| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117602152_117612006del | CA325806 | CFTR | c.2620-674_3367+198del c.*2334-674_*3081+198del c.2437-674_3184+198del c.*920-674_*1667+198del c.*2444-674_*3191+198del c.2194-674_2941+198del c.211-674_958+198del c.270-674_1017+198del c.1402-674_2149+198del c.2530-674_3277+198del c.2710-674_3457+198del c.2377-674_3124+198del | |
| 7 | g.117602152_117612040del | CA2499218685 | CFTR | c.2620-674_3367+232del c.*2334-674_*3081+232del c.2437-674_3184+232del c.*920-674_*1667+232del c.*2444-674_*3191+232del c.2194-674_2941+232del c.211-674_958+232del c.270-674_1017+232del c.1402-674_2149+232del c.2530-674_3277+232del c.2710-674_3457+232del c.2377-674_3124+232del | ClinVar |
| 7 | g.117604867_117612068del | CA913190213 | CFTR | c.2908+1085_3367+260del c.*2622+1085_*3081+260del c.2725+1085_3184+260del c.*1208+1085_*1667+260del c.*2732+1085_*3191+260del c.2482+1085_2941+260del c.499+1085_958+260del c.558+1085_1017+260del c.1690+1085_2149+260del c.2818+1085_3277+260del c.2998+1085_3457+260del c.2665+1085_3124+260del | ClinVar |
| 7 | g.117606038_117613002delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | CA2580076402 | CFTR | c.2909-636_3367+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2623-636_*3081+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2726-636_3184+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*1209-636_*1667+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.*2733-636_*3191+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2483-636_2941+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.500-636_958+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.559-636_1017+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.1691-636_2149+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2819-636_3277+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2999-636_3457+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG c.2666-636_3124+1194delinsTAGGGTCCAACTGCAGTCTACTCTGCAGAGTG | ClinVar |
| 7 | g.117606676_117611810del | CA913190200 | CFTR | c.2911_3367+2del c.*2625_*3081+2del c.2728_3184+2del c.*1211_*1667+2del c.*2735_*3191+2del c.2485_2941+2del c.502_958+2del c.561_1017+2del c.1693_2149+2del c.2821_3277+2del c.3001_3457+2del c.2668_3124+2del | ClinVar |
| 7 | g.117607926_117616824del | CA1139532136 | CFTR | c.2988+1173_3468+2111del c.*2702+1173_*3182+2111del c.2805+1173_3285+2111del c.*1288+1173_*1843+2111del c.2988+1173_3462+2111del c.*2812+1173_*3292+2111del c.2562+1173_3042+2111del c.579+1173_1059+2111del c.638+1173_1118+2111del c.1770+1173_2250+2111del c.2898+1173_3378+2111del c.3078+1173_3558+2111del c.2745+1173_3225+2111del | |
| 7 | g.117608369_117612164delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | CA2580076408 | CFTR | c.2988+1616_3367+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2702+1616_*3081+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2805+1616_3184+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*1288+1616_*1667+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.*2812+1616_*3191+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2562+1616_2941+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.579+1616_958+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.638+1616_1017+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.1770+1616_2149+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2898+1616_3277+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.3078+1616_3457+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC c.2745+1616_3124+356delinsCAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTATCCAGGCATGGTGGTGCGCGCCTGTAATCC | ClinVar |
| 7 | g.117609542_117612056del | CA325807 | CFTR | c.2989-977_3367+248del c.*2703-977_*3081+248del c.2806-977_3184+248del c.*1289-977_*1667+248del c.*2813-977_*3191+248del c.2563-977_2941+248del c.580-977_958+248del c.639-977_1017+248del c.1771-977_2149+248del c.2899-977_3277+248del c.3079-977_3457+248del c.2746-977_3124+248del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117611808del | CA913189830 | CFTR | c.2989_3367del c.*2703_*3081del c.2806_3184del c.*1289_*1667del c.*2813_*3191del c.2563_2941del c.580_958del c.639_1017del c.1771_2149del c.2899_3277del c.3079_3457del c.2746_3124del | ClinVar |
| 7 | g.117610519_117614713del | CA913189831 | CFTR | c.2989_3468del c.*2703_*3182del c.2806_3285del c.*1289_*1843del c.2989_3462del c.*2813_*3292del c.2563_3042del c.580_1059del c.639_1118del c.1771_2250del c.2899_3378del c.3079_3558del c.2746_3225del | ClinVar |
| 7 | g.117610707dup | CA2684588313 | CFTR | c.3139+38dup (n.3139+38dup) c.*2853+38dup (n.*2853+38dup) c.2956+38dup (n.2956+38dup) c.*1439+38dup (n.*1439+38dup) c.*2963+38dup (n.*2963+38dup) c.2713+38dup (n.2713+38dup) c.730+38dup (n.730+38dup) c.789+38dup c.1921+38dup (n.1921+38dup) c.3049+38dup (n.3049+38dup) c.3229+38dup (n.3229+38dup) c.2896+38dup (n.2896+38dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610707_117610708delinsAG | CA1737385431 | CFTR | c.3139+38_3139+39delinsAG (n.3139+38_3139+39delinsAG) c.*2853+38_*2853+39delinsAG (n.*2853+38_*2853+39delinsAG) c.2956+38_2956+39delinsAG (n.2956+38_2956+39delinsAG) c.*1439+38_*1439+39delinsAG (n.*1439+38_*1439+39delinsAG) c.*2963+38_*2963+39delinsAG (n.*2963+38_*2963+39delinsAG) c.2713+38_2713+39delinsAG (n.2713+38_2713+39delinsAG) c.730+38_730+39delinsAG (n.730+38_730+39delinsAG) c.789+38_789+39delinsAG c.1921+38_1921+39delinsAG (n.1921+38_1921+39delinsAG) c.3049+38_3049+39delinsAG (n.3049+38_3049+39delinsAG) c.3229+38_3229+39delinsAG (n.3229+38_3229+39delinsAG) c.2896+38_2896+39delinsAG (n.2896+38_2896+39delinsAG) | |
| 7 | g.117610708del | CA658683497 | CFTR | c.3139+39del (n.3139+39del) c.*2853+39del (n.*2853+39del) c.2956+39del (n.2956+39del) c.*1439+39del (n.*1439+39del) c.*2963+39del (n.*2963+39del) c.2713+39del (n.2713+39del) c.730+39del (n.730+39del) c.789+39del c.1921+39del (n.1921+39del) c.3049+39del (n.3049+39del) c.3229+39del (n.3229+39del) c.2896+39del (n.2896+39del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610708G>A | CA2579000231 | CFTR | c.3139+39G>A (n.3139+39G>A) c.*2853+39G>A (n.*2853+39G>A) c.2956+39G>A (n.2956+39G>A) c.*1439+39G>A (n.*1439+39G>A) c.*2963+39G>A (n.*2963+39G>A) c.2713+39G>A (n.2713+39G>A) c.730+39G>A (n.730+39G>A) c.789+39G>A c.1921+39G>A (n.1921+39G>A) c.3049+39G>A (n.3049+39G>A) c.3229+39G>A (n.3229+39G>A) c.2896+39G>A (n.2896+39G>A) | |
| 7 | g.117610708G= | CA1737385440 | CFTR | c.3139+39G= (n.3139+39G=) c.*2853+39G= (n.*2853+39G=) c.2956+39G= (n.2956+39G=) c.*1439+39G= (n.*1439+39G=) c.*2963+39G= (n.*2963+39G=) c.2713+39G= (n.2713+39G=) c.730+39G= (n.730+39G=) c.789+39G= c.1921+39G= (n.1921+39G=) c.3049+39G= (n.3049+39G=) c.3229+39G= (n.3229+39G=) c.2896+39G= (n.2896+39G=) | |
| 7 | g.117610708G>T | CA4451387 | CFTR | c.3139+39G>T (n.3139+39G>T) c.*2853+39G>T (n.*2853+39G>T) c.2956+39G>T (n.2956+39G>T) c.*1439+39G>T (n.*1439+39G>T) c.*2963+39G>T (n.*2963+39G>T) c.2713+39G>T (n.2713+39G>T) c.730+39G>T (n.730+39G>T) c.789+39G>T c.1921+39G>T (n.1921+39G>T) c.3049+39G>T (n.3049+39G>T) c.3229+39G>T (n.3229+39G>T) c.2896+39G>T (n.2896+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610709C= | CA1737385451 | CFTR | c.3139+40C= (n.3139+40C=) c.*2853+40C= (n.*2853+40C=) c.2956+40C= (n.2956+40C=) c.*1439+40C= (n.*1439+40C=) c.*2963+40C= (n.*2963+40C=) c.2713+40C= (n.2713+40C=) c.730+40C= (n.730+40C=) c.789+40C= c.1921+40C= (n.1921+40C=) c.3049+40C= (n.3049+40C=) c.3229+40C= (n.3229+40C=) c.2896+40C= (n.2896+40C=) | |
| 7 | g.117610709C>T | CA4451388 | CFTR | c.3139+40C>T (n.3139+40C>T) c.*2853+40C>T (n.*2853+40C>T) c.2956+40C>T (n.2956+40C>T) c.*1439+40C>T (n.*1439+40C>T) c.*2963+40C>T (n.*2963+40C>T) c.2713+40C>T (n.2713+40C>T) c.730+40C>T (n.730+40C>T) c.789+40C>T c.1921+40C>T (n.1921+40C>T) c.3049+40C>T (n.3049+40C>T) c.3229+40C>T (n.3229+40C>T) c.2896+40C>T (n.2896+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610710T>C | CA2684588314 | CFTR | c.3139+41T>C (n.3139+41T>C) c.*2853+41T>C (n.*2853+41T>C) c.2956+41T>C (n.2956+41T>C) c.*1439+41T>C (n.*1439+41T>C) c.*2963+41T>C (n.*2963+41T>C) c.2713+41T>C (n.2713+41T>C) c.730+41T>C (n.730+41T>C) c.789+41T>C c.1921+41T>C (n.1921+41T>C) c.3049+41T>C (n.3049+41T>C) c.3229+41T>C (n.3229+41T>C) c.2896+41T>C (n.2896+41T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A= | CA1737385466 | CFTR | c.3139+42A= (n.3139+42A=) c.*2853+42A= (n.*2853+42A=) c.2956+42A= (n.2956+42A=) c.*1439+42A= (n.*1439+42A=) c.*2963+42A= (n.*2963+42A=) c.2713+42A= (n.2713+42A=) c.730+42A= (n.730+42A=) c.789+42A= c.1921+42A= (n.1921+42A=) c.3049+42A= (n.3049+42A=) c.3229+42A= (n.3229+42A=) c.2896+42A= (n.2896+42A=) | |
