Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
12g.115997386_115997388delCA244154891MED13Lc.2570-152_2570-150del (n.2570-152_2570-150del)
c.2540-152_2540-150del (n.2540-152_2540-150del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.757-154T>A
c.2570-154T>A (n.2570-154T>A)
gnomAD v4
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n.2334-154T>A
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
12g.115997392A>GCA2727356492MED13Lc.2570-162T>C (n.2570-162T>C)
c.2540-162T>C (n.2540-162T>C)
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dbSNP
12g.115997400A=CA2065397214MED13Lc.2570-170T= (n.2570-170T=)
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12g.115997400A>CCA244154905MED13Lc.2570-170T>G (n.2570-170T>G)
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dbSNP
12g.115997400A>GCA244154898MED13Lc.2570-170T>C (n.2570-170T>C)
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dbSNP
12g.115997402A=CA2065397220MED13Lc.2570-172T= (n.2570-172T=)
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c.2570-175T= (n.2570-175T=)
12g.115997402A>CCA684027735MED13Lc.2570-172T>G (n.2570-172T>G)
c.2540-172T>G (n.2540-172T>G)
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dbSNP
12g.115997404_115997406delinsTTACA2065397224MED13Lc.2570-176_2570-174delinsTAA (n.2570-176_2570-174delinsTAA)
c.2540-176_2540-174delinsTAA (n.2540-176_2540-174delinsTAA)
c.1998-176_1998-174delinsTAA
n.2767_2769delinsTAA
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n.581-176_581-174delinsTAA
c.757-179_757-177delinsTAA
c.2570-179_2570-177delinsTAA (n.2570-179_2570-177delinsTAA)
12g.115997405T>CCA684027746MED13Lc.2570-175A>G (n.2570-175A>G)
c.2540-175A>G (n.2540-175A>G)
c.1998-175A>G
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c.757-178A>G
c.2570-178A>G (n.2570-178A>G)
dbSNP
12g.115997405T=CA2065397227MED13Lc.2570-175A= (n.2570-175A=)
c.2540-175A= (n.2540-175A=)
c.1998-175A=
n.2768A=
n.1365-175A=
n.938-175A=
n.2334-175A=
n.581-175A=
c.757-178A=
c.2570-178A= (n.2570-178A=)
12g.115997406_115997407delCA952181573MED13Lc.2570-176_2570-175del (n.2570-176_2570-175del)
c.2540-176_2540-175del (n.2540-176_2540-175del)
c.1998-176_1998-175del
n.2767_2768del
n.1365-176_1365-175del
n.938-176_938-175del
n.2334-176_2334-175del
n.581-176_581-175del
c.757-179_757-178del
c.2570-179_2570-178del (n.2570-179_2570-178del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997407T>CCA244154920MED13Lc.2570-177A>G (n.2570-177A>G)
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dbSNP
12g.115997407T=CA2065397231MED13Lc.2570-177A= (n.2570-177A=)
c.2540-177A= (n.2540-177A=)
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12g.115997408C=CA2065397252MED13Lc.2570-178G= (n.2570-178G=)
c.2540-178G= (n.2540-178G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997439T=CA2065397330MED13Lc.2570-209A= (n.2570-209A=)
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12g.115997444C>ACA2065397333MED13Lc.2570-214G>T (n.2570-214G>T)
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dbSNP
12g.115997444C=CA2065397331MED13Lc.2570-214G= (n.2570-214G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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12g.115997477A>CCA684027786MED13Lc.2570-247T>G (n.2570-247T>G)
c.2540-247T>G (n.2540-247T>G)
c.1998-247T>G
n.2696T>G
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c.2570-250T>G (n.2570-250T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched