Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11795102G>A	CA595482	MTHFR	c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.890C>T c.539C>T (n.539C>T) n.1162C>T n.1310C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.1894C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795102G>C	CA338480001	MTHFR	c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.890C>G c.539C>G (n.539C>G) n.1162C>G n.1310C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.1894C>G	dbSNP
1	g.11795102G=	CA1153800781	MTHFR	c.1150C= (p.Pro384=) c.1027C= (p.Pro343=) c.1147C= (p.Pro383=) n.890C= c.539C= (n.539C=) n.1162C= n.1310C= c.292C= (p.Pro98=) c.781C= (p.Pro261=) n.1894C=
1	g.11795102G>T	CA338480000	MTHFR	c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.890C>A c.539C>A (n.539C>A) n.1162C>A n.1310C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.1894C>A
1	g.11795103G>A	CA416362299	MTHFR	c.1149C>T (p.Asp383=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1146C>T (p.Asp382=) n.889C>T c.538C>T (n.538C>T) n.1161C>T n.1309C>T c.291C>T (p.Asp97=) c.780C>T (p.Asp260=) n.1893C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795103G>C	CA338480002	MTHFR	c.1149C>G (p.Asp383Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) n.889C>G c.538C>G (n.538C>G) n.1161C>G n.1309C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) n.1893C>G
1	g.11795103G=	CA1153800786	MTHFR	c.1149C= (p.Asp383=) c.1026C= (p.Asp342=) c.1146C= (p.Asp382=) n.889C= c.538C= (n.538C=) n.1161C= n.1309C= c.291C= (p.Asp97=) c.780C= (p.Asp260=) n.1893C=
1	g.11795103G>T	CA595483	MTHFR	c.1149C>A (p.Asp383Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) n.889C>A c.538C>A (n.538C>A) n.1161C>A n.1309C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) n.1893C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795104T>A	CA338480003	MTHFR	c.1148A>T (p.Asp383Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) n.888A>T c.537A>T (n.537A>T) n.1160A>T n.1308A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1892A>T
1	g.11795104T>C	CA338480004	MTHFR	c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.888A>G c.537A>G (n.537A>G) n.1160A>G n.1308A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1892A>G
1	g.11795104T>G	CA338480005	MTHFR	c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.888A>C c.537A>C (n.537A>C) n.1160A>C n.1308A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1892A>C
1	g.11795105C>A	CA338480008	MTHFR	c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.887G>T c.536G>T (n.536G>T) n.1159G>T n.1307G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1891G>T
1	g.11795105C>G	CA338480006	MTHFR	c.1147G>C (p.Asp383His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1144G>C (p.Asp382His) n.887G>C c.536G>C (n.536G>C) n.1159G>C n.1307G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1891G>C
1	g.11795105C>T	CA338480007	MTHFR	c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.887G>A c.536G>A (n.536G>A) n.1159G>A n.1307G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1891G>A
1	g.11795106C>A	CA338480009	MTHFR	c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.886G>T c.535G>T (n.535G>T) n.1158G>T n.1306G>T c.288G>T (p.Glu96Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) n.1890G>T
1	g.11795106C>G	CA338480010	MTHFR	c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.886G>C c.535G>C (n.535G>C) n.1158G>C n.1306G>C c.288G>C (p.Glu96Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) n.1890G>C
1	g.11795106C>T	CA416362301	MTHFR	c.1146G>A (p.Glu382=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.886G>A c.535G>A (n.535G>A) n.1158G>A n.1306G>A c.288G>A (p.Glu96=) c.777G>A (p.Glu259=) n.1890G>A	ClinVar
1	g.11795107T>A	CA338480011	MTHFR	c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.885A>T c.534A>T (n.534A>T) n.1157A>T n.1305A>T c.287A>T (p.Glu96Val) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1889A>T
1	g.11795107T>C	CA338480012	MTHFR	c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.885A>G c.534A>G (n.534A>G) n.1157A>G n.1305A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1889A>G
1	g.11795107T>G	CA338480013	MTHFR	c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.885A>C c.534A>C (n.534A>C) n.1157A>C n.1305A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1889A>C	gnomAD v4
1	g.11795108C>A	CA338480014	MTHFR	c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.884G>T c.533G>T (n.533G>T) n.1156G>T n.1304G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1888G>T
1	g.11795108C>G	CA338480016	MTHFR	c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.884G>C c.533G>C (n.533G>C) n.1156G>C n.1304G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1888G>C
1	g.11795108C>T	CA338480015	MTHFR	c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.884G>A c.533G>A (n.533G>A) n.1156G>A n.1304G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1888G>A	gnomAD v4
1	g.11795109A>C	CA416362303	MTHFR	c.1143T>G (p.Thr381=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.1140T>G (p.Thr380=) n.883T>G c.532T>G (n.532T>G) n.1155T>G n.1303T>G c.285T>G (p.Thr95=) c.774T>G (p.Thr258=) n.1887T>G
1	g.11795109A>G	CA416362304	MTHFR	c.1143T>C (p.Thr381=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.1140T>C (p.Thr380=) n.883T>C c.532T>C (n.532T>C) n.1155T>C n.1303T>C c.285T>C (p.Thr95=) c.774T>C (p.Thr258=) n.1887T>C
1	g.11795109A>T	CA416362305	MTHFR	c.1143T>A (p.Thr381=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.1140T>A (p.Thr380=) n.883T>A c.532T>A (n.532T>A) n.1155T>A n.1303T>A c.285T>A (p.Thr95=) c.774T>A (p.Thr258=) n.1887T>A
1	g.11795110G>A	CA338480017	MTHFR	c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.882C>T c.531C>T (n.531C>T) n.1154C>T n.1302C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1886C>T
1	g.11795110G>C	CA595484	MTHFR	c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.882C>G c.531C>G (n.531C>G) n.1154C>G n.1302C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1886C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795110G=	CA1153800794	MTHFR	c.1142C= (p.Thr381=) c.1019C= (p.Thr340=) c.1139C= (p.Thr380=) n.882C= c.531C= (n.531C=) n.1154C= n.1302C= c.284C= (p.Thr95=) c.773C= (p.Thr258=) n.1886C=
1	g.11795110G>T	CA338480018	MTHFR	c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.882C>A c.531C>A (n.531C>A) n.1154C>A n.1302C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1886C>A
1	g.11795111T>A	CA338480019	MTHFR	c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.881A>T c.530A>T (n.530A>T) n.1153A>T n.1301A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1885A>T
1	g.11795111T>C	CA338480020	MTHFR	c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.881A>G c.530A>G (n.530A>G) n.1153A>G n.1301A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1885A>G
1	g.11795111T>G	CA338480021	MTHFR	c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.881A>C c.530A>C (n.530A>C) n.1153A>C n.1301A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1885A>C
1	g.11795112C>A	CA338480022	MTHFR	c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.880G>T c.529G>T (n.529G>T) n.1152G>T n.1300G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.771G>T (p.Trp257Cys) n.1884G>T
1	g.11795112C=	CA1144071277	MTHFR	c.1140G= (p.Trp380=) c.1017G= (p.Trp339=) c.1137G= (p.Trp379=) n.880G= c.529G= (n.529G=) n.1152G= n.1300G= c.282G= (p.Trp94=) c.771G= (p.Trp257=) n.1884G=
1	g.11795112C>G	CA338480023	MTHFR	c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.880G>C c.529G>C (n.529G>C) n.1152G>C n.1300G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.771G>C (p.Trp257Cys) n.1884G>C
1	g.11795112C>T	CA595485	MTHFR	c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.880G>A c.529G>A (n.529G>A) n.1152G>A n.1300G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.771G>A (p.Trp257Ter) n.1884G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11795113C>A	CA338480024	MTHFR	c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.879G>T c.528G>T (n.528G>T) n.1151G>T n.1299G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.770G>T (p.Trp257Leu) n.1883G>T
1	g.11795113C=	CA1153800801	MTHFR	c.1139G= (p.Trp380=) c.1016G= (p.Trp339=) c.1136G= (p.Trp379=) n.879G= c.528G= (n.528G=) n.1151G= n.1299G= c.281G= (p.Trp94=) c.770G= (p.Trp257=) n.1883G=
1	g.11795113C>G	CA338480025	MTHFR	c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.879G>C c.528G>C (n.528G>C) n.1151G>C n.1299G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.770G>C (p.Trp257Ser) n.1883G>C
1	g.11795113C>T	CA338480026	MTHFR	c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.879G>A c.528G>A (n.528G>A) n.1151G>A n.1299G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.770G>A (p.Trp257Ter) n.1883G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795114A=	CA1143537734	MTHFR	c.1138T= (p.Trp380=) c.1015T= (p.Trp339=) c.1135T= (p.Trp379=) n.878T= c.527T= (n.527T=) n.1150T= n.1298T= c.280T= (p.Trp94=) c.769T= (p.Trp257=) n.1882T=
1	g.11795114A>C	CA278057	MTHFR	c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.878T>G c.527T>G (n.527T>G) n.1150T>G n.1298T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.769T>G (p.Trp257Gly) n.1882T>G	ClinVar dbSNP
1	g.11795114A>G	CA338480028	MTHFR	c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.878T>C c.527T>C (n.527T>C) n.1150T>C n.1298T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.769T>C (p.Trp257Arg) n.1882T>C
1	g.11795114A>T	CA338480027	MTHFR	c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.878T>A c.527T>A (n.527T>A) n.1150T>A n.1298T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.769T>A (p.Trp257Arg) n.1882T>A
1	g.11795115C>A	CA338480029	MTHFR	c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.877G>T c.526G>T (n.526G>T) n.1149G>T n.1297G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) n.1881G>T	gnomAD v4
1	g.11795115C=	CA1153800820	MTHFR	c.1137G= (p.Met379=) c.1014G= (p.Met338=) c.1134G= (p.Met378=) n.877G= c.526G= (n.526G=) n.1149G= n.1297G= c.279G= (p.Met93=) c.768G= (p.Met256=) n.1881G=
1	g.11795115C>G	CA338480030	MTHFR	c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.877G>C c.526G>C (n.526G>C) n.1149G>C n.1297G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) n.1881G>C
1	g.11795115C>T	CA595486	MTHFR	c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.877G>A c.526G>A (n.526G>A) n.1149G>A n.1297G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) n.1881G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795116A=	CA1143589111	MTHFR	c.1136T= (p.Met379=) c.1013T= (p.Met338=) c.1133T= (p.Met378=) n.876T= c.525T= (n.525T=) n.1148T= n.1296T= c.278T= (p.Met93=) c.767T= (p.Met256=) n.1880T=
1	g.11795116A>C	CA338480031	MTHFR	c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.876T>G c.525T>G (n.525T>G) n.1148T>G n.1296T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) n.1880T>G
1	g.11795116A>G	CA595487	MTHFR	c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.876T>C c.525T>C (n.525T>C) n.1148T>C n.1296T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) n.1880T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795116A>T	CA338480032	MTHFR	c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.876T>A c.525T>A (n.525T>A) n.1148T>A n.1296T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) n.1880T>A
1	g.11795117T>A	CA338480033	MTHFR	c.1135A>T (p.Met379Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.875A>T c.524A>T (n.524A>T) n.1147A>T n.1295A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) n.1879A>T
1	g.11795117T>C	CA338480034	MTHFR	c.1135A>G (p.Met379Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.875A>G c.524A>G (n.524A>G) n.1147A>G n.1295A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.766A>G (p.Met256Val) n.1879A>G
1	g.11795117T>G	CA18001515	MTHFR	c.1135A>C (p.Met379Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.875A>C c.524A>C (n.524A>C) n.1147A>C n.1295A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) n.1879A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795117T=	CA1153800837	MTHFR	c.1135A= (p.Met379=) c.1012A= (p.Met338=) c.1132A= (p.Met378=) n.875A= c.524A= (n.524A=) n.1147A= n.1295A= c.277A= (p.Met93=) c.766A= (p.Met256=) n.1879A=
1	g.11795117_11795118delinsTC	CA1153800842	MTHFR	c.1134_1135delinsGA (p.Gly378=) c.1011_1012delinsGA (p.Gly337=) c.1131_1132delinsGA (p.Gly377=) n.874_875delinsGA c.523_524delinsGA (n.523_524delinsGA) n.1146_1147delinsGA n.1294_1295delinsGA c.276_277delinsGA (p.Gly92=) c.765_766delinsGA (p.Gly255=) n.1878_1879delinsGA
1	g.11795118C>A	CA416362314	MTHFR	c.1134G>T (p.Gly378=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1131G>T (p.Gly377=) n.874G>T c.523G>T (n.523G>T) n.1146G>T n.1294G>T c.276G>T (p.Gly92=) c.765G>T (p.Gly255=) n.1878G>T	gnomAD v4
1	g.11795118C=	CA1153800850	MTHFR	c.1134G= (p.Gly378=) c.1011G= (p.Gly337=) c.1131G= (p.Gly377=) n.874G= c.523G= (n.523G=) n.1146G= n.1294G= c.276G= (p.Gly92=) c.765G= (p.Gly255=) n.1878G=
1	g.11795118C>G	CA416362315	MTHFR	c.1134G>C (p.Gly378=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1131G>C (p.Gly377=) n.874G>C c.523G>C (n.523G>C) n.1146G>C n.1294G>C c.276G>C (p.Gly92=) c.765G>C (p.Gly255=) n.1878G>C
1	g.11795118C>T	CA595488	MTHFR	c.1134G>A (p.Gly378=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1131G>A (p.Gly377=) n.874G>A c.523G>A (n.523G>A) n.1146G>A n.1294G>A c.276G>A (p.Gly92=) c.765G>A (p.Gly255=) n.1878G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795121dup	CA2695197966	MTHFR	c.1134dup (p.Met379AspfsTer4) c.1011dup (p.Met338AspfsTer4) c.1131dup (p.Met378AspfsTer4) n.874dup c.523dup (n.523dup) n.1146dup n.1294dup c.276dup (p.Met93AspfsTer4) c.765dup (p.Met256AspfsTer4) n.1878dup	ClinVar
1	g.11795121del	CA521455074	MTHFR	c.1134del (p.Met379CysfsTer?) c.1011del (p.Met338CysfsTer?) c.1131del (p.Met378CysfsTer?) n.874del c.523del (n.523del) n.1146del n.1294del c.276del (p.Met93CysfsTer?) c.765del (p.Met256CysfsTer?) n.1878del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795119C>A	CA338480035	MTHFR	c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) n.873G>T c.522G>T (n.522G>T) n.1145G>T n.1293G>T c.275G>T (p.Gly92Val) c.764G>T (p.Gly255Val) n.1877G>T
1	g.11795119C=	CA1153800858	MTHFR	c.1133G= (p.Gly378=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1130G= (p.Gly377=) n.873G= c.522G= (n.522G=) n.1145G= n.1293G= c.275G= (p.Gly92=) c.764G= (p.Gly255=) n.1877G=
1	g.11795119C>G	CA338480036	MTHFR	c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.873G>C c.522G>C (n.522G>C) n.1145G>C n.1293G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1877G>C
1	g.11795119C>T	CA338480037	MTHFR	c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.873G>A c.522G>A (n.522G>A) n.1145G>A n.1293G>A c.275G>A (p.Gly92Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) n.1877G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795120C>A	CA338480040	MTHFR	c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1129G>T (p.Gly377Trp) n.872G>T c.521G>T (n.521G>T) n.1144G>T n.1292G>T c.274G>T (p.Gly92Trp) c.763G>T (p.Gly255Trp) n.1876G>T	COSMIC COSMIC
1	g.11795120C=	CA1153800874	MTHFR	c.1132G= (p.Gly378=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1129G= (p.Gly377=) n.872G= c.521G= (n.521G=) n.1144G= n.1292G= c.274G= (p.Gly92=) c.763G= (p.Gly255=) n.1876G=
1	g.11795120C>G	CA338480039	MTHFR	c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.872G>C c.521G>C (n.521G>C) n.1144G>C n.1292G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.1876G>C
1	g.11795120C>T	CA338480038	MTHFR	c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.872G>A c.521G>A (n.521G>A) n.1144G>A n.1292G>A c.274G>A (p.Gly92Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) n.1876G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795121C>A	CA416362318	MTHFR	c.1131G>T (p.Leu377=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1128G>T (p.Leu376=) n.871G>T c.520G>T (n.520G>T) n.1143G>T n.1291G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.762G>T (p.Leu254=) n.1875G>T
1	g.11795121C>G	CA416362319	MTHFR	c.1131G>C (p.Leu377=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1128G>C (p.Leu376=) n.871G>C c.520G>C (n.520G>C) n.1143G>C n.1291G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.762G>C (p.Leu254=) n.1875G>C
1	g.11795121C>T	CA416362320	MTHFR	c.1131G>A (p.Leu377=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1128G>A (p.Leu376=) n.871G>A c.520G>A (n.520G>A) n.1143G>A n.1291G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.762G>A (p.Leu254=) n.1875G>A	ClinVar dbSNP
1	g.11795122A>C	CA338480041	MTHFR	c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.870T>G c.519T>G (n.519T>G) n.1142T>G n.1290T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1874T>G
1	g.11795122A>G	CA338480042	MTHFR	c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.870T>C c.519T>C (n.519T>C) n.1142T>C n.1290T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1874T>C	gnomAD v4
1	g.11795122A>T	CA338480043	MTHFR	c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1127T>A (p.Leu376Gln) n.870T>A c.519T>A (n.519T>A) n.1142T>A n.1290T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1874T>A
1	g.11795123G>A	CA416362322	MTHFR	c.1129C>T (p.Leu377=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1126C>T (p.Leu376=) n.869C>T c.518C>T (n.518C>T) n.1141C>T n.1289C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1873C>T	gnomAD v4
1	g.11795123G>C	CA338480044	MTHFR	c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.869C>G c.518C>G (n.518C>G) n.1141C>G n.1289C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1873C>G
1	g.11795123G>T	CA338480045	MTHFR	c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1126C>A (p.Leu376Met) n.869C>A c.518C>A (n.518C>A) n.1141C>A n.1289C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.760C>A (p.Leu254Met) n.1873C>A	gnomAD v4
1	g.11795123_11795124delinsAA	CA645512181	MTHFR	c.1128_1129delinsTT (p.Arg376=) c.1005_1006delinsTT (p.Arg335=) c.1125_1126delinsTT (p.Arg375=) n.868_869delinsTT c.517_518delinsTT (n.517_518delinsTT) n.1140_1141delinsTT n.1288_1289delinsTT c.270_271delinsTT (p.Arg90=) c.759_760delinsTT (p.Arg253=) n.1872_1873delinsTT	COSMIC COSMIC
1	g.11795124G>A	CA416362324	MTHFR	c.1128C>T (p.Arg376=) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1125C>T (p.Arg375=) n.868C>T c.517C>T (n.517C>T) n.1140C>T n.1288C>T c.270C>T (p.Arg90=) c.759C>T (p.Arg253=) n.1872C>T
1	g.11795124G>C	CA416362325	MTHFR	c.1128C>G (p.Arg376=) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1125C>G (p.Arg375=) n.868C>G c.517C>G (n.517C>G) n.1140C>G n.1288C>G c.270C>G (p.Arg90=) c.759C>G (p.Arg253=) n.1872C>G
1	g.11795124G>T	CA416362326	MTHFR	c.1128C>A (p.Arg376=) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1125C>A (p.Arg375=) n.868C>A c.517C>A (n.517C>A) n.1140C>A n.1288C>A c.270C>A (p.Arg90=) c.759C>A (p.Arg253=) n.1872C>A
1	g.11795125C>A	CA338480046	MTHFR	c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.867G>T c.516G>T (n.516G>T) n.1139G>T n.1287G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) n.1871G>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.11795125C=	CA1145436290	MTHFR	c.1127G= (p.Arg376=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1124G= (p.Arg375=) n.867G= c.516G= (n.516G=) n.1139G= n.1287G= c.269G= (p.Arg90=) c.758G= (p.Arg253=) n.1871G=
1	g.11795125C>G	CA338480047	MTHFR	c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.867G>C c.516G>C (n.516G>C) n.1139G>C n.1287G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) n.1871G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795125C>T	CA198614	MTHFR	c.1127G>A (p.Arg376His) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.867G>A c.516G>A (n.516G>A) n.1139G>A n.1287G>A c.269G>A (p.Arg90His) c.758G>A (p.Arg253His) n.1871G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.11795126G>A	CA595489	MTHFR	c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.866C>T c.515C>T (n.515C>T) n.1138C>T n.1286C>T c.268C>T (p.Arg90Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) n.1870C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.11795126G>C	CA338480048	MTHFR	c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.866C>G c.515C>G (n.515C>G) n.1138C>G n.1286C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) n.1870C>G
1	g.11795126G=	CA1148871585	MTHFR	c.1126C= (p.Arg376=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1123C= (p.Arg375=) n.866C= c.515C= (n.515C=) n.1138C= n.1286C= c.268C= (p.Arg90=) c.757C= (p.Arg253=) n.1870C=
1	g.11795126G>T	CA338480049	MTHFR	c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.866C>A c.515C>A (n.515C>A) n.1138C>A n.1286C>A c.268C>A (p.Arg90Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) n.1870C>A
1	g.11795127C>A	CA338480050	MTHFR	c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.865G>T c.514G>T (n.514G>T) n.1137G>T n.1285G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) n.1869G>T
1	g.11795127C=	CA1142196069	MTHFR	c.1125G= (p.Lys375=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1122G= (p.Lys374=) n.865G= c.514G= (n.514G=) n.1137G= n.1285G= c.267G= (p.Lys89=) c.756G= (p.Lys252=) n.1869G=
1	g.11795127C>G	CA338480051	MTHFR	c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.865G>C c.514G>C (n.514G>C) n.1137G>C n.1285G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) n.1869G>C
1	g.11795127C>T	CA595490	MTHFR	c.1125G>A (p.Lys375=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.865G>A c.514G>A (n.514G>A) n.1137G>A n.1285G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.756G>A (p.Lys252=) n.1869G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795128T>A	CA338480053	MTHFR	c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.864A>T c.513A>T (n.513A>T) n.1136A>T n.1284A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.755A>T (p.Lys252Met) n.1868A>T
1	g.11795128T>C	CA338480054	MTHFR	c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.864A>G c.513A>G (n.513A>G) n.1136A>G n.1284A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1868A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795128T>G	CA338480052	MTHFR	c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.864A>C c.513A>C (n.513A>C) n.1136A>C n.1284A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1868A>C
1	g.11795129T>A	CA338480055	MTHFR	c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.863A>T c.512A>T (n.512A>T) n.1135A>T n.1283A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1867A>T
1	g.11795129T>C	CA338480056	MTHFR	c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.863A>G c.512A>G (n.512A>G) n.1135A>G n.1283A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1867A>G
1	g.11795129T>G	CA338480057	MTHFR	c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.863A>C c.512A>C (n.512A>C) n.1135A>C n.1283A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1867A>C
1	g.11795130C>A	CA416362330	MTHFR	c.1122G>T (p.Leu374=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.862G>T c.511G>T (n.511G>T) n.1134G>T n.1282G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.753G>T (p.Leu251=) n.1866G>T
1	g.11795130C>G	CA416362331	MTHFR	c.1122G>C (p.Leu374=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.862G>C c.511G>C (n.511G>C) n.1134G>C n.1282G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.753G>C (p.Leu251=) n.1866G>C
1	g.11795130C>T	CA416362332	MTHFR	c.1122G>A (p.Leu374=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.862G>A c.511G>A (n.511G>A) n.1134G>A n.1282G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.753G>A (p.Leu251=) n.1866G>A	gnomAD v4
1	g.11795131A>C	CA338480058	MTHFR	c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.861T>G c.510T>G (n.510T>G) n.1133T>G n.1281T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1865T>G
1	g.11795131A>G	CA338480059	MTHFR	c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.861T>C c.510T>C (n.510T>C) n.1133T>C n.1281T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1865T>C
1	g.11795131A>T	CA338480060	MTHFR	c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.861T>A c.510T>A (n.510T>A) n.1133T>A n.1281T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1865T>A	ClinVar
1	g.11795132G>A	CA416362336	MTHFR	c.1120C>T (p.Leu374=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.860C>T c.509C>T (n.509C>T) n.1132C>T n.1280C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.751C>T (p.Leu251=) n.1864C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795132G>C	CA338480061	MTHFR	c.1120C>G (p.Leu374Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.860C>G c.509C>G (n.509C>G) n.1132C>G n.1280C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1864C>G	gnomAD v4
1	g.11795132G=	CA1153800898	MTHFR	c.1120C= (p.Leu374=) c.997C= (p.Leu333=) c.1117C= (p.Leu373=) n.860C= c.509C= (n.509C=) n.1132C= n.1280C= c.262C= (p.Leu88=) c.751C= (p.Leu251=) n.1864C=
1	g.11795132G>T	CA338480062	MTHFR	c.1120C>A (p.Leu374Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.860C>A c.509C>A (n.509C>A) n.1132C>A n.1280C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.751C>A (p.Leu251Met) n.1864C>A
1	g.11795133C>A	CA416362337	MTHFR	c.1119G>T (p.Val373=) c.996G>T (p.Val332=) c.1116G>T (p.Val372=) n.859G>T c.508G>T (n.508G>T) n.1131G>T n.1279G>T c.261G>T (p.Val87=) c.750G>T (p.Val250=) n.1863G>T
1	g.11795133C>G	CA416362338	MTHFR	c.1119G>C (p.Val373=) c.996G>C (p.Val332=) c.1116G>C (p.Val372=) n.859G>C c.508G>C (n.508G>C) n.1131G>C n.1279G>C c.261G>C (p.Val87=) c.750G>C (p.Val250=) n.1863G>C
1	g.11795133C>T	CA416362339	MTHFR	c.1119G>A (p.Val373=) c.996G>A (p.Val332=) c.1116G>A (p.Val372=) n.859G>A c.508G>A (n.508G>A) n.1131G>A n.1279G>A c.261G>A (p.Val87=) c.750G>A (p.Val250=) n.1863G>A	gnomAD v4
1	g.11795134A>C	CA338480063	MTHFR	c.1118T>G (p.Val373Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.858T>G c.507T>G (n.507T>G) n.1130T>G n.1278T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1862T>G
1	g.11795134A>G	CA338480064	MTHFR	c.1118T>C (p.Val373Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.858T>C c.507T>C (n.507T>C) n.1130T>C n.1278T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1862T>C
1	g.11795134A>T	CA338480065	MTHFR	c.1118T>A (p.Val373Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.858T>A c.507T>A (n.507T>A) n.1130T>A n.1278T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1862T>A
1	g.11795135C>A	CA338480066	MTHFR	c.1117G>T (p.Val373Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.857G>T c.506G>T (n.506G>T) n.1129G>T n.1277G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1861G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795135C=	CA1153800907	MTHFR	c.1117G= (p.Val373=) c.994G= (p.Val332=) c.1114G= (p.Val372=) n.857G= c.506G= (n.506G=) n.1129G= n.1277G= c.259G= (p.Val87=) c.748G= (p.Val250=) n.1861G=
1	g.11795135C>G	CA338480067	MTHFR	c.1117G>C (p.Val373Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.857G>C c.506G>C (n.506G>C) n.1129G>C n.1277G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1861G>C
1	g.11795135C>T	CA338480068	MTHFR	c.1117G>A (p.Val373Met) c.994G>A (p.Val332Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.857G>A c.506G>A (n.506G>A) n.1129G>A n.1277G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1861G>A
1	g.11795136C>A	CA338480069	MTHFR	c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.856G>T c.505G>T (n.505G>T) n.1128G>T n.1276G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1860G>T
1	g.11795136C>G	CA338480070	MTHFR	c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.856G>C c.505G>C (n.505G>C) n.1128G>C n.1276G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1860G>C
1	g.11795136C>T	CA416362340	MTHFR	c.1116G>A (p.Glu372=) c.993G>A (p.Glu331=) c.1113G>A (p.Glu371=) n.856G>A c.505G>A (n.505G>A) n.1128G>A n.1276G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.747G>A (p.Glu249=) n.1860G>A	gnomAD v4
1	g.11795137T>A	CA338480071	MTHFR	c.1115A>T (p.Glu372Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) n.855A>T c.504A>T (n.504A>T) n.1127A>T n.1275A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1859A>T
1	g.11795137T>C	CA338480072	MTHFR	c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.855A>G c.504A>G (n.504A>G) n.1127A>G n.1275A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1859A>G
1	g.11795137T>G	CA338480073	MTHFR	c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.855A>C c.504A>C (n.504A>C) n.1127A>C n.1275A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1859A>C
1	g.11795138C>A	CA338480074	MTHFR	c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.854G>T c.503G>T (n.503G>T) n.1126G>T n.1274G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1858G>T
1	g.11795138C>G	CA338480075	MTHFR	c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.854G>C c.503G>C (n.503G>C) n.1126G>C n.1274G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1858G>C
1	g.11795138C>T	CA338480076	MTHFR	c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.854G>A c.503G>A (n.503G>A) n.1126G>A n.1274G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1858G>A
1	g.11795139T>A	CA416362342	MTHFR	c.1113A>T (p.Thr371=) c.990A>T (p.Thr330=) c.1110A>T (p.Thr370=) n.853A>T c.502A>T (n.502A>T) n.1125A>T n.1273A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.744A>T (p.Thr248=) n.1857A>T
1	g.11795139T>C	CA416362343	MTHFR	c.1113A>G (p.Thr371=) c.990A>G (p.Thr330=) c.1110A>G (p.Thr370=) n.853A>G c.502A>G (n.502A>G) n.1125A>G n.1273A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.744A>G (p.Thr248=) n.1857A>G
1	g.11795139T>G	CA416362344	MTHFR	c.1113A>C (p.Thr371=) c.990A>C (p.Thr330=) c.1110A>C (p.Thr370=) n.853A>C c.502A>C (n.502A>C) n.1125A>C n.1273A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.744A>C (p.Thr248=) n.1857A>C
1	g.11795140G>A	CA338480077	MTHFR	c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) n.852C>T c.501C>T (n.501C>T) n.1124C>T n.1272C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1856C>T
1	g.11795140G>C	CA338480078	MTHFR	c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) n.852C>G c.501C>G (n.501C>G) n.1124C>G n.1272C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1856C>G
1	g.11795140G>T	CA338480079	MTHFR	c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) n.852C>A c.501C>A (n.501C>A) n.1124C>A n.1272C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1856C>A
1	g.11795141T>A	CA338480080	MTHFR	c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) n.851A>T c.500A>T (n.500A>T) n.1123A>T n.1271A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1855A>T
1	g.11795141T>C	CA338480081	MTHFR	c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) n.851A>G c.500A>G (n.500A>G) n.1123A>G n.1271A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1855A>G
1	g.11795141T>G	CA338480082	MTHFR	c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) n.851A>C c.500A>C (n.500A>C) n.1123A>C n.1271A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1855A>C
1	g.11795142G>A	CA416362347	MTHFR	c.1110C>T (p.Thr370=) c.987C>T (p.Thr329=) c.1107C>T (p.Thr369=) n.850C>T c.499C>T (n.499C>T) n.1122C>T n.1270C>T c.252C>T (p.Thr84=) c.741C>T (p.Thr247=) n.1854C>T
1	g.11795142G>C	CA416362348	MTHFR	c.1110C>G (p.Thr370=) c.987C>G (p.Thr329=) c.1107C>G (p.Thr369=) n.850C>G c.499C>G (n.499C>G) n.1122C>G n.1270C>G c.252C>G (p.Thr84=) c.741C>G (p.Thr247=) n.1854C>G
1	g.11795142G>T	CA416362349	MTHFR	c.1110C>A (p.Thr370=) c.987C>A (p.Thr329=) c.1107C>A (p.Thr369=) n.850C>A c.499C>A (n.499C>A) n.1122C>A n.1270C>A c.252C>A (p.Thr84=) c.741C>A (p.Thr247=) n.1854C>A	gnomAD v4
1	g.11795143G>A	CA338480085	MTHFR	c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.849C>T c.498C>T (n.498C>T) n.1121C>T n.1269C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1853C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795143G>C	CA338480084	MTHFR	c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.849C>G c.498C>G (n.498C>G) n.1121C>G n.1269C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1853C>G
1	g.11795143G=	CA1153800926	MTHFR	c.1109C= (p.Thr370=) c.986C= (p.Thr329=) c.1106C= (p.Thr369=) n.849C= c.498C= (n.498C=) n.1121C= n.1269C= c.251C= (p.Thr84=) c.740C= (p.Thr247=) n.1853C=
1	g.11795143G>T	CA338480083	MTHFR	c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.849C>A c.498C>A (n.498C>A) n.1121C>A n.1269C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1853C>A
1	g.11795144T>A	CA338480087	MTHFR	c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.848A>T c.497A>T (n.497A>T) n.1120A>T n.1268A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1852A>T
1	g.11795144T>C	CA338480086	MTHFR	c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.848A>G c.497A>G (n.497A>G) n.1120A>G n.1268A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1852A>G
1	g.11795144T>G	CA338480088	MTHFR	c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.848A>C c.497A>C (n.497A>C) n.1120A>C n.1268A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1852A>C	gnomAD v4
1	g.11795145A>C	CA416362352	MTHFR	c.1107T>G (p.Ala369=) c.984T>G (p.Ala328=) c.1104T>G (p.Ala368=) n.847T>G c.496T>G (n.496T>G) n.1119T>G n.1267T>G c.249T>G (p.Ala83=) c.738T>G (p.Ala246=) n.1851T>G
1	g.11795145A>G	CA416362353	MTHFR	c.1107T>C (p.Ala369=) c.984T>C (p.Ala328=) c.1104T>C (p.Ala368=) n.847T>C c.496T>C (n.496T>C) n.1119T>C n.1267T>C c.249T>C (p.Ala83=) c.738T>C (p.Ala246=) n.1851T>C
1	g.11795145A>T	CA416362355	MTHFR	c.1107T>A (p.Ala369=) c.984T>A (p.Ala328=) c.1104T>A (p.Ala368=) n.847T>A c.496T>A (n.496T>A) n.1119T>A n.1267T>A c.249T>A (p.Ala83=) c.738T>A (p.Ala246=) n.1851T>A
1	g.11795146G>A	CA338480089	MTHFR	c.1106C>T (p.Ala369Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.846C>T c.495C>T (n.495C>T) n.1118C>T n.1266C>T c.248C>T (p.Ala83Val) c.737C>T (p.Ala246Val) n.1850C>T
1	g.11795146G>C	CA338480091	MTHFR	c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.846C>G c.495C>G (n.495C>G) n.1118C>G n.1266C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) n.1850C>G
1	g.11795146G>T	CA338480090	MTHFR	c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.846C>A c.495C>A (n.495C>A) n.1118C>A n.1266C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) n.1850C>A
1	g.11795147C>A	CA338480092	MTHFR	c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.845G>T c.494G>T (n.494G>T) n.1117G>T n.1265G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) n.1849G>T
1	g.11795147C>G	CA338480093	MTHFR	c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.845G>C c.494G>C (n.494G>C) n.1117G>C n.1265G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) n.1849G>C
1	g.11795147C>T	CA338480094	MTHFR	c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.845G>A c.494G>A (n.494G>A) n.1117G>A n.1265G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1849G>A
1	g.11795148C>A	CA338480095	MTHFR	c.1104G>T (p.Met368Ile) c.981G>T (p.Met327Ile) c.1101G>T (p.Met367Ile) n.844G>T c.493G>T (n.493G>T) n.1116G>T n.1264G>T c.246G>T (p.Met82Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) n.1848G>T
1	g.11795148C>G	CA338480096	MTHFR	c.1104G>C (p.Met368Ile) c.981G>C (p.Met327Ile) c.1101G>C (p.Met367Ile) n.844G>C c.493G>C (n.493G>C) n.1116G>C n.1264G>C c.246G>C (p.Met82Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) n.1848G>C
1	g.11795148C>T	CA338480097	MTHFR	c.1104G>A (p.Met368Ile) c.981G>A (p.Met327Ile) c.1101G>A (p.Met367Ile) n.844G>A c.493G>A (n.493G>A) n.1116G>A n.1264G>A c.246G>A (p.Met82Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) n.1848G>A
1	g.11795149A>C	CA338480098	MTHFR	c.1103T>G (p.Met368Arg) c.980T>G (p.Met327Arg) c.1100T>G (p.Met367Arg) n.843T>G c.492T>G (n.492T>G) n.1115T>G n.1263T>G c.245T>G (p.Met82Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) n.1847T>G
1	g.11795149A>G	CA338480099	MTHFR	c.1103T>C (p.Met368Thr) c.980T>C (p.Met327Thr) c.1100T>C (p.Met367Thr) n.843T>C c.492T>C (n.492T>C) n.1115T>C n.1263T>C c.245T>C (p.Met82Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) n.1847T>C
1	g.11795149A>T	CA338480100	MTHFR	c.1103T>A (p.Met368Lys) c.980T>A (p.Met327Lys) c.1100T>A (p.Met367Lys) n.843T>A c.492T>A (n.492T>A) n.1115T>A n.1263T>A c.245T>A (p.Met82Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) n.1847T>A
1	g.11795150T>A	CA338480101	MTHFR	c.1102A>T (p.Met368Leu) c.979A>T (p.Met327Leu) c.1099A>T (p.Met367Leu) n.842A>T c.491A>T (n.491A>T) n.1114A>T n.1262A>T c.244A>T (p.Met82Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) n.1846A>T
1	g.11795150T>C	CA338480102	MTHFR	c.1102A>G (p.Met368Val) c.979A>G (p.Met327Val) c.1099A>G (p.Met367Val) n.842A>G c.491A>G (n.491A>G) n.1114A>G n.1262A>G c.244A>G (p.Met82Val) c.733A>G (p.Met245Val) n.1846A>G	COSMIC COSMIC
1	g.11795150T>G	CA338480103	MTHFR	c.1102A>C (p.Met368Leu) c.979A>C (p.Met327Leu) c.1099A>C (p.Met367Leu) n.842A>C c.491A>C (n.491A>C) n.1114A>C n.1262A>C c.244A>C (p.Met82Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) n.1846A>C
1	g.11795151C>A	CA338480104	MTHFR	c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.841G>T c.490G>T (n.490G>T) n.1113G>T n.1261G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1845G>T
1	g.11795151C>G	CA338480105	MTHFR	c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.841G>C c.490G>C (n.490G>C) n.1113G>C n.1261G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1845G>C
1	g.11795151C>T	CA416362363	MTHFR	c.1101G>A (p.Glu367=) c.978G>A (p.Glu326=) c.1098G>A (p.Glu366=) n.841G>A c.490G>A (n.490G>A) n.1113G>A n.1261G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1845G>A	COSMIC COSMIC
1	g.11795152T>A	CA338480106	MTHFR	c.1100A>T (p.Glu367Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) n.840A>T c.489A>T (n.489A>T) n.1112A>T n.1260A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1844A>T
1	g.11795152T>C	CA338480107	MTHFR	c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.840A>G c.489A>G (n.489A>G) n.1112A>G n.1260A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1844A>G
1	g.11795152T>G	CA338480108	MTHFR	c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.840A>C c.489A>C (n.489A>C) n.1112A>C n.1260A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1844A>C
1	g.11795153C>A	CA338480109	MTHFR	c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.839G>T c.488G>T (n.488G>T) n.1111G>T n.1259G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1843G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795153C=	CA1153800935	MTHFR	c.1099G= (p.Glu367=) c.976G= (p.Glu326=) c.1096G= (p.Glu366=) n.839G= c.488G= (n.488G=) n.1111G= n.1259G= c.241G= (p.Glu81=) c.730G= (p.Glu244=) n.1843G=
1	g.11795153C>G	CA338480110	MTHFR	c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.839G>C c.488G>C (n.488G>C) n.1111G>C n.1259G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1843G>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.11795153C>T	CA595491	MTHFR	c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.839G>A c.488G>A (n.488G>A) n.1111G>A n.1259G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1843G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795154G>A	CA595492	MTHFR	c.1098C>T (p.Arg366=) c.975C>T (p.Arg325=) c.1095C>T (p.Arg365=) n.838C>T c.487C>T (n.487C>T) n.1110C>T n.1258C>T c.240C>T (p.Arg80=) c.729C>T (p.Arg243=) n.1842C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795154G>C	CA416362364	MTHFR	c.1098C>G (p.Arg366=) c.975C>G (p.Arg325=) c.1095C>G (p.Arg365=) n.838C>G c.487C>G (n.487C>G) n.1110C>G n.1258C>G c.240C>G (p.Arg80=) c.729C>G (p.Arg243=) n.1842C>G
1	g.11795154G=	CA1148446604	MTHFR	c.1098C= (p.Arg366=) c.975C= (p.Arg325=) c.1095C= (p.Arg365=) n.838C= c.487C= (n.487C=) n.1110C= n.1258C= c.240C= (p.Arg80=) c.729C= (p.Arg243=) n.1842C=
1	g.11795154G>T	CA416362365	MTHFR	c.1098C>A (p.Arg366=) c.975C>A (p.Arg325=) c.1095C>A (p.Arg365=) n.838C>A c.487C>A (n.487C>A) n.1110C>A n.1258C>A c.240C>A (p.Arg80=) c.729C>A (p.Arg243=) n.1842C>A
1	g.11795155C>A	CA338480111	MTHFR	c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.837G>T c.486G>T (n.486G>T) n.1109G>T n.1257G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1841G>T
1	g.11795155C=	CA1140635634	MTHFR	c.1097G= (p.Arg366=) c.974G= (p.Arg325=) c.1094G= (p.Arg365=) n.837G= c.486G= (n.486G=) n.1109G= n.1257G= c.239G= (p.Arg80=) c.728G= (p.Arg243=) n.1841G=
1	g.11795155C>G	CA338480112	MTHFR	c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.837G>C c.486G>C (n.486G>C) n.1109G>C n.1257G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1841G>C
1	g.11795155C>T	CA595493	MTHFR	c.1097G>A (p.Arg366His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.837G>A c.486G>A (n.486G>A) n.1109G>A n.1257G>A c.239G>A (p.Arg80His) c.728G>A (p.Arg243His) n.1841G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795156G>A	CA595494	MTHFR	c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.836C>T c.485C>T (n.485C>T) n.1108C>T n.1256C>T c.238C>T (p.Arg80Cys) c.727C>T (p.Arg243Cys) n.1840C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795156G>C	CA338480113	MTHFR	c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.836C>G c.485C>G (n.485C>G) n.1108C>G n.1256C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1840C>G
1	g.11795156G=	CA1143771895	MTHFR	c.1096C= (p.Arg366=) c.973C= (p.Arg325=) c.1093C= (p.Arg365=) n.836C= c.485C= (n.485C=) n.1108C= n.1256C= c.238C= (p.Arg80=) c.727C= (p.Arg243=) n.1840C=
1	g.11795156G>T	CA338480114	MTHFR	c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.836C>A c.485C>A (n.485C>A) n.1108C>A n.1256C>A c.238C>A (p.Arg80Ser) c.727C>A (p.Arg243Ser) n.1840C>A
1	g.11795157G>A	CA595495	MTHFR	c.1095C>T (p.Asn365=) c.972C>T (p.Asn324=) c.1092C>T (p.Asn364=) n.835C>T c.484C>T (n.484C>T) n.1107C>T n.1255C>T c.237C>T (p.Asn79=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1839C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795157G>C	CA338480116	MTHFR	c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.835C>G c.484C>G (n.484C>G) n.1107C>G n.1255C>G c.237C>G (p.Asn79Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1839C>G
1	g.11795157G=	CA1148261917	MTHFR	c.1095C= (p.Asn365=) c.972C= (p.Asn324=) c.1092C= (p.Asn364=) n.835C= c.484C= (n.484C=) n.1107C= n.1255C= c.237C= (p.Asn79=) c.726C= (p.Asn242=) n.1839C=
1	g.11795157G>T	CA338480115	MTHFR	c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.835C>A c.484C>A (n.484C>A) n.1107C>A n.1255C>A c.237C>A (p.Asn79Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1839C>A
1	g.11795158T>A	CA338480117	MTHFR	c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.834A>T c.483A>T (n.483A>T) n.1106A>T n.1254A>T c.236A>T (p.Asn79Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1838A>T
1	g.11795158T>C	CA278055	MTHFR	c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.834A>G c.483A>G (n.483A>G) n.1106A>G n.1254A>G c.236A>G (p.Asn79Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1838A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.11795158T>G	CA338480118	MTHFR	c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.834A>C c.483A>C (n.483A>C) n.1106A>C n.1254A>C c.236A>C (p.Asn79Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1838A>C
1	g.11795158T=	CA1143537735	MTHFR	c.1094A= (p.Asn365=) c.971A= (p.Asn324=) c.1091A= (p.Asn364=) n.834A= c.483A= (n.483A=) n.1106A= n.1254A= c.236A= (p.Asn79=) c.725A= (p.Asn242=) n.1838A=
1	g.11795159T>A	CA338480119	MTHFR	c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.833A>T c.482A>T (n.482A>T) n.1105A>T n.1253A>T c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1837A>T	gnomAD v4
1	g.11795159T>C	CA338480120	MTHFR	c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.833A>G c.482A>G (n.482A>G) n.1105A>G n.1253A>G c.235A>G (p.Asn79Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1837A>G
1	g.11795159T>G	CA338480121	MTHFR	c.1093A>C (p.Asn365His) c.970A>C (p.Asn324His) c.1090A>C (p.Asn364His) n.833A>C c.482A>C (n.482A>C) n.1105A>C n.1253A>C c.235A>C (p.Asn79His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1837A>C
1	g.11795160G>A	CA595496	MTHFR	c.1092C>T (p.Leu364=) c.969C>T (p.Leu323=) c.1089C>T (p.Leu363=) n.832C>T c.481C>T (n.481C>T) n.1104C>T n.1252C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.723C>T (p.Leu241=) n.1836C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795160G>C	CA416362370	MTHFR	c.1092C>G (p.Leu364=) c.969C>G (p.Leu323=) c.1089C>G (p.Leu363=) n.832C>G c.481C>G (n.481C>G) n.1104C>G n.1252C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.723C>G (p.Leu241=) n.1836C>G	ClinVar gnomAD v4
1	g.11795160G=	CA1153800961	MTHFR	c.1092C= (p.Leu364=) c.969C= (p.Leu323=) c.1089C= (p.Leu363=) n.832C= c.481C= (n.481C=) n.1104C= n.1252C= c.234C= (p.Leu78=) c.723C= (p.Leu241=) n.1836C=
1	g.11795160G>T	CA416362371	MTHFR	c.1092C>A (p.Leu364=) c.969C>A (p.Leu323=) c.1089C>A (p.Leu363=) n.832C>A c.481C>A (n.481C>A) n.1104C>A n.1252C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.723C>A (p.Leu241=) n.1836C>A
1	g.11795161A=	CA1141580578	MTHFR	c.1091T= (p.Leu364=) c.968T= (p.Leu323=) c.1088T= (p.Leu363=) n.831T= c.480T= (n.480T=) n.1103T= n.1251T= c.233T= (p.Leu78=) c.722T= (p.Leu241=) n.1835T=
1	g.11795161A>C	CA338480122	MTHFR	c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.831T>G c.480T>G (n.480T>G) n.1103T>G n.1251T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1835T>G
1	g.11795161A>G	CA278061	MTHFR	c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.831T>C c.480T>C (n.480T>C) n.1103T>C n.1251T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1835T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795161A>T	CA338480123	MTHFR	c.1091T>A (p.Leu364His) c.968T>A (p.Leu323His) c.1088T>A (p.Leu363His) n.831T>A c.480T>A (n.480T>A) n.1103T>A n.1251T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1835T>A	COSMIC COSMIC
1	g.11795162G>A	CA338480124	MTHFR	c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) n.830C>T c.479C>T (n.479C>T) n.1102C>T n.1250C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1834C>T	dbSNP
1	g.11795162G>C	CA338480125	MTHFR	c.1090C>G (p.Leu364Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.830C>G c.479C>G (n.479C>G) n.1102C>G n.1250C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1834C>G
1	g.11795162G=	CA1153800975	MTHFR	c.1090C= (p.Leu364=) c.967C= (p.Leu323=) c.1087C= (p.Leu363=) n.830C= c.479C= (n.479C=) n.1102C= n.1250C= c.232C= (p.Leu78=) c.721C= (p.Leu241=) n.1834C=
1	g.11795162G>T	CA338480126	MTHFR	c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) n.830C>A c.479C>A (n.479C>A) n.1102C>A n.1250C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1834C>A
1	g.11795163G>A	CA595497	MTHFR	c.1089C>T (p.Thr363=) c.966C>T (p.Thr322=) c.1086C>T (p.Thr362=) n.829C>T c.478C>T (n.478C>T) n.1101C>T n.1249C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.720C>T (p.Thr240=) n.1833C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795163G>C	CA416362373	MTHFR	c.1089C>G (p.Thr363=) c.966C>G (p.Thr322=) c.1086C>G (p.Thr362=) n.829C>G c.478C>G (n.478C>G) n.1101C>G n.1249C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.720C>G (p.Thr240=) n.1833C>G
1	g.11795163G=	CA1141637201	MTHFR	c.1089C= (p.Thr363=) c.966C= (p.Thr322=) c.1086C= (p.Thr362=) n.829C= c.478C= (n.478C=) n.1101C= n.1249C= c.231C= (p.Thr77=) c.720C= (p.Thr240=) n.1833C=
1	g.11795163G>T	CA416362375	MTHFR	c.1089C>A (p.Thr363=) c.966C>A (p.Thr322=) c.1086C>A (p.Thr362=) n.829C>A c.478C>A (n.478C>A) n.1101C>A n.1249C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.720C>A (p.Thr240=) n.1833C>A
1	g.11795164G>A	CA338480127	MTHFR	c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.828C>T c.477C>T (n.477C>T) n.1100C>T n.1248C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1832C>T
1	g.11795164G>C	CA338480128	MTHFR	c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.828C>G c.477C>G (n.477C>G) n.1100C>G n.1248C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) n.1832C>G	gnomAD v4
1	g.11795164G>T	CA338480129	MTHFR	c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.828C>A c.477C>A (n.477C>A) n.1100C>A n.1248C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) n.1832C>A
1	g.11795165T>A	CA338480130	MTHFR	c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.827A>T c.476A>T (n.476A>T) n.1099A>T n.1247A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1831A>T
1	g.11795165T>C	CA338480131	MTHFR	c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.827A>G c.476A>G (n.476A>G) n.1099A>G n.1247A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1831A>G
1	g.11795165T>G	CA338480132	MTHFR	c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.827A>C c.476A>C (n.476A>C) n.1099A>C n.1247A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1831A>C
1	g.11795166G>A	CA18001541	MTHFR	c.1086C>T (p.Tyr362=) c.963C>T (p.Tyr321=) c.1083C>T (p.Tyr361=) n.826C>T c.475C>T (n.475C>T) n.1098C>T n.1246C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.717C>T (p.Tyr239=) n.1830C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795166G>C	CA338480133	MTHFR	c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.1083C>G (p.Tyr361Ter) n.826C>G c.475C>G (n.475C>G) n.1098C>G n.1246C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.717C>G (p.Tyr239Ter) n.1830C>G
1	g.11795166G=	CA1144047594	MTHFR	c.1086C= (p.Tyr362=) c.963C= (p.Tyr321=) c.1083C= (p.Tyr361=) n.826C= c.475C= (n.475C=) n.1098C= n.1246C= c.228C= (p.Tyr76=) c.717C= (p.Tyr239=) n.1830C=
1	g.11795166G>T	CA338480134	MTHFR	c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.1083C>A (p.Tyr361Ter) n.826C>A c.475C>A (n.475C>A) n.1098C>A n.1246C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.717C>A (p.Tyr239Ter) n.1830C>A	ClinVar gnomAD v4
1	g.11795167T>A	CA338480135	MTHFR	c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.1082A>T (p.Tyr361Phe) n.825A>T c.474A>T (n.474A>T) n.1097A>T n.1245A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1829A>T
1	g.11795167T>C	CA338480136	MTHFR	c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.1082A>G (p.Tyr361Cys) n.825A>G c.474A>G (n.474A>G) n.1097A>G n.1245A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1829A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795167T>G	CA338480137	MTHFR	c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.1082A>C (p.Tyr361Ser) n.825A>C c.474A>C (n.474A>C) n.1097A>C n.1245A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1829A>C
1	g.11795167T=	CA1153800983	MTHFR	c.1085A= (p.Tyr362=) c.962A= (p.Tyr321=) c.1082A= (p.Tyr361=) n.825A= c.474A= (n.474A=) n.1097A= n.1245A= c.227A= (p.Tyr76=) c.716A= (p.Tyr239=) n.1829A=
1	g.11795168A>C	CA338480140	MTHFR	c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.1081T>G (p.Tyr361Asp) n.824T>G c.473T>G (n.473T>G) n.1096T>G n.1244T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1828T>G
1	g.11795168A>G	CA338480139	MTHFR	c.1084T>C (p.Tyr362His) c.961T>C (p.Tyr321His) c.1081T>C (p.Tyr361His) n.824T>C c.473T>C (n.473T>C) n.1096T>C n.1244T>C c.226T>C (p.Tyr76His) c.715T>C (p.Tyr239His) n.1828T>C
1	g.11795168A>T	CA338480138	MTHFR	c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.1081T>A (p.Tyr361Asn) n.824T>A c.473T>A (n.473T>A) n.1096T>A n.1244T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1828T>A
1	g.11795169G>A	CA416362384	MTHFR	c.1083C>T (p.Phe361=) c.960C>T (p.Phe320=) c.1080C>T (p.Phe360=) n.823C>T c.472C>T (n.472C>T) n.1095C>T n.1243C>T c.225C>T (p.Phe75=) c.714C>T (p.Phe238=) n.1827C>T
1	g.11795169G>C	CA338480141	MTHFR	c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.823C>G c.472C>G (n.472C>G) n.1095C>G n.1243C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1827C>G
1	g.11795169G>T	CA338480142	MTHFR	c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.823C>A c.472C>A (n.472C>A) n.1095C>A n.1243C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1827C>A
1	g.11795170A>C	CA338480143	MTHFR	c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.822T>G c.471T>G (n.471T>G) n.1094T>G n.1242T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1826T>G	gnomAD v4
1	g.11795170A>G	CA338480144	MTHFR	c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.822T>C c.471T>C (n.471T>C) n.1094T>C n.1242T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1826T>C
1	g.11795170A>T	CA338480145	MTHFR	c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.822T>A c.471T>A (n.471T>A) n.1094T>A n.1242T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1826T>A
1	g.11795171A>C	CA338480146	MTHFR	c.1081T>G (p.Phe361Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.821T>G c.470T>G (n.470T>G) n.1093T>G n.1241T>G c.223T>G (p.Phe75Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.1825T>G
1	g.11795171A>G	CA338480147	MTHFR	c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.821T>C c.470T>C (n.470T>C) n.1093T>C n.1241T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1825T>C
1	g.11795171A>T	CA338480148	MTHFR	c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.821T>A c.470T>A (n.470T>A) n.1093T>A n.1241T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1825T>A
1	g.11795172G>A	CA595498	MTHFR	c.1080C>T (p.His360=) c.957C>T (p.His319=) c.1077C>T (p.His359=) n.820C>T c.469C>T (n.469C>T) n.1092C>T n.1240C>T c.222C>T (p.His74=) c.711C>T (p.His237=) n.1824C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795172G>C	CA338480149	MTHFR	c.1080C>G (p.His360Gln) c.957C>G (p.His319Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) n.820C>G c.469C>G (n.469C>G) n.1092C>G n.1240C>G c.222C>G (p.His74Gln) c.711C>G (p.His237Gln) n.1824C>G
1	g.11795172G=	CA1153800988	MTHFR	c.1080C= (p.His360=) c.957C= (p.His319=) c.1077C= (p.His359=) n.820C= c.469C= (n.469C=) n.1092C= n.1240C= c.222C= (p.His74=) c.711C= (p.His237=) n.1824C=
1	g.11795172G>T	CA338480150	MTHFR	c.1080C>A (p.His360Gln) c.957C>A (p.His319Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) n.820C>A c.469C>A (n.469C>A) n.1092C>A n.1240C>A c.222C>A (p.His74Gln) c.711C>A (p.His237Gln) n.1824C>A	gnomAD v4
1	g.11795173T>A	CA338480151	MTHFR	c.1079A>T (p.His360Leu) c.956A>T (p.His319Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) n.819A>T c.468A>T (n.468A>T) n.1091A>T n.1239A>T c.221A>T (p.His74Leu) c.710A>T (p.His237Leu) n.1823A>T
1	g.11795173T>C	CA338480152	MTHFR	c.1079A>G (p.His360Arg) c.956A>G (p.His319Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) n.819A>G c.468A>G (n.468A>G) n.1091A>G n.1239A>G c.221A>G (p.His74Arg) c.710A>G (p.His237Arg) n.1823A>G
1	g.11795173T>G	CA338480153	MTHFR	c.1079A>C (p.His360Pro) c.956A>C (p.His319Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) n.819A>C c.468A>C (n.468A>C) n.1091A>C n.1239A>C c.221A>C (p.His74Pro) c.710A>C (p.His237Pro) n.1823A>C	dbSNP
1	g.11795173T=	CA1153801016	MTHFR	c.1079A= (p.His360=) c.956A= (p.His319=) c.1076A= (p.His359=) n.819A= c.468A= (n.468A=) n.1091A= n.1239A= c.221A= (p.His74=) c.710A= (p.His237=) n.1823A=
1	g.11795174G>A	CA595499	MTHFR	c.1078C>T (p.His360Tyr) c.955C>T (p.His319Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) n.818C>T c.467C>T (n.467C>T) n.1090C>T n.1238C>T c.220C>T (p.His74Tyr) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1822C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795174G>C	CA338480155	MTHFR	c.1078C>G (p.His360Asp) c.955C>G (p.His319Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) n.818C>G c.467C>G (n.467C>G) n.1090C>G n.1238C>G c.220C>G (p.His74Asp) c.709C>G (p.His237Asp) n.1822C>G
1	g.11795174G=	CA1153801022	MTHFR	c.1078C= (p.His360=) c.955C= (p.His319=) c.1075C= (p.His359=) n.818C= c.467C= (n.467C=) n.1090C= n.1238C= c.220C= (p.His74=) c.709C= (p.His237=) n.1822C=
1	g.11795174G>T	CA338480154	MTHFR	c.1078C>A (p.His360Asn) c.955C>A (p.His319Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) n.818C>A c.467C>A (n.467C>A) n.1090C>A n.1238C>A c.220C>A (p.His74Asn) c.709C>A (p.His237Asn) n.1822C>A
1	g.11795175G>A	CA416362393	MTHFR	c.1077C>T (p.Leu359=) c.954C>T (p.Leu318=) c.1074C>T (p.Leu358=) n.817C>T c.466C>T (n.466C>T) n.1089C>T n.1237C>T c.219C>T (p.Leu73=) c.708C>T (p.Leu236=) n.1821C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795175G>C	CA416362395	MTHFR	c.1077C>G (p.Leu359=) c.954C>G (p.Leu318=) c.1074C>G (p.Leu358=) n.817C>G c.466C>G (n.466C>G) n.1089C>G n.1237C>G c.219C>G (p.Leu73=) c.708C>G (p.Leu236=) n.1821C>G	dbSNP
1	g.11795175G=	CA1153801030	MTHFR	c.1077C= (p.Leu359=) c.954C= (p.Leu318=) c.1074C= (p.Leu358=) n.817C= c.466C= (n.466C=) n.1089C= n.1237C= c.219C= (p.Leu73=) c.708C= (p.Leu236=) n.1821C=
1	g.11795175G>T	CA416362396	MTHFR	c.1077C>A (p.Leu359=) c.954C>A (p.Leu318=) c.1074C>A (p.Leu358=) n.817C>A c.466C>A (n.466C>A) n.1089C>A n.1237C>A c.219C>A (p.Leu73=) c.708C>A (p.Leu236=) n.1821C>A
1	g.11795176A=	CA1153801042	MTHFR	c.1076T= (p.Leu359=) c.953T= (p.Leu318=) c.1073T= (p.Leu358=) n.816T= c.465T= (n.465T=) n.1088T= n.1236T= c.218T= (p.Leu73=) c.707T= (p.Leu236=) n.1820T=
1	g.11795176A>C	CA338480156	MTHFR	c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.816T>G c.465T>G (n.465T>G) n.1088T>G n.1236T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1820T>G
1	g.11795176A>G	CA338480157	MTHFR	c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.816T>C c.465T>C (n.465T>C) n.1088T>C n.1236T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1820T>C
1	g.11795176A>T	CA595500	MTHFR	c.1076T>A (p.Leu359His) c.953T>A (p.Leu318His) c.1073T>A (p.Leu358His) n.816T>A c.465T>A (n.465T>A) n.1088T>A n.1236T>A c.218T>A (p.Leu73His) c.707T>A (p.Leu236His) n.1820T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795176_11795177insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC	CA2556727486	MTHFR	c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu359ArgfsTer12) c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu318ArgfsTer12) c.1072_1073insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu358ArgfsTer12) n.815_816insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT c.464_465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (n.464_465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT) n.1087_1088insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT n.1235_1236insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT c.217_218insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu73ArgfsTer12) c.706_707insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT (p.Leu236ArgfsTer12) n.1819_1820insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
1	g.11795176_11795177insAATCTTTCACGCCTTCTTTCGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGGGTGGTTGGGTCATCATCTAAACCATCGTACATTCGGTGCATCCAACTTGGGATTTTCAC	CA2542787603	MTHFR	c.1075_1076insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu359ArgfsTer16) c.952_953insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu318ArgfsTer16) c.1072_1073insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu358ArgfsTer16) n.815_816insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT c.464_465insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (n.464_465insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT) n.1087_1088insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT n.1235_1236insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT c.217_218insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu73ArgfsTer16) c.706_707insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT (p.Leu236ArgfsTer16) n.1819_1820insGTGAAAATCCCAAGTTGGATGCACCGAATGTACGATGGTTTAGATGATGACCCAACCACCCGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCGAAAGAAGGCGTGAAAGATT
1	g.11795177G>A	CA338480158	MTHFR	c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.1072C>T (p.Leu358Phe) n.815C>T c.464C>T (n.464C>T) n.1087C>T n.1235C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1819C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795177G>C	CA338480159	MTHFR	c.1075C>G (p.Leu359Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.815C>G c.464C>G (n.464C>G) n.1087C>G n.1235C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1819C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795177G=	CA1153801073	MTHFR	c.1075C= (p.Leu359=) c.952C= (p.Leu318=) c.1072C= (p.Leu358=) n.815C= c.464C= (n.464C=) n.1087C= n.1235C= c.217C= (p.Leu73=) c.706C= (p.Leu236=) n.1819C=
1	g.11795177G>T	CA338480160	MTHFR	c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.815C>A c.464C>A (n.464C>A) n.1087C>A n.1235C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1819C>A
1	g.11795178G>A	CA416362401	MTHFR	c.1074C>T (p.Gly358=) c.951C>T (p.Gly317=) c.1071C>T (p.Gly357=) n.814C>T c.463C>T (n.463C>T) n.1086C>T n.1234C>T c.216C>T (p.Gly72=) c.705C>T (p.Gly235=) n.1818C>T	gnomAD v4
1	g.11795178G>C	CA416362400	MTHFR	c.1074C>G (p.Gly358=) c.951C>G (p.Gly317=) c.1071C>G (p.Gly357=) n.814C>G c.463C>G (n.463C>G) n.1086C>G n.1234C>G c.216C>G (p.Gly72=) c.705C>G (p.Gly235=) n.1818C>G
1	g.11795178G>T	CA416362399	MTHFR	c.1074C>A (p.Gly358=) c.951C>A (p.Gly317=) c.1071C>A (p.Gly357=) n.814C>A c.463C>A (n.463C>A) n.1086C>A n.1234C>A c.216C>A (p.Gly72=) c.705C>A (p.Gly235=) n.1818C>A	gnomAD v4
1	g.11795179C>A	CA338480161	MTHFR	c.1073G>T (p.Gly358Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.813G>T c.462G>T (n.462G>T) n.1085G>T n.1233G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.1817G>T
1	g.11795179C=	CA1153801076	MTHFR	c.1073G= (p.Gly358=) c.950G= (p.Gly317=) c.1070G= (p.Gly357=) n.813G= c.462G= (n.462G=) n.1085G= n.1233G= c.215G= (p.Gly72=) c.704G= (p.Gly235=) n.1817G=
1	g.11795179C>G	CA338480162	MTHFR	c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.813G>C c.462G>C (n.462G>C) n.1085G>C n.1233G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.1817G>C	dbSNP
1	g.11795179C>T	CA338480163	MTHFR	c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.813G>A c.462G>A (n.462G>A) n.1085G>A n.1233G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.1817G>A
1	g.11795180C>A	CA338480164	MTHFR	c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.812G>T c.461G>T (n.461G>T) n.1084G>T n.1232G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.1816G>T
1	g.11795180C>G	CA338480165	MTHFR	c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.812G>C c.461G>C (n.461G>C) n.1084G>C n.1232G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.1816G>C
1	g.11795180C>T	CA338480166	MTHFR	c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.812G>A c.461G>A (n.461G>A) n.1084G>A n.1232G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.1816G>A
1	g.11795181T>A	CA416362406	MTHFR	c.1071A>T (p.Pro357=) c.948A>T (p.Pro316=) c.1068A>T (p.Pro356=) n.811A>T c.460A>T (n.460A>T) n.1083A>T n.1231A>T c.213A>T (p.Pro71=) c.702A>T (p.Pro234=) n.1815A>T
1	g.11795181T>C	CA416362405	MTHFR	c.1071A>G (p.Pro357=) c.948A>G (p.Pro316=) c.1068A>G (p.Pro356=) n.811A>G c.460A>G (n.460A>G) n.1083A>G n.1231A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.702A>G (p.Pro234=) n.1815A>G
1	g.11795181T>G	CA416362404	MTHFR	c.1071A>C (p.Pro357=) c.948A>C (p.Pro316=) c.1068A>C (p.Pro356=) n.811A>C c.460A>C (n.460A>C) n.1083A>C n.1231A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.702A>C (p.Pro234=) n.1815A>C
1	g.11795181_11795182insTT	CA2742468012	MTHFR	c.1071_1072insAA (p.Gly358LysfsTer18) c.948_949insAA (p.Gly317LysfsTer18) c.1068_1069insAA (p.Gly357LysfsTer18) n.811_812insAA c.460_461insAA (n.460_461insAA) n.1083_1084insAA n.1231_1232insAA c.213_214insAA (p.Gly72LysfsTer18) c.702_703insAA (p.Gly235LysfsTer18) n.1815_1816insAA
1	g.11795182G>A	CA595501	MTHFR	c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.810C>T c.459C>T (n.459C>T) n.1082C>T n.1230C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.1814C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795182G>C	CA338480168	MTHFR	c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.810C>G c.459C>G (n.459C>G) n.1082C>G n.1230C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.1814C>G
1	g.11795182G=	CA1153801082	MTHFR	c.1070C= (p.Pro357=) c.947C= (p.Pro316=) c.1067C= (p.Pro356=) n.810C= c.459C= (n.459C=) n.1082C= n.1230C= c.212C= (p.Pro71=) c.701C= (p.Pro234=) n.1814C=
1	g.11795182G>T	CA338480167	MTHFR	c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.947C>A (p.Pro316Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) n.810C>A c.459C>A (n.459C>A) n.1082C>A n.1230C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.701C>A (p.Pro234Gln) n.1814C>A
1	g.11795183G>A	CA338480169	MTHFR	c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.809C>T c.458C>T (n.458C>T) n.1081C>T n.1229C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.1813C>T
1	g.11795183G>C	CA338480170	MTHFR	c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.809C>G c.458C>G (n.458C>G) n.1081C>G n.1229C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.1813C>G
1	g.11795183G>T	CA338480171	MTHFR	c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.809C>A c.458C>A (n.458C>A) n.1081C>A n.1229C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.1813C>A
1	g.11795184C>A	CA416362410	MTHFR	c.1068G>T (p.Val356=) c.945G>T (p.Val315=) c.1065G>T (p.Val355=) n.808G>T c.457G>T (n.457G>T) n.1080G>T n.1228G>T c.210G>T (p.Val70=) c.699G>T (p.Val233=) n.1812G>T
1	g.11795184C=	CA1140078861	MTHFR	c.1068G= (p.Val356=) c.945G= (p.Val315=) c.1065G= (p.Val355=) n.808G= c.457G= (n.457G=) n.1080G= n.1228G= c.210G= (p.Val70=) c.699G= (p.Val233=) n.1812G=
1	g.11795184C>G	CA416362411	MTHFR	c.1068G>C (p.Val356=) c.945G>C (p.Val315=) c.1065G>C (p.Val355=) n.808G>C c.457G>C (n.457G>C) n.1080G>C n.1228G>C c.210G>C (p.Val70=) c.699G>C (p.Val233=) n.1812G>C
1	g.11795184C>T	CA18001556	MTHFR	c.1068G>A (p.Val356=) c.945G>A (p.Val315=) c.1065G>A (p.Val355=) n.808G>A c.457G>A (n.457G>A) n.1080G>A n.1228G>A c.210G>A (p.Val70=) c.699G>A (p.Val233=) n.1812G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795185A=	CA1153801088	MTHFR	c.1067T= (p.Val356=) c.944T= (p.Val315=) c.1064T= (p.Val355=) n.807T= c.456T= (n.456T=) n.1079T= n.1227T= c.209T= (p.Val70=) c.698T= (p.Val233=) n.1811T=
1	g.11795185A>C	CA338480172	MTHFR	c.1067T>G (p.Val356Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) n.807T>G c.456T>G (n.456T>G) n.1079T>G n.1227T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) n.1811T>G	dbSNP
1	g.11795185A>G	CA338480173	MTHFR	c.1067T>C (p.Val356Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) n.807T>C c.456T>C (n.456T>C) n.1079T>C n.1227T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) n.1811T>C
1	g.11795185A>T	CA338480174	MTHFR	c.1067T>A (p.Val356Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) n.807T>A c.456T>A (n.456T>A) n.1079T>A n.1227T>A c.209T>A (p.Val70Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) n.1811T>A
1	g.11795186C>A	CA338480175	MTHFR	c.1066G>T (p.Val356Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) n.806G>T c.455G>T (n.455G>T) n.1078G>T n.1226G>T c.208G>T (p.Val70Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) n.1810G>T
1	g.11795186C>G	CA338480176	MTHFR	c.1066G>C (p.Val356Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) n.806G>C c.455G>C (n.455G>C) n.1078G>C n.1226G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) n.1810G>C
1	g.11795186C>T	CA338480177	MTHFR	c.1066G>A (p.Val356Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.1063G>A (p.Val355Met) n.806G>A c.455G>A (n.455G>A) n.1078G>A n.1226G>A c.208G>A (p.Val70Met) c.697G>A (p.Val233Met) n.1810G>A
1	g.11795186_11795187del	CA645512184	MTHFR	c.1065_1066del (p.Leu355PhefsTer27) c.942_943del (p.Leu314PhefsTer27) c.1062_1063del (p.Leu354PhefsTer27) n.805_806del c.454_455del (n.454_455del) n.1077_1078del n.1225_1226del c.207_208del (p.Leu69PhefsTer27) c.696_697del (p.Leu232PhefsTer27) n.1809_1810del	COSMIC
1	g.11795187C>A	CA338480178	MTHFR	c.1065G>T (p.Leu355Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.805G>T c.454G>T (n.454G>T) n.1077G>T n.1225G>T c.207G>T (p.Leu69Phe) c.696G>T (p.Leu232Phe) n.1809G>T
1	g.11795187C>G	CA338480179	MTHFR	c.1065G>C (p.Leu355Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.805G>C c.454G>C (n.454G>C) n.1077G>C n.1225G>C c.207G>C (p.Leu69Phe) c.696G>C (p.Leu232Phe) n.1809G>C
1	g.11795187C>T	CA416362414	MTHFR	c.1065G>A (p.Leu355=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1062G>A (p.Leu354=) n.805G>A c.454G>A (n.454G>A) n.1077G>A n.1225G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.696G>A (p.Leu232=) n.1809G>A
1	g.11795188_11795194del	CA2742468015	MTHFR	c.1059_1065del (p.Ser353ArgfsTer20) c.936_942del (p.Ser312ArgfsTer20) c.1056_1062del (p.Ser352ArgfsTer20) n.799_805del c.448_454del (n.448_454del) n.1071_1077del n.1219_1225del c.201_207del (p.Ser67ArgfsTer20) c.690_696del (p.Ser230ArgfsTer20) n.1803_1809del
1	g.11795188A>C	CA338480181	MTHFR	c.1064T>G (p.Leu355Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.804T>G c.453T>G (n.453T>G) n.1076T>G n.1224T>G c.206T>G (p.Leu69Trp) c.695T>G (p.Leu232Trp) n.1808T>G
1	g.11795188A>G	CA338480182	MTHFR	c.1064T>C (p.Leu355Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.804T>C c.453T>C (n.453T>C) n.1076T>C n.1224T>C c.206T>C (p.Leu69Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) n.1808T>C
1	g.11795188A>T	CA338480180	MTHFR	c.1064T>A (p.Leu355Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.804T>A c.453T>A (n.453T>A) n.1076T>A n.1224T>A c.206T>A (p.Leu69Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) n.1808T>A
1	g.11795189A>C	CA338480183	MTHFR	c.1063T>G (p.Leu355Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.803T>G c.452T>G (n.452T>G) n.1075T>G n.1223T>G c.205T>G (p.Leu69Val) c.694T>G (p.Leu232Val) n.1807T>G
1	g.11795189A>G	CA416362416	MTHFR	c.1063T>C (p.Leu355=) c.940T>C (p.Leu314=) c.1060T>C (p.Leu354=) n.803T>C c.452T>C (n.452T>C) n.1075T>C n.1223T>C c.205T>C (p.Leu69=) c.694T>C (p.Leu232=) n.1807T>C
1	g.11795189A>T	CA338480184	MTHFR	c.1063T>A (p.Leu355Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.803T>A c.452T>A (n.452T>A) n.1075T>A n.1223T>A c.205T>A (p.Leu69Met) c.694T>A (p.Leu232Met) n.1807T>A
1	g.11795190G>A	CA416362419	MTHFR	c.1062C>T (p.Gly354=) c.939C>T (p.Gly313=) c.1059C>T (p.Gly353=) n.802C>T c.451C>T (n.451C>T) n.1074C>T n.1222C>T c.204C>T (p.Gly68=) c.693C>T (p.Gly231=) n.1806C>T
1	g.11795190G>C	CA416362421	MTHFR	c.1062C>G (p.Gly354=) c.939C>G (p.Gly313=) c.1059C>G (p.Gly353=) n.802C>G c.451C>G (n.451C>G) n.1074C>G n.1222C>G c.204C>G (p.Gly68=) c.693C>G (p.Gly231=) n.1806C>G
1	g.11795190G=	CA1153801091	MTHFR	c.1062C= (p.Gly354=) c.939C= (p.Gly313=) c.1059C= (p.Gly353=) n.802C= c.451C= (n.451C=) n.1074C= n.1222C= c.204C= (p.Gly68=) c.693C= (p.Gly231=) n.1806C=
1	g.11795190G>T	CA595502	MTHFR	c.1062C>A (p.Gly354=) c.939C>A (p.Gly313=) c.1059C>A (p.Gly353=) n.802C>A c.451C>A (n.451C>A) n.1074C>A n.1222C>A c.204C>A (p.Gly68=) c.693C>A (p.Gly231=) n.1806C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.11795191C>A	CA338480185	MTHFR	c.1061G>T (p.Gly354Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.801G>T c.450G>T (n.450G>T) n.1073G>T n.1221G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1805G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795191C=	CA1143446855	MTHFR	c.1061G= (p.Gly354=) c.938G= (p.Gly313=) c.1058G= (p.Gly353=) n.801G= c.450G= (n.450G=) n.1073G= n.1221G= c.203G= (p.Gly68=) c.692G= (p.Gly231=) n.1805G=
1	g.11795191C>G	CA595503	MTHFR	c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.801G>C c.450G>C (n.450G>C) n.1073G>C n.1221G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1805G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795191C>T	CA338480186	MTHFR	c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.801G>A c.450G>A (n.450G>A) n.1073G>A n.1221G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1805G>A
1	g.11795192C>A	CA338480187	MTHFR	c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.800G>T c.449G>T (n.449G>T) n.1072G>T n.1220G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.1804G>T
1	g.11795192C=	CA1153801101	MTHFR	c.1060G= (p.Gly354=) c.937G= (p.Gly313=) c.1057G= (p.Gly353=) n.800G= c.449G= (n.449G=) n.1072G= n.1220G= c.202G= (p.Gly68=) c.691G= (p.Gly231=) n.1804G=
1	g.11795192C>G	CA338480188	MTHFR	c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.800G>C c.449G>C (n.449G>C) n.1072G>C n.1220G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1804G>C
1	g.11795192C>T	CA18001562	MTHFR	c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.800G>A c.449G>A (n.449G>A) n.1072G>A n.1220G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.1804G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795193A>C	CA338480189	MTHFR	c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.799T>G c.448T>G (n.448T>G) n.1071T>G n.1219T>G c.201T>G (p.Ser67Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) n.1803T>G
1	g.11795193A>G	CA416362434	MTHFR	c.1059T>C (p.Ser353=) c.936T>C (p.Ser312=) c.1056T>C (p.Ser352=) n.799T>C c.448T>C (n.448T>C) n.1071T>C n.1219T>C c.201T>C (p.Ser67=) c.690T>C (p.Ser230=) n.1803T>C
1	g.11795193A>T	CA338480190	MTHFR	c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.799T>A c.448T>A (n.448T>A) n.1071T>A n.1219T>A c.201T>A (p.Ser67Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) n.1803T>A
1	g.11795194C>A	CA338480191	MTHFR	c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.798G>T c.447G>T (n.447G>T) n.1070G>T n.1218G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) n.1802G>T
1	g.11795194C>G	CA338480192	MTHFR	c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.798G>C c.447G>C (n.447G>C) n.1070G>C n.1218G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) n.1802G>C
1	g.11795194C>T	CA338480193	MTHFR	c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.798G>A c.447G>A (n.447G>A) n.1070G>A n.1218G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) n.1802G>A	gnomAD v4
1	g.11795199_11795212del	CA2643296180	MTHFR	c.1045_1058del (p.Glu349TrpfsTer29) c.922_935del (p.Glu308TrpfsTer29) c.1042_1055del (p.Glu348TrpfsTer29) n.785_798del c.434_447del (n.434_447del) n.1057_1070del n.1205_1218del c.187_200del (p.Glu63TrpfsTer29) c.676_689del (p.Glu226TrpfsTer29) n.1789_1802del	dbSNP gnomAD v4
1	g.11795195del	CA2697552198	MTHFR	c.1057del (p.Ser353ValfsTer22) c.934del (p.Ser312ValfsTer22) c.1054del (p.Ser352ValfsTer22) n.797del c.446del (n.446del) n.1069del n.1217del c.199del (p.Ser67ValfsTer22) c.688del (p.Ser230ValfsTer22) n.1801del	ClinVar
1	g.11795195T>A	CA338480195	MTHFR	c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.797A>T c.446A>T (n.446A>T) n.1069A>T n.1217A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) n.1801A>T
1	g.11795195T>C	CA338480196	MTHFR	c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.797A>G c.446A>G (n.446A>G) n.1069A>G n.1217A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) n.1801A>G
1	g.11795195T>G	CA338480194	MTHFR	c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.797A>C c.446A>C (n.446A>C) n.1069A>C n.1217A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) n.1801A>C	gnomAD v4
1	g.11795195_11795196insTC	CA2742468019	MTHFR	c.1056_1057insGA (p.Ser353GlufsTer23) c.933_934insGA (p.Ser312GlufsTer23) c.1053_1054insGA (p.Ser352GlufsTer23) n.796_797insGA c.445_446insGA (n.445_446insGA) n.1068_1069insGA n.1216_1217insGA c.198_199insGA (p.Ser67GlufsTer23) c.687_688insGA (p.Ser230GlufsTer23) n.1800_1801insGA
1	g.11795196G>A	CA416362449	MTHFR	c.1056C>T (p.Ala352=) c.933C>T (p.Ala311=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.796C>T c.445C>T (n.445C>T) n.1068C>T n.1216C>T c.198C>T (p.Ala66=) c.687C>T (p.Ala229=) n.1800C>T	gnomAD v4
1	g.11795196G>C	CA416362450	MTHFR	c.1056C>G (p.Ala352=) c.933C>G (p.Ala311=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.796C>G c.445C>G (n.445C>G) n.1068C>G n.1216C>G c.198C>G (p.Ala66=) c.687C>G (p.Ala229=) n.1800C>G
1	g.11795196G>T	CA416362452	MTHFR	c.1056C>A (p.Ala352=) c.933C>A (p.Ala311=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.796C>A c.445C>A (n.445C>A) n.1068C>A n.1216C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.687C>A (p.Ala229=) n.1800C>A
1	g.11795196_11795197insC	CA2742468021	MTHFR	c.1055_1056insG (p.Ser353GlnfsTer30) c.932_933insG (p.Ser312GlnfsTer30) c.1052_1053insG (p.Ser352GlnfsTer30) n.795_796insG c.444_445insG (n.444_445insG) n.1067_1068insG n.1215_1216insG c.197_198insG (p.Ser67GlnfsTer30) c.686_687insG (p.Ser230GlnfsTer30) n.1799_1800insG
1	g.11795197G>A	CA338480197	MTHFR	c.1055C>T (p.Ala352Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.795C>T c.444C>T (n.444C>T) n.1067C>T n.1215C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1799C>T
1	g.11795197G>C	CA338480198	MTHFR	c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.795C>G c.444C>G (n.444C>G) n.1067C>G n.1215C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1799C>G
1	g.11795197G=	CA1153801107	MTHFR	c.1055C= (p.Ala352=) c.932C= (p.Ala311=) c.1052C= (p.Ala351=) n.795C= c.444C= (n.444C=) n.1067C= n.1215C= c.197C= (p.Ala66=) c.686C= (p.Ala229=) n.1799C=
1	g.11795197G>T	CA595504	MTHFR	c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.795C>A c.444C>A (n.444C>A) n.1067C>A n.1215C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1799C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11795198C>A	CA338480199	MTHFR	c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.794G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1066G>T n.1214G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1798G>T
1	g.11795198C>G	CA338480200	MTHFR	c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.794G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1066G>C n.1214G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1798G>C
1	g.11795198C>T	CA338480201	MTHFR	c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.794G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1066G>A n.1214G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1798G>A
1	g.11795199C>A	CA416362459	MTHFR	c.1053G>T (p.Leu351=) c.930G>T (p.Leu310=) c.1050G>T (p.Leu350=) n.793G>T c.442G>T (n.442G>T) n.1065G>T n.1213G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.684G>T (p.Leu228=) n.1797G>T
1	g.11795199C=	CA1153801110	MTHFR	c.1053G= (p.Leu351=) c.930G= (p.Leu310=) c.1050G= (p.Leu350=) n.793G= c.442G= (n.442G=) n.1065G= n.1213G= c.195G= (p.Leu65=) c.684G= (p.Leu228=) n.1797G=
1	g.11795199C>G	CA416362457	MTHFR	c.1053G>C (p.Leu351=) c.930G>C (p.Leu310=) c.1050G>C (p.Leu350=) n.793G>C c.442G>C (n.442G>C) n.1065G>C n.1213G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.684G>C (p.Leu228=) n.1797G>C	dbSNP
1	g.11795199C>T	CA416362456	MTHFR	c.1053G>A (p.Leu351=) c.930G>A (p.Leu310=) c.1050G>A (p.Leu350=) n.793G>A c.442G>A (n.442G>A) n.1065G>A n.1213G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.684G>A (p.Leu228=) n.1797G>A
1	g.11795200A>C	CA338480204	MTHFR	c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.792T>G c.441T>G (n.441T>G) n.1064T>G n.1212T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1796T>G
1	g.11795200A>G	CA338480203	MTHFR	c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.792T>C c.441T>C (n.441T>C) n.1064T>C n.1212T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1796T>C
1	g.11795200A>T	CA338480202	MTHFR	c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.792T>A c.441T>A (n.441T>A) n.1064T>A n.1212T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.1796T>A
1	g.11795201G>A	CA595505	MTHFR	c.1051C>T (p.Leu351=) c.928C>T (p.Leu310=) c.1048C>T (p.Leu350=) n.791C>T c.440C>T (n.440C>T) n.1063C>T n.1211C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.682C>T (p.Leu228=) n.1795C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.11795201G>C	CA338480205	MTHFR	c.1051C>G (p.Leu351Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.791C>G c.440C>G (n.440C>G) n.1063C>G n.1211C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1795C>G
1	g.11795201G=	CA1143984307	MTHFR	c.1051C= (p.Leu351=) c.928C= (p.Leu310=) c.1048C= (p.Leu350=) n.791C= c.440C= (n.440C=) n.1063C= n.1211C= c.193C= (p.Leu65=) c.682C= (p.Leu228=) n.1795C=
1	g.11795201G>T	CA338480206	MTHFR	c.1051C>A (p.Leu351Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) n.791C>A c.440C>A (n.440C>A) n.1063C>A n.1211C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.1795C>A
1	g.11795202A>C	CA416362295	MTHFR	c.1050T>G (p.Leu350=) c.927T>G (p.Leu309=) c.1047T>G (p.Leu349=) n.790T>G c.439T>G (n.439T>G) n.1062T>G n.1210T>G c.192T>G (p.Leu64=) c.681T>G (p.Leu227=) n.1794T>G
1	g.11795202A>G	CA416362298	MTHFR	c.1050T>C (p.Leu350=) c.927T>C (p.Leu309=) c.1047T>C (p.Leu349=) n.790T>C c.439T>C (n.439T>C) n.1062T>C n.1210T>C c.192T>C (p.Leu64=) c.681T>C (p.Leu227=) n.1794T>C	ClinVar
1	g.11795202A>T	CA416362297	MTHFR	c.1050T>A (p.Leu350=) c.927T>A (p.Leu309=) c.1047T>A (p.Leu349=) n.790T>A c.439T>A (n.439T>A) n.1062T>A n.1210T>A c.192T>A (p.Leu64=) c.681T>A (p.Leu227=) n.1794T>A

Number of alleles fetched