Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847594_11847605dupCA2574215401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup)
n.942_953dup
c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup)
c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla)
n.1640_1651dup
 gnomAD v4
1g.11847605G>ACA338451873CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.953G>A
c.-27-166C>T (n.-27-166C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1651G>A
1g.11847605G>CCA597116CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.953G>C
c.-27-166C>G (n.-27-166C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847605G=CA1148297681CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G= (n.*1990G=)
n.953G=
c.-27-166C= (n.-27-166C=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1651G=
1g.11847605G>TCA338451872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.953G>T
c.-27-166C>A (n.-27-166C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.1651G>T
1g.11847606G>ACA338451875CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>A (n.*1991G>A)
n.954G>A
c.-27-167C>T (n.-27-167C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.1652G>A
1g.11847606G>CCA338451877CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>C (n.*1991G>C)
n.954G>C
c.-27-167C>G (n.-27-167C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.1652G>C
1g.11847606G>TCA338451878CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1991G>T (n.*1991G>T)
n.954G>T
c.-27-167C>A (n.-27-167C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.1652G>T
1g.11847607A=CA1153832980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A= (n.*1992A=)
n.955A=
c.-27-168T= (n.-27-168T=)
c.78T= (p.Asn26=)
n.1653A=
1g.11847607A>CCA338451880CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>C (n.*1992A>C)
n.955A>C
c.-27-168T>G (n.-27-168T>G)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
n.1653A>C
1g.11847607A>GCA416363038CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>G (n.*1992A>G)
n.955A>G
c.-27-168T>C (n.-27-168T>C)
c.78T>C (p.Asn26=)
n.1653A>G
1g.11847607A>TCA597117CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1992A>T (n.*1992A>T)
n.955A>T
c.-27-168T>A (n.-27-168T>A)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
n.1653A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847608T>ACA338451881CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.956T>A
c.-27-169A>T (n.-27-169A>T)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.1654T>A
1g.11847608T>CCA338451885CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.956T>C
c.-27-169A>G (n.-27-169A>G)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.1654T>C
 gnomAD v4
1g.11847608T>GCA338451883CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.956T>G
c.-27-169A>C (n.-27-169A>C)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.1654T>G
1g.11847609T>ACA338451887CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>A (n.*1994T>A)
n.957T>A
c.-27-170A>T (n.-27-170A>T)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.1655T>A
1g.11847609T>CCA338451889CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>C (n.*1994T>C)
n.957T>C
c.-27-170A>G (n.-27-170A>G)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.1655T>C
1g.11847609T>GCA338451891CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1994T>G (n.*1994T>G)
n.957T>G
c.-27-170A>C (n.-27-170A>C)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.1655T>G
1g.11847610A>CCA416363039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.958A>C
c.-27-171T>G (n.-27-171T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.1656A>C
1g.11847610A>GCA416363040CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.958A>G
c.-27-171T>C (n.-27-171T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.1656A>G
1g.11847610A>TCA416363041CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.958A>T
c.-27-171T>A (n.-27-171T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.1656A>T
1g.11847611G>ACA338451893CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>A (n.*1996G>A)
n.959G>A
c.-27-172C>T (n.-27-172C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.1657G>A
1g.11847611G>CCA597118CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>C (n.*1996G>C)
n.959G>C
c.-27-172C>G (n.-27-172C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.1657G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847611G=CA1153832984CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G= (n.*1996G=)
n.959G=
c.-27-172C= (n.-27-172C=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.1657G=
1g.11847611G>TCA338451895CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1996G>T (n.*1996G>T)
n.959G>T
c.-27-172C>A (n.-27-172C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.1657G>T
 dbSNP
1g.11847612C>ACA597119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>A (n.*1997C>A)
n.960C>A
c.-27-173G>T (n.-27-173G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.1658C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847612C=CA1153832991CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C= (n.*1997C=)
n.960C=
c.-27-173G= (n.-27-173G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.1658C=
1g.11847612C>GCA338451897CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>G (n.*1997C>G)
n.960C>G
c.-27-173G>C (n.-27-173G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.1658C>G
1g.11847612C>TCA338451899CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1997C>T (n.*1997C>T)
n.960C>T
c.-27-173G>A (n.-27-173G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.1658C>T
 ClinVar
1g.11847613T>ACA338451902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>A (n.*1998T>A)
n.961T>A
c.-27-174A>T (n.-27-174A>T)
c.72A>T (p.Arg24Ser)
n.1659T>A
1g.11847613T>CCA416363042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>C (n.*1998T>C)
n.961T>C
c.-27-174A>G (n.-27-174A>G)
c.72A>G (p.Arg24=)
n.1659T>C
1g.11847613T>GCA338451903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1998T>G (n.*1998T>G)
n.961T>G
c.-27-174A>C (n.-27-174A>C)
c.72A>C (p.Arg24Ser)
n.1659T>G
1g.11847614C>ACA338451905CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>A (n.*1999C>A)
n.962C>A
c.-27-175G>T (n.-27-175G>T)
c.71G>T (p.Arg24Ile)
n.1660C>A
1g.11847614C>GCA338451906CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>G (n.*1999C>G)
n.962C>G
c.-27-175G>C (n.-27-175G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
n.1660C>G
 COSMIC
1g.11847614C>TCA338451904CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1999C>T (n.*1999C>T)
n.962C>T
c.-27-175G>A (n.-27-175G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
n.1660C>T
 gnomAD v4
1g.11847615T>ACA338451907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>A (n.*2000T>A)
