Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.11881982T>C | CA2641034273 | GNAL | c.*847T>C (n.*847T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.11881982T= | CA2284983768 | GNAL | c.*847T= (n.*847T=) | |
18 | g.11881983C>A | CA2641034274 | GNAL | c.*848C>A (n.*848C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11881983C= | CA2284983769 | GNAL | c.*848C= (n.*848C=) | |
18 | g.11881985_11881987dup | CA776157518 | GNAL | c.*850_*852dup (n.*850_*852dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11881984_11881987dup | CA776157519 | GNAL | c.*849_*852dup (n.*849_*852dup) | dbSNP |
18 | g.11881985A>G | CA2641034275 | GNAL | c.*850A>G (n.*850A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.11881990A= | CA2284983771 | GNAL | c.*855A= (n.*855A=) | |
18 | g.11881990A>G | CA2284983770 | GNAL | c.*855A>G (n.*855A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.11881991C>A | CA2641034276 | GNAL | c.*856C>A (n.*856C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11881991C= | CA2284983772 | GNAL | c.*856C= (n.*856C=) | |
18 | g.11881991C>T | CA776157520 | GNAL | c.*856C>T (n.*856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11881996T>G | CA2284983774 | GNAL | c.*861T>G (n.*861T>G) | dbSNP |
18 | g.11881996T= | CA2284983773 | GNAL | c.*861T= (n.*861T=) | |
18 | g.11882000T>A | CA776157521 | GNAL | c.*865T>A (n.*865T>A) | dbSNP |
18 | g.11882000T= | CA2284983775 | GNAL | c.*865T= (n.*865T=) | |
18 | g.11882002C>A | CA776157522 | GNAL | c.*867C>A (n.*867C>A) | dbSNP |
18 | g.11882002C= | CA2284983776 | GNAL | c.*867C= (n.*867C=) | |
18 | g.11882005T>C | CA296059552 | GNAL | c.*870T>C (n.*870T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.11882005T= | CA2284983777 | GNAL | c.*870T= (n.*870T=) | |
18 | g.11882006G= | CA2284983778 | GNAL | c.*871G= (n.*871G=) | |
18 | g.11882012dup | CA628206675 | GNAL | c.*877dup (n.*877dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882012del | CA2641034277 | GNAL | c.*877del (n.*877del) | gnomAD v4 |
18 | g.11882009A>T | CA2810989424 | GNAL | c.*874A>T (n.*874A>T) | |
18 | g.11882012A= | CA2284983779 | GNAL | c.*877A= (n.*877A=) | |
18 | g.11882012A>G | CA987867651 | GNAL | c.*877A>G (n.*877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882013G>T | CA2641034278 | GNAL | c.*878G>T (n.*878G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.11882014G>A | CA776157523 | GNAL | c.*879G>A (n.*879G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882014G= | CA2284983780 | GNAL | c.*879G= (n.*879G=) | |
18 | g.11882021T>A | CA296059554 | GNAL | c.*886T>A (n.*886T>A) | dbSNP |
18 | g.11882021T>C | CA2508867194 | GNAL | c.*886T>C (n.*886T>C) | |
18 | g.11882021T= | CA2284983781 | GNAL | c.*886T= (n.*886T=) | |
18 | g.11882023G= | CA2284983782 | GNAL | c.*888G= (n.*888G=) | |
18 | g.11882023G>T | CA987867656 | GNAL | c.*888G>T (n.*888G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882026G>A | CA2641034279 | GNAL | c.*891G>A (n.*891G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11882026G>T | CA2641034280 | GNAL | c.*891G>T (n.*891G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.11882028T>A | CA2641034281 | GNAL | c.*893T>A (n.*893T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11882029G>A | CA628206676 | GNAL | c.*894G>A (n.*894G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.11882029G= | CA2284983783 | GNAL | c.*894G= (n.*894G=) | |
18 | g.11882029G>T | CA2641034282 | GNAL | c.*894G>T (n.*894G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.11882031A= | CA2284983784 | GNAL | c.*896A= (n.*896A=) | |
18 | g.11882031A>T | CA2284983785 | GNAL | c.*896A>T (n.*896A>T) | dbSNP |
18 | g.11882032G>C | CA2284983787 | GNAL | c.*897G>C (n.*897G>C) | dbSNP |
