Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.116617525dupCA145923978RSPH4Ac.686+216dup (n.686+216dup)
n.3337+216dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617524_116617525dupCA145923982RSPH4Ac.686+215_686+216dup (n.686+215_686+216dup)
n.3337+215_3337+216dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617523_116617525dupCA569689632RSPH4Ac.686+214_686+216dup (n.686+214_686+216dup)
n.3337+214_3337+216dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617517_116617525dupCA917842265RSPH4Ac.686+208_686+216dup (n.686+208_686+216dup)
n.3337+208_3337+216dup
dbSNP
6g.116617525delCA569689630RSPH4Ac.686+216del (n.686+216del)
n.3337+216del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617524_116617525delCA569689629RSPH4Ac.686+215_686+216del (n.686+215_686+216del)
n.3337+215_3337+216del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617523_116617525delCA145923980RSPH4Ac.686+214_686+216del (n.686+214_686+216del)
n.3337+214_3337+216del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617525T>GCA1093542638RSPH4Ac.686+216T>G (n.686+216T>G)
n.3337+216T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617525T=CA1657315298RSPH4Ac.686+216T= (n.686+216T=)
n.3337+216T=
6g.116617525_116617529delinsTGTCCCA1657315297RSPH4Ac.686+216_686+220delinsTGTCC (n.686+216_686+220delinsTGTCC)
n.3337+216_3337+220delinsTGTCC
6g.116617526delCA1093542651RSPH4Ac.686+217del (n.686+217del)
n.3337+217del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617526G=CA1657315300RSPH4Ac.686+217G= (n.686+217G=)
n.3337+217G=
6g.116617526G>TCA145923985RSPH4Ac.686+217G>T (n.686+217G>T)
n.3337+217G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.116617526_116617529delCA569689633RSPH4Ac.686+217_686+220del (n.686+217_686+220del)
n.3337+217_3337+220del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617527T>GCA2603208272RSPH4Ac.686+218T>G (n.686+218T>G)
n.3337+218T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617527_116617529delinsTCCCA1657315302RSPH4Ac.686+218_686+220delinsTCC (n.686+218_686+220delinsTCC)
n.3337+218_3337+220delinsTCC
6g.116617528C=CA1657315305RSPH4Ac.686+219C= (n.686+219C=)
n.3337+219C=
6g.116617528C>TCA569689635RSPH4Ac.686+219C>T (n.686+219C>T)
n.3337+219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617528_116617529delCA569689636RSPH4Ac.686+219_686+220del (n.686+219_686+220del)
n.3337+219_3337+220del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617529C>TCA569689639RSPH4Ac.686+220C>T (n.686+220C>T)
n.3337+220C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTCA1093542676RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTCA2603208275RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTTTTTTTTCA1093542671RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTTTTTTTTTCA569689642RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1093542668RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA569689643RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617534insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA569689644RSPH4Ac.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.686+224_686+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3337+224_3337+225insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617531_116617533dupCA569689641RSPH4Ac.686+222_686+224dup (n.686+222_686+224dup)
n.3337+222_3337+224dup
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617530_116617533dupCA1093542678RSPH4Ac.686+221_686+224dup (n.686+221_686+224dup)
n.3337+221_3337+224dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533delCA2526721992RSPH4Ac.686+224del (n.686+224del)
n.3337+224del
6g.116617531T>CCA2603208276RSPH4Ac.686+222T>C (n.686+222T>C)
n.3337+222T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617533_116617541delinsTCCTCCAGCCA1657315307RSPH4Ac.686+224_686+232delinsTCCTCCAGC (n.686+224_686+232delinsTCCTCCAGC)
n.3337+224_3337+232delinsTCCTCCAGC
6g.116617534C=CA1657315311RSPH4Ac.686+225C= (n.686+225C=)
n.3337+225C=
6g.116617534C>TCA569689648RSPH4Ac.686+225C>T (n.686+225C>T)
n.3337+225C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617534_116617535delCA569689647RSPH4Ac.686+225_686+226del (n.686+225_686+226del)
n.3337+225_3337+226del
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617534_116617541delCA569689646RSPH4Ac.686+225_686+232del (n.686+225_686+232del)
n.3337+225_3337+232del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617535C>TCA569689649RSPH4Ac.686+226C>T (n.686+226C>T)
n.3337+226C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617536_116617537insTTTTTCA569689651RSPH4Ac.686+227_686+228insTTTTT (n.686+227_686+228insTTTTT)
n.3337+227_3337+228insTTTTT
gnomAD v2
6g.116617536_116617537insTTTTTTCA2603208277RSPH4Ac.686+227_686+228insTTTTTT (n.686+227_686+228insTTTTTT)
n.3337+227_3337+228insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617536_116617541delinsTCCAGCCA1657315313RSPH4Ac.686+227_686+232delinsTCCAGC (n.686+227_686+232delinsTCCAGC)
n.3337+227_3337+232delinsTCCAGC
6g.116617537C>TCA569689654RSPH4Ac.686+228C>T (n.686+228C>T)
n.3337+228C>T
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617537_116617539delCA1093542689RSPH4Ac.686+228_686+230del (n.686+228_686+230del)
n.3337+228_3337+230del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617537_116617541delCA569689653RSPH4Ac.686+228_686+232del (n.686+228_686+232del)
n.3337+228_3337+232del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617538_116617541delCA1093542686RSPH4Ac.686+229_686+232del (n.686+229_686+232del)
n.3337+229_3337+232del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617538C=CA1657315317RSPH4Ac.686+229C= (n.686+229C=)
n.3337+229C=
6g.116617538C>TCA16277464RSPH4Ac.686+229C>T (n.686+229C>T)
n.3337+229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617539A>CCA1093542694RSPH4Ac.686+230A>C (n.686+230A>C)
n.3337+230A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617539A>TCA2772741011RSPH4Ac.686+230A>T (n.686+230A>T)
n.3337+230A>T
6g.116617540G>CCA569689662RSPH4Ac.686+231G>C (n.686+231G>C)
n.3337+231G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617540G=CA1657315321RSPH4Ac.686+231G= (n.686+231G=)
n.3337+231G=
6g.116617540G>TCA1093542701RSPH4Ac.686+231G>T (n.686+231G>T)
n.3337+231G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617540_116617543delinsGCTTCA1657315320RSPH4Ac.686+231_686+234delinsGCTT (n.686+231_686+234delinsGCTT)
n.3337+231_3337+234delinsGCTT
6g.116617541C>TCA1093542702RSPH4Ac.686+232C>T (n.686+232C>T)
n.3337+232C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617544_116617546delCA1657315323RSPH4Ac.686+235_686+237del (n.686+235_686+237del)
n.3337+235_3337+237del
dbSNP
6g.116617543_116617544insTTTTTTTTTTCA1093542706RSPH4Ac.686+234_686+235insTTTTTTTTTT (n.686+234_686+235insTTTTTTTTTT)
n.3337+234_3337+235insTTTTTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617543_116617544delinsTCCA1657315325RSPH4Ac.686+234_686+235delinsTC (n.686+234_686+235delinsTC)
n.3337+234_3337+235delinsTC
6g.116617544delCA569689664RSPH4Ac.686+235del (n.686+235del)
n.3337+235del
dbSNP gnomAD v2
6g.116617544C=CA1657315327RSPH4Ac.686+235C= (n.686+235C=)
n.3337+235C=
6g.116617544C>TCA145923990RSPH4Ac.686+235C>T (n.686+235C>T)
n.3337+235C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617547T>GCA1657315331RSPH4Ac.686+238T>G (n.686+238T>G)
n.3337+238T>G
dbSNP
6g.116617547T=CA1657315333RSPH4Ac.686+238T= (n.686+238T=)
n.3337+238T=
6g.116617548A>TCA1093542709RSPH4Ac.686+239A>T (n.686+239A>T)
n.3337+239A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617549_116617552delCA2772741012RSPH4Ac.686+240_686+243del (n.686+240_686+243del)
n.3337+240_3337+243del
6g.116617550A>TCA1093542710RSPH4Ac.686+241A>T (n.686+241A>T)
n.3337+241A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617551G>ACA1093542712RSPH4Ac.686+242G>A (n.686+242G>A)
n.3337+242G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617551G>TCA1093542713RSPH4Ac.686+242G>T (n.686+242G>T)
n.3337+242G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617551_116617552insTTTTCA2772741013RSPH4Ac.686+242_686+243insTTTT (n.686+242_686+243insTTTT)
n.3337+242_3337+243insTTTT
6g.116617552delCA2501648681RSPH4Ac.686+243del (n.686+243del)
n.3337+243del
6g.116617552A>CCA2535925115RSPH4Ac.686+243A>C (n.686+243A>C)
n.3337+243A>C
6g.116617552A>TCA1093542716RSPH4Ac.686+243A>T (n.686+243A>T)
n.3337+243A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617553C>ACA145923993RSPH4Ac.686+244C>A (n.686+244C>A)
n.3337+244C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617553C=CA1657315336RSPH4Ac.686+244C= (n.686+244C=)
n.3337+244C=
6g.116617553C>TCA145923995RSPH4Ac.686+244C>T (n.686+244C>T)
n.3337+244C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617554C>ACA2772741014RSPH4Ac.686+245C>A (n.686+245C>A)
n.3337+245C>A
6g.116617554C=CA1657315340RSPH4Ac.686+245C= (n.686+245C=)
n.3337+245C=
6g.116617554C>GCA1657315342RSPH4Ac.686+245C>G (n.686+245C>G)
n.3337+245C>G
dbSNP
6g.116617554C>TCA1093542720RSPH4Ac.686+245C>T (n.686+245C>T)
n.3337+245C>T
6g.116617554_116617555insGAATTGCTGCA2567524082RSPH4Ac.686+245_686+246insGAATTGCTG (n.686+245_686+246insGAATTGCTG)
n.3337+245_3337+246insGAATTGCTG
6g.116617555C=CA1657315343RSPH4Ac.686+246C= (n.686+246C=)
n.3337+246C=
6g.116617555C>TCA817710770RSPH4Ac.686+246C>T (n.686+246C>T)
n.3337+246C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617556T>GCA2507336393RSPH4Ac.686+247T>G (n.686+247T>G)
n.3337+247T>G
6g.116617557A>TCA1093542721RSPH4Ac.686+248A>T (n.686+248A>T)
n.3337+248A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617558G>ACA1093542723RSPH4Ac.686+249G>A (n.686+249G>A)
n.3337+249G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617558G>TCA1093542724RSPH4Ac.686+249G>T (n.686+249G>T)
n.3337+249G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617559G>ACA1657315345RSPH4Ac.686+250G>A (n.686+250G>A)
n.3337+250G>A
dbSNP
6g.116617559G=CA1657315346RSPH4Ac.686+250G= (n.686+250G=)
n.3337+250G=
6g.116617560C>ACA1093542726RSPH4Ac.686+251C>A (n.686+251C>A)
n.3337+251C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617560C>TCA1093542729RSPH4Ac.686+251C>T (n.686+251C>T)
n.3337+251C>T
6g.116617561A=CA1657315350RSPH4Ac.686+252A= (n.686+252A=)
n.3337+252A=
6g.116617561A>CCA1093542733RSPH4Ac.686+252A>C (n.686+252A>C)
n.3337+252A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617561A>TCA1093542744RSPH4Ac.686+252A>T (n.686+252A>T)
n.3337+252A>T
6g.116617564C>ACA1093542749RSPH4Ac.686+255C>A (n.686+255C>A)
n.3337+255C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617566A>TCA2772741015RSPH4Ac.686+257A>T (n.686+257A>T)
n.3337+257A>T
6g.116617567C>ACA1093542751RSPH4Ac.686+258C>A (n.686+258C>A)
n.3337+258C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617567C=CA1657315353RSPH4Ac.686+258C= (n.686+258C=)
n.3337+258C=
6g.116617567C>TCA817710771RSPH4Ac.686+258C>T (n.686+258C>T)
n.3337+258C>T
dbSNP
6g.116617570A=CA1657315356RSPH4Ac.686+261A= (n.686+261A=)
n.3337+261A=
6g.116617570A>GCA1657315357RSPH4Ac.686+261A>G (n.686+261A>G)
n.3337+261A>G
dbSNP
6g.116617571A=CA1657315358RSPH4Ac.686+262A= (n.686+262A=)
n.3337+262A=
6g.116617571A>GCA1657315359RSPH4Ac.686+262A>G (n.686+262A>G)
n.3337+262A>G
dbSNP
6g.116617576A=CA1657315361RSPH4Ac.686+267A= (n.686+267A=)
n.3337+267A=
6g.116617576A>GCA569689667RSPH4Ac.686+267A>G (n.686+267A>G)
n.3337+267A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617579T>CCA145923998RSPH4Ac.686+270T>C (n.686+270T>C)
n.3337+270T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617579T=CA1657315363RSPH4Ac.686+270T= (n.686+270T=)
n.3337+270T=
6g.116617581G>ACA145924001RSPH4Ac.686+272G>A (n.686+272G>A)
n.3337+272G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617581G=CA1657315365RSPH4Ac.686+272G= (n.686+272G=)
n.3337+272G=
6g.116617586_116617593delCA2772741016RSPH4Ac.686+277_686+284del (n.686+277_686+284del)
n.3337+277_3337+284del
6g.116617588T>CCA817710777RSPH4Ac.686+279T>C (n.686+279T>C)
n.3337+279T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617588T=CA1657315367RSPH4Ac.686+279T= (n.686+279T=)
n.3337+279T=
6g.116617590G>TCA2772741017RSPH4Ac.686+281G>T (n.686+281G>T)
n.3337+281G>T
6g.116617593T>CCA145924004RSPH4Ac.686+284T>C (n.686+284T>C)
n.3337+284T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617593T=CA1657315369RSPH4Ac.686+284T= (n.686+284T=)
n.3337+284T=
6g.116617595T>GCA145924008RSPH4Ac.686+286T>G (n.686+286T>G)
n.3337+286T>G
dbSNP
6g.116617595T=CA1657315372RSPH4Ac.686+286T= (n.686+286T=)
n.3337+286T=
6g.116617596C=CA1657315374RSPH4Ac.686+287C= (n.686+287C=)
n.3337+287C=
6g.116617596C>TCA145924023RSPH4Ac.686+287C>T (n.686+287C>T)
n.3337+287C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617597G>ACA1657315378RSPH4Ac.686+288G>A (n.686+288G>A)
n.3337+288G>A
dbSNP
6g.116617597G=CA1657315377RSPH4Ac.686+288G= (n.686+288G=)
n.3337+288G=
6g.116617599delCA2713050400RSPH4Ac.686+290del (n.686+290del)
n.3337+290del
dbSNP
6g.116617601T>CCA817710783RSPH4Ac.686+292T>C (n.686+292T>C)
n.3337+292T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617601T=CA1657315380RSPH4Ac.686+292T= (n.686+292T=)
n.3337+292T=
6g.116617602T>GCA145924028RSPH4Ac.686+293T>G (n.686+293T>G)
n.3337+293T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617602T=CA1657315382RSPH4Ac.686+293T= (n.686+293T=)
n.3337+293T=
6g.116617605_116617614delinsAAAAGACCATCA1657315384RSPH4Ac.686+296_686+305delinsAAAAGACCAT (n.686+296_686+305delinsAAAAGACCAT)
n.3337+296_3337+305delinsAAAAGACCAT
6g.116617606A=CA1657315387RSPH4Ac.686+297A= (n.686+297A=)
n.3337+297A=
6g.116617606A>GCA145924030RSPH4Ac.686+297A>G (n.686+297A>G)
n.3337+297A>G
dbSNP
6g.116617619_116617627delCA1093542758RSPH4Ac.686+310_686+318del (n.686+310_686+318del)
n.3337+310_3337+318del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617611C>ACA1093542759RSPH4Ac.686+302C>A (n.686+302C>A)
n.3337+302C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617611C=CA1657315390RSPH4Ac.686+302C= (n.686+302C=)
n.3337+302C=
6g.116617613A=CA1657315392RSPH4Ac.686+304A= (n.686+304A=)
n.3337+304A=
6g.116617613A>GCA1657315393RSPH4Ac.686+304A>G (n.686+304A>G)
n.3337+304A>G
dbSNP
6g.116617613A>TCA1657315394RSPH4Ac.686+304A>T (n.686+304A>T)
n.3337+304A>T
dbSNP
6g.116617615A=CA1657315396RSPH4Ac.686+306A= (n.686+306A=)
n.3337+306A=
6g.116617615A>GCA817710787RSPH4Ac.686+306A>G (n.686+306A>G)
n.3337+306A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617618G>CCA569689669RSPH4Ac.686+309G>C (n.686+309G>C)
n.3337+309G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617618G=CA1657315398RSPH4Ac.686+309G= (n.686+309G=)
n.3337+309G=
6g.116617618G>TCA1093542763RSPH4Ac.686+309G>T (n.686+309G>T)
n.3337+309G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617619A=CA1657315399RSPH4Ac.686+310A= (n.686+310A=)
n.3337+310A=
6g.116617619A>GCA817710795RSPH4Ac.686+310A>G (n.686+310A>G)
n.3337+310A>G
dbSNP
6g.116617620C=CA1657315402RSPH4Ac.686+311C= (n.686+311C=)
n.3337+311C=
6g.116617620C>TCA817710798RSPH4Ac.686+311C>T (n.686+311C>T)
n.3337+311C>T
dbSNP
6g.116617622A=CA1657315404RSPH4Ac.686+313A= (n.686+313A=)
n.3337+313A=
6g.116617622A>GCA817710802RSPH4Ac.686+313A>G (n.686+313A>G)
n.3337+313A>G
dbSNP
6g.116617624A>GCA2713050407RSPH4Ac.686+315A>G (n.686+315A>G)
n.3337+315A>G
dbSNP
6g.116617625A=CA1657315406RSPH4Ac.686+316A= (n.686+316A=)
n.3337+316A=
6g.116617625A>CCA817710806RSPH4Ac.686+316A>C (n.686+316A>C)
n.3337+316A>C
dbSNP

Number of alleles fetched