Canonical Allele Identifier: CA2556727486
Gene: MTHFR HGNC NCBI
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000001.11:g.11795176_11795177insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC , CM000663.2:g.11795176_11795177insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC GRCh38
NC_000001.10:g.11855233_11855234insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC , CM000663.1:g.11855233_11855234insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC GRCh37
NC_000001.9:g.11777820_11777821insAATCTTTTACGCCCTCTTTTGATAATACACGAACCATATCCATTGCGATGCTTGCAGCAACAAGGTTGCGTGTGGTTGGGTCATCATCCAAACCATCATACATTCTGTACATCCAATTTGGGATTTTTAC NCBI36
NG_013351.1:g.15927_15928insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT , LRG_726:g.15927_15928insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000376585.6:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365770.1:p.Leu359ArgfsTer12
ENST00000376590.9:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT MANE Select ENSP00000365775.3:p.Leu318ArgfsTer12
ENST00000376592.6:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365777.1:p.Leu318ArgfsTer12
ENST00000423400.7:c.1072_1073insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000398908.3:p.Leu358ArgfsTer12
ENST00000641407.1:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000493098.1:p.Leu318ArgfsTer12
ENST00000641446.1:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000493262.1:p.Leu318ArgfsTer12
ENST00000641721.1:n.815_816insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
ENST00000641747.1:c.*464_*465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000493116.1:n.*464_*465insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAAT...
ENST00000641759.1:n.1087_1088insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
ENST00000641805.1:n.1235_1236insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
ENST00000641820.1:c.217_218insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000492937.1:p.Leu73ArgfsTer12
ENST00000376583.7:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365767.3:p.Leu359ArgfsTer12
ENST00000376585.5:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365770.1:p.Leu359ArgfsTer12
ENST00000376590.7:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365775.3:p.Leu318ArgfsTer12
ENST00000376592.5:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT ENSP00000365777.1:p.Leu318ArgfsTer12
NM_005957.4:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT , LRG_726t1:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT NP_005948.3:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263458.2:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263515.1:p.Leu359ArgfsTer12
XM_005263460.3:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263517.1:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263461.3:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263518.1:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263462.3:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263519.1:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263463.2:c.706_707insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263520.1:p.Leu236ArgfsTer12
XM_011541495.1:c.1072_1073insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_011539797.1:p.Leu358ArgfsTer12
XM_011541496.1:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_011539798.1:p.Leu359ArgfsTer12
NM_001330358.1:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT NP_001317287.1:p.Leu359ArgfsTer12
XM_005263460.5:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263517.1:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263462.4:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263519.1:p.Leu318ArgfsTer12
XM_005263463.4:c.706_707insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_005263520.1:p.Leu236ArgfsTer12
XM_011541495.3:c.1072_1073insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_011539797.1:p.Leu358ArgfsTer12
XM_011541496.3:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_011539798.1:p.Leu359ArgfsTer12
XM_017001328.2:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_016856817.1:p.Leu359ArgfsTer12
XM_024447198.1:c.706_707insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT XP_024302966.1:p.Leu236ArgfsTer12
XR_002956640.1:n.1819_1820insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT
NM_005957.5:c.952_953insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT MANE Select NP_005948.3:p.Leu318ArgfsTer12
NM_001330358.2:c.1075_1076insGTAAAAATCCCAAATTGGATGTACAGAATGTATGATGGTTTGGATGATGACCCAACCACACGCAACCTTGTTGCTGCAAGCATCGCAATGGATATGGTTCGTGTATTATCAAAAGAGGGCGTAAAAGATT NP_001317287.1:p.Leu359ArgfsTer12
Search 100 bp 5'
Search 100 bp 3'