n.963T>A
c.-27-176A>T (n.-27-176A>T)
c.70A>T (p.Arg24Ter)
n.1661T>A
1g.11847615T>CCA338451908CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>C (n.*2000T>C)
n.963T>C
c.-27-176A>G (n.-27-176A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
n.1661T>C
1g.11847615T>GCA416363043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2000T>G (n.*2000T>G)
n.963T>G
c.-27-176A>C (n.-27-176A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
n.1661T>G
1g.11847616G>ACA416363044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>A (n.*2001G>A)
n.964G>A
c.-27-177C>T (n.-27-177C>T)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.1662G>A
 gnomAD v4
1g.11847616G>CCA416363045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.964G>C
c.-27-177C>G (n.-27-177C>G)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.1662G>C
1g.11847616G>TCA416363046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2001G>T (n.*2001G>T)
n.964G>T
c.-27-177C>A (n.-27-177C>A)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.1662G>T
1g.11847617G>ACA338451909CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.965G>A
c.-27-178C>T (n.-27-178C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
1g.11847617G>CCA338451910CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.965G>C
c.-27-178C>G (n.-27-178C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
1g.11847617G>TCA338451911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.965G>T
c.-27-178C>A (n.-27-178C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
1g.11847618T>ACA338451913CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>A (n.*2003T>A)
n.966T>A
c.-27-179A>T (n.-27-179A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
1g.11847618T>CCA338451915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>C (n.*2003T>C)
n.966T>C
c.-27-179A>G (n.-27-179A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
1g.11847618T>GCA338451916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2003T>G (n.*2003T>G)
n.966T>G
c.-27-179A>C (n.-27-179A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
1g.11847619C>ACA338451918CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.967C>A
c.-27-180G>T (n.-27-180G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
 gnomAD v4
1g.11847619C=CA1153832997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C= (n.*2004C=)
n.967C=
c.-27-180G= (n.-27-180G=)
c.66G= (p.Gln22=)
1g.11847619C>GCA597120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.967C>G
c.-27-180G>C (n.-27-180G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847619C>TCA416363047CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.967C>T
c.-27-180G>A (n.-27-180G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
1g.11847620T>ACA338451923CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>A (n.*2005T>A)
n.968T>A
c.-27-181A>T (n.-27-181A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
1g.11847620T>CCA338451924CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>C (n.*2005T>C)
n.968T>C
c.-27-181A>G (n.-27-181A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
1g.11847620T>GCA338451926CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2005T>G (n.*2005T>G)
n.968T>G
c.-27-181A>C (n.-27-181A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
1g.11847621G>ACA338451930CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>A (n.*2006G>A)
n.969G>A
c.-27-182C>T (n.-27-182C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
 gnomAD v4
1g.11847621G>CCA338451928CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>C (n.*2006G>C)
n.969G>C
c.-27-182C>G (n.-27-182C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
 gnomAD v4
1g.11847621G>TCA338451927CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2006G>T (n.*2006G>T)
n.969G>T
c.-27-182C>A (n.-27-182C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
1g.11847622A>CCA416363048CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>C (n.*2007A>C)
n.970A>C
c.-27-183T>G (n.-27-183T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
1g.11847622A>GCA416363049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>G (n.*2007A>G)
n.970A>G
c.-27-183T>C (n.-27-183T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
1g.11847622A>TCA416363050CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2007A>T (n.*2007A>T)
n.970A>T
c.-27-183T>A (n.-27-183T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
1g.11847623C>ACA338451932CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.971C>A
c.-27-184G>T (n.-27-184G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
1g.11847623C>GCA338451934CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>G (n.*2008C>G)
n.971C>G
c.-27-184G>C (n.-27-184G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
1g.11847623C>TCA338451935CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.971C>T
c.-27-184G>A (n.-27-184G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
1g.11847624C>ACA597121CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>A (n.*2009C>A)
n.972C>A
c.-27-185G>T (n.-27-185G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847624C=CA1141615352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C= (n.*2009C=)
n.972C=
c.-27-185G= (n.-27-185G=)
c.61G= (p.Gly21=)
1g.11847624C>GCA597122CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>G (n.*2009C>G)
n.972C>G
c.-27-185G>C (n.-27-185G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847624C>TCA597123CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2009C>T (n.*2009C>T)
n.972C>T
c.-27-185G>A (n.-27-185G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847625T>ACA416363051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.973T>A
c.-27-186A>T (n.-27-186A>T)
c.60A>T (p.Leu20=)
1g.11847625T>CCA416363053CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.973T>C
c.-27-186A>G (n.-27-186A>G)
c.60A>G (p.Leu20=)
1g.11847625T>GCA416363052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.973T>G
c.-27-186A>C (n.-27-186A>C)
c.60A>C (p.Leu20=)
1g.11847626A=CA1153833010CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A= (n.*2011A=)
n.974A=
c.-27-187T= (n.-27-187T=)
c.59T= (p.Leu20=)
1g.11847626A>CCA338451939CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>C (n.*2011A>C)
n.974A>C
c.-27-187T>G (n.-27-187T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
1g.11847626A>GCA338451940CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>G (n.*2011A>G)
n.974A>G
c.-27-187T>C (n.-27-187T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847626A>TCA338451941CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2011A>T (n.*2011A>T)
n.974A>T
c.-27-187T>A (n.-27-187T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
1g.11847627G>ACA416363054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>A (n.*2012G>A)
n.975G>A
c.-27-188C>T (n.-27-188C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847627G>CCA338451942CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>C (n.*2012G>C)
n.975G>C
c.-27-188C>G (n.-27-188C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
 ClinVar COSMIC
1g.11847627G=CA1153833012CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G= (n.*2012G=)
n.975G=
c.-27-188C= (n.-27-188C=)
c.58C= (p.Leu20=)
1g.11847627G>TCA338451943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2012G>T (n.*2012G>T)
n.975G>T
c.-27-188C>A (n.-27-188C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
1g.11847628G>ACA416363055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.976G>A
c.-27-189C>T (n.-27-189C>T)
c.57C>T (p.Leu19=)
 gnomAD v4
1g.11847628G>CCA416363056CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>C (n.*2013G>C)
n.976G>C
c.-27-189C>G (n.-27-189C>G)
c.57C>G (p.Leu19=)
1g.11847628G>TCA416363057CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.976G>T
c.-27-189C>A (n.-27-189C>A)
c.57C>A (p.Leu19=)
1g.11847629A>CCA338451944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.977A>C
c.-27-190T>G (n.-27-190T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
1g.11847629A>GCA338451946CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.977A>G
c.-27-190T>C (n.-27-190T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
1g.11847629A>TCA338451947CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2014A>T (n.*2014A>T)
n.977A>T
c.-27-190T>A (n.-27-190T>A)
c.56T>A (p.Leu19His)
1g.11847630G>ACA338451953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.978G>A
c.-27-191C>T (n.-27-191C>T)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
1g.11847630G>CCA338451951CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.978G>C
c.-27-191C>G (n.-27-191C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
1g.11847630G>TCA338451949CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.978G>T
c.-27-191C>A (n.-27-191C>A)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
1g.11847631C>ACA338451955CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>A (n.*2016C>A)
n.979C>A
c.-27-192G>T (n.-27-192G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
1g.11847631C>GCA338451957CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>G (n.*2016C>G)
n.979C>G
c.-27-192G>C (n.-27-192G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
1g.11847631C>TCA416363058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2016C>T (n.*2016C>T)
n.979C>T
c.-27-192G>A (n.-27-192G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
1g.11847632T>ACA338451959CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.980T>A
c.-27-193A>T (n.-27-193A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
1g.11847632T>CCA597124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.980T>C
c.-27-193A>G (n.-27-193A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847632T>GCA338451961CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.980T>G
c.-27-193A>C (n.-27-193A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
1g.11847632T=CA1153833015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2017T= (n.*2017T=)
n.980T=
c.-27-193A= (n.-27-193A=)
c.53A= (p.Gln18=)
1g.11847633G>ACA597125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.981G>A
c.-27-194C>T (n.-27-194C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847633G>CCA338451963CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>C (n.*2018G>C)
n.981G>C
c.-27-194C>G (n.-27-194C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
1g.11847633G=CA1153833019CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G= (n.*2018G=)
n.981G=
c.-27-194C= (n.-27-194C=)
c.52C= (p.Gln18=)
1g.11847633G>TCA338451964CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.981G>T
c.-27-194C>A (n.-27-194C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
1g.11847634G>ACA416363059CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>A (n.*2019G>A)
n.982G>A
c.-27-195C>T (n.-27-195C>T)
c.51C>T (p.Phe17=)
1g.11847634G>CCA338451965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>C (n.*2019G>C)
n.982G>C
c.-27-195C>G (n.-27-195C>G)
c.51C>G (p.Phe17Leu)
1g.11847634G>TCA338451967CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2019G>T (n.*2019G>T)
n.982G>T
c.-27-195C>A (n.-27-195C>A)
c.51C>A (p.Phe17Leu)
1g.11847635A>CCA338451968CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>C (n.*2020A>C)
n.983A>C
c.-27-196T>G (n.-27-196T>G)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
1g.11847635A>GCA338451970CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>G (n.*2020A>G)
n.983A>G
c.-27-196T>C (n.-27-196T>C)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
1g.11847635A>TCA338451971CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2020A>T (n.*2020A>T)
n.983A>T
c.-27-196T>A (n.-27-196T>A)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
1g.11847636A=CA1153833028CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A= (n.*2021A=)
n.984A=
c.-27-197T= (n.-27-197T=)
c.49T= (p.Phe17=)
1g.11847636A>CCA338451974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>C (n.*2021A>C)
n.984A>C
c.-27-197T>G (n.-27-197T>G)
c.49T>G (p.Phe17Val)
1g.11847636A>GCA597126CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>G (n.*2021A>G)
n.984A>G
c.-27-197T>C (n.-27-197T>C)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847636A>TCA338451973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2021A>T (n.*2021A>T)
n.984A>T
c.-27-197T>A (n.-27-197T>A)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
1g.11847637T>ACA416363060CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>A (n.*2022T>A)
n.985T>A
c.-27-198A>T (n.-27-198A>T)
c.48A>T (p.Ala16=)
1g.11847637T>CCA416363061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>C (n.*2022T>C)
n.985T>C
c.-27-198A>G (n.-27-198A>G)
c.48A>G (p.Ala16=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847637T>GCA416363062CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T>G (n.*2022T>G)
n.985T>G
c.-27-198A>C (n.-27-198A>C)
c.48A>C (p.Ala16=)
1g.11847637T=CA1153833033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2022T= (n.*2022T=)
n.985T=
c.-27-198A= (n.-27-198A=)
c.48A= (p.Ala16=)
1g.11847638G>ACA597127CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>A (n.*2023G>A)
n.986G>A
c.-27-199C>T (n.-27-199C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847638G>CCA338451976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>C (n.*2023G>C)
n.986G>C
c.-27-199C>G (n.-27-199C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
1g.11847638G=CA1143555520CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G= (n.*2023G=)
n.986G=
c.-27-199C= (n.-27-199C=)
c.47C= (p.Ala16=)
1g.11847638G>TCA338451978CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2023G>T (n.*2023G>T)
n.986G>T
c.-27-199C>A (n.-27-199C>A)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
1g.11847639C>ACA338451980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>A (n.*2024C>A)
n.987C>A
c.-27-200G>T (n.-27-200G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
1g.11847639C=CA1153833043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C= (n.*2024C=)
n.987C=
c.-27-200G= (n.-27-200G=)
c.46G= (p.Ala16=)
1g.11847639C>GCA338451982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>G (n.*2024C>G)
n.987C>G
c.-27-200G>C (n.-27-200G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
1g.11847639C>TCA597128CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2024C>T (n.*2024C>T)
n.987C>T
c.-27-200G>A (n.-27-200G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847640C>ACA416363063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.988C>A
c.-27-201G>T (n.-27-201G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
 ClinVar
1g.11847640C>GCA416363064CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.988C>G
c.-27-201G>C (n.-27-201G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
1g.11847640C>TCA416363065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.988C>T
c.-27-201G>A (n.-27-201G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847641A=CA1149152956CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A= (n.*2026A=)
n.989A=
c.-27-202T= (n.-27-202T=)
c.44T= (p.Leu15=)
1g.11847641A>CCA338451984CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>C (n.*2026A>C)
n.989A>C
c.-27-202T>G (n.-27-202T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
1g.11847641A>GCA18011052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>G (n.*2026A>G)
n.989A>G
c.-27-202T>C (n.-27-202T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847641A>TCA338451985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2026A>T (n.*2026A>T)
n.989A>T
c.-27-202T>A (n.-27-202T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
1g.11847642G>ACA416363066CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>A (n.*2027G>A)
n.990G>A
c.-27-203C>T (n.-27-203C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847642G>CCA338451987CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>C (n.*2027G>C)
n.990G>C
c.-27-203C>G (n.-27-203C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
1g.11847642G=CA1153833044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G= (n.*2027G=)
n.990G=
c.-27-203C= (n.-27-203C=)
c.43C= (p.Leu15=)
1g.11847642G>TCA338451989CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2027G>T (n.*2027G>T)
n.990G>T
c.-27-203C>A (n.-27-203C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
1g.11847643T>ACA338451990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>A (n.*2028T>A)
n.991T>A
c.-27-204A>T (n.-27-204A>T)
c.42A>T (p.Leu14Phe)
1g.11847643T>CCA416363067CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>C (n.*2028T>C)
n.991T>C
c.-27-204A>G (n.-27-204A>G)
c.42A>G (p.Leu14=)
1g.11847643T>GCA338451992CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2028T>G (n.*2028T>G)
n.991T>G
c.-27-204A>C (n.-27-204A>C)
c.42A>C (p.Leu14Phe)
1g.11847644A=CA1153833046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A= (n.*2029A=)
n.992A=
c.-27-205T= (n.-27-205T=)
c.41T= (p.Leu14=)
1g.11847644A>CCA338451995CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>C (n.*2029A>C)
n.992A>C
c.-27-205T>G (n.-27-205T>G)
c.41T>G (p.Leu14Ter)
1g.11847644A>GCA338451996CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>G (n.*2029A>G)
n.992A>G
c.-27-205T>C (n.-27-205T>C)
c.41T>C (p.Leu14Ser)
 dbSNP
1g.11847644A>TCA338451994CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2029A>T (n.*2029A>T)
n.992A>T
c.-27-205T>A (n.-27-205T>A)
c.41T>A (p.Leu14Ter)
1g.11847645A>CCA338451997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>C (n.*2030A>C)
n.993A>C
c.-27-206T>G (n.-27-206T>G)
c.40T>G (p.Leu14Val)
1g.11847645A>GCA416363068CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>G (n.*2030A>G)
n.993A>G
c.-27-206T>C (n.-27-206T>C)
c.40T>C (p.Leu14=)
1g.11847645A>TCA338451999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2030A>T (n.*2030A>T)
n.993A>T
c.-27-206T>A (n.-27-206T>A)
c.40T>A (p.Leu14Ile)
1g.11847646A>CCA416363069CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>C (n.*2031A>C)
n.994A>C
c.-27-207T>G (n.-27-207T>G)
c.39T>G (p.Leu13=)
1g.11847646A>GCA416363071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>G (n.*2031A>G)
n.994A>G
c.-27-207T>C (n.-27-207T>C)
c.39T>C (p.Leu13=)
1g.11847646A>TCA416363070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031A>T (n.*2031A>T)
n.994A>T
c.-27-207T>A (n.-27-207T>A)
c.39T>A (p.Leu13=)
1g.11847646_11847649delinsAAGGCA1153833048CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2031_*2034delinsAAGG (n.*2031_*2034delinsAAGG)
n.994_997delinsAAGG
c.-27-210_-27-207delinsCCTT (n.-27-210_-27-207delinsCCTT)
c.36_39delinsCCTT (p.Leu12=)
1g.11847647A>CCA338452001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>C (n.*2032A>C)
n.995A>C
c.-27-208T>G (n.-27-208T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
1g.11847647A>GCA338452003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>G (n.*2032A>G)
n.995A>G
c.-27-208T>C (n.-27-208T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
1g.11847647A>TCA338452004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2032A>T (n.*2032A>T)
n.995A>T
c.-27-208T>A (n.-27-208T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
1g.11847651_11847653delCA521455502CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036_*2038del (n.*2036_*2038del)
n.999_1001del
c.-27-210_-27-208del (n.-27-210_-27-208del)
c.36_38del (p.Leu13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847648G>ACA338452005CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>A (n.*2033G>A)
n.996G>A
c.-27-209C>T (n.-27-209C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847648G>CCA338452006CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>C (n.*2033G>C)
n.996G>C
c.-27-209C>G (n.-27-209C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
1g.11847648G>TCA338452008CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2033G>T (n.*2033G>T)
n.996G>T
c.-27-209C>A (n.-27-209C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
1g.11847649G>ACA416363072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>A (n.*2034G>A)
n.997G>A
c.-27-210C>T (n.-27-210C>T)
c.36C>T (p.Leu12=)
 COSMIC
1g.11847649G>CCA416363073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>C (n.*2034G>C)
n.997G>C
c.-27-210C>G (n.-27-210C>G)
c.36C>G (p.Leu12=)
 dbSNP
1g.11847649G=CA1153833051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G= (n.*2034G=)
n.997G=
c.-27-210C= (n.-27-210C=)
c.36C= (p.Leu12=)
1g.11847649G>TCA416363074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2034G>T (n.*2034G>T)
n.997G>T
c.-27-210C>A (n.-27-210C>A)
c.36C>A (p.Leu12=)
1g.11847650A>CCA338452010CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>C (n.*2035A>C)
n.998A>C
c.-27-211T>G (n.-27-211T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
1g.11847650A>GCA338452011CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>G (n.*2035A>G)
n.998A>G
c.-27-211T>C (n.-27-211T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
1g.11847650A>TCA338452013CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2035A>T (n.*2035A>T)
n.998A>T
c.-27-211T>A (n.-27-211T>A)
c.35T>A (p.Leu12His)
1g.11847651G>ACA338452015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>A (n.*2036G>A)
n.999G>A
c.-27-212C>T (n.-27-212C>T)
c.34C>T (p.Leu12Phe)
 dbSNP
1g.11847651G>CCA338452016CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>C (n.*2036G>C)
n.999G>C
c.-27-212C>G (n.-27-212C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
1g.11847651G=CA1153833055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G= (n.*2036G=)
n.999G=
c.-27-212C= (n.-27-212C=)
c.34C= (p.Leu12=)
1g.11847651G>TCA338452017CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2036G>T (n.*2036G>T)
n.999G>T
c.-27-212C>A (n.-27-212C>A)
c.34C>A (p.Leu12Ile)
1g.11847652G>ACA416363075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2037G>A (n.*2037G>A)
n.1000G>A
c.-27-213C>T (n.-27-213C>T)
c.33C>T (p.Phe11=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847652G>CCA338452020CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2037G>C (n.*2037G>C)
n.1000G>C
c.-27-213C>G (n.-27-213C>G)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
1g.11847652G=CA1153814078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2037G= (n.*2037G=)
n.1000G=
c.-27-213C= (n.-27-213C=)
c.33C= (p.Phe11=)
1g.11847652G>TCA338452018CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2037G>T (n.*2037G>T)
n.1000G>T
c.-27-213C>A (n.-27-213C>A)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
1g.11847653A>CCA338452021CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.1001A>C
c.-27-214T>G (n.-27-214T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
1g.11847653A>GCA338452022CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.1001A>G
c.-27-214T>C (n.-27-214T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
1g.11847653A>TCA338452023CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.1001A>T
c.-27-214T>A (n.-27-214T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
1g.11847654A>CCA338452024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2039A>C (n.*2039A>C)
n.1002A>C
c.-27-215T>G (n.-27-215T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
1g.11847654A>GCA338452025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2039A>G (n.*2039A>G)
n.1002A>G
c.-27-215T>C (n.-27-215T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
 gnomAD v4
1g.11847654A>TCA338452027CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2039A>T (n.*2039A>T)
n.1002A>T
c.-27-215T>A (n.-27-215T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
1g.11847655G>ACA416363076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2040G>A (n.*2040G>A)
n.1003G>A
c.-27-216C>T (n.-27-216C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
 COSMIC
1g.11847655G>CCA338452031CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2040G>C (n.*2040G>C)
n.1003G>C
c.-27-216C>G (n.-27-216C>G)
c.30C>G (p.Ser10Arg)
 COSMIC
1g.11847655G>TCA338452029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2040G>T (n.*2040G>T)
n.1003G>T
c.-27-216C>A (n.-27-216C>A)
c.30C>A (p.Ser10Arg)
1g.11847656C>ACA338452032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2041C>A (n.*2041C>A)
n.1004C>A
c.-27-217G>T (n.-27-217G>T)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
1g.11847656C>GCA338452034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2041C>G (n.*2041C>G)
n.1004C>G
c.-27-217G>C (n.-27-217G>C)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
1g.11847656C>TCA338452036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2041C>T (n.*2041C>T)
n.1004C>T
c.-27-217G>A (n.-27-217G>A)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
1g.11847657T>ACA338452038CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2042T>A (n.*2042T>A)
n.1005T>A
c.-27-218A>T (n.-27-218A>T)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
1g.11847657T>CCA338452040CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2042T>C (n.*2042T>C)
n.1005T>C
c.-27-218A>G (n.-27-218A>G)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
1g.11847657T>GCA338452042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2042T>G (n.*2042T>G)
n.1005T>G
c.-27-218A>C (n.-27-218A>C)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847657T=CA1153814092CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2042T= (n.*2042T=)
n.1005T=
c.-27-218A= (n.-27-218A=)
c.28A= (p.Ser10=)
1g.11847658C>ACA416363077CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2043C>A (n.*2043C>A)
n.1006C>A
c.-27-219G>T (n.-27-219G>T)
c.27G>T (p.Val9=)
1g.11847658C>GCA416363078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2043C>G (n.*2043C>G)
n.1006C>G
c.-27-219G>C (n.-27-219G>C)
c.27G>C (p.Val9=)
1g.11847658C>TCA416363079CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2043C>T (n.*2043C>T)
n.1006C>T
c.-27-219G>A (n.-27-219G>A)
c.27G>A (p.Val9=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847659A=CA1153814102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2044A= (n.*2044A=)
n.1007A=
c.-27-220T= (n.-27-220T=)
c.26T= (p.Val9=)
1g.11847659A>CCA338452043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2044A>C (n.*2044A>C)
n.1007A>C
c.-27-220T>G (n.-27-220T>G)
c.26T>G (p.Val9Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847659A>GCA338452047CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2044A>G (n.*2044A>G)
n.1007A>G
c.-27-220T>C (n.-27-220T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
1g.11847659A>TCA338452045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2044A>T (n.*2044A>T)
n.1007A>T
c.-27-220T>A (n.-27-220T>A)
c.26T>A (p.Val9Glu)
1g.11847660C>ACA597131CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.1008C>A
c.-27-221G>T (n.-27-221G>T)
c.25G>T (p.Val9Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847660C=CA1141927959CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2045C= (n.*2045C=)
n.1008C=
c.-27-221G= (n.-27-221G=)
c.25G= (p.Val9=)
1g.11847660C>GCA338452049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.1008C>G
