Canonical Allele Identifier: CA1737385501
Gene: CFTR HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs1792373304

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.117610753_117610754insTGTATGTATCCATGC , CM000669.2:g.117610753_117610754insTGTATGTATCCATGC GRCh38
NC_000007.13:g.117250807_117250808insTGTATGTATCCATGC , CM000669.1:g.117250807_117250808insTGTATGTATCCATGC GRCh37
NC_000007.12:g.117038043_117038044insTGTATGTATCCATGC NCBI36
NG_016465.4:g.149970_149971insTGTATGTATCCATGC , LRG_663:g.149970_149971insTGTATGTATCCATGC

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000647720.2:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497673.2:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000647978.2:c.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497658.1:n.*2853+84_*2853+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000649781.2:c.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497203.1:n.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000685018.2:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000510194.2:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000687278.2:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000509593.2:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699585.1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514456.1:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699598.1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514467.1:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699599.1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514468.1:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699600.1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514469.1:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699601.1:c.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514470.1:n.*1439+84_*1439+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699602.1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514471.1:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699604.1:c.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514472.1:n.*2963+84_*2963+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000699605.1:c.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000514473.1:n.2713+84_2713+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000687278.1:c.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000509593.1:n.730+84_730+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000003084.11:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC MANE Select ENSP00000003084.6:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000647720.1:c.789+84_789+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000648260.1:c.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497957.1:n.1921+84_1921+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000649406.1:c.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497965.1:n.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000649781.1:c.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000497203.1:n.2956+84_2956+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000003084.10:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000003084.6:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
ENST00000426809.5:c.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC ENSP00000389119.1:n.3049+84_3049+85insTGTATGTATCCATGC
NM_000492.3:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC , LRG_663t1:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC NP_000483.3:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC
XM_011515751.1:c.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC XP_011514053.1:n.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC
XM_011515752.1:c.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC XP_011514054.1:n.3229+84_3229+85insTGTATGTATCCATGC
XM_011515753.1:c.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC XP_011514055.1:n.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC
XM_011515754.1:c.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC XP_011514056.1:n.2896+84_2896+85insTGTATGTATCCATGC
NM_000492.4:c.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC MANE Select NP_000483.3:n.3139+84_3139+85insTGTATGTATCCATGC