Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
1 | g.11847534_11847558del | CA2574215395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del) n.882_906del c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del) c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del) n.1580_1604del | |
1 | g.11847533C>A | CA416362876 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>A (n.*1962-44C>A) n.881C>A c.-27-94G>T (n.-27-94G>T) c.123+29G>T (n.123+29G>T) n.1579C>A | |
1 | g.11847533C>G | CA416362877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>G (n.*1962-44C>G) n.881C>G c.-27-94G>C (n.-27-94G>C) c.123+29G>C (n.123+29G>C) n.1579C>G | |
1 | g.11847533C>T | CA416362879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>T (n.*1962-44C>T) n.881C>T c.-27-94G>A (n.-27-94G>A) c.123+29G>A (n.123+29G>A) n.1579C>T | |
1 | g.11847534C>A | CA416362880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>A (n.*1962-43C>A) n.882C>A c.-27-95G>T (n.-27-95G>T) c.123+28G>T (n.123+28G>T) n.1580C>A | dbSNP |
1 | g.11847534C= | CA1153832774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C= (n.*1962-43C=) n.882C= c.-27-95G= (n.-27-95G=) c.123+28G= (n.123+28G=) n.1580C= | |
1 | g.11847534C>G | CA416362882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>G (n.*1962-43C>G) n.882C>G c.-27-95G>C (n.-27-95G>C) c.123+28G>C (n.123+28G>C) n.1580C>G | |
1 | g.11847534C>T | CA416362883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>T (n.*1962-43C>T) n.882C>T c.-27-95G>A (n.-27-95G>A) c.123+28G>A (n.123+28G>A) n.1580C>T | dbSNP |
1 | g.11847535A>C | CA416362888 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>C (n.*1962-42A>C) n.883A>C c.-27-96T>G (n.-27-96T>G) c.123+27T>G (n.123+27T>G) n.1581A>C | |
1 | g.11847535A>G | CA416362885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>G (n.*1962-42A>G) n.883A>G c.-27-96T>C (n.-27-96T>C) c.123+27T>C (n.123+27T>C) n.1581A>G | |
1 | g.11847535A>T | CA416362886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>T (n.*1962-42A>T) n.883A>T c.-27-96T>A (n.-27-96T>A) c.123+27T>A (n.123+27T>A) n.1581A>T | |
1 | g.11847536G>A | CA416362891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>A (n.*1962-41G>A) n.884G>A c.-27-97C>T (n.-27-97C>T) c.123+26C>T (n.123+26C>T) n.1582G>A | |
1 | g.11847536G>C | CA416362894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>C (n.*1962-41G>C) n.884G>C c.-27-97C>G (n.-27-97C>G) c.123+26C>G (n.123+26C>G) n.1582G>C | |
1 | g.11847536G>T | CA416362895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>T (n.*1962-41G>T) n.884G>T c.-27-97C>A (n.-27-97C>A) c.123+26C>A (n.123+26C>A) n.1582G>T | |
1 | g.11847537A>C | CA416362896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>C (n.*1962-40A>C) n.885A>C c.-27-98T>G (n.-27-98T>G) c.123+25T>G (n.123+25T>G) n.1583A>C | |
1 | g.11847537A>G | CA416362898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>G (n.*1962-40A>G) n.885A>G c.-27-98T>C (n.-27-98T>C) c.123+25T>C (n.123+25T>C) n.1583A>G | |
1 | g.11847537A>T | CA416362899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>T (n.*1962-40A>T) n.885A>T c.-27-98T>A (n.-27-98T>A) c.123+25T>A (n.123+25T>A) n.1583A>T | |
1 | g.11847538C>A | CA416362901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>A (n.*1962-39C>A) n.886C>A c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) c.123+24G>T (n.123+24G>T) n.1584C>A | |
1 | g.11847538C>G | CA416362902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>G (n.*1962-39C>G) n.886C>G c.-27-99G>C (n.-27-99G>C) c.123+24G>C (n.123+24G>C) n.1584C>G | |
1 | g.11847538C>T | CA416362903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>T (n.*1962-39C>T) n.886C>T c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) c.123+24G>A (n.123+24G>A) n.1584C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847539T>A | CA416362904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>A (n.*1962-38T>A) n.887T>A c.-27-100A>T (n.-27-100A>T) c.123+23A>T (n.123+23A>T) n.1585T>A | |
1 | g.11847539T>C | CA416362906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>C (n.*1962-38T>C) n.887T>C c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.123+23A>G (n.123+23A>G) n.1585T>C | |
1 | g.11847539T>G | CA597095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>G (n.*1962-38T>G) n.887T>G c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.123+23A>C (n.123+23A>C) n.1585T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847539T= | CA1153832780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T= (n.*1962-38T=) n.887T= c.-27-100A= (n.-27-100A=) c.123+23A= (n.123+23A=) n.1585T= | |
1 | g.11847540del | CA2643312141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37del (n.*1962-37del) n.888del c.-27-101del (n.-27-101del) c.123+22del (n.123+22del) n.1586del | gnomAD v4 |
1 | g.11847540G>A | CA597096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>A (n.*1962-37G>A) n.888G>A c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.123+22C>T (n.123+22C>T) n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847540G>C | CA416362914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>C (n.*1962-37G>C) n.888G>C c.-27-101C>G (n.-27-101C>G) c.123+22C>G (n.123+22C>G) n.1586G>C | |
1 | g.11847540G= | CA1153832783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G= (n.*1962-37G=) n.888G= c.-27-101C= (n.-27-101C=) c.123+22C= (n.123+22C=) n.1586G= | |
1 | g.11847540G>T | CA416362909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>T (n.*1962-37G>T) n.888G>T c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.123+22C>A (n.123+22C>A) n.1586G>T | |
1 | g.11847541C>A | CA416362918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>A (n.*1962-36C>A) n.889C>A c.-27-102G>T (n.-27-102G>T) c.123+21G>T (n.123+21G>T) n.1587C>A | |
1 | g.11847541C>G | CA416362915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>G (n.*1962-36C>G) n.889C>G c.-27-102G>C (n.-27-102G>C) c.123+21G>C (n.123+21G>C) n.1587C>G | |
1 | g.11847541C>T | CA416362916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>T (n.*1962-36C>T) n.889C>T c.-27-102G>A (n.-27-102G>A) c.123+21G>A (n.123+21G>A) n.1587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847542A= | CA1153832791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A= (n.*1962-35A=) n.890A= c.-27-103T= (n.-27-103T=) c.123+20T= (n.123+20T=) n.1588A= | |
1 | g.11847542A>C | CA416362920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>C (n.*1962-35A>C) n.890A>C c.-27-103T>G (n.-27-103T>G) c.123+20T>G (n.123+20T>G) n.1588A>C | |
1 | g.11847542A>G | CA416362922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>G (n.*1962-35A>G) n.890A>G c.-27-103T>C (n.-27-103T>C) c.123+20T>C (n.123+20T>C) n.1588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847542A>T | CA416362923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>T (n.*1962-35A>T) n.890A>T c.-27-103T>A (n.-27-103T>A) c.123+20T>A (n.123+20T>A) n.1588A>T | dbSNP |
1 | g.11847543C>A | CA416362925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>A (n.*1962-34C>A) n.891C>A c.-27-104G>T (n.-27-104G>T) c.123+19G>T (n.123+19G>T) n.1589C>A | |
1 | g.11847543C= | CA1153832794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C= (n.*1962-34C=) n.891C= c.-27-104G= (n.-27-104G=) c.123+19G= (n.123+19G=) n.1589C= | |
1 | g.11847543C>G | CA416362928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>G (n.*1962-34C>G) n.891C>G c.-27-104G>C (n.-27-104G>C) c.123+19G>C (n.123+19G>C) n.1589C>G | dbSNP |
1 | g.11847543C>T | CA416362929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>T (n.*1962-34C>T) n.891C>T c.-27-104G>A (n.-27-104G>A) c.123+19G>A (n.123+19G>A) n.1589C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847544C>A | CA416362930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>A (n.*1962-33C>A) n.892C>A c.-27-105G>T (n.-27-105G>T) c.123+18G>T (n.123+18G>T) n.1590C>A | |
1 | g.11847544C>G | CA416362932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>G (n.*1962-33C>G) n.892C>G c.-27-105G>C (n.-27-105G>C) c.123+18G>C (n.123+18G>C) n.1590C>G | |
