Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11847586G>A | CA416363027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.934G>A c.-27-147C>T (n.-27-147C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.1632G>A | |
1 | g.11847586G>C | CA416363028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.934G>C c.-27-147C>G (n.-27-147C>G) c.99C>G (p.Ser33=) n.1632G>C | |
1 | g.11847586G>T | CA416363029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.934G>T c.-27-147C>A (n.-27-147C>A) c.99C>A (p.Ser33=) n.1632G>T | |
1 | g.11847587G>A | CA338451768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>A (n.*1972G>A) n.935G>A c.-27-148C>T (n.-27-148C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1633G>A | |
1 | g.11847587G>C | CA338451772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.935G>C c.-27-148C>G (n.-27-148C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.1633G>C | |
1 | g.11847587G= | CA1153832897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G= (n.*1972G=) n.935G= c.-27-148C= (n.-27-148C=) c.98C= (p.Ser33=) n.1633G= | |
1 | g.11847587G>T | CA338451773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.935G>T c.-27-148C>A (n.-27-148C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1633G>T | |
1 | g.11847587_11847588del | CA913048157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) n.935_936del c.-27-149_-27-148del (n.-27-149_-27-148del) c.97_98del (p.Ser33GlnfsTer23) n.1633_1634del | |
1 | g.11847588A>C | CA338451777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.936A>C c.-27-149T>G (n.-27-149T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1634A>C | |
1 | g.11847588A>G | CA338451776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.936A>G c.-27-149T>C (n.-27-149T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1634A>G | |
1 | g.11847588A>T | CA338451774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.936A>T c.-27-149T>A (n.-27-149T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1634A>T | |
1 | g.11847591_11847602dup | CA916109099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976_*1987dup (n.*1976_*1987dup) n.939_950dup c.-27-160_-27-149dup (n.-27-160_-27-149dup) c.86_97dup (p.Val32_Ser33insTyrAsnAlaVal) n.1637_1648dup | dbSNP |
1 | g.11847589C>A | CA416363030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.937C>A c.-27-150G>T (n.-27-150G>T) c.96G>T (p.Val32=) n.1635C>A | |
1 | g.11847589C>G | CA416363031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.937C>G c.-27-150G>C (n.-27-150G>C) c.96G>C (p.Val32=) n.1635C>G | |
1 | g.11847589C>T | CA416363032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.937C>T c.-27-150G>A (n.-27-150G>A) c.96G>A (p.Val32=) n.1635C>T | |
1 | g.11847590A>C | CA338451788 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.938A>C c.-27-151T>G (n.-27-151T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.1636A>C | |
1 | g.11847590A>G | CA338451780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.938A>G c.-27-151T>C (n.-27-151T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.1636A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847590A>T | CA338451786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.938A>T c.-27-151T>A (n.-27-151T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) n.1636A>T | |
1 | g.11847591C>A | CA338451791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.939C>A c.-27-152G>T (n.-27-152G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) n.1637C>A | |
1 | g.11847591C= | CA1139772907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C= (n.*1976C=) n.939C= c.-27-152G= (n.-27-152G=) c.94G= (p.Val32=) n.1637C= | |
1 | g.11847591C>G | CA338451798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.939C>G c.-27-152G>C (n.-27-152G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.1637C>G | |
1 | g.11847591C>T | CA597109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.939C>T c.-27-152G>A (n.-27-152G>A) c.94G>A (p.Val32Met) n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847592G>A | CA597111 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>A (n.*1977G>A) n.940G>A c.-27-153C>T (n.-27-153C>T) c.93C>T (p.Ala31=) n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847592G>C | CA416363033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.940G>C c.-27-153C>G (n.-27-153C>G) c.93C>G (p.Ala31=) n.1638G>C | |
1 | g.11847592G= | CA1143982365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G= (n.*1977G=) n.940G= c.-27-153C= (n.-27-153C=) c.93C= (p.Ala31=) n.1638G= | |
1 | g.11847592G>T | CA597110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.940G>T c.-27-153C>A (n.-27-153C>A) c.93C>A (p.Ala31=) n.1638G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847594_11847605dup | CA2574215401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup) n.942_953dup c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup) c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla) n.1640_1651dup | gnomAD v4 |
1 | g.11847593G>A | CA597112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.941G>A c.-27-154C>T (n.-27-154C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847593G>C | CA338451803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.941G>C c.-27-154C>G (n.-27-154C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1639G>C | |
1 | g.11847593G= | CA1144675769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.941G= c.-27-154C= (n.-27-154C=) c.92C= (p.Ala31=) n.1639G= | |
1 | g.11847593G>T | CA338451805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.941G>T c.-27-154C>A (n.-27-154C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1639G>T | |
1 | g.11847594C>A | CA338451809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.942C>A c.-27-155G>T (n.-27-155G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1640C>A | |
1 | g.11847594C= | CA1153832916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C= (n.*1979C=) n.942C= c.-27-155G= (n.-27-155G=) c.91G= (p.Ala31=) n.1640C= | |
1 | g.11847594C>G | CA338451811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.942C>G c.-27-155G>C (n.-27-155G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1640C>G | |
1 | g.11847594C>T | CA338451821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.942C>T c.-27-155G>A (n.-27-155G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847595A= | CA1153832922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A= (n.*1980A=) n.943A= c.-27-156T= (n.-27-156T=) c.90T= (p.Asn30=) n.1641A= | |
1 | g.11847595A>C | CA338451824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.943A>C c.-27-156T>G (n.-27-156T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) n.1641A>C | |
1 | g.11847595A>G | CA416363034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.943A>G c.-27-156T>C (n.-27-156T>C) c.90T>C (p.Asn30=) n.1641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847595A>T | CA338451831 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.943A>T c.-27-156T>A (n.-27-156T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) n.1641A>T | |
1 | g.11847596T>A | CA338451833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.944T>A c.-27-157A>T (n.-27-157A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1642T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847596T>C | CA597113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.944T>C c.-27-157A>G (n.-27-157A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1642T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847596T>G | CA338451835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.944T>G c.-27-157A>C (n.-27-157A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1642T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847596T= | CA1148480360 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T= (n.*1981T=) n.944T= c.-27-157A= (n.-27-157A=) c.89A= (p.Asn30=) n.1642T= | |