| 7 | g.117610711A>C | CA2580754441 | CFTR | c.3139+42A>C (n.3139+42A>C) c.*2853+42A>C (n.*2853+42A>C) c.2956+42A>C (n.2956+42A>C) c.*1439+42A>C (n.*1439+42A>C) c.*2963+42A>C (n.*2963+42A>C) c.2713+42A>C (n.2713+42A>C) c.730+42A>C (n.730+42A>C) c.789+42A>C c.1921+42A>C (n.1921+42A>C) c.3049+42A>C (n.3049+42A>C) c.3229+42A>C (n.3229+42A>C) c.2896+42A>C (n.2896+42A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A>G | CA4451390 | CFTR | c.3139+42A>G (n.3139+42A>G) c.*2853+42A>G (n.*2853+42A>G) c.2956+42A>G (n.2956+42A>G) c.*1439+42A>G (n.*1439+42A>G) c.*2963+42A>G (n.*2963+42A>G) c.2713+42A>G (n.2713+42A>G) c.730+42A>G (n.730+42A>G) c.789+42A>G c.1921+42A>G (n.1921+42A>G) c.3049+42A>G (n.3049+42A>G) c.3229+42A>G (n.3229+42A>G) c.2896+42A>G (n.2896+42A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610711A>T | CA4451389 | CFTR | c.3139+42A>T (n.3139+42A>T) c.*2853+42A>T (n.*2853+42A>T) c.2956+42A>T (n.2956+42A>T) c.*1439+42A>T (n.*1439+42A>T) c.*2963+42A>T (n.*2963+42A>T) c.2713+42A>T (n.2713+42A>T) c.730+42A>T (n.730+42A>T) c.789+42A>T c.1921+42A>T (n.1921+42A>T) c.3049+42A>T (n.3049+42A>T) c.3229+42A>T (n.3229+42A>T) c.2896+42A>T (n.2896+42A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610712T>C | CA1106311519 | CFTR | c.3139+43T>C (n.3139+43T>C) c.*2853+43T>C (n.*2853+43T>C) c.2956+43T>C (n.2956+43T>C) c.*1439+43T>C (n.*1439+43T>C) c.*2963+43T>C (n.*2963+43T>C) c.2713+43T>C (n.2713+43T>C) c.730+43T>C (n.730+43T>C) c.789+43T>C c.1921+43T>C (n.1921+43T>C) c.3049+43T>C (n.3049+43T>C) c.3229+43T>C (n.3229+43T>C) c.2896+43T>C (n.2896+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610712T= | CA1737385474 | CFTR | c.3139+43T= (n.3139+43T=) c.*2853+43T= (n.*2853+43T=) c.2956+43T= (n.2956+43T=) c.*1439+43T= (n.*1439+43T=) c.*2963+43T= (n.*2963+43T=) c.2713+43T= (n.2713+43T=) c.730+43T= (n.730+43T=) c.789+43T= c.1921+43T= (n.1921+43T=) c.3049+43T= (n.3049+43T=) c.3229+43T= (n.3229+43T=) c.2896+43T= (n.2896+43T=) | |
| 7 | g.117610713A>C | CA651971880 | CFTR | c.3139+44A>C (n.3139+44A>C) c.*2853+44A>C (n.*2853+44A>C) c.2956+44A>C (n.2956+44A>C) c.*1439+44A>C (n.*1439+44A>C) c.*2963+44A>C (n.*2963+44A>C) c.2713+44A>C (n.2713+44A>C) c.730+44A>C (n.730+44A>C) c.789+44A>C c.1921+44A>C (n.1921+44A>C) c.3049+44A>C (n.3049+44A>C) c.3229+44A>C (n.3229+44A>C) c.2896+44A>C (n.2896+44A>C) | COSMIC |
| 7 | g.117610714A= | CA1737385477 | CFTR | c.3139+45A= (n.3139+45A=) c.*2853+45A= (n.*2853+45A=) c.2956+45A= (n.2956+45A=) c.*1439+45A= (n.*1439+45A=) c.*2963+45A= (n.*2963+45A=) c.2713+45A= (n.2713+45A=) c.730+45A= (n.730+45A=) c.789+45A= c.1921+45A= (n.1921+45A=) c.3049+45A= (n.3049+45A=) c.3229+45A= (n.3229+45A=) c.2896+45A= (n.2896+45A=) | |
| 7 | g.117610714A>G | CA4451391 | CFTR | c.3139+45A>G (n.3139+45A>G) c.*2853+45A>G (n.*2853+45A>G) c.2956+45A>G (n.2956+45A>G) c.*1439+45A>G (n.*1439+45A>G) c.*2963+45A>G (n.*2963+45A>G) c.2713+45A>G (n.2713+45A>G) c.730+45A>G (n.730+45A>G) c.789+45A>G c.1921+45A>G (n.1921+45A>G) c.3049+45A>G (n.3049+45A>G) c.3229+45A>G (n.3229+45A>G) c.2896+45A>G (n.2896+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610717G>T | CA2684588315 | CFTR | c.3139+48G>T (n.3139+48G>T) c.*2853+48G>T (n.*2853+48G>T) c.2956+48G>T (n.2956+48G>T) c.*1439+48G>T (n.*1439+48G>T) c.*2963+48G>T (n.*2963+48G>T) c.2713+48G>T (n.2713+48G>T) c.730+48G>T (n.730+48G>T) c.789+48G>T c.1921+48G>T (n.1921+48G>T) c.3049+48G>T (n.3049+48G>T) c.3229+48G>T (n.3229+48G>T) c.2896+48G>T (n.2896+48G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610718C>A | CA4451392 | CFTR | c.3139+49C>A (n.3139+49C>A) c.*2853+49C>A (n.*2853+49C>A) c.2956+49C>A (n.2956+49C>A) c.*1439+49C>A (n.*1439+49C>A) c.*2963+49C>A (n.*2963+49C>A) c.2713+49C>A (n.2713+49C>A) c.730+49C>A (n.730+49C>A) c.789+49C>A c.1921+49C>A (n.1921+49C>A) c.3049+49C>A (n.3049+49C>A) c.3229+49C>A (n.3229+49C>A) c.2896+49C>A (n.2896+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610718C= | CA1737385479 | CFTR | c.3139+49C= (n.3139+49C=) c.*2853+49C= (n.*2853+49C=) c.2956+49C= (n.2956+49C=) c.*1439+49C= (n.*1439+49C=) c.*2963+49C= (n.*2963+49C=) c.2713+49C= (n.2713+49C=) c.730+49C= (n.730+49C=) c.789+49C= c.1921+49C= (n.1921+49C=) c.3049+49C= (n.3049+49C=) c.3229+49C= (n.3229+49C=) c.2896+49C= (n.2896+49C=) | |
| 7 | g.117610718C>T | CA2684588316 | CFTR | c.3139+49C>T (n.3139+49C>T) c.*2853+49C>T (n.*2853+49C>T) c.2956+49C>T (n.2956+49C>T) c.*1439+49C>T (n.*1439+49C>T) c.*2963+49C>T (n.*2963+49C>T) c.2713+49C>T (n.2713+49C>T) c.730+49C>T (n.730+49C>T) c.789+49C>T c.1921+49C>T (n.1921+49C>T) c.3049+49C>T (n.3049+49C>T) c.3229+49C>T (n.3229+49C>T) c.2896+49C>T (n.2896+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610721T>G | CA2777588084 | CFTR | c.3139+52T>G (n.3139+52T>G) c.*2853+52T>G (n.*2853+52T>G) c.2956+52T>G (n.2956+52T>G) c.*1439+52T>G (n.*1439+52T>G) c.*2963+52T>G (n.*2963+52T>G) c.2713+52T>G (n.2713+52T>G) c.730+52T>G (n.730+52T>G) c.789+52T>G c.1921+52T>G (n.1921+52T>G) c.3049+52T>G (n.3049+52T>G) c.3229+52T>G (n.3229+52T>G) c.2896+52T>G (n.2896+52T>G) | |
| 7 | g.117610722T>C | CA164965557 | CFTR | c.3139+53T>C (n.3139+53T>C) c.*2853+53T>C (n.*2853+53T>C) c.2956+53T>C (n.2956+53T>C) c.*1439+53T>C (n.*1439+53T>C) c.*2963+53T>C (n.*2963+53T>C) c.2713+53T>C (n.2713+53T>C) c.730+53T>C (n.730+53T>C) c.789+53T>C c.1921+53T>C (n.1921+53T>C) c.3049+53T>C (n.3049+53T>C) c.3229+53T>C (n.3229+53T>C) c.2896+53T>C (n.2896+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610722T= | CA1737385481 | CFTR | c.3139+53T= (n.3139+53T=) c.*2853+53T= (n.*2853+53T=) c.2956+53T= (n.2956+53T=) c.*1439+53T= (n.*1439+53T=) c.*2963+53T= (n.*2963+53T=) c.2713+53T= (n.2713+53T=) c.730+53T= (n.730+53T=) c.789+53T= c.1921+53T= (n.1921+53T=) c.3049+53T= (n.3049+53T=) c.3229+53T= (n.3229+53T=) c.2896+53T= (n.2896+53T=) | |
| 7 | g.117610723T>A | CA164965563 | CFTR | c.3139+54T>A (n.3139+54T>A) c.*2853+54T>A (n.*2853+54T>A) c.2956+54T>A (n.2956+54T>A) c.*1439+54T>A (n.*1439+54T>A) c.*2963+54T>A (n.*2963+54T>A) c.2713+54T>A (n.2713+54T>A) c.730+54T>A (n.730+54T>A) c.789+54T>A c.1921+54T>A (n.1921+54T>A) c.3049+54T>A (n.3049+54T>A) c.3229+54T>A (n.3229+54T>A) c.2896+54T>A (n.2896+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610723T= | CA1737385485 | CFTR | c.3139+54T= (n.3139+54T=) c.*2853+54T= (n.*2853+54T=) c.2956+54T= (n.2956+54T=) c.*1439+54T= (n.*1439+54T=) c.*2963+54T= (n.*2963+54T=) c.2713+54T= (n.2713+54T=) c.730+54T= (n.730+54T=) c.789+54T= c.1921+54T= (n.1921+54T=) c.3049+54T= (n.3049+54T=) c.3229+54T= (n.3229+54T=) c.2896+54T= (n.2896+54T=) | |
| 7 | g.117610724G>T | CA2684588317 | CFTR | c.3139+55G>T (n.3139+55G>T) c.*2853+55G>T (n.*2853+55G>T) c.2956+55G>T (n.2956+55G>T) c.*1439+55G>T (n.*1439+55G>T) c.*2963+55G>T (n.*2963+55G>T) c.2713+55G>T (n.2713+55G>T) c.730+55G>T (n.730+55G>T) c.789+55G>T c.1921+55G>T (n.1921+55G>T) c.3049+55G>T (n.3049+55G>T) c.3229+55G>T (n.3229+55G>T) c.2896+55G>T (n.2896+55G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610726G>T | CA2684588318 | CFTR | c.3139+57G>T (n.3139+57G>T) c.*2853+57G>T (n.*2853+57G>T) c.2956+57G>T (n.2956+57G>T) c.*1439+57G>T (n.*1439+57G>T) c.*2963+57G>T (n.*2963+57G>T) c.2713+57G>T (n.2713+57G>T) c.730+57G>T (n.730+57G>T) c.789+57G>T c.1921+57G>T (n.1921+57G>T) c.3049+57G>T (n.3049+57G>T) c.3229+57G>T (n.3229+57G>T) c.2896+57G>T (n.2896+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610729T>A | CA1737385488 | CFTR | c.3139+60T>A (n.3139+60T>A) c.*2853+60T>A (n.*2853+60T>A) c.2956+60T>A (n.2956+60T>A) c.*1439+60T>A (n.*1439+60T>A) c.*2963+60T>A (n.*2963+60T>A) c.2713+60T>A (n.2713+60T>A) c.730+60T>A (n.730+60T>A) c.789+60T>A c.1921+60T>A (n.1921+60T>A) c.3049+60T>A (n.3049+60T>A) c.3229+60T>A (n.3229+60T>A) c.2896+60T>A (n.2896+60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610729T= | CA1737385487 | CFTR | c.3139+60T= (n.3139+60T=) c.*2853+60T= (n.*2853+60T=) c.2956+60T= (n.2956+60T=) c.*1439+60T= (n.*1439+60T=) c.*2963+60T= (n.*2963+60T=) c.2713+60T= (n.2713+60T=) c.730+60T= (n.730+60T=) c.789+60T= c.1921+60T= (n.1921+60T=) c.3049+60T= (n.3049+60T=) c.3229+60T= (n.3229+60T=) c.2896+60T= (n.2896+60T=) | |
| 7 | g.117610730C>A | CA2684588319 | CFTR | c.3139+61C>A (n.3139+61C>A) c.*2853+61C>A (n.*2853+61C>A) c.2956+61C>A (n.2956+61C>A) c.*1439+61C>A (n.*1439+61C>A) c.*2963+61C>A (n.*2963+61C>A) c.2713+61C>A (n.2713+61C>A) c.730+61C>A (n.730+61C>A) c.789+61C>A c.1921+61C>A (n.1921+61C>A) c.3049+61C>A (n.3049+61C>A) c.3229+61C>A (n.3229+61C>A) c.2896+61C>A (n.2896+61C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610731T>A | CA2684588320 | CFTR | c.3139+62T>A (n.3139+62T>A) c.*2853+62T>A (n.*2853+62T>A) c.2956+62T>A (n.2956+62T>A) c.*1439+62T>A (n.*1439+62T>A) c.*2963+62T>A (n.*2963+62T>A) c.2713+62T>A (n.2713+62T>A) c.730+62T>A (n.730+62T>A) c.789+62T>A c.1921+62T>A (n.1921+62T>A) c.3049+62T>A (n.3049+62T>A) c.3229+62T>A (n.3229+62T>A) c.2896+62T>A (n.2896+62T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610733T>C | CA2684588321 | CFTR | c.3139+64T>C (n.3139+64T>C) c.*2853+64T>C (n.*2853+64T>C) c.2956+64T>C (n.2956+64T>C) c.*1439+64T>C (n.*1439+64T>C) c.*2963+64T>C (n.*2963+64T>C) c.2713+64T>C (n.2713+64T>C) c.730+64T>C (n.730+64T>C) c.789+64T>C c.1921+64T>C (n.1921+64T>C) c.3049+64T>C (n.3049+64T>C) c.3229+64T>C (n.3229+64T>C) c.2896+64T>C (n.2896+64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610734A>G | CA2603608380 | CFTR | c.3139+65A>G (n.3139+65A>G) c.*2853+65A>G (n.*2853+65A>G) c.2956+65A>G (n.2956+65A>G) c.*1439+65A>G (n.*1439+65A>G) c.*2963+65A>G (n.*2963+65A>G) c.2713+65A>G (n.2713+65A>G) c.730+65A>G (n.730+65A>G) c.789+65A>G c.1921+65A>G (n.1921+65A>G) c.3049+65A>G (n.3049+65A>G) c.3229+65A>G (n.3229+65A>G) c.2896+65A>G (n.2896+65A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T>C | CA2579000232 | CFTR | c.3139+66T>C (n.3139+66T>C) c.*2853+66T>C (n.*2853+66T>C) c.2956+66T>C (n.2956+66T>C) c.*1439+66T>C (n.*1439+66T>C) c.*2963+66T>C (n.*2963+66T>C) c.2713+66T>C (n.2713+66T>C) c.730+66T>C (n.730+66T>C) c.789+66T>C c.1921+66T>C (n.1921+66T>C) c.3049+66T>C (n.3049+66T>C) c.3229+66T>C (n.3229+66T>C) c.2896+66T>C (n.2896+66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T>G | CA577680841 | CFTR | c.3139+66T>G (n.3139+66T>G) c.*2853+66T>G (n.*2853+66T>G) c.2956+66T>G (n.2956+66T>G) c.*1439+66T>G (n.*1439+66T>G) c.*2963+66T>G (n.*2963+66T>G) c.2713+66T>G (n.2713+66T>G) c.730+66T>G (n.730+66T>G) c.789+66T>G c.1921+66T>G (n.1921+66T>G) c.3049+66T>G (n.3049+66T>G) c.3229+66T>G (n.3229+66T>G) c.2896+66T>G (n.2896+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610735T= | CA1737385490 | CFTR | c.3139+66T= (n.3139+66T=) c.*2853+66T= (n.*2853+66T=) c.2956+66T= (n.2956+66T=) c.*1439+66T= (n.*1439+66T=) c.*2963+66T= (n.*2963+66T=) c.2713+66T= (n.2713+66T=) c.730+66T= (n.730+66T=) c.789+66T= c.1921+66T= (n.1921+66T=) c.3049+66T= (n.3049+66T=) c.3229+66T= (n.3229+66T=) c.2896+66T= (n.2896+66T=) | |
| 7 | g.117610736T>G | CA2684588322 | CFTR | c.3139+67T>G (n.3139+67T>G) c.*2853+67T>G (n.*2853+67T>G) c.2956+67T>G (n.2956+67T>G) c.*1439+67T>G (n.*1439+67T>G) c.*2963+67T>G (n.*2963+67T>G) c.2713+67T>G (n.2713+67T>G) c.730+67T>G (n.730+67T>G) c.789+67T>G c.1921+67T>G (n.1921+67T>G) c.3049+67T>G (n.3049+67T>G) c.3229+67T>G (n.3229+67T>G) c.2896+67T>G (n.2896+67T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610741A>T | CA2684588323 | CFTR | c.3139+72A>T (n.3139+72A>T) c.*2853+72A>T (n.*2853+72A>T) c.2956+72A>T (n.2956+72A>T) c.*1439+72A>T (n.*1439+72A>T) c.*2963+72A>T (n.*2963+72A>T) c.2713+72A>T (n.2713+72A>T) c.730+72A>T (n.730+72A>T) c.789+72A>T c.1921+72A>T (n.1921+72A>T) c.3049+72A>T (n.3049+72A>T) c.3229+72A>T (n.3229+72A>T) c.2896+72A>T (n.2896+72A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610742T>A | CA2684588324 | CFTR | c.3139+73T>A (n.3139+73T>A) c.*2853+73T>A (n.*2853+73T>A) c.2956+73T>A (n.2956+73T>A) c.*1439+73T>A (n.*1439+73T>A) c.*2963+73T>A (n.*2963+73T>A) c.2713+73T>A (n.2713+73T>A) c.730+73T>A (n.730+73T>A) c.789+73T>A c.1921+73T>A (n.1921+73T>A) c.3049+73T>A (n.3049+73T>A) c.3229+73T>A (n.3229+73T>A) c.2896+73T>A (n.2896+73T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C>A | CA2684588325 | CFTR | c.3139+74C>A (n.3139+74C>A) c.*2853+74C>A (n.*2853+74C>A) c.2956+74C>A (n.2956+74C>A) c.*1439+74C>A (n.*1439+74C>A) c.*2963+74C>A (n.*2963+74C>A) c.2713+74C>A (n.2713+74C>A) c.730+74C>A (n.730+74C>A) c.789+74C>A c.1921+74C>A (n.1921+74C>A) c.3049+74C>A (n.3049+74C>A) c.3229+74C>A (n.3229+74C>A) c.2896+74C>A (n.2896+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C= | CA1737385491 | CFTR | c.3139+74C= (n.3139+74C=) c.*2853+74C= (n.*2853+74C=) c.2956+74C= (n.2956+74C=) c.*1439+74C= (n.*1439+74C=) c.*2963+74C= (n.*2963+74C=) c.2713+74C= (n.2713+74C=) c.730+74C= (n.730+74C=) c.789+74C= c.1921+74C= (n.1921+74C=) c.3049+74C= (n.3049+74C=) c.3229+74C= (n.3229+74C=) c.2896+74C= (n.2896+74C=) | |
| 7 | g.117610743C>G | CA2684588326 | CFTR | c.3139+74C>G (n.3139+74C>G) c.*2853+74C>G (n.*2853+74C>G) c.2956+74C>G (n.2956+74C>G) c.*1439+74C>G (n.*1439+74C>G) c.*2963+74C>G (n.*2963+74C>G) c.2713+74C>G (n.2713+74C>G) c.730+74C>G (n.730+74C>G) c.789+74C>G c.1921+74C>G (n.1921+74C>G) c.3049+74C>G (n.3049+74C>G) c.3229+74C>G (n.3229+74C>G) c.2896+74C>G (n.2896+74C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743C>T | CA2684588327 | CFTR | c.3139+74C>T (n.3139+74C>T) c.*2853+74C>T (n.*2853+74C>T) c.2956+74C>T (n.2956+74C>T) c.*1439+74C>T (n.*1439+74C>T) c.*2963+74C>T (n.*2963+74C>T) c.2713+74C>T (n.2713+74C>T) c.730+74C>T (n.730+74C>T) c.789+74C>T c.1921+74C>T (n.1921+74C>T) c.3049+74C>T (n.3049+74C>T) c.3229+74C>T (n.3229+74C>T) c.2896+74C>T (n.2896+74C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610743_117610744insG | CA1737385492 | CFTR | c.3139+74_3139+75insG (n.3139+74_3139+75insG) c.*2853+74_*2853+75insG (n.*2853+74_*2853+75insG) c.2956+74_2956+75insG (n.2956+74_2956+75insG) c.*1439+74_*1439+75insG (n.*1439+74_*1439+75insG) c.*2963+74_*2963+75insG (n.*2963+74_*2963+75insG) c.2713+74_2713+75insG (n.2713+74_2713+75insG) c.730+74_730+75insG (n.730+74_730+75insG) c.789+74_789+75insG c.1921+74_1921+75insG (n.1921+74_1921+75insG) c.3049+74_3049+75insG (n.3049+74_3049+75insG) c.3229+74_3229+75insG (n.3229+74_3229+75insG) c.2896+74_2896+75insG (n.2896+74_2896+75insG) | dbSNP |
| 7 | g.117610744T>A | CA2579000233 | CFTR | c.3139+75T>A (n.3139+75T>A) c.*2853+75T>A (n.*2853+75T>A) c.2956+75T>A (n.2956+75T>A) c.*1439+75T>A (n.*1439+75T>A) c.*2963+75T>A (n.*2963+75T>A) c.2713+75T>A (n.2713+75T>A) c.730+75T>A (n.730+75T>A) c.789+75T>A c.1921+75T>A (n.1921+75T>A) c.3049+75T>A (n.3049+75T>A) c.3229+75T>A (n.3229+75T>A) c.2896+75T>A (n.2896+75T>A) | |
| 7 | g.117610745_117610746delinsAC | CA1737385493 | CFTR | c.3139+76_3139+77delinsAC (n.3139+76_3139+77delinsAC) c.*2853+76_*2853+77delinsAC (n.*2853+76_*2853+77delinsAC) c.2956+76_2956+77delinsAC (n.2956+76_2956+77delinsAC) c.*1439+76_*1439+77delinsAC (n.*1439+76_*1439+77delinsAC) c.*2963+76_*2963+77delinsAC (n.*2963+76_*2963+77delinsAC) c.2713+76_2713+77delinsAC (n.2713+76_2713+77delinsAC) c.730+76_730+77delinsAC (n.730+76_730+77delinsAC) c.789+76_789+77delinsAC c.1921+76_1921+77delinsAC (n.1921+76_1921+77delinsAC) c.3049+76_3049+77delinsAC (n.3049+76_3049+77delinsAC) c.3229+76_3229+77delinsAC (n.3229+76_3229+77delinsAC) c.2896+76_2896+77delinsAC (n.2896+76_2896+77delinsAC) | |
| 7 | g.117610746del | CA1737385494 | CFTR | c.3139+77del (n.3139+77del) c.*2853+77del (n.*2853+77del) c.2956+77del (n.2956+77del) c.*1439+77del (n.*1439+77del) c.*2963+77del (n.*2963+77del) c.2713+77del (n.2713+77del) c.730+77del (n.730+77del) c.789+77del c.1921+77del (n.1921+77del) c.3049+77del (n.3049+77del) c.3229+77del (n.3229+77del) c.2896+77del (n.2896+77del) | dbSNP |
| 7 | g.117610746C>T | CA2684588328 | CFTR | c.3139+77C>T (n.3139+77C>T) c.*2853+77C>T (n.*2853+77C>T) c.2956+77C>T (n.2956+77C>T) c.*1439+77C>T (n.*1439+77C>T) c.*2963+77C>T (n.*2963+77C>T) c.2713+77C>T (n.2713+77C>T) c.730+77C>T (n.730+77C>T) c.789+77C>T c.1921+77C>T (n.1921+77C>T) c.3049+77C>T (n.3049+77C>T) c.3229+77C>T (n.3229+77C>T) c.2896+77C>T (n.2896+77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610748T>A | CA1106311522 | CFTR | c.3139+79T>A (n.3139+79T>A) c.*2853+79T>A (n.*2853+79T>A) c.2956+79T>A (n.2956+79T>A) c.*1439+79T>A (n.*1439+79T>A) c.*2963+79T>A (n.*2963+79T>A) c.2713+79T>A (n.2713+79T>A) c.730+79T>A (n.730+79T>A) c.789+79T>A c.1921+79T>A (n.1921+79T>A) c.3049+79T>A (n.3049+79T>A) c.3229+79T>A (n.3229+79T>A) c.2896+79T>A (n.2896+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610748T>C | CA2777588089 | CFTR | c.3139+79T>C (n.3139+79T>C) c.*2853+79T>C (n.*2853+79T>C) c.2956+79T>C (n.2956+79T>C) c.*1439+79T>C (n.*1439+79T>C) c.*2963+79T>C (n.*2963+79T>C) c.2713+79T>C (n.2713+79T>C) c.730+79T>C (n.730+79T>C) c.789+79T>C c.1921+79T>C (n.1921+79T>C) c.3049+79T>C (n.3049+79T>C) c.3229+79T>C (n.3229+79T>C) c.2896+79T>C (n.2896+79T>C) | |
| 7 | g.117610748T= | CA1737385496 | CFTR | c.3139+79T= (n.3139+79T=) c.*2853+79T= (n.*2853+79T=) c.2956+79T= (n.2956+79T=) c.*1439+79T= (n.*1439+79T=) c.*2963+79T= (n.*2963+79T=) c.2713+79T= (n.2713+79T=) c.730+79T= (n.730+79T=) c.789+79T= c.1921+79T= (n.1921+79T=) c.3049+79T= (n.3049+79T=) c.3229+79T= (n.3229+79T=) c.2896+79T= (n.2896+79T=) | |
| 7 | g.117610748_117610749delinsTA | CA1737385495 | CFTR | c.3139+79_3139+80delinsTA (n.3139+79_3139+80delinsTA) c.*2853+79_*2853+80delinsTA (n.*2853+79_*2853+80delinsTA) c.2956+79_2956+80delinsTA (n.2956+79_2956+80delinsTA) c.*1439+79_*1439+80delinsTA (n.*1439+79_*1439+80delinsTA) c.*2963+79_*2963+80delinsTA (n.*2963+79_*2963+80delinsTA) c.2713+79_2713+80delinsTA (n.2713+79_2713+80delinsTA) c.730+79_730+80delinsTA (n.730+79_730+80delinsTA) c.789+79_789+80delinsTA c.1921+79_1921+80delinsTA (n.1921+79_1921+80delinsTA) c.3049+79_3049+80delinsTA (n.3049+79_3049+80delinsTA) c.3229+79_3229+80delinsTA (n.3229+79_3229+80delinsTA) c.2896+79_2896+80delinsTA (n.2896+79_2896+80delinsTA) | |
| 7 | g.117610749A= | CA1737385497 | CFTR | c.3139+80A= (n.3139+80A=) c.*2853+80A= (n.*2853+80A=) c.2956+80A= (n.2956+80A=) c.*1439+80A= (n.*1439+80A=) c.*2963+80A= (n.*2963+80A=) c.2713+80A= (n.2713+80A=) c.730+80A= (n.730+80A=) c.789+80A= c.1921+80A= (n.1921+80A=) c.3049+80A= (n.3049+80A=) c.3229+80A= (n.3229+80A=) c.2896+80A= (n.2896+80A=) | |