1 | g.11847544C>T | CA416362933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>T (n.*1962-33C>T) n.892C>T c.-27-105G>A (n.-27-105G>A) c.123+18G>A (n.123+18G>A) n.1590C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847545C>A | CA416362937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>A (n.*1962-32C>A) n.893C>A c.-27-106G>T (n.-27-106G>T) c.123+17G>T (n.123+17G>T) n.1591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847545C= | CA1153832796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C= (n.*1962-32C=) n.893C= c.-27-106G= (n.-27-106G=) c.123+17G= (n.123+17G=) n.1591C= | |
1 | g.11847545C>G | CA597097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>G (n.*1962-32C>G) n.893C>G c.-27-106G>C (n.-27-106G>C) c.123+17G>C (n.123+17G>C) n.1591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847545C>T | CA597098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>T (n.*1962-32C>T) n.893C>T c.-27-106G>A (n.-27-106G>A) c.123+17G>A (n.123+17G>A) n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847545_11847546insACTTTCCT | CA2742482493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT (n.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT) n.893_894insACTTTCCT c.-27-107_-27-106insAGGAAAGT (n.-27-107_-27-106insAGGAAAGT) c.123+16_123+17insAGGAAAGT (n.123+16_123+17insAGGAAAGT) n.1591_1592insACTTTCCT | |
1 | g.11847546G>A | CA214186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A) n.894G>A c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847546G>C | CA416362942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>C (n.*1962-31G>C) n.894G>C c.-27-107C>G (n.-27-107C>G) c.123+16C>G (n.123+16C>G) n.1592G>C | |
1 | g.11847546G= | CA1139772908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G= (n.*1962-31G=) n.894G= c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.123+16C= (n.123+16C=) n.1592G= | |
1 | g.11847546G>T | CA416362944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>T (n.*1962-31G>T) n.894G>T c.-27-107C>A (n.-27-107C>A) c.123+16C>A (n.123+16C>A) n.1592G>T | |
1 | g.11847546_11847547insGCCCCAGACTGCACCCA | CA2742482494 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA (n.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA) n.894_895insGCCCCAGACTGCACCCA c.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC) c.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC) n.1592_1593insGCCCCAGACTGCACCCA | |
1 | g.11847547C>A | CA416362945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>A (n.*1962-30C>A) n.895C>A c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1593C>A | |
1 | g.11847547C= | CA1153832808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C= (n.*1962-30C=) n.895C= c.-27-108G= (n.-27-108G=) c.123+15G= (n.123+15G=) n.1593C= | |
1 | g.11847547C>G | CA416362947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>G (n.*1962-30C>G) n.895C>G c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1593C>G | |
1 | g.11847547C>T | CA597099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>T (n.*1962-30C>T) n.895C>T c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847548T>A | CA416362951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>A (n.*1962-29T>A) n.896T>A c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.123+14A>T (n.123+14A>T) n.1594T>A | |
1 | g.11847548T>C | CA416362952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>C (n.*1962-29T>C) n.896T>C c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.123+14A>G (n.123+14A>G) n.1594T>C | |
1 | g.11847548T>G | CA416362953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>G (n.*1962-29T>G) n.896T>G c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.123+14A>C (n.123+14A>C) n.1594T>G | |
1 | g.11847549T>A | CA416362958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>A (n.*1962-28T>A) n.897T>A c.-27-110A>T (n.-27-110A>T) c.123+13A>T (n.123+13A>T) n.1595T>A | |
1 | g.11847549T>C | CA416362960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>C (n.*1962-28T>C) n.897T>C c.-27-110A>G (n.-27-110A>G) c.123+13A>G (n.123+13A>G) n.1595T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847549T>G | CA416362961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>G (n.*1962-28T>G) n.897T>G c.-27-110A>C (n.-27-110A>C) c.123+13A>C (n.123+13A>C) n.1595T>G | |
1 | g.11847550T>A | CA416362964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>A (n.*1962-27T>A) n.898T>A c.-27-111A>T (n.-27-111A>T) c.123+12A>T (n.123+12A>T) n.1596T>A | |
1 | g.11847550T>C | CA416362966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>C (n.*1962-27T>C) n.898T>C c.-27-111A>G (n.-27-111A>G) c.123+12A>G (n.123+12A>G) n.1596T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847550T>G | CA416362962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>G (n.*1962-27T>G) n.898T>G c.-27-111A>C (n.-27-111A>C) c.123+12A>C (n.123+12A>C) n.1596T>G | |
1 | g.11847551C>A | CA416362968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A) n.899C>A c.-27-112G>T (n.-27-112G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) n.1597C>A | |
1 | g.11847551C>G | CA416362969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G) n.899C>G c.-27-112G>C (n.-27-112G>C) c.123+11G>C (n.123+11G>C) n.1597C>G | |
1 | g.11847551C>T | CA416362970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T) n.899C>T c.-27-112G>A (n.-27-112G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) n.1597C>T | |
1 | g.11847552C>A | CA416362971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A) n.900C>A c.-27-113G>T (n.-27-113G>T) c.123+10G>T (n.123+10G>T) n.1598C>A | |
1 | g.11847552C>G | CA416362972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G) n.900C>G c.-27-113G>C (n.-27-113G>C) c.123+10G>C (n.123+10G>C) n.1598C>G | |
1 | g.11847552C>T | CA416362973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T) n.900C>T c.-27-113G>A (n.-27-113G>A) c.123+10G>A (n.123+10G>A) n.1598C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847553T>A | CA416362974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A) n.901T>A c.-27-114A>T (n.-27-114A>T) c.123+9A>T (n.123+9A>T) n.1599T>A | |
1 | g.11847553T>C | CA416362975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C) n.901T>C c.-27-114A>G (n.-27-114A>G) c.123+9A>G (n.123+9A>G) n.1599T>C | |
1 | g.11847553T>G | CA416362976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G) n.901T>G c.-27-114A>C (n.-27-114A>C) c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.1599T>G | |
1 | g.11847554G>A | CA18010902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A) n.902G>A c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.123+8C>T (n.123+8C>T) n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847554G>C | CA416362980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C) n.902G>C c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.123+8C>G (n.123+8C>G) n.1600G>C | |
1 | g.11847554G= | CA1143738285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G= (n.*1962-23G=) n.902G= c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.123+8C= (n.123+8C=) n.1600G= | |
1 | g.11847554G>T | CA416362981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T) n.902G>T c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.123+8C>A (n.123+8C>A) n.1600G>T | COSMIC |
1 | g.11847555G>A | CA597100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A) n.903G>A c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.123+7C>T (n.123+7C>T) n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847555G>C | CA416362985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C) n.903G>C c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.123+7C>G (n.123+7C>G) n.1601G>C | |
1 | g.11847555G= | CA1153832812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G= (n.*1962-22G=) n.903G= c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.123+7C= (n.123+7C=) n.1601G= | |
1 | g.11847555G>T | CA416362982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T) n.903G>T c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.123+7C>A (n.123+7C>A) n.1601G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847556C>A | CA416362987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A) n.904C>A c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.123+6G>T (n.123+6G>T) n.1602C>A | |
1 | g.11847556C= | CA1153832816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C= (n.*1962-21C=) n.904C= c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.123+6G= (n.123+6G=) n.1602C= | |
1 | g.11847556C>G | CA416362988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G) n.904C>G c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.123+6G>C (n.123+6G>C) n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847556C>T | CA416362990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T) n.904C>T c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.123+6G>A (n.123+6G>A) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847557C>A | CA416362993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A) n.905C>A c.-27-118G>T (n.-27-118G>T) c.123+5G>T (n.123+5G>T) n.1603C>A | |
1 | g.11847557C>G | CA416362994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G) n.905C>G c.-27-118G>C (n.-27-118G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.1603C>G | |
1 | g.11847557C>T | CA416362997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T) n.905C>T c.-27-118G>A (n.-27-118G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.1603C>T | |
1 | g.11847558C>A | CA416363001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A) n.906C>A c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.123+4G>T (n.123+4G>T) n.1604C>A | |
1 | g.11847558C>G | CA416362998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G) n.906C>G c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.123+4G>C (n.123+4G>C) n.1604C>G | |
1 | g.11847558C>T | CA416362999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T) n.906C>T c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.123+4G>A (n.123+4G>A) n.1604C>T | |
1 | g.11847559T>A | CA416363002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>A (n.*1962-18T>A) n.907T>A c.-27-120A>T (n.-27-120A>T) c.123+3A>T (n.123+3A>T) n.1605T>A | |
1 | g.11847559T>C | CA416363003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>C (n.*1962-18T>C) n.907T>C c.-27-120A>G (n.-27-120A>G) c.123+3A>G (n.123+3A>G) n.1605T>C | |
1 | g.11847559T>G | CA416363004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>G (n.*1962-18T>G) n.907T>G c.-27-120A>C (n.-27-120A>C) c.123+3A>C (n.123+3A>C) n.1605T>G | |
1 | g.11847560A>C | CA338451643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>C (n.*1962-17A>C) n.908A>C c.-27-121T>G (n.-27-121T>G) c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.1606A>C | |
1 | g.11847560A>G | CA338451644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>G (n.*1962-17A>G) n.908A>G c.-27-121T>C (n.-27-121T>C) c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.1606A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847560A>T | CA338451646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>T (n.*1962-17A>T) n.908A>T c.-27-121T>A (n.-27-121T>A) c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.1606A>T | |
1 | g.11847561C>A | CA338451648 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>A (n.*1962-16C>A) n.909C>A c.-27-122G>T (n.-27-122G>T) c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.1607C>A | |
1 | g.11847561C>G | CA338451650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>G (n.*1962-16C>G) n.909C>G c.-27-122G>C (n.-27-122G>C) c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.1607C>G | |
1 | g.11847561C>T | CA338451652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>T (n.*1962-16C>T) n.909C>T c.-27-122G>A (n.-27-122G>A) c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.1607C>T | |
1 | g.11847562C>A | CA338451656 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>A (n.*1962-15C>A) n.910C>A c.-27-123G>T (n.-27-123G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.1608C>A | |
1 | g.11847562C= | CA1142210948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C= (n.*1962-15C=) n.910C= c.-27-123G= (n.-27-123G=) c.123G= (p.Lys41=) n.1608C= | |
1 | g.11847562C>G | CA597101 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>G (n.*1962-15C>G) n.910C>G c.-27-123G>C (n.-27-123G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.1608C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847562C>T | CA416363009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>T (n.*1962-15C>T) n.910C>T c.-27-123G>A (n.-27-123G>A) c.123G>A (p.Lys41=) n.1608C>T | |
1 | g.11847563T>A | CA338451660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>A (n.*1962-14T>A) n.911T>A c.-27-124A>T (n.-27-124A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) n.1609T>A | |
1 | g.11847563T>C | CA338451661 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>C (n.*1962-14T>C) n.911T>C c.-27-124A>G (n.-27-124A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.1609T>C | |
1 | g.11847563T>G | CA338451659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>G (n.*1962-14T>G) n.911T>G c.-27-124A>C (n.-27-124A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.1609T>G | |
1 | g.11847564T>A | CA338451665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>A (n.*1962-13T>A) n.912T>A c.-27-125A>T (n.-27-125A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1610T>A | |
1 | g.11847564T>C | CA338451663 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>C (n.*1962-13T>C) n.912T>C c.-27-125A>G (n.-27-125A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1610T>C | |
1 | g.11847564T>G | CA338451668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>G (n.*1962-13T>G) n.912T>G c.-27-125A>C (n.-27-125A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1610T>G | |
1 | g.11847565G>A | CA416363014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>A (n.*1962-12G>A) n.913G>A c.-27-126C>T (n.-27-126C>T) c.120C>T (p.Phe40=) n.1611G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847565G>C | CA338451670 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>C (n.*1962-12G>C) n.913G>C c.-27-126C>G (n.-27-126C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) n.1611G>C | |
1 | g.11847565G>T | CA338451676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>T (n.*1962-12G>T) n.913G>T c.-27-126C>A (n.-27-126C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) n.1611G>T | |
1 | g.11847566A>C | CA338451678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>C (n.*1962-11A>C) n.914A>C c.-27-127T>G (n.-27-127T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.1612A>C | |
1 | g.11847566A>G | CA338451680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>G (n.*1962-11A>G) n.914A>G c.-27-127T>C (n.-27-127T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.1612A>G | |
1 | g.11847566A>T | CA338451682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>T (n.*1962-11A>T) n.914A>T c.-27-127T>A (n.-27-127T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.1612A>T | |
1 | g.11847567A= | CA1153832830 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A= (n.*1962-10A=) n.915A= c.-27-128T= (n.-27-128T=) c.118T= (p.Phe40=) n.1613A= | |
1 | g.11847567A>C | CA338451684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>C (n.*1962-10A>C) n.915A>C c.-27-128T>G (n.-27-128T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) n.1613A>C | |
1 | g.11847567A>G | CA338451686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>G (n.*1962-10A>G) n.915A>G c.-27-128T>C (n.-27-128T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847567A>T | CA338451688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>T (n.*1962-10A>T) n.915A>T c.-27-128T>A (n.-27-128T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.1613A>T | |
1 | g.11847568A>C | CA338451689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>C (n.*1962-9A>C) n.916A>C c.-27-129T>G (n.-27-129T>G) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.1614A>C | |
1 | g.11847568A>G | CA416363021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>G (n.*1962-9A>G) n.916A>G c.-27-129T>C (n.-27-129T>C) c.117T>C (p.Asp39=) n.1614A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847568A>T | CA338451691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>T (n.*1962-9A>T) n.916A>T c.-27-129T>A (n.-27-129T>A) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.1614A>T | |
1 | g.11847569T>A | CA338451693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>A (n.*1962-8T>A) n.917T>A c.-27-130A>T (n.-27-130A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.1615T>A | |
1 | g.11847569T>C | CA338451695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>C (n.*1962-8T>C) n.917T>C c.-27-130A>G (n.-27-130A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.1615T>C | |
1 | g.11847569T>G | CA338451696 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>G (n.*1962-8T>G) n.917T>G c.-27-130A>C (n.-27-130A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.1615T>G | |
1 | g.11847570C>A | CA338451698 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>A (n.*1962-7C>A) n.918C>A c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.1616C>A | |
1 | g.11847570C>G | CA338451701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>G (n.*1962-7C>G) n.918C>G c.-27-131G>C (n.-27-131G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.1616C>G | |
1 | g.11847570C>T | CA338451699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>T (n.*1962-7C>T) n.918C>T c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.1616C>T | |
1 | g.11847571C>A | CA338451702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>A (n.*1962-6C>A) n.919C>A c.-27-132G>T (n.-27-132G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) n.1617C>A | |
1 | g.11847571C= | CA1153832835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C= (n.*1962-6C=) n.919C= c.-27-132G= (n.-27-132G=) c.114G= (p.Met38=) n.1617C= | |
1 | g.11847571C>G | CA338451704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>G (n.*1962-6C>G) n.919C>G c.-27-132G>C (n.-27-132G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) n.1617C>G | |
1 | g.11847571C>T | CA338451706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>T (n.*1962-6C>T) n.919C>T c.-27-132G>A (n.-27-132G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847572A= | CA1153832843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A= (n.*1962-5A=) n.920A= c.-27-133T= (n.-27-133T=) c.113T= (p.Met38=) n.1618A= | |
1 | g.11847572A>C | CA597102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>C (n.*1962-5A>C) n.920A>C c.-27-133T>G (n.-27-133T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) n.1618A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847572A>G | CA338451711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>G (n.*1962-5A>G) n.920A>G c.-27-133T>C (n.-27-133T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) n.1618A>G | |
1 | g.11847572A>T | CA338451713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>T (n.*1962-5A>T) n.920A>T c.-27-133T>A (n.-27-133T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) n.1618A>T | |
1 | g.11847573T>A | CA338451714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>A (n.*1962-4T>A) n.921T>A c.-27-134A>T (n.-27-134A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) n.1619T>A | |
1 | g.11847573T>C | CA597103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>C (n.*1962-4T>C) n.921T>C c.-27-134A>G (n.-27-134A>G) c.112A>G (p.Met38Val) n.1619T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847573T>G | CA338451715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>G (n.*1962-4T>G) n.921T>G c.-27-134A>C (n.-27-134A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) n.1619T>G | |
1 | g.11847573T= | CA1153832846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T= (n.*1962-4T=) n.921T= c.-27-134A= (n.-27-134A=) c.112A= (p.Met38=) n.1619T= | |
1 | g.11847574C>A | CA416363022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-3C>A (n.*1962-3C>A) n.922C>A c.-27-135G>T (n.-27-135G>T) c.111G>T (p.Leu37=) n.1620C>A | |
1 | g.11847574C= | CA1153832857 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-3C= (n.*1962-3C=) n.922C= c.-27-135G= (n.-27-135G=) c.111G= (p.Leu37=) n.1620C= | |
1 | g.11847574C>G | CA597104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-3C>G (n.*1962-3C>G) n.922C>G c.-27-135G>C (n.-27-135G>C) c.111G>C (p.Leu37=) n.1620C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847574C>T | CA416363023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-3C>T (n.*1962-3C>T) n.922C>T c.-27-135G>A (n.-27-135G>A) c.111G>A (p.Leu37=) n.1620C>T | |
1 | g.11847575A= | CA1153832863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-2A= (n.*1962-2A=) n.923A= c.-27-136T= (n.-27-136T=) c.110T= (p.Leu37=) n.1621A= | |
1 | g.11847575A>C | CA338451720 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-2A>C (n.*1962-2A>C) n.923A>C c.-27-136T>G (n.-27-136T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.1621A>C | |
1 | g.11847575A>G | CA597105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-2A>G (n.*1962-2A>G) n.923A>G c.-27-136T>C (n.-27-136T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.1621A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847575A>T | CA338451718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-2A>T (n.*1962-2A>T) n.923A>T c.-27-136T>A (n.-27-136T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.1621A>T | |
1 | g.11847576G>A | CA597106 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-1G>A (n.*1962-1G>A) n.924G>A c.-27-137C>T (n.-27-137C>T) c.109C>T (p.Leu37=) n.1622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847576G>C | CA338451728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-1G>C (n.*1962-1G>C) n.924G>C c.-27-137C>G (n.-27-137C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) n.1622G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847576G= | CA1146878291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-1G= (n.*1962-1G=) n.924G= c.-27-137C= (n.-27-137C=) c.109C= (p.Leu37=) n.1622G= | |
1 | g.11847576G>T | CA338451730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-1G>T (n.*1962-1G>T) n.924G>T c.-27-137C>A (n.-27-137C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) n.1622G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847577G>A | CA416363024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.925G>A c.-27-138C>T (n.-27-138C>T) c.108C>T (p.Asp36=) n.1623G>A | dbSNP |
1 | g.11847577G>C | CA338451732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.925G>C c.-27-138C>G (n.-27-138C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) n.1623G>C | |
1 | g.11847577G>T | CA338451734 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.925G>T c.-27-138C>A (n.-27-138C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) n.1623G>T | |
1 | g.11847578T>A | CA338451738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.926T>A c.-27-139A>T (n.-27-139A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) n.1624T>A | |
1 | g.11847578T>C | CA338451737 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.926T>C c.-27-139A>G (n.-27-139A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) n.1624T>C | |
1 | g.11847578T>G | CA338451736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.926T>G c.-27-139A>C (n.-27-139A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) n.1624T>G | |
1 | g.11847579C>A | CA338451739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.927C>A c.-27-140G>T (n.-27-140G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.1625C>A | |
1 | g.11847579C= | CA1153832874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1964C= (n.*1964C=) n.927C= c.-27-140G= (n.-27-140G=) c.106G= (p.Asp36=) n.1625C= | |
1 | g.11847579C>G | CA338451740 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.927C>G c.-27-140G>C (n.-27-140G>C) c.106G>C (p.Asp36His) n.1625C>G | |
1 | g.11847579C>T | CA338451742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.927C>T c.-27-140G>A (n.-27-140G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) n.1625C>T | dbSNP |
1 | g.11847579_11847580insAG | CA2500342688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1964_*1965insAG (n.*1964_*1965insAG) n.927_928insAG c.-27-141_-27-140insCT (n.-27-141_-27-140insCT) c.105_106insCT (p.Asp36LeufsTer3) n.1625_1626insAG | |
1 | g.11847580T>A | CA416363025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1965T>A (n.*1965T>A) n.928T>A c.-27-141A>T (n.-27-141A>T) c.105A>T (p.Ala35=) n.1626T>A | |
1 | g.11847580T>C | CA18010911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1965T>C (n.*1965T>C) n.928T>C c.-27-141A>G (n.-27-141A>G) c.105A>G (p.Ala35=) n.1626T>C | dbSNP |
1 | g.11847580T>G | CA416363026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1965T>G (n.*1965T>G) n.928T>G c.-27-141A>C (n.-27-141A>C) c.105A>C (p.Ala35=) n.1626T>G | |
1 | g.11847580T= | CA1153832877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1965T= (n.*1965T=) n.928T= c.-27-141A= (n.-27-141A=) c.105A= (p.Ala35=) n.1626T= | |
1 | g.11847581G>A | CA338451744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.929G>A c.-27-142C>T (n.-27-142C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.1627G>A | COSMIC |
1 | g.11847581G>C | CA338451746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.929G>C c.-27-142C>G (n.-27-142C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.1627G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847581G>T | CA338451747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1966G>T (n.*1966G>T) n.929G>T c.-27-142C>A (n.-27-142C>A) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.1627G>T | |
1 | g.11847582C>A | CA338451749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1967C>A (n.*1967C>A) n.930C>A c.-27-143G>T (n.-27-143G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.1628C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847582C= | CA1143528140 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1967C= (n.*1967C=) n.930C= c.-27-143G= (n.-27-143G=) c.103G= (p.Ala35=) n.1628C= | |
1 | g.11847582C>G | CA338451751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1967C>G (n.*1967C>G) n.930C>G c.-27-143G>C (n.-27-143G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.1628C>G | |
1 | g.11847582C>T | CA597107 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1967C>T (n.*1967C>T) n.930C>T c.-27-143G>A (n.-27-143G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.1628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847583G>A | CA597108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.931G>A c.-27-144C>T (n.-27-144C>T) c.102C>T (p.Asn34=) n.1629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847583G>C | CA338451754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.931G>C c.-27-144C>G (n.-27-144C>G) c.102C>G (p.Asn34Lys) n.1629G>C | |
1 | g.11847583G= | CA1144380385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1968G= (n.*1968G=) n.931G= c.-27-144C= (n.-27-144C=) c.102C= (p.Asn34=) n.1629G= | |
1 | g.11847583G>T | CA338451756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.931G>T c.-27-144C>A (n.-27-144C>A) c.102C>A (p.Asn34Lys) n.1629G>T | |
1 | g.11847584T>A | CA338451758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1969T>A (n.*1969T>A) n.932T>A c.-27-145A>T (n.-27-145A>T) c.101A>T (p.Asn34Ile) n.1630T>A | |
1 | g.11847584T>C | CA18010926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1969T>C (n.*1969T>C) n.932T>C c.-27-145A>G (n.-27-145A>G) c.101A>G (p.Asn34Ser) n.1630T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847584T>G | CA338451760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1969T>G (n.*1969T>G) n.932T>G c.-27-145A>C (n.-27-145A>C) c.101A>C (p.Asn34Thr) n.1630T>G | |
1 | g.11847584T= | CA1146031089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1969T= (n.*1969T=) n.932T= c.-27-145A= (n.-27-145A=) c.101A= (p.Asn34=) n.1630T= | |
1 | g.11847585T>A | CA338451762 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1970T>A (n.*1970T>A) n.933T>A c.-27-146A>T (n.-27-146A>T) c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.1631T>A | |
1 | g.11847585T>C | CA338451764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1970T>C (n.*1970T>C) n.933T>C c.-27-146A>G (n.-27-146A>G) c.100A>G (p.Asn34Asp) n.1631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847585T>G | CA338451766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1970T>G (n.*1970T>G) n.933T>G c.-27-146A>C (n.-27-146A>C) c.100A>C (p.Asn34His) n.1631T>G | |
1 | g.11847586G>A | CA416363027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.934G>A c.-27-147C>T (n.-27-147C>T) c.99C>T (p.Ser33=) n.1632G>A | |
1 | g.11847586G>C | CA416363028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.934G>C c.-27-147C>G (n.-27-147C>G) c.99C>G (p.Ser33=) n.1632G>C | |
1 | g.11847586G>T | CA416363029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.934G>T c.-27-147C>A (n.-27-147C>A) c.99C>A (p.Ser33=) n.1632G>T | |
1 | g.11847587G>A | CA338451768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>A (n.*1972G>A) n.935G>A c.-27-148C>T (n.-27-148C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.1633G>A | |
1 | g.11847587G>C | CA338451772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>C (n.*1972G>C) n.935G>C c.-27-148C>G (n.-27-148C>G) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.1633G>C | |
1 | g.11847587G= | CA1153832897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G= (n.*1972G=) n.935G= c.-27-148C= (n.-27-148C=) c.98C= (p.Ser33=) n.1633G= | |
1 | g.11847587G>T | CA338451773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972G>T (n.*1972G>T) n.935G>T c.-27-148C>A (n.-27-148C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.1633G>T | |
1 | g.11847587_11847588del | CA913048157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) n.935_936del c.-27-149_-27-148del (n.-27-149_-27-148del) c.97_98del (p.Ser33GlnfsTer23) n.1633_1634del | |
1 | g.11847588A>C | CA338451777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.936A>C c.-27-149T>G (n.-27-149T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.1634A>C | |
1 | g.11847588A>G | CA338451776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.936A>G c.-27-149T>C (n.-27-149T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.1634A>G | |
1 | g.11847588A>T | CA338451774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.936A>T c.-27-149T>A (n.-27-149T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.1634A>T | |
1 | g.11847591_11847602dup | CA916109099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976_*1987dup (n.*1976_*1987dup) n.939_950dup c.-27-160_-27-149dup (n.-27-160_-27-149dup) c.86_97dup (p.Val32_Ser33insTyrAsnAlaVal) n.1637_1648dup | dbSNP |
1 | g.11847589C>A | CA416363030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>A (n.*1974C>A) n.937C>A c.-27-150G>T (n.-27-150G>T) c.96G>T (p.Val32=) n.1635C>A | |
1 | g.11847589C>G | CA416363031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>G (n.*1974C>G) n.937C>G c.-27-150G>C (n.-27-150G>C) c.96G>C (p.Val32=) n.1635C>G | |
1 | g.11847589C>T | CA416363032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1974C>T (n.*1974C>T) n.937C>T c.-27-150G>A (n.-27-150G>A) c.96G>A (p.Val32=) n.1635C>T | |
1 | g.11847590A>C | CA338451788 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.938A>C c.-27-151T>G (n.-27-151T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) n.1636A>C | |
1 | g.11847590A>G | CA338451780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.938A>G c.-27-151T>C (n.-27-151T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) n.1636A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847590A>T | CA338451786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.938A>T c.-27-151T>A (n.-27-151T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) n.1636A>T | |
1 | g.11847591C>A | CA338451791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>A (n.*1976C>A) n.939C>A c.-27-152G>T (n.-27-152G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) n.1637C>A | |
1 | g.11847591C= | CA1139772907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C= (n.*1976C=) n.939C= c.-27-152G= (n.-27-152G=) c.94G= (p.Val32=) n.1637C= | |
1 | g.11847591C>G | CA338451798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>G (n.*1976C>G) n.939C>G c.-27-152G>C (n.-27-152G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) n.1637C>G | |
1 | g.11847591C>T | CA597109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1976C>T (n.*1976C>T) n.939C>T c.-27-152G>A (n.-27-152G>A) c.94G>A (p.Val32Met) n.1637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847592G>A | CA597111 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>A (n.*1977G>A) n.940G>A c.-27-153C>T (n.-27-153C>T) c.93C>T (p.Ala31=) n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847592G>C | CA416363033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.940G>C c.-27-153C>G (n.-27-153C>G) c.93C>G (p.Ala31=) n.1638G>C | |
1 | g.11847592G= | CA1143982365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G= (n.*1977G=) n.940G= c.-27-153C= (n.-27-153C=) c.93C= (p.Ala31=) n.1638G= | |
1 | g.11847592G>T | CA597110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.940G>T c.-27-153C>A (n.-27-153C>A) c.93C>A (p.Ala31=) n.1638G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847594_11847605dup | CA2574215401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup) n.942_953dup c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup) c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla) n.1640_1651dup | gnomAD v4 |
1 | g.11847593G>A | CA597112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.941G>A c.-27-154C>T (n.-27-154C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) n.1639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847593G>C | CA338451803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.941G>C c.-27-154C>G (n.-27-154C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1639G>C | |
1 | g.11847593G= | CA1144675769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G= (n.*1978G=) n.941G= c.-27-154C= (n.-27-154C=) c.92C= (p.Ala31=) n.1639G= | |
1 | g.11847593G>T | CA338451805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.941G>T c.-27-154C>A (n.-27-154C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1639G>T | |
1 | g.11847594C>A | CA338451809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.942C>A c.-27-155G>T (n.-27-155G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1640C>A | |
1 | g.11847594C= | CA1153832916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C= (n.*1979C=) n.942C= c.-27-155G= (n.-27-155G=) c.91G= (p.Ala31=) n.1640C= | |
1 | g.11847594C>G | CA338451811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.942C>G c.-27-155G>C (n.-27-155G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1640C>G | |
1 | g.11847594C>T | CA338451821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.942C>T c.-27-155G>A (n.-27-155G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847595A= | CA1153832922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A= (n.*1980A=) n.943A= c.-27-156T= (n.-27-156T=) c.90T= (p.Asn30=) n.1641A= | |
1 | g.11847595A>C | CA338451824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.943A>C c.-27-156T>G (n.-27-156T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) n.1641A>C | |
1 | g.11847595A>G | CA416363034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.943A>G c.-27-156T>C (n.-27-156T>C) c.90T>C (p.Asn30=) n.1641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847595A>T | CA338451831 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.943A>T c.-27-156T>A (n.-27-156T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) n.1641A>T | |
1 | g.11847596T>A | CA338451833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.944T>A c.-27-157A>T (n.-27-157A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) n.1642T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847596T>C | CA597113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>C (n.*1981T>C) n.944T>C c.-27-157A>G (n.-27-157A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) n.1642T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847596T>G | CA338451835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T>G (n.*1981T>G) n.944T>G c.-27-157A>C (n.-27-157A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) n.1642T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847596T= | CA1148480360 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1981T= (n.*1981T=) n.944T= c.-27-157A= (n.-27-157A=) c.89A= (p.Asn30=) n.1642T= | |
1 | g.11847597T>A | CA338451837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.945T>A c.-27-158A>T (n.-27-158A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.1643T>A | |
1 | g.11847597T>C | CA18010960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.945T>C c.-27-158A>G (n.-27-158A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) n.1643T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847597T>G | CA338451839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.945T>G c.-27-158A>C (n.-27-158A>C) c.88A>C (p.Asn30His) n.1643T>G | |
1 | g.11847597T= | CA1153832936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1982T= (n.*1982T=) n.945T= c.-27-158A= (n.-27-158A=) c.88A= (p.Asn30=) n.1643T= | |
1 | g.11847598G>A | CA18010962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>A (n.*1983G>A) n.946G>A c.-27-159C>T (n.-27-159C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) n.1644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847598G>C | CA338451842 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>C (n.*1983G>C) n.946G>C c.-27-159C>G (n.-27-159C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.1644G>C | |
1 | g.11847598G= | CA1153832943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G= (n.*1983G=) n.946G= c.-27-159C= (n.-27-159C=) c.87C= (p.Tyr29=) n.1644G= | |
1 | g.11847598G>T | CA338451844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1983G>T (n.*1983G>T) n.946G>T c.-27-159C>A (n.-27-159C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.1644G>T | |
1 | g.11847599T>A | CA338451846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.947T>A c.-27-160A>T (n.-27-160A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.1645T>A | |
1 | g.11847599T>C | CA338451848 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.947T>C c.-27-160A>G (n.-27-160A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.1645T>C | |
1 | g.11847599T>G | CA338451849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.947T>G c.-27-160A>C (n.-27-160A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.1645T>G | |
1 | g.11847600A= | CA1153832950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A= (n.*1985A=) n.948A= c.-27-161T= (n.-27-161T=) c.85T= (p.Tyr29=) n.1646A= | |
1 | g.11847600A>C | CA338451851 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.948A>C c.-27-161T>G (n.-27-161T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.1646A>C | |
1 | g.11847600A>G | CA597114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.948A>G c.-27-161T>C (n.-27-161T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) n.1646A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847600A>T | CA338451854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.948A>T c.-27-161T>A (n.-27-161T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.1646A>T | |
1 | g.11847601C>A | CA338451856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>A (n.*1986C>A) n.949C>A c.-27-162G>T (n.-27-162G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) n.1647C>A | |
1 | g.11847601C>G | CA338451858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>G (n.*1986C>G) n.949C>G c.-27-162G>C (n.-27-162G>C) c.84G>C (p.Met28Ile) n.1647C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847601C>T | CA338451857 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.949C>T c.-27-162G>A (n.-27-162G>A) c.84G>A (p.Met28Ile) n.1647C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847602A= | CA1141846560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A= (n.*1987A=) n.950A= c.-27-163T= (n.-27-163T=) c.83T= (p.Met28=) n.1648A= | |
1 | g.11847602A>C | CA338451862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.950A>C c.-27-163T>G (n.-27-163T>G) c.83T>G (p.Met28Arg) n.1648A>C | |
1 | g.11847602A>G | CA597115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.950A>G c.-27-163T>C (n.-27-163T>C) c.83T>C (p.Met28Thr) n.1648A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847602A>T | CA338451865 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.950A>T c.-27-163T>A (n.-27-163T>A) c.83T>A (p.Met28Lys) n.1648A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847603T>A | CA338451867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>A (n.*1988T>A) n.951T>A c.-27-164A>T (n.-27-164A>T) c.82A>T (p.Met28Leu) n.1649T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847603T>C | CA338451869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>C (n.*1988T>C) n.951T>C c.-27-164A>G (n.-27-164A>G) c.82A>G (p.Met28Val) n.1649T>C | |
1 | g.11847603T>G | CA338451870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T>G (n.*1988T>G) n.951T>G c.-27-164A>C (n.-27-164A>C) c.82A>C (p.Met28Leu) n.1649T>G | |
1 | g.11847603T= | CA1153832965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1988T= (n.*1988T=) n.951T= c.-27-164A= (n.-27-164A=) c.82A= (p.Met28=) n.1649T= | |
1 | g.11847604G>A | CA416363035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.952G>A c.-27-165C>T (n.-27-165C>T) c.81C>T (p.Pro27=) n.1650G>A | |
1 | g.11847604G>C | CA416363036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.952G>C c.-27-165C>G (n.-27-165C>G) c.81C>G (p.Pro27=) n.1650G>C | |
1 | g.11847604G>T | CA416363037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.952G>T c.-27-165C>A (n.-27-165C>A) c.81C>A (p.Pro27=) n.1650G>T | |
1 | g.11847605G>A | CA338451873 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.953G>A c.-27-166C>T (n.-27-166C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.1651G>A | |
1 | g.11847605G>C | CA597116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.953G>C c.-27-166C>G (n.-27-166C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.1651G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11847605G= | CA1148297681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G= (n.*1990G=) n.953G= c.-27-166C= (n.-27-166C=) c.80C= (p.Pro27=) n.1651G= | |
1 | g.11847605G>T | CA338451872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.953G>T c.-27-166C>A (n.-27-166C>A) c.80C>A (p.Pro27His) n.1651G>T | |
1 | g.11847606G>A | CA338451875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>A (n.*1991G>A) n.954G>A c.-27-167C>T (n.-27-167C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.1652G>A | |
1 | g.11847606G>C | CA338451877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>C (n.*1991G>C) n.954G>C c.-27-167C>G (n.-27-167C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.1652G>C | |
1 | g.11847606G>T | CA338451878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.954G>T c.-27-167C>A (n.-27-167C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.1652G>T | |
1 | g.11847607A= | CA1153832980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A= (n.*1992A=) n.955A= c.-27-168T= (n.-27-168T=) c.78T= (p.Asn26=) n.1653A= | |
1 | g.11847607A>C | CA338451880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.955A>C c.-27-168T>G (n.-27-168T>G) c.78T>G (p.Asn26Lys) n.1653A>C | |
1 | g.11847607A>G | CA416363038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.955A>G c.-27-168T>C (n.-27-168T>C) c.78T>C (p.Asn26=) n.1653A>G | |
1 | g.11847607A>T | CA597117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.955A>T c.-27-168T>A (n.-27-168T>A) c.78T>A (p.Asn26Lys) n.1653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847608T>A | CA338451881 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.956T>A c.-27-169A>T (n.-27-169A>T) c.77A>T (p.Asn26Ile) n.1654T>A | |
1 | g.11847608T>C | CA338451885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>C (n.*1993T>C) n.956T>C c.-27-169A>G (n.-27-169A>G) c.77A>G (p.Asn26Ser) n.1654T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847608T>G | CA338451883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1993T>G (n.*1993T>G) n.956T>G c.-27-169A>C (n.-27-169A>C) c.77A>C (p.Asn26Thr) n.1654T>G | |
1 | g.11847609T>A | CA338451887 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.957T>A c.-27-170A>T (n.-27-170A>T) c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.1655T>A | |
1 | g.11847609T>C | CA338451889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.957T>C c.-27-170A>G (n.-27-170A>G) c.76A>G (p.Asn26Asp) n.1655T>C | |
1 | g.11847609T>G | CA338451891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.957T>G c.-27-170A>C (n.-27-170A>C) c.76A>C (p.Asn26His) n.1655T>G | |
1 | g.11847610A>C | CA416363039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.958A>C c.-27-171T>G (n.-27-171T>G) c.75T>G (p.Ala25=) n.1656A>C | |
1 | g.11847610A>G | CA416363040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.958A>G c.-27-171T>C (n.-27-171T>C) c.75T>C (p.Ala25=) n.1656A>G | |
1 | g.11847610A>T | CA416363041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.958A>T c.-27-171T>A (n.-27-171T>A) c.75T>A (p.Ala25=) n.1656A>T | |
1 | g.11847611G>A | CA338451893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.959G>A c.-27-172C>T (n.-27-172C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1657G>A | |
1 | g.11847611G>C | CA597118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.959G>C c.-27-172C>G (n.-27-172C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1657G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847611G= | CA1153832984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G= (n.*1996G=) n.959G= c.-27-172C= (n.-27-172C=) c.74C= (p.Ala25=) n.1657G= | |
1 | g.11847611G>T | CA338451895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.959G>T c.-27-172C>A (n.-27-172C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1657G>T | dbSNP |
1 | g.11847612C>A | CA597119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>A (n.*1997C>A) n.960C>A c.-27-173G>T (n.-27-173G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1658C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847612C= | CA1153832991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C= (n.*1997C=) n.960C= c.-27-173G= (n.-27-173G=) c.73G= (p.Ala25=) n.1658C= | |
1 | g.11847612C>G | CA338451897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>G (n.*1997C>G) n.960C>G c.-27-173G>C (n.-27-173G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1658C>G | |
1 | g.11847612C>T | CA338451899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1997C>T (n.*1997C>T) n.960C>T c.-27-173G>A (n.-27-173G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1658C>T | ClinVar |
1 | g.11847613T>A | CA338451902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.961T>A c.-27-174A>T (n.-27-174A>T) c.72A>T (p.Arg24Ser) n.1659T>A | |
1 | g.11847613T>C | CA416363042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.961T>C c.-27-174A>G (n.-27-174A>G) c.72A>G (p.Arg24=) n.1659T>C | |
1 | g.11847613T>G | CA338451903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1998T>G (n.*1998T>G) n.961T>G c.-27-174A>C (n.-27-174A>C) c.72A>C (p.Arg24Ser) n.1659T>G | |
1 | g.11847614C>A | CA338451905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>A (n.*1999C>A) n.962C>A c.-27-175G>T (n.-27-175G>T) c.71G>T (p.Arg24Ile) n.1660C>A | |
1 | g.11847614C>G | CA338451906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.962C>G c.-27-175G>C (n.-27-175G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.1660C>G | COSMIC |
1 | g.11847614C>T | CA338451904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.962C>T c.-27-175G>A (n.-27-175G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.1660C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847615T>A | CA338451907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.963T>A c.-27-176A>T (n.-27-176A>T) c.70A>T (p.Arg24Ter) n.1661T>A | |
1 | g.11847615T>C | CA338451908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.963T>C c.-27-176A>G (n.-27-176A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.1661T>C | |
1 | g.11847615T>G | CA416363043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.963T>G c.-27-176A>C (n.-27-176A>C) c.70A>C (p.Arg24=) n.1661T>G | |
1 | g.11847616G>A | CA416363044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.964G>A c.-27-177C>T (n.-27-177C>T) c.69C>T (p.Thr23=) n.1662G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847616G>C | CA416363045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.964G>C c.-27-177C>G (n.-27-177C>G) c.69C>G (p.Thr23=) n.1662G>C | |
1 | g.11847616G>T | CA416363046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.964G>T c.-27-177C>A (n.-27-177C>A) c.69C>A (p.Thr23=) n.1662G>T | |
1 | g.11847617G>A | CA338451909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.965G>A c.-27-178C>T (n.-27-178C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) | |
1 | g.11847617G>C | CA338451910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.965G>C c.-27-178C>G (n.-27-178C>G) c.68C>G (p.Thr23Ser) | |
1 | g.11847617G>T | CA338451911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.965G>T c.-27-178C>A (n.-27-178C>A) c.68C>A (p.Thr23Asn) | |
1 | g.11847618T>A | CA338451913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>A (n.*2003T>A) n.966T>A c.-27-179A>T (n.-27-179A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) | |
1 | g.11847618T>C | CA338451915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.966T>C c.-27-179A>G (n.-27-179A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) | |
1 | g.11847618T>G | CA338451916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2003T>G (n.*2003T>G) n.966T>G c.-27-179A>C (n.-27-179A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) | |
1 | g.11847619C>A | CA338451918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.967C>A c.-27-180G>T (n.-27-180G>T) c.66G>T (p.Gln22His) | gnomAD v4 |
1 | g.11847619C= | CA1153832997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C= (n.*2004C=) n.967C= c.-27-180G= (n.-27-180G=) c.66G= (p.Gln22=) | |
1 | g.11847619C>G | CA597120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.967C>G c.-27-180G>C (n.-27-180G>C) c.66G>C (p.Gln22His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847619C>T | CA416363047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.967C>T c.-27-180G>A (n.-27-180G>A) c.66G>A (p.Gln22=) | |
1 | g.11847620T>A | CA338451923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>A (n.*2005T>A) n.968T>A c.-27-181A>T (n.-27-181A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) | |
1 | g.11847620T>C | CA338451924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>C (n.*2005T>C) n.968T>C c.-27-181A>G (n.-27-181A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) | |
1 | g.11847620T>G | CA338451926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2005T>G (n.*2005T>G) n.968T>G c.-27-181A>C (n.-27-181A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) | |
1 | g.11847621G>A | CA338451930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>A (n.*2006G>A) n.969G>A c.-27-182C>T (n.-27-182C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.11847621G>C | CA338451928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>C (n.*2006G>C) n.969G>C c.-27-182C>G (n.-27-182C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.11847621G>T | CA338451927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2006G>T (n.*2006G>T) n.969G>T c.-27-182C>A (n.-27-182C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) | |
1 | g.11847622A>C | CA416363048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>C (n.*2007A>C) n.970A>C c.-27-183T>G (n.-27-183T>G) c.63T>G (p.Gly21=) | |
1 | g.11847622A>G | CA416363049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.970A>G c.-27-183T>C (n.-27-183T>C) c.63T>C (p.Gly21=) | |
1 | g.11847622A>T | CA416363050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2007A>T (n.*2007A>T) n.970A>T c.-27-183T>A (n.-27-183T>A) c.63T>A (p.Gly21=) | |
1 | g.11847623C>A | CA338451932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.971C>A c.-27-184G>T (n.-27-184G>T) c.62G>T (p.Gly21Val) | |
1 | g.11847623C>G | CA338451934 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.971C>G c.-27-184G>C (n.-27-184G>C) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
1 | g.11847623C>T | CA338451935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.971C>T c.-27-184G>A (n.-27-184G>A) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
1 | g.11847624C>A | CA597121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.972C>A c.-27-185G>T (n.-27-185G>T) c.61G>T (p.Gly21Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847624C= | CA1141615352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C= (n.*2009C=) n.972C= c.-27-185G= (n.-27-185G=) c.61G= (p.Gly21=) | |
1 | g.11847624C>G | CA597122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.972C>G c.-27-185G>C (n.-27-185G>C) c.61G>C (p.Gly21Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847624C>T | CA597123 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.972C>T c.-27-185G>A (n.-27-185G>A) c.61G>A (p.Gly21Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847625T>A | CA416363051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>A (n.*2010T>A) n.973T>A c.-27-186A>T (n.-27-186A>T) c.60A>T (p.Leu20=) | |
1 | g.11847625T>C | CA416363053 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>C (n.*2010T>C) n.973T>C c.-27-186A>G (n.-27-186A>G) c.60A>G (p.Leu20=) | |
1 | g.11847625T>G | CA416363052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2010T>G (n.*2010T>G) n.973T>G c.-27-186A>C (n.-27-186A>C) c.60A>C (p.Leu20=) | |
1 | g.11847626A= | CA1153833010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A= (n.*2011A=) n.974A= c.-27-187T= (n.-27-187T=) c.59T= (p.Leu20=) | |
1 | g.11847626A>C | CA338451939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>C (n.*2011A>C) n.974A>C c.-27-187T>G (n.-27-187T>G) c.59T>G (p.Leu20Arg) | |
1 | g.11847626A>G | CA338451940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.974A>G c.-27-187T>C (n.-27-187T>C) c.59T>C (p.Leu20Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847626A>T | CA338451941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2011A>T (n.*2011A>T) n.974A>T c.-27-187T>A (n.-27-187T>A) c.59T>A (p.Leu20Gln) | |
1 | g.11847627G>A | CA416363054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.975G>A c.-27-188C>T (n.-27-188C>T) c.58C>T (p.Leu20=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847627G>C | CA338451942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.975G>C c.-27-188C>G (n.-27-188C>G) c.58C>G (p.Leu20Val) | ClinVar COSMIC |
1 | g.11847627G= | CA1153833012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G= (n.*2012G=) n.975G= c.-27-188C= (n.-27-188C=) c.58C= (p.Leu20=) | |
1 | g.11847627G>T | CA338451943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.975G>T c.-27-188C>A (n.-27-188C>A) c.58C>A (p.Leu20Ile) | |
1 | g.11847628G>A | CA416363055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.976G>A c.-27-189C>T (n.-27-189C>T) c.57C>T (p.Leu19=) | gnomAD v4 |
1 | g.11847628G>C | CA416363056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.976G>C c.-27-189C>G (n.-27-189C>G) c.57C>G (p.Leu19=) | |
1 | g.11847628G>T | CA416363057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.976G>T c.-27-189C>A (n.-27-189C>A) c.57C>A (p.Leu19=) | |
1 | g.11847629A>C | CA338451944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.977A>C c.-27-190T>G (n.-27-190T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) | |
1 | g.11847629A>G | CA338451946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.977A>G c.-27-190T>C (n.-27-190T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) | |
1 | g.11847629A>T | CA338451947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.977A>T c.-27-190T>A (n.-27-190T>A) c.56T>A (p.Leu19His) | |
1 | g.11847630G>A | CA338451953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.978G>A c.-27-191C>T (n.-27-191C>T) c.55C>T (p.Leu19Phe) | |
1 | g.11847630G>C | CA338451951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.978G>C c.-27-191C>G (n.-27-191C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) | |
1 | g.11847630G>T | CA338451949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.978G>T c.-27-191C>A (n.-27-191C>A) c.55C>A (p.Leu19Ile) | |
1 | g.11847631C>A | CA338451955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.979C>A c.-27-192G>T (n.-27-192G>T) c.54G>T (p.Gln18His) | |
1 | g.11847631C>G | CA338451957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>G (n.*2016C>G) n.979C>G c.-27-192G>C (n.-27-192G>C) c.54G>C (p.Gln18His) | |
1 | g.11847631C>T | CA416363058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.979C>T c.-27-192G>A (n.-27-192G>A) c.54G>A (p.Gln18=) | |
1 | g.11847632T>A | CA338451959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.980T>A c.-27-193A>T (n.-27-193A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) | |
1 | g.11847632T>C | CA597124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.980T>C c.-27-193A>G (n.-27-193A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847632T>G | CA338451961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.980T>G c.-27-193A>C (n.-27-193A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) | |
1 | g.11847632T= | CA1153833015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2017T= (n.*2017T=) n.980T= c.-27-193A= (n.-27-193A=) c.53A= (p.Gln18=) | |
1 | g.11847633G>A | CA597125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.981G>A c.-27-194C>T (n.-27-194C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847633G>C | CA338451963 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.981G>C c.-27-194C>G (n.-27-194C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) | |
1 | g.11847633G= | CA1153833019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G= (n.*2018G=) n.981G= c.-27-194C= (n.-27-194C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
1 | g.11847633G>T | CA338451964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.981G>T c.-27-194C>A (n.-27-194C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) |