c.-27-221G>C (n.-27-221G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
1g.11847660C>TCA597129CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.1008C>T
c.-27-221G>A (n.-27-221G>A)
c.25G>A (p.Val9Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847660_11847663delinsCGGTCA1153814113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2045_*2048delinsCGGT (n.*2045_*2048delinsCGGT)
n.1008_1011delinsCGGT
c.-27-224_-27-221delinsACCG (n.-27-224_-27-221delinsACCG)
c.22_25delinsACCG (p.Thr8=)
1g.11847661G>ACA597133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2046G>A (n.*2046G>A)
n.1009G>A
c.-27-222C>T (n.-27-222C>T)
c.24C>T (p.Thr8=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847661G>CCA416363080CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2046G>C (n.*2046G>C)
n.1009G>C
c.-27-222C>G (n.-27-222C>G)
c.24C>G (p.Thr8=)
1g.11847661G=CA1145856454CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2046G= (n.*2046G=)
n.1009G=
c.-27-222C= (n.-27-222C=)
c.24C= (p.Thr8=)
1g.11847661G>TCA416363081CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2046G>T (n.*2046G>T)
n.1009G>T
c.-27-222C>A (n.-27-222C>A)
c.24C>A (p.Thr8=)
1g.11847669_11847671dupCA597132CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054_*2056dup (n.*2054_*2056dup)
n.1017_1019dup
c.-27-224_-27-222dup (n.-27-224_-27-222dup)
c.22_24dup (p.Thr8_Val9insThr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847669_11847671delCA597130CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del)
n.1017_1019del
c.-27-224_-27-222del (n.-27-224_-27-222del)
c.22_24del (p.Thr8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847662G>ACA597134CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2047G>A (n.*2047G>A)
n.1010G>A
c.-27-223C>T (n.-27-223C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847662G>CCA338452054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2047G>C (n.*2047G>C)
n.1010G>C
c.-27-223C>G (n.-27-223C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
1g.11847662G=CA1141880299CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2047G= (n.*2047G=)
n.1010G=
c.-27-223C= (n.-27-223C=)
c.23C= (p.Thr8=)
1g.11847662G>TCA338452056CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2047G>T (n.*2047G>T)
n.1010G>T
c.-27-223C>A (n.-27-223C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
 gnomAD v4
1g.11847663T>ACA338452057CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2048T>A (n.*2048T>A)
n.1011T>A
c.-27-224A>T (n.-27-224A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
1g.11847663T>CCA338452058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2048T>C (n.*2048T>C)
n.1011T>C
c.-27-224A>G (n.-27-224A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
1g.11847663T>GCA338452060CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2048T>G (n.*2048T>G)
n.1011T>G
c.-27-224A>C (n.-27-224A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
1g.11847664G>ACA416363083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2049G>A (n.*2049G>A)
n.1012G>A
c.-27-225C>T (n.-27-225C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
1g.11847664G>CCA416363084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2049G>C (n.*2049G>C)
n.1012G>C
c.-27-225C>G (n.-27-225C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
1g.11847664G>TCA416363082CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2049G>T (n.*2049G>T)
n.1012G>T
c.-27-225C>A (n.-27-225C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
 gnomAD v4
1g.11847665G>ACA338452065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2050G>A (n.*2050G>A)
n.1013G>A
c.-27-226C>T (n.-27-226C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847665G>CCA338452062CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2050G>C (n.*2050G>C)
n.1013G>C
c.-27-226C>G (n.-27-226C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
1g.11847665G=CA1153814138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2050G= (n.*2050G=)
n.1013G=
c.-27-226C= (n.-27-226C=)
c.20C= (p.Thr7=)
1g.11847665G>TCA338452063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2050G>T (n.*2050G>T)
n.1013G>T
c.-27-226C>A (n.-27-226C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847666T>ACA338452066CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2051T>A (n.*2051T>A)
n.1014T>A
c.-27-227A>T (n.-27-227A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
1g.11847666T>CCA597135CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2051T>C (n.*2051T>C)
n.1014T>C
c.-27-227A>G (n.-27-227A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847666T>GCA338452068CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2051T>G (n.*2051T>G)
n.1014T>G
c.-27-227A>C (n.-27-227A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847666T=CA1141630246CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2051T= (n.*2051T=)
n.1014T=
c.-27-227A= (n.-27-227A=)
c.19A= (p.Thr7=)
1g.11847667G>ACA416363086CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2052G>A (n.*2052G>A)
n.1015G>A
c.-27-228C>T (n.-27-228C>T)
c.18C>T (p.Thr6=)
 dbSNP
1g.11847667G>CCA416363085CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2052G>C (n.*2052G>C)
n.1015G>C
c.-27-228C>G (n.-27-228C>G)
c.18C>G (p.Thr6=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847667G=CA1153814163CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2052G= (n.*2052G=)
n.1015G=
c.-27-228C= (n.-27-228C=)
c.18C= (p.Thr6=)
1g.11847667G>TCA597136CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2052G>T (n.*2052G>T)
n.1015G>T
c.-27-228C>A (n.-27-228C>A)
c.18C>A (p.Thr6=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847668G>ACA338452070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2053G>A (n.*2053G>A)
n.1016G>A
c.-27-229C>T (n.-27-229C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847668G>CCA338452071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2053G>C (n.*2053G>C)
n.1016G>C
c.-27-229C>G (n.-27-229C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
 gnomAD v4
1g.11847668G=CA1153814167CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2053G= (n.*2053G=)
n.1016G=
c.-27-229C= (n.-27-229C=)
c.17C= (p.Thr6=)
1g.11847668G>TCA338452073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.1016G>T
c.-27-229C>A (n.-27-229C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
1g.11847669T>ACA338452076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054T>A (n.*2054T>A)
n.1017T>A
c.-27-230A>T (n.-27-230A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
 COSMIC
1g.11847669T>CCA338452077CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054T>C (n.*2054T>C)
n.1017T>C
c.-27-230A>G (n.-27-230A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
1g.11847669T>GCA338452078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054T>G (n.*2054T>G)
n.1017T>G
c.-27-230A>C (n.-27-230A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
 gnomAD v4
1g.11847669_11847672delinsTGGACA1153814178CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2054_*2057delinsTGGA (n.*2054_*2057delinsTGGA)
n.1017_1020delinsTGGA
c.-27-233_-27-230delinsTCCA (n.-27-233_-27-230delinsTCCA)
c.13_16delinsTCCA (p.Ser5=)
1g.11847670G>ACA597137CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2055G>A (n.*2055G>A)
n.1018G>A
c.-27-231C>T (n.-27-231C>T)
c.15C>T (p.Ser5=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847670G>CCA416363088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2055G>C (n.*2055G>C)
n.1018G>C
c.-27-231C>G (n.-27-231C>G)
c.15C>G (p.Ser5=)
1g.11847670G=CA1140726992CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2055G= (n.*2055G=)
n.1018G=
c.-27-231C= (n.-27-231C=)
c.15C= (p.Ser5=)
1g.11847670G>TCA416363087CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2055G>T (n.*2055G>T)
n.1018G>T
c.-27-231C>A (n.-27-231C>A)
c.15C>A (p.Ser5=)
1g.11847671_11847673delCA886105901CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2056_*2058del (n.*2056_*2058del)
n.1019_1021del
c.-27-233_-27-231del (n.-27-233_-27-231del)
c.13_15del (p.Ser5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847671G>ACA338452084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2056G>A (n.*2056G>A)
n.1019G>A
c.-27-232C>T (n.-27-232C>T)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
1g.11847671G>CCA338452083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2056G>C (n.*2056G>C)
n.1019G>C
c.-27-232C>G (n.-27-232C>G)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
1g.11847671G>TCA338452082CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2056G>T (n.*2056G>T)
n.1019G>T
c.-27-232C>A (n.-27-232C>A)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
1g.11847672A=CA1153814183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2057A= (n.*2057A=)
n.1020A=
c.-27-233T= (n.-27-233T=)
c.13T= (p.Ser5=)
1g.11847672A>CCA338452086CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2057A>C (n.*2057A>C)
n.1020A>C
c.-27-233T>G (n.-27-233T>G)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
1g.11847672A>GCA338452089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2057A>G (n.*2057A>G)
n.1020A>G
c.-27-233T>C (n.-27-233T>C)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847672A>TCA338452087CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2057A>T (n.*2057A>T)
n.1020A>T
c.-27-233T>A (n.-27-233T>A)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.11847673G>ACA416363089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2058G>A (n.*2058G>A)
n.1021G>A
c.-27-234C>T (n.-27-234C>T)
c.12C>T (p.Phe4=)
1g.11847673G>CCA338452092CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2058G>C (n.*2058G>C)
n.1021G>C
c.-27-234C>G (n.-27-234C>G)
c.12C>G (p.Phe4Leu)
1g.11847673G>TCA338452093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2058G>T (n.*2058G>T)
n.1021G>T
c.-27-234C>A (n.-27-234C>A)
c.12C>A (p.Phe4Leu)
1g.11847674A=CA1153814188CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2059A= (n.*2059A=)
n.1022A=
c.-27-235T= (n.-27-235T=)
c.11T= (p.Phe4=)
1g.11847674A>CCA338452094CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2059A>C (n.*2059A>C)
n.1022A>C
c.-27-235T>G (n.-27-235T>G)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
1g.11847674A>GCA338452097CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2059A>G (n.*2059A>G)
n.1022A>G
c.-27-235T>C (n.-27-235T>C)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
1g.11847674A>TCA338452095CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2059A>T (n.*2059A>T)
n.1022A>T
c.-27-235T>A (n.-27-235T>A)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
 dbSNP
1g.11847675A>CCA338452099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2060A>C (n.*2060A>C)
n.1023A>C
c.-27-236T>G (n.-27-236T>G)
c.10T>G (p.Phe4Val)
1g.11847675A>GCA338452102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2060A>G (n.*2060A>G)
n.1023A>G
c.-27-236T>C (n.-27-236T>C)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
1g.11847675A>TCA338452100CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2060A>T (n.*2060A>T)
n.1023A>T
c.-27-236T>A (n.-27-236T>A)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
1g.11847677_11847679delCA2574215432CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2062_*2064del (n.*2062_*2064del)
n.1025_1027del
c.-27-238_-27-236del (n.-27-238_-27-236del)
c.8_10del (p.Ser3del)
1g.11847676G>ACA416363090CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2061G>A (n.*2061G>A)
n.1024G>A
c.-27-237C>T (n.-27-237C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
1g.11847676G>CCA416363091CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2061G>C (n.*2061G>C)
n.1024G>C
c.-27-237C>G (n.-27-237C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
1g.11847676G=CA1153814192CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2061G= (n.*2061G=)
n.1024G=
c.-27-237C= (n.-27-237C=)
c.9C= (p.Ser3=)
1g.11847676G>TCA416363092CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2061G>T (n.*2061G>T)
n.1024G>T
c.-27-237C>A (n.-27-237C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
 ClinVar dbSNP
1g.11847677G>ACA338452103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2062G>A (n.*2062G>A)
n.1025G>A
c.-27-238C>T (n.-27-238C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
 gnomAD v4
1g.11847677G>CCA338452106CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2062G>C (n.*2062G>C)
n.1025G>C
c.-27-238C>G (n.-27-238C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
1g.11847677G>TCA338452105CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2062G>T (n.*2062G>T)
n.1025G>T
c.-27-238C>A (n.-27-238C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
1g.11847678A>CCA338452108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2063A>C (n.*2063A>C)
n.1026A>C
c.-27-239T>G (n.-27-239T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
1g.11847678A>GCA338452109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.1026A>G
c.-27-239T>C (n.-27-239T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
1g.11847678A>TCA338452110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2063A>T (n.*2063A>T)
n.1026A>T
c.-27-239T>A (n.-27-239T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
1g.11847679G>ACA416363093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.1027G>A
c.-27-240C>T (n.-27-240C>T)
c.6C>T (p.Ser2=)
 gnomAD v4
1g.11847679G>CCA338452112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.1027G>C
c.-27-240C>G (n.-27-240C>G)
c.6C>G (p.Ser2Arg)
1g.11847679G>TCA338452114CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.1027G>T
c.-27-240C>A (n.-27-240C>A)
c.6C>A (p.Ser2Arg)
1g.11847680C>ACA338452116CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2065C>A (n.*2065C>A)
n.1028C>A
c.-27-241G>T (n.-27-241G>T)
c.5G>T (p.Ser2Ile)
1g.11847680C>GCA338452117CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2065C>G (n.*2065C>G)
n.1028C>G
c.-27-241G>C (n.-27-241G>C)
c.5G>C (p.Ser2Thr)
 gnomAD v4
1g.11847680C>TCA338452119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2065C>T (n.*2065C>T)
n.1028C>T
c.-27-241G>A (n.-27-241G>A)
c.5G>A (p.Ser2Asn)
1g.11847681T>ACA338452448CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2066T>A (n.*2066T>A)
n.1029T>A
c.-27-242A>T (n.-27-242A>T)
c.4A>T (p.Ser2Cys)
1g.11847681T>CCA338452450CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2066T>C (n.*2066T>C)
n.1029T>C
c.-27-242A>G (n.-27-242A>G)
c.4A>G (p.Ser2Gly)
1g.11847681T>GCA338452451CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2066T>G (n.*2066T>G)
n.1029T>G
c.-27-242A>C (n.-27-242A>C)
c.4A>C (p.Ser2Arg)
1g.11847682C>ACA338452457CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2067C>A (n.*2067C>A)
n.1030C>A
c.-27-243G>T (n.-27-243G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
1g.11847682C>GCA338452455CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2067C>G (n.*2067C>G)
n.1030C>G
c.-27-243G>C (n.-27-243G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
1g.11847682C>TCA338452454CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2067C>T (n.*2067C>T)
n.1030C>T
c.-27-243G>A (n.-27-243G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
1g.11847683A=CA1153814193CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2068A= (n.*2068A=)
n.1031A=
c.-27-244T= (n.-27-244T=)
c.2T= (p.Met1=)
1g.11847683A>CCA338452458CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2068A>C (n.*2068A>C)
n.1031A>C
c.-27-244T>G (n.-27-244T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847683A>GCA597138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2068A>G (n.*2068A>G)
n.1031A>G
c.-27-244T>C (n.-27-244T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847683A>TCA338452460CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2068A>T (n.*2068A>T)
n.1031A>T
c.-27-244T>A (n.-27-244T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.11847684T>ACA338452461CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2069T>A (n.*2069T>A)
n.1032T>A
c.-27-245A>T (n.-27-245A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.11847684T>CCA338452462CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2069T>C (n.*2069T>C)
n.1032T>C
c.-27-245A>G (n.-27-245A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP
1g.11847684T>GCA338452463CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2069T>G (n.*2069T>G)
n.1032T>G
c.-27-245A>C (n.-27-245A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.11847684T=CA1153814197CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*2069T= (n.*2069T=)
n.1032T=
c.-27-245A= (n.-27-245A=)
c.1A= (p.Met1=)
1g.11847686C=CA1153814204CLCN6,NPPAc.*2071C= (n.*2071C=)
c.-27-247G= (n.-27-247G=)
c.-2G= (n.-2G=)
1g.11847686C>TCA597139CLCN6,NPPAc.*2071C>T (n.*2071C>T)
c.-27-247G>A (n.-27-247G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847687T>GCA2643312157CLCN6,NPPAc.*2072T>G (n.*2072T>G)
c.-27-248A>C (n.-27-248A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
 gnomAD v4
1g.11847689G>TCA2643312158CLCN6,NPPAc.*2074G>T (n.*2074G>T)
c.-27-250C>A (n.-27-250C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
 gnomAD v4
1g.11847690C=CA1141288513CLCN6,NPPAc.*2075C= (n.*2075C=)
c.-27-251G= (n.-27-251G=)
c.-6G= (n.-6G=)
1g.11847690C>TCA597140CLCN6,NPPAc.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.-27-251G>A (n.-27-251G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847691G>ACA597141CLCN6,NPPAc.*2076G>A (n.*2076G>A)
c.-27-252C>T (n.-27-252C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847691G>CCA521195841CLCN6,NPPAc.*2076G>C (n.*2076G>C)
c.-27-252C>G (n.-27-252C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847691G=CA1143881578CLCN6,NPPAc.*2076G= (n.*2076G=)
c.-27-252C= (n.-27-252C=)
c.-7C= (n.-7C=)
1g.11847692T>GCA2643312159CLCN6,NPPAc.*2077T>G (n.*2077T>G)
c.-27-253A>C (n.-27-253A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
 gnomAD v4
1g.11847693C=CA1144179904CLCN6,NPPAc.*2078C= (n.*2078C=)
c.-27-254G= (n.-27-254G=)
c.-9G= (n.-9G=)
1g.11847693C>GCA597142CLCN6,NPPAc.*2078C>G (n.*2078C>G)
c.-27-254G>C (n.-27-254G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847693C>TCA597143CLCN6,NPPAc.*2078C>T (n.*2078C>T)
c.-27-254G>A (n.-27-254G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847694G>ACA597144CLCN6,NPPAc.*2079G>A (n.*2079G>A)
c.-27-255C>T (n.-27-255C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847694G=CA1141346952CLCN6,NPPAc.*2079G= (n.*2079G=)
c.-27-255C= (n.-27-255C=)
c.-10C= (n.-10C=)
1g.11847695T>ACA2574215433CLCN6,NPPAc.*2080T>A (n.*2080T>A)
c.-27-256A>T (n.-27-256A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
1g.11847696C>TCA2643312160CLCN6,NPPAc.*2081C>T (n.*2081C>T)
c.-27-257G>A (n.-27-257G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
1g.11847697A=CA1153814222CLCN6,NPPAc.*2082A= (n.*2082A=)
c.-27-258T= (n.-27-258T=)
c.-13T= (n.-13T=)
1g.11847697A>CCA1153814236CLCN6,NPPAc.*2082A>C (n.*2082A>C)
c.-27-258T>G (n.-27-258T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847698A=CA1143409937CLCN6,NPPAc.*2083A= (n.*2083A=)
c.-27-259T= (n.-27-259T=)
c.-14T= (n.-14T=)
1g.11847698A>GCA597145CLCN6,NPPAc.*2083A>G (n.*2083A>G)
c.-27-259T>C (n.-27-259T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847699G>ACA2643312161CLCN6,NPPAc.*2084G>A (n.*2084G>A)
c.-27-260C>T (n.-27-260C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
 gnomAD v4
1g.11847699G>CCA2574215434CLCN6,NPPAc.*2084G>C (n.*2084G>C)
c.-27-260C>G (n.-27-260C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
1g.11847702G>ACA2643312162CLCN6,NPPAc.*2087G>A (n.*2087G>A)
c.-27-263C>T (n.-27-263C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
 gnomAD v4
1g.11847702G=CA1153814241CLCN6,NPPAc.*2087G= (n.*2087G=)
c.-27-263C= (n.-27-263C=)
c.-18C= (n.-18C=)
1g.11847703C=CA1153814248CLCN6,NPPAc.*2088C= (n.*2088C=)
c.-27-264G= (n.-27-264G=)
c.-19G= (n.-19G=)
1g.11847703C>GCA886105940CLCN6,NPPAc.*2088C>G (n.*2088C>G)
c.-27-264G>C (n.-27-264G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847704_11847707dupCA18011102CLCN6,NPPAc.*2089_*2092dup (n.*2089_*2092dup)
c.-27-267_-27-264dup (n.-27-267_-27-264dup)
c.-22_-19dup (n.-22_-19dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847705A>GCA2643312163CLCN6,NPPAc.*2090A>G (n.*2090A>G)
c.-27-266T>C (n.-27-266T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched