Canonical Allele Identifier: CA2772741016
Gene: RSPH4A HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000006.12:g.116617586_116617593del , CM000668.2:g.116617586_116617593del GRCh38
NC_000006.11:g.116938749_116938756del , CM000668.1:g.116938749_116938756del GRCh37
NC_000006.10:g.117045442_117045449del NCBI36
NG_012934.1:g.6108_6115del

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000229554.10:c.686+277_686+284del MANE Select ENSP00000229554.5:n.686+277_686+284del
ENST00000229554.9:c.686+277_686+284del ENSP00000229554.5:n.686+277_686+284del
ENST00000368580.4:c.686+277_686+284del ENSP00000357569.4:n.686+277_686+284del
ENST00000368581.8:c.686+277_686+284del ENSP00000357570.4:n.686+277_686+284del
NM_001010892.2:c.686+277_686+284del NP_001010892.1:n.686+277_686+284del
NM_001161664.1:c.686+277_686+284del NP_001155136.1:n.686+277_686+284del
XM_006715469.2:c.686+277_686+284del XP_006715532.1:n.686+277_686+284del
XM_011535791.1:c.686+277_686+284del XP_011534093.1:n.686+277_686+284del
XM_011535792.1:c.686+277_686+284del XP_011534094.1:n.686+277_686+284del
XR_942416.1:n.3337+277_3337+284del
XM_017010826.1:c.686+277_686+284del XP_016866315.1:n.686+277_686+284del
NM_001010892.3:c.686+277_686+284del MANE Select NP_001010892.1:n.686+277_686+284del
NM_001161664.2:c.686+277_686+284del NP_001155136.1:n.686+277_686+284del