18 | g.11882032G= | CA2284983786 | GNAL | c.*897G= (n.*897G=) | |
18 | g.11882032G>T | CA2564534195 | GNAL | c.*897G>T (n.*897G>T) | |
18 | g.11882034A= | CA2284983788 | GNAL | c.*899A= (n.*899A=) | |
18 | g.11882034A>T | CA296059559 | GNAL | c.*899A>T (n.*899A>T) | dbSNP |
18 | g.11882037T>C | CA2284983790 | GNAL | c.*902T>C (n.*902T>C) | dbSNP |
18 | g.11882037T= | CA2284983789 | GNAL | c.*902T= (n.*902T=) | |
18 | g.11882039G>T | CA2641034283 | GNAL | c.*904G>T (n.*904G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.11882040G= | CA2284983791 | GNAL | c.*905G= (n.*905G=) | |
18 | g.11882040G>T | CA776157526 | GNAL | c.*905G>T (n.*905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882041A>C | CA2569163783 | GNAL | c.*906A>C (n.*906A>C) | |
18 | g.11882047T= | CA2284983792 | GNAL | c.*912T= (n.*912T=) | |
18 | g.11882048dup | CA776157528 | GNAL | c.*913dup (n.*913dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882048_11882051dup | CA628206678 | GNAL | c.*913_*916dup (n.*913_*916dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882051A>C | CA2641034284 | GNAL | c.*916A>C (n.*916A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.11882052G>A | CA2734271355 | GNAL | c.*917G>A (n.*917G>A) | dbSNP |
18 | g.11882052G>C | CA776157533 | GNAL | c.*917G>C (n.*917G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882052G= | CA2284983793 | GNAL | c.*917G= (n.*917G=) | |
18 | g.11882053G>T | CA2641034285 | GNAL | c.*918G>T (n.*918G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.11882054T>C | CA628206680 | GNAL | c.*919T>C (n.*919T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882054T= | CA2284983794 | GNAL | c.*919T= (n.*919T=) | |
18 | g.11882056G>C | CA296059564 | GNAL | c.*921G>C (n.*921G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882056G= | CA2284983795 | GNAL | c.*921G= (n.*921G=) | |
18 | g.11882057G>A | CA2641034286 | GNAL | c.*922G>A (n.*922G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11882057G= | CA2284983796 | GNAL | c.*922G= (n.*922G=) | |
18 | g.11882057G>T | CA2284983797 | GNAL | c.*922G>T (n.*922G>T) | dbSNP |
18 | g.11882060C>A | CA2641034287 | GNAL | c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11882066A= | CA2284983798 | GNAL | c.*931A= (n.*931A=) | |
18 | g.11882066A>G | CA628206682 | GNAL | c.*931A>G (n.*931A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882067A= | CA2284983799 | GNAL | c.*932A= (n.*932A=) | |
18 | g.11882068A= | CA2284983801 | GNAL | c.*933A= (n.*933A=) | |
18 | g.11882068A>C | CA987867671 | GNAL | c.*933A>C (n.*933A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882069_11882071dup | CA2284983800 | GNAL | c.*934_*936dup (n.*934_*936dup) | dbSNP |
18 | g.11882070T>C | CA987867676 | GNAL | c.*935T>C (n.*935T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882070T= | CA2284983802 | GNAL | c.*935T= (n.*935T=) | |
18 | g.11882073T>A | CA776157541 | GNAL | c.*938T>A (n.*938T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882073T>G | CA296059573 | GNAL | c.*938T>G (n.*938T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882073T= | CA2284983803 | GNAL | c.*938T= (n.*938T=) | |
18 | g.11882074C>A | CA2641034288 | GNAL | c.*939C>A (n.*939C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.11882074C= | CA2284983804 | GNAL | c.*939C= (n.*939C=) | |
18 | g.11882074C>T | CA776157546 | GNAL | c.*939C>T (n.*939C>T) | dbSNP |
18 | g.11882075_11882077delinsCCT | CA2284983805 | GNAL | c.*940_*942delinsCCT (n.*940_*942delinsCCT) | |
18 | g.11882076_11882077del | CA628206685 | GNAL | c.*941_*942del (n.*941_*942del) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.11882082T>A | CA296059579 | GNAL | c.*947T>A (n.*947T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.11882082T= | CA2284983806 | GNAL | c.*947T= (n.*947T=) |