1 | g.11847597T>A | CA338451837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.945T>A c.-27-158A>T (n.-27-158A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1643T>A | |
1 | g.11847597T>C | CA18010960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.945T>C c.-27-158A>G (n.-27-158A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1643T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847597T>G | CA338451839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.945T>G c.-27-158A>C (n.-27-158A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1643T>G | |
1 | g.11847597T= | CA1153832936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T= (n.*1982T=) n.945T= c.-27-158A= (n.-27-158A=) c.88A= (p.Asn30=) n.1643T= | |
1 | g.11847598G>A | CA18010962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.946G>A c.-27-159C>T (n.-27-159C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) n.1644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847598G>C | CA338451842 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.946G>C c.-27-159C>G (n.-27-159C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.1644G>C | |
1 | g.11847598G= | CA1153832943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G= (n.*1983G=) n.946G= c.-27-159C= (n.-27-159C=) c.87C= (p.Tyr29=) n.1644G= | |
1 | g.11847598G>T | CA338451844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.946G>T c.-27-159C>A (n.-27-159C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.1644G>T | |
1 | g.11847599T>A | CA338451846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.947T>A c.-27-160A>T (n.-27-160A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.1645T>A | |
1 | g.11847599T>C | CA338451848 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.947T>C c.-27-160A>G (n.-27-160A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.1645T>C | |
1 | g.11847599T>G | CA338451849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.947T>G c.-27-160A>C (n.-27-160A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.1645T>G | |
1 | g.11847600A= | CA1153832950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A= (n.*1985A=) n.948A= c.-27-161T= (n.-27-161T=) c.85T= (p.Tyr29=) n.1646A= | |
1 | g.11847600A>C | CA338451851 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.948A>C c.-27-161T>G (n.-27-161T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.1646A>C | |
1 | g.11847600A>G | CA597114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.948A>G c.-27-161T>C (n.-27-161T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) n.1646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847600A>T | CA338451854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.948A>T c.-27-161T>A (n.-27-161T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.1646A>T | |
1 | g.11847601C>A | CA338451856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.949C>A c.-27-162G>T (n.-27-162G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) n.1647C>A | |
1 | g.11847601C>G | CA338451858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>G (n.*1986C>G) n.949C>G c.-27-162G>C (n.-27-162G>C) c.84G>C (p.Met28Ile) n.1647C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847601C>T | CA338451857 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.949C>T c.-27-162G>A (n.-27-162G>A) c.84G>A (p.Met28Ile) n.1647C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847602A= | CA1141846560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A= (n.*1987A=) n.950A= c.-27-163T= (n.-27-163T=) c.83T= (p.Met28=) n.1648A= | |
1 | g.11847602A>C | CA338451862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.950A>C c.-27-163T>G (n.-27-163T>G) c.83T>G (p.Met28Arg) n.1648A>C | |
1 | g.11847602A>G | CA597115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.950A>G c.-27-163T>C (n.-27-163T>C) c.83T>C (p.Met28Thr) n.1648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847602A>T | CA338451865 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.950A>T c.-27-163T>A (n.-27-163T>A) c.83T>A (p.Met28Lys) n.1648A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847603T>A | CA338451867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.951T>A c.-27-164A>T (n.-27-164A>T) c.82A>T (p.Met28Leu) n.1649T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847603T>C | CA338451869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.951T>C c.-27-164A>G (n.-27-164A>G) c.82A>G (p.Met28Val) n.1649T>C | |
1 | g.11847603T>G | CA338451870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>G (n.*1988T>G) n.951T>G c.-27-164A>C (n.-27-164A>C) c.82A>C (p.Met28Leu) n.1649T>G | |
1 | g.11847603T= | CA1153832965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T= (n.*1988T=) n.951T= c.-27-164A= (n.-27-164A=) c.82A= (p.Met28=) n.1649T= | |
1 | g.11847604G>A | CA416363035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.952G>A c.-27-165C>T (n.-27-165C>T) c.81C>T (p.Pro27=) n.1650G>A | |
1 | g.11847604G>C | CA416363036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.952G>C c.-27-165C>G (n.-27-165C>G) c.81C>G (p.Pro27=) n.1650G>C | |
1 | g.11847604G>T | CA416363037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.952G>T c.-27-165C>A (n.-27-165C>A) c.81C>A (p.Pro27=) n.1650G>T | |
1 | g.11847605G>A | CA338451873 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.953G>A c.-27-166C>T (n.-27-166C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1651G>A | |
1 | g.11847605G>C | CA597116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.953G>C c.-27-166C>G (n.-27-166C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1651G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847605G= | CA1148297681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G= (n.*1990G=) n.953G= c.-27-166C= (n.-27-166C=) c.80C= (p.Pro27=) n.1651G= | |
1 | g.11847605G>T | CA338451872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.953G>T c.-27-166C>A (n.-27-166C>A) c.80C>A (p.Pro27His) n.1651G>T | |
1 | g.11847606G>A | CA338451875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.954G>A c.-27-167C>T (n.-27-167C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.1652G>A | |
1 | g.11847606G>C | CA338451877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.954G>C c.-27-167C>G (n.-27-167C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.1652G>C | |
1 | g.11847606G>T | CA338451878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.954G>T c.-27-167C>A (n.-27-167C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.1652G>T | |
1 | g.11847607A= | CA1153832980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A= (n.*1992A=) n.955A= c.-27-168T= (n.-27-168T=) c.78T= (p.Asn26=) n.1653A= | |
1 | g.11847607A>C | CA338451880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.955A>C c.-27-168T>G (n.-27-168T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) n.1653A>C | |
1 | g.11847607A>G | CA416363038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.955A>G c.-27-168T>C (n.-27-168T>C) c.78T>C (p.Asn26=) n.1653A>G | |
1 | g.11847607A>T | CA597117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.955A>T c.-27-168T>A (n.-27-168T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) n.1653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847608T>A | CA338451881 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.956T>A c.-27-169A>T (n.-27-169A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.1654T>A | |
1 | g.11847608T>C | CA338451885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.956T>C c.-27-169A>G (n.-27-169A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.1654T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847608T>G | CA338451883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.956T>G c.-27-169A>C (n.-27-169A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.1654T>G | |
1 | g.11847609T>A | CA338451887 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.957T>A c.-27-170A>T (n.-27-170A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.1655T>A | |
1 | g.11847609T>C | CA338451889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.957T>C c.-27-170A>G (n.-27-170A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) n.1655T>C | |
1 | g.11847609T>G | CA338451891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.957T>G c.-27-170A>C (n.-27-170A>C) c.76A>C (p.Asn26His) n.1655T>G | |
1 | g.11847610A>C | CA416363039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.958A>C c.-27-171T>G (n.-27-171T>G) c.75T>G (p.Ala25=) n.1656A>C | |
1 | g.11847610A>G | CA416363040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.958A>G c.-27-171T>C (n.-27-171T>C) c.75T>C (p.Ala25=) n.1656A>G | |
1 | g.11847610A>T | CA416363041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.958A>T c.-27-171T>A (n.-27-171T>A) c.75T>A (p.Ala25=) n.1656A>T | |
1 | g.11847611G>A | CA338451893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.959G>A c.-27-172C>T (n.-27-172C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1657G>A | |
1 | g.11847611G>C | CA597118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.959G>C c.-27-172C>G (n.-27-172C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847611G= | CA1153832984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G= (n.*1996G=) n.959G= c.-27-172C= (n.-27-172C=) c.74C= (p.Ala25=) n.1657G= | |
1 | g.11847611G>T | CA338451895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.959G>T c.-27-172C>A (n.-27-172C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1657G>T | dbSNP |
1 | g.11847612C>A | CA597119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.960C>A c.-27-173G>T (n.-27-173G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847612C= | CA1153832991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C= (n.*1997C=) n.960C= c.-27-173G= (n.-27-173G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1658C= | |
1 | g.11847612C>G | CA338451897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.960C>G c.-27-173G>C (n.-27-173G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1658C>G | |
1 | g.11847612C>T | CA338451899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.960C>T c.-27-173G>A (n.-27-173G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1658C>T | ClinVar |
1 | g.11847613T>A | CA338451902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.961T>A c.-27-174A>T (n.-27-174A>T) c.72A>T (p.Arg24Ser) n.1659T>A | |
1 | g.11847613T>C | CA416363042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.961T>C c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) c.72A>G (p.Arg24=) n.1659T>C | |
1 | g.11847613T>G | CA338451903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.961T>G c.-27-174A>C (n.-27-174A>C) c.72A>C (p.Arg24Ser) n.1659T>G | |
1 | g.11847614C>A | CA338451905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.962C>A c.-27-175G>T (n.-27-175G>T) c.71G>T (p.Arg24Ile) n.1660C>A | |
1 | g.11847614C>G | CA338451906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.962C>G c.-27-175G>C (n.-27-175G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.1660C>G | COSMIC |
1 | g.11847614C>T | CA338451904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.962C>T c.-27-175G>A (n.-27-175G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.1660C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847615T>A | CA338451907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.963T>A c.-27-176A>T (n.-27-176A>T) c.70A>T (p.Arg24Ter) n.1661T>A | |
1 | g.11847615T>C | CA338451908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.963T>C c.-27-176A>G (n.-27-176A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.1661T>C | |
1 | g.11847615T>G | CA416363043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.963T>G c.-27-176A>C (n.-27-176A>C) c.70A>C (p.Arg24=) n.1661T>G | |
1 | g.11847616G>A | CA416363044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.964G>A c.-27-177C>T (n.-27-177C>T) c.69C>T (p.Thr23=) n.1662G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847616G>C | CA416363045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.964G>C c.-27-177C>G (n.-27-177C>G) c.69C>G (p.Thr23=) n.1662G>C | |
1 | g.11847616G>T | CA416363046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.964G>T c.-27-177C>A (n.-27-177C>A) c.69C>A (p.Thr23=) n.1662G>T | |
1 | g.11847617G>A | CA338451909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.965G>A c.-27-178C>T (n.-27-178C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) | |
1 | g.11847617G>C | CA338451910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.965G>C c.-27-178C>G (n.-27-178C>G) c.68C>G (p.Thr23Ser) | |
1 | g.11847617G>T | CA338451911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.965G>T c.-27-178C>A (n.-27-178C>A) c.68C>A (p.Thr23Asn) | |
1 | g.11847618T>A | CA338451913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.966T>A c.-27-179A>T (n.-27-179A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) | |
1 | g.11847618T>C | CA338451915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.966T>C c.-27-179A>G (n.-27-179A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) | |
1 | g.11847618T>G | CA338451916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.966T>G c.-27-179A>C (n.-27-179A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) | |
1 | g.11847619C>A | CA338451918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.967C>A c.-27-180G>T (n.-27-180G>T) c.66G>T (p.Gln22His) | gnomAD v4 |
1 | g.11847619C= | CA1153832997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C= (n.*2004C=) n.967C= c.-27-180G= (n.-27-180G=) c.66G= (p.Gln22=) | |
1 | g.11847619C>G | CA597120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.967C>G c.-27-180G>C (n.-27-180G>C) c.66G>C (p.Gln22His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847619C>T | CA416363047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.967C>T c.-27-180G>A (n.-27-180G>A) c.66G>A (p.Gln22=) | |
1 | g.11847620T>A | CA338451923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.968T>A c.-27-181A>T (n.-27-181A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
1 | g.11847620T>C | CA338451924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.968T>C c.-27-181A>G (n.-27-181A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
1 | g.11847620T>G | CA338451926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.968T>G c.-27-181A>C (n.-27-181A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
1 | g.11847621G>A | CA338451930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.969G>A c.-27-182C>T (n.-27-182C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11847621G>C | CA338451928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>C (n.*2006G>C) n.969G>C c.-27-182C>G (n.-27-182C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.11847621G>T | CA338451927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>T (n.*2006G>T) n.969G>T c.-27-182C>A (n.-27-182C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
1 | g.11847622A>C | CA416363048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.970A>C c.-27-183T>G (n.-27-183T>G) c.63T>G (p.Gly21=) | |
1 | g.11847622A>G | CA416363049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.970A>G c.-27-183T>C (n.-27-183T>C) c.63T>C (p.Gly21=) | |
1 | g.11847622A>T | CA416363050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.970A>T c.-27-183T>A (n.-27-183T>A) c.63T>A (p.Gly21=) | |
1 | g.11847623C>A | CA338451932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.971C>A c.-27-184G>T (n.-27-184G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
1 | g.11847623C>G | CA338451934 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.971C>G c.-27-184G>C (n.-27-184G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
1 | g.11847623C>T | CA338451935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.971C>T c.-27-184G>A (n.-27-184G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
1 | g.11847624C>A | CA597121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.972C>A c.-27-185G>T (n.-27-185G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847624C= | CA1141615352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C= (n.*2009C=) n.972C= c.-27-185G= (n.-27-185G=) c.61G= (p.Gly21=) | |
1 | g.11847624C>G | CA597122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.972C>G c.-27-185G>C (n.-27-185G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847624C>T | CA597123 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.972C>T c.-27-185G>A (n.-27-185G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847625T>A | CA416363051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.973T>A c.-27-186A>T (n.-27-186A>T) c.60A>T (p.Leu20=) | |
1 | g.11847625T>C | CA416363053 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.973T>C c.-27-186A>G (n.-27-186A>G) c.60A>G (p.Leu20=) | |
1 | g.11847625T>G | CA416363052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.973T>G c.-27-186A>C (n.-27-186A>C) c.60A>C (p.Leu20=) | |
1 | g.11847626A= | CA1153833010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A= (n.*2011A=) n.974A= c.-27-187T= (n.-27-187T=) c.59T= (p.Leu20=) | |
1 | g.11847626A>C | CA338451939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>C (n.*2011A>C) n.974A>C c.-27-187T>G (n.-27-187T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
1 | g.11847626A>G | CA338451940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.974A>G c.-27-187T>C (n.-27-187T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847626A>T | CA338451941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>T (n.*2011A>T) n.974A>T c.-27-187T>A (n.-27-187T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
1 | g.11847627G>A | CA416363054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.975G>A c.-27-188C>T (n.-27-188C>T) c.58C>T (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847627G>C | CA338451942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.975G>C c.-27-188C>G (n.-27-188C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | ClinVar COSMIC |
1 | g.11847627G= | CA1153833012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G= (n.*2012G=) n.975G= c.-27-188C= (n.-27-188C=) c.58C= (p.Leu20=) | |
1 | g.11847627G>T | CA338451943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.975G>T c.-27-188C>A (n.-27-188C>A) c.58C>A (p.Leu20Ile) | |
1 | g.11847628G>A | CA416363055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.976G>A c.-27-189C>T (n.-27-189C>T) c.57C>T (p.Leu19=) | gnomAD v4 |
1 | g.11847628G>C | CA416363056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.976G>C c.-27-189C>G (n.-27-189C>G) c.57C>G (p.Leu19=) | |
1 | g.11847628G>T | CA416363057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.976G>T c.-27-189C>A (n.-27-189C>A) c.57C>A (p.Leu19=) | |
1 | g.11847629A>C | CA338451944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.977A>C c.-27-190T>G (n.-27-190T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
1 | g.11847629A>G | CA338451946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.977A>G c.-27-190T>C (n.-27-190T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) | |
1 | g.11847629A>T | CA338451947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.977A>T c.-27-190T>A (n.-27-190T>A) c.56T>A (p.Leu19His) | |
1 | g.11847630G>A | CA338451953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.978G>A c.-27-191C>T (n.-27-191C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) | |
1 | g.11847630G>C | CA338451951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.978G>C c.-27-191C>G (n.-27-191C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) | |
1 | g.11847630G>T | CA338451949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.978G>T c.-27-191C>A (n.-27-191C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) | |
1 | g.11847631C>A | CA338451955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.979C>A c.-27-192G>T (n.-27-192G>T) c.54G>T (p.Gln18His) | |
1 | g.11847631C>G | CA338451957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.979C>G c.-27-192G>C (n.-27-192G>C) c.54G>C (p.Gln18His) | |
1 | g.11847631C>T | CA416363058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.979C>T c.-27-192G>A (n.-27-192G>A) c.54G>A (p.Gln18=) | |
1 | g.11847632T>A | CA338451959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.980T>A c.-27-193A>T (n.-27-193A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
1 | g.11847632T>C | CA597124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.980T>C c.-27-193A>G (n.-27-193A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847632T>G | CA338451961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.980T>G c.-27-193A>C (n.-27-193A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
1 | g.11847632T= | CA1153833015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.980T= c.-27-193A= (n.-27-193A=) c.53A= (p.Gln18=) | |
1 | g.11847633G>A | CA597125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.981G>A c.-27-194C>T (n.-27-194C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847633G>C | CA338451963 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.981G>C c.-27-194C>G (n.-27-194C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) | |
1 | g.11847633G= | CA1153833019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G= (n.*2018G=) n.981G= c.-27-194C= (n.-27-194C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
1 | g.11847633G>T | CA338451964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.981G>T c.-27-194C>A (n.-27-194C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) | |
1 | g.11847634G>A | CA416363059 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2019G>A (n.*2019G>A) n.982G>A c.-27-195C>T (n.-27-195C>T) c.51C>T (p.Phe17=) | |
1 | g.11847634G>C | CA338451965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2019G>C (n.*2019G>C) n.982G>C c.-27-195C>G (n.-27-195C>G) c.51C>G (p.Phe17Leu) | |
1 | g.11847634G>T | CA338451967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2019G>T (n.*2019G>T) n.982G>T c.-27-195C>A (n.-27-195C>A) c.51C>A (p.Phe17Leu) | |
1 | g.11847635A>C | CA338451968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.983A>C c.-27-196T>G (n.-27-196T>G) c.50T>G (p.Phe17Cys) | |
1 | g.11847635A>G | CA338451970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.983A>G c.-27-196T>C (n.-27-196T>C) c.50T>C (p.Phe17Ser) | |
1 | g.11847635A>T | CA338451971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.983A>T c.-27-196T>A (n.-27-196T>A) c.50T>A (p.Phe17Tyr) | |
1 | g.11847636A= | CA1153833028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2021A= (n.*2021A=) n.984A= c.-27-197T= (n.-27-197T=) c.49T= (p.Phe17=) | |
1 | g.11847636A>C | CA338451974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2021A>C (n.*2021A>C) n.984A>C c.-27-197T>G (n.-27-197T>G) c.49T>G (p.Phe17Val) | |
1 | g.11847636A>G | CA597126 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2021A>G (n.*2021A>G) n.984A>G c.-27-197T>C (n.-27-197T>C) c.49T>C (p.Phe17Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847636A>T | CA338451973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2021A>T (n.*2021A>T) n.984A>T c.-27-197T>A (n.-27-197T>A) c.49T>A (p.Phe17Ile) | |
1 | g.11847637T>A | CA416363060 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2022T>A (n.*2022T>A) n.985T>A c.-27-198A>T (n.-27-198A>T) c.48A>T (p.Ala16=) | |
1 | g.11847637T>C | CA416363061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2022T>C (n.*2022T>C) n.985T>C c.-27-198A>G (n.-27-198A>G) c.48A>G (p.Ala16=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847637T>G | CA416363062 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2022T>G (n.*2022T>G) n.985T>G c.-27-198A>C (n.-27-198A>C) c.48A>C (p.Ala16=) | |
1 | g.11847637T= | CA1153833033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2022T= (n.*2022T=) n.985T= c.-27-198A= (n.-27-198A=) c.48A= (p.Ala16=) | |
1 | g.11847638G>A | CA597127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2023G>A (n.*2023G>A) n.986G>A c.-27-199C>T (n.-27-199C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847638G>C | CA338451976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2023G>C (n.*2023G>C) n.986G>C c.-27-199C>G (n.-27-199C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
1 | g.11847638G= | CA1143555520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2023G= (n.*2023G=) n.986G= c.-27-199C= (n.-27-199C=) c.47C= (p.Ala16=) | |
1 | g.11847638G>T | CA338451978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2023G>T (n.*2023G>T) n.986G>T c.-27-199C>A (n.-27-199C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) | |
1 | g.11847639C>A | CA338451980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2024C>A (n.*2024C>A) n.987C>A c.-27-200G>T (n.-27-200G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
1 | g.11847639C= | CA1153833043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2024C= (n.*2024C=) n.987C= c.-27-200G= (n.-27-200G=) c.46G= (p.Ala16=) | |
1 | g.11847639C>G | CA338451982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2024C>G (n.*2024C>G) n.987C>G c.-27-200G>C (n.-27-200G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
1 | g.11847639C>T | CA597128 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2024C>T (n.*2024C>T) n.987C>T c.-27-200G>A (n.-27-200G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847640C>A | CA416363063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.988C>A c.-27-201G>T (n.-27-201G>T) c.45G>T (p.Leu15=) | ClinVar |
1 | g.11847640C>G | CA416363064 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.988C>G c.-27-201G>C (n.-27-201G>C) c.45G>C (p.Leu15=) | |
1 | g.11847640C>T | CA416363065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.988C>T c.-27-201G>A (n.-27-201G>A) c.45G>A (p.Leu15=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11847641A= | CA1149152956 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2026A= (n.*2026A=) n.989A= c.-27-202T= (n.-27-202T=) c.44T= (p.Leu15=) | |
1 | g.11847641A>C | CA338451984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.989A>C c.-27-202T>G (n.-27-202T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
1 | g.11847641A>G | CA18011052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2026A>G (n.*2026A>G) n.989A>G c.-27-202T>C (n.-27-202T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847641A>T | CA338451985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2026A>T (n.*2026A>T) n.989A>T c.-27-202T>A (n.-27-202T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
1 | g.11847642G>A | CA416363066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.990G>A c.-27-203C>T (n.-27-203C>T) c.43C>T (p.Leu15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847642G>C | CA338451987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.990G>C c.-27-203C>G (n.-27-203C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
1 | g.11847642G= | CA1153833044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2027G= (n.*2027G=) n.990G= c.-27-203C= (n.-27-203C=) c.43C= (p.Leu15=) | |
1 | g.11847642G>T | CA338451989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.990G>T c.-27-203C>A (n.-27-203C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) | |
1 | g.11847643T>A | CA338451990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.991T>A c.-27-204A>T (n.-27-204A>T) c.42A>T (p.Leu14Phe) | |
1 | g.11847643T>C | CA416363067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.991T>C c.-27-204A>G (n.-27-204A>G) c.42A>G (p.Leu14=) | |
1 | g.11847643T>G | CA338451992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.991T>G c.-27-204A>C (n.-27-204A>C) c.42A>C (p.Leu14Phe) | |
1 | g.11847644A= | CA1153833046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2029A= (n.*2029A=) n.992A= c.-27-205T= (n.-27-205T=) c.41T= (p.Leu14=) | |
1 | g.11847644A>C | CA338451995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2029A>C (n.*2029A>C) n.992A>C c.-27-205T>G (n.-27-205T>G) c.41T>G (p.Leu14Ter) | |
1 | g.11847644A>G | CA338451996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.992A>G c.-27-205T>C (n.-27-205T>C) c.41T>C (p.Leu14Ser) | dbSNP |
1 | g.11847644A>T | CA338451994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2029A>T (n.*2029A>T) n.992A>T c.-27-205T>A (n.-27-205T>A) c.41T>A (p.Leu14Ter) | |
1 | g.11847645A>C | CA338451997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.993A>C c.-27-206T>G (n.-27-206T>G) c.40T>G (p.Leu14Val) | |
1 | g.11847645A>G | CA416363068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.993A>G c.-27-206T>C (n.-27-206T>C) c.40T>C (p.Leu14=) | |
1 | g.11847645A>T | CA338451999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.993A>T c.-27-206T>A (n.-27-206T>A) c.40T>A (p.Leu14Ile) | |
1 | g.11847646A>C | CA416363069 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2031A>C (n.*2031A>C) n.994A>C c.-27-207T>G (n.-27-207T>G) c.39T>G (p.Leu13=) | |
1 | g.11847646A>G | CA416363071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2031A>G (n.*2031A>G) n.994A>G c.-27-207T>C (n.-27-207T>C) c.39T>C (p.Leu13=) | |
1 | g.11847646A>T | CA416363070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.994A>T c.-27-207T>A (n.-27-207T>A) c.39T>A (p.Leu13=) | |
1 | g.11847646_11847649delinsAAGG | CA1153833048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2031_*2034delinsAAGG (n.*2031_*2034delinsAAGG) n.994_997delinsAAGG c.-27-210_-27-207delinsCCTT (n.-27-210_-27-207delinsCCTT) c.36_39delinsCCTT (p.Leu12=) | |
1 | g.11847647A>C | CA338452001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2032A>C (n.*2032A>C) n.995A>C c.-27-208T>G (n.-27-208T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
1 | g.11847647A>G | CA338452003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2032A>G (n.*2032A>G) n.995A>G c.-27-208T>C (n.-27-208T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
1 | g.11847647A>T | CA338452004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2032A>T (n.*2032A>T) n.995A>T c.-27-208T>A (n.-27-208T>A) c.38T>A (p.Leu13His) | |
1 | g.11847651_11847653del | CA521455502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2036_*2038del (n.*2036_*2038del) n.999_1001del c.-27-210_-27-208del (n.-27-210_-27-208del) c.36_38del (p.Leu13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847648G>A | CA338452005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.996G>A c.-27-209C>T (n.-27-209C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847648G>C | CA338452006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2033G>C (n.*2033G>C) n.996G>C c.-27-209C>G (n.-27-209C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) | |
1 | g.11847648G>T | CA338452008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.996G>T c.-27-209C>A (n.-27-209C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
1 | g.11847649G>A | CA416363072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.997G>A c.-27-210C>T (n.-27-210C>T) c.36C>T (p.Leu12=) | COSMIC |
1 | g.11847649G>C | CA416363073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2034G>C (n.*2034G>C) n.997G>C c.-27-210C>G (n.-27-210C>G) c.36C>G (p.Leu12=) | dbSNP |