| 7 | g.117610749A>G | CA2579000234 | CFTR | c.3139+80A>G (n.3139+80A>G) c.*2853+80A>G (n.*2853+80A>G) c.2956+80A>G (n.2956+80A>G) c.*1439+80A>G (n.*1439+80A>G) c.*2963+80A>G (n.*2963+80A>G) c.2713+80A>G (n.2713+80A>G) c.730+80A>G (n.730+80A>G) c.789+80A>G c.1921+80A>G (n.1921+80A>G) c.3049+80A>G (n.3049+80A>G) c.3229+80A>G (n.3229+80A>G) c.2896+80A>G (n.2896+80A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610749A>T | CA164965582 | CFTR | c.3139+80A>T (n.3139+80A>T) c.*2853+80A>T (n.*2853+80A>T) c.2956+80A>T (n.2956+80A>T) c.*1439+80A>T (n.*1439+80A>T) c.*2963+80A>T (n.*2963+80A>T) c.2713+80A>T (n.2713+80A>T) c.730+80A>T (n.730+80A>T) c.789+80A>T c.1921+80A>T (n.1921+80A>T) c.3049+80A>T (n.3049+80A>T) c.3229+80A>T (n.3229+80A>T) c.2896+80A>T (n.2896+80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756dup | CA918111975 | CFTR | c.3139+87dup (n.3139+87dup) c.*2853+87dup (n.*2853+87dup) c.2956+87dup (n.2956+87dup) c.*1439+87dup (n.*1439+87dup) c.*2963+87dup (n.*2963+87dup) c.2713+87dup (n.2713+87dup) c.730+87dup (n.730+87dup) c.789+87dup c.1921+87dup (n.1921+87dup) c.3049+87dup (n.3049+87dup) c.3229+87dup (n.3229+87dup) c.2896+87dup (n.2896+87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756del | CA164965579 | CFTR | c.3139+87del (n.3139+87del) c.*2853+87del (n.*2853+87del) c.2956+87del (n.2956+87del) c.*1439+87del (n.*1439+87del) c.*2963+87del (n.*2963+87del) c.2713+87del (n.2713+87del) c.730+87del (n.730+87del) c.789+87del c.1921+87del (n.1921+87del) c.3049+87del (n.3049+87del) c.3229+87del (n.3229+87del) c.2896+87del (n.2896+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610754_117610756del | CA2684588329 | CFTR | c.3139+85_3139+87del (n.3139+85_3139+87del) c.*2853+85_*2853+87del (n.*2853+85_*2853+87del) c.2956+85_2956+87del (n.2956+85_2956+87del) c.*1439+85_*1439+87del (n.*1439+85_*1439+87del) c.*2963+85_*2963+87del (n.*2963+85_*2963+87del) c.2713+85_2713+87del (n.2713+85_2713+87del) c.730+85_730+87del (n.730+85_730+87del) c.789+85_789+87del c.1921+85_1921+87del (n.1921+85_1921+87del) c.3049+85_3049+87del (n.3049+85_3049+87del) c.3229+85_3229+87del (n.3229+85_3229+87del) c.2896+85_2896+87del (n.2896+85_2896+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610749_117610750insT | CA1737385499 | CFTR | c.3139+80_3139+81insT (n.3139+80_3139+81insT) c.*2853+80_*2853+81insT (n.*2853+80_*2853+81insT) c.2956+80_2956+81insT (n.2956+80_2956+81insT) c.*1439+80_*1439+81insT (n.*1439+80_*1439+81insT) c.*2963+80_*2963+81insT (n.*2963+80_*2963+81insT) c.2713+80_2713+81insT (n.2713+80_2713+81insT) c.730+80_730+81insT (n.730+80_730+81insT) c.789+80_789+81insT c.1921+80_1921+81insT (n.1921+80_1921+81insT) c.3049+80_3049+81insT (n.3049+80_3049+81insT) c.3229+80_3229+81insT (n.3229+80_3229+81insT) c.2896+80_2896+81insT (n.2896+80_2896+81insT) | dbSNP |
| 7 | g.117610753A= | CA1737385500 | CFTR | c.3139+84A= (n.3139+84A=) c.*2853+84A= (n.*2853+84A=) c.2956+84A= (n.2956+84A=) c.*1439+84A= (n.*1439+84A=) c.*2963+84A= (n.*2963+84A=) c.2713+84A= (n.2713+84A=) c.730+84A= (n.730+84A=) c.789+84A= c.1921+84A= (n.1921+84A=) c.3049+84A= (n.3049+84A=) c.3229+84A= (n.3229+84A=) c.2896+84A= (n.2896+84A=) | |
| 7 | g.117610753A>C | CA2684588330 | CFTR | c.3139+84A>C (n.3139+84A>C) c.*2853+84A>C (n.*2853+84A>C) c.2956+84A>C (n.2956+84A>C) c.*1439+84A>C (n.*1439+84A>C) c.*2963+84A>C (n.*2963+84A>C) c.2713+84A>C (n.2713+84A>C) c.730+84A>C (n.730+84A>C) c.789+84A>C c.1921+84A>C (n.1921+84A>C) c.3049+84A>C (n.3049+84A>C) c.3229+84A>C (n.3229+84A>C) c.2896+84A>C (n.2896+84A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610753_117610754insTGTATGTATCCATGC | CA1737385501 | CFTR | c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC (n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC) c.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC (n.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC) c.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC (n.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC) c.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC (n.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC) c.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC (n.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC) c.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC (n.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC) c.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC (n.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC) c.789+84_789+85insTGTATGTATCCATGC c.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC (n.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC) c.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC (n.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC) c.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC (n.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC) c.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC (n.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC) | dbSNP |
| 7 | g.117610755A= | CA1737385503 | CFTR | c.3139+86A= (n.3139+86A=) c.*2853+86A= (n.*2853+86A=) c.2956+86A= (n.2956+86A=) c.*1439+86A= (n.*1439+86A=) c.*2963+86A= (n.*2963+86A=) c.2713+86A= (n.2713+86A=) c.730+86A= (n.730+86A=) c.789+86A= c.1921+86A= (n.1921+86A=) c.3049+86A= (n.3049+86A=) c.3229+86A= (n.3229+86A=) c.2896+86A= (n.2896+86A=) | |
| 7 | g.117610755A>T | CA2684588331 | CFTR | c.3139+86A>T (n.3139+86A>T) c.*2853+86A>T (n.*2853+86A>T) c.2956+86A>T (n.2956+86A>T) c.*1439+86A>T (n.*1439+86A>T) c.*2963+86A>T (n.*2963+86A>T) c.2713+86A>T (n.2713+86A>T) c.730+86A>T (n.730+86A>T) c.789+86A>T c.1921+86A>T (n.1921+86A>T) c.3049+86A>T (n.3049+86A>T) c.3229+86A>T (n.3229+86A>T) c.2896+86A>T (n.2896+86A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610755_117610756insGG | CA1737385504 | CFTR | c.3139+86_3139+87insGG (n.3139+86_3139+87insGG) c.*2853+86_*2853+87insGG (n.*2853+86_*2853+87insGG) c.2956+86_2956+87insGG (n.2956+86_2956+87insGG) c.*1439+86_*1439+87insGG (n.*1439+86_*1439+87insGG) c.*2963+86_*2963+87insGG (n.*2963+86_*2963+87insGG) c.2713+86_2713+87insGG (n.2713+86_2713+87insGG) c.730+86_730+87insGG (n.730+86_730+87insGG) c.789+86_789+87insGG c.1921+86_1921+87insGG (n.1921+86_1921+87insGG) c.3049+86_3049+87insGG (n.3049+86_3049+87insGG) c.3229+86_3229+87insGG (n.3229+86_3229+87insGG) c.2896+86_2896+87insGG (n.2896+86_2896+87insGG) | dbSNP |
| 7 | g.117610756A>G | CA2579000235 | CFTR | c.3139+87A>G (n.3139+87A>G) c.*2853+87A>G (n.*2853+87A>G) c.2956+87A>G (n.2956+87A>G) c.*1439+87A>G (n.*1439+87A>G) c.*2963+87A>G (n.*2963+87A>G) c.2713+87A>G (n.2713+87A>G) c.730+87A>G (n.730+87A>G) c.789+87A>G c.1921+87A>G (n.1921+87A>G) c.3049+87A>G (n.3049+87A>G) c.3229+87A>G (n.3229+87A>G) c.2896+87A>G (n.2896+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610756A>T | CA2579000236 | CFTR | c.3139+87A>T (n.3139+87A>T) c.*2853+87A>T (n.*2853+87A>T) c.2956+87A>T (n.2956+87A>T) c.*1439+87A>T (n.*1439+87A>T) c.*2963+87A>T (n.*2963+87A>T) c.2713+87A>T (n.2713+87A>T) c.730+87A>T (n.730+87A>T) c.789+87A>T c.1921+87A>T (n.1921+87A>T) c.3049+87A>T (n.3049+87A>T) c.3229+87A>T (n.3229+87A>T) c.2896+87A>T (n.2896+87A>T) | |
| 7 | g.117610756_117610757insACCAAACACACCCAACACA | CA2777588093 | CFTR | c.3139+87_3139+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3139+87_3139+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*2853+87_*2853+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*2853+87_*2853+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2956+87_2956+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2956+87_2956+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*1439+87_*1439+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*1439+87_*1439+88insACCAAACACACCCAACACA) c.*2963+87_*2963+88insACCAAACACACCCAACACA (n.*2963+87_*2963+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2713+87_2713+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2713+87_2713+88insACCAAACACACCCAACACA) c.730+87_730+88insACCAAACACACCCAACACA (n.730+87_730+88insACCAAACACACCCAACACA) c.789+87_789+88insACCAAACACACCCAACACA c.1921+87_1921+88insACCAAACACACCCAACACA (n.1921+87_1921+88insACCAAACACACCCAACACA) c.3049+87_3049+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3049+87_3049+88insACCAAACACACCCAACACA) c.3229+87_3229+88insACCAAACACACCCAACACA (n.3229+87_3229+88insACCAAACACACCCAACACA) c.2896+87_2896+88insACCAAACACACCCAACACA (n.2896+87_2896+88insACCAAACACACCCAACACA) | |
| 7 | g.117610757T>A | CA832118420 | CFTR | c.3139+88T>A (n.3139+88T>A) c.*2853+88T>A (n.*2853+88T>A) c.2956+88T>A (n.2956+88T>A) c.*1439+88T>A (n.*1439+88T>A) c.*2963+88T>A (n.*2963+88T>A) c.2713+88T>A (n.2713+88T>A) c.730+88T>A (n.730+88T>A) c.789+88T>A c.1921+88T>A (n.1921+88T>A) c.3049+88T>A (n.3049+88T>A) c.3229+88T>A (n.3229+88T>A) c.2896+88T>A (n.2896+88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610757T>G | CA2684588332 | CFTR | c.3139+88T>G (n.3139+88T>G) c.*2853+88T>G (n.*2853+88T>G) c.2956+88T>G (n.2956+88T>G) c.*1439+88T>G (n.*1439+88T>G) c.*2963+88T>G (n.*2963+88T>G) c.2713+88T>G (n.2713+88T>G) c.730+88T>G (n.730+88T>G) c.789+88T>G c.1921+88T>G (n.1921+88T>G) c.3049+88T>G (n.3049+88T>G) c.3229+88T>G (n.3229+88T>G) c.2896+88T>G (n.2896+88T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610757T= | CA1737385512 | CFTR | c.3139+88T= (n.3139+88T=) c.*2853+88T= (n.*2853+88T=) c.2956+88T= (n.2956+88T=) c.*1439+88T= (n.*1439+88T=) c.*2963+88T= (n.*2963+88T=) c.2713+88T= (n.2713+88T=) c.730+88T= (n.730+88T=) c.789+88T= c.1921+88T= (n.1921+88T=) c.3049+88T= (n.3049+88T=) c.3229+88T= (n.3229+88T=) c.2896+88T= (n.2896+88T=) | |
| 7 | g.117610758T>A | CA1106311527 | CFTR | c.3139+89T>A (n.3139+89T>A) c.*2853+89T>A (n.*2853+89T>A) c.2956+89T>A (n.2956+89T>A) c.*1439+89T>A (n.*1439+89T>A) c.*2963+89T>A (n.*2963+89T>A) c.2713+89T>A (n.2713+89T>A) c.730+89T>A (n.730+89T>A) c.789+89T>A c.1921+89T>A (n.1921+89T>A) c.3049+89T>A (n.3049+89T>A) c.3229+89T>A (n.3229+89T>A) c.2896+89T>A (n.2896+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610758T>C | CA164965586 | CFTR | c.3139+89T>C (n.3139+89T>C) c.*2853+89T>C (n.*2853+89T>C) c.2956+89T>C (n.2956+89T>C) c.*1439+89T>C (n.*1439+89T>C) c.*2963+89T>C (n.*2963+89T>C) c.2713+89T>C (n.2713+89T>C) c.730+89T>C (n.730+89T>C) c.789+89T>C c.1921+89T>C (n.1921+89T>C) c.3049+89T>C (n.3049+89T>C) c.3229+89T>C (n.3229+89T>C) c.2896+89T>C (n.2896+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610758T= | CA1737385530 | CFTR | c.3139+89T= (n.3139+89T=) c.*2853+89T= (n.*2853+89T=) c.2956+89T= (n.2956+89T=) c.*1439+89T= (n.*1439+89T=) c.*2963+89T= (n.*2963+89T=) c.2713+89T= (n.2713+89T=) c.730+89T= (n.730+89T=) c.789+89T= c.1921+89T= (n.1921+89T=) c.3049+89T= (n.3049+89T=) c.3229+89T= (n.3229+89T=) c.2896+89T= (n.2896+89T=) | |
| 7 | g.117610758_117610761delinsTCTG | CA1737385537 | CFTR | c.3139+89_3139+92delinsTCTG (n.3139+89_3139+92delinsTCTG) c.*2853+89_*2853+92delinsTCTG (n.*2853+89_*2853+92delinsTCTG) c.2956+89_2956+92delinsTCTG (n.2956+89_2956+92delinsTCTG) c.*1439+89_*1439+92delinsTCTG (n.*1439+89_*1439+92delinsTCTG) c.*2963+89_*2963+92delinsTCTG (n.*2963+89_*2963+92delinsTCTG) c.2713+89_2713+92delinsTCTG (n.2713+89_2713+92delinsTCTG) c.730+89_730+92delinsTCTG (n.730+89_730+92delinsTCTG) c.789+89_789+92delinsTCTG c.1921+89_1921+92delinsTCTG (n.1921+89_1921+92delinsTCTG) c.3049+89_3049+92delinsTCTG (n.3049+89_3049+92delinsTCTG) c.3229+89_3229+92delinsTCTG (n.3229+89_3229+92delinsTCTG) c.2896+89_2896+92delinsTCTG (n.2896+89_2896+92delinsTCTG) | |
| 7 | g.117610759C>T | CA2684588333 | CFTR | c.3139+90C>T (n.3139+90C>T) c.*2853+90C>T (n.*2853+90C>T) c.2956+90C>T (n.2956+90C>T) c.*1439+90C>T (n.*1439+90C>T) c.*2963+90C>T (n.*2963+90C>T) c.2713+90C>T (n.2713+90C>T) c.730+90C>T (n.730+90C>T) c.789+90C>T c.1921+90C>T (n.1921+90C>T) c.3049+90C>T (n.3049+90C>T) c.3229+90C>T (n.3229+90C>T) c.2896+90C>T (n.2896+90C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761_117610763del | CA1106311530 | CFTR | c.3139+92_3139+94del (n.3139+92_3139+94del) c.*2853+92_*2853+94del (n.*2853+92_*2853+94del) c.2956+92_2956+94del (n.2956+92_2956+94del) c.*1439+92_*1439+94del (n.*1439+92_*1439+94del) c.*2963+92_*2963+94del (n.*2963+92_*2963+94del) c.2713+92_2713+94del (n.2713+92_2713+94del) c.730+92_730+94del (n.730+92_730+94del) c.789+92_789+94del c.1921+92_1921+94del (n.1921+92_1921+94del) c.3049+92_3049+94del (n.3049+92_3049+94del) c.3229+92_3229+94del (n.3229+92_3229+94del) c.2896+92_2896+94del (n.2896+92_2896+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610760T>C | CA1737385540 | CFTR | c.3139+91T>C (n.3139+91T>C) c.*2853+91T>C (n.*2853+91T>C) c.2956+91T>C (n.2956+91T>C) c.*1439+91T>C (n.*1439+91T>C) c.*2963+91T>C (n.*2963+91T>C) c.2713+91T>C (n.2713+91T>C) c.730+91T>C (n.730+91T>C) c.789+91T>C c.1921+91T>C (n.1921+91T>C) c.3049+91T>C (n.3049+91T>C) c.3229+91T>C (n.3229+91T>C) c.2896+91T>C (n.2896+91T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610760T= | CA1737385542 | CFTR | c.3139+91T= (n.3139+91T=) c.*2853+91T= (n.*2853+91T=) c.2956+91T= (n.2956+91T=) c.*1439+91T= (n.*1439+91T=) c.*2963+91T= (n.*2963+91T=) c.2713+91T= (n.2713+91T=) c.730+91T= (n.730+91T=) c.789+91T= c.1921+91T= (n.1921+91T=) c.3049+91T= (n.3049+91T=) c.3229+91T= (n.3229+91T=) c.2896+91T= (n.2896+91T=) | |
| 7 | g.117610761G>A | CA832118425 | CFTR | c.3139+92G>A (n.3139+92G>A) c.*2853+92G>A (n.*2853+92G>A) c.2956+92G>A (n.2956+92G>A) c.*1439+92G>A (n.*1439+92G>A) c.*2963+92G>A (n.*2963+92G>A) c.2713+92G>A (n.2713+92G>A) c.730+92G>A (n.730+92G>A) c.789+92G>A c.1921+92G>A (n.1921+92G>A) c.3049+92G>A (n.3049+92G>A) c.3229+92G>A (n.3229+92G>A) c.2896+92G>A (n.2896+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761G= | CA1737385546 | CFTR | c.3139+92G= (n.3139+92G=) c.*2853+92G= (n.*2853+92G=) c.2956+92G= (n.2956+92G=) c.*1439+92G= (n.*1439+92G=) c.*2963+92G= (n.*2963+92G=) c.2713+92G= (n.2713+92G=) c.730+92G= (n.730+92G=) c.789+92G= c.1921+92G= (n.1921+92G=) c.3049+92G= (n.3049+92G=) c.3229+92G= (n.3229+92G=) c.2896+92G= (n.2896+92G=) | |
| 7 | g.117610761G>T | CA2684588334 | CFTR | c.3139+92G>T (n.3139+92G>T) c.*2853+92G>T (n.*2853+92G>T) c.2956+92G>T (n.2956+92G>T) c.*1439+92G>T (n.*1439+92G>T) c.*2963+92G>T (n.*2963+92G>T) c.2713+92G>T (n.2713+92G>T) c.730+92G>T (n.730+92G>T) c.789+92G>T c.1921+92G>T (n.1921+92G>T) c.3049+92G>T (n.3049+92G>T) c.3229+92G>T (n.3229+92G>T) c.2896+92G>T (n.2896+92G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610761_117610762delinsGC | CA1737385549 | CFTR | c.3139+92_3139+93delinsGC (n.3139+92_3139+93delinsGC) c.*2853+92_*2853+93delinsGC (n.*2853+92_*2853+93delinsGC) c.2956+92_2956+93delinsGC (n.2956+92_2956+93delinsGC) c.*1439+92_*1439+93delinsGC (n.*1439+92_*1439+93delinsGC) c.*2963+92_*2963+93delinsGC (n.*2963+92_*2963+93delinsGC) c.2713+92_2713+93delinsGC (n.2713+92_2713+93delinsGC) c.730+92_730+93delinsGC (n.730+92_730+93delinsGC) c.789+92_789+93delinsGC c.1921+92_1921+93delinsGC (n.1921+92_1921+93delinsGC) c.3049+92_3049+93delinsGC (n.3049+92_3049+93delinsGC) c.3229+92_3229+93delinsGC (n.3229+92_3229+93delinsGC) c.2896+92_2896+93delinsGC (n.2896+92_2896+93delinsGC) | |
| 7 | g.117610762del | CA1737385550 | CFTR | c.3139+93del (n.3139+93del) c.*2853+93del (n.*2853+93del) c.2956+93del (n.2956+93del) c.*1439+93del (n.*1439+93del) c.*2963+93del (n.*2963+93del) c.2713+93del (n.2713+93del) c.730+93del (n.730+93del) c.789+93del c.1921+93del (n.1921+93del) c.3049+93del (n.3049+93del) c.3229+93del (n.3229+93del) c.2896+93del (n.2896+93del) | dbSNP |
| 7 | g.117610762C>A | CA2684588335 | CFTR | c.3139+93C>A (n.3139+93C>A) c.*2853+93C>A (n.*2853+93C>A) c.2956+93C>A (n.2956+93C>A) c.*1439+93C>A (n.*1439+93C>A) c.*2963+93C>A (n.*2963+93C>A) c.2713+93C>A (n.2713+93C>A) c.730+93C>A (n.730+93C>A) c.789+93C>A c.1921+93C>A (n.1921+93C>A) c.3049+93C>A (n.3049+93C>A) c.3229+93C>A (n.3229+93C>A) c.2896+93C>A (n.2896+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T>C | CA2684588336 | CFTR | c.3139+94T>C (n.3139+94T>C) c.*2853+94T>C (n.*2853+94T>C) c.2956+94T>C (n.2956+94T>C) c.*1439+94T>C (n.*1439+94T>C) c.*2963+94T>C (n.*2963+94T>C) c.2713+94T>C (n.2713+94T>C) c.730+94T>C (n.730+94T>C) c.789+94T>C c.1921+94T>C (n.1921+94T>C) c.3049+94T>C (n.3049+94T>C) c.3229+94T>C (n.3229+94T>C) c.2896+94T>C (n.2896+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T>G | CA832118426 | CFTR | c.3139+94T>G (n.3139+94T>G) c.*2853+94T>G (n.*2853+94T>G) c.2956+94T>G (n.2956+94T>G) c.*1439+94T>G (n.*1439+94T>G) c.*2963+94T>G (n.*2963+94T>G) c.2713+94T>G (n.2713+94T>G) c.730+94T>G (n.730+94T>G) c.789+94T>G c.1921+94T>G (n.1921+94T>G) c.3049+94T>G (n.3049+94T>G) c.3229+94T>G (n.3229+94T>G) c.2896+94T>G (n.2896+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610763T= | CA1737385556 | CFTR | c.3139+94T= (n.3139+94T=) c.*2853+94T= (n.*2853+94T=) c.2956+94T= (n.2956+94T=) c.*1439+94T= (n.*1439+94T=) c.*2963+94T= (n.*2963+94T=) c.2713+94T= (n.2713+94T=) c.730+94T= (n.730+94T=) c.789+94T= c.1921+94T= (n.1921+94T=) c.3049+94T= (n.3049+94T=) c.3229+94T= (n.3229+94T=) c.2896+94T= (n.2896+94T=) | |
| 7 | g.117610764T>G | CA2684588337 | CFTR | c.3139+95T>G (n.3139+95T>G) c.*2853+95T>G (n.*2853+95T>G) c.2956+95T>G (n.2956+95T>G) c.*1439+95T>G (n.*1439+95T>G) c.*2963+95T>G (n.*2963+95T>G) c.2713+95T>G (n.2713+95T>G) c.730+95T>G (n.730+95T>G) c.789+95T>G c.1921+95T>G (n.1921+95T>G) c.3049+95T>G (n.3049+95T>G) c.3229+95T>G (n.3229+95T>G) c.2896+95T>G (n.2896+95T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610766T>A | CA2684588338 | CFTR | c.3139+97T>A (n.3139+97T>A) c.*2853+97T>A (n.*2853+97T>A) c.2956+97T>A (n.2956+97T>A) c.*1439+97T>A (n.*1439+97T>A) c.*2963+97T>A (n.*2963+97T>A) c.2713+97T>A (n.2713+97T>A) c.730+97T>A (n.730+97T>A) c.789+97T>A c.1921+97T>A (n.1921+97T>A) c.3049+97T>A (n.3049+97T>A) c.3229+97T>A (n.3229+97T>A) c.2896+97T>A (n.2896+97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610767A= | CA1737385565 | CFTR | c.3139+98A= (n.3139+98A=) c.*2853+98A= (n.*2853+98A=) c.2956+98A= (n.2956+98A=) c.*1439+98A= (n.*1439+98A=) c.*2963+98A= (n.*2963+98A=) c.2713+98A= (n.2713+98A=) c.730+98A= (n.730+98A=) c.789+98A= c.1921+98A= (n.1921+98A=) c.3049+98A= (n.3049+98A=) c.3229+98A= (n.3229+98A=) c.2896+98A= (n.2896+98A=) | |
| 7 | g.117610767A>T | CA1737385569 | CFTR | c.3139+98A>T (n.3139+98A>T) c.*2853+98A>T (n.*2853+98A>T) c.2956+98A>T (n.2956+98A>T) c.*1439+98A>T (n.*1439+98A>T) c.*2963+98A>T (n.*2963+98A>T) c.2713+98A>T (n.2713+98A>T) c.730+98A>T (n.730+98A>T) c.789+98A>T c.1921+98A>T (n.1921+98A>T) c.3049+98A>T (n.3049+98A>T) c.3229+98A>T (n.3229+98A>T) c.2896+98A>T (n.2896+98A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610769A>G | CA2684588339 | CFTR | c.3139+100A>G (n.3139+100A>G) c.*2853+100A>G (n.*2853+100A>G) c.2956+100A>G (n.2956+100A>G) c.*1439+100A>G (n.*1439+100A>G) c.*2963+100A>G (n.*2963+100A>G) c.2713+100A>G (n.2713+100A>G) c.730+100A>G (n.730+100A>G) c.789+100A>G c.1921+100A>G (n.1921+100A>G) c.3049+100A>G (n.3049+100A>G) c.3229+100A>G (n.3229+100A>G) c.2896+100A>G (n.2896+100A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610770C>A | CA2684588340 | CFTR | c.3139+101C>A (n.3139+101C>A) c.*2853+101C>A (n.*2853+101C>A) c.2956+101C>A (n.2956+101C>A) c.*1439+101C>A (n.*1439+101C>A) c.*2963+101C>A (n.*2963+101C>A) c.2713+101C>A (n.2713+101C>A) c.730+101C>A (n.730+101C>A) c.789+101C>A c.1921+101C>A (n.1921+101C>A) c.3049+101C>A (n.3049+101C>A) c.3229+101C>A (n.3229+101C>A) c.2896+101C>A (n.2896+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610770C= | CA1737385573 | CFTR | c.3139+101C= (n.3139+101C=) c.*2853+101C= (n.*2853+101C=) c.2956+101C= (n.2956+101C=) c.*1439+101C= (n.*1439+101C=) c.*2963+101C= (n.*2963+101C=) c.2713+101C= (n.2713+101C=) c.730+101C= (n.730+101C=) c.789+101C= c.1921+101C= (n.1921+101C=) c.3049+101C= (n.3049+101C=) c.3229+101C= (n.3229+101C=) c.2896+101C= (n.2896+101C=) | |
| 7 | g.117610770C>G | CA327053 | CFTR | c.3139+101C>G (n.3139+101C>G) c.*2853+101C>G (n.*2853+101C>G) c.2956+101C>G (n.2956+101C>G) c.*1439+101C>G (n.*1439+101C>G) c.*2963+101C>G (n.*2963+101C>G) c.2713+101C>G (n.2713+101C>G) c.730+101C>G (n.730+101C>G) c.789+101C>G c.1921+101C>G (n.1921+101C>G) c.3049+101C>G (n.3049+101C>G) c.3229+101C>G (n.3229+101C>G) c.2896+101C>G (n.2896+101C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610771T>A | CA2684588341 | CFTR | c.3139+102T>A (n.3139+102T>A) c.*2853+102T>A (n.*2853+102T>A) c.2956+102T>A (n.2956+102T>A) c.*1439+102T>A (n.*1439+102T>A) c.*2963+102T>A (n.*2963+102T>A) c.2713+102T>A (n.2713+102T>A) c.730+102T>A (n.730+102T>A) c.789+102T>A c.1921+102T>A (n.1921+102T>A) c.3049+102T>A (n.3049+102T>A) c.3229+102T>A (n.3229+102T>A) c.2896+102T>A (n.2896+102T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610771T>G | CA2684588342 | CFTR | c.3139+102T>G (n.3139+102T>G) c.*2853+102T>G (n.*2853+102T>G) c.2956+102T>G (n.2956+102T>G) c.*1439+102T>G (n.*1439+102T>G) c.*2963+102T>G (n.*2963+102T>G) c.2713+102T>G (n.2713+102T>G) c.730+102T>G (n.730+102T>G) c.789+102T>G c.1921+102T>G (n.1921+102T>G) c.3049+102T>G (n.3049+102T>G) c.3229+102T>G (n.3229+102T>G) c.2896+102T>G (n.2896+102T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610774del | CA2684588343 | CFTR | c.3139+105del (n.3139+105del) c.*2853+105del (n.*2853+105del) c.2956+105del (n.2956+105del) c.*1439+105del (n.*1439+105del) c.*2963+105del (n.*2963+105del) c.2713+105del (n.2713+105del) c.730+105del (n.730+105del) c.789+105del c.1921+105del (n.1921+105del) c.3049+105del (n.3049+105del) c.3229+105del (n.3229+105del) c.2896+105del (n.2896+105del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610774T>A | CA2684588344 | CFTR | c.3139+105T>A (n.3139+105T>A) c.*2853+105T>A (n.*2853+105T>A) c.2956+105T>A (n.2956+105T>A) c.*1439+105T>A (n.*1439+105T>A) c.*2963+105T>A (n.*2963+105T>A) c.2713+105T>A (n.2713+105T>A) c.730+105T>A (n.730+105T>A) c.789+105T>A c.1921+105T>A (n.1921+105T>A) c.3049+105T>A (n.3049+105T>A) c.3229+105T>A (n.3229+105T>A) c.2896+105T>A (n.2896+105T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610776C>A | CA2684588345 | CFTR | c.3139+107C>A (n.3139+107C>A) c.*2853+107C>A (n.*2853+107C>A) c.2956+107C>A (n.2956+107C>A) c.*1439+107C>A (n.*1439+107C>A) c.*2963+107C>A (n.*2963+107C>A) c.2713+107C>A (n.2713+107C>A) c.730+107C>A (n.730+107C>A) c.789+107C>A c.1921+107C>A (n.1921+107C>A) c.3049+107C>A (n.3049+107C>A) c.3229+107C>A (n.3229+107C>A) c.2896+107C>A (n.2896+107C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610776C>T | CA2684588346 | CFTR | c.3139+107C>T (n.3139+107C>T) c.*2853+107C>T (n.*2853+107C>T) c.2956+107C>T (n.2956+107C>T) c.*1439+107C>T (n.*1439+107C>T) c.*2963+107C>T (n.*2963+107C>T) c.2713+107C>T (n.2713+107C>T) c.730+107C>T (n.730+107C>T) c.789+107C>T c.1921+107C>T (n.1921+107C>T) c.3049+107C>T (n.3049+107C>T) c.3229+107C>T (n.3229+107C>T) c.2896+107C>T (n.2896+107C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610777A= | CA1737385577 | CFTR | c.3139+108A= (n.3139+108A=) c.*2853+108A= (n.*2853+108A=) c.2956+108A= (n.2956+108A=) c.*1439+108A= (n.*1439+108A=) c.*2963+108A= (n.*2963+108A=) c.2713+108A= (n.2713+108A=) c.730+108A= (n.730+108A=) c.789+108A= c.1921+108A= (n.1921+108A=) c.3049+108A= (n.3049+108A=) c.3229+108A= (n.3229+108A=) c.2896+108A= (n.2896+108A=) | |
| 7 | g.117610777A>G | CA832118432 | CFTR | c.3139+108A>G (n.3139+108A>G) c.*2853+108A>G (n.*2853+108A>G) c.2956+108A>G (n.2956+108A>G) c.*1439+108A>G (n.*1439+108A>G) c.*2963+108A>G (n.*2963+108A>G) c.2713+108A>G (n.2713+108A>G) c.730+108A>G (n.730+108A>G) c.789+108A>G c.1921+108A>G (n.1921+108A>G) c.3049+108A>G (n.3049+108A>G) c.3229+108A>G (n.3229+108A>G) c.2896+108A>G (n.2896+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610778T>A | CA577222619 | CFTR | c.3139+109T>A (n.3139+109T>A) c.*2853+109T>A (n.*2853+109T>A) c.2956+109T>A (n.2956+109T>A) c.*1439+109T>A (n.*1439+109T>A) c.*2963+109T>A (n.*2963+109T>A) c.2713+109T>A (n.2713+109T>A) c.730+109T>A (n.730+109T>A) c.789+109T>A c.1921+109T>A (n.1921+109T>A) c.3049+109T>A (n.3049+109T>A) c.3229+109T>A (n.3229+109T>A) c.2896+109T>A (n.2896+109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610778T= | CA1737385578 | CFTR | c.3139+109T= (n.3139+109T=) c.*2853+109T= (n.*2853+109T=) c.2956+109T= (n.2956+109T=) c.*1439+109T= (n.*1439+109T=) c.*2963+109T= (n.*2963+109T=) c.2713+109T= (n.2713+109T=) c.730+109T= (n.730+109T=) c.789+109T= c.1921+109T= (n.1921+109T=) c.3049+109T= (n.3049+109T=) c.3229+109T= (n.3229+109T=) c.2896+109T= (n.2896+109T=) | |
| 7 | g.117610779C>A | CA2684588347 | CFTR | c.3139+110C>A (n.3139+110C>A) c.*2853+110C>A (n.*2853+110C>A) c.2956+110C>A (n.2956+110C>A) c.*1439+110C>A (n.*1439+110C>A) c.*2963+110C>A (n.*2963+110C>A) c.2713+110C>A (n.2713+110C>A) c.730+110C>A (n.730+110C>A) c.789+110C>A c.1921+110C>A (n.1921+110C>A) c.3049+110C>A (n.3049+110C>A) c.3229+110C>A (n.3229+110C>A) c.2896+110C>A (n.2896+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610779C>T | CA2715454940 | CFTR | c.3139+110C>T (n.3139+110C>T) c.*2853+110C>T (n.*2853+110C>T) c.2956+110C>T (n.2956+110C>T) c.*1439+110C>T (n.*1439+110C>T) c.*2963+110C>T (n.*2963+110C>T) c.2713+110C>T (n.2713+110C>T) c.730+110C>T (n.730+110C>T) c.789+110C>T c.1921+110C>T (n.1921+110C>T) c.3049+110C>T (n.3049+110C>T) c.3229+110C>T (n.3229+110C>T) c.2896+110C>T (n.2896+110C>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610780del | CA2684588348 | CFTR | c.3139+111del (n.3139+111del) c.*2853+111del (n.*2853+111del) c.2956+111del (n.2956+111del) c.*1439+111del (n.*1439+111del) c.*2963+111del (n.*2963+111del) c.2713+111del (n.2713+111del) c.730+111del (n.730+111del) c.789+111del c.1921+111del (n.1921+111del) c.3049+111del (n.3049+111del) c.3229+111del (n.3229+111del) c.2896+111del (n.2896+111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610780A= | CA1737385586 | CFTR | c.3139+111A= (n.3139+111A=) c.*2853+111A= (n.*2853+111A=) c.2956+111A= (n.2956+111A=) c.*1439+111A= (n.*1439+111A=) c.*2963+111A= (n.*2963+111A=) c.2713+111A= (n.2713+111A=) c.730+111A= (n.730+111A=) c.789+111A= c.1921+111A= (n.1921+111A=) c.3049+111A= (n.3049+111A=) c.3229+111A= (n.3229+111A=) c.2896+111A= (n.2896+111A=) | |
| 7 | g.117610780A>C | CA164965622 | CFTR | c.3139+111A>C (n.3139+111A>C) c.*2853+111A>C (n.*2853+111A>C) c.2956+111A>C (n.2956+111A>C) c.*1439+111A>C (n.*1439+111A>C) c.*2963+111A>C (n.*2963+111A>C) c.2713+111A>C (n.2713+111A>C) c.730+111A>C (n.730+111A>C) c.789+111A>C c.1921+111A>C (n.1921+111A>C) c.3049+111A>C (n.3049+111A>C) c.3229+111A>C (n.3229+111A>C) c.2896+111A>C (n.2896+111A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610780A>G | CA832118434 | CFTR | c.3139+111A>G (n.3139+111A>G) c.*2853+111A>G (n.*2853+111A>G) c.2956+111A>G (n.2956+111A>G) c.*1439+111A>G (n.*1439+111A>G) c.*2963+111A>G (n.*2963+111A>G) c.2713+111A>G (n.2713+111A>G) c.730+111A>G (n.730+111A>G) c.789+111A>G c.1921+111A>G (n.1921+111A>G) c.3049+111A>G (n.3049+111A>G) c.3229+111A>G (n.3229+111A>G) c.2896+111A>G (n.2896+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610781T>C | CA1737385593 | CFTR | c.3139+112T>C (n.3139+112T>C) c.*2853+112T>C (n.*2853+112T>C) c.2956+112T>C (n.2956+112T>C) c.*1439+112T>C (n.*1439+112T>C) c.*2963+112T>C (n.*2963+112T>C) c.2713+112T>C (n.2713+112T>C) c.730+112T>C (n.730+112T>C) c.789+112T>C c.1921+112T>C (n.1921+112T>C) c.3049+112T>C (n.3049+112T>C) c.3229+112T>C (n.3229+112T>C) c.2896+112T>C (n.2896+112T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610781T= | CA1737385591 | CFTR | c.3139+112T= (n.3139+112T=) c.*2853+112T= (n.*2853+112T=) c.2956+112T= (n.2956+112T=) c.*1439+112T= (n.*1439+112T=) c.*2963+112T= (n.*2963+112T=) c.2713+112T= (n.2713+112T=) c.730+112T= (n.730+112T=) c.789+112T= c.1921+112T= (n.1921+112T=) c.3049+112T= (n.3049+112T=) c.3229+112T= (n.3229+112T=) c.2896+112T= (n.2896+112T=) | |
| 7 | g.117610782A= | CA1737385598 | CFTR | c.3139+113A= (n.3139+113A=) c.*2853+113A= (n.*2853+113A=) c.2956+113A= (n.2956+113A=) c.*1439+113A= (n.*1439+113A=) c.*2963+113A= (n.*2963+113A=) c.2713+113A= (n.2713+113A=) c.730+113A= (n.730+113A=) c.789+113A= c.1921+113A= (n.1921+113A=) c.3049+113A= (n.3049+113A=) c.3229+113A= (n.3229+113A=) c.2896+113A= (n.2896+113A=) | |
| 7 | g.117610782A>G | CA164965631 | CFTR | c.3139+113A>G (n.3139+113A>G) c.*2853+113A>G (n.*2853+113A>G) c.2956+113A>G (n.2956+113A>G) c.*1439+113A>G (n.*1439+113A>G) c.*2963+113A>G (n.*2963+113A>G) c.2713+113A>G (n.2713+113A>G) c.730+113A>G (n.730+113A>G) c.789+113A>G c.1921+113A>G (n.1921+113A>G) c.3049+113A>G (n.3049+113A>G) c.3229+113A>G (n.3229+113A>G) c.2896+113A>G (n.2896+113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610782A>T | CA832118442 | CFTR | c.3139+113A>T (n.3139+113A>T) c.*2853+113A>T (n.*2853+113A>T) c.2956+113A>T (n.2956+113A>T) c.*1439+113A>T (n.*1439+113A>T) c.*2963+113A>T (n.*2963+113A>T) c.2713+113A>T (n.2713+113A>T) c.730+113A>T (n.730+113A>T) c.789+113A>T c.1921+113A>T (n.1921+113A>T) c.3049+113A>T (n.3049+113A>T) c.3229+113A>T (n.3229+113A>T) c.2896+113A>T (n.2896+113A>T) | dbSNP |
| 7 | g.117610783T>A | CA2684588350 | CFTR | c.3139+114T>A (n.3139+114T>A) c.*2853+114T>A (n.*2853+114T>A) c.2956+114T>A (n.2956+114T>A) c.*1439+114T>A (n.*1439+114T>A) c.*2963+114T>A (n.*2963+114T>A) c.2713+114T>A (n.2713+114T>A) c.730+114T>A (n.730+114T>A) c.789+114T>A c.1921+114T>A (n.1921+114T>A) c.3049+114T>A (n.3049+114T>A) c.3229+114T>A (n.3229+114T>A) c.2896+114T>A (n.2896+114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610783T>C | CA577222620 | CFTR | c.3139+114T>C (n.3139+114T>C) c.*2853+114T>C (n.*2853+114T>C) c.2956+114T>C (n.2956+114T>C) c.*1439+114T>C (n.*1439+114T>C) c.*2963+114T>C (n.*2963+114T>C) c.2713+114T>C (n.2713+114T>C) c.730+114T>C (n.730+114T>C) c.789+114T>C c.1921+114T>C (n.1921+114T>C) c.3049+114T>C (n.3049+114T>C) c.3229+114T>C (n.3229+114T>C) c.2896+114T>C (n.2896+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610783T= | CA1737385602 | CFTR | c.3139+114T= (n.3139+114T=) c.*2853+114T= (n.*2853+114T=) c.2956+114T= (n.2956+114T=) c.*1439+114T= (n.*1439+114T=) c.*2963+114T= (n.*2963+114T=) c.2713+114T= (n.2713+114T=) c.730+114T= (n.730+114T=) c.789+114T= c.1921+114T= (n.1921+114T=) c.3049+114T= (n.3049+114T=) c.3229+114T= (n.3229+114T=) c.2896+114T= (n.2896+114T=) | |
| 7 | g.117610783dup | CA2684588349 | CFTR | c.3139+114dup (n.3139+114dup) c.*2853+114dup (n.*2853+114dup) c.2956+114dup (n.2956+114dup) c.*1439+114dup (n.*1439+114dup) c.*2963+114dup (n.*2963+114dup) c.2713+114dup (n.2713+114dup) c.730+114dup (n.730+114dup) c.789+114dup c.1921+114dup (n.1921+114dup) c.3049+114dup (n.3049+114dup) c.3229+114dup (n.3229+114dup) c.2896+114dup (n.2896+114dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610785A>G | CA2684588351 | CFTR | c.3139+116A>G (n.3139+116A>G) c.*2853+116A>G (n.*2853+116A>G) c.2956+116A>G (n.2956+116A>G) c.*1439+116A>G (n.*1439+116A>G) c.*2963+116A>G (n.*2963+116A>G) c.2713+116A>G (n.2713+116A>G) c.730+116A>G (n.730+116A>G) c.789+116A>G c.1921+116A>G (n.1921+116A>G) c.3049+116A>G (n.3049+116A>G) c.3229+116A>G (n.3229+116A>G) c.2896+116A>G (n.2896+116A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610786C>A | CA577222621 | CFTR | c.3139+117C>A (n.3139+117C>A) c.*2853+117C>A (n.*2853+117C>A) c.2956+117C>A (n.2956+117C>A) c.*1439+117C>A (n.*1439+117C>A) c.*2963+117C>A (n.*2963+117C>A) c.2713+117C>A (n.2713+117C>A) c.730+117C>A (n.730+117C>A) c.789+117C>A c.1921+117C>A (n.1921+117C>A) c.3049+117C>A (n.3049+117C>A) c.3229+117C>A (n.3229+117C>A) c.2896+117C>A (n.2896+117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610786C= | CA1737385608 | CFTR | c.3139+117C= (n.3139+117C=) c.*2853+117C= (n.*2853+117C=) c.2956+117C= (n.2956+117C=) c.*1439+117C= (n.*1439+117C=) c.*2963+117C= (n.*2963+117C=) c.2713+117C= (n.2713+117C=) c.730+117C= (n.730+117C=) c.789+117C= c.1921+117C= (n.1921+117C=) c.3049+117C= (n.3049+117C=) c.3229+117C= (n.3229+117C=) c.2896+117C= (n.2896+117C=) | |
| 7 | g.117610786_117610789delinsCAAT | CA1737385613 | CFTR | c.3139+117_3139+120delinsCAAT (n.3139+117_3139+120delinsCAAT) c.*2853+117_*2853+120delinsCAAT (n.*2853+117_*2853+120delinsCAAT) c.2956+117_2956+120delinsCAAT (n.2956+117_2956+120delinsCAAT) c.*1439+117_*1439+120delinsCAAT (n.*1439+117_*1439+120delinsCAAT) c.*2963+117_*2963+120delinsCAAT (n.*2963+117_*2963+120delinsCAAT) c.2713+117_2713+120delinsCAAT (n.2713+117_2713+120delinsCAAT) c.730+117_730+120delinsCAAT (n.730+117_730+120delinsCAAT) c.789+117_789+120delinsCAAT c.1921+117_1921+120delinsCAAT (n.1921+117_1921+120delinsCAAT) c.3049+117_3049+120delinsCAAT (n.3049+117_3049+120delinsCAAT) c.3229+117_3229+120delinsCAAT (n.3229+117_3229+120delinsCAAT) c.2896+117_2896+120delinsCAAT (n.2896+117_2896+120delinsCAAT) | |
| 7 | g.117610787A>C | CA2684588353 | CFTR | c.3139+118A>C (n.3139+118A>C) c.*2853+118A>C (n.*2853+118A>C) c.2956+118A>C (n.2956+118A>C) c.*1439+118A>C (n.*1439+118A>C) c.*2963+118A>C (n.*2963+118A>C) c.2713+118A>C (n.2713+118A>C) c.730+118A>C (n.730+118A>C) c.789+118A>C c.1921+118A>C (n.1921+118A>C) c.3049+118A>C (n.3049+118A>C) c.3229+118A>C (n.3229+118A>C) c.2896+118A>C (n.2896+118A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610787_117610788del | CA2684588352 | CFTR | c.3139+118_3139+119del (n.3139+118_3139+119del) c.*2853+118_*2853+119del (n.*2853+118_*2853+119del) c.2956+118_2956+119del (n.2956+118_2956+119del) c.*1439+118_*1439+119del (n.*1439+118_*1439+119del) c.*2963+118_*2963+119del (n.*2963+118_*2963+119del) c.2713+118_2713+119del (n.2713+118_2713+119del) c.730+118_730+119del (n.730+118_730+119del) c.789+118_789+119del c.1921+118_1921+119del (n.1921+118_1921+119del) c.3049+118_3049+119del (n.3049+118_3049+119del) c.3229+118_3229+119del (n.3229+118_3229+119del) c.2896+118_2896+119del (n.2896+118_2896+119del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610790_117610792del | CA1737385616 | CFTR | c.3139+121_3139+123del (n.3139+121_3139+123del) c.*2853+121_*2853+123del (n.*2853+121_*2853+123del) c.2956+121_2956+123del (n.2956+121_2956+123del) c.*1439+121_*1439+123del (n.*1439+121_*1439+123del) c.*2963+121_*2963+123del (n.*2963+121_*2963+123del) c.2713+121_2713+123del (n.2713+121_2713+123del) c.730+121_730+123del (n.730+121_730+123del) c.789+121_789+123del c.1921+121_1921+123del (n.1921+121_1921+123del) c.3049+121_3049+123del (n.3049+121_3049+123del) c.3229+121_3229+123del (n.3229+121_3229+123del) c.2896+121_2896+123del (n.2896+121_2896+123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610788A>C | CA2684588354 | CFTR | c.3139+119A>C (n.3139+119A>C) c.*2853+119A>C (n.*2853+119A>C) c.2956+119A>C (n.2956+119A>C) c.*1439+119A>C (n.*1439+119A>C) c.*2963+119A>C (n.*2963+119A>C) c.2713+119A>C (n.2713+119A>C) c.730+119A>C (n.730+119A>C) c.789+119A>C c.1921+119A>C (n.1921+119A>C) c.3049+119A>C (n.3049+119A>C) c.3229+119A>C (n.3229+119A>C) c.2896+119A>C (n.2896+119A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T>A | CA2684588355 | CFTR | c.3139+120T>A (n.3139+120T>A) c.*2853+120T>A (n.*2853+120T>A) c.2956+120T>A (n.2956+120T>A) c.*1439+120T>A (n.*1439+120T>A) c.*2963+120T>A (n.*2963+120T>A) c.2713+120T>A (n.2713+120T>A) c.730+120T>A (n.730+120T>A) c.789+120T>A c.1921+120T>A (n.1921+120T>A) c.3049+120T>A (n.3049+120T>A) c.3229+120T>A (n.3229+120T>A) c.2896+120T>A (n.2896+120T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T>C | CA832118448 | CFTR | c.3139+120T>C (n.3139+120T>C) c.*2853+120T>C (n.*2853+120T>C) c.2956+120T>C (n.2956+120T>C) c.*1439+120T>C (n.*1439+120T>C) c.*2963+120T>C (n.*2963+120T>C) c.2713+120T>C (n.2713+120T>C) c.730+120T>C (n.730+120T>C) c.789+120T>C c.1921+120T>C (n.1921+120T>C) c.3049+120T>C (n.3049+120T>C) c.3229+120T>C (n.3229+120T>C) c.2896+120T>C (n.2896+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610789T= | CA1737385619 | CFTR | c.3139+120T= (n.3139+120T=) c.*2853+120T= (n.*2853+120T=) c.2956+120T= (n.2956+120T=) c.*1439+120T= (n.*1439+120T=) c.*2963+120T= (n.*2963+120T=) c.2713+120T= (n.2713+120T=) c.730+120T= (n.730+120T=) c.789+120T= c.1921+120T= (n.1921+120T=) c.3049+120T= (n.3049+120T=) c.3229+120T= (n.3229+120T=) c.2896+120T= (n.2896+120T=) | |
| 7 | g.117610791del | CA2684588356 | CFTR | c.3139+122del (n.3139+122del) c.*2853+122del (n.*2853+122del) c.2956+122del (n.2956+122del) c.*1439+122del (n.*1439+122del) c.*2963+122del (n.*2963+122del) c.2713+122del (n.2713+122del) c.730+122del (n.730+122del) c.789+122del c.1921+122del (n.1921+122del) c.3049+122del (n.3049+122del) c.3229+122del (n.3229+122del) c.2896+122del (n.2896+122del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610791A= | CA1737385620 | CFTR | c.3139+122A= (n.3139+122A=) c.*2853+122A= (n.*2853+122A=) c.2956+122A= (n.2956+122A=) c.*1439+122A= (n.*1439+122A=) c.*2963+122A= (n.*2963+122A=) c.2713+122A= (n.2713+122A=) c.730+122A= (n.730+122A=) c.789+122A= c.1921+122A= (n.1921+122A=) c.3049+122A= (n.3049+122A=) c.3229+122A= (n.3229+122A=) c.2896+122A= (n.2896+122A=) | |
| 7 | g.117610791A>C | CA1737385622 | CFTR | c.3139+122A>C (n.3139+122A>C) c.*2853+122A>C (n.*2853+122A>C) c.2956+122A>C (n.2956+122A>C) c.*1439+122A>C (n.*1439+122A>C) c.*2963+122A>C (n.*2963+122A>C) c.2713+122A>C (n.2713+122A>C) c.730+122A>C (n.730+122A>C) c.789+122A>C c.1921+122A>C (n.1921+122A>C) c.3049+122A>C (n.3049+122A>C) c.3229+122A>C (n.3229+122A>C) c.2896+122A>C (n.2896+122A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610791A>T | CA1737385623 | CFTR | c.3139+122A>T (n.3139+122A>T) c.*2853+122A>T (n.*2853+122A>T) c.2956+122A>T (n.2956+122A>T) c.*1439+122A>T (n.*1439+122A>T) c.*2963+122A>T (n.*2963+122A>T) c.2713+122A>T (n.2713+122A>T) c.730+122A>T (n.730+122A>T) c.789+122A>T c.1921+122A>T (n.1921+122A>T) c.3049+122A>T (n.3049+122A>T) c.3229+122A>T (n.3229+122A>T) c.2896+122A>T (n.2896+122A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610791_117610792delinsAT | CA1737385626 | CFTR | c.3139+122_3139+123delinsAT (n.3139+122_3139+123delinsAT) c.*2853+122_*2853+123delinsAT (n.*2853+122_*2853+123delinsAT) c.2956+122_2956+123delinsAT (n.2956+122_2956+123delinsAT) c.*1439+122_*1439+123delinsAT (n.*1439+122_*1439+123delinsAT) c.*2963+122_*2963+123delinsAT (n.*2963+122_*2963+123delinsAT) c.2713+122_2713+123delinsAT (n.2713+122_2713+123delinsAT) c.730+122_730+123delinsAT (n.730+122_730+123delinsAT) c.789+122_789+123delinsAT c.1921+122_1921+123delinsAT (n.1921+122_1921+123delinsAT) c.3049+122_3049+123delinsAT (n.3049+122_3049+123delinsAT) c.3229+122_3229+123delinsAT (n.3229+122_3229+123delinsAT) c.2896+122_2896+123delinsAT (n.2896+122_2896+123delinsAT) | |
| 7 | g.117610798dup | CA1737385630 | CFTR | c.3139+129dup (n.3139+129dup) c.*2853+129dup (n.*2853+129dup) c.2956+129dup (n.2956+129dup) c.*1439+129dup (n.*1439+129dup) c.*2963+129dup (n.*2963+129dup) c.2713+129dup (n.2713+129dup) c.730+129dup (n.730+129dup) c.789+129dup c.1921+129dup (n.1921+129dup) c.3049+129dup (n.3049+129dup) c.3229+129dup (n.3229+129dup) c.2896+129dup (n.2896+129dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610798del | CA1106311547 | CFTR | c.3139+129del (n.3139+129del) c.*2853+129del (n.*2853+129del) c.2956+129del (n.2956+129del) c.*1439+129del (n.*1439+129del) c.*2963+129del (n.*2963+129del) c.2713+129del (n.2713+129del) c.730+129del (n.730+129del) c.789+129del c.1921+129del (n.1921+129del) c.3049+129del (n.3049+129del) c.3229+129del (n.3229+129del) c.2896+129del (n.2896+129del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610794T>A | CA1737385636 | CFTR | c.3139+125T>A (n.3139+125T>A) c.*2853+125T>A (n.*2853+125T>A) c.2956+125T>A (n.2956+125T>A) c.*1439+125T>A (n.*1439+125T>A) c.*2963+125T>A (n.*2963+125T>A) c.2713+125T>A (n.2713+125T>A) c.730+125T>A (n.730+125T>A) c.789+125T>A c.1921+125T>A (n.1921+125T>A) c.3049+125T>A (n.3049+125T>A) c.3229+125T>A (n.3229+125T>A) c.2896+125T>A (n.2896+125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117610794T= | CA1737385634 | CFTR | c.3139+125T= (n.3139+125T=) c.*2853+125T= (n.*2853+125T=) c.2956+125T= (n.2956+125T=) c.*1439+125T= (n.*1439+125T=) c.*2963+125T= (n.*2963+125T=) c.2713+125T= (n.2713+125T=) c.730+125T= (n.730+125T=) c.789+125T= c.1921+125T= (n.1921+125T=) c.3049+125T= (n.3049+125T=) c.3229+125T= (n.3229+125T=) c.2896+125T= (n.2896+125T=) | |
| 7 | g.117610795T>A | CA2684588357 | CFTR | c.3139+126T>A (n.3139+126T>A) c.*2853+126T>A (n.*2853+126T>A) c.2956+126T>A (n.2956+126T>A) c.*1439+126T>A (n.*1439+126T>A) c.*2963+126T>A (n.*2963+126T>A) c.2713+126T>A (n.2713+126T>A) c.730+126T>A (n.730+126T>A) c.789+126T>A c.1921+126T>A (n.1921+126T>A) c.3049+126T>A (n.3049+126T>A) c.3229+126T>A (n.3229+126T>A) c.2896+126T>A (n.2896+126T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610799C>A | CA2684588358 | CFTR | c.3139+130C>A (n.3139+130C>A) c.*2853+130C>A (n.*2853+130C>A) c.2956+130C>A (n.2956+130C>A) c.*1439+130C>A (n.*1439+130C>A) c.*2963+130C>A (n.*2963+130C>A) c.2713+130C>A (n.2713+130C>A) c.730+130C>A (n.730+130C>A) c.789+130C>A c.1921+130C>A (n.1921+130C>A) c.3049+130C>A (n.3049+130C>A) c.3229+130C>A (n.3229+130C>A) c.2896+130C>A (n.2896+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610800T>C | CA1737385642 | CFTR | c.3139+131T>C (n.3139+131T>C) c.*2853+131T>C (n.*2853+131T>C) c.2956+131T>C (n.2956+131T>C) c.*1439+131T>C (n.*1439+131T>C) c.*2963+131T>C (n.*2963+131T>C) c.2713+131T>C (n.2713+131T>C) c.730+131T>C (n.730+131T>C) c.789+131T>C c.1921+131T>C (n.1921+131T>C) c.3049+131T>C (n.3049+131T>C) c.3229+131T>C (n.3229+131T>C) c.2896+131T>C (n.2896+131T>C) | dbSNP |
| 7 | g.117610800T>G | CA577222622 | CFTR | c.3139+131T>G (n.3139+131T>G) c.*2853+131T>G (n.*2853+131T>G) c.2956+131T>G (n.2956+131T>G) c.*1439+131T>G (n.*1439+131T>G) c.*2963+131T>G (n.*2963+131T>G) c.2713+131T>G (n.2713+131T>G) c.730+131T>G (n.730+131T>G) c.789+131T>G c.1921+131T>G (n.1921+131T>G) c.3049+131T>G (n.3049+131T>G) c.3229+131T>G (n.3229+131T>G) c.2896+131T>G (n.2896+131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117610800T= | CA1737385639 | CFTR | c.3139+131T= (n.3139+131T=) c.*2853+131T= (n.*2853+131T=) c.2956+131T= (n.2956+131T=) c.*1439+131T= (n.*1439+131T=) c.*2963+131T= (n.*2963+131T=) c.2713+131T= (n.2713+131T=) c.730+131T= (n.730+131T=) c.789+131T= c.1921+131T= (n.1921+131T=) c.3049+131T= (n.3049+131T=) c.3229+131T= (n.3229+131T=) c.2896+131T= (n.2896+131T=) | |
| 7 | g.117610802C>A | CA2684588359 | CFTR | c.3139+133C>A (n.3139+133C>A) c.*2853+133C>A (n.*2853+133C>A) c.2956+133C>A (n.2956+133C>A) c.*1439+133C>A (n.*1439+133C>A) c.*2963+133C>A (n.*2963+133C>A) c.2713+133C>A (n.2713+133C>A) c.730+133C>A (n.730+133C>A) c.789+133C>A c.1921+133C>A (n.1921+133C>A) c.3049+133C>A (n.3049+133C>A) c.3229+133C>A (n.3229+133C>A) c.2896+133C>A (n.2896+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610803A= | CA1737385645 | CFTR | c.3139+134A= (n.3139+134A=) c.*2853+134A= (n.*2853+134A=) c.2956+134A= (n.2956+134A=) c.*1439+134A= (n.*1439+134A=) c.*2963+134A= (n.*2963+134A=) c.2713+134A= (n.2713+134A=) c.730+134A= (n.730+134A=) c.789+134A= c.1921+134A= (n.1921+134A=) c.3049+134A= (n.3049+134A=) c.3229+134A= (n.3229+134A=) c.2896+134A= (n.2896+134A=) | |
| 7 | g.117610803A>G | CA832118449 | CFTR | c.3139+134A>G (n.3139+134A>G) c.*2853+134A>G (n.*2853+134A>G) c.2956+134A>G (n.2956+134A>G) c.*1439+134A>G (n.*1439+134A>G) c.*2963+134A>G (n.*2963+134A>G) c.2713+134A>G (n.2713+134A>G) c.730+134A>G (n.730+134A>G) c.789+134A>G c.1921+134A>G (n.1921+134A>G) c.3049+134A>G (n.3049+134A>G) c.3229+134A>G (n.3229+134A>G) c.2896+134A>G (n.2896+134A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117610805G>T | CA2684588360 | CFTR | c.3139+136G>T (n.3139+136G>T) c.*2853+136G>T (n.*2853+136G>T) c.2956+136G>T (n.2956+136G>T) c.*1439+136G>T (n.*1439+136G>T) c.*2963+136G>T (n.*2963+136G>T) c.2713+136G>T (n.2713+136G>T) c.730+136G>T (n.730+136G>T) c.789+136G>T c.1921+136G>T (n.1921+136G>T) c.3049+136G>T (n.3049+136G>T) c.3229+136G>T (n.3229+136G>T) c.2896+136G>T (n.2896+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610806C>A | CA2684588361 | CFTR | c.3139+137C>A (n.3139+137C>A) c.*2853+137C>A (n.*2853+137C>A) c.2956+137C>A (n.2956+137C>A) c.*1439+137C>A (n.*1439+137C>A) c.*2963+137C>A (n.*2963+137C>A) c.2713+137C>A (n.2713+137C>A) c.730+137C>A (n.730+137C>A) c.789+137C>A c.1921+137C>A (n.1921+137C>A) c.3049+137C>A (n.3049+137C>A) c.3229+137C>A (n.3229+137C>A) c.2896+137C>A (n.2896+137C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610807A= | CA1737385648 | CFTR | c.3139+138A= (n.3139+138A=) c.*2853+138A= (n.*2853+138A=) c.2956+138A= (n.2956+138A=) c.*1439+138A= (n.*1439+138A=) c.*2963+138A= (n.*2963+138A=) c.2713+138A= (n.2713+138A=) c.730+138A= (n.730+138A=) c.789+138A= c.1921+138A= (n.1921+138A=) c.3049+138A= (n.3049+138A=) c.3229+138A= (n.3229+138A=) c.2896+138A= (n.2896+138A=) | |
| 7 | g.117610807A>G | CA2684588362 | CFTR | c.3139+138A>G (n.3139+138A>G) c.*2853+138A>G (n.*2853+138A>G) c.2956+138A>G (n.2956+138A>G) c.*1439+138A>G (n.*1439+138A>G) c.*2963+138A>G (n.*2963+138A>G) c.2713+138A>G (n.2713+138A>G) c.730+138A>G (n.730+138A>G) c.789+138A>G c.1921+138A>G (n.1921+138A>G) c.3049+138A>G (n.3049+138A>G) c.3229+138A>G (n.3229+138A>G) c.2896+138A>G (n.2896+138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117610807A>T | CA164965650 | CFTR | c.3139+138A>T (n.3139+138A>T) c.*2853+138A>T (n.*2853+138A>T) c.2956+138A>T (n.2956+138A>T) c.*1439+138A>T (n.*1439+138A>T) c.*2963+138A>T (n.*2963+138A>T) c.2713+138A>T (n.2713+138A>T) c.730+138A>T (n.730+138A>T) c.789+138A>T c.1921+138A>T (n.1921+138A>T) c.3049+138A>T (n.3049+138A>T) c.3229+138A>T (n.3229+138A>T) c.2896+138A>T (n.2896+138A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |