Ser) n.569G>T c.560-594G>T (n.560-594G>T) | |
1 | g.119759876C= | CA1192442597 | HMGCS2 | c.673G= (p.Ala225=) n.569G= c.560-594G= (n.560-594G=) | |
1 | g.119759876C>G | CA341862790 | HMGCS2 | c.673G>C (p.Ala225Pro) n.569G>C c.560-594G>C (n.560-594G>C) | |
1 | g.119759876C>T | CA341862791 | HMGCS2 | c.673G>A (p.Ala225Thr) n.569G>A c.560-594G>A (n.560-594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759877C>A | CA420026314 | HMGCS2 | c.672G>T (p.Leu224=) n.568G>T c.560-595G>T (n.560-595G>T) | |
1 | g.119759877C= | CA1192442602 | HMGCS2 | c.672G= (p.Leu224=) n.568G= c.560-595G= (n.560-595G=) | |
1 | g.119759877C>G | CA420026316 | HMGCS2 | c.672G>C (p.Leu224=) n.568G>C c.560-595G>C (n.560-595G>C) | |
1 | g.119759877C>T | CA420026311 | HMGCS2 | c.672G>A (p.Leu224=) n.568G>A c.560-595G>A (n.560-595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759878A>C | CA341862792 | HMGCS2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.567T>G c.560-596T>G (n.560-596T>G) | |
1 | g.119759878A>G | CA341862793 | HMGCS2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.567T>C c.560-596T>C (n.560-596T>C) | |
1 | g.119759878A>T | CA341862794 | HMGCS2 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.567T>A c.560-596T>A (n.560-596T>A) | |
1 | g.119759879G>A | CA420026342 | HMGCS2 | c.670C>T (p.Leu224=) n.566C>T c.560-597C>T (n.560-597C>T) | dbSNP |
1 | g.119759879G>C | CA341862796 | HMGCS2 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.566C>G c.560-597C>G (n.560-597C>G) | |
1 | g.119759879G= | CA1192442606 | HMGCS2 | c.670C= (p.Leu224=) n.566C= c.560-597C= (n.560-597C=) | |
1 | g.119759879G>T | CA341862795 | HMGCS2 | c.670C>A (p.Leu224Met) n.566C>A c.560-597C>A (n.560-597C>A) | |
1 | g.119759880A>C | CA420026357 | HMGCS2 | c.669T>G (p.Pro223=) n.565T>G c.560-598T>G (n.560-598T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759880A>G | CA420026359 | HMGCS2 | c.669T>C (p.Pro223=) n.565T>C c.560-598T>C (n.560-598T>C) | |
1 | g.119759880A>T | CA420026361 | HMGCS2 | c.669T>A (p.Pro223=) n.565T>A c.560-598T>A (n.560-598T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759881G>A | CA341862804 | HMGCS2 | c.668C>T (p.Pro223Leu) n.564C>T c.560-599C>T (n.560-599C>T) | |
1 | g.119759881G>C | CA341862807 | HMGCS2 | c.668C>G (p.Pro223Arg) n.564C>G c.560-599C>G (n.560-599C>G) | |
1 | g.119759881G>T | CA341862805 | HMGCS2 | c.668C>A (p.Pro223His) n.564C>A c.560-599C>A (n.560-599C>A) | |
1 | g.119759882G>A | CA1037830 | HMGCS2 | c.667C>T (p.Pro223Ser) n.563C>T c.560-600C>T (n.560-600C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759882G>C | CA341862809 | HMGCS2 | c.667C>G (p.Pro223Ala) n.563C>G c.560-600C>G (n.560-600C>G) | |
1 | g.119759882G= | CA1144151720 | HMGCS2 | c.667C= (p.Pro223=) n.563C= c.560-600C= (n.560-600C=) | |
1 | g.119759882G>T | CA341862808 | HMGCS2 | c.667C>A (p.Pro223Thr) n.563C>A c.560-600C>A (n.560-600C>A) | |
1 | g.119759883G>A | CA420026377 | HMGCS2 | c.666C>T (p.Ala222=) n.562C>T c.560-601C>T (n.560-601C>T) | |
1 | g.119759883G>C | CA420026378 | HMGCS2 | c.666C>G (p.Ala222=) n.562C>G c.560-601C>G (n.560-601C>G) | |
1 | g.119759883G>T | CA420026379 | HMGCS2 | c.666C>A (p.Ala222=) n.562C>A c.560-601C>A (n.560-601C>A) | |
1 | g.119759884G>A | CA341862811 | HMGCS2 | c.665C>T (p.Ala222Val) n.561C>T c.560-602C>T (n.560-602C>T) | |
1 | g.119759884G>C | CA341862813 | HMGCS2 | c.665C>G (p.Ala222Gly) n.561C>G c.560-602C>G (n.560-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119759884G= | CA1192442610 | HMGCS2 | c.665C= (p.Ala222=) n.561C= c.560-602C= (n.560-602C=) | |
1 | g.119759884G>T | CA341862814 | HMGCS2 | c.665C>A (p.Ala222Asp) n.561C>A c.560-602C>A (n.560-602C>A) | |
1 | g.119759885C>A | CA341862815 | HMGCS2 | c.664G>T (p.Ala222Ser) n.560G>T c.560-603G>T (n.560-603G>T) | dbSNP |
1 | g.119759885C= | CA1192442612 | HMGCS2 | c.664G= (p.Ala222=) n.560G= c.560-603G= (n.560-603G=) | |
1 | g.119759885C>G | CA341862816 | HMGCS2 | c.664G>C (p.Ala222Pro) n.560G>C c.560-603G>C (n.560-603G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759885C>T | CA341862817 | HMGCS2 | c.664G>A (p.Ala222Thr) n.560G>A c.560-603G>A (n.560-603G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759886C>A | CA341862819 | HMGCS2 | c.663G>T (p.Lys221Asn) n.559G>T c.560-604G>T (n.560-604G>T) | |
1 | g.119759886C>G | CA341862821 | HMGCS2 | c.663G>C (p.Lys221Asn) n.559G>C c.560-604G>C (n.560-604G>C) | |
1 | g.119759886C>T | CA420026391 | HMGCS2 | c.663G>A (p.Lys221=) n.559G>A c.560-604G>A (n.560-604G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>A | CA341862823 | HMGCS2 | c.662A>T (p.Lys221Met) n.558A>T c.560-605A>T (n.560-605A>T) | |
1 | g.119759887T>C | CA341862824 | HMGCS2 | c.662A>G (p.Lys221Arg) n.558A>G c.560-605A>G (n.560-605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T>G | CA341862826 | HMGCS2 | c.662A>C (p.Lys221Thr) n.558A>C c.560-605A>C (n.560-605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759887T= | CA1192442615 | HMGCS2 | c.662A= (p.Lys221=) n.558A= c.560-605A= (n.560-605A=) | |
1 | g.119759888T>A | CA341862829 | HMGCS2 | c.661A>T (p.Lys221Ter) n.557A>T c.560-606A>T (n.560-606A>T) | |
1 | g.119759888T>C | CA341862833 | HMGCS2 | c.661A>G (p.Lys221Glu) n.557A>G c.560-606A>G (n.560-606A>G) | dbSNP |
1 | g.119759888T>G | CA341862831 | HMGCS2 | c.661A>C (p.Lys221Gln) n.557A>C c.560-606A>C (n.560-606A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759888T= | CA1192442617 | HMGCS2 | c.661A= (p.Lys221=) n.557A= c.560-606A= (n.560-606A=) | |
1 | g.119759889G>A | CA420026413 | HMGCS2 | c.660C>T (p.Pro220=) n.556C>T c.560-607C>T (n.560-607C>T) | |
1 | g.119759889G>C | CA420026416 | HMGCS2 | c.660C>G (p.Pro220=) n.556C>G c.560-607C>G (n.560-607C>G) | |
1 | g.119759889G= | CA1192442620 | HMGCS2 | c.660C= (p.Pro220=) n.556C= c.560-607C= (n.560-607C=) | |
1 | g.119759889G>T | CA30272837 | HMGCS2 | c.660C>A (p.Pro220=) n.556C>A c.560-607C>A (n.560-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759890G>A | CA341862836 | HMGCS2 | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.555C>T c.560-608C>T (n.560-608C>T) | |
1 | g.119759890G>C | CA341862838 | HMGCS2 | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.555C>G c.560-608C>G (n.560-608C>G) | |
1 | g.119759890G>T | CA341862840 | HMGCS2 | c.659C>A (p.Pro220His) n.555C>A c.560-608C>A (n.560-608C>A) | |
1 | g.119759891G>A | CA341862842 | HMGCS2 | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.554C>T c.560-609C>T (n.560-609C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759891G>C | CA341862843 | HMGCS2 | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.554C>G c.560-609C>G (n.560-609C>G) | |
1 | g.119759891G= | CA1192442622 | HMGCS2 | c.658C= (p.Pro220=) n.554C= c.560-609C= (n.560-609C=) | |
1 | g.119759891G>T | CA341862845 | HMGCS2 | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.554C>A c.560-609C>A (n.560-609C>A) | |
1 | g.119759892C>A | CA420026437 | HMGCS2 | c.657G>T (p.Gly219=) n.553G>T c.560-610G>T (n.560-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759892C= | CA1192442624 | HMGCS2 | c.657G= (p.Gly219=) n.553G= c.560-610G= (n.560-610G=) | |
1 | g.119759892C>G | CA420026436 | HMGCS2 | c.657G>C (p.Gly219=) n.553G>C c.560-610G>C (n.560-610G>C) | |
1 | g.119759892C>T | CA420026435 | HMGCS2 | c.657G>A (p.Gly219=) n.553G>A c.560-610G>A (n.560-610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759894del | CA2647400617 | HMGCS2 | c.657del (p.Lys221ArgfsTer10) n.553del c.560-610del (n.560-610del) c.657del (p.Lys221ArgfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C>A | CA341862847 | HMGCS2 | c.656G>T (p.Gly219Val) n.552G>T c.560-611G>T (n.560-611G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759893C= | CA1192442628 | HMGCS2 | c.656G= (p.Gly219=) n.552G= c.560-611G= (n.560-611G=) | |
1 | g.119759893C>G | CA341862849 | HMGCS2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.552G>C c.560-611G>C (n.560-611G>C) | |
1 | g.119759893C>T | CA1037831 | HMGCS2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) n.552G>A c.560-611G>A (n.560-611G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759894C>A | CA30272841 | HMGCS2 | c.655G>T (p.Gly219Trp) n.551G>T c.560-612G>T (n.560-612G>T) | dbSNP |
1 | g.119759894C= | CA1141122396 | HMGCS2 | c.655G= (p.Gly219=) n.551G= c.560-612G= (n.560-612G=) | |
1 | g.119759894C>G | CA341862855 | HMGCS2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.551G>C c.560-612G>C (n.560-612G>C) | |
1 | g.119759894C>T | CA341862853 | HMGCS2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) n.551G>A c.560-612G>A (n.560-612G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759895A>C | CA341862860 | HMGCS2 | c.654T>G (p.Ile218Met) n.550T>G c.560-613T>G (n.560-613T>G) | |
1 | g.119759895A>G | CA420026444 | HMGCS2 | c.654T>C (p.Ile218=) n.550T>C c.560-613T>C (n.560-613T>C) | |
1 | g.119759895A>T | CA420026447 | HMGCS2 | c.654T>A (p.Ile218=) n.550T>A c.560-613T>A (n.560-613T>A) | |
1 | g.119759896A= | CA1143689306 | HMGCS2 | c.653T= (p.Ile218=) n.549T= c.560-614T= (n.560-614T=) | |
1 | g.119759896A>C | CA341862863 | HMGCS2 | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.549T>G c.560-614T>G (n.560-614T>G) | |
1 | g.119759896A>G | CA1037832 | HMGCS2 | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.549T>C c.560-614T>C (n.560-614T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759896A>T | CA341862867 | HMGCS2 | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.549T>A c.560-614T>A (n.560-614T>A) | |
1 | g.119759897T>A | CA341862872 | HMGCS2 | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.548A>T c.560-615A>T (n.560-615A>T) | |
1 | g.119759897T>C | CA341862871 | HMGCS2 | c.652A>G (p.Ile218Val) n.548A>G c.560-615A>G (n.560-615A>G) | |
1 | g.119759897T>G | CA341862869 | HMGCS2 | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.548A>C c.560-615A>C (n.560-615A>C) | |
1 | g.119759898C>A | CA1037833 | HMGCS2 | c.651G>T (p.Leu217=) n.547G>T c.560-616G>T (n.560-616G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759898C= | CA1142070415 | HMGCS2 | c.651G= (p.Leu217=) n.547G= c.560-616G= (n.560-616G=) | |
1 | g.119759898C>G | CA420026460 | HMGCS2 | c.651G>C (p.Leu217=) n.547G>C c.560-616G>C (n.560-616G>C) | |
1 | g.119759898C>T | CA420026457 | HMGCS2 | c.651G>A (p.Leu217=) n.547G>A c.560-616G>A (n.560-616G>A) | |
1 | g.119759899A= | CA1192442631 | HMGCS2 | c.650T= (p.Leu217=) n.546T= c.560-617T= (n.560-617T=) | |
1 | g.119759899A>C | CA341862874 | HMGCS2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.546T>G c.560-617T>G (n.560-617T>G) | |
1 | g.119759899A>G | CA341862876 | HMGCS2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.546T>C c.560-617T>C (n.560-617T>C) | dbSNP |
1 | g.119759899A>T | CA341862878 | HMGCS2 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.546T>A c.560-617T>A (n.560-617T>A) | |
1 | g.119759900G>A | CA420026466 | HMGCS2 | c.649C>T (p.Leu217=) n.545C>T c.560-618C>T (n.560-618C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119759900G>C | CA341862880 | HMGCS2 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.545C>G c.560-618C>G (n.560-618C>G) | |
1 | g.119759900G= | CA1192442632 | HMGCS2 | c.649C= (p.Leu217=) n.545C= c.560-618C= (n.560-618C=) | |
1 | g.119759900G>T | CA341862882 | HMGCS2 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.545C>A c.560-618C>A (n.560-618C>A) | |
1 | g.119759901C>A | CA341862883 | HMGCS2 | c.648G>T (p.Met216Ile) n.544G>T c.560-619G>T (n.560-619G>T) | |
1 | g.119759901C>G | CA341862886 | HMGCS2 | c.648G>C (p.Met216Ile) n.544G>C c.560-619G>C (n.560-619G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759901C>T | CA341862884 | HMGCS2 | c.648G>A (p.Met216Ile) n.544G>A c.560-619G>A (n.560-619G>A) | |
1 | g.119759902A>C | CA341862892 | HMGCS2 | c.647T>G (p.Met216Arg) n.543T>G c.560-620T>G (n.560-620T>G) | |
1 | g.119759902A>G | CA341862894 | HMGCS2 | c.647T>C (p.Met216Thr) n.543T>C c.560-620T>C (n.560-620T>C) | |
1 | g.119759902A>T | CA341862896 | HMGCS2 | c.647T>A (p.Met216Lys) n.543T>A c.560-620T>A (n.560-620T>A) | |
1 | g.119759903T>A | CA341862904 | HMGCS2 | c.646A>T (p.Met216Leu) n.542A>T c.560-621A>T (n.560-621A>T) | |
1 | g.119759903T>C | CA341862906 | HMGCS2 | c.646A>G (p.Met216Val) n.542A>G c.560-621A>G (n.560-621A>G) | |
1 | g.119759903T>G | CA341862907 | HMGCS2 | c.646A>C (p.Met216Leu) n.542A>C c.560-621A>C (n.560-621A>C) | |
1 | g.119759904A>C | CA420026514 | HMGCS2 | c.645T>G (p.Ala215=) n.541T>G c.560-622T>G (n.560-622T>G) | |
1 | g.119759904A>G | CA420026507 | HMGCS2 | c.645T>C (p.Ala215=) n.541T>C c.560-622T>C (n.560-622T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759904A>T | CA420026504 | HMGCS2 | c.645T>A (p.Ala215=) n.541T>A c.560-622T>A (n.560-622T>A) | |
1 | g.119759905G>A | CA1037834 | HMGCS2 | c.644C>T (p.Ala215Val) n.540C>T c.560-623C>T (n.560-623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759905G>C | CA341862910 | HMGCS2 | c.644C>G (p.Ala215Gly) n.540C>G c.560-623C>G (n.560-623C>G) | |
1 | g.119759905G= | CA1142147870 | HMGCS2 | c.644C= (p.Ala215=) n.540C= c.560-623C= (n.560-623C=) | |
1 | g.119759905G>T | CA341862918 | HMGCS2 | c.644C>A (p.Ala215Asp) n.540C>A c.560-623C>A (n.560-623C>A) | |
1 | g.119759906C>A | CA1037835 | HMGCS2 | c.643G>T (p.Ala215Ser) n.539G>T c.560-624G>T (n.560-624G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759906C= | CA1192442635 | HMGCS2 | c.643G= (p.Ala215=) n.539G= c.560-624G= (n.560-624G=) | |
1 | g.119759906C>G | CA341862922 | HMGCS2 | c.643G>C (p.Ala215Pro) n.539G>C c.560-624G>C (n.560-624G>C) | |
1 | g.119759906C>T | CA341862923 | HMGCS2 | c.643G>A (p.Ala215Thr) n.539G>A c.560-624G>A (n.560-624G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759907C>A | CA420026520 | HMGCS2 | c.642G>T (p.Val214=) n.538G>T c.560-625G>T (n.560-625G>T) | |
1 | g.119759907C>G | CA420026521 | HMGCS2 | c.642G>C (p.Val214=) n.538G>C c.560-625G>C (n.560-625G>C) | |
1 | g.119759907C>T | CA420026522 | HMGCS2 | c.642G>A (p.Val214=) n.538G>A c.560-625G>A (n.560-625G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759908A>C | CA341862928 | HMGCS2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.537T>G c.560-626T>G (n.560-626T>G) | |
1 | g.119759908A>G | CA341862929 | HMGCS2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.537T>C c.560-626T>C (n.560-626T>C) | |
1 | g.119759908A>T | CA341862926 | HMGCS2 | c.641T>A (p.Val214Glu) n.537T>A c.560-626T>A (n.560-626T>A) | |
1 | g.119759909C>A | CA341862936 | HMGCS2 | c.640G>T (p.Val214Leu) n.536G>T c.560-627G>T (n.560-627G>T) | |
1 | g.119759909C>G | CA341862931 | HMGCS2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.536G>C c.560-627G>C (n.560-627G>C) | |
1 | g.119759909C>T | CA341862934 | HMGCS2 | c.640G>A (p.Val214Met) n.536G>A c.560-627G>A (n.560-627G>A) | |
1 | g.119759910A>C | CA420026534 | HMGCS2 | c.639T>G (p.Ala213=) n.535T>G c.560-628T>G (n.560-628T>G) | |
1 | g.119759910A>G | CA420026539 | HMGCS2 | c.639T>C (p.Ala213=) n.535T>C c.560-628T>C (n.560-628T>C) | |
1 | g.119759910A>T | CA420026544 | HMGCS2 | c.639T>A (p.Ala213=) n.535T>A c.560-628T>A (n.560-628T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759911G>A | CA341862939 | HMGCS2 | c.638C>T (p.Ala213Val) n.534C>T c.560-629C>T (n.560-629C>T) | |
1 | g.119759911G>C | CA341862941 | HMGCS2 | c.638C>G (p.Ala213Gly) n.534C>G c.560-629C>G (n.560-629C>G) | |
1 | g.119759911G>T | CA341862943 | HMGCS2 | c.638C>A (p.Ala213Asp) n.534C>A c.560-629C>A (n.560-629C>A) | |
1 | g.119759912C>A | CA341862944 | HMGCS2 | c.637G>T (p.Ala213Ser) n.533G>T c.560-630G>T (n.560-630G>T) | |
1 | g.119759912C>G | CA341862945 | HMGCS2 | c.637G>C (p.Ala213Pro) n.533G>C c.560-630G>C (n.560-630G>C) | |
1 | g.119759912C>T | CA341862947 | HMGCS2 | c.637G>A (p.Ala213Thr) n.533G>A c.560-630G>A (n.560-630G>A) | |
1 | g.119759913T>A | CA420026553 | HMGCS2 | c.636A>T (p.Gly212=) n.532A>T c.560-631A>T (n.560-631A>T) | |
1 | g.119759913T>C | CA420026555 | HMGCS2 | c.636A>G (p.Gly212=) n.532A>G c.560-631A>G (n.560-631A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759913T>G | CA420026558 | HMGCS2 | c.636A>C (p.Gly212=) n.532A>C c.560-631A>C (n.560-631A>C) | |
1 | g.119759913T= | CA1192442637 | HMGCS2 | c.636A= (p.Gly212=) n.532A= c.560-631A= (n.560-631A=) | |
1 | g.119759914C>A | CA341862949 | HMGCS2 | c.635G>T (p.Gly212Val) n.531G>T c.560-632G>T (n.560-632G>T) | |
1 | g.119759914C>G | CA341862952 | HMGCS2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.531G>C c.560-632G>C (n.560-632G>C) | |
1 | g.119759914C>T | CA341862954 | HMGCS2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.531G>A c.560-632G>A (n.560-632G>A) | |
1 | g.119759915C>A | CA341862956 | HMGCS2 | c.634G>T (p.Gly212Ter) n.530G>T c.560-633G>T (n.560-633G>T) | |
1 | g.119759915C= | CA1141581019 | HMGCS2 | c.634G= (p.Gly212=) n.530G= c.560-633G= (n.560-633G=) | |
1 | g.119759915C>G | CA341862957 | HMGCS2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.530G>C c.560-633G>C (n.560-633G>C) | |
1 | g.119759915C>T | CA120256 | HMGCS2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.530G>A c.560-633G>A (n.560-633G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759916G>A | CA420026565 | HMGCS2 | c.633C>T (p.Ala211=) n.529C>T c.560-634C>T (n.560-634C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759916G>C | CA420026570 | HMGCS2 | c.633C>G (p.Ala211=) n.529C>G c.560-634C>G (n.560-634C>G) | |
1 | g.119759916G= | CA1143709078 | HMGCS2 | c.633C= (p.Ala211=) n.529C= c.560-634C= (n.560-634C=) | |
1 | g.119759916G>T | CA30272856 | HMGCS2 | c.633C>A (p.Ala211=) n.529C>A c.560-634C>A (n.560-634C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759917dup | CA886267872 | HMGCS2 | c.633dup (p.Gly212ArgfsTer29) n.529dup c.560-634dup (n.560-634dup) c.633dup (p.Gly212ArgfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759917G>A | CA341862963 | HMGCS2 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.528C>T c.560-635C>T (n.560-635C>T) | |
1 | g.119759917G>C | CA341862970 | HMGCS2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.528C>G c.560-635C>G (n.560-635C>G) | |
1 | g.119759917G>T | CA341862972 | HMGCS2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) n.528C>A c.560-635C>A (n.560-635C>A) | |
1 | g.119759917_119759918delinsGC | CA1192442641 | HMGCS2 | c.631_632delinsGC (p.Ala211=) n.527_528delinsGC c.560-636_560-635delinsGC (n.560-636_560-635delinsGC) | |
1 | g.119759918C>A | CA1037837 | HMGCS2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.527G>T c.560-636G>T (n.560-636G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759918C= | CA1192442644 | HMGCS2 | c.631G= (p.Ala211=) n.527G= c.560-636G= (n.560-636G=) | |
1 | g.119759918C>G | CA341862975 | HMGCS2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.527G>C c.560-636G>C (n.560-636G>C) | |
1 | g.119759918C>T | CA341862977 | HMGCS2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.527G>A c.560-636G>A (n.560-636G>A) | |
1 | g.119759918_119759921delinsCCCC | CA1148303115 | HMGCS2 | c.628_631delinsGGGG (p.Gly210=) n.524_527delinsGGGG c.560-639_560-636delinsGGGG (n.560-639_560-636delinsGGGG) | |
1 | g.119759921del | CA1037836 | HMGCS2 | c.631del (p.Ala211ProfsTer7) n.527del c.560-636del (n.560-636del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759919C>A | CA420026598 | HMGCS2 | c.630G>T (p.Gly210=) n.526G>T c.560-637G>T (n.560-637G>T) | |
1 | g.119759919C>G | CA420026601 | HMGCS2 | c.630G>C (p.Gly210=) n.526G>C c.560-637G>C (n.560-637G>C) | |
1 | g.119759919C>T | CA420026604 | HMGCS2 | c.630G>A (p.Gly210=) n.526G>A c.560-637G>A (n.560-637G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759920C>A | CA341862980 | HMGCS2 | c.629G>T (p.Gly210Val) n.525G>T c.560-638G>T (n.560-638G>T) | |
1 | g.119759920C>G | CA341862982 | HMGCS2 | c.629G>C (p.Gly210Ala) n.525G>C c.560-638G>C (n.560-638G>C) | |
1 | g.119759920C>T | CA341862984 | HMGCS2 | c.629G>A (p.Gly210Glu) n.525G>A c.560-638G>A (n.560-638G>A) | |
1 | g.119759921C>A | CA341862988 | HMGCS2 | c.628G>T (p.Gly210Trp) n.524G>T c.560-639G>T (n.560-639G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759921C>G | CA341862989 | HMGCS2 | c.628G>C (p.Gly210Arg) n.524G>C c.560-639G>C (n.560-639G>C) | |
1 | g.119759921C>T | CA341862991 | HMGCS2 | c.628G>A (p.Gly210Arg) n.524G>A c.560-639G>A (n.560-639G>A) | |
1 | g.119759922A>C | CA420026623 | HMGCS2 | c.627T>G (p.Gly209=) n.523T>G c.560-640T>G (n.560-640T>G) | |
1 | g.119759922A>G | CA420026635 | HMGCS2 | c.627T>C (p.Gly209=) n.523T>C c.560-640T>C (n.560-640T>C) | |
1 | g.119759922A>T | CA420026636 | HMGCS2 | c.627T>A (p.Gly209=) n.523T>A c.560-640T>A (n.560-640T>A) | |
1 | g.119759923C>A | CA341862998 | HMGCS2 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.522G>T c.560-641G>T (n.560-641G>T) | |
1 | g.119759923C>G | CA341862995 | HMGCS2 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.522G>C c.560-641G>C (n.560-641G>C) | |
1 | g.119759923C>T | CA341862993 | HMGCS2 | c.626G>A (p.Gly209Asp) n.522G>A c.560-641G>A (n.560-641G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759924C>A | CA341863001 | HMGCS2 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.521G>T c.560-642G>T (n.560-642G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759924C= | CA1192442647 | HMGCS2 | c.625G= (p.Gly209=) n.521G= c.560-642G= (n.560-642G=) | |
1 | g.119759924C>G | CA341863003 | HMGCS2 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.521G>C c.560-642G>C (n.560-642G>C) | |
1 | g.119759924C>T | CA341863006 | HMGCS2 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.521G>A c.560-642G>A (n.560-642G>A) | dbSNP |
1 | g.119759925T>A | CA420026653 | HMGCS2 | c.624A>T (p.Thr208=) n.520A>T c.560-643A>T (n.560-643A>T) | |
1 | g.119759925T>C | CA1037838 | HMGCS2 | c.624A>G (p.Thr208=) n.520A>G c.560-643A>G (n.560-643A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759925T>G | CA420026658 | HMGCS2 | c.624A>C (p.Thr208=) n.520A>C c.560-643A>C (n.560-643A>C) | |
1 | g.119759925T= | CA1192442650 | HMGCS2 | c.624A= (p.Thr208=) n.520A= c.560-643A= (n.560-643A=) | |
1 | g.119759926G>A | CA341863010 | HMGCS2 | c.623C>T (p.Thr208Ile) n.519C>T c.560-644C>T (n.560-644C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759926G>C | CA341863011 | HMGCS2 | c.623C>G (p.Thr208Arg) n.519C>G c.560-644C>G (n.560-644C>G) | |
1 | g.119759926G>T | CA341863012 | HMGCS2 | c.623C>A (p.Thr208Lys) n.519C>A c.560-644C>A (n.560-644C>A) | |
1 | g.119759927T>A | CA341863014 | HMGCS2 | c.622A>T (p.Thr208Ser) n.518A>T c.560-645A>T (n.560-645A>T) | |
1 | g.119759927T>C | CA341863017 | HMGCS2 | c.622A>G (p.Thr208Ala) n.518A>G c.560-645A>G (n.560-645A>G) | |
1 | g.119759927T>G | CA341863015 | HMGCS2 | c.622A>C (p.Thr208Pro) n.518A>C c.560-645A>C (n.560-645A>C) | |
1 | g.119759928G>A | CA10607958 | HMGCS2 | c.621C>T (p.Pro207=) n.517C>T c.560-646C>T (n.560-646C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759928G>C | CA420026686 | HMGCS2 | c.621C>G (p.Pro207=) n.517C>G c.560-646C>G (n.560-646C>G) | |
1 | g.119759928G= | CA1192442660 | HMGCS2 | c.621C= (p.Pro207=) n.517C= c.560-646C= (n.560-646C=) | |
1 | g.119759928G>T | CA420026685 | HMGCS2 | c.621C>A (p.Pro207=) n.517C>A c.560-646C>A (n.560-646C>A) | |
1 | g.119759929G>A | CA341863020 | HMGCS2 | c.620C>T (p.Pro207Leu) n.516C>T c.560-647C>T (n.560-647C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759929G>C | CA341863022 | HMGCS2 | c.620C>G (p.Pro207Arg) n.516C>G c.560-647C>G (n.560-647C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759929G= | CA1192442664 | HMGCS2 | c.620C= (p.Pro207=) n.516C= c.560-647C= (n.560-647C=) | |
1 | g.119759929G>T | CA341863024 | HMGCS2 | c.620C>A (p.Pro207His) n.516C>A c.560-647C>A (n.560-647C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759930G>A | CA341863026 | HMGCS2 | c.619C>T (p.Pro207Ser) n.515C>T c.560-648C>T (n.560-648C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759930G>C | CA341863030 | HMGCS2 | c.619C>G (p.Pro207Ala) n.515C>G c.560-648C>G (n.560-648C>G) | |
1 | g.119759930G>T | CA341863029 | HMGCS2 | c.619C>A (p.Pro207Thr) n.515C>A c.560-648C>A (n.560-648C>A) | |
1 | g.119759931A>C | CA420026689 | HMGCS2 | c.618T>G (p.Arg206=) n.514T>G c.560-649T>G (n.560-649T>G) | |
1 | g.119759931A>G | CA420026691 | HMGCS2 | c.618T>C (p.Arg206=) n.514T>C c.560-649T>C (n.560-649T>C) | COSMIC |
1 | g.119759931A>T | CA420026692 | HMGCS2 | c.618T>A (p.Arg206=) n.514T>A c.560-649T>A (n.560-649T>A) | |
1 | g.119759931_119759932delinsAC | CA1192442666 | HMGCS2 | c.617_618delinsGT (p.Arg206=) n.513_514delinsGT c.560-650_560-649delinsGT (n.560-650_560-649delinsGT) | |
1 | g.119759932del | CA525754705 | HMGCS2 | c.617del (p.Arg206LeufsTer12) n.513del c.560-650del (n.560-650del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759932C>A | CA341863032 | HMGCS2 | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.513G>T c.560-650G>T (n.560-650G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759932C= | CA1192442671 | HMGCS2 | c.617G= (p.Arg206=) n.513G= c.560-650G= (n.560-650G=) | |
1 | g.119759932C>G | CA341863034 | HMGCS2 | c.617G>C (p.Arg206Pro) n.513G>C c.560-650G>C (n.560-650G>C) | |
1 | g.119759932C>T | CA16621572 | HMGCS2 | c.617G>A (p.Arg206His) n.513G>A c.560-650G>A (n.560-650G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759933G>A | CA1037839 | HMGCS2 | c.616C>T (p.Arg206Cys) n.512C>T c.560-651C>T (n.560-651C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.119759933G>C | CA341863037 | HMGCS2 | c.616C>G (p.Arg206Gly) n.512C>G c.560-651C>G (n.560-651C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759933G= | CA1148876026 | HMGCS2 | c.616C= (p.Arg206=) n.512C= c.560-651C= (n.560-651C=) | |
1 | g.119759933G>T | CA341863039 | HMGCS2 | c.616C>A (p.Arg206Ser) n.512C>A c.560-651C>A (n.560-651C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759934A>C | CA420026709 | HMGCS2 | c.615T>G (p.Ala205=) n.511T>G c.560-652T>G (n.560-652T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.119759934A>G | CA420026710 | HMGCS2 | c.615T>C (p.Ala205=) n.511T>C c.560-652T>C (n.560-652T>C) | |
1 | g.119759934A>T | CA420026713 | HMGCS2 | c.615T>A (p.Ala205=) n.511T>A c.560-652T>A (n.560-652T>A) | |
1 | g.119759935G>A | CA341863041 | HMGCS2 | c.614C>T (p.Ala205Val) n.510C>T c.560-653C>T (n.560-653C>T) | |
1 | g.119759935G>C | CA341863042 | HMGCS2 | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.510C>G c.560-653C>G (n.560-653C>G) | |
1 | g.119759935G>T | CA341863044 | HMGCS2 | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.510C>A c.560-653C>A (n.560-653C>A) | |
1 | g.119759936C>A | CA341863046 | HMGCS2 | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.509G>T c.560-654G>T (n.560-654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.119759936C>G | CA341863047 | HMGCS2 | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.509G>C c.560-654G>C (n.560-654G>C) | |
1 | g.119759936C>T | CA341863048 | HMGCS2 | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.509G>A c.560-654G>A (n.560-654G>A) | |
1 | g.119759937A= | CA1192442681 | HMGCS2 | c.612T= (p.Asn204=) n.508T= c.560-655T= (n.560-655T=) | |
1 | g.119759937A>C | CA341863049 | HMGCS2 | c.612T>G (p.Asn204Lys) n.508T>G c.560-655T>G (n.560-655T>G) | |
1 | g.119759937A>G | CA420026742 | HMGCS2 | c.612T>C (p.Asn204=) n.508T>C c.560-655T>C (n.560-655T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759937A>T | CA341863050 | HMGCS2 | c.612T>A (p.Asn204Lys) n.508T>A c.560-655T>A (n.560-655T>A) | |
1 | g.119759938T>A | CA341863052 | HMGCS2 | c.611A>T (p.Asn204Ile) n.507A>T c.560-656A>T (n.560-656A>T) | |
1 | g.119759938T>C | CA341863056 | HMGCS2 | c.611A>G (p.Asn204Ser) n.507A>G c.560-656A>G (n.560-656A>G) | |
1 | g.119759938T>G | CA341863054 | HMGCS2 | c.611A>C (p.Asn204Thr) n.507A>C c.560-656A>C (n.560-656A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759938T= | CA1192442687 | HMGCS2 | c.611A= (p.Asn204=) n.507A= c.560-656A= (n.560-656A=) | |
1 | g.119759939T>A | CA341863057 | HMGCS2 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.506A>T c.560-657A>T (n.560-657A>T) | |
1 | g.119759939T>C | CA341863058 | HMGCS2 | c.610A>G (p.Asn204Asp) n.506A>G c.560-657A>G (n.560-657A>G) | |
1 | g.119759939T>G | CA341863060 | HMGCS2 | c.610A>C (p.Asn204His) n.506A>C c.560-657A>C (n.560-657A>C) | |
1 | g.119759939_119759942delinsTACC | CA1192442689 | HMGCS2 | c.607_610delinsGGTA (p.Gly203=) n.503_506delinsGGTA c.560-660_560-657delinsGGTA (n.560-660_560-657delinsGGTA) | |
1 | g.119759940A>C | CA420026752 | HMGCS2 | c.609T>G (p.Gly203=) n.505T>G c.560-658T>G (n.560-658T>G) | |
1 | g.119759940A>G | CA420026755 | HMGCS2 | c.609T>C (p.Gly203=) n.505T>C c.560-658T>C (n.560-658T>C) | |
1 | g.119759940A>T | CA420026757 | HMGCS2 | c.609T>A (p.Gly203=) n.505T>A c.560-658T>A (n.560-658T>A) | |
1 | g.119759942_119759944del | CA1037840 | HMGCS2 | c.607_609del (p.Gly203del) n.503_505del c.560-660_560-658del (n.560-660_560-658del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759941C>A | CA1037841 | HMGCS2 | c.608G>T (p.Gly203Val) n.504G>T c.560-659G>T (n.560-659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759941C= | CA1148142951 | HMGCS2 | c.608G= (p.Gly203=) n.504G= c.560-659G= (n.560-659G=) | |
1 | g.119759941C>G | CA341863064 | HMGCS2 | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.504G>C c.560-659G>C (n.560-659G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.119759941C>T | CA341863066 | HMGCS2 | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.504G>A c.560-659G>A (n.560-659G>A) | dbSNP |
1 | g.119759942C>A | CA341863070 | HMGCS2 | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.503G>T c.560-660G>T (n.560-660G>T) | |
1 | g.119759942C>G | CA341863072 | HMGCS2 | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.503G>C c.560-660G>C (n.560-660G>C) | |
1 | g.119759942C>T | CA341863073 | HMGCS2 | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.503G>A c.560-660G>A (n.560-660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.119759943A= | CA1192442691 | HMGCS2 | c.606T= (p.Ser202=) n.502T= c.560-661T= (n.560-661T=) | |
1 | g.119759943A>C | CA341863076 | HMGCS2 | c.606T>G (p.Ser202Arg) n.502T>G c.560-661T>G (n.560-661T>G) | |
1 | g.119759943A>G | CA420026798 | HMGCS2 | c.606T>C (p.Ser202=) n.502T>C c.560-661T>C (n.560-661T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119759943A>T | CA341863077 | HMGCS2 | c.606T>A (p.Ser202Arg) n.502T>A c.560-661T>A (n.560-661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.119759944C>A | CA341863082 | HMGCS2 | c.605G>T (p.Ser202Ile) n.501G>T c.560-662G>T (n.560-662G>T) | |
1 | g.119759944C>G | CA341863078 | HMGCS2 | c.605G>C (p.Ser202Thr) n.501G>C c.560-662G>C (n.560-662G>C) | |
1 | g.119759944C>T | CA341863080 | HMGCS2 | c.605G>A (p.Ser202Asn) n.501G>A c.560-662G>A (n.560-662G>A) | ClinVar |
1 | g.119759945T>A | CA341863083 | HMGCS2 | c.604A>T (p.Ser202Cys) n.500A>T c.560-663A>T (n.560-663A>T) | |
1 | g.119759945T>C | CA341863084 | HMGCS2 | c.604A>G (p.Ser202Gly) n.500A>G c.560-663A>G (n.560-663A>G) | |
1 | g.119759945T>G | CA341863085 | HMGCS2 | c.604A>C (p.Ser202Arg) n.500A>C c.560-663A>C (n.560-663A>C) | |
1 | g.119759946G>A | CA420026820 | HMGCS2 | c.603C>T (p.Pro201=) n.499C>T c.560-664C>T (n.560-664C>T) | ClinVar |
1 | g.119759946G>C | CA420026828 | HMGCS2 | c.603C>G (p.Pro201=) n.499C>G c.560-664C>G (n.560-664C>G) | |
1 | g.119759946G>T | CA420026831 | HMGCS2 | c.603C>A (p.Pro201=) n.499C>A c.560-664C>A (n.560-664C>A) | |
1 | g.119759947G>A | CA341863086 | HMGCS2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) n.498C>T c.560-665C>T (n.560-665C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.119759947G>C | CA341863087 | HMGCS2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) n.498C>G c.560-665C>G (n.560-665C>G) | |
1 | g.119759947G= | CA1192442693 | HMGCS2 | c.602C= (p.Pro201=) n.498C= c.560-665C= (n.560-665C=) | |
1 | g.119759947G>T | CA341863089 | HMGCS2 | c.602C>A (p.Pro201His) n.498C>A c.560-665C>A (n.560-665C>A) | COSMIC |
1 | g.119759947_119759949del | CA2647400618 | HMGCS2 | c.600_602del (p.Pro201del) n.496_498del c.560-667_560-665del (n.560-667_560-665del) | gnomAD v4 |