Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.119092416_119092446delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT	CA2003791485	HMBS	c.499_529delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val167=) n.2645_2675delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.1488_1518delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.646_676delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val216=) c.613_643delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val205=) c.474_504delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala158=) c.558_588delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Ala186=) n.1121_1151delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.595_625delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val199=) n.1490_1520delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.664_694delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val222=) n.1109_1139delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.600+253_600+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.571_601delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val191=) n.1139_1169delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT n.879_909delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.651+253_651+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) c.799_829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.799_829delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT) n.1192_1222delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT c.610_640delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (p.Val204=) c.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT (n.597+253_597+283delinsGTGGAAGTGCGAGCCAAGGACCAGGACATCT)
11	g.119092421_119092450del	CA658797819	HMBS	c.504_533del (p.Glu168_Leu177del) n.2650_2679del n.1493_1522del c.651_680del (p.Glu217_Leu226del) c.618_647del (p.Glu206_Leu215del) c.479_508del (p.Lys160_Trp169del) c.563_592del (p.Lys188_Trp197del) n.1126_1155del c.600_629del (p.Glu200_Leu209del) n.1495_1524del c.669_698del (p.Glu223_Leu232del) n.1114_1143del c.600+258_600+287del (n.600+258_600+287del) c.576_605del (p.Glu192_Leu201del) n.1144_1173del n.884_913del c.651+258_651+287del (n.651+258_651+287del) c.804_833del (n.804_833del) n.1197_1226del c.615_644del (p.Glu205_Leu214del) c.597+258_597+287del (n.597+258_597+287del)	ClinVar dbSNP
11	g.119092434_119092442del	CA2695215830	HMBS	c.517_525del (p.Asp173_Asp175del) n.2663_2671del n.1506_1514del c.664_672del (p.Asp222_Asp224del) c.631_639del (p.Asp211_Asp213del) c.492_500del (p.Thr165_Thr167del) c.576_584del (p.Thr193_Thr195del) n.1139_1147del c.613_621del (p.Asp205_Asp207del) n.1508_1516del c.682_690del (p.Asp228_Asp230del) n.1127_1135del c.600+271_600+279del (n.600+271_600+279del) c.589_597del (p.Asp197_Asp199del) n.1157_1165del n.897_905del c.651+271_651+279del (n.651+271_651+279del) c.817_825del (n.817_825del) n.1210_1218del c.628_636del (p.Asp210_Asp212del) c.597+271_597+279del (n.597+271_597+279del)
11	g.119092441A>C	CA382897428	HMBS	c.524A>C (p.Asp175Ala) n.2670A>C n.1513A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.499A>C (p.Thr167Pro) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1146A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1515A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1134A>C c.600+278A>C (n.600+278A>C) c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1164A>C n.904A>C c.651+278A>C (n.651+278A>C) c.824A>C (n.824A>C) n.1217A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.597+278A>C (n.597+278A>C)
11	g.119092441A>G	CA382897432	HMBS	c.524A>G (p.Asp175Gly) n.2670A>G n.1513A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.499A>G (p.Thr167Ala) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1146A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1515A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1134A>G c.600+278A>G (n.600+278A>G) c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1164A>G n.904A>G c.651+278A>G (n.651+278A>G) c.824A>G (n.824A>G) n.1217A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.597+278A>G (n.597+278A>G)	ClinVar
11	g.119092441A>T	CA382897437	HMBS	c.524A>T (p.Asp175Val) n.2670A>T n.1513A>T c.671A>T (p.Asp224Val) c.638A>T (p.Asp213Val) c.499A>T (p.Thr167Ser) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1146A>T c.620A>T (p.Asp207Val) n.1515A>T c.689A>T (p.Asp230Val) n.1134A>T c.600+278A>T (n.600+278A>T) c.596A>T (p.Asp199Val) n.1164A>T n.904A>T c.651+278A>T (n.651+278A>T) c.824A>T (n.824A>T) n.1217A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.597+278A>T (n.597+278A>T)
11	g.119092442_119092443del	CA2695215831	HMBS	c.525_526del (p.Ile176LeufsTer19) n.2671_2672del n.1514_1515del c.672_673del (p.Ile225LeufsTer19) c.639_640del (p.Ile214LeufsTer?) c.500_501del (p.Thr167IlefsTer?) c.584_585del (p.Thr195IlefsTer?) c.639_640del (p.Ile214LeufsTer19) n.1147_1148del c.621_622del (p.Ile208LeufsTer19) n.1516_1517del c.690_691del (p.Ile231LeufsTer19) n.1135_1136del c.600+279_600+280del (n.600+279_600+280del) c.597_598del (p.Ile200LeufsTer19) n.1165_1166del n.905_906del c.651+279_651+280del (n.651+279_651+280del) c.825_826del (n.825_826del) n.1218_1219del c.636_637del (p.Ile213LeufsTer19) c.597+279_597+280del (n.597+279_597+280del)
11	g.119092442C>A	CA382897439	HMBS	c.525C>A (p.Asp175Glu) n.2671C>A n.1514C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.500C>A (p.Thr167Lys) c.584C>A (p.Thr195Lys) n.1147C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1516C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1135C>A c.600+279C>A (n.600+279C>A) c.597C>A (p.Asp199Glu) n.1165C>A n.905C>A c.651+279C>A (n.651+279C>A) c.825C>A (n.825C>A) n.1218C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.597+279C>A (n.597+279C>A)
11	g.119092442C=	CA2003791564	HMBS	c.525C= (p.Asp175=) n.2671C= n.1514C= c.672C= (p.Asp224=) c.639C= (p.Asp213=) c.500C= (p.Thr167=) c.584C= (p.Thr195=) n.1147C= c.621C= (p.Asp207=) n.1516C= c.690C= (p.Asp230=) n.1135C= c.600+279C= (n.600+279C=) c.597C= (p.Asp199=) n.1165C= n.905C= c.651+279C= (n.651+279C=) c.825C= (n.825C=) n.1218C= c.636C= (p.Asp212=) c.597+279C= (n.597+279C=)
11	g.119092442C>G	CA6314157	HMBS	c.525C>G (p.Asp175Glu) n.2671C>G n.1514C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.500C>G (p.Thr167Arg) c.584C>G (p.Thr195Arg) n.1147C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1516C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1135C>G c.600+279C>G (n.600+279C>G) c.597C>G (p.Asp199Glu) n.1165C>G n.905C>G c.651+279C>G (n.651+279C>G) c.825C>G (n.825C>G) n.1218C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.597+279C>G (n.597+279C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092442C>T	CA477127187	HMBS	c.525C>T (p.Asp175=) n.2671C>T n.1514C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.639C>T (p.Asp213=) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1147C>T c.621C>T (p.Asp207=) n.1516C>T c.690C>T (p.Asp230=) n.1135C>T c.600+279C>T (n.600+279C>T) c.597C>T (p.Asp199=) n.1165C>T n.905C>T c.651+279C>T (n.651+279C>T) c.825C>T (n.825C>T) n.1218C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.597+279C>T (n.597+279C>T)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092443A=	CA2003791565	HMBS	c.526A= (p.Ile176=) n.2672A= n.1515A= c.673A= (p.Ile225=) c.640A= (p.Ile214=) c.501A= (p.Thr167=) c.585A= (p.Thr195=) n.1148A= c.622A= (p.Ile208=) n.1517A= c.691A= (p.Ile231=) n.1136A= c.600+280A= (n.600+280A=) c.598A= (p.Ile200=) n.1166A= n.906A= c.651+280A= (n.651+280A=) c.826A= (n.826A=) n.1219A= c.637A= (p.Ile213=) c.597+280A= (n.597+280A=)
11	g.119092443A>C	CA382897446	HMBS	c.526A>C (p.Ile176Leu) n.2672A>C n.1515A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.501A>C (p.Thr167=) c.585A>C (p.Thr195=) n.1148A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) n.1517A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1136A>C c.600+280A>C (n.600+280A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.1166A>C n.906A>C c.651+280A>C (n.651+280A>C) c.826A>C (n.826A>C) n.1219A>C c.637A>C (p.Ile213Leu) c.597+280A>C (n.597+280A>C)	gnomAD v4
11	g.119092443A>G	CA382897447	HMBS	c.526A>G (p.Ile176Val) n.2672A>G n.1515A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.640A>G (p.Ile214Val) c.501A>G (p.Thr167=) c.585A>G (p.Thr195=) n.1148A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.1517A>G c.691A>G (p.Ile231Val) n.1136A>G c.600+280A>G (n.600+280A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) n.1166A>G n.906A>G c.651+280A>G (n.651+280A>G) c.826A>G (n.826A>G) n.1219A>G c.637A>G (p.Ile213Val) c.597+280A>G (n.597+280A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092443A>T	CA382897449	HMBS	c.526A>T (p.Ile176Phe) n.2672A>T n.1515A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.501A>T (p.Thr167=) c.585A>T (p.Thr195=) n.1148A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.1517A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1136A>T c.600+280A>T (n.600+280A>T) c.598A>T (p.Ile200Phe) n.1166A>T n.906A>T c.651+280A>T (n.651+280A>T) c.826A>T (n.826A>T) n.1219A>T c.637A>T (p.Ile213Phe) c.597+280A>T (n.597+280A>T)
11	g.119092444T>A	CA382897455	HMBS	c.527T>A (p.Ile176Asn) n.2673T>A n.1516T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.502T>A (p.Ser168Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1149T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) n.1518T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1137T>A c.600+281T>A (n.600+281T>A) c.599T>A (p.Ile200Asn) n.1167T>A n.907T>A c.651+281T>A (n.651+281T>A) c.827T>A (n.827T>A) n.1220T>A c.638T>A (p.Ile213Asn) c.597+281T>A (n.597+281T>A)
11	g.119092444T>C	CA382897454	HMBS	c.527T>C (p.Ile176Thr) n.2673T>C n.1516T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.502T>C (p.Ser168Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1149T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.1518T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1137T>C c.600+281T>C (n.600+281T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.1167T>C n.907T>C c.651+281T>C (n.651+281T>C) c.827T>C (n.827T>C) n.1220T>C c.638T>C (p.Ile213Thr) c.597+281T>C (n.597+281T>C)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092444T>G	CA382897453	HMBS	c.527T>G (p.Ile176Ser) n.2673T>G n.1516T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.502T>G (p.Ser168Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1149T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.1518T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1137T>G c.600+281T>G (n.600+281T>G) c.599T>G (p.Ile200Ser) n.1167T>G n.907T>G c.651+281T>G (n.651+281T>G) c.827T>G (n.827T>G) n.1220T>G c.638T>G (p.Ile213Ser) c.597+281T>G (n.597+281T>G)
11	g.119092445C>A	CA477127206	HMBS	c.528C>A (p.Ile176=) n.2674C>A n.1517C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.642C>A (p.Ile214=) c.503C>A (p.Ser168Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1150C>A c.624C>A (p.Ile208=) n.1519C>A c.693C>A (p.Ile231=) n.1138C>A c.600+282C>A (n.600+282C>A) c.600C>A (p.Ile200=) n.1168C>A n.908C>A c.651+282C>A (n.651+282C>A) c.828C>A (n.828C>A) n.1221C>A c.639C>A (p.Ile213=) c.597+282C>A (n.597+282C>A)
11	g.119092445C>G	CA382897456	HMBS	c.528C>G (p.Ile176Met) n.2674C>G n.1517C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.642C>G (p.Ile214Met) c.503C>G (p.Ser168Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1150C>G c.624C>G (p.Ile208Met) n.1519C>G c.693C>G (p.Ile231Met) n.1138C>G c.600+282C>G (n.600+282C>G) c.600C>G (p.Ile200Met) n.1168C>G n.908C>G c.651+282C>G (n.651+282C>G) c.828C>G (n.828C>G) n.1221C>G c.639C>G (p.Ile213Met) c.597+282C>G (n.597+282C>G)
11	g.119092445C>T	CA477127212	HMBS	c.528C>T (p.Ile176=) n.2674C>T n.1517C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.642C>T (p.Ile214=) c.503C>T (p.Ser168Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1150C>T c.624C>T (p.Ile208=) n.1519C>T c.693C>T (p.Ile231=) n.1138C>T c.600+282C>T (n.600+282C>T) c.600C>T (p.Ile200=) n.1168C>T n.908C>T c.651+282C>T (n.651+282C>T) c.828C>T (n.828C>T) n.1221C>T c.639C>T (p.Ile213=) c.597+282C>T (n.597+282C>T)	COSMIC
11	g.119092446T>A	CA382897460	HMBS	c.529T>A (p.Leu177Met) n.2675T>A n.1518T>A c.676T>A (p.Leu226Met) c.643T>A (p.Leu215Met) c.504T>A (p.Ser168=) c.588T>A (p.Ser196=) n.1151T>A c.625T>A (p.Leu209Met) n.1520T>A c.694T>A (p.Leu232Met) n.1139T>A c.600+283T>A (n.600+283T>A) c.601T>A (p.Leu201Met) n.1169T>A n.909T>A c.651+283T>A (n.651+283T>A) c.829T>A (n.829T>A) n.1222T>A c.640T>A (p.Leu214Met) c.597+283T>A (n.597+283T>A)
11	g.119092446T>C	CA477127220	HMBS	c.529T>C (p.Leu177=) n.2675T>C n.1518T>C c.676T>C (p.Leu226=) c.643T>C (p.Leu215=) c.504T>C (p.Ser168=) c.588T>C (p.Ser196=) n.1151T>C c.625T>C (p.Leu209=) n.1520T>C c.694T>C (p.Leu232=) n.1139T>C c.600+283T>C (n.600+283T>C) c.601T>C (p.Leu201=) n.1169T>C n.909T>C c.651+283T>C (n.651+283T>C) c.829T>C (n.829T>C) n.1222T>C c.640T>C (p.Leu214=) c.597+283T>C (n.597+283T>C)
11	g.119092446T>G	CA382897465	HMBS	c.529T>G (p.Leu177Val) n.2675T>G n.1518T>G c.676T>G (p.Leu226Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.504T>G (p.Ser168=) c.588T>G (p.Ser196=) n.1151T>G c.625T>G (p.Leu209Val) n.1520T>G c.694T>G (p.Leu232Val) n.1139T>G c.600+283T>G (n.600+283T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) n.1169T>G n.909T>G c.651+283T>G (n.651+283T>G) c.829T>G (n.829T>G) n.1222T>G c.640T>G (p.Leu214Val) c.597+283T>G (n.597+283T>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092447T>A	CA382897470	HMBS	c.530T>A (p.Leu177Ter) n.2676T>A n.1519T>A c.677T>A (p.Leu226Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.505T>A (p.Trp169Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) n.1152T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) n.1521T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1140T>A c.600+284T>A (n.600+284T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) n.1170T>A n.910T>A c.651+284T>A (n.651+284T>A) c.830T>A (n.830T>A) n.1223T>A c.641T>A (p.Leu214Ter) c.597+284T>A (n.597+284T>A)
11	g.119092447T>C	CA382897477	HMBS	c.530T>C (p.Leu177Ser) n.2676T>C n.1519T>C c.677T>C (p.Leu226Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.505T>C (p.Trp169Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) n.1152T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) n.1521T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1140T>C c.600+284T>C (n.600+284T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) n.1170T>C n.910T>C c.651+284T>C (n.651+284T>C) c.830T>C (n.830T>C) n.1223T>C c.641T>C (p.Leu214Ser) c.597+284T>C (n.597+284T>C)
11	g.119092447T>G	CA382897485	HMBS	c.530T>G (p.Leu177Trp) n.2676T>G n.1519T>G c.677T>G (p.Leu226Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.505T>G (p.Trp169Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) n.1152T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) n.1521T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1140T>G c.600+284T>G (n.600+284T>G) c.602T>G (p.Leu201Trp) n.1170T>G n.910T>G c.651+284T>G (n.651+284T>G) c.830T>G (n.830T>G) n.1223T>G c.641T>G (p.Leu214Trp) c.597+284T>G (n.597+284T>G)	gnomAD v4
11	g.119092448G>A	CA477127231	HMBS	c.531G>A (p.Leu177=) n.2677G>A n.1520G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.645G>A (p.Leu215=) c.506G>A (p.Trp169Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) n.1153G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1522G>A c.696G>A (p.Leu232=) n.1141G>A c.600+285G>A (n.600+285G>A) c.603G>A (p.Leu201=) n.1171G>A n.911G>A c.651+285G>A (n.651+285G>A) c.831G>A (n.831G>A) n.1224G>A c.642G>A (p.Leu214=) c.597+285G>A (n.597+285G>A)
11	g.119092448G>C	CA382897487	HMBS	c.531G>C (p.Leu177Phe) n.2677G>C n.1520G>C c.678G>C (p.Leu226Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.506G>C (p.Trp169Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) n.1153G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) n.1522G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1141G>C c.600+285G>C (n.600+285G>C) c.603G>C (p.Leu201Phe) n.1171G>C n.911G>C c.651+285G>C (n.651+285G>C) c.831G>C (n.831G>C) n.1224G>C c.642G>C (p.Leu214Phe) c.597+285G>C (n.597+285G>C)
11	g.119092448G>T	CA382897489	HMBS	c.531G>T (p.Leu177Phe) n.2677G>T n.1520G>T c.678G>T (p.Leu226Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.506G>T (p.Trp169Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) n.1153G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) n.1522G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1141G>T c.600+285G>T (n.600+285G>T) c.603G>T (p.Leu201Phe) n.1171G>T n.911G>T c.651+285G>T (n.651+285G>T) c.831G>T (n.831G>T) n.1224G>T c.642G>T (p.Leu214Phe) c.597+285G>T (n.597+285G>T)
11	g.119092449G>A	CA382897495	HMBS	c.532G>A (p.Asp178Asn) n.2678G>A n.1521G>A c.679G>A (p.Asp227Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.507G>A (p.Trp169Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) n.1154G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1523G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) n.1142G>A c.600+286G>A (n.600+286G>A) c.604G>A (p.Asp202Asn) n.1172G>A n.912G>A c.651+286G>A (n.651+286G>A) c.832G>A (n.832G>A) n.1225G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.597+286G>A (n.597+286G>A)
11	g.119092449G>C	CA382897500	HMBS	c.532G>C (p.Asp178His) n.2678G>C n.1521G>C c.679G>C (p.Asp227His) c.646G>C (p.Asp216His) c.507G>C (p.Trp169Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) n.1154G>C c.628G>C (p.Asp210His) n.1523G>C c.697G>C (p.Asp233His) n.1142G>C c.600+286G>C (n.600+286G>C) c.604G>C (p.Asp202His) n.1172G>C n.912G>C c.651+286G>C (n.651+286G>C) c.832G>C (n.832G>C) n.1225G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.597+286G>C (n.597+286G>C)
11	g.119092449G>T	CA382897504	HMBS	c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.2678G>T n.1521G>T c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.507G>T (p.Trp169Cys) c.591G>T (p.Trp197Cys) n.1154G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1523G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) n.1142G>T c.600+286G>T (n.600+286G>T) c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.1172G>T n.912G>T c.651+286G>T (n.651+286G>T) c.832G>T (n.832G>T) n.1225G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.597+286G>T (n.597+286G>T)
11	g.119092450A>C	CA382897507	HMBS	c.533A>C (p.Asp178Ala) n.2679A>C n.1522A>C c.680A>C (p.Asp227Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) n.1155A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1524A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) n.1143A>C c.600+287A>C (n.600+287A>C) c.605A>C (p.Asp202Ala) n.1173A>C n.913A>C c.651+287A>C (n.651+287A>C) c.833A>C (n.833A>C) n.1226A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.597+287A>C (n.597+287A>C)
11	g.119092450A>G	CA382897508	HMBS	c.533A>G (p.Asp178Gly) n.2679A>G n.1522A>G c.680A>G (p.Asp227Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.508A>G (p.Ile170Val) c.592A>G (p.Ile198Val) n.1155A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1524A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) n.1143A>G c.600+287A>G (n.600+287A>G) c.605A>G (p.Asp202Gly) n.1173A>G n.913A>G c.651+287A>G (n.651+287A>G) c.833A>G (n.833A>G) n.1226A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.597+287A>G (n.597+287A>G)
11	g.119092450A>T	CA382897513	HMBS	c.533A>T (p.Asp178Val) n.2679A>T n.1522A>T c.680A>T (p.Asp227Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) n.1155A>T c.629A>T (p.Asp210Val) n.1524A>T c.698A>T (p.Asp233Val) n.1143A>T c.600+287A>T (n.600+287A>T) c.605A>T (p.Asp202Val) n.1173A>T n.913A>T c.651+287A>T (n.651+287A>T) c.833A>T (n.833A>T) n.1226A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.597+287A>T (n.597+287A>T)
11	g.119092451T>A	CA382897518	HMBS	c.534T>A (p.Asp178Glu) n.2680T>A n.1523T>A c.681T>A (p.Asp227Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) n.1156T>A c.630T>A (p.Asp210Glu) n.1525T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) n.1144T>A c.600+288T>A (n.600+288T>A) c.606T>A (p.Asp202Glu) n.1174T>A n.914T>A c.651+288T>A (n.651+288T>A) c.834T>A (n.834T>A) n.1227T>A c.645T>A (p.Asp215Glu) c.597+288T>A (n.597+288T>A)
11	g.119092451T>C	CA477127251	HMBS	c.534T>C (p.Asp178=) n.2680T>C n.1523T>C c.681T>C (p.Asp227=) c.648T>C (p.Asp216=) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) n.1156T>C c.630T>C (p.Asp210=) n.1525T>C c.699T>C (p.Asp233=) n.1144T>C c.600+288T>C (n.600+288T>C) c.606T>C (p.Asp202=) n.1174T>C n.914T>C c.651+288T>C (n.651+288T>C) c.834T>C (n.834T>C) n.1227T>C c.645T>C (p.Asp215=) c.597+288T>C (n.597+288T>C)
11	g.119092451T>G	CA382897517	HMBS	c.534T>G (p.Asp178Glu) n.2680T>G n.1523T>G c.681T>G (p.Asp227Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) n.1156T>G c.630T>G (p.Asp210Glu) n.1525T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) n.1144T>G c.600+288T>G (n.600+288T>G) c.606T>G (p.Asp202Glu) n.1174T>G n.914T>G c.651+288T>G (n.651+288T>G) c.834T>G (n.834T>G) n.1227T>G c.645T>G (p.Asp215Glu) c.597+288T>G (n.597+288T>G)
11	g.119092452C>A	CA382897519	HMBS	c.535C>A (p.Leu179Met) n.2681C>A n.1524C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.510C>A (p.Ile170=) c.594C>A (p.Ile198=) n.1157C>A c.631C>A (p.Leu211Met) n.1526C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1145C>A c.600+289C>A (n.600+289C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) n.1175C>A n.915C>A c.651+289C>A (n.651+289C>A) c.835C>A (n.835C>A) n.1228C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.597+289C>A (n.597+289C>A)
11	g.119092452C=	CA2003791566	HMBS	c.535C= (p.Leu179=) n.2681C= n.1524C= c.682C= (p.Leu228=) c.649C= (p.Leu217=) c.510C= (p.Ile170=) c.594C= (p.Ile198=) n.1157C= c.631C= (p.Leu211=) n.1526C= c.700C= (p.Leu234=) n.1145C= c.600+289C= (n.600+289C=) c.607C= (p.Leu203=) n.1175C= n.915C= c.651+289C= (n.651+289C=) c.835C= (n.835C=) n.1228C= c.646C= (p.Leu216=) c.597+289C= (n.597+289C=)