1 | g.11847649G= | CA1153833051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2034G= (n.*2034G=) n.997G= c.-27-210C= (n.-27-210C=) c.36C= (p.Leu12=) | |
1 | g.11847649G>T | CA416363074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2034G>T (n.*2034G>T) n.997G>T c.-27-210C>A (n.-27-210C>A) c.36C>A (p.Leu12=) | |
1 | g.11847650A>C | CA338452010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2035A>C (n.*2035A>C) n.998A>C c.-27-211T>G (n.-27-211T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
1 | g.11847650A>G | CA338452011 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.998A>G c.-27-211T>C (n.-27-211T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) | |
1 | g.11847650A>T | CA338452013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2035A>T (n.*2035A>T) n.998A>T c.-27-211T>A (n.-27-211T>A) c.35T>A (p.Leu12His) | |
1 | g.11847651G>A | CA338452015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.999G>A c.-27-212C>T (n.-27-212C>T) c.34C>T (p.Leu12Phe) | dbSNP |
1 | g.11847651G>C | CA338452016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.999G>C c.-27-212C>G (n.-27-212C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) | |
1 | g.11847651G= | CA1153833055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2036G= (n.*2036G=) n.999G= c.-27-212C= (n.-27-212C=) c.34C= (p.Leu12=) | |
1 | g.11847651G>T | CA338452017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.999G>T c.-27-212C>A (n.-27-212C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) | |
1 | g.11847652G>A | CA416363075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2037G>A (n.*2037G>A) n.1000G>A c.-27-213C>T (n.-27-213C>T) c.33C>T (p.Phe11=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847652G>C | CA338452020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.1000G>C c.-27-213C>G (n.-27-213C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) | |
1 | g.11847652G= | CA1153814078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2037G= (n.*2037G=) n.1000G= c.-27-213C= (n.-27-213C=) c.33C= (p.Phe11=) | |
1 | g.11847652G>T | CA338452018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2037G>T (n.*2037G>T) n.1000G>T c.-27-213C>A (n.-27-213C>A) c.33C>A (p.Phe11Leu) | |
1 | g.11847653A>C | CA338452021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1001A>C c.-27-214T>G (n.-27-214T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) | |
1 | g.11847653A>G | CA338452022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1001A>G c.-27-214T>C (n.-27-214T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) | |
1 | g.11847653A>T | CA338452023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1001A>T c.-27-214T>A (n.-27-214T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) | |
1 | g.11847654A>C | CA338452024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2039A>C (n.*2039A>C) n.1002A>C c.-27-215T>G (n.-27-215T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) | |
1 | g.11847654A>G | CA338452025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2039A>G (n.*2039A>G) n.1002A>G c.-27-215T>C (n.-27-215T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.11847654A>T | CA338452027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2039A>T (n.*2039A>T) n.1002A>T c.-27-215T>A (n.-27-215T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) | |
1 | g.11847655G>A | CA416363076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2040G>A (n.*2040G>A) n.1003G>A c.-27-216C>T (n.-27-216C>T) c.30C>T (p.Ser10=) | COSMIC |
1 | g.11847655G>C | CA338452031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2040G>C (n.*2040G>C) n.1003G>C c.-27-216C>G (n.-27-216C>G) c.30C>G (p.Ser10Arg) | COSMIC |
1 | g.11847655G>T | CA338452029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2040G>T (n.*2040G>T) n.1003G>T c.-27-216C>A (n.-27-216C>A) c.30C>A (p.Ser10Arg) | |
1 | g.11847656C>A | CA338452032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1004C>A c.-27-217G>T (n.-27-217G>T) c.29G>T (p.Ser10Ile) | |
1 | g.11847656C>G | CA338452034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1004C>G c.-27-217G>C (n.-27-217G>C) c.29G>C (p.Ser10Thr) | |
1 | g.11847656C>T | CA338452036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1004C>T c.-27-217G>A (n.-27-217G>A) c.29G>A (p.Ser10Asn) | |
1 | g.11847657T>A | CA338452038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1005T>A c.-27-218A>T (n.-27-218A>T) c.28A>T (p.Ser10Cys) | |
1 | g.11847657T>C | CA338452040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1005T>C c.-27-218A>G (n.-27-218A>G) c.28A>G (p.Ser10Gly) | |
1 | g.11847657T>G | CA338452042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1005T>G c.-27-218A>C (n.-27-218A>C) c.28A>C (p.Ser10Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847657T= | CA1153814092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2042T= (n.*2042T=) n.1005T= c.-27-218A= (n.-27-218A=) c.28A= (p.Ser10=) | |
1 | g.11847658C>A | CA416363077 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2043C>A (n.*2043C>A) n.1006C>A c.-27-219G>T (n.-27-219G>T) c.27G>T (p.Val9=) | |
1 | g.11847658C>G | CA416363078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2043C>G (n.*2043C>G) n.1006C>G c.-27-219G>C (n.-27-219G>C) c.27G>C (p.Val9=) | |
1 | g.11847658C>T | CA416363079 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2043C>T (n.*2043C>T) n.1006C>T c.-27-219G>A (n.-27-219G>A) c.27G>A (p.Val9=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11847659A= | CA1153814102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2044A= (n.*2044A=) n.1007A= c.-27-220T= (n.-27-220T=) c.26T= (p.Val9=) | |
1 | g.11847659A>C | CA338452043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2044A>C (n.*2044A>C) n.1007A>C c.-27-220T>G (n.-27-220T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847659A>G | CA338452047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2044A>G (n.*2044A>G) n.1007A>G c.-27-220T>C (n.-27-220T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) | |
1 | g.11847659A>T | CA338452045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2044A>T (n.*2044A>T) n.1007A>T c.-27-220T>A (n.-27-220T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) | |
1 | g.11847660C>A | CA597131 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1008C>A c.-27-221G>T (n.-27-221G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847660C= | CA1141927959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2045C= (n.*2045C=) n.1008C= c.-27-221G= (n.-27-221G=) c.25G= (p.Val9=) | |
1 | g.11847660C>G | CA338452049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1008C>G c.-27-221G>C (n.-27-221G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) | |
1 | g.11847660C>T | CA597129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1008C>T c.-27-221G>A (n.-27-221G>A) c.25G>A (p.Val9Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847660_11847663delinsCGGT | CA1153814113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2045_*2048delinsCGGT (n.*2045_*2048delinsCGGT) n.1008_1011delinsCGGT c.-27-224_-27-221delinsACCG (n.-27-224_-27-221delinsACCG) c.22_25delinsACCG (p.Thr8=) | |
1 | g.11847661G>A | CA597133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2046G>A (n.*2046G>A) n.1009G>A c.-27-222C>T (n.-27-222C>T) c.24C>T (p.Thr8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847661G>C | CA416363080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2046G>C (n.*2046G>C) n.1009G>C c.-27-222C>G (n.-27-222C>G) c.24C>G (p.Thr8=) | |
1 | g.11847661G= | CA1145856454 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2046G= (n.*2046G=) n.1009G= c.-27-222C= (n.-27-222C=) c.24C= (p.Thr8=) | |
1 | g.11847661G>T | CA416363081 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2046G>T (n.*2046G>T) n.1009G>T c.-27-222C>A (n.-27-222C>A) c.24C>A (p.Thr8=) | |
1 | g.11847669_11847671dup | CA597132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054_*2056dup (n.*2054_*2056dup) n.1017_1019dup c.-27-224_-27-222dup (n.-27-224_-27-222dup) c.22_24dup (p.Thr8_Val9insThr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847669_11847671del | CA597130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del) n.1017_1019del c.-27-224_-27-222del (n.-27-224_-27-222del) c.22_24del (p.Thr8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847662G>A | CA597134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2047G>A (n.*2047G>A) n.1010G>A c.-27-223C>T (n.-27-223C>T) c.23C>T (p.Thr8Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847662G>C | CA338452054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2047G>C (n.*2047G>C) n.1010G>C c.-27-223C>G (n.-27-223C>G) c.23C>G (p.Thr8Ser) | |
1 | g.11847662G= | CA1141880299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2047G= (n.*2047G=) n.1010G= c.-27-223C= (n.-27-223C=) c.23C= (p.Thr8=) | |
1 | g.11847662G>T | CA338452056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2047G>T (n.*2047G>T) n.1010G>T c.-27-223C>A (n.-27-223C>A) c.23C>A (p.Thr8Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.11847663T>A | CA338452057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2048T>A (n.*2048T>A) n.1011T>A c.-27-224A>T (n.-27-224A>T) c.22A>T (p.Thr8Ser) | |
1 | g.11847663T>C | CA338452058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2048T>C (n.*2048T>C) n.1011T>C c.-27-224A>G (n.-27-224A>G) c.22A>G (p.Thr8Ala) | |
1 | g.11847663T>G | CA338452060 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2048T>G (n.*2048T>G) n.1011T>G c.-27-224A>C (n.-27-224A>C) c.22A>C (p.Thr8Pro) | |
1 | g.11847664G>A | CA416363083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2049G>A (n.*2049G>A) n.1012G>A c.-27-225C>T (n.-27-225C>T) c.21C>T (p.Thr7=) | |
1 | g.11847664G>C | CA416363084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2049G>C (n.*2049G>C) n.1012G>C c.-27-225C>G (n.-27-225C>G) c.21C>G (p.Thr7=) | |
1 | g.11847664G>T | CA416363082 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2049G>T (n.*2049G>T) n.1012G>T c.-27-225C>A (n.-27-225C>A) c.21C>A (p.Thr7=) | gnomAD v4 |
1 | g.11847665G>A | CA338452065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2050G>A (n.*2050G>A) n.1013G>A c.-27-226C>T (n.-27-226C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847665G>C | CA338452062 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2050G>C (n.*2050G>C) n.1013G>C c.-27-226C>G (n.-27-226C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) | |
1 | g.11847665G= | CA1153814138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2050G= (n.*2050G=) n.1013G= c.-27-226C= (n.-27-226C=) c.20C= (p.Thr7=) | |
1 | g.11847665G>T | CA338452063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2050G>T (n.*2050G>T) n.1013G>T c.-27-226C>A (n.-27-226C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847666T>A | CA338452066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2051T>A (n.*2051T>A) n.1014T>A c.-27-227A>T (n.-27-227A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) | |
1 | g.11847666T>C | CA597135 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2051T>C (n.*2051T>C) n.1014T>C c.-27-227A>G (n.-27-227A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847666T>G | CA338452068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2051T>G (n.*2051T>G) n.1014T>G c.-27-227A>C (n.-27-227A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847666T= | CA1141630246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2051T= (n.*2051T=) n.1014T= c.-27-227A= (n.-27-227A=) c.19A= (p.Thr7=) | |
1 | g.11847667G>A | CA416363086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2052G>A (n.*2052G>A) n.1015G>A c.-27-228C>T (n.-27-228C>T) c.18C>T (p.Thr6=) | dbSNP |
1 | g.11847667G>C | CA416363085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2052G>C (n.*2052G>C) n.1015G>C c.-27-228C>G (n.-27-228C>G) c.18C>G (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847667G= | CA1153814163 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2052G= (n.*2052G=) n.1015G= c.-27-228C= (n.-27-228C=) c.18C= (p.Thr6=) | |
1 | g.11847667G>T | CA597136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2052G>T (n.*2052G>T) n.1015G>T c.-27-228C>A (n.-27-228C>A) c.18C>A (p.Thr6=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847668G>A | CA338452070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.1016G>A c.-27-229C>T (n.-27-229C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847668G>C | CA338452071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.1016G>C c.-27-229C>G (n.-27-229C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.11847668G= | CA1153814167 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2053G= (n.*2053G=) n.1016G= c.-27-229C= (n.-27-229C=) c.17C= (p.Thr6=) | |
1 | g.11847668G>T | CA338452073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.1016G>T c.-27-229C>A (n.-27-229C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) | |
1 | g.11847669T>A | CA338452076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054T>A (n.*2054T>A) n.1017T>A c.-27-230A>T (n.-27-230A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) | COSMIC |
1 | g.11847669T>C | CA338452077 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054T>C (n.*2054T>C) n.1017T>C c.-27-230A>G (n.-27-230A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) | |
1 | g.11847669T>G | CA338452078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054T>G (n.*2054T>G) n.1017T>G c.-27-230A>C (n.-27-230A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.11847669_11847672delinsTGGA | CA1153814178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2054_*2057delinsTGGA (n.*2054_*2057delinsTGGA) n.1017_1020delinsTGGA c.-27-233_-27-230delinsTCCA (n.-27-233_-27-230delinsTCCA) c.13_16delinsTCCA (p.Ser5=) | |
1 | g.11847670G>A | CA597137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2055G>A (n.*2055G>A) n.1018G>A c.-27-231C>T (n.-27-231C>T) c.15C>T (p.Ser5=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847670G>C | CA416363088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2055G>C (n.*2055G>C) n.1018G>C c.-27-231C>G (n.-27-231C>G) c.15C>G (p.Ser5=) | |
1 | g.11847670G= | CA1140726992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2055G= (n.*2055G=) n.1018G= c.-27-231C= (n.-27-231C=) c.15C= (p.Ser5=) | |
1 | g.11847670G>T | CA416363087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2055G>T (n.*2055G>T) n.1018G>T c.-27-231C>A (n.-27-231C>A) c.15C>A (p.Ser5=) | |
1 | g.11847671_11847673del | CA886105901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2056_*2058del (n.*2056_*2058del) n.1019_1021del c.-27-233_-27-231del (n.-27-233_-27-231del) c.13_15del (p.Ser5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847671G>A | CA338452084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1019G>A c.-27-232C>T (n.-27-232C>T) c.14C>T (p.Ser5Phe) | |
1 | g.11847671G>C | CA338452083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1019G>C c.-27-232C>G (n.-27-232C>G) c.14C>G (p.Ser5Cys) | |
1 | g.11847671G>T | CA338452082 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1019G>T c.-27-232C>A (n.-27-232C>A) c.14C>A (p.Ser5Tyr) | |
1 | g.11847672A= | CA1153814183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2057A= (n.*2057A=) n.1020A= c.-27-233T= (n.-27-233T=) c.13T= (p.Ser5=) | |
1 | g.11847672A>C | CA338452086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2057A>C (n.*2057A>C) n.1020A>C c.-27-233T>G (n.-27-233T>G) c.13T>G (p.Ser5Ala) | |
1 | g.11847672A>G | CA338452089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.1020A>G c.-27-233T>C (n.-27-233T>C) c.13T>C (p.Ser5Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847672A>T | CA338452087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.1020A>T c.-27-233T>A (n.-27-233T>A) c.13T>A (p.Ser5Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11847673G>A | CA416363089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.1021G>A c.-27-234C>T (n.-27-234C>T) c.12C>T (p.Phe4=) | |
1 | g.11847673G>C | CA338452092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2058G>C (n.*2058G>C) n.1021G>C c.-27-234C>G (n.-27-234C>G) c.12C>G (p.Phe4Leu) | |
1 | g.11847673G>T | CA338452093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2058G>T (n.*2058G>T) n.1021G>T c.-27-234C>A (n.-27-234C>A) c.12C>A (p.Phe4Leu) | |
1 | g.11847674A= | CA1153814188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2059A= (n.*2059A=) n.1022A= c.-27-235T= (n.-27-235T=) c.11T= (p.Phe4=) | |
1 | g.11847674A>C | CA338452094 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.1022A>C c.-27-235T>G (n.-27-235T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) | |
1 | g.11847674A>G | CA338452097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.1022A>G c.-27-235T>C (n.-27-235T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) | |
1 | g.11847674A>T | CA338452095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.1022A>T c.-27-235T>A (n.-27-235T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) | dbSNP |
1 | g.11847675A>C | CA338452099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2060A>C (n.*2060A>C) n.1023A>C c.-27-236T>G (n.-27-236T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) | |
1 | g.11847675A>G | CA338452102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2060A>G (n.*2060A>G) n.1023A>G c.-27-236T>C (n.-27-236T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) | |
1 | g.11847675A>T | CA338452100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2060A>T (n.*2060A>T) n.1023A>T c.-27-236T>A (n.-27-236T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) | |
1 | g.11847677_11847679del | CA2574215432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2062_*2064del (n.*2062_*2064del) n.1025_1027del c.-27-238_-27-236del (n.-27-238_-27-236del) c.8_10del (p.Ser3del) | |
1 | g.11847676G>A | CA416363090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2061G>A (n.*2061G>A) n.1024G>A c.-27-237C>T (n.-27-237C>T) c.9C>T (p.Ser3=) | |
1 | g.11847676G>C | CA416363091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2061G>C (n.*2061G>C) n.1024G>C c.-27-237C>G (n.-27-237C>G) c.9C>G (p.Ser3=) | |
1 | g.11847676G= | CA1153814192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2061G= (n.*2061G=) n.1024G= c.-27-237C= (n.-27-237C=) c.9C= (p.Ser3=) | |
1 | g.11847676G>T | CA416363092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.1024G>T c.-27-237C>A (n.-27-237C>A) c.9C>A (p.Ser3=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.11847677G>A | CA338452103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.1025G>A c.-27-238C>T (n.-27-238C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.11847677G>C | CA338452106 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2062G>C (n.*2062G>C) n.1025G>C c.-27-238C>G (n.-27-238C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) | |
1 | g.11847677G>T | CA338452105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.1025G>T c.-27-238C>A (n.-27-238C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) | |
1 | g.11847678A>C | CA338452108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.1026A>C c.-27-239T>G (n.-27-239T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) | |
1 | g.11847678A>G | CA338452109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.1026A>G c.-27-239T>C (n.-27-239T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) | |
1 | g.11847678A>T | CA338452110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.1026A>T c.-27-239T>A (n.-27-239T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) | |
1 | g.11847679G>A | CA416363093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.1027G>A c.-27-240C>T (n.-27-240C>T) c.6C>T (p.Ser2=) | gnomAD v4 |
1 | g.11847679G>C | CA338452112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.1027G>C c.-27-240C>G (n.-27-240C>G) c.6C>G (p.Ser2Arg) | |
1 | g.11847679G>T | CA338452114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.1027G>T c.-27-240C>A (n.-27-240C>A) c.6C>A (p.Ser2Arg) | |
1 | g.11847680C>A | CA338452116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2065C>A (n.*2065C>A) n.1028C>A c.-27-241G>T (n.-27-241G>T) c.5G>T (p.Ser2Ile) | |
1 | g.11847680C>G | CA338452117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2065C>G (n.*2065C>G) n.1028C>G c.-27-241G>C (n.-27-241G>C) c.5G>C (p.Ser2Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.11847680C>T | CA338452119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2065C>T (n.*2065C>T) n.1028C>T c.-27-241G>A (n.-27-241G>A) c.5G>A (p.Ser2Asn) | |
1 | g.11847681T>A | CA338452448 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2066T>A (n.*2066T>A) n.1029T>A c.-27-242A>T (n.-27-242A>T) c.4A>T (p.Ser2Cys) | |
1 | g.11847681T>C | CA338452450 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2066T>C (n.*2066T>C) n.1029T>C c.-27-242A>G (n.-27-242A>G) c.4A>G (p.Ser2Gly) | |
1 | g.11847681T>G | CA338452451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2066T>G (n.*2066T>G) n.1029T>G c.-27-242A>C (n.-27-242A>C) c.4A>C (p.Ser2Arg) | |
1 | g.11847682C>A | CA338452457 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.1030C>A c.-27-243G>T (n.-27-243G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.11847682C>G | CA338452455 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.1030C>G c.-27-243G>C (n.-27-243G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.11847682C>T | CA338452454 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.1030C>T c.-27-243G>A (n.-27-243G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.11847683A= | CA1153814193 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2068A= (n.*2068A=) n.1031A= c.-27-244T= (n.-27-244T=) c.2T= (p.Met1=) | |
1 | g.11847683A>C | CA338452458 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.1031A>C c.-27-244T>G (n.-27-244T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847683A>G | CA597138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.1031A>G c.-27-244T>C (n.-27-244T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847683A>T | CA338452460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.1031A>T c.-27-244T>A (n.-27-244T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.11847684T>A | CA338452461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2069T>A (n.*2069T>A) n.1032T>A c.-27-245A>T (n.-27-245A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.11847684T>C | CA338452462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2069T>C (n.*2069T>C) n.1032T>C c.-27-245A>G (n.-27-245A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP |
1 | g.11847684T>G | CA338452463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2069T>G (n.*2069T>G) n.1032T>G c.-27-245A>C (n.-27-245A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
1 | g.11847684T= | CA1153814197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2069T= (n.*2069T=) n.1032T= c.-27-245A= (n.-27-245A=) c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.11847686C= | CA1153814204 | CLCN6,NPPA | c.*2071C= (n.*2071C=) c.-27-247G= (n.-27-247G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
1 | g.11847686C>T | CA597139 | CLCN6,NPPA | c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.-27-247G>A (n.-27-247G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |