Canonical Allele Identifier: CA2065397224

Gene: MED13L

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.115997404_115997406delinsTTA , CM000674.2:g.115997404_115997406delinsTTA	GRCh38
NC_000012.11:g.116435209_116435211delinsTTA , CM000674.1:g.116435209_116435211delinsTTA	GRCh37
NC_000012.10:g.114919592_114919594delinsTTA	NCBI36
NG_023366.1:g.284781_284783delinsTAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000281928.9:c.2570-176_2570-174delinsTAA MANE Select	ENSP00000281928.3:n.2570-176_2570-174delinsTAA
ENST00000548743.2:c.2540-176_2540-174delinsTAA	ENSP00000448553.2:n.2540-176_2540-174delinsTAA
ENST00000549786.2:c.1998-176_1998-174delinsTAA
ENST00000647927.1:n.2767_2769delinsTAA
ENST00000648173.1:n.1365-176_1365-174delinsTAA
ENST00000648379.1:n.938-176_938-174delinsTAA
ENST00000648737.1:n.2334-176_2334-174delinsTAA
ENST00000648916.1:n.581-176_581-174delinsTAA
ENST00000649607.1:c.757-179_757-177delinsTAA
ENST00000650226.1:c.2570-176_2570-174delinsTAA	ENSP00000496981.1:n.2570-176_2570-174delinsTAA
ENST00000281928.7:c.2570-176_2570-174delinsTAA	ENSP00000281928.3:n.2570-176_2570-174delinsTAA
NM_015335.4:c.2570-176_2570-174delinsTAA	NP_056150.1:n.2570-176_2570-174delinsTAA
XM_011538080.1:c.2570-176_2570-174delinsTAA	XP_011536382.1:n.2570-176_2570-174delinsTAA
XM_011538081.1:c.2570-179_2570-177delinsTAA	XP_011536383.1:n.2570-179_2570-177delinsTAA
XM_011538082.1:c.2540-176_2540-174delinsTAA	XP_011536384.1:n.2540-176_2540-174delinsTAA
XM_011538080.2:c.2570-176_2570-174delinsTAA	XP_011536382.1:n.2570-176_2570-174delinsTAA
XM_011538081.2:c.2570-179_2570-177delinsTAA	XP_011536383.1:n.2570-179_2570-177delinsTAA
XM_011538082.2:c.2540-176_2540-174delinsTAA	XP_011536384.1:n.2540-176_2540-174delinsTAA
XM_017019090.1:c.2570-179_2570-177delinsTAA	XP_016874579.1:n.2570-179_2570-177delinsTAA
NM_015335.5:c.2570-176_2570-174delinsTAA MANE Select	NP_056150.1:n.2570-176_2570-174delinsTAA