11	g.119092452C>G	CA382897521	HMBS	c.535C>G (p.Leu179Val) n.2681C>G n.1524C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.510C>G (p.Ile170Met) c.594C>G (p.Ile198Met) n.1157C>G c.631C>G (p.Leu211Val) n.1526C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1145C>G c.600+289C>G (n.600+289C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) n.1175C>G n.915C>G c.651+289C>G (n.651+289C>G) c.835C>G (n.835C>G) n.1228C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.597+289C>G (n.597+289C>G)	dbSNP
11	g.119092452C>T	CA477127266	HMBS	c.535C>T (p.Leu179=) n.2681C>T n.1524C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.649C>T (p.Leu217=) c.510C>T (p.Ile170=) c.594C>T (p.Ile198=) n.1157C>T c.631C>T (p.Leu211=) n.1526C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1145C>T c.600+289C>T (n.600+289C>T) c.607C>T (p.Leu203=) n.1175C>T n.915C>T c.651+289C>T (n.651+289C>T) c.835C>T (n.835C>T) n.1228C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.597+289C>T (n.597+289C>T)	gnomAD v4
11	g.119092453T>A	CA382897524	HMBS	c.536T>A (p.Leu179Gln) n.2682T>A n.1525T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.1158T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) n.1527T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1146T>A c.600+290T>A (n.600+290T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.1176T>A n.916T>A c.651+290T>A (n.651+290T>A) c.836T>A (n.836T>A) n.1229T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.597+290T>A (n.597+290T>A)
11	g.119092453T>C	CA382897533	HMBS	c.536T>C (p.Leu179Pro) n.2682T>C n.1525T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.1158T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1527T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1146T>C c.600+290T>C (n.600+290T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.1176T>C n.916T>C c.651+290T>C (n.651+290T>C) c.836T>C (n.836T>C) n.1229T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.597+290T>C (n.597+290T>C)
11	g.119092453T>G	CA382897538	HMBS	c.536T>G (p.Leu179Arg) n.2682T>G n.1525T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.1158T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1527T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1146T>G c.600+290T>G (n.600+290T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.1176T>G n.916T>G c.651+290T>G (n.651+290T>G) c.836T>G (n.836T>G) n.1229T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.597+290T>G (n.597+290T>G)
11	g.119092454G>A	CA477127277	HMBS	c.537G>A (p.Leu179=) n.2683G>A n.1526G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.651G>A (p.Leu217=) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.1159G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1528G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1147G>A c.600+291G>A (n.600+291G>A) c.609G>A (p.Leu203=) n.1177G>A n.917G>A c.651+291G>A (n.651+291G>A) c.837G>A (n.837G>A) n.1230G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.597+291G>A (n.597+291G>A)
11	g.119092454G>C	CA477127278	HMBS	c.537G>C (p.Leu179=) n.2683G>C n.1526G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.651G>C (p.Leu217=) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.1159G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1528G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1147G>C c.600+291G>C (n.600+291G>C) c.609G>C (p.Leu203=) n.1177G>C n.917G>C c.651+291G>C (n.651+291G>C) c.837G>C (n.837G>C) n.1230G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.597+291G>C (n.597+291G>C)
11	g.119092454G>T	CA477127279	HMBS	c.537G>T (p.Leu179=) n.2683G>T n.1526G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.651G>T (p.Leu217=) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.1159G>T c.633G>T (p.Leu211=) n.1528G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1147G>T c.600+291G>T (n.600+291G>T) c.609G>T (p.Leu203=) n.1177G>T n.917G>T c.651+291G>T (n.651+291G>T) c.837G>T (n.837G>T) n.1230G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.597+291G>T (n.597+291G>T)
11	g.119092455G>A	CA382897542	HMBS	c.538G>A (p.Val180Met) n.2684G>A n.1527G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.1160G>A c.634G>A (p.Val212Met) n.1529G>A c.703G>A (p.Val235Met) n.1148G>A c.600+292G>A (n.600+292G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.1178G>A n.918G>A c.651+292G>A (n.651+292G>A) c.838G>A (n.838G>A) n.1231G>A c.649G>A (p.Val217Met) c.597+292G>A (n.597+292G>A)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092455G>C	CA382897541	HMBS	c.538G>C (p.Val180Leu) n.2684G>C n.1527G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.1160G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.1529G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1148G>C c.600+292G>C (n.600+292G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1178G>C n.918G>C c.651+292G>C (n.651+292G>C) c.838G>C (n.838G>C) n.1231G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.597+292G>C (n.597+292G>C)
11	g.119092455G=	CA2003791567	HMBS	c.538G= (p.Val180=) n.2684G= n.1527G= c.685G= (p.Val229=) c.652G= (p.Val218=) c.513G= (p.Trp171=) c.597G= (p.Trp199=) n.1160G= c.634G= (p.Val212=) n.1529G= c.703G= (p.Val235=) n.1148G= c.600+292G= (n.600+292G=) c.610G= (p.Val204=) n.1178G= n.918G= c.651+292G= (n.651+292G=) c.838G= (n.838G=) n.1231G= c.649G= (p.Val217=) c.597+292G= (n.597+292G=)
11	g.119092455G>T	CA229596325	HMBS	c.538G>T (p.Val180Leu) n.2684G>T n.1527G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.513G>T (p.Trp171Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.1160G>T c.634G>T (p.Val212Leu) n.1529G>T c.703G>T (p.Val235Leu) n.1148G>T c.600+292G>T (n.600+292G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) n.1178G>T n.918G>T c.651+292G>T (n.651+292G>T) c.838G>T (n.838G>T) n.1231G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.597+292G>T (n.597+292G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092456T>A	CA382897545	HMBS	c.539T>A (p.Val180Glu) n.2685T>A n.1528T>A c.686T>A (p.Val229Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.514T>A (p.Trp172Arg) c.598T>A (p.Trp200Arg) n.1161T>A c.635T>A (p.Val212Glu) n.1530T>A c.704T>A (p.Val235Glu) n.1149T>A c.600+293T>A (n.600+293T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) n.1179T>A n.919T>A c.651+293T>A (n.651+293T>A) c.839T>A (n.839T>A) n.1232T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.597+293T>A (n.597+293T>A)
11	g.119092456T>C	CA382897548	HMBS	c.539T>C (p.Val180Ala) n.2685T>C n.1528T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.514T>C (p.Trp172Arg) c.598T>C (p.Trp200Arg) n.1161T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1530T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1149T>C c.600+293T>C (n.600+293T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) n.1179T>C n.919T>C c.651+293T>C (n.651+293T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.1232T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.597+293T>C (n.597+293T>C)
11	g.119092456T>G	CA382897551	HMBS	c.539T>G (p.Val180Gly) n.2685T>G n.1528T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) c.514T>G (p.Trp172Gly) c.598T>G (p.Trp200Gly) n.1161T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1530T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1149T>G c.600+293T>G (n.600+293T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1179T>G n.919T>G c.651+293T>G (n.651+293T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.1232T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.597+293T>G (n.597+293T>G)
11	g.119092457G>A	CA477127307	HMBS	c.540G>A (p.Val180=) n.2686G>A n.1529G>A c.687G>A (p.Val229=) c.654G>A (p.Val218=) c.515G>A (p.Trp172Ter) c.599G>A (p.Trp200Ter) n.1162G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1531G>A c.705G>A (p.Val235=) n.1150G>A c.600+294G>A (n.600+294G>A) c.612G>A (p.Val204=) n.1180G>A n.920G>A c.651+294G>A (n.651+294G>A) c.840G>A (n.840G>A) n.1233G>A c.651G>A (p.Val217=) c.597+294G>A (n.597+294G>A)
11	g.119092457G>C	CA477127298	HMBS	c.540G>C (p.Val180=) n.2686G>C n.1529G>C c.687G>C (p.Val229=) c.654G>C (p.Val218=) c.515G>C (p.Trp172Ser) c.599G>C (p.Trp200Ser) n.1162G>C c.636G>C (p.Val212=) n.1531G>C c.705G>C (p.Val235=) n.1150G>C c.600+294G>C (n.600+294G>C) c.612G>C (p.Val204=) n.1180G>C n.920G>C c.651+294G>C (n.651+294G>C) c.840G>C (n.840G>C) n.1233G>C c.651G>C (p.Val217=) c.597+294G>C (n.597+294G>C)	dbSNP
11	g.119092457G=	CA2003791569	HMBS	c.540G= (p.Val180=) n.2686G= n.1529G= c.687G= (p.Val229=) c.654G= (p.Val218=) c.515G= (p.Trp172=) c.599G= (p.Trp200=) n.1162G= c.636G= (p.Val212=) n.1531G= c.705G= (p.Val235=) n.1150G= c.600+294G= (n.600+294G=) c.612G= (p.Val204=) n.1180G= n.920G= c.651+294G= (n.651+294G=) c.840G= (n.840G=) n.1233G= c.651G= (p.Val217=) c.597+294G= (n.597+294G=)
11	g.119092457G>T	CA477127303	HMBS	c.540G>T (p.Val180=) n.2686G>T n.1529G>T c.687G>T (p.Val229=) c.654G>T (p.Val218=) c.515G>T (p.Trp172Leu) c.599G>T (p.Trp200Leu) n.1162G>T c.636G>T (p.Val212=) n.1531G>T c.705G>T (p.Val235=) n.1150G>T c.600+294G>T (n.600+294G>T) c.612G>T (p.Val204=) n.1180G>T n.920G>T c.651+294G>T (n.651+294G>T) c.840G>T (n.840G>T) n.1233G>T c.651G>T (p.Val217=) c.597+294G>T (n.597+294G>T)
11	g.119092458G>A	CA382897559	HMBS	c.541G>A (p.Gly181Ser) n.2687G>A n.1530G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.516G>A (p.Trp172Ter) c.600G>A (p.Trp200Ter) n.1163G>A c.637G>A (p.Gly213Ser) n.1532G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1151G>A c.600+295G>A (n.600+295G>A) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.1181G>A n.921G>A c.651+295G>A (n.651+295G>A) c.841G>A (n.841G>A) n.1234G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) c.597+295G>A (n.597+295G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092458G>C	CA382897561	HMBS	c.541G>C (p.Gly181Arg) n.2687G>C n.1530G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.516G>C (p.Trp172Cys) c.600G>C (p.Trp200Cys) n.1163G>C c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1532G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1151G>C c.600+295G>C (n.600+295G>C) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1181G>C n.921G>C c.651+295G>C (n.651+295G>C) c.841G>C (n.841G>C) n.1234G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.597+295G>C (n.597+295G>C)
11	g.119092458G=	CA2003791572	HMBS	c.541G= (p.Gly181=) n.2687G= n.1530G= c.688G= (p.Gly230=) c.655G= (p.Gly219=) c.516G= (p.Trp172=) c.600G= (p.Trp200=) n.1163G= c.637G= (p.Gly213=) n.1532G= c.706G= (p.Gly236=) n.1151G= c.600+295G= (n.600+295G=) c.613G= (p.Gly205=) n.1181G= n.921G= c.651+295G= (n.651+295G=) c.841G= (n.841G=) n.1234G= c.652G= (p.Gly218=) c.597+295G= (n.597+295G=)
11	g.119092458G>T	CA382897564	HMBS	c.541G>T (p.Gly181Cys) n.2687G>T n.1530G>T c.688G>T (p.Gly230Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.516G>T (p.Trp172Cys) c.600G>T (p.Trp200Cys) n.1163G>T c.637G>T (p.Gly213Cys) n.1532G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1151G>T c.600+295G>T (n.600+295G>T) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.1181G>T n.921G>T c.651+295G>T (n.651+295G>T) c.841G>T (n.841G>T) n.1234G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) c.597+295G>T (n.597+295G>T)
11	g.119092459G>A	CA382897567	HMBS	c.542G>A (p.Gly181Asp) n.2688G>A n.1531G>A c.689G>A (p.Gly230Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.517G>A (p.Val173Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1164G>A c.638G>A (p.Gly213Asp) n.1533G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1152G>A c.600+296G>A (n.600+296G>A) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.1182G>A n.922G>A c.651+296G>A (n.651+296G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.1235G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) c.597+296G>A (n.597+296G>A)	gnomAD v4
11	g.119092459G>C	CA382897572	HMBS	c.542G>C (p.Gly181Ala) n.2688G>C n.1531G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.517G>C (p.Val173Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1164G>C c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1533G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1152G>C c.600+296G>C (n.600+296G>C) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1182G>C n.922G>C c.651+296G>C (n.651+296G>C) c.842G>C (n.842G>C) n.1235G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.597+296G>C (n.597+296G>C)
11	g.119092459G>T	CA382897569	HMBS	c.542G>T (p.Gly181Val) n.2688G>T n.1531G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.517G>T (p.Val173Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1164G>T c.638G>T (p.Gly213Val) n.1533G>T c.707G>T (p.Gly236Val) n.1152G>T c.600+296G>T (n.600+296G>T) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1182G>T n.922G>T c.651+296G>T (n.651+296G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.1235G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.597+296G>T (n.597+296G>T)
11	g.119092460T>A	CA477128313	HMBS	c.543T>A (p.Gly181=) n.2689T>A n.1532T>A c.690T>A (p.Gly230=) c.657T>A (p.Gly219=) c.518T>A (p.Val173Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1165T>A c.639T>A (p.Gly213=) n.1534T>A c.708T>A (p.Gly236=) n.1153T>A c.601-298T>A (n.601-298T>A) c.615T>A (p.Gly205=) n.1183T>A n.923T>A c.652-298T>A (n.652-298T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.1236T>A c.654T>A (p.Gly218=) c.598-298T>A (n.598-298T>A)
11	g.119092460T>C	CA477128317	HMBS	c.543T>C (p.Gly181=) n.2689T>C n.1532T>C c.690T>C (p.Gly230=) c.657T>C (p.Gly219=) c.518T>C (p.Val173Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1165T>C c.639T>C (p.Gly213=) n.1534T>C c.708T>C (p.Gly236=) n.1153T>C c.601-298T>C (n.601-298T>C) c.615T>C (p.Gly205=) n.1183T>C n.923T>C c.652-298T>C (n.652-298T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.1236T>C c.654T>C (p.Gly218=) c.598-298T>C (n.598-298T>C)	gnomAD v4
11	g.119092460T>G	CA477128321	HMBS	c.543T>G (p.Gly181=) n.2689T>G n.1532T>G c.690T>G (p.Gly230=) c.657T>G (p.Gly219=) c.518T>G (p.Val173Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1165T>G c.639T>G (p.Gly213=) n.1534T>G c.708T>G (p.Gly236=) n.1153T>G c.601-298T>G (n.601-298T>G) c.615T>G (p.Gly205=) n.1183T>G n.923T>G c.652-298T>G (n.652-298T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.1236T>G c.654T>G (p.Gly218=) c.598-298T>G (n.598-298T>G)
11	g.119092461G>A	CA6314158	HMBS	c.544G>A (p.Val182Met) n.2690G>A n.1533G>A c.691G>A (p.Val231Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.519G>A (p.Val173=) c.603G>A (p.Val201=) n.1166G>A c.640G>A (p.Val214Met) n.1535G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1154G>A c.601-297G>A (n.601-297G>A) c.616G>A (p.Val206Met) n.1184G>A n.924G>A c.652-297G>A (n.652-297G>A) c.844G>A (n.844G>A) n.1237G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.598-297G>A (n.598-297G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092461G>C	CA382897580	HMBS	c.544G>C (p.Val182Leu) n.2690G>C n.1533G>C c.691G>C (p.Val231Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.519G>C (p.Val173=) c.603G>C (p.Val201=) n.1166G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.1535G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1154G>C c.601-297G>C (n.601-297G>C) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1184G>C n.924G>C c.652-297G>C (n.652-297G>C) c.844G>C (n.844G>C) n.1237G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.598-297G>C (n.598-297G>C)
11	g.119092461G=	CA2003791578	HMBS	c.544G= (p.Val182=) n.2690G= n.1533G= c.691G= (p.Val231=) c.658G= (p.Val220=) c.519G= (p.Val173=) c.603G= (p.Val201=) n.1166G= c.640G= (p.Val214=) n.1535G= c.709G= (p.Val237=) n.1154G= c.601-297G= (n.601-297G=) c.616G= (p.Val206=) n.1184G= n.924G= c.652-297G= (n.652-297G=) c.844G= (n.844G=) n.1237G= c.655G= (p.Val219=) c.598-297G= (n.598-297G=)
11	g.119092461G>T	CA382897581	HMBS	c.544G>T (p.Val182Leu) n.2690G>T n.1533G>T c.691G>T (p.Val231Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.519G>T (p.Val173=) c.603G>T (p.Val201=) n.1166G>T c.640G>T (p.Val214Leu) n.1535G>T c.709G>T (p.Val237Leu) n.1154G>T c.601-297G>T (n.601-297G>T) c.616G>T (p.Val206Leu) n.1184G>T n.924G>T c.652-297G>T (n.652-297G>T) c.844G>T (n.844G>T) n.1237G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.598-297G>T (n.598-297G>T)
11	g.119092462T>A	CA382897582	HMBS	c.545T>A (p.Val182Glu) n.2691T>A n.1534T>A c.692T>A (p.Val231Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.520T>A (p.Cys174Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) n.1167T>A c.641T>A (p.Val214Glu) n.1536T>A c.710T>A (p.Val237Glu) n.1155T>A c.601-296T>A (n.601-296T>A) c.617T>A (p.Val206Glu) n.1185T>A n.925T>A c.652-296T>A (n.652-296T>A) c.845T>A (n.845T>A) n.1238T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.598-296T>A (n.598-296T>A)
11	g.119092462T>C	CA382897585	HMBS	c.545T>C (p.Val182Ala) n.2691T>C n.1534T>C c.692T>C (p.Val231Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.520T>C (p.Cys174Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) n.1167T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.1536T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1155T>C c.601-296T>C (n.601-296T>C) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1185T>C n.925T>C c.652-296T>C (n.652-296T>C) c.845T>C (n.845T>C) n.1238T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.598-296T>C (n.598-296T>C)
11	g.119092462T>G	CA382897591	HMBS	c.545T>G (p.Val182Gly) n.2691T>G n.1534T>G c.692T>G (p.Val231Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) n.1167T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.1536T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1155T>G c.601-296T>G (n.601-296T>G) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1185T>G n.925T>G c.652-296T>G (n.652-296T>G) c.845T>G (n.845T>G) n.1238T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.598-296T>G (n.598-296T>G)
11	g.119092463G>A	CA477128351	HMBS	c.546G>A (p.Val182=) n.2692G>A n.1535G>A c.693G>A (p.Val231=) c.660G>A (p.Val220=) c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) n.1168G>A c.642G>A (p.Val214=) n.1537G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1156G>A c.601-295G>A (n.601-295G>A) c.618G>A (p.Val206=) n.1186G>A n.926G>A c.652-295G>A (n.652-295G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.1239G>A c.657G>A (p.Val219=) c.598-295G>A (n.598-295G>A)	gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092463G>C	CA477128356	HMBS	c.546G>C (p.Val182=) n.2692G>C n.1535G>C c.693G>C (p.Val231=) c.660G>C (p.Val220=) c.521G>C (p.Cys174Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) n.1168G>C c.642G>C (p.Val214=) n.1537G>C c.711G>C (p.Val237=) n.1156G>C c.601-295G>C (n.601-295G>C) c.618G>C (p.Val206=) n.1186G>C n.926G>C c.652-295G>C (n.652-295G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.1239G>C c.657G>C (p.Val219=) c.598-295G>C (n.598-295G>C)
11	g.119092463G>T	CA477128360	HMBS	c.546G>T (p.Val182=) n.2692G>T n.1535G>T c.693G>T (p.Val231=) c.660G>T (p.Val220=) c.521G>T (p.Cys174Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) n.1168G>T c.642G>T (p.Val214=) n.1537G>T c.711G>T (p.Val237=) n.1156G>T c.601-295G>T (n.601-295G>T) c.618G>T (p.Val206=) n.1186G>T n.926G>T c.652-295G>T (n.652-295G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.1239G>T c.657G>T (p.Val219=) c.598-295G>T (n.598-295G>T)
11	g.119092464C>A	CA382897595	HMBS	c.547C>A (p.Leu183Met) n.2693C>A n.1536C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.522C>A (p.Cys174Ter) c.606C>A (p.Cys202Ter) n.1169C>A c.643C>A (p.Leu215Met) n.1538C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.1157C>A c.601-294C>A (n.601-294C>A) c.619C>A (p.Leu207Met) n.1187C>A n.927C>A c.652-294C>A (n.652-294C>A) c.847C>A (n.847C>A) n.1240C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.598-294C>A (n.598-294C>A)
11	g.119092464C=	CA2003791581	HMBS	c.547C= (p.Leu183=) n.2693C= n.1536C= c.694C= (p.Leu232=) c.661C= (p.Leu221=) c.522C= (p.Cys174=) c.606C= (p.Cys202=) n.1169C= c.643C= (p.Leu215=) n.1538C= c.712C= (p.Leu238=) n.1157C= c.601-294C= (n.601-294C=) c.619C= (p.Leu207=) n.1187C= n.927C= c.652-294C= (n.652-294C=) c.847C= (n.847C=) n.1240C= c.658C= (p.Leu220=) c.598-294C= (n.598-294C=)
11	g.119092464C>G	CA382897600	HMBS	c.547C>G (p.Leu183Val) n.2693C>G n.1536C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.522C>G (p.Cys174Trp) c.606C>G (p.Cys202Trp) n.1169C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1538C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.1157C>G c.601-294C>G (n.601-294C>G) c.619C>G (p.Leu207Val) n.1187C>G n.927C>G c.652-294C>G (n.652-294C>G) c.847C>G (n.847C>G) n.1240C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.598-294C>G (n.598-294C>G)
11	g.119092464C>T	CA477128363	HMBS	c.547C>T (p.Leu183=) n.2693C>T n.1536C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.661C>T (p.Leu221=) c.522C>T (p.Cys174=) c.606C>T (p.Cys202=) n.1169C>T c.643C>T (p.Leu215=) n.1538C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.1157C>T c.601-294C>T (n.601-294C>T) c.619C>T (p.Leu207=) n.1187C>T n.927C>T c.652-294C>T (n.652-294C>T) c.847C>T (n.847C>T) n.1240C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.598-294C>T (n.598-294C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092465T>A	CA382897604	HMBS	c.548T>A (p.Leu183Gln) n.2694T>A n.1537T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) n.1170T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1539T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1158T>A c.601-293T>A (n.601-293T>A) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.1188T>A n.928T>A c.652-293T>A (n.652-293T>A) c.848T>A (n.848T>A) n.1241T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.598-293T>A (n.598-293T>A)
11	g.119092465T>C	CA382897606	HMBS	c.548T>C (p.Leu183Pro) n.2694T>C n.1537T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) n.1170T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1539T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1158T>C c.601-293T>C (n.601-293T>C) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.1188T>C n.928T>C c.652-293T>C (n.652-293T>C) c.848T>C (n.848T>C) n.1241T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.598-293T>C (n.598-293T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092465T>G	CA382897607	HMBS	c.548T>G (p.Leu183Arg) n.2694T>G n.1537T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) n.1170T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1539T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1158T>G c.601-293T>G (n.601-293T>G) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.1188T>G n.928T>G c.652-293T>G (n.652-293T>G) c.848T>G (n.848T>G) n.1241T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.598-293T>G (n.598-293T>G)
11	g.119092465T=	CA2003791587	HMBS	c.548T= (p.Leu183=) n.2694T= n.1537T= c.695T= (p.Leu232=) c.662T= (p.Leu221=) c.523T= (p.Cys175=) c.607T= (p.Cys203=) n.1170T= c.644T= (p.Leu215=) n.1539T= c.713T= (p.Leu238=) n.1158T= c.601-293T= (n.601-293T=) c.620T= (p.Leu207=) n.1188T= n.928T= c.652-293T= (n.652-293T=) c.848T= (n.848T=) n.1241T= c.659T= (p.Leu220=) c.598-293T= (n.598-293T=)
11	g.119092466G>A	CA6314159	HMBS	c.549G>A (p.Leu183=) n.2695G>A n.1538G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.663G>A (p.Leu221=) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.1171G>A c.645G>A (p.Leu215=) n.1540G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1159G>A c.601-292G>A (n.601-292G>A) c.621G>A (p.Leu207=) n.1189G>A n.929G>A c.652-292G>A (n.652-292G>A) c.849G>A (n.849G>A) n.1242G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.598-292G>A (n.598-292G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
11	g.119092466G>C	CA477128390	HMBS	c.549G>C (p.Leu183=) n.2695G>C n.1538G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.663G>C (p.Leu221=) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) n.1171G>C c.645G>C (p.Leu215=) n.1540G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.1159G>C c.601-292G>C (n.601-292G>C) c.621G>C (p.Leu207=) n.1189G>C n.929G>C c.652-292G>C (n.652-292G>C) c.849G>C (n.849G>C) n.1242G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.598-292G>C (n.598-292G>C)
11	g.119092466G=	CA2003791589	HMBS	c.549G= (p.Leu183=) n.2695G= n.1538G= c.696G= (p.Leu232=) c.663G= (p.Leu221=) c.524G= (p.Cys175=) c.608G= (p.Cys203=) n.1171G= c.645G= (p.Leu215=) n.1540G= c.714G= (p.Leu238=) n.1159G= c.601-292G= (n.601-292G=) c.621G= (p.Leu207=) n.1189G= n.929G= c.652-292G= (n.652-292G=) c.849G= (n.849G=) n.1242G= c.660G= (p.Leu220=) c.598-292G= (n.598-292G=)
11	g.119092466G>T	CA477128395	HMBS	c.549G>T (p.Leu183=) n.2695G>T n.1538G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.663G>T (p.Leu221=) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) n.1171G>T c.645G>T (p.Leu215=) n.1540G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.1159G>T c.601-292G>T (n.601-292G>T) c.621G>T (p.Leu207=) n.1189G>T n.929G>T c.652-292G>T (n.652-292G>T) c.849G>T (n.849G>T) n.1242G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.598-292G>T (n.598-292G>T)
11	g.119092467C>A	CA382897630	HMBS	c.550C>A (p.His184Asn) n.2696C>A n.1539C>A c.697C>A (p.His233Asn) c.664C>A (p.His222Asn) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) n.1172C>A c.646C>A (p.His216Asn) n.1541C>A c.715C>A (p.His239Asn) n.1160C>A c.601-291C>A (n.601-291C>A) c.622C>A (p.His208Asn) n.1190C>A n.930C>A c.652-291C>A (n.652-291C>A) c.850C>A (n.850C>A) n.1243C>A c.661C>A (p.His221Asn) c.598-291C>A (n.598-291C>A)
11	g.119092467C=	CA2003791594	HMBS	c.550C= (p.His184=) n.2696C= n.1539C= c.697C= (p.His233=) c.664C= (p.His222=) c.525C= (p.Cys175=) c.609C= (p.Cys203=) n.1172C= c.646C= (p.His216=) n.1541C= c.715C= (p.His239=) n.1160C= c.601-291C= (n.601-291C=) c.622C= (p.His208=) n.1190C= n.930C= c.652-291C= (n.652-291C=) c.850C= (n.850C=) n.1243C= c.661C= (p.His221=) c.598-291C= (n.598-291C=)
11	g.119092467C>G	CA382897617	HMBS	c.550C>G (p.His184Asp) n.2696C>G n.1539C>G c.697C>G (p.His233Asp) c.664C>G (p.His222Asp) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) n.1172C>G c.646C>G (p.His216Asp) n.1541C>G c.715C>G (p.His239Asp) n.1160C>G c.601-291C>G (n.601-291C>G) c.622C>G (p.His208Asp) n.1190C>G n.930C>G c.652-291C>G (n.652-291C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.1243C>G c.661C>G (p.His221Asp) c.598-291C>G (n.598-291C>G)
11	g.119092467C>T	CA6314160	HMBS	c.550C>T (p.His184Tyr) n.2696C>T n.1539C>T c.697C>T (p.His233Tyr) c.664C>T (p.His222Tyr) c.525C>T (p.Cys175=) c.609C>T (p.Cys203=) n.1172C>T c.646C>T (p.His216Tyr) n.1541C>T c.715C>T (p.His239Tyr) n.1160C>T c.601-291C>T (n.601-291C>T) c.622C>T (p.His208Tyr) n.1190C>T n.930C>T c.652-291C>T (n.652-291C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.1243C>T c.661C>T (p.His221Tyr) c.598-291C>T (n.598-291C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092467dup	CA2695215834	HMBS	c.550dup (p.His184ProfsTer12) n.2696dup n.1539dup c.697dup (p.His233ProfsTer12) c.664dup (p.His222ProfsTer?) c.525dup (p.Thr176HisfsTer?) c.609dup (p.Thr204HisfsTer?) c.664dup (p.His222ProfsTer12) n.1172dup c.646dup (p.His216ProfsTer12) n.1541dup c.715dup (p.His239ProfsTer12) n.1160dup c.601-291dup (n.601-291dup) c.622dup (p.His208ProfsTer12) n.1190dup n.930dup c.652-291dup (n.652-291dup) c.850dup (n.850dup) n.1243dup c.661dup (p.His221ProfsTer12) c.598-291dup (n.598-291dup)
11	g.119092467_119092468delinsCA	CA2003791596	HMBS	c.550_551delinsCA (p.His184=) n.2696_2697delinsCA n.1539_1540delinsCA c.697_698delinsCA (p.His233=) c.664_665delinsCA (p.His222=) c.525_526delinsCA (p.Cys175=) c.609_610delinsCA (p.Cys203=) n.1172_1173delinsCA c.646_647delinsCA (p.His216=) n.1541_1542delinsCA c.715_716delinsCA (p.His239=) n.1160_1161delinsCA c.601-291_601-290delinsCA (n.601-291_601-290delinsCA) c.622_623delinsCA (p.His208=) n.1190_1191delinsCA n.930_931delinsCA c.652-291_652-290delinsCA (n.652-291_652-290delinsCA) c.850_851delinsCA (n.850_851delinsCA) n.1243_1244delinsCA c.661_662delinsCA (p.His221=) c.598-291_598-290delinsCA (n.598-291_598-290delinsCA)
11	g.119092468_119092469dup	CA2739271776	HMBS	c.551_552dup (p.Asp185ThrfsTer16) n.2697_2698dup n.1540_1541dup c.698_699dup (p.Asp234ThrfsTer16) c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer?) c.526_527dup (p.Ile177ArgfsTer11) c.610_611dup (p.Ile205ArgfsTer11) c.665_666dup (p.Asp223ThrfsTer16) n.1173_1174dup c.647_648dup (p.Asp217ThrfsTer16) n.1542_1543dup c.716_717dup (p.Asp240ThrfsTer16) n.1161_1162dup c.601-290_601-289dup (n.601-290_601-289dup) c.623_624dup (p.Asp209ThrfsTer16) n.1191_1192dup n.931_932dup c.652-290_652-289dup (n.652-290_652-289dup) c.851_852dup (n.851_852dup) n.1244_1245dup c.662_663dup (p.Asp222ThrfsTer16) c.598-290_598-289dup (n.598-290_598-289dup)	ClinVar
11	g.119092468_119092469del	CA2695215832	HMBS	c.551_552del (p.His184ArgfsTer11) n.2697_2698del n.1540_1541del c.698_699del (p.His233ArgfsTer11) c.665_666del (p.His222ArgfsTer?) c.526_527del (p.Thr176AspfsTer?) c.610_611del (p.Thr204AspfsTer?) c.665_666del (p.His222ArgfsTer11) n.1173_1174del c.647_648del (p.His216ArgfsTer11) n.1542_1543del c.716_717del (p.His239ArgfsTer11) n.1161_1162del c.601-290_601-289del (n.601-290_601-289del) c.623_624del (p.His208ArgfsTer11) n.1191_1192del n.931_932del c.652-290_652-289del (n.652-290_652-289del) c.851_852del (n.851_852del) n.1244_1245del c.662_663del (p.His221ArgfsTer11) c.598-290_598-289del (n.598-290_598-289del)
11	g.119092467_119092477del	CA2695215833	HMBS	c.550_560del (p.His184AspfsTer8) n.2696_2706del n.1539_1549del c.697_707del (p.His233AspfsTer8) c.664_674del (p.His222AspfsTer?) c.525_535del (p.Cys175TrpfsTer?) c.609_619del (p.Cys203TrpfsTer?) c.664_674del (p.His222AspfsTer8) n.1172_1182del c.646_656del (p.His216AspfsTer8) n.1541_1551del c.715_725del (p.His239AspfsTer8) n.1160_1170del c.601-291_601-281del (n.601-291_601-281del) c.622_632del (p.His208AspfsTer8) n.1190_1200del n.930_940del c.652-291_652-281del (n.652-291_652-281del) c.850_860del (n.850_860del) n.1243_1253del c.661_671del (p.His221AspfsTer8) c.598-291_598-281del (n.598-291_598-281del)
11	g.119092468del	CA915947802	HMBS	c.551del (p.His184ProfsTer16) n.2697del n.1540del c.698del (p.His233ProfsTer16) c.665del (p.His222ProfsTer?) c.526del (p.Thr176ArgfsTer11) c.610del (p.Thr204ArgfsTer11) c.665del (p.His222ProfsTer16) n.1173del c.647del (p.His216ProfsTer16) n.1542del c.716del (p.His239ProfsTer16) n.1161del c.601-290del (n.601-290del) c.623del (p.His208ProfsTer16) n.1191del n.931del c.652-290del (n.652-290del) c.851del (n.851del) n.1244del c.662del (p.His221ProfsTer16) c.598-290del (n.598-290del)	ClinVar dbSNP
11	g.119092468A>C	CA382897634	HMBS	c.551A>C (p.His184Pro) n.2697A>C n.1540A>C c.698A>C (p.His233Pro) c.665A>C (p.His222Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1173A>C c.647A>C (p.His216Pro) n.1542A>C c.716A>C (p.His239Pro) n.1161A>C c.601-290A>C (n.601-290A>C) c.623A>C (p.His208Pro) n.1191A>C n.931A>C c.652-290A>C (n.652-290A>C) c.851A>C (n.851A>C) n.1244A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.598-290A>C (n.598-290A>C)
11	g.119092468A>G	CA382897635	HMBS	c.551A>G (p.His184Arg) n.2697A>G n.1540A>G c.698A>G (p.His233Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.526A>G (p.Thr176Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1173A>G c.647A>G (p.His216Arg) n.1542A>G c.716A>G (p.His239Arg) n.1161A>G c.601-290A>G (n.601-290A>G) c.623A>G (p.His208Arg) n.1191A>G n.931A>G c.652-290A>G (n.652-290A>G) c.851A>G (n.851A>G) n.1244A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.598-290A>G (n.598-290A>G)
11	g.119092468A>T	CA382897636	HMBS	c.551A>T (p.His184Leu) n.2697A>T n.1540A>T c.698A>T (p.His233Leu) c.665A>T (p.His222Leu) c.526A>T (p.Thr176Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1173A>T c.647A>T (p.His216Leu) n.1542A>T c.716A>T (p.His239Leu) n.1161A>T c.601-290A>T (n.601-290A>T) c.623A>T (p.His208Leu) n.1191A>T n.931A>T c.652-290A>T (n.652-290A>T) c.851A>T (n.851A>T) n.1244A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.598-290A>T (n.598-290A>T)
11	g.119092469C>A	CA382897641	HMBS	c.552C>A (p.His184Gln) n.2698C>A n.1541C>A c.699C>A (p.His233Gln) c.666C>A (p.His222Gln) c.527C>A (p.Thr176Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1174C>A c.648C>A (p.His216Gln) n.1543C>A c.717C>A (p.His239Gln) n.1162C>A c.601-289C>A (n.601-289C>A) c.624C>A (p.His208Gln) n.1192C>A n.932C>A c.652-289C>A (n.652-289C>A) c.852C>A (n.852C>A) n.1245C>A c.663C>A (p.His221Gln) c.598-289C>A (n.598-289C>A)
11	g.119092469C=	CA2003791607	HMBS	c.552C= (p.His184=) n.2698C= n.1541C= c.699C= (p.His233=) c.666C= (p.His222=) c.527C= (p.Thr176=) c.611C= (p.Thr204=) n.1174C= c.648C= (p.His216=) n.1543C= c.717C= (p.His239=) n.1162C= c.601-289C= (n.601-289C=) c.624C= (p.His208=) n.1192C= n.932C= c.652-289C= (n.652-289C=) c.852C= (n.852C=) n.1245C= c.663C= (p.His221=) c.598-289C= (n.598-289C=)
11	g.119092469C>G	CA382897662	HMBS	c.552C>G (p.His184Gln) n.2698C>G n.1541C>G c.699C>G (p.His233Gln) c.666C>G (p.His222Gln) c.527C>G (p.Thr176Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1174C>G c.648C>G (p.His216Gln) n.1543C>G c.717C>G (p.His239Gln) n.1162C>G c.601-289C>G (n.601-289C>G) c.624C>G (p.His208Gln) n.1192C>G n.932C>G c.652-289C>G (n.652-289C>G) c.852C>G (n.852C>G) n.1245C>G c.663C>G (p.His221Gln) c.598-289C>G (n.598-289C>G)
11	g.119092469C>T	CA6314161	HMBS	c.552C>T (p.His184=) n.2698C>T n.1541C>T c.699C>T (p.His233=) c.666C>T (p.His222=) c.527C>T (p.Thr176Met) c.611C>T (p.Thr204Met) n.1174C>T c.648C>T (p.His216=) n.1543C>T c.717C>T (p.His239=) n.1162C>T c.601-289C>T (n.601-289C>T) c.624C>T (p.His208=) n.1192C>T n.932C>T c.652-289C>T (n.652-289C>T) c.852C>T (n.852C>T) n.1245C>T c.663C>T (p.His221=) c.598-289C>T (n.598-289C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092472_119092477del	CA2695215835	HMBS	c.555_560del (p.Asp185_Pro186del) n.2701_2706del n.1544_1549del c.702_707del (p.Asp234_Pro235del) c.669_674del (p.Asp223_Pro224del) c.530_535del (p.Ile177_Pro178del) c.614_619del (p.Ile205_Pro206del) n.1177_1182del c.651_656del (p.Asp217_Pro218del) n.1546_1551del c.720_725del (p.Asp240_Pro241del) n.1165_1170del c.601-286_601-281del (n.601-286_601-281del) c.627_632del (p.Asp209_Pro210del) n.1195_1200del n.935_940del c.652-286_652-281del (n.652-286_652-281del) c.855_860del (n.855_860del) n.1248_1253del c.666_671del (p.Asp222_Pro223del) c.598-286_598-281del (n.598-286_598-281del)
11	g.119092470G>A	CA6314162	HMBS	c.553G>A (p.Asp185Asn) n.2699G>A n.1542G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.528G>A (p.Thr176=) c.612G>A (p.Thr204=) n.1175G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.1544G>A c.718G>A (p.Asp240Asn) n.1163G>A c.601-288G>A (n.601-288G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1193G>A n.933G>A c.652-288G>A (n.652-288G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.1246G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.598-288G>A (n.598-288G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092470G>C	CA382897667	HMBS	c.553G>C (p.Asp185His) n.2699G>C n.1542G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.667G>C (p.Asp223His) c.528G>C (p.Thr176=) c.612G>C (p.Thr204=) n.1175G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.1544G>C c.718G>C (p.Asp240His) n.1163G>C c.601-288G>C (n.601-288G>C) c.625G>C (p.Asp209His) n.1193G>C n.933G>C c.652-288G>C (n.652-288G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.1246G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.598-288G>C (n.598-288G>C)
11	g.119092470G=	CA2003791610	HMBS	c.553G= (p.Asp185=) n.2699G= n.1542G= c.700G= (p.Asp234=) c.667G= (p.Asp223=) c.528G= (p.Thr176=) c.612G= (p.Thr204=) n.1175G= c.649G= (p.Asp217=) n.1544G= c.718G= (p.Asp240=) n.1163G= c.601-288G= (n.601-288G=) c.625G= (p.Asp209=) n.1193G= n.933G= c.652-288G= (n.652-288G=) c.853G= (n.853G=) n.1246G= c.664G= (p.Asp222=) c.598-288G= (n.598-288G=)
11	g.119092470G>T	CA382897671	HMBS	c.553G>T (p.Asp185Tyr) n.2699G>T n.1542G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.528G>T (p.Thr176=) c.612G>T (p.Thr204=) n.1175G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.1544G>T c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.1163G>T c.601-288G>T (n.601-288G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1193G>T n.933G>T c.652-288G>T (n.652-288G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.1246G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.598-288G>T (n.598-288G>T)
11	g.119092471A=	CA2003791614	HMBS	c.554A= (p.Asp185=) n.2700A= n.1543A= c.701A= (p.Asp234=) c.668A= (p.Asp223=) c.529A= (p.Ile177=) c.613A= (p.Ile205=) n.1176A= c.650A= (p.Asp217=) n.1545A= c.719A= (p.Asp240=) n.1164A= c.601-287A= (n.601-287A=) c.626A= (p.Asp209=) n.1194A= n.934A= c.652-287A= (n.652-287A=) c.854A= (n.854A=) n.1247A= c.665A= (p.Asp222=) c.598-287A= (n.598-287A=)
11	g.119092471A>C	CA382897680	HMBS	c.554A>C (p.Asp185Ala) n.2700A>C n.1543A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1176A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.1545A>C c.719A>C (p.Asp240Ala) n.1164A>C c.601-287A>C (n.601-287A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1194A>C n.934A>C c.652-287A>C (n.652-287A>C) c.854A>C (n.854A>C) n.1247A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.598-287A>C (n.598-287A>C)
11	g.119092471A>G	CA382897682	HMBS	c.554A>G (p.Asp185Gly) n.2700A>G n.1543A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.529A>G (p.Ile177Val) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1176A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.1545A>G c.719A>G (p.Asp240Gly) n.1164A>G c.601-287A>G (n.601-287A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1194A>G n.934A>G c.652-287A>G (n.652-287A>G) c.854A>G (n.854A>G) n.1247A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.598-287A>G (n.598-287A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.119092471A>T	CA382897683	HMBS	c.554A>T (p.Asp185Val) n.2700A>T n.1543A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1176A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.1545A>T c.719A>T (p.Asp240Val) n.1164A>T c.601-287A>T (n.601-287A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) n.1194A>T n.934A>T c.652-287A>T (n.652-287A>T) c.854A>T (n.854A>T) n.1247A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.598-287A>T (n.598-287A>T)
11	g.119092472T>A	CA382897695	HMBS	c.555T>A (p.Asp185Glu) n.2701T>A n.1544T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1177T>A c.651T>A (p.Asp217Glu) n.1546T>A c.720T>A (p.Asp240Glu) n.1165T>A c.601-286T>A (n.601-286T>A) c.627T>A (p.Asp209Glu) n.1195T>A n.935T>A c.652-286T>A (n.652-286T>A) c.855T>A (n.855T>A) n.1248T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) c.598-286T>A (n.598-286T>A)
11	g.119092472T>C	CA6314163	HMBS	c.555T>C (p.Asp185=) n.2701T>C n.1544T>C c.702T>C (p.Asp234=) c.669T>C (p.Asp223=) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1177T>C c.651T>C (p.Asp217=) n.1546T>C c.720T>C (p.Asp240=) n.1165T>C c.601-286T>C (n.601-286T>C) c.627T>C (p.Asp209=) n.1195T>C n.935T>C c.652-286T>C (n.652-286T>C) c.855T>C (n.855T>C) n.1248T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.598-286T>C (n.598-286T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092472T>G	CA382897684	HMBS	c.555T>G (p.Asp185Glu) n.2701T>G n.1544T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1177T>G c.651T>G (p.Asp217Glu) n.1546T>G c.720T>G (p.Asp240Glu) n.1165T>G c.601-286T>G (n.601-286T>G) c.627T>G (p.Asp209Glu) n.1195T>G n.935T>G c.652-286T>G (n.652-286T>G) c.855T>G (n.855T>G) n.1248T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) c.598-286T>G (n.598-286T>G)
11	g.119092472T=	CA2003791623	HMBS	c.555T= (p.Asp185=) n.2701T= n.1544T= c.702T= (p.Asp234=) c.669T= (p.Asp223=) c.530T= (p.Ile177=) c.614T= (p.Ile205=) n.1177T= c.651T= (p.Asp217=) n.1546T= c.720T= (p.Asp240=) n.1165T= c.601-286T= (n.601-286T=) c.627T= (p.Asp209=) n.1195T= n.935T= c.652-286T= (n.652-286T=) c.855T= (n.855T=) n.1248T= c.666T= (p.Asp222=) c.598-286T= (n.598-286T=)
11	g.119092473C>A	CA382897701	HMBS	c.556C>A (p.Pro186Thr) n.2702C>A n.1545C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.531C>A (p.Ile177=) c.615C>A (p.Ile205=) n.1178C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) n.1547C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1166C>A c.601-285C>A (n.601-285C>A) c.628C>A (p.Pro210Thr) n.1196C>A n.936C>A c.652-285C>A (n.652-285C>A) c.856C>A (n.856C>A) n.1249C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) c.598-285C>A (n.598-285C>A)
11	g.119092473C>G	CA382897698	HMBS	c.556C>G (p.Pro186Ala) n.2702C>G n.1545C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.531C>G (p.Ile177Met) c.615C>G (p.Ile205Met) n.1178C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) n.1547C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1166C>G c.601-285C>G (n.601-285C>G) c.628C>G (p.Pro210Ala) n.1196C>G n.936C>G c.652-285C>G (n.652-285C>G) c.856C>G (n.856C>G) n.1249C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) c.598-285C>G (n.598-285C>G)
11	g.119092473C>T	CA382897703	HMBS	c.556C>T (p.Pro186Ser) n.2702C>T n.1545C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.531C>T (p.Ile177=) c.615C>T (p.Ile205=) n.1178C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) n.1547C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1166C>T c.601-285C>T (n.601-285C>T) c.628C>T (p.Pro210Ser) n.1196C>T n.936C>T c.652-285C>T (n.652-285C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.1249C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) c.598-285C>T (n.598-285C>T)
11	g.119092475del	CA2575084965	HMBS	c.558del (p.Glu187ArgfsTer13) n.2704del n.1547del c.705del (p.Glu236ArgfsTer13) c.672del (p.Glu225ArgfsTer?) c.533del (p.Pro178ArgfsTer9) c.617del (p.Pro206ArgfsTer9) c.672del (p.Glu225ArgfsTer13) n.1180del c.654del (p.Glu219ArgfsTer13) n.1549del c.723del (p.Glu242ArgfsTer13) n.1168del c.601-283del (n.601-283del) c.630del (p.Glu211ArgfsTer13) n.1198del n.938del c.652-283del (n.652-283del) c.858del (n.858del) n.1251del c.669del (p.Glu224ArgfsTer13) c.598-283del (n.598-283del)
11	g.119092474C>A	CA382897707	HMBS	c.557C>A (p.Pro186His) n.2703C>A n.1546C>A c.704C>A (p.Pro235His) c.671C>A (p.Pro224His) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1179C>A c.653C>A (p.Pro218His) n.1548C>A c.722C>A (p.Pro241His) n.1167C>A c.601-284C>A (n.601-284C>A) c.629C>A (p.Pro210His) n.1197C>A n.937C>A c.652-284C>A (n.652-284C>A) c.857C>A (n.857C>A) n.1250C>A c.668C>A (p.Pro223His) c.598-284C>A (n.598-284C>A)
11	g.119092474C>G	CA382897714	HMBS	c.557C>G (p.Pro186Arg) n.2703C>G n.1546C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1179C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) n.1548C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1167C>G c.601-284C>G (n.601-284C>G) c.629C>G (p.Pro210Arg) n.1197C>G n.937C>G c.652-284C>G (n.652-284C>G) c.857C>G (n.857C>G) n.1250C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) c.598-284C>G (n.598-284C>G)
11	g.119092474C>T	CA382897711	HMBS	c.557C>T (p.Pro186Leu) n.2703C>T n.1546C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1179C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) n.1548C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1167C>T c.601-284C>T (n.601-284C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) n.1197C>T n.937C>T c.652-284C>T (n.652-284C>T) c.857C>T (n.857C>T) n.1250C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) c.598-284C>T (n.598-284C>T)
11	g.119092475C>A	CA477128484	HMBS	c.558C>A (p.Pro186=) n.2704C>A n.1547C>A c.705C>A (p.Pro235=) c.672C>A (p.Pro224=) c.533C>A (p.Pro178Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) n.1180C>A c.654C>A (p.Pro218=) n.1549C>A c.723C>A (p.Pro241=) n.1168C>A c.601-283C>A (n.601-283C>A) c.630C>A (p.Pro210=) n.1198C>A n.938C>A c.652-283C>A (n.652-283C>A) c.858C>A (n.858C>A) n.1251C>A c.669C>A (p.Pro223=) c.598-283C>A (n.598-283C>A)
11	g.119092475C=	CA2003791632	HMBS	c.558C= (p.Pro186=) n.2704C= n.1547C= c.705C= (p.Pro235=) c.672C= (p.Pro224=) c.533C= (p.Pro178=) c.617C= (p.Pro206=) n.1180C= c.654C= (p.Pro218=) n.1549C= c.723C= (p.Pro241=) n.1168C= c.601-283C= (n.601-283C=) c.630C= (p.Pro210=) n.1198C= n.938C= c.652-283C= (n.652-283C=) c.858C= (n.858C=) n.1251C= c.669C= (p.Pro223=) c.598-283C= (n.598-283C=)
11	g.119092475C>G	CA229596344	HMBS	c.558C>G (p.Pro186=) n.2704C>G n.1547C>G c.705C>G (p.Pro235=) c.672C>G (p.Pro224=) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1180C>G c.654C>G (p.Pro218=) n.1549C>G c.723C>G (p.Pro241=) n.1168C>G c.601-283C>G (n.601-283C>G) c.630C>G (p.Pro210=) n.1198C>G n.938C>G c.652-283C>G (n.652-283C>G) c.858C>G (n.858C>G) n.1251C>G c.669C>G (p.Pro223=) c.598-283C>G (n.598-283C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092475C>T	CA6314164	HMBS	c.558C>T (p.Pro186=) n.2704C>T n.1547C>T c.705C>T (p.Pro235=) c.672C>T (p.Pro224=) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1180C>T c.654C>T (p.Pro218=) n.1549C>T c.723C>T (p.Pro241=) n.1168C>T c.601-283C>T (n.601-283C>T) c.630C>T (p.Pro210=) n.1198C>T n.938C>T c.652-283C>T (n.652-283C>T) c.858C>T (n.858C>T) n.1251C>T c.669C>T (p.Pro223=) c.598-283C>T (n.598-283C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092476G>A	CA6314165	HMBS	c.559G>A (p.Glu187Lys) n.2705G>A n.1548G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.534G>A (p.Pro178=) c.618G>A (p.Pro206=) n.1181G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1550G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) n.1169G>A c.601-282G>A (n.601-282G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.1199G>A n.939G>A c.652-282G>A (n.652-282G>A) c.859G>A (n.859G>A) n.1252G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.598-282G>A (n.598-282G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092476G>C	CA382897725	HMBS	c.559G>C (p.Glu187Gln) n.2705G>C n.1548G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.534G>C (p.Pro178=) c.618G>C (p.Pro206=) n.1181G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1550G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) n.1169G>C c.601-282G>C (n.601-282G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.1199G>C n.939G>C c.652-282G>C (n.652-282G>C) c.859G>C (n.859G>C) n.1252G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.598-282G>C (n.598-282G>C)	dbSNP
11	g.119092476G=	CA2003791647	HMBS	c.559G= (p.Glu187=) n.2705G= n.1548G= c.706G= (p.Glu236=) c.673G= (p.Glu225=) c.534G= (p.Pro178=) c.618G= (p.Pro206=) n.1181G= c.655G= (p.Glu219=) n.1550G= c.724G= (p.Glu242=) n.1169G= c.601-282G= (n.601-282G=) c.631G= (p.Glu211=) n.1199G= n.939G= c.652-282G= (n.652-282G=) c.859G= (n.859G=) n.1252G= c.670G= (p.Glu224=) c.598-282G= (n.598-282G=)
11	g.119092476G>T	CA382897726	HMBS	c.559G>T (p.Glu187Ter) n.2705G>T n.1548G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.534G>T (p.Pro178=) c.618G>T (p.Pro206=) n.1181G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1550G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) n.1169G>T c.601-282G>T (n.601-282G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.1199G>T n.939G>T c.652-282G>T (n.652-282G>T) c.859G>T (n.859G>T) n.1252G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.598-282G>T (n.598-282G>T)
11	g.119092478_119092479del	CA2695215836	HMBS	c.561_562del (p.Glu187AspfsTer8) n.2707_2708del n.1550_1551del c.708_709del (p.Glu236AspfsTer8) c.675_676del (p.Glu225AspfsTer?) c.536_537del (p.Arg179ThrfsTer?) c.620_621del (p.Arg207ThrfsTer?) c.675_676del (p.Glu225AspfsTer8) n.1183_1184del c.657_658del (p.Glu219AspfsTer8) n.1552_1553del c.726_727del (p.Glu242AspfsTer8) n.1171_1172del c.601-280_601-279del (n.601-280_601-279del) c.633_634del (p.Glu211AspfsTer8) n.1201_1202del n.941_942del c.652-280_652-279del (n.652-280_652-279del) c.861_862del (n.861_862del) n.1254_1255del c.672_673del (p.Glu224AspfsTer8) c.598-280_598-279del (n.598-280_598-279del)
11	g.119092477A>C	CA382897730	HMBS	c.560A>C (p.Glu187Ala) n.2706A>C n.1549A>C c.707A>C (p.Glu236Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.535A>C (p.Arg179=) c.619A>C (p.Arg207=) n.1182A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1551A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) n.1170A>C c.601-281A>C (n.601-281A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.1200A>C n.940A>C c.652-281A>C (n.652-281A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.1253A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.598-281A>C (n.598-281A>C)
11	g.119092477A>G	CA382897733	HMBS	c.560A>G (p.Glu187Gly) n.2706A>G n.1549A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.1182A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1551A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) n.1170A>G c.601-281A>G (n.601-281A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.1200A>G n.940A>G c.652-281A>G (n.652-281A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.1253A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.598-281A>G (n.598-281A>G)
11	g.119092477A>T	CA382897737	HMBS	c.560A>T (p.Glu187Val) n.2706A>T n.1549A>T c.707A>T (p.Glu236Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.535A>T (p.Arg179Ter) c.619A>T (p.Arg207Ter) n.1182A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.1551A>T c.725A>T (p.Glu242Val) n.1170A>T c.601-281A>T (n.601-281A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.1200A>T n.940A>T c.652-281A>T (n.652-281A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.1253A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.598-281A>T (n.598-281A>T)
11	g.119092478G>A	CA477128525	HMBS	c.561G>A (p.Glu187=) n.2707G>A n.1550G>A c.708G>A (p.Glu236=) c.675G>A (p.Glu225=) c.536G>A (p.Arg179Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.1183G>A c.657G>A (p.Glu219=) n.1552G>A c.726G>A (p.Glu242=) n.1171G>A c.601-280G>A (n.601-280G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.1201G>A n.941G>A c.652-280G>A (n.652-280G>A) c.861G>A (n.861G>A) n.1254G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.598-280G>A (n.598-280G>A)
11	g.119092478G>C	CA229596354	HMBS	c.561G>C (p.Glu187Asp) n.2707G>C n.1550G>C c.708G>C (p.Glu236Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.536G>C (p.Arg179Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.1183G>C c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1552G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) n.1171G>C c.601-280G>C (n.601-280G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.1201G>C n.941G>C c.652-280G>C (n.652-280G>C) c.861G>C (n.861G>C) n.1254G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.598-280G>C (n.598-280G>C)	dbSNP
11	g.119092478G=	CA2003791652	HMBS	c.561G= (p.Glu187=) n.2707G= n.1550G= c.708G= (p.Glu236=) c.675G= (p.Glu225=) c.536G= (p.Arg179=) c.620G= (p.Arg207=) n.1183G= c.657G= (p.Glu219=) n.1552G= c.726G= (p.Glu242=) n.1171G= c.601-280G= (n.601-280G=) c.633G= (p.Glu211=) n.1201G= n.941G= c.652-280G= (n.652-280G=) c.861G= (n.861G=) n.1254G= c.672G= (p.Glu224=) c.598-280G= (n.598-280G=)
11	g.119092478G>T	CA382897758	HMBS	c.561G>T (p.Glu187Asp) n.2707G>T n.1550G>T c.708G>T (p.Glu236Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.536G>T (p.Arg179Ile) c.620G>T (p.Arg207Ile) n.1183G>T c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1552G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) n.1171G>T c.601-280G>T (n.601-280G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.1201G>T n.941G>T c.652-280G>T (n.652-280G>T) c.861G>T (n.861G>T) n.1254G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.598-280G>T (n.598-280G>T)
11	g.119092479A=	CA2003791661	HMBS	c.562A= (p.Thr188=) n.2708A= n.1551A= c.709A= (p.Thr237=) c.676A= (p.Thr226=) c.537A= (p.Arg179=) c.621A= (p.Arg207=) n.1184A= c.658A= (p.Thr220=) n.1553A= c.727A= (p.Thr243=) n.1172A= c.601-279A= (n.601-279A=) c.634A= (p.Thr212=) n.1202A= n.942A= c.652-279A= (n.652-279A=) c.862A= (n.862A=) n.1255A= c.673A= (p.Thr225=) c.598-279A= (n.598-279A=)
11	g.119092479A>C	CA382897763	HMBS	c.562A>C (p.Thr188Pro) n.2708A>C n.1551A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.537A>C (p.Arg179Ser) c.621A>C (p.Arg207Ser) n.1184A>C c.658A>C (p.Thr220Pro) n.1553A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1172A>C c.601-279A>C (n.601-279A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) n.1202A>C n.942A>C c.652-279A>C (n.652-279A>C) c.862A>C (n.862A>C) n.1255A>C c.673A>C (p.Thr225Pro) c.598-279A>C (n.598-279A>C)
11	g.119092479A>G	CA382897766	HMBS	c.562A>G (p.Thr188Ala) n.2708A>G n.1551A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.537A>G (p.Arg179=) c.621A>G (p.Arg207=) n.1184A>G c.658A>G (p.Thr220Ala) n.1553A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1172A>G c.601-279A>G (n.601-279A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) n.1202A>G n.942A>G c.652-279A>G (n.652-279A>G) c.862A>G (n.862A>G) n.1255A>G c.673A>G (p.Thr225Ala) c.598-279A>G (n.598-279A>G)	dbSNP
11	g.119092479A>T	CA382897770	HMBS	c.562A>T (p.Thr188Ser) n.2708A>T n.1551A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) c.621A>T (p.Arg207Ser) n.1184A>T c.658A>T (p.Thr220Ser) n.1553A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1172A>T c.601-279A>T (n.601-279A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) n.1202A>T n.942A>T c.652-279A>T (n.652-279A>T) c.862A>T (n.862A>T) n.1255A>T c.673A>T (p.Thr225Ser) c.598-279A>T (n.598-279A>T)
11	g.119092479_119092481delinsACT	CA2003791664	HMBS	c.562_564delinsACT (p.Thr188=) n.2708_2710delinsACT n.1551_1553delinsACT c.709_711delinsACT (p.Thr237=) c.676_678delinsACT (p.Thr226=) c.537_539delinsACT (p.Arg179=) c.621_623delinsACT (p.Arg207=) n.1184_1186delinsACT c.658_660delinsACT (p.Thr220=) n.1553_1555delinsACT c.727_729delinsACT (p.Thr243=) n.1172_1174delinsACT c.601-279_601-277delinsACT (n.601-279_601-277delinsACT) c.634_636delinsACT (p.Thr212=) n.1202_1204delinsACT n.942_944delinsACT c.652-279_652-277delinsACT (n.652-279_652-277delinsACT) c.862_864delinsACT (n.862_864delinsACT) n.1255_1257delinsACT c.673_675delinsACT (p.Thr225=) c.598-279_598-277delinsACT (n.598-279_598-277delinsACT)
11	g.119092480del	CA2695215838	HMBS	c.563del (p.Thr188IlefsTer12) n.2709del n.1552del c.710del (p.Thr237IlefsTer12) c.677del (p.Thr226IlefsTer?) c.538del (p.Leu180SerfsTer7) c.622del (p.Leu208SerfsTer7) c.677del (p.Thr226IlefsTer12) n.1185del c.659del (p.Thr220IlefsTer12) n.1554del c.728del (p.Thr243IlefsTer12) n.1173del c.601-278del (n.601-278del) c.635del (p.Thr212IlefsTer12) n.1203del n.943del c.652-278del (n.652-278del) c.863del (n.863del) n.1256del c.674del (p.Thr225IlefsTer12) c.598-278del (n.598-278del)
11	g.119092480C>A	CA382897784	HMBS	c.563C>A (p.Thr188Asn) n.2709C>A n.1552C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.677C>A (p.Thr226Asn) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1185C>A c.659C>A (p.Thr220Asn) n.1554C>A c.728C>A (p.Thr243Asn) n.1173C>A c.601-278C>A (n.601-278C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) n.1203C>A n.943C>A c.652-278C>A (n.652-278C>A) c.863C>A (n.863C>A) n.1256C>A c.674C>A (p.Thr225Asn) c.598-278C>A (n.598-278C>A)
11	g.119092480C>G	CA382897781	HMBS	c.563C>G (p.Thr188Ser) n.2709C>G n.1552C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.677C>G (p.Thr226Ser) c.538C>G (p.Leu180Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1185C>G c.659C>G (p.Thr220Ser) n.1554C>G c.728C>G (p.Thr243Ser) n.1173C>G c.601-278C>G (n.601-278C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) n.1203C>G n.943C>G c.652-278C>G (n.652-278C>G) c.863C>G (n.863C>G) n.1256C>G c.674C>G (p.Thr225Ser) c.598-278C>G (n.598-278C>G)
11	g.119092480C>T	CA382897778	HMBS	c.563C>T (p.Thr188Ile) n.2709C>T n.1552C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1185C>T c.659C>T (p.Thr220Ile) n.1554C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1173C>T c.601-278C>T (n.601-278C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) n.1203C>T n.943C>T c.652-278C>T (n.652-278C>T) c.863C>T (n.863C>T) n.1256C>T c.674C>T (p.Thr225Ile) c.598-278C>T (n.598-278C>T)
11	g.119092482_119092483dup	CA2695215837	HMBS	c.565_566dup (p.Leu190CysfsTer11) n.2711_2712dup n.1554_1555dup c.712_713dup (p.Leu239CysfsTer11) c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer?) c.540_541dup (p.Cys181SerfsTer7) c.624_625dup (p.Cys209SerfsTer7) c.679_680dup (p.Leu228CysfsTer11) n.1187_1188dup c.661_662dup (p.Leu222CysfsTer11) n.1556_1557dup c.730_731dup (p.Leu245CysfsTer11) n.1175_1176dup c.601-276_601-275dup (n.601-276_601-275dup) c.637_638dup (p.Leu214CysfsTer11) n.1205_1206dup n.945_946dup c.652-276_652-275dup (n.652-276_652-275dup) c.865_866dup (n.865_866dup) n.1258_1259dup c.676_677dup (p.Leu227CysfsTer11) c.598-276_598-275dup (n.598-276_598-275dup)
11	g.119092482_119092483del	CA913190124	HMBS	c.565_566del (p.Leu189AlafsTer6) n.2711_2712del n.1554_1555del c.712_713del (p.Leu238AlafsTer6) c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?) c.540_541del (p.Cys181LeufsTer?) c.624_625del (p.Cys209LeufsTer?) c.679_680del (p.Leu227AlafsTer6) n.1187_1188del c.661_662del (p.Leu221AlafsTer6) n.1556_1557del c.730_731del (p.Leu244AlafsTer6) n.1175_1176del c.601-276_601-275del (n.601-276_601-275del) c.637_638del (p.Leu213AlafsTer6) n.1205_1206del n.945_946del c.652-276_652-275del (n.652-276_652-275del) c.865_866del (n.865_866del) n.1258_1259del c.676_677del (p.Leu226AlafsTer6) c.598-276_598-275del (n.598-276_598-275del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.119092481T>A	CA477128566	HMBS	c.564T>A (p.Thr188=) n.2710T>A n.1553T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.678T>A (p.Thr226=) c.539T>A (p.Leu180His) c.623T>A (p.Leu208His) n.1186T>A c.660T>A (p.Thr220=) n.1555T>A c.729T>A (p.Thr243=) n.1174T>A c.601-277T>A (n.601-277T>A) c.636T>A (p.Thr212=) n.1204T>A n.944T>A c.652-277T>A (n.652-277T>A) c.864T>A (n.864T>A) n.1257T>A c.675T>A (p.Thr225=) c.598-277T>A (n.598-277T>A)
11	g.119092481T>C	CA477128558	HMBS	c.564T>C (p.Thr188=) n.2710T>C n.1553T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.678T>C (p.Thr226=) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1186T>C c.660T>C (p.Thr220=) n.1555T>C c.729T>C (p.Thr243=) n.1174T>C c.601-277T>C (n.601-277T>C) c.636T>C (p.Thr212=) n.1204T>C n.944T>C c.652-277T>C (n.652-277T>C) c.864T>C (n.864T>C) n.1257T>C c.675T>C (p.Thr225=) c.598-277T>C (n.598-277T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092481T>G	CA477128561	HMBS	c.564T>G (p.Thr188=) n.2710T>G n.1553T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.678T>G (p.Thr226=) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1186T>G c.660T>G (p.Thr220=) n.1555T>G c.729T>G (p.Thr243=) n.1174T>G c.601-277T>G (n.601-277T>G) c.636T>G (p.Thr212=) n.1204T>G n.944T>G c.652-277T>G (n.652-277T>G) c.864T>G (n.864T>G) n.1257T>G c.675T>G (p.Thr225=) c.598-277T>G (n.598-277T>G)
11	g.119092481T=	CA2003791670	HMBS	c.564T= (p.Thr188=) n.2710T= n.1553T= c.711T= (p.Thr237=) c.678T= (p.Thr226=) c.539T= (p.Leu180=) c.623T= (p.Leu208=) n.1186T= c.660T= (p.Thr220=) n.1555T= c.729T= (p.Thr243=) n.1174T= c.601-277T= (n.601-277T=) c.636T= (p.Thr212=) n.1204T= n.944T= c.652-277T= (n.652-277T=) c.864T= (n.864T=) n.1257T= c.675T= (p.Thr225=) c.598-277T= (n.598-277T=)
11	g.119092481_119092482delinsTC	CA2003791672	HMBS	c.564_565delinsTC (p.Thr188=) n.2710_2711delinsTC n.1553_1554delinsTC c.711_712delinsTC (p.Thr237=) c.678_679delinsTC (p.Thr226=) c.539_540delinsTC (p.Leu180=) c.623_624delinsTC (p.Leu208=) n.1186_1187delinsTC c.660_661delinsTC (p.Thr220=) n.1555_1556delinsTC c.729_730delinsTC (p.Thr243=) n.1174_1175delinsTC c.601-277_601-276delinsTC (n.601-277_601-276delinsTC) c.636_637delinsTC (p.Thr212=) n.1204_1205delinsTC n.944_945delinsTC c.652-277_652-276delinsTC (n.652-277_652-276delinsTC) c.864_865delinsTC (n.864_865delinsTC) n.1257_1258delinsTC c.675_676delinsTC (p.Thr225=) c.598-277_598-276delinsTC (n.598-277_598-276delinsTC)
11	g.119092482del	CA602578270	HMBS	c.565del (p.Leu189CysfsTer11) n.2711del n.1554del c.712del (p.Leu238CysfsTer11) c.679del (p.Leu227CysfsTer?) c.540del (p.Cys181AlafsTer6) c.624del (p.Cys209AlafsTer6) c.679del (p.Leu227CysfsTer11) n.1187del c.661del (p.Leu221CysfsTer11) n.1556del c.730del (p.Leu244CysfsTer11) n.1175del c.601-276del (n.601-276del) c.637del (p.Leu213CysfsTer11) n.1205del n.945del c.652-276del (n.652-276del) c.865del (n.865del) n.1258del c.676del (p.Leu226CysfsTer11) c.598-276del (n.598-276del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092482C>A	CA382897791	HMBS	c.565C>A (p.Leu189Met) n.2711C>A n.1554C>A c.712C>A (p.Leu238Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.540C>A (p.Leu180=) c.624C>A (p.Leu208=) n.1187C>A c.661C>A (p.Leu221Met) n.1556C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.1175C>A c.601-276C>A (n.601-276C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.1205C>A n.945C>A c.652-276C>A (n.652-276C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.1258C>A c.676C>A (p.Leu226Met) c.598-276C>A (n.598-276C>A)
11	g.119092482C>G	CA382897797	HMBS	c.565C>G (p.Leu189Val) n.2711C>G n.1554C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.540C>G (p.Leu180=) c.624C>G (p.Leu208=) n.1187C>G c.661C>G (p.Leu221Val) n.1556C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.1175C>G c.601-276C>G (n.601-276C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1205C>G n.945C>G c.652-276C>G (n.652-276C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.1258C>G c.676C>G (p.Leu226Val) c.598-276C>G (n.598-276C>G)
11	g.119092482C>T	CA477128579	HMBS	c.565C>T (p.Leu189=) n.2711C>T n.1554C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.679C>T (p.Leu227=) c.540C>T (p.Leu180=) c.624C>T (p.Leu208=) n.1187C>T c.661C>T (p.Leu221=) n.1556C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.1175C>T c.601-276C>T (n.601-276C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.1205C>T n.945C>T c.652-276C>T (n.652-276C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.1258C>T c.676C>T (p.Leu226=) c.598-276C>T (n.598-276C>T)
11	g.119092486_119092493dup	CA913190125	HMBS	c.569_576dup (p.Ile193PhefsTer10) n.2715_2722dup n.1558_1565dup c.716_723dup (p.Ile242PhefsTer10) c.544_551dup (p.Lys187HisfsTer3) c.628_635dup (p.Lys215HisfsTer3) c.683_690dup (p.Ile231PhefsTer10) n.1191_1198dup c.665_672dup (p.Ile225PhefsTer10) n.1560_1567dup c.734_741dup (p.Ile248PhefsTer10) n.1179_1186dup c.601-272_601-265dup (n.601-272_601-265dup) c.641_648dup (p.Ile217PhefsTer10) n.1209_1216dup n.949_956dup c.652-272_652-265dup (n.652-272_652-265dup) c.869_876dup (n.869_876dup) n.1262_1269dup c.680_687dup (p.Ile230PhefsTer10) c.598-272_598-265dup (n.598-272_598-265dup)	ClinVar dbSNP
11	g.119092486_119092493del	CA2695215839	HMBS	c.569_576del (p.Leu190HisfsTer3) n.2715_2722del n.1558_1565del c.716_723del (p.Leu239HisfsTer3) c.544_551del (p.Phe182IlefsTer?) c.628_635del (p.Phe210IlefsTer?) c.683_690del (p.Leu228HisfsTer3) n.1191_1198del c.665_672del (p.Leu222HisfsTer3) n.1560_1567del c.734_741del (p.Leu245HisfsTer3) n.1179_1186del c.601-272_601-265del (n.601-272_601-265del) c.641_648del (p.Leu214HisfsTer3) n.1209_1216del n.949_956del c.652-272_652-265del (n.652-272_652-265del) c.869_876del (n.869_876del) n.1262_1269del c.680_687del (p.Leu227HisfsTer3) c.598-272_598-265del (n.598-272_598-265del)
11	g.119092483T>A	CA382897801	HMBS	c.566T>A (p.Leu189Gln) n.2712T>A n.1555T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.541T>A (p.Cys181Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) n.1188T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1557T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.1176T>A c.601-275T>A (n.601-275T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.1206T>A n.946T>A c.652-275T>A (n.652-275T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.1259T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) c.598-275T>A (n.598-275T>A)
11	g.119092483T>C	CA382897802	HMBS	c.566T>C (p.Leu189Pro) n.2712T>C n.1555T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.541T>C (p.Cys181Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) n.1188T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1557T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1176T>C c.601-275T>C (n.601-275T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1206T>C n.946T>C c.652-275T>C (n.652-275T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.1259T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) c.598-275T>C (n.598-275T>C)
11	g.119092483T>G	CA382897806	HMBS	c.566T>G (p.Leu189Arg) n.2712T>G n.1555T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.541T>G (p.Cys181Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) n.1188T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1557T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1176T>G c.601-275T>G (n.601-275T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1206T>G n.946T>G c.652-275T>G (n.652-275T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.1259T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) c.598-275T>G (n.598-275T>G)
11	g.119092483dup	CA2695215840	HMBS	c.566dup (p.Leu190AlafsTer6) n.2712dup n.1555dup c.713dup (p.Leu239AlafsTer6) c.680dup (p.Leu228AlafsTer?) c.541dup (p.Cys181LeufsTer?) c.625dup (p.Cys209LeufsTer?) c.680dup (p.Leu228AlafsTer6) n.1188dup c.662dup (p.Leu222AlafsTer6) n.1557dup c.731dup (p.Leu245AlafsTer6) n.1176dup c.601-275dup (n.601-275dup) c.638dup (p.Leu214AlafsTer6) n.1206dup n.946dup c.652-275dup (n.652-275dup) c.866dup (n.866dup) n.1259dup c.677dup (p.Leu227AlafsTer6) c.598-275dup (n.598-275dup)
11	g.119092484G>A	CA477128599	HMBS	c.567G>A (p.Leu189=) n.2713G>A n.1556G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.681G>A (p.Leu227=) c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) n.1189G>A c.663G>A (p.Leu221=) n.1558G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.1177G>A c.601-274G>A (n.601-274G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.1207G>A n.947G>A c.652-274G>A (n.652-274G>A) c.867G>A (n.867G>A) n.1260G>A c.678G>A (p.Leu226=) c.598-274G>A (n.598-274G>A)
11	g.119092484G>C	CA477128598	HMBS	c.567G>C (p.Leu189=) n.2713G>C n.1556G>C c.714G>C (p.Leu238=) c.681G>C (p.Leu227=) c.542G>C (p.Cys181Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) n.1189G>C c.663G>C (p.Leu221=) n.1558G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.1177G>C c.601-274G>C (n.601-274G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.1207G>C n.947G>C c.652-274G>C (n.652-274G>C) c.867G>C (n.867G>C) n.1260G>C c.678G>C (p.Leu226=) c.598-274G>C (n.598-274G>C)
11	g.119092484G>T	CA477128595	HMBS	c.567G>T (p.Leu189=) n.2713G>T n.1556G>T c.714G>T (p.Leu238=) c.681G>T (p.Leu227=) c.542G>T (p.Cys181Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) n.1189G>T c.663G>T (p.Leu221=) n.1558G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.1177G>T c.601-274G>T (n.601-274G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.1207G>T n.947G>T c.652-274G>T (n.652-274G>T) c.867G>T (n.867G>T) n.1260G>T c.678G>T (p.Leu226=) c.598-274G>T (n.598-274G>T)
11	g.119092485C>A	CA382897809	HMBS	c.568C>A (p.Leu190Ile) n.2714C>A n.1557C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.543C>A (p.Cys181Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) n.1190C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.1559C>A c.733C>A (p.Leu245Ile) n.1178C>A c.601-273C>A (n.601-273C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) n.1208C>A n.948C>A c.652-273C>A (n.652-273C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.1261C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) c.598-273C>A (n.598-273C>A)
11	g.119092485C>G	CA382897811	HMBS	c.568C>G (p.Leu190Val) n.2714C>G n.1557C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.543C>G (p.Cys181Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) n.1190C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.1559C>G c.733C>G (p.Leu245Val) n.1178C>G c.601-273C>G (n.601-273C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) n.1208C>G n.948C>G c.652-273C>G (n.652-273C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.1261C>G c.679C>G (p.Leu227Val) c.598-273C>G (n.598-273C>G)	gnomAD v4
11	g.119092485C>T	CA382897813	HMBS	c.568C>T (p.Leu190Phe) n.2714C>T n.1557C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.543C>T (p.Cys181=) c.627C>T (p.Cys209=) n.1190C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) n.1559C>T c.733C>T (p.Leu245Phe) n.1178C>T c.601-273C>T (n.601-273C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) n.1208C>T n.948C>T c.652-273C>T (n.652-273C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.1261C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) c.598-273C>T (n.598-273C>T)
11	g.119092486T>A	CA382897815	HMBS	c.569T>A (p.Leu190His) n.2715T>A n.1558T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.683T>A (p.Leu228His) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) n.1191T>A c.665T>A (p.Leu222His) n.1560T>A c.734T>A (p.Leu245His) n.1179T>A c.601-272T>A (n.601-272T>A) c.641T>A (p.Leu214His) n.1209T>A n.949T>A c.652-272T>A (n.652-272T>A) c.869T>A (n.869T>A) n.1262T>A c.680T>A (p.Leu227His) c.598-272T>A (n.598-272T>A)
11	g.119092486T>C	CA382897826	HMBS	c.569T>C (p.Leu190Pro) n.2715T>C n.1558T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) n.1191T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.1560T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.1179T>C c.601-272T>C (n.601-272T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1209T>C n.949T>C c.652-272T>C (n.652-272T>C) c.869T>C (n.869T>C) n.1262T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) c.598-272T>C (n.598-272T>C)	gnomAD v4
11	g.119092486T>G	CA251804	HMBS	c.569T>G (p.Leu190Arg) n.2715T>G n.1558T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.544T>G (p.Phe182Val) c.628T>G (p.Phe210Val) n.1191T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.1560T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.1179T>G c.601-272T>G (n.601-272T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1209T>G n.949T>G c.652-272T>G (n.652-272T>G) c.869T>G (n.869T>G) n.1262T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) c.598-272T>G (n.598-272T>G)	ClinVar dbSNP
11	g.119092486T=	CA2003791686	HMBS	c.569T= (p.Leu190=) n.2715T= n.1558T= c.716T= (p.Leu239=) c.683T= (p.Leu228=) c.544T= (p.Phe182=) c.628T= (p.Phe210=) n.1191T= c.665T= (p.Leu222=) n.1560T= c.734T= (p.Leu245=) n.1179T= c.601-272T= (n.601-272T=) c.641T= (p.Leu214=) n.1209T= n.949T= c.652-272T= (n.652-272T=) c.869T= (n.869T=) n.1262T= c.680T= (p.Leu227=) c.598-272T= (n.598-272T=)
11	g.119092487T>A	CA477128622	HMBS	c.570T>A (p.Leu190=) n.2716T>A n.1559T>A c.717T>A (p.Leu239=) c.684T>A (p.Leu228=) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1192T>A c.666T>A (p.Leu222=) n.1561T>A c.735T>A (p.Leu245=) n.1180T>A c.601-271T>A (n.601-271T>A) c.642T>A (p.Leu214=) n.1210T>A n.950T>A c.652-271T>A (n.652-271T>A) c.870T>A (n.870T>A) n.1263T>A c.681T>A (p.Leu227=) c.598-271T>A (n.598-271T>A)
11	g.119092487T>C	CA477128626	HMBS	c.570T>C (p.Leu190=) n.2716T>C n.1559T>C c.717T>C (p.Leu239=) c.684T>C (p.Leu228=) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1192T>C c.666T>C (p.Leu222=) n.1561T>C c.735T>C (p.Leu245=) n.1180T>C c.601-271T>C (n.601-271T>C) c.642T>C (p.Leu214=) n.1210T>C n.950T>C c.652-271T>C (n.652-271T>C) c.870T>C (n.870T>C) n.1263T>C c.681T>C (p.Leu227=) c.598-271T>C (n.598-271T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092487T>G	CA477128630	HMBS	c.570T>G (p.Leu190=) n.2716T>G n.1559T>G c.717T>G (p.Leu239=) c.684T>G (p.Leu228=) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1192T>G c.666T>G (p.Leu222=) n.1561T>G c.735T>G (p.Leu245=) n.1180T>G c.601-271T>G (n.601-271T>G) c.642T>G (p.Leu214=) n.1210T>G n.950T>G c.652-271T>G (n.652-271T>G) c.870T>G (n.870T>G) n.1263T>G c.681T>G (p.Leu227=) c.598-271T>G (n.598-271T>G)
11	g.119092487T=	CA2003791690	HMBS	c.570T= (p.Leu190=) n.2716T= n.1559T= c.717T= (p.Leu239=) c.684T= (p.Leu228=) c.545T= (p.Phe182=) c.629T= (p.Phe210=) n.1192T= c.666T= (p.Leu222=) n.1561T= c.735T= (p.Leu245=) n.1180T= c.601-271T= (n.601-271T=) c.642T= (p.Leu214=) n.1210T= n.950T= c.652-271T= (n.652-271T=) c.870T= (n.870T=) n.1263T= c.681T= (p.Leu227=) c.598-271T= (n.598-271T=)
11	g.119092493_119092500dup	CA2695215841	HMBS	c.576_583dup (p.Glu195AlafsTer8) n.2722_2729dup n.1565_1572dup c.723_730dup (p.Glu244AlafsTer8) c.551_558dup (p.Lys187HisfsTer3) c.635_642dup (p.Lys215HisfsTer3) c.690_697dup (p.Glu233AlafsTer8) n.1198_1205dup c.672_679dup (p.Glu227AlafsTer8) n.1567_1574dup c.741_748dup (p.Glu250AlafsTer8) n.1186_1193dup c.601-265_601-258dup (n.601-265_601-258dup) c.648_655dup (p.Glu219AlafsTer8) n.1216_1223dup n.956_963dup c.652-265_652-258dup (n.652-265_652-258dup) n.1269_1276dup c.687_694dup (p.Glu232AlafsTer8) c.598-265_598-258dup (n.598-265_598-258dup)
11	g.119092493_119092500del	CA2616354966	HMBS	c.576_583del (p.Cys192Ter) n.2722_2729del n.1565_1572del c.723_730del (p.Cys241Ter) c.551_558del (p.Ala184GlufsTer?) c.635_642del (p.Ala212GlufsTer?) c.690_697del (p.Cys230Ter) n.1198_1205del c.672_679del (p.Cys224Ter) n.1567_1574del c.741_748del (p.Cys247Ter) n.1186_1193del c.601-265_601-258del (n.601-265_601-258del) c.648_655del (p.Cys216Ter) n.1216_1223del n.956_963del c.652-265_652-258del (n.652-265_652-258del) c.876_883del (n.876_883del) n.1269_1276del c.687_694del (p.Cys229Ter) c.598-265_598-258del (n.598-265_598-258del)	gnomAD v4
11	g.119092488C>A	CA382897834	HMBS	c.571C>A (p.Arg191Ser) n.2717C>A n.1560C>A c.718C>A (p.Arg240Ser) c.546C>A (p.Phe182Leu) c.630C>A (p.Phe210Leu) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1193C>A c.667C>A (p.Arg223Ser) n.1562C>A c.736C>A (p.Arg246Ser) n.1181C>A c.601-270C>A (n.601-270C>A) c.643C>A (p.Arg215Ser) n.1211C>A n.951C>A c.652-270C>A (n.652-270C>A) c.871C>A (n.871C>A) n.1264C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.598-270C>A (n.598-270C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092488C=	CA2003791693	HMBS	c.571C= (p.Arg191=) n.2717C= n.1560C= c.718C= (p.Arg240=) c.546C= (p.Phe182=) c.630C= (p.Phe210=) c.685C= (p.Arg229=) n.1193C= c.667C= (p.Arg223=) n.1562C= c.736C= (p.Arg246=) n.1181C= c.601-270C= (n.601-270C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1211C= n.951C= c.652-270C= (n.652-270C=) c.871C= (n.871C=) n.1264C= c.682C= (p.Arg228=) c.598-270C= (n.598-270C=)
11	g.119092488C>G	CA382897835	HMBS	c.571C>G (p.Arg191Gly) n.2717C>G n.1560C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.546C>G (p.Phe182Leu) c.630C>G (p.Phe210Leu) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1193C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1562C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) n.1181C>G c.601-270C>G (n.601-270C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1211C>G n.951C>G c.652-270C>G (n.652-270C>G) c.871C>G (n.871C>G) n.1264C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.598-270C>G (n.598-270C>G)
11	g.119092488C>T	CA6314166	HMBS	c.571C>T (p.Arg191Cys) n.2717C>T n.1560C>T c.718C>T (p.Arg240Cys) c.546C>T (p.Phe182=) c.630C>T (p.Phe210=) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1193C>T c.667C>T (p.Arg223Cys) n.1562C>T c.736C>T (p.Arg246Cys) n.1181C>T c.601-270C>T (n.601-270C>T) c.643C>T (p.Arg215Cys) n.1211C>T n.951C>T c.652-270C>T (n.652-270C>T) c.871C>T (n.871C>T) n.1264C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.598-270C>T (n.598-270C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092489G>A	CA6314167	HMBS	c.572G>A (p.Arg191His) n.2718G>A n.1561G>A c.719G>A (p.Arg240His) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) c.686G>A (p.Arg229His) n.1194G>A c.668G>A (p.Arg223His) n.1563G>A c.737G>A (p.Arg246His) n.1182G>A c.601-269G>A (n.601-269G>A) c.644G>A (p.Arg215His) n.1212G>A n.952G>A c.652-269G>A (n.652-269G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.1265G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.598-269G>A (n.598-269G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092489G>C	CA382897841	HMBS	c.572G>C (p.Arg191Pro) n.2718G>C n.1561G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1194G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1563G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) n.1182G>C c.601-269G>C (n.601-269G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1212G>C n.952G>C c.652-269G>C (n.652-269G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.1265G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.598-269G>C (n.598-269G>C)
11	g.119092489G=	CA2003791700	HMBS	c.572G= (p.Arg191=) n.2718G= n.1561G= c.719G= (p.Arg240=) c.547G= (p.Ala183=) c.631G= (p.Ala211=) c.686G= (p.Arg229=) n.1194G= c.668G= (p.Arg223=) n.1563G= c.737G= (p.Arg246=) n.1182G= c.601-269G= (n.601-269G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1212G= n.952G= c.652-269G= (n.652-269G=) c.872G= (n.872G=) n.1265G= c.683G= (p.Arg228=) c.598-269G= (n.598-269G=)
11	g.119092489G>T	CA382897847	HMBS	c.572G>T (p.Arg191Leu) n.2718G>T n.1561G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1194G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1563G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1182G>T c.601-269G>T (n.601-269G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1212G>T n.952G>T c.652-269G>T (n.652-269G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.1265G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.598-269G>T (n.598-269G>T)
11	g.119092490C>A	CA477128650	HMBS	c.573C>A (p.Arg191=) n.2719C>A n.1562C>A c.720C>A (p.Arg240=) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) c.687C>A (p.Arg229=) n.1195C>A c.669C>A (p.Arg223=) n.1564C>A c.738C>A (p.Arg246=) n.1183C>A c.601-268C>A (n.601-268C>A) c.645C>A (p.Arg215=) n.1213C>A n.953C>A c.652-268C>A (n.652-268C>A) c.873C>A (n.873C>A) n.1266C>A c.684C>A (p.Arg228=) c.598-268C>A (n.598-268C>A)
11	g.119092490C>G	CA477128653	HMBS	c.573C>G (p.Arg191=) n.2719C>G n.1562C>G c.720C>G (p.Arg240=) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.687C>G (p.Arg229=) n.1195C>G c.669C>G (p.Arg223=) n.1564C>G c.738C>G (p.Arg246=) n.1183C>G c.601-268C>G (n.601-268C>G) c.645C>G (p.Arg215=) n.1213C>G n.953C>G c.652-268C>G (n.652-268C>G) c.873C>G (n.873C>G) n.1266C>G c.684C>G (p.Arg228=) c.598-268C>G (n.598-268C>G)
11	g.119092490C>T	CA477128658	HMBS	c.573C>T (p.Arg191=) n.2719C>T n.1562C>T c.720C>T (p.Arg240=) c.548C>T (p.Ala183Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.687C>T (p.Arg229=) n.1195C>T c.669C>T (p.Arg223=) n.1564C>T c.738C>T (p.Arg246=) n.1183C>T c.601-268C>T (n.601-268C>T) c.645C>T (p.Arg215=) n.1213C>T n.953C>T c.652-268C>T (n.652-268C>T) c.873C>T (n.873C>T) n.1266C>T c.684C>T (p.Arg228=) c.598-268C>T (n.598-268C>T)	gnomAD v4
11	g.119092491T>A	CA382897856	HMBS	c.574T>A (p.Cys192Ser) n.2720T>A n.1563T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.549T>A (p.Ala183=) c.633T>A (p.Ala211=) c.688T>A (p.Cys230Ser) n.1196T>A c.670T>A (p.Cys224Ser) n.1565T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) n.1184T>A c.601-267T>A (n.601-267T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) n.1214T>A n.954T>A c.652-267T>A (n.652-267T>A) c.874T>A (n.874T>A) n.1267T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.598-267T>A (n.598-267T>A)
11	g.119092491T>C	CA251828	HMBS	c.574T>C (p.Cys192Arg) n.2720T>C n.1563T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.549T>C (p.Ala183=) c.633T>C (p.Ala211=) c.688T>C (p.Cys230Arg) n.1196T>C c.670T>C (p.Cys224Arg) n.1565T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) n.1184T>C c.601-267T>C (n.601-267T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) n.1214T>C n.954T>C c.652-267T>C (n.652-267T>C) c.874T>C (n.874T>C) n.1267T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.598-267T>C (n.598-267T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092491T>G	CA382897862	HMBS	c.574T>G (p.Cys192Gly) n.2720T>G n.1563T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.549T>G (p.Ala183=) c.633T>G (p.Ala211=) c.688T>G (p.Cys230Gly) n.1196T>G c.670T>G (p.Cys224Gly) n.1565T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) n.1184T>G c.601-267T>G (n.601-267T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) n.1214T>G n.954T>G c.652-267T>G (n.652-267T>G) c.874T>G (n.874T>G) n.1267T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.598-267T>G (n.598-267T>G)
11	g.119092491T=	CA2003791707	HMBS	c.574T= (p.Cys192=) n.2720T= n.1563T= c.721T= (p.Cys241=) c.549T= (p.Ala183=) c.633T= (p.Ala211=) c.688T= (p.Cys230=) n.1196T= c.670T= (p.Cys224=) n.1565T= c.739T= (p.Cys247=) n.1184T= c.601-267T= (n.601-267T=) c.646T= (p.Cys216=) n.1214T= n.954T= c.652-267T= (n.652-267T=) c.874T= (n.874T=) n.1267T= c.685T= (p.Cys229=) c.598-267T= (n.598-267T=)
11	g.119092492G>A	CA382897863	HMBS	c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.2721G>A n.1564G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) n.1197G>A c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.1566G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.1185G>A c.601-266G>A (n.601-266G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) n.1215G>A n.955G>A c.652-266G>A (n.652-266G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.1268G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.598-266G>A (n.598-266G>A)
11	g.119092492G>C	CA382897864	HMBS	c.575G>C (p.Cys192Ser) n.2721G>C n.1564G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.689G>C (p.Cys230Ser) n.1197G>C c.671G>C (p.Cys224Ser) n.1566G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) n.1185G>C c.601-266G>C (n.601-266G>C) c.647G>C (p.Cys216Ser) n.1215G>C n.955G>C c.652-266G>C (n.652-266G>C) c.875G>C (n.875G>C) n.1268G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.598-266G>C (n.598-266G>C)
11	g.119092492G>T	CA382897865	HMBS	c.575G>T (p.Cys192Phe) n.2721G>T n.1564G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.689G>T (p.Cys230Phe) n.1197G>T c.671G>T (p.Cys224Phe) n.1566G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) n.1185G>T c.601-266G>T (n.601-266G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) n.1215G>T n.955G>T c.652-266G>T (n.652-266G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.1268G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.598-266G>T (n.598-266G>T)
11	g.119092493C>A	CA382897867	HMBS	c.576C>A (p.Cys192Ter) n.2722C>A n.1565C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.690C>A (p.Cys230Ter) n.1198C>A c.672C>A (p.Cys224Ter) n.1567C>A c.741C>A (p.Cys247Ter) n.1186C>A c.601-265C>A (n.601-265C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) n.1216C>A n.956C>A c.652-265C>A (n.652-265C>A) c.876C>A (n.876C>A) n.1269C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.598-265C>A (n.598-265C>A)
11	g.119092493C=	CA2003791718	HMBS	c.576C= (p.Cys192=) n.2722C= n.1565C= c.723C= (p.Cys241=) c.551C= (p.Ala184=) c.635C= (p.Ala212=) c.690C= (p.Cys230=) n.1198C= c.672C= (p.Cys224=) n.1567C= c.741C= (p.Cys247=) n.1186C= c.601-265C= (n.601-265C=) c.648C= (p.Cys216=) n.1216C= n.956C= c.652-265C= (n.652-265C=) c.876C= (n.876C=) n.1269C= c.687C= (p.Cys229=) c.598-265C= (n.598-265C=)
11	g.119092493C>G	CA382897869	HMBS	c.576C>G (p.Cys192Trp) n.2722C>G n.1565C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.690C>G (p.Cys230Trp) n.1198C>G c.672C>G (p.Cys224Trp) n.1567C>G c.741C>G (p.Cys247Trp) n.1186C>G c.601-265C>G (n.601-265C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) n.1216C>G n.956C>G c.652-265C>G (n.652-265C>G) c.876C>G (n.876C>G) n.1269C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.598-265C>G (n.598-265C>G)	ClinVar
11	g.119092493C>T	CA229596373	HMBS	c.576C>T (p.Cys192=) n.2722C>T n.1565C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.551C>T (p.Ala184Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.690C>T (p.Cys230=) n.1198C>T c.672C>T (p.Cys224=) n.1567C>T c.741C>T (p.Cys247=) n.1186C>T c.601-265C>T (n.601-265C>T) c.648C>T (p.Cys216=) n.1216C>T n.956C>T c.652-265C>T (n.652-265C>T) c.876C>T (n.876C>T) n.1269C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.598-265C>T (n.598-265C>T)	dbSNP
11	g.119092494A=	CA2003791723	HMBS	c.577A= (p.Ile193=) n.2723A= n.1566A= c.724A= (p.Ile242=) c.552A= (p.Ala184=) c.636A= (p.Ala212=) c.691A= (p.Ile231=) n.1199A= c.673A= (p.Ile225=) n.1568A= c.742A= (p.Ile248=) n.1187A= c.601-264A= (n.601-264A=) c.649A= (p.Ile217=) n.1217A= n.957A= c.652-264A= (n.652-264A=) c.877A= (n.877A=) n.1270A= c.688A= (p.Ile230=) c.598-264A= (n.598-264A=)
11	g.119092494A>C	CA382897872	HMBS	c.577A>C (p.Ile193Leu) n.2723A>C n.1566A>C c.724A>C (p.Ile242Leu) c.552A>C (p.Ala184=) c.636A>C (p.Ala212=) c.691A>C (p.Ile231Leu) n.1199A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1568A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1187A>C c.601-264A>C (n.601-264A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1217A>C n.957A>C c.652-264A>C (n.652-264A>C) c.877A>C (n.877A>C) n.1270A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.598-264A>C (n.598-264A>C)
11	g.119092494A>G	CA229596374	HMBS	c.577A>G (p.Ile193Val) n.2723A>G n.1566A>G c.724A>G (p.Ile242Val) c.552A>G (p.Ala184=) c.636A>G (p.Ala212=) c.691A>G (p.Ile231Val) n.1199A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1568A>G c.742A>G (p.Ile248Val) n.1187A>G c.601-264A>G (n.601-264A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) n.1217A>G n.957A>G c.652-264A>G (n.652-264A>G) c.877A>G (n.877A>G) n.1270A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.598-264A>G (n.598-264A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092494A>T	CA382897870	HMBS	c.577A>T (p.Ile193Phe) n.2723A>T n.1566A>T c.724A>T (p.Ile242Phe) c.552A>T (p.Ala184=) c.636A>T (p.Ala212=) c.691A>T (p.Ile231Phe) n.1199A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1568A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1187A>T c.601-264A>T (n.601-264A>T) c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1217A>T n.957A>T c.652-264A>T (n.652-264A>T) c.877A>T (n.877A>T) n.1270A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.598-264A>T (n.598-264A>T)
11	g.119092495T>A	CA382897880	HMBS	c.578T>A (p.Ile193Asn) n.2724T>A n.1567T>A c.725T>A (p.Ile242Asn) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.692T>A (p.Ile231Asn) n.1200T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1569T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1188T>A c.601-263T>A (n.601-263T>A) c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1218T>A n.958T>A c.652-263T>A (n.652-263T>A) c.878T>A (n.878T>A) n.1271T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.598-263T>A (n.598-263T>A)
11	g.119092495T>C	CA382897883	HMBS	c.578T>C (p.Ile193Thr) n.2724T>C n.1567T>C c.725T>C (p.Ile242Thr) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.692T>C (p.Ile231Thr) n.1200T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1569T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1188T>C c.601-263T>C (n.601-263T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1218T>C n.958T>C c.652-263T>C (n.652-263T>C) c.878T>C (n.878T>C) n.1271T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.598-263T>C (n.598-263T>C)	gnomAD v4
11	g.119092495T>G	CA382897884	HMBS	c.578T>G (p.Ile193Ser) n.2724T>G n.1567T>G c.725T>G (p.Ile242Ser) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.692T>G (p.Ile231Ser) n.1200T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1569T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1188T>G c.601-263T>G (n.601-263T>G) c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1218T>G n.958T>G c.652-263T>G (n.652-263T>G) c.878T>G (n.878T>G) n.1271T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.598-263T>G (n.598-263T>G)
11	g.119092496C>A	CA477128719	HMBS	c.579C>A (p.Ile193=) n.2725C>A n.1568C>A c.726C>A (p.Ile242=) c.554C>A (p.Ser185Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.693C>A (p.Ile231=) n.1201C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1570C>A c.744C>A (p.Ile248=) n.1189C>A c.601-262C>A (n.601-262C>A) c.651C>A (p.Ile217=) n.1219C>A n.959C>A c.652-262C>A (n.652-262C>A) c.879C>A (n.879C>A) n.1272C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.598-262C>A (n.598-262C>A)	COSMIC
11	g.119092496C=	CA2003791732	HMBS	c.579C= (p.Ile193=) n.2725C= n.1568C= c.726C= (p.Ile242=) c.554C= (p.Ser185=) c.638C= (p.Ser213=) c.693C= (p.Ile231=) n.1201C= c.675C= (p.Ile225=) n.1570C= c.744C= (p.Ile248=) n.1189C= c.601-262C= (n.601-262C=) c.651C= (p.Ile217=) n.1219C= n.959C= c.652-262C= (n.652-262C=) c.879C= (n.879C=) n.1272C= c.690C= (p.Ile230=) c.598-262C= (n.598-262C=)
11	g.119092496C>G	CA382897887	HMBS	c.579C>G (p.Ile193Met) n.2725C>G n.1568C>G c.726C>G (p.Ile242Met) c.554C>G (p.Ser185Trp) c.638C>G (p.Ser213Trp) c.693C>G (p.Ile231Met) n.1201C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1570C>G c.744C>G (p.Ile248Met) n.1189C>G c.601-262C>G (n.601-262C>G) c.651C>G (p.Ile217Met) n.1219C>G n.959C>G c.652-262C>G (n.652-262C>G) c.879C>G (n.879C>G) n.1272C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.598-262C>G (n.598-262C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092496C>T	CA6314168	HMBS	c.579C>T (p.Ile193=) n.2725C>T n.1568C>T c.726C>T (p.Ile242=) c.554C>T (p.Ser185Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.693C>T (p.Ile231=) n.1201C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1570C>T c.744C>T (p.Ile248=) n.1189C>T c.601-262C>T (n.601-262C>T) c.651C>T (p.Ile217=) n.1219C>T n.959C>T c.652-262C>T (n.652-262C>T) c.879C>T (n.879C>T) n.1272C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.598-262C>T (n.598-262C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092497G>A	CA6314169	HMBS	c.580G>A (p.Ala194Thr) n.2726G>A n.1569G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.555G>A (p.Ser185=) c.639G>A (p.Ser213=) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.1202G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1571G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1190G>A c.601-261G>A (n.601-261G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1220G>A n.960G>A c.652-261G>A (n.652-261G>A) c.880G>A (n.880G>A) n.1273G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.598-261G>A (n.598-261G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092497G>C	CA382897894	HMBS	c.580G>C (p.Ala194Pro) n.2726G>C n.1569G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.555G>C (p.Ser185=) c.639G>C (p.Ser213=) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.1202G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1571G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1190G>C c.601-261G>C (n.601-261G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1220G>C n.960G>C c.652-261G>C (n.652-261G>C) c.880G>C (n.880G>C) n.1273G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.598-261G>C (n.598-261G>C)
11	g.119092497G=	CA2003791737	HMBS	c.580G= (p.Ala194=) n.2726G= n.1569G= c.727G= (p.Ala243=) c.555G= (p.Ser185=) c.639G= (p.Ser213=) c.694G= (p.Ala232=) n.1202G= c.676G= (p.Ala226=) n.1571G= c.745G= (p.Ala249=) n.1190G= c.601-261G= (n.601-261G=) c.652G= (p.Ala218=) n.1220G= n.960G= c.652-261G= (n.652-261G=) c.880G= (n.880G=) n.1273G= c.691G= (p.Ala231=) c.598-261G= (n.598-261G=)
11	g.119092497G>T	CA382897897	HMBS	c.580G>T (p.Ala194Ser) n.2726G>T n.1569G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.555G>T (p.Ser185=) c.639G>T (p.Ser213=) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.1202G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1571G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1190G>T c.601-261G>T (n.601-261G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1220G>T n.960G>T c.652-261G>T (n.652-261G>T) c.880G>T (n.880G>T) n.1273G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.598-261G>T (n.598-261G>T)
11	g.119092498C>A	CA382897900	HMBS	c.581C>A (p.Ala194Asp) n.2727C>A n.1570C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.556C>A (p.Leu186Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.1203C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) n.1572C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) n.1191C>A c.601-260C>A (n.601-260C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) n.1221C>A n.961C>A c.652-260C>A (n.652-260C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.1274C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.598-260C>A (n.598-260C>A)
11	g.119092498C>G	CA382897903	HMBS	c.581C>G (p.Ala194Gly) n.2727C>G n.1570C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.556C>G (p.Leu186Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1203C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1572C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1191C>G c.601-260C>G (n.601-260C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1221C>G n.961C>G c.652-260C>G (n.652-260C>G) c.881C>G (n.881C>G) n.1274C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.598-260C>G (n.598-260C>G)
11	g.119092498C>T	CA382897906	HMBS	c.581C>T (p.Ala194Val) n.2727C>T n.1570C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.556C>T (p.Leu186=) c.640C>T (p.Leu214=) c.695C>T (p.Ala232Val) n.1203C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1572C>T c.746C>T (p.Ala249Val) n.1191C>T c.601-260C>T (n.601-260C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1221C>T n.961C>T c.652-260C>T (n.652-260C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.1274C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.598-260C>T (n.598-260C>T)
11	g.119092499T>A	CA477128748	HMBS	c.582T>A (p.Ala194=) n.2728T>A n.1571T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.696T>A (p.Ala232=) n.1204T>A c.678T>A (p.Ala226=) n.1573T>A c.747T>A (p.Ala249=) n.1192T>A c.601-259T>A (n.601-259T>A) c.654T>A (p.Ala218=) n.1222T>A n.962T>A c.652-259T>A (n.652-259T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.1275T>A c.693T>A (p.Ala231=) c.598-259T>A (n.598-259T>A)
11	g.119092499T>C	CA477128752	HMBS	c.582T>C (p.Ala194=) n.2728T>C n.1571T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.696T>C (p.Ala232=) n.1204T>C c.678T>C (p.Ala226=) n.1573T>C c.747T>C (p.Ala249=) n.1192T>C c.601-259T>C (n.601-259T>C) c.654T>C (p.Ala218=) n.1222T>C n.962T>C c.652-259T>C (n.652-259T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.1275T>C c.693T>C (p.Ala231=) c.598-259T>C (n.598-259T>C)	gnomAD v4
11	g.119092499T>G	CA477128751	HMBS	c.582T>G (p.Ala194=) n.2728T>G n.1571T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.696T>G (p.Ala232=) n.1204T>G c.678T>G (p.Ala226=) n.1573T>G c.747T>G (p.Ala249=) n.1192T>G c.601-259T>G (n.601-259T>G) c.654T>G (p.Ala218=) n.1222T>G n.962T>G c.652-259T>G (n.652-259T>G) c.882T>G (n.882T>G) n.1275T>G c.693T>G (p.Ala231=) c.598-259T>G (n.598-259T>G)
11	g.119092500G>A	CA251830	HMBS	c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2729G>A n.1572G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.558G>A (p.Leu186=) c.642G>A (p.Leu214=) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1205G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1574G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1193G>A c.601-258G>A (n.601-258G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1223G>A n.963G>A c.652-258G>A (n.652-258G>A) c.883G>A (n.883G>A) n.1276G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.598-258G>A (n.598-258G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092500G>C	CA382897907	HMBS	c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2729G>C n.1572G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.558G>C (p.Leu186=) c.642G>C (p.Leu214=) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1205G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1574G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1193G>C c.601-258G>C (n.601-258G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1223G>C n.963G>C c.652-258G>C (n.652-258G>C) c.883G>C (n.883G>C) n.1276G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.598-258G>C (n.598-258G>C)
11	g.119092500G=	CA2003791742	HMBS	c.583G= (p.Glu195=) n.2729G= n.1572G= c.730G= (p.Glu244=) c.558G= (p.Leu186=) c.642G= (p.Leu214=) c.697G= (p.Glu233=) n.1205G= c.679G= (p.Glu227=) n.1574G= c.748G= (p.Glu250=) n.1193G= c.601-258G= (n.601-258G=) c.655G= (p.Glu219=) n.1223G= n.963G= c.652-258G= (n.652-258G=) c.883G= (n.883G=) n.1276G= c.694G= (p.Glu232=) c.598-258G= (n.598-258G=)
11	g.119092500G>T	CA382897910	HMBS	c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2729G>T n.1572G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.558G>T (p.Leu186=) c.642G>T (p.Leu214=) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1205G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1574G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1193G>T c.601-258G>T (n.601-258G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1223G>T n.963G>T c.652-258G>T (n.652-258G>T) c.883G>T (n.883G>T) n.1276G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.598-258G>T (n.598-258G>T)
11	g.119092501_119092517dup	CA2695215842	HMBS	c.584_600dup (p.His201LysfsTer5) n.2730_2746dup n.1573_1589dup c.731_747dup (p.His250LysfsTer5) c.559_2dup (n.559_2dup) c.643_659dup (n.643_659dup) c.698_714dup (p.His239LysfsTer5) n.1206_1222dup c.680_696dup (p.His233LysfsTer5) n.1575_1591dup c.749_765dup (p.His256LysfsTer5) n.1194_1210dup c.601-257_601-241dup (n.601-257_601-241dup) c.656_672dup (p.His225LysfsTer5) n.1224_1240dup n.964_980dup c.652-257_652-241dup (n.652-257_652-241dup) n.1277_1293dup c.695_711dup (p.His238LysfsTer5) c.598-257_598-241dup (n.598-257_598-241dup)
11	g.119092501A=	CA2003791754	HMBS	c.584A= (p.Glu195=) n.2730A= n.1573A= c.731A= (p.Glu244=) c.559A= (p.Lys187=) c.643A= (p.Lys215=) c.698A= (p.Glu233=) n.1206A= c.680A= (p.Glu227=) n.1575A= c.749A= (p.Glu250=) n.1194A= c.601-257A= (n.601-257A=) c.656A= (p.Glu219=) n.1224A= n.964A= c.652-257A= (n.652-257A=) n.1277A= c.695A= (p.Glu232=) c.598-257A= (n.598-257A=)
11	g.119092501A>C	CA382897917	HMBS	c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2730A>C n.1573A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1206A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1575A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1194A>C c.601-257A>C (n.601-257A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1224A>C n.964A>C c.652-257A>C (n.652-257A>C) n.1277A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.598-257A>C (n.598-257A>C)	dbSNP
11	g.119092501A>G	CA382897920	HMBS	c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2730A>G n.1573A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1206A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1575A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1194A>G c.601-257A>G (n.601-257A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1224A>G n.964A>G c.652-257A>G (n.652-257A>G) n.1277A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.598-257A>G (n.598-257A>G)
11	g.119092501A>T	CA382897915	HMBS	c.584A>T (p.Glu195Val) n.2730A>T n.1573A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1206A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1575A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1194A>T c.601-257A>T (n.601-257A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1224A>T n.964A>T c.652-257A>T (n.652-257A>T) n.1277A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.598-257A>T (n.598-257A>T)
11	g.119092503del	CA2695215843	HMBS	c.586del (p.Arg196GlyfsTer4) n.2732del n.1575del c.733del (p.Arg245GlyfsTer4) c.561del (p.Pro189LeufsTer?) c.645del (p.Pro217LeufsTer?) c.700del (p.Arg234GlyfsTer4) n.1208del c.682del (p.Arg228GlyfsTer4) n.1577del c.751del (p.Arg251GlyfsTer4) n.1196del c.601-255del (n.601-255del) c.658del (p.Arg220GlyfsTer4) n.1226del n.966del c.652-255del (n.652-255del) n.1279del c.697del (p.Arg233GlyfsTer4) c.598-255del (n.598-255del)
11	g.119092502A=	CA2003791766	HMBS	c.585A= (p.Glu195=) n.2731A= n.1574A= c.732A= (p.Glu244=) c.560A= (p.Lys187=) c.644A= (p.Lys215=) c.699A= (p.Glu233=) n.1207A= c.681A= (p.Glu227=) n.1576A= c.750A= (p.Glu250=) n.1195A= c.601-256A= (n.601-256A=) c.657A= (p.Glu219=) n.1225A= n.965A= c.652-256A= (n.652-256A=) n.1278A= c.696A= (p.Glu232=) c.598-256A= (n.598-256A=)
11	g.119092502A>C	CA382897937	HMBS	c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2731A>C n.1574A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.699A>C (p.Glu233Asp) n.1207A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1576A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) n.1195A>C c.601-256A>C (n.601-256A>C) c.657A>C (p.Glu219Asp) n.1225A>C n.965A>C c.652-256A>C (n.652-256A>C) n.1278A>C c.696A>C (p.Glu232Asp) c.598-256A>C (n.598-256A>C)
11	g.119092502A>G	CA6314170	HMBS	c.585A>G (p.Glu195=) n.2731A>G n.1574A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.699A>G (p.Glu233=) n.1207A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.1576A>G c.750A>G (p.Glu250=) n.1195A>G c.601-256A>G (n.601-256A>G) c.657A>G (p.Glu219=) n.1225A>G n.965A>G c.652-256A>G (n.652-256A>G) n.1278A>G c.696A>G (p.Glu232=) c.598-256A>G (n.598-256A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092502A>T	CA382897934	HMBS	c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2731A>T n.1574A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.560A>T (p.Lys187Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) c.699A>T (p.Glu233Asp) n.1207A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1576A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) n.1195A>T c.601-256A>T (n.601-256A>T) c.657A>T (p.Glu219Asp) n.1225A>T n.965A>T c.652-256A>T (n.652-256A>T) n.1278A>T c.696A>T (p.Glu232Asp) c.598-256A>T (n.598-256A>T)
11	g.119092503A>C	CA477128800	HMBS	c.586A>C (p.Arg196=) n.2732A>C n.1575A>C c.733A>C (p.Arg245=) c.561A>C (p.Lys187Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) c.700A>C (p.Arg234=) n.1208A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.1577A>C c.751A>C (p.Arg251=) n.1196A>C c.601-255A>C (n.601-255A>C) c.658A>C (p.Arg220=) n.1226A>C n.966A>C c.652-255A>C (n.652-255A>C) n.1279A>C c.697A>C (p.Arg233=) c.598-255A>C (n.598-255A>C)
11	g.119092503A>G	CA382897940	HMBS	c.586A>G (p.Arg196Gly) n.2732A>G n.1575A>G c.733A>G (p.Arg245Gly) c.561A>G (p.Lys187=) c.645A>G (p.Lys215=) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.1208A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1577A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) n.1196A>G c.601-255A>G (n.601-255A>G) c.658A>G (p.Arg220Gly) n.1226A>G n.966A>G c.652-255A>G (n.652-255A>G) n.1279A>G c.697A>G (p.Arg233Gly) c.598-255A>G (n.598-255A>G)
11	g.119092503A>T	CA382897943	HMBS	c.586A>T (p.Arg196Trp) n.2732A>T n.1575A>T c.733A>T (p.Arg245Trp) c.561A>T (p.Lys187Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) c.700A>T (p.Arg234Trp) n.1208A>T c.682A>T (p.Arg228Trp) n.1577A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) n.1196A>T c.601-255A>T (n.601-255A>T) c.658A>T (p.Arg220Trp) n.1226A>T n.966A>T c.652-255A>T (n.652-255A>T) n.1279A>T c.697A>T (p.Arg233Trp) c.598-255A>T (n.598-255A>T)
11	g.119092504G>A	CA382897948	HMBS	c.587G>A (p.Arg196Lys) n.2733G>A n.1576G>A c.734G>A (p.Arg245Lys) c.562G>A (p.Gly188Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.1209G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1578G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) n.1197G>A c.601-254G>A (n.601-254G>A) c.659G>A (p.Arg220Lys) n.1227G>A n.967G>A c.652-254G>A (n.652-254G>A) n.1280G>A c.698G>A (p.Arg233Lys) c.598-254G>A (n.598-254G>A)
11	g.119092504G>C	CA382897950	HMBS	c.587G>C (p.Arg196Thr) n.2733G>C n.1576G>C c.734G>C (p.Arg245Thr) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.1209G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1578G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) n.1197G>C c.601-254G>C (n.601-254G>C) c.659G>C (p.Arg220Thr) n.1227G>C n.967G>C c.652-254G>C (n.652-254G>C) n.1280G>C c.698G>C (p.Arg233Thr) c.598-254G>C (n.598-254G>C)
11	g.119092504G>T	CA382897956	HMBS	c.587G>T (p.Arg196Met) n.2733G>T n.1576G>T c.734G>T (p.Arg245Met) c.562G>T (p.Gly188Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.701G>T (p.Arg234Met) n.1209G>T c.683G>T (p.Arg228Met) n.1578G>T c.752G>T (p.Arg251Met) n.1197G>T c.601-254G>T (n.601-254G>T) c.659G>T (p.Arg220Met) n.1227G>T n.967G>T c.652-254G>T (n.652-254G>T) n.1280G>T c.698G>T (p.Arg233Met) c.598-254G>T (n.598-254G>T)
11	g.119092505G>A	CA477128834	HMBS	c.588G>A (p.Arg196=) n.2734G>A n.1577G>A c.735G>A (p.Arg245=) c.563G>A (p.Gly188Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.702G>A (p.Arg234=) n.1210G>A c.684G>A (p.Arg228=) n.1579G>A c.753G>A (p.Arg251=) n.1198G>A c.601-253G>A (n.601-253G>A) c.660G>A (p.Arg220=) n.1228G>A n.968G>A c.652-253G>A (n.652-253G>A) n.1281G>A c.699G>A (p.Arg233=) c.598-253G>A (n.598-253G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.119092505G>C	CA6314171	HMBS	c.588G>C (p.Arg196Ser) n.2734G>C n.1577G>C c.735G>C (p.Arg245Ser) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.702G>C (p.Arg234Ser) n.1210G>C c.684G>C (p.Arg228Ser) n.1579G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) n.1198G>C c.601-253G>C (n.601-253G>C) c.660G>C (p.Arg220Ser) n.1228G>C n.968G>C c.652-253G>C (n.652-253G>C) n.1281G>C c.699G>C (p.Arg233Ser) c.598-253G>C (n.598-253G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.119092505G=	CA2003791775	HMBS	c.588G= (p.Arg196=) n.2734G= n.1577G= c.735G= (p.Arg245=) c.563G= (p.Gly188=) c.647G= (p.Gly216=) c.702G= (p.Arg234=) n.1210G= c.684G= (p.Arg228=) n.1579G= c.753G= (p.Arg251=) n.1198G= c.601-253G= (n.601-253G=) c.660G= (p.Arg220=) n.1228G= n.968G= c.652-253G= (n.652-253G=) n.1281G= c.699G= (p.Arg233=) c.598-253G= (n.598-253G=)
11	g.119092505G>T	CA382897962	HMBS	c.588G>T (p.Arg196Ser) n.2734G>T n.1577G>T c.735G>T (p.Arg245Ser) c.563G>T (p.Gly188Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.702G>T (p.Arg234Ser) n.1210G>T c.684G>T (p.Arg228Ser) n.1579G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) n.1198G>T c.601-253G>T (n.601-253G>T) c.660G>T (p.Arg220Ser) n.1228G>T n.968G>T c.652-253G>T (n.652-253G>T) n.1281G>T c.699G>T (p.Arg233Ser) c.598-253G>T (n.598-253G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.119092506G>A	CA251832	HMBS	c.589G>A (p.Ala197Thr) n.2735G>A n.1578G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.564G>A (p.Gly188=) c.648G>A (p.Gly216=) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.1211G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1580G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1199G>A c.601-252G>A (n.601-252G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1229G>A n.969G>A c.652-252G>A (n.652-252G>A) n.1282G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.598-252G>A (n.598-252G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092506G>C	CA382897968	HMBS	c.589G>C (p.Ala197Pro) n.2735G>C n.1578G>C c.736G>C (p.Ala246Pro) c.564G>C (p.Gly188=) c.648G>C (p.Gly216=) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1211G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1580G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1199G>C c.601-252G>C (n.601-252G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1229G>C n.969G>C c.652-252G>C (n.652-252G>C) n.1282G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.598-252G>C (n.598-252G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092506G=	CA2003791779	HMBS	c.589G= (p.Ala197=) n.2735G= n.1578G= c.736G= (p.Ala246=) c.564G= (p.Gly188=) c.648G= (p.Gly216=) c.703G= (p.Ala235=) n.1211G= c.685G= (p.Ala229=) n.1580G= c.754G= (p.Ala252=) n.1199G= c.601-252G= (n.601-252G=) c.661G= (p.Ala221=) n.1229G= n.969G= c.652-252G= (n.652-252G=) n.1282G= c.700G= (p.Ala234=) c.598-252G= (n.598-252G=)
11	g.119092506G>T	CA382897973	HMBS	c.589G>T (p.Ala197Ser) n.2735G>T n.1578G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.564G>T (p.Gly188=) c.648G>T (p.Gly216=) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.1211G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1580G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1199G>T c.601-252G>T (n.601-252G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1229G>T n.969G>T c.652-252G>T (n.652-252G>T) n.1282G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.598-252G>T (n.598-252G>T)	gnomAD v4
11	g.119092507C>A	CA382897976	HMBS	c.590C>A (p.Ala197Asp) n.2736C>A n.1579C>A c.737C>A (p.Ala246Asp) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.1212C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1581C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1200C>A c.601-251C>A (n.601-251C>A) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1230C>A n.970C>A c.652-251C>A (n.652-251C>A) n.1283C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.598-251C>A (n.598-251C>A)
11	g.119092507C=	CA2003791786	HMBS	c.590C= (p.Ala197=) n.2736C= n.1579C= c.737C= (p.Ala246=) c.565C= (p.Pro189=) c.649C= (p.Pro217=) c.704C= (p.Ala235=) n.1212C= c.686C= (p.Ala229=) n.1581C= c.755C= (p.Ala252=) n.1200C= c.601-251C= (n.601-251C=) c.662C= (p.Ala221=) n.1230C= n.970C= c.652-251C= (n.652-251C=) n.1283C= c.701C= (p.Ala234=) c.598-251C= (n.598-251C=)
11	g.119092507C>G	CA382897980	HMBS	c.590C>G (p.Ala197Gly) n.2736C>G n.1579C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.1212C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1581C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1200C>G c.601-251C>G (n.601-251C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.1230C>G n.970C>G c.652-251C>G (n.652-251C>G) n.1283C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.598-251C>G (n.598-251C>G)
11	g.119092507C>T	CA251834	HMBS	c.590C>T (p.Ala197Val) n.2736C>T n.1579C>T c.737C>T (p.Ala246Val) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.704C>T (p.Ala235Val) n.1212C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1581C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.1200C>T c.601-251C>T (n.601-251C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) n.1230C>T n.970C>T c.652-251C>T (n.652-251C>T) n.1283C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.598-251C>T (n.598-251C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092508C>A	CA477128862	HMBS	c.591C>A (p.Ala197=) n.2737C>A n.1580C>A c.738C>A (p.Ala246=) c.566C>A (p.Pro189His) c.650C>A (p.Pro217His) c.705C>A (p.Ala235=) n.1213C>A c.687C>A (p.Ala229=) n.1582C>A c.756C>A (p.Ala252=) n.1201C>A c.601-250C>A (n.601-250C>A) c.663C>A (p.Ala221=) n.1231C>A n.971C>A c.652-250C>A (n.652-250C>A) n.1284C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.598-250C>A (n.598-250C>A)
11	g.119092508C>G	CA477128856	HMBS	c.591C>G (p.Ala197=) n.2737C>G n.1580C>G c.738C>G (p.Ala246=) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.705C>G (p.Ala235=) n.1213C>G c.687C>G (p.Ala229=) n.1582C>G c.756C>G (p.Ala252=) n.1201C>G c.601-250C>G (n.601-250C>G) c.663C>G (p.Ala221=) n.1231C>G n.971C>G c.652-250C>G (n.652-250C>G) n.1284C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.598-250C>G (n.598-250C>G)
11	g.119092508C>T	CA477128854	HMBS	c.591C>T (p.Ala197=) n.2737C>T n.1580C>T c.738C>T (p.Ala246=) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.705C>T (p.Ala235=) n.1213C>T c.687C>T (p.Ala229=) n.1582C>T c.756C>T (p.Ala252=) n.1201C>T c.601-250C>T (n.601-250C>T) c.663C>T (p.Ala221=) n.1231C>T n.971C>T c.652-250C>T (n.652-250C>T) n.1284C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.598-250C>T (n.598-250C>T)	gnomAD v4
11	g.119092509T>A	CA382897986	HMBS	c.592T>A (p.Phe198Ile) n.2738T>A n.1581T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.567T>A (p.Pro189=) c.651T>A (p.Pro217=) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.1214T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1583T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.1202T>A c.601-249T>A (n.601-249T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) n.1232T>A n.972T>A c.652-249T>A (n.652-249T>A) n.1285T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.598-249T>A (n.598-249T>A)
11	g.119092509T>C	CA382897989	HMBS	c.592T>C (p.Phe198Leu) n.2738T>C n.1581T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.567T>C (p.Pro189=) c.651T>C (p.Pro217=) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.1214T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1583T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.1202T>C c.601-249T>C (n.601-249T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) n.1232T>C n.972T>C c.652-249T>C (n.652-249T>C) n.1285T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.598-249T>C (n.598-249T>C)
11	g.119092509T>G	CA382897991	HMBS	c.592T>G (p.Phe198Val) n.2738T>G n.1581T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.567T>G (p.Pro189=) c.651T>G (p.Pro217=) c.706T>G (p.Phe236Val) n.1214T>G c.688T>G (p.Phe230Val) n.1583T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.1202T>G c.601-249T>G (n.601-249T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) n.1232T>G n.972T>G c.652-249T>G (n.652-249T>G) n.1285T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.598-249T>G (n.598-249T>G)
11	g.119092510T>A	CA382897996	HMBS	c.593T>A (p.Phe198Tyr) n.2739T>A n.1582T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1215T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1584T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.1203T>A c.601-248T>A (n.601-248T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.1233T>A n.973T>A c.652-248T>A (n.652-248T>A) n.1286T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.598-248T>A (n.598-248T>A)
11	g.119092510T>C	CA382897999	HMBS	c.593T>C (p.Phe198Ser) n.2739T>C n.1582T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1215T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1584T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.1203T>C c.601-248T>C (n.601-248T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) n.1233T>C n.973T>C c.652-248T>C (n.652-248T>C) n.1286T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.598-248T>C (n.598-248T>C)
11	g.119092510T>G	CA382898001	HMBS	c.593T>G (p.Phe198Cys) n.2739T>G n.1582T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1215T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1584T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.1203T>G c.601-248T>G (n.601-248T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) n.1233T>G n.973T>G c.652-248T>G (n.652-248T>G) n.1286T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.598-248T>G (n.598-248T>G)
11	g.119092511C>A	CA382898007	HMBS	c.594C>A (p.Phe198Leu) n.2740C>A n.1583C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.1216C>A c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1585C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.1204C>A c.601-247C>A (n.601-247C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) n.1234C>A n.974C>A c.652-247C>A (n.652-247C>A) n.1287C>A c.705C>A (p.Phe235Leu) c.598-247C>A (n.598-247C>A)
11	g.119092511C>G	CA382898008	HMBS	c.594C>G (p.Phe198Leu) n.2740C>G n.1583C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.1216C>G c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1585C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.1204C>G c.601-247C>G (n.601-247C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) n.1234C>G n.974C>G c.652-247C>G (n.652-247C>G) n.1287C>G c.705C>G (p.Phe235Leu) c.598-247C>G (n.598-247C>G)
11	g.119092511C>T	CA477128882	HMBS	c.594C>T (p.Phe198=) n.2740C>T n.1583C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.708C>T (p.Phe236=) n.1216C>T c.690C>T (p.Phe230=) n.1585C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.1204C>T c.601-247C>T (n.601-247C>T) c.666C>T (p.Phe222=) n.1234C>T n.974C>T c.652-247C>T (n.652-247C>T) n.1287C>T c.705C>T (p.Phe235=) c.598-247C>T (n.598-247C>T)
11	g.119092512del	CA2695215844	HMBS	c.595del (p.Leu199Ter) n.2741del n.1584del c.742del (p.Leu248Ter) c.570del (p.Ter191GluextTer?) c.654del (p.Ter219GluextTer?) c.709del (p.Leu237Ter) n.1217del c.691del (p.Leu231Ter) n.1586del c.760del (p.Leu254Ter) n.1205del c.601-246del (n.601-246del) c.667del (p.Leu223Ter) n.1235del n.975del c.652-246del (n.652-246del) n.1288del c.706del (p.Leu236Ter) c.598-246del (n.598-246del)
11	g.119092512C>A	CA382898012	HMBS	c.595C>A (p.Leu199Met) n.2741C>A n.1584C>A c.742C>A (p.Leu248Met) c.570C>A (p.Ser190=) c.654C>A (p.Ser218=) c.709C>A (p.Leu237Met) n.1217C>A c.691C>A (p.Leu231Met) n.1586C>A c.760C>A (p.Leu254Met) n.1205C>A c.601-246C>A (n.601-246C>A) c.667C>A (p.Leu223Met) n.1235C>A n.975C>A c.652-246C>A (n.652-246C>A) n.1288C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.598-246C>A (n.598-246C>A)
11	g.119092512C=	CA2003791791	HMBS	c.595C= (p.Leu199=) n.2741C= n.1584C= c.742C= (p.Leu248=) c.570C= (p.Ser190=) c.654C= (p.Ser218=) c.709C= (p.Leu237=) n.1217C= c.691C= (p.Leu231=) n.1586C= c.760C= (p.Leu254=) n.1205C= c.601-246C= (n.601-246C=) c.667C= (p.Leu223=) n.1235C= n.975C= c.652-246C= (n.652-246C=) n.1288C= c.706C= (p.Leu236=) c.598-246C= (n.598-246C=)
11	g.119092512C>G	CA382898015	HMBS	c.595C>G (p.Leu199Val) n.2741C>G n.1584C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.570C>G (p.Ser190=) c.654C>G (p.Ser218=) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1217C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.1586C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.1205C>G c.601-246C>G (n.601-246C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1235C>G n.975C>G c.652-246C>G (n.652-246C>G) n.1288C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.598-246C>G (n.598-246C>G)
11	g.119092512C>T	CA477128892	HMBS	c.595C>T (p.Leu199=) n.2741C>T n.1584C>T c.742C>T (p.Leu248=) c.570C>T (p.Ser190=) c.654C>T (p.Ser218=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1217C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.1586C>T c.760C>T (p.Leu254=) n.1205C>T c.601-246C>T (n.601-246C>T) c.667C>T (p.Leu223=) n.1235C>T n.975C>T c.652-246C>T (n.652-246C>T) n.1288C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.598-246C>T (n.598-246C>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119092512_119092525delinsGCTGCATCGCTGAA	CA2695215845	HMBS	c.595_606+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.2741_2754delinsGCTGCATCGCTGAA n.1584_1595+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.742_753+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.570_*8+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.654_665+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.709_720+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1217_1228+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.691_702+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1586_1597+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.760_771+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1205_1216+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.601-246_601-233delinsGCTGCATCGCTGAA) c.667_678+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.1235_1246+2delinsGCTGCATCGCTGAA n.975_988delinsGCTGCATCGCTGAA c.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.652-246_652-233delinsGCTGCATCGCTGAA) n.1288_1301delinsGCTGCATCGCTGAA c.706_717+2delinsGCTGCATCGCTGAA c.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA (n.598-246_598-233delinsGCTGCATCGCTGAA)
11	g.119092513T>A	CA382898019	HMBS	c.596T>A (p.Leu199Gln) n.2742T>A n.1585T>A c.743T>A (p.Leu248Gln) c.571T>A (p.Ter191Arg) c.655T>A (p.Ter219Arg) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1218T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.1587T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1206T>A c.601-245T>A (n.601-245T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) n.1236T>A n.976T>A c.652-245T>A (n.652-245T>A) n.1289T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.598-245T>A (n.598-245T>A)
11	g.119092513T>C	CA382898023	HMBS	c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2742T>C n.1585T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.571T>C (p.Ter191Arg) c.655T>C (p.Ter219Arg) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1218T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1587T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1206T>C c.601-245T>C (n.601-245T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1236T>C n.976T>C c.652-245T>C (n.652-245T>C) n.1289T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.598-245T>C (n.598-245T>C)
11	g.119092513T>G	CA382898026	HMBS	c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2742T>G n.1585T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.571T>G (p.Ter191Gly) c.655T>G (p.Ter219Gly) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1218T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1587T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1206T>G c.601-245T>G (n.601-245T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1236T>G n.976T>G c.652-245T>G (n.652-245T>G) n.1289T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.598-245T>G (n.598-245T>G)
11	g.119092514G>A	CA6314172	HMBS	c.597G>A (p.Leu199=) n.2743G>A n.1586G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.572G>A (p.Ter191=) c.656G>A (p.Ter219=) c.711G>A (p.Leu237=) n.1219G>A c.693G>A (p.Leu231=) n.1588G>A c.762G>A (p.Leu254=) n.1207G>A c.601-244G>A (n.601-244G>A) c.669G>A (p.Leu223=) n.1237G>A n.977G>A c.652-244G>A (n.652-244G>A) n.1290G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.598-244G>A (n.598-244G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092514G>C	CA477128926	HMBS	c.597G>C (p.Leu199=) n.2743G>C n.1586G>C c.744G>C (p.Leu248=) c.572G>C (p.Ter191Ser) c.656G>C (p.Ter219Ser) c.711G>C (p.Leu237=) n.1219G>C c.693G>C (p.Leu231=) n.1588G>C c.762G>C (p.Leu254=) n.1207G>C c.601-244G>C (n.601-244G>C) c.669G>C (p.Leu223=) n.1237G>C n.977G>C c.652-244G>C (n.652-244G>C) n.1290G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.598-244G>C (n.598-244G>C)
11	g.119092514G=	CA2003791795	HMBS	c.597G= (p.Leu199=) n.2743G= n.1586G= c.744G= (p.Leu248=) c.572G= (p.Ter191=) c.656G= (p.Ter219=) c.711G= (p.Leu237=) n.1219G= c.693G= (p.Leu231=) n.1588G= c.762G= (p.Leu254=) n.1207G= c.601-244G= (n.601-244G=) c.669G= (p.Leu223=) n.1237G= n.977G= c.652-244G= (n.652-244G=) n.1290G= c.708G= (p.Leu236=) c.598-244G= (n.598-244G=)
11	g.119092514G>T	CA477128928	HMBS	c.597G>T (p.Leu199=) n.2743G>T n.1586G>T c.744G>T (p.Leu248=) c.572G>T (p.Ter191Leu) c.656G>T (p.Ter219Leu) c.711G>T (p.Leu237=) n.1219G>T c.693G>T (p.Leu231=) n.1588G>T c.762G>T (p.Leu254=) n.1207G>T c.601-244G>T (n.601-244G>T) c.669G>T (p.Leu223=) n.1237G>T n.977G>T c.652-244G>T (n.652-244G>T) n.1290G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.598-244G>T (n.598-244G>T)
11	g.119092515A=	CA2003791803	HMBS	c.598A= (p.Arg200=) n.2744A= n.1587A= c.745A= (p.Arg249=) c.573A= (p.Ter191=) c.657A= (p.Ter219=) c.712A= (p.Arg238=) n.1220A= c.694A= (p.Arg232=) n.1589A= c.763A= (p.Arg255=) n.1208A= c.601-243A= (n.601-243A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1238A= n.978A= c.652-243A= (n.652-243A=) n.1291A= c.709A= (p.Arg237=) c.598-243A= (n.598-243A=)
11	g.119092515A>C	CA477128930	HMBS	c.598A>C (p.Arg200=) n.2744A>C n.1587A>C c.745A>C (p.Arg249=) c.573A>C (p.Ter191Cys) c.657A>C (p.Ter219Cys) c.712A>C (p.Arg238=) n.1220A>C c.694A>C (p.Arg232=) n.1589A>C c.763A>C (p.Arg255=) n.1208A>C c.601-243A>C (n.601-243A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1238A>C n.978A>C c.652-243A>C (n.652-243A>C) n.1291A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.598-243A>C (n.598-243A>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.119092515A>G	CA382898043	HMBS	c.598A>G (p.Arg200Gly) n.2744A>G n.1587A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) c.573A>G (p.Ter191Trp) c.657A>G (p.Ter219Trp) c.712A>G (p.Arg238Gly) n.1220A>G c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1589A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) n.1208A>G c.601-243A>G (n.601-243A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1238A>G n.978A>G c.652-243A>G (n.652-243A>G) n.1291A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.598-243A>G (n.598-243A>G)
11	g.119092515A>T	CA382898047	HMBS	c.598A>T (p.Arg200Trp) n.2744A>T n.1587A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) c.573A>T (p.Ter191Cys) c.657A>T (p.Ter219Cys) c.712A>T (p.Arg238Trp) n.1220A>T c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1589A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) n.1208A>T c.601-243A>T (n.601-243A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1238A>T n.978A>T c.652-243A>T (n.652-243A>T) n.1291A>T c.709A>T (p.Arg237Trp) c.598-243A>T (n.598-243A>T)
11	g.119092516G>A	CA229596410	HMBS	c.599G>A (p.Arg200Lys) n.2745G>A n.1588G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1G>A (n.1G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.713G>A (p.Arg238Lys) n.1221G>A c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1590G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) n.1209G>A c.601-242G>A (n.601-242G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1239G>A n.979G>A c.652-242G>A (n.652-242G>A) n.1292G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.598-242G>A (n.598-242G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092516G>C	CA382898049	HMBS	c.599G>C (p.Arg200Thr) n.2745G>C n.1588G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1G>C (n.1G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.713G>C (p.Arg238Thr) n.1221G>C c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1590G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) n.1209G>C c.601-242G>C (n.601-242G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1239G>C n.979G>C c.652-242G>C (n.652-242G>C) n.1292G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.598-242G>C (n.598-242G>C)
11	g.119092516G=	CA2003791808	HMBS	c.599G= (p.Arg200=) n.2745G= n.1588G= c.746G= (p.Arg249=) c.1G= (n.1G=) c.658G= (n.658G=) c.713G= (p.Arg238=) n.1221G= c.695G= (p.Arg232=) n.1590G= c.764G= (p.Arg255=) n.1209G= c.601-242G= (n.601-242G=) c.671G= (p.Arg224=) n.1239G= n.979G= c.652-242G= (n.652-242G=) n.1292G= c.710G= (p.Arg237=) c.598-242G= (n.598-242G=)
11	g.119092516G>T	CA382898050	HMBS	c.599G>T (p.Arg200Met) n.2745G>T n.1588G>T c.746G>T (p.Arg249Met) c.1G>T (n.1G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) n.1221G>T c.695G>T (p.Arg232Met) n.1590G>T c.764G>T (p.Arg255Met) n.1209G>T c.601-242G>T (n.601-242G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1239G>T n.979G>T c.652-242G>T (n.652-242G>T) n.1292G>T c.710G>T (p.Arg237Met) c.598-242G>T (n.598-242G>T)
11	g.119092517G>A	CA477128938	HMBS	c.600G>A (p.Arg200=) n.2746G>A n.1589G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.2G>A (n.2G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.714G>A (p.Arg238=) n.1222G>A c.696G>A (p.Arg232=) n.1591G>A c.765G>A (p.Arg255=) n.1210G>A c.601-241G>A (n.601-241G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1240G>A n.980G>A c.652-241G>A (n.652-241G>A) n.1293G>A c.711G>A (p.Arg237=) c.598-241G>A (n.598-241G>A)
11	g.119092517G>C	CA229596416	HMBS	c.600G>C (p.Arg200Ser) n.2746G>C n.1589G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) c.2G>C (n.2G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) n.1222G>C c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1591G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) n.1210G>C c.601-241G>C (n.601-241G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1240G>C n.980G>C c.652-241G>C (n.652-241G>C) n.1293G>C c.711G>C (p.Arg237Ser) c.598-241G>C (n.598-241G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092517G=	CA2003791813	HMBS	c.600G= (p.Arg200=) n.2746G= n.1589G= c.747G= (p.Arg249=) c.2G= (n.2G=) c.659G= (n.659G=) c.714G= (p.Arg238=) n.1222G= c.696G= (p.Arg232=) n.1591G= c.765G= (p.Arg255=) n.1210G= c.601-241G= (n.601-241G=) c.672G= (p.Arg224=) n.1240G= n.980G= c.652-241G= (n.652-241G=) n.1293G= c.711G= (p.Arg237=) c.598-241G= (n.598-241G=)
11	g.119092517G>T	CA382898059	HMBS	c.600G>T (p.Arg200Ser) n.2746G>T n.1589G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) c.2G>T (n.2G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) n.1222G>T c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1591G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) n.1210G>T c.601-241G>T (n.601-241G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1240G>T n.980G>T c.652-241G>T (n.652-241G>T) n.1293G>T c.711G>T (p.Arg237Ser) c.598-241G>T (n.598-241G>T)
11	g.119092518C>A	CA251836	HMBS	c.601C>A (p.His201Asn) n.2747C>A n.1590C>A c.748C>A (p.His250Asn) c.3C>A (n.3C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.715C>A (p.His239Asn) n.1223C>A c.697C>A (p.His233Asn) n.1592C>A c.766C>A (p.His256Asn) n.1211C>A c.601-240C>A (n.601-240C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1241C>A n.981C>A c.652-240C>A (n.652-240C>A) n.1294C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.598-240C>A (n.598-240C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092518C=	CA2003791821	HMBS	c.601C= (p.His201=) n.2747C= n.1590C= c.748C= (p.His250=) c.3C= (n.3C=) c.660C= (n.660C=) c.715C= (p.His239=) n.1223C= c.697C= (p.His233=) n.1592C= c.766C= (p.His256=) n.1211C= c.601-240C= (n.601-240C=) c.673C= (p.His225=) n.1241C= n.981C= c.652-240C= (n.652-240C=) n.1294C= c.712C= (p.His238=) c.598-240C= (n.598-240C=)
11	g.119092518C>G	CA382898064	HMBS	c.601C>G (p.His201Asp) n.2747C>G n.1590C>G c.748C>G (p.His250Asp) c.3C>G (n.3C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.715C>G (p.His239Asp) n.1223C>G c.697C>G (p.His233Asp) n.1592C>G c.766C>G (p.His256Asp) n.1211C>G c.601-240C>G (n.601-240C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1241C>G n.981C>G c.652-240C>G (n.652-240C>G) n.1294C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.598-240C>G (n.598-240C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092518C>T	CA382898069	HMBS	c.601C>T (p.His201Tyr) n.2747C>T n.1590C>T c.748C>T (p.His250Tyr) c.3C>T (n.3C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) n.1223C>T c.697C>T (p.His233Tyr) n.1592C>T c.766C>T (p.His256Tyr) n.1211C>T c.601-240C>T (n.601-240C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1241C>T n.981C>T c.652-240C>T (n.652-240C>T) n.1294C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.598-240C>T (n.598-240C>T)
11	g.119092519A>C	CA382898074	HMBS	c.602A>C (p.His201Pro) n.2748A>C n.1591A>C c.749A>C (p.His250Pro) c.4A>C (n.4A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.716A>C (p.His239Pro) n.1224A>C c.698A>C (p.His233Pro) n.1593A>C c.767A>C (p.His256Pro) n.1212A>C c.601-239A>C (n.601-239A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1242A>C n.982A>C c.652-239A>C (n.652-239A>C) n.1295A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.598-239A>C (n.598-239A>C)
11	g.119092519A>G	CA382898077	HMBS	c.602A>G (p.His201Arg) n.2748A>G n.1591A>G c.749A>G (p.His250Arg) c.4A>G (n.4A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.716A>G (p.His239Arg) n.1224A>G c.698A>G (p.His233Arg) n.1593A>G c.767A>G (p.His256Arg) n.1212A>G c.601-239A>G (n.601-239A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1242A>G n.982A>G c.652-239A>G (n.652-239A>G) n.1295A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.598-239A>G (n.598-239A>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.119092519A>T	CA382898080	HMBS	c.602A>T (p.His201Leu) n.2748A>T n.1591A>T c.749A>T (p.His250Leu) c.4A>T (n.4A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.716A>T (p.His239Leu) n.1224A>T c.698A>T (p.His233Leu) n.1593A>T c.767A>T (p.His256Leu) n.1212A>T c.601-239A>T (n.601-239A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1242A>T n.982A>T c.652-239A>T (n.652-239A>T) n.1295A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.598-239A>T (n.598-239A>T)
11	g.119092520C>A	CA6314174	HMBS	c.603C>A (p.His201Gln) n.2749C>A n.1592C>A c.750C>A (p.His250Gln) c.5C>A (n.5C>A) c.662C>A (n.662C>A) c.717C>A (p.His239Gln) n.1225C>A c.699C>A (p.His233Gln) n.1594C>A c.768C>A (p.His256Gln) n.1213C>A c.601-238C>A (n.601-238C>A) c.675C>A (p.His225Gln) n.1243C>A n.983C>A c.652-238C>A (n.652-238C>A) n.1296C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.598-238C>A (n.598-238C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092520C=	CA2003791837	HMBS	c.603C= (p.His201=) n.2749C= n.1592C= c.750C= (p.His250=) c.5C= (n.5C=) c.662C= (n.662C=) c.717C= (p.His239=) n.1225C= c.699C= (p.His233=) n.1594C= c.768C= (p.His256=) n.1213C= c.601-238C= (n.601-238C=) c.675C= (p.His225=) n.1243C= n.983C= c.652-238C= (n.652-238C=) n.1296C= c.714C= (p.His238=) c.598-238C= (n.598-238C=)
11	g.119092520C>G	CA6314173	HMBS	c.603C>G (p.His201Gln) n.2749C>G n.1592C>G c.750C>G (p.His250Gln) c.5C>G (n.5C>G) c.662C>G (n.662C>G) c.717C>G (p.His239Gln) n.1225C>G c.699C>G (p.His233Gln) n.1594C>G c.768C>G (p.His256Gln) n.1213C>G c.601-238C>G (n.601-238C>G) c.675C>G (p.His225Gln) n.1243C>G n.983C>G c.652-238C>G (n.652-238C>G) n.1296C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.598-238C>G (n.598-238C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092520C>T	CA477128972	HMBS	c.603C>T (p.His201=) n.2749C>T n.1592C>T c.750C>T (p.His250=) c.5C>T (n.5C>T) c.662C>T (n.662C>T) c.717C>T (p.His239=) n.1225C>T c.699C>T (p.His233=) n.1594C>T c.768C>T (p.His256=) n.1213C>T c.601-238C>T (n.601-238C>T) c.675C>T (p.His225=) n.1243C>T n.983C>T c.652-238C>T (n.652-238C>T) n.1296C>T c.714C>T (p.His238=) c.598-238C>T (n.598-238C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.119092521C>A	CA382898087	HMBS	c.604C>A (p.Leu202Met) n.2750C>A n.1593C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.6C>A (n.6C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.718C>A (p.Leu240Met) n.1226C>A c.700C>A (p.Leu234Met) n.1595C>A c.769C>A (p.Leu257Met) n.1214C>A c.601-237C>A (n.601-237C>A) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1244C>A n.984C>A c.652-237C>A (n.652-237C>A) n.1297C>A c.715C>A (p.Leu239Met) c.598-237C>A (n.598-237C>A)
11	g.119092521C>G	CA382898086	HMBS	c.604C>G (p.Leu202Val) n.2750C>G n.1593C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.6C>G (n.6C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1226C>G c.700C>G (p.Leu234Val) n.1595C>G c.769C>G (p.Leu257Val) n.1214C>G c.601-237C>G (n.601-237C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1244C>G n.984C>G c.652-237C>G (n.652-237C>G) n.1297C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.598-237C>G (n.598-237C>G)
11	g.119092521C>T	CA477128981	HMBS	c.604C>T (p.Leu202=) n.2750C>T n.1593C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.6C>T (n.6C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.718C>T (p.Leu240=) n.1226C>T c.700C>T (p.Leu234=) n.1595C>T c.769C>T (p.Leu257=) n.1214C>T c.601-237C>T (n.601-237C>T) c.676C>T (p.Leu226=) n.1244C>T n.984C>T c.652-237C>T (n.652-237C>T) n.1297C>T c.715C>T (p.Leu239=) c.598-237C>T (n.598-237C>T)
11	g.119092522T>A	CA382898088	HMBS	c.605T>A (p.Leu202Gln) n.2751T>A n.1594T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.7T>A (n.7T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1227T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) n.1596T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1215T>A c.601-236T>A (n.601-236T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1245T>A n.985T>A c.652-236T>A (n.652-236T>A) n.1298T>A c.716T>A (p.Leu239Gln) c.598-236T>A (n.598-236T>A)
11	g.119092522T>C	CA382898091	HMBS	c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2751T>C n.1594T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.7T>C (n.7T>C) c.664T>C (n.664T>C) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1227T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1596T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1215T>C c.601-236T>C (n.601-236T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1245T>C n.985T>C c.652-236T>C (n.652-236T>C) n.1298T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.598-236T>C (n.598-236T>C)
11	g.119092522T>G	CA382898092	HMBS	c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2751T>G n.1594T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.7T>G (n.7T>G) c.664T>G (n.664T>G) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1227T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1596T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1215T>G c.601-236T>G (n.601-236T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1245T>G n.985T>G c.652-236T>G (n.652-236T>G) n.1298T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.598-236T>G (n.598-236T>G)
11	g.119092522dup	CA2580083652	HMBS	c.605dup (p.Glu203GlyfsTer?) n.2751dup n.1594dup c.752dup (p.Glu252GlyfsTer?) c.7dup (n.7dup) c.664dup (n.664dup) c.719dup (p.Glu241GlyfsTer?) n.1227dup c.701dup (p.Glu235GlyfsTer?) n.1596dup c.770dup (p.Glu258GlyfsTer?) n.1215dup c.601-236dup (n.601-236dup) c.677dup (p.Glu227GlyfsTer?) n.1245dup n.985dup c.652-236dup (n.652-236dup) n.1298dup c.716dup (p.Glu240GlyfsTer?) c.598-236dup (n.598-236dup)	ClinVar
11	g.119092523G>A	CA477129011	HMBS	c.606G>A (p.Leu202=) n.2752G>A n.1595G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.8G>A (n.8G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.720G>A (p.Leu240=) n.1228G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1597G>A c.771G>A (p.Leu257=) n.1216G>A c.601-235G>A (n.601-235G>A) c.678G>A (p.Leu226=) n.1246G>A n.986G>A c.652-235G>A (n.652-235G>A) n.1299G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.598-235G>A (n.598-235G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.119092523G>C	CA477129005	HMBS	c.606G>C (p.Leu202=) n.2752G>C n.1595G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.8G>C (n.8G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.720G>C (p.Leu240=) n.1228G>C c.702G>C (p.Leu234=) n.1597G>C c.771G>C (p.Leu257=) n.1216G>C c.601-235G>C (n.601-235G>C) c.678G>C (p.Leu226=) n.1246G>C n.986G>C c.652-235G>C (n.652-235G>C) n.1299G>C c.717G>C (p.Leu239=) c.598-235G>C (n.598-235G>C)
11	g.119092523G=	CA2003791846	HMBS	c.606G= (p.Leu202=) n.2752G= n.1595G= c.753G= (p.Leu251=) c.8G= (n.8G=) c.665G= (n.665G=) c.720G= (p.Leu240=) n.1228G= c.702G= (p.Leu234=) n.1597G= c.771G= (p.Leu257=) n.1216G= c.601-235G= (n.601-235G=) c.678G= (p.Leu226=) n.1246G= n.986G= c.652-235G= (n.652-235G=) n.1299G= c.717G= (p.Leu239=) c.598-235G= (n.598-235G=)
11	g.119092523G>T	CA477129008	HMBS	c.606G>T (p.Leu202=) n.2752G>T n.1595G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.8G>T (n.8G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.720G>T (p.Leu240=) n.1228G>T c.702G>T (p.Leu234=) n.1597G>T c.771G>T (p.Leu257=) n.1216G>T c.601-235G>T (n.601-235G>T) c.678G>T (p.Leu226=) n.1246G>T n.986G>T c.652-235G>T (n.652-235G>T) n.1299G>T c.717G>T (p.Leu239=) c.598-235G>T (n.598-235G>T)
11	g.119092524G>A	CA382898093	HMBS	c.606+1G>A (n.606+1G>A) n.2753G>A n.1595+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.8+1G>A (n.8+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.1228+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) n.1597+1G>A c.771+1G>A (n.771+1G>A) n.1216+1G>A c.601-234G>A (n.601-234G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.1246+1G>A n.987G>A c.652-234G>A (n.652-234G>A) n.1300G>A c.717+1G>A (n.717+1G>A) c.598-234G>A (n.598-234G>A)
11	g.119092524G>C	CA382898094	HMBS	c.606+1G>C (n.606+1G>C) n.2753G>C n.1595+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) c.8+1G>C (n.8+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.1228+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) n.1597+1G>C c.771+1G>C (n.771+1G>C) n.1216+1G>C c.601-234G>C (n.601-234G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.1246+1G>C n.987G>C c.652-234G>C (n.652-234G>C) n.1300G>C c.717+1G>C (n.717+1G>C) c.598-234G>C (n.598-234G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092524G=	CA2003791856	HMBS	c.606+1G= (n.606+1G=) n.2753G= n.1595+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.8+1G= (n.8+1G=) c.665+1G= (n.665+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) n.1228+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) n.1597+1G= c.771+1G= (n.771+1G=) n.1216+1G= c.601-234G= (n.601-234G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.1246+1G= n.987G= c.652-234G= (n.652-234G=) n.1300G= c.717+1G= (n.717+1G=) c.598-234G= (n.598-234G=)
11	g.119092524G>T	CA382898097	HMBS	c.606+1G>T (n.606+1G>T) n.2753G>T n.1595+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.8+1G>T (n.8+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.1228+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) n.1597+1G>T c.771+1G>T (n.771+1G>T) n.1216+1G>T c.601-234G>T (n.601-234G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.1246+1G>T n.987G>T c.652-234G>T (n.652-234G>T) n.1300G>T c.717+1G>T (n.717+1G>T) c.598-234G>T (n.598-234G>T)
11	g.119092526_119092534del	CA2695215846	HMBS	c.606+3_606+11del (n.606+3_606+11del) n.2755_2763del n.1595+3_1595+11del c.753+3_753+11del (n.753+3_753+11del) c.8+3_8+11del (n.8+3_8+11del) c.665+3_665+11del (n.665+3_665+11del) c.720+3_720+11del (n.720+3_720+11del) n.1228+3_1228+11del c.702+3_702+11del (n.702+3_702+11del) n.1597+3_1597+11del c.771+3_771+11del (n.771+3_771+11del) n.1216+3_1216+11del c.601-232_601-224del (n.601-232_601-224del) c.678+3_678+11del (n.678+3_678+11del) n.1246+3_1246+11del n.989_997del c.652-232_652-224del (n.652-232_652-224del) n.1302_1310del c.717+3_717+11del (n.717+3_717+11del) c.598-232_598-224del (n.598-232_598-224del)
11	g.119092525T>A	CA382898098	HMBS	c.606+2T>A (n.606+2T>A) n.2754T>A n.1595+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) c.8+2T>A (n.8+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.1228+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) n.1597+2T>A c.771+2T>A (n.771+2T>A) n.1216+2T>A c.601-233T>A (n.601-233T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.1246+2T>A n.988T>A c.652-233T>A (n.652-233T>A) n.1301T>A c.717+2T>A (n.717+2T>A) c.598-233T>A (n.598-233T>A)
11	g.119092525T>C	CA382898099	HMBS	c.606+2T>C (n.606+2T>C) n.2754T>C n.1595+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) c.8+2T>C (n.8+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.1228+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) n.1597+2T>C c.771+2T>C (n.771+2T>C) n.1216+2T>C c.601-233T>C (n.601-233T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.1246+2T>C n.988T>C c.652-233T>C (n.652-233T>C) n.1301T>C c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.598-233T>C (n.598-233T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.119092525T>G	CA382898100	HMBS	c.606+2T>G (n.606+2T>G) n.2754T>G n.1595+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) c.8+2T>G (n.8+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.1228+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) n.1597+2T>G c.771+2T>G (n.771+2T>G) n.1216+2T>G c.601-233T>G (n.601-233T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.1246+2T>G n.988T>G c.652-233T>G (n.652-233T>G) n.1301T>G c.717+2T>G (n.717+2T>G) c.598-233T>G (n.598-233T>G)
11	g.119092525T=	CA2003791861	HMBS	c.606+2T= (n.606+2T=) n.2754T= n.1595+2T= c.753+2T= (n.753+2T=) c.8+2T= (n.8+2T=) c.665+2T= (n.665+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) n.1228+2T= c.702+2T= (n.702+2T=) n.1597+2T= c.771+2T= (n.771+2T=) n.1216+2T= c.601-233T= (n.601-233T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.1246+2T= n.988T= c.652-233T= (n.652-233T=) n.1301T= c.717+2T= (n.717+2T=) c.598-233T= (n.598-233T=)
11	g.119092526A>G	CA2616354968	HMBS	c.606+3A>G (n.606+3A>G) n.2755A>G n.1595+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) c.8+3A>G (n.8+3A>G) c.665+3A>G (n.665+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) n.1228+3A>G c.702+3A>G (n.702+3A>G) n.1597+3A>G c.771+3A>G (n.771+3A>G) n.1216+3A>G c.601-232A>G (n.601-232A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.1246+3A>G n.989A>G c.652-232A>G (n.652-232A>G) n.1302A>G c.717+3A>G (n.717+3A>G) c.598-232A>G (n.598-232A>G)	gnomAD v4
11	g.119092527G>A	CA6314175	HMBS	c.606+4G>A (n.606+4G>A) n.2756G>A n.1595+4G>A c.753+4G>A (n.753+4G>A) c.8+4G>A (n.8+4G>A) c.665+4G>A (n.665+4G>A) c.720+4G>A (n.720+4G>A) n.1228+4G>A c.702+4G>A (n.702+4G>A) n.1597+4G>A c.771+4G>A (n.771+4G>A) n.1216+4G>A c.601-231G>A (n.601-231G>A) c.678+4G>A (n.678+4G>A) n.1246+4G>A n.990G>A c.652-231G>A (n.652-231G>A) n.1303G>A c.717+4G>A (n.717+4G>A) c.598-231G>A (n.598-231G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092527G=	CA2003791871	HMBS	c.606+4G= (n.606+4G=) n.2756G= n.1595+4G= c.753+4G= (n.753+4G=) c.8+4G= (n.8+4G=) c.665+4G= (n.665+4G=) c.720+4G= (n.720+4G=) n.1228+4G= c.702+4G= (n.702+4G=) n.1597+4G= c.771+4G= (n.771+4G=) n.1216+4G= c.601-231G= (n.601-231G=) c.678+4G= (n.678+4G=) n.1246+4G= n.990G= c.652-231G= (n.652-231G=) n.1303G= c.717+4G= (n.717+4G=) c.598-231G= (n.598-231G=)
11	g.119092528G>A	CA2616354969	HMBS	c.606+5G>A (n.606+5G>A) n.2757G>A n.1595+5G>A c.753+5G>A (n.753+5G>A) c.8+5G>A (n.8+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.1228+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) n.1597+5G>A c.771+5G>A (n.771+5G>A) n.1216+5G>A c.601-230G>A (n.601-230G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) n.1246+5G>A n.991G>A c.652-230G>A (n.652-230G>A) n.1304G>A c.717+5G>A (n.717+5G>A) c.598-230G>A (n.598-230G>A)	gnomAD v4
11	g.119092529G>T	CA2616354970	HMBS	c.606+6G>T (n.606+6G>T) n.2758G>T n.1595+6G>T c.753+6G>T (n.753+6G>T) c.8+6G>T (n.8+6G>T) c.665+6G>T (n.665+6G>T) c.720+6G>T (n.720+6G>T) n.1228+6G>T c.702+6G>T (n.702+6G>T) n.1597+6G>T c.771+6G>T (n.771+6G>T) n.1216+6G>T c.601-229G>T (n.601-229G>T) c.678+6G>T (n.678+6G>T) n.1246+6G>T n.992G>T c.652-229G>T (n.652-229G>T) n.1305G>T c.717+6G>T (n.717+6G>T) c.598-229G>T (n.598-229G>T)	gnomAD v4
11	g.119092530C=	CA2003791875	HMBS	c.606+7C= (n.606+7C=) n.2759C= n.1595+7C= c.753+7C= (n.753+7C=) c.8+7C= (n.8+7C=) c.665+7C= (n.665+7C=) c.720+7C= (n.720+7C=) n.1228+7C= c.702+7C= (n.702+7C=) n.1597+7C= c.771+7C= (n.771+7C=) n.1216+7C= c.601-228C= (n.601-228C=) c.678+7C= (n.678+7C=) n.1246+7C= n.993C= c.652-228C= (n.652-228C=) n.1306C= c.717+7C= (n.717+7C=) c.598-228C= (n.598-228C=)
11	g.119092530C>T	CA6314176	HMBS	c.606+7C>T (n.606+7C>T) n.2759C>T n.1595+7C>T c.753+7C>T (n.753+7C>T) c.8+7C>T (n.8+7C>T) c.665+7C>T (n.665+7C>T) c.720+7C>T (n.720+7C>T) n.1228+7C>T c.702+7C>T (n.702+7C>T) n.1597+7C>T c.771+7C>T (n.771+7C>T) n.1216+7C>T c.601-228C>T (n.601-228C>T) c.678+7C>T (n.678+7C>T) n.1246+7C>T n.993C>T c.652-228C>T (n.652-228C>T) n.1306C>T c.717+7C>T (n.717+7C>T) c.598-228C>T (n.598-228C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092533G>A	CA2616354971	HMBS	c.606+10G>A (n.606+10G>A) n.2762G>A n.1595+10G>A c.753+10G>A (n.753+10G>A) c.8+10G>A (n.8+10G>A) c.665+10G>A (n.665+10G>A) c.720+10G>A (n.720+10G>A) n.1228+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) n.1597+10G>A c.771+10G>A (n.771+10G>A) n.1216+10G>A c.601-225G>A (n.601-225G>A) c.678+10G>A (n.678+10G>A) n.1246+10G>A n.996G>A c.652-225G>A (n.652-225G>A) n.1309G>A c.717+10G>A (n.717+10G>A) c.598-225G>A (n.598-225G>A)	gnomAD v4
11	g.119092535G>C	CA477129039	HMBS	c.606+12G>C (n.606+12G>C) n.2764G>C n.1595+12G>C c.753+12G>C (n.753+12G>C) c.8+12G>C (n.8+12G>C) c.665+12G>C (n.665+12G>C) c.720+12G>C (n.720+12G>C) n.1228+12G>C c.702+12G>C (n.702+12G>C) n.1597+12G>C c.771+12G>C (n.771+12G>C) n.1216+12G>C c.601-223G>C (n.601-223G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) n.1246+12G>C n.998G>C c.652-223G>C (n.652-223G>C) n.1311G>C c.717+12G>C (n.717+12G>C) c.598-223G>C (n.598-223G>C)
11	g.119092536C>A	CA6314177	HMBS	c.606+13C>A (n.606+13C>A) n.2765C>A n.1595+13C>A c.753+13C>A (n.753+13C>A) c.8+13C>A (n.8+13C>A) c.665+13C>A (n.665+13C>A) c.720+13C>A (n.720+13C>A) n.1228+13C>A c.702+13C>A (n.702+13C>A) n.1597+13C>A c.771+13C>A (n.771+13C>A) n.1216+13C>A c.601-222C>A (n.601-222C>A) c.678+13C>A (n.678+13C>A) n.1246+13C>A n.999C>A c.652-222C>A (n.652-222C>A) n.1312C>A c.717+13C>A (n.717+13C>A) c.598-222C>A (n.598-222C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.119092536C=	CA2003791883	HMBS	c.606+13C= (n.606+13C=) n.2765C= n.1595+13C= c.753+13C= (n.753+13C=) c.8+13C= (n.8+13C=) c.665+13C= (n.665+13C=) c.720+13C= (n.720+13C=) n.1228+13C= c.702+13C= (n.702+13C=) n.1597+13C= c.771+13C= (n.771+13C=) n.1216+13C= c.601-222C= (n.601-222C=) c.678+13C= (n.678+13C=) n.1246+13C= n.999C= c.652-222C= (n.652-222C=) n.1312C= c.717+13C= (n.717+13C=) c.598-222C= (n.598-222C=)
11	g.119092536C>T	CA602578271	HMBS	c.606+13C>T (n.606+13C>T) n.2765C>T n.1595+13C>T c.753+13C>T (n.753+13C>T) c.8+13C>T (n.8+13C>T) c.665+13C>T (n.665+13C>T) c.720+13C>T (n.720+13C>T) n.1228+13C>T c.702+13C>T (n.702+13C>T) n.1597+13C>T c.771+13C>T (n.771+13C>T) n.1216+13C>T c.601-222C>T (n.601-222C>T) c.678+13C>T (n.678+13C>T) n.1246+13C>T n.999C>T c.652-222C>T (n.652-222C>T) n.1312C>T c.717+13C>T (n.717+13C>T) c.598-222C>T (n.598-222C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092538C>A	CA2616354972	HMBS	c.606+15C>A (n.606+15C>A) n.2767C>A n.1595+15C>A c.753+15C>A (n.753+15C>A) c.8+15C>A (n.8+15C>A) c.665+15C>A (n.665+15C>A) c.720+15C>A (n.720+15C>A) n.1228+15C>A c.702+15C>A (n.702+15C>A) n.1597+15C>A c.771+15C>A (n.771+15C>A) n.1216+15C>A c.601-220C>A (n.601-220C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) n.1246+15C>A n.1001C>A c.652-220C>A (n.652-220C>A) n.1314C>A c.717+15C>A (n.717+15C>A) c.598-220C>A (n.598-220C>A)	gnomAD v4
11	g.119092538C=	CA2003791890	HMBS	c.606+15C= (n.606+15C=) n.2767C= n.1595+15C= c.753+15C= (n.753+15C=) c.8+15C= (n.8+15C=) c.665+15C= (n.665+15C=) c.720+15C= (n.720+15C=) n.1228+15C= c.702+15C= (n.702+15C=) n.1597+15C= c.771+15C= (n.771+15C=) n.1216+15C= c.601-220C= (n.601-220C=) c.678+15C= (n.678+15C=) n.1246+15C= n.1001C= c.652-220C= (n.652-220C=) n.1314C= c.717+15C= (n.717+15C=) c.598-220C= (n.598-220C=)
11	g.119092538C>T	CA672377957	HMBS	c.606+15C>T (n.606+15C>T) n.2767C>T n.1595+15C>T c.753+15C>T (n.753+15C>T) c.8+15C>T (n.8+15C>T) c.665+15C>T (n.665+15C>T) c.720+15C>T (n.720+15C>T) n.1228+15C>T c.702+15C>T (n.702+15C>T) n.1597+15C>T c.771+15C>T (n.771+15C>T) n.1216+15C>T c.601-220C>T (n.601-220C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) n.1246+15C>T n.1001C>T c.652-220C>T (n.652-220C>T) n.1314C>T c.717+15C>T (n.717+15C>T) c.598-220C>T (n.598-220C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.119092539C=	CA2003791893	HMBS	c.606+16C= (n.606+16C=) n.2768C= n.1595+16C= c.753+16C= (n.753+16C=) c.8+16C= (n.8+16C=) c.665+16C= (n.665+16C=) c.720+16C= (n.720+16C=) n.1228+16C= c.702+16C= (n.702+16C=) n.1597+16C= c.771+16C= (n.771+16C=) n.1216+16C= c.601-219C= (n.601-219C=) c.678+16C= (n.678+16C=) n.1246+16C= n.1002C= c.652-219C= (n.652-219C=) n.1315C= c.717+16C= (n.717+16C=) c.598-219C= (n.598-219C=)
11	g.119092539C>T	CA6314178	HMBS	c.606+16C>T (n.606+16C>T) n.2768C>T n.1595+16C>T c.753+16C>T (n.753+16C>T) c.8+16C>T (n.8+16C>T) c.665+16C>T (n.665+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) n.1228+16C>T c.702+16C>T (n.702+16C>T) n.1597+16C>T c.771+16C>T (n.771+16C>T) n.1216+16C>T c.601-219C>T (n.601-219C>T) c.678+16C>T (n.678+16C>T) n.1246+16C>T n.1002C>T c.652-219C>T (n.652-219C>T) n.1315C>T c.717+16C>T (n.717+16C>T) c.598-219C>T (n.598-219C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.119092540A>G	CA2616354973	HMBS	c.606+17A>G (n.606+17A>G) n.2769A>G n.1595+17A>G c.753+17A>G (n.753+17A>G) c.8+17A>G (n.8+17A>G) c.665+17A>G (n.665+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) n.1228+17A>G c.702+17A>G (n.702+17A>G) n.1597+17A>G c.771+17A>G (n.771+17A>G) n.1216+17A>G c.601-218A>G (n.601-218A>G) c.678+17A>G (n.678+17A>G) n.1246+17A>G n.1003A>G c.652-218A>G (n.652-218A>G) n.1316A>G c.717+17A>G (n.717+17A>G) c.598-218A>G (n.598-218A>G)	gnomAD v4
11	g.119092541C=	CA2003791896	HMBS	c.606+18C= (n.606+18C=) n.2770C= n.1595+18C= c.753+18C= (n.753+18C=) c.8+18C= (n.8+18C=) c.665+18C= (n.665+18C=) c.720+18C= (n.720+18C=) n.1228+18C= c.702+18C= (n.702+18C=) n.1597+18C= c.771+18C= (n.771+18C=) n.1216+18C= c.601-217C= (n.601-217C=) c.678+18C= (n.678+18C=) n.1246+18C= n.1004C= c.652-217C= (n.652-217C=) n.1317C= c.717+18C= (n.717+18C=) c.598-217C= (n.598-217C=)
11	g.119092541C>T	CA602578272	HMBS	c.606+18C>T (n.606+18C>T) n.2770C>T n.1595+18C>T c.753+18C>T (n.753+18C>T) c.8+18C>T (n.8+18C>T) c.665+18C>T (n.665+18C>T) c.720+18C>T (n.720+18C>T) n.1228+18C>T c.702+18C>T (n.702+18C>T) n.1597+18C>T c.771+18C>T (n.771+18C>T) n.1216+18C>T c.601-217C>T (n.601-217C>T) c.678+18C>T (n.678+18C>T) n.1246+18C>T n.1004C>T c.652-217C>T (n.652-217C>T) n.1317C>T c.717+18C>T (n.717+18C>T) c.598-217C>T (n.598-217C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched