Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997337G>A | CA244154886 | MED13L | c.2570-107C>T (n.2570-107C>T) c.2540-107C>T (n.2540-107C>T) c.1998-107C>T n.2836C>T n.1365-107C>T n.938-107C>T n.2334-107C>T n.581-107C>T c.757-110C>T c.2570-110C>T (n.2570-110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997337G>C | CA2621144639 | MED13L | c.2570-107C>G (n.2570-107C>G) c.2540-107C>G (n.2540-107C>G) c.1998-107C>G n.2836C>G n.1365-107C>G n.938-107C>G n.2334-107C>G n.581-107C>G c.757-110C>G c.2570-110C>G (n.2570-110C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997337G= | CA2065397149 | MED13L | c.2570-107C= (n.2570-107C=) c.2540-107C= (n.2540-107C=) c.1998-107C= n.2836C= n.1365-107C= n.938-107C= n.2334-107C= n.581-107C= c.757-110C= c.2570-110C= (n.2570-110C=) | |
12 | g.115997337G>T | CA2621144640 | MED13L | c.2570-107C>A (n.2570-107C>A) c.2540-107C>A (n.2540-107C>A) c.1998-107C>A n.2836C>A n.1365-107C>A n.938-107C>A n.2334-107C>A n.581-107C>A c.757-110C>A c.2570-110C>A (n.2570-110C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997339T>C | CA2621144641 | MED13L | c.2570-109A>G (n.2570-109A>G) c.2540-109A>G (n.2540-109A>G) c.1998-109A>G n.2834A>G n.1365-109A>G n.938-109A>G n.2334-109A>G n.581-109A>G c.757-112A>G c.2570-112A>G (n.2570-112A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997340C>A | CA2621144642 | MED13L | c.2570-110G>T (n.2570-110G>T) c.2540-110G>T (n.2540-110G>T) c.1998-110G>T n.2833G>T n.1365-110G>T n.938-110G>T n.2334-110G>T n.581-110G>T c.757-113G>T c.2570-113G>T (n.2570-113G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997340C= | CA2065397152 | MED13L | c.2570-110G= (n.2570-110G=) c.2540-110G= (n.2540-110G=) c.1998-110G= n.2833G= n.1365-110G= n.938-110G= n.2334-110G= n.581-110G= c.757-113G= c.2570-113G= (n.2570-113G=) | |
12 | g.115997340C>G | CA2621144643 | MED13L | c.2570-110G>C (n.2570-110G>C) c.2540-110G>C (n.2540-110G>C) c.1998-110G>C n.2833G>C n.1365-110G>C n.938-110G>C n.2334-110G>C n.581-110G>C c.757-113G>C c.2570-113G>C (n.2570-113G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997340C>T | CA244154887 | MED13L | c.2570-110G>A (n.2570-110G>A) c.2540-110G>A (n.2540-110G>A) c.1998-110G>A n.2833G>A n.1365-110G>A n.938-110G>A n.2334-110G>A n.581-110G>A c.757-113G>A c.2570-113G>A (n.2570-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997342C>A | CA655144333 | MED13L | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.2540-112G>T (n.2540-112G>T) c.1998-112G>T n.2831G>T n.1365-112G>T n.938-112G>T n.2334-112G>T n.581-112G>T c.757-115G>T c.2570-115G>T (n.2570-115G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997342C>T | CA2621144644 | MED13L | c.2570-112G>A (n.2570-112G>A) c.2540-112G>A (n.2540-112G>A) c.1998-112G>A n.2831G>A n.1365-112G>A n.938-112G>A n.2334-112G>A n.581-112G>A c.757-115G>A c.2570-115G>A (n.2570-115G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997344T>C | CA244154888 | MED13L | c.2570-114A>G (n.2570-114A>G) c.2540-114A>G (n.2540-114A>G) c.1998-114A>G n.2829A>G n.1365-114A>G n.938-114A>G n.2334-114A>G n.581-114A>G c.757-117A>G c.2570-117A>G (n.2570-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997344T= | CA2065397168 | MED13L | c.2570-114A= (n.2570-114A=) c.2540-114A= (n.2540-114A=) c.1998-114A= n.2829A= n.1365-114A= n.938-114A= n.2334-114A= n.581-114A= c.757-117A= c.2570-117A= (n.2570-117A=) | |
12 | g.115997345C>A | CA2621144645 | MED13L | c.2570-115G>T (n.2570-115G>T) c.2540-115G>T (n.2540-115G>T) c.1998-115G>T n.2828G>T n.1365-115G>T n.938-115G>T n.2334-115G>T n.581-115G>T c.757-118G>T c.2570-118G>T (n.2570-118G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997352C= | CA2065397170 | MED13L | c.2570-122G= (n.2570-122G=) c.2540-122G= (n.2540-122G=) c.1998-122G= n.2821G= n.1365-122G= n.938-122G= n.2334-122G= n.581-122G= c.757-125G= c.2570-125G= (n.2570-125G=) | |
12 | g.115997352C>T | CA684027693 | MED13L | c.2570-122G>A (n.2570-122G>A) c.2540-122G>A (n.2540-122G>A) c.1998-122G>A n.2821G>A n.1365-122G>A n.938-122G>A n.2334-122G>A n.581-122G>A c.757-125G>A c.2570-125G>A (n.2570-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997353A>C | CA2621144646 | MED13L | c.2570-123T>G (n.2570-123T>G) c.2540-123T>G (n.2540-123T>G) c.1998-123T>G n.2820T>G n.1365-123T>G n.938-123T>G n.2334-123T>G n.581-123T>G c.757-126T>G c.2570-126T>G (n.2570-126T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997354A>G | CA2621144647 | MED13L | c.2570-124T>C (n.2570-124T>C) c.2540-124T>C (n.2540-124T>C) c.1998-124T>C n.2819T>C n.1365-124T>C n.938-124T>C n.2334-124T>C n.581-124T>C c.757-127T>C c.2570-127T>C (n.2570-127T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997357G>A | CA2621144648 | MED13L | c.2570-127C>T (n.2570-127C>T) c.2540-127C>T (n.2540-127C>T) c.1998-127C>T n.2816C>T n.1365-127C>T n.938-127C>T n.2334-127C>T n.581-127C>T c.757-130C>T c.2570-130C>T (n.2570-130C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997357G>T | CA2621144649 | MED13L | c.2570-127C>A (n.2570-127C>A) c.2540-127C>A (n.2540-127C>A) c.1998-127C>A n.2816C>A n.1365-127C>A n.938-127C>A n.2334-127C>A n.581-127C>A c.757-130C>A c.2570-130C>A (n.2570-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997359A>C | CA2621144650 | MED13L | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.2540-129T>G (n.2540-129T>G) c.1998-129T>G n.2814T>G n.1365-129T>G n.938-129T>G n.2334-129T>G n.581-129T>G c.757-132T>G c.2570-132T>G (n.2570-132T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997359A>T | CA2621144651 | MED13L | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.2540-129T>A (n.2540-129T>A) c.1998-129T>A n.2814T>A n.1365-129T>A n.938-129T>A n.2334-129T>A n.581-129T>A c.757-132T>A c.2570-132T>A (n.2570-132T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997361A>C | CA2621144652 | MED13L | c.2570-131T>G (n.2570-131T>G) c.2540-131T>G (n.2540-131T>G) c.1998-131T>G n.2812T>G n.1365-131T>G n.938-131T>G n.2334-131T>G n.581-131T>G c.757-134T>G c.2570-134T>G (n.2570-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997362T>C | CA608055820 | MED13L | c.2570-132A>G (n.2570-132A>G) c.2540-132A>G (n.2540-132A>G) c.1998-132A>G n.2811A>G n.1365-132A>G n.938-132A>G n.2334-132A>G n.581-132A>G c.757-135A>G c.2570-135A>G (n.2570-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997362T= | CA2065397175 | MED13L | c.2570-132A= (n.2570-132A=) c.2540-132A= (n.2540-132A=) c.1998-132A= n.2811A= n.1365-132A= n.938-132A= n.2334-132A= n.581-132A= c.757-135A= c.2570-135A= (n.2570-135A=) | |
12 | g.115997363T>A | CA2621144654 | MED13L | c.2570-133A>T (n.2570-133A>T) c.2540-133A>T (n.2540-133A>T) c.1998-133A>T n.2810A>T n.1365-133A>T n.938-133A>T n.2334-133A>T n.581-133A>T c.757-136A>T c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997363T>G | CA2621144655 | MED13L | c.2570-133A>C (n.2570-133A>C) c.2540-133A>C (n.2540-133A>C) c.1998-133A>C n.2810A>C n.1365-133A>C n.938-133A>C n.2334-133A>C n.581-133A>C c.757-136A>C c.2570-136A>C (n.2570-136A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997367_115997369del | CA2621144653 | MED13L | c.2570-135_2570-133del (n.2570-135_2570-133del) c.2540-135_2540-133del (n.2540-135_2540-133del) c.1998-135_1998-133del n.2808_2810del n.1365-135_1365-133del n.938-135_938-133del n.2334-135_2334-133del n.581-135_581-133del c.757-138_757-136del c.2570-138_2570-136del (n.2570-138_2570-136del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997364A>C | CA2727356265 | MED13L | c.2570-134T>G (n.2570-134T>G) c.2540-134T>G (n.2540-134T>G) c.1998-134T>G n.2809T>G n.1365-134T>G n.938-134T>G n.2334-134T>G n.581-134T>G c.757-137T>G c.2570-137T>G (n.2570-137T>G) | dbSNP |
12 | g.115997366T>A | CA2621144656 | MED13L | c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) c.2540-136A>T (n.2540-136A>T) c.1998-136A>T n.2807A>T n.1365-136A>T n.938-136A>T n.2334-136A>T n.581-136A>T c.757-139A>T c.2570-139A>T (n.2570-139A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997368A>C | CA2621144657 | MED13L | c.2570-138T>G (n.2570-138T>G) c.2540-138T>G (n.2540-138T>G) c.1998-138T>G n.2805T>G n.1365-138T>G n.938-138T>G n.2334-138T>G n.581-138T>G c.757-141T>G c.2570-141T>G (n.2570-141T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997369T>C | CA2065397181 | MED13L | c.2570-139A>G (n.2570-139A>G) c.2540-139A>G (n.2540-139A>G) c.1998-139A>G n.2804A>G n.1365-139A>G n.938-139A>G n.2334-139A>G n.581-139A>G c.757-142A>G c.2570-142A>G (n.2570-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997369T= | CA2065397179 | MED13L | c.2570-139A= (n.2570-139A=) c.2540-139A= (n.2540-139A=) c.1998-139A= n.2804A= n.1365-139A= n.938-139A= n.2334-139A= n.581-139A= c.757-142A= c.2570-142A= (n.2570-142A=) | |
12 | g.115997371G>A | CA2621144658 | MED13L | c.2570-141C>T (n.2570-141C>T) c.2540-141C>T (n.2540-141C>T) c.1998-141C>T n.2802C>T n.1365-141C>T n.938-141C>T n.2334-141C>T n.581-141C>T c.757-144C>T c.2570-144C>T (n.2570-144C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997371G>C | CA952181567 | MED13L | c.2570-141C>G (n.2570-141C>G) c.2540-141C>G (n.2540-141C>G) c.1998-141C>G n.2802C>G n.1365-141C>G n.938-141C>G n.2334-141C>G n.581-141C>G c.757-144C>G c.2570-144C>G (n.2570-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997371G= | CA2065397182 | MED13L | c.2570-141C= (n.2570-141C=) c.2540-141C= (n.2540-141C=) c.1998-141C= n.2802C= n.1365-141C= n.938-141C= n.2334-141C= n.581-141C= c.757-144C= c.2570-144C= (n.2570-144C=) | |
12 | g.115997372A= | CA2065397183 | MED13L | c.2570-142T= (n.2570-142T=) c.2540-142T= (n.2540-142T=) c.1998-142T= n.2801T= n.1365-142T= n.938-142T= n.2334-142T= n.581-142T= c.757-145T= c.2570-145T= (n.2570-145T=) | |
12 | g.115997372A>T | CA684027699 | MED13L | c.2570-142T>A (n.2570-142T>A) c.2540-142T>A (n.2540-142T>A) c.1998-142T>A n.2801T>A n.1365-142T>A n.938-142T>A n.2334-142T>A n.581-142T>A c.757-145T>A c.2570-145T>A (n.2570-145T>A) | dbSNP |
12 | g.115997373A= | CA2065397185 | MED13L | c.2570-143T= (n.2570-143T=) c.2540-143T= (n.2540-143T=) c.1998-143T= n.2800T= n.1365-143T= n.938-143T= n.2334-143T= n.581-143T= c.757-146T= c.2570-146T= (n.2570-146T=) | |
12 | g.115997373A>C | CA244154889 | MED13L | c.2570-143T>G (n.2570-143T>G) c.2540-143T>G (n.2540-143T>G) c.1998-143T>G n.2800T>G n.1365-143T>G n.938-143T>G n.2334-143T>G n.581-143T>G c.757-146T>G c.2570-146T>G (n.2570-146T>G) | dbSNP |
12 | g.115997373A>G | CA2621144659 | MED13L | c.2570-143T>C (n.2570-143T>C) c.2540-143T>C (n.2540-143T>C) c.1998-143T>C n.2800T>C n.1365-143T>C n.938-143T>C n.2334-143T>C n.581-143T>C c.757-146T>C c.2570-146T>C (n.2570-146T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997374G>A | CA2797588552 | MED13L | c.2570-144C>T (n.2570-144C>T) c.2540-144C>T (n.2540-144C>T) c.1998-144C>T n.2799C>T n.1365-144C>T n.938-144C>T n.2334-144C>T n.581-144C>T c.757-147C>T c.2570-147C>T (n.2570-147C>T) | |
12 | g.115997375T>A | CA2621144660 | MED13L | c.2570-145A>T (n.2570-145A>T) c.2540-145A>T (n.2540-145A>T) c.1998-145A>T n.2798A>T n.1365-145A>T n.938-145A>T n.2334-145A>T n.581-145A>T c.757-148A>T c.2570-148A>T (n.2570-148A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997376G>A | CA2621144661 | MED13L | c.2570-146C>T (n.2570-146C>T) c.2540-146C>T (n.2540-146C>T) c.1998-146C>T n.2797C>T n.1365-146C>T n.938-146C>T n.2334-146C>T n.581-146C>T c.757-149C>T c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997376G>T | CA2621144662 | MED13L | c.2570-146C>A (n.2570-146C>A) c.2540-146C>A (n.2540-146C>A) c.1998-146C>A n.2797C>A n.1365-146C>A n.938-146C>A n.2334-146C>A n.581-146C>A c.757-149C>A c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997377A= | CA2065397186 | MED13L | c.2570-147T= (n.2570-147T=) c.2540-147T= (n.2540-147T=) c.1998-147T= n.2796T= n.1365-147T= n.938-147T= n.2334-147T= n.581-147T= c.757-150T= c.2570-150T= (n.2570-150T=) | |
12 | g.115997377A>G | CA2621144664 | MED13L | c.2570-147T>C (n.2570-147T>C) c.2540-147T>C (n.2540-147T>C) c.1998-147T>C n.2796T>C n.1365-147T>C n.938-147T>C n.2334-147T>C n.581-147T>C c.757-150T>C c.2570-150T>C (n.2570-150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997377_115997381del | CA2621144663 | MED13L | c.2570-151_2570-147del (n.2570-151_2570-147del) c.2540-151_2540-147del (n.2540-151_2540-147del) c.1998-151_1998-147del n.2792_2796del n.1365-151_1365-147del n.938-151_938-147del n.2334-151_2334-147del n.581-151_581-147del c.757-154_757-150del c.2570-154_2570-150del (n.2570-154_2570-150del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997378C>A | CA2621144665 | MED13L | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.2540-148G>T (n.2540-148G>T) c.1998-148G>T n.2795G>T n.1365-148G>T n.938-148G>T n.2334-148G>T n.581-148G>T c.757-151G>T c.2570-151G>T (n.2570-151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997378C>T | CA2621144666 | MED13L | c.2570-148G>A (n.2570-148G>A) c.2540-148G>A (n.2540-148G>A) c.1998-148G>A n.2795G>A n.1365-148G>A n.938-148G>A n.2334-148G>A n.581-148G>A c.757-151G>A c.2570-151G>A (n.2570-151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997378dup | CA684027701 | MED13L | c.2570-148dup (n.2570-148dup) c.2540-148dup (n.2540-148dup) c.1998-148dup n.2795dup n.1365-148dup n.938-148dup n.2334-148dup n.581-148dup c.757-151dup c.2570-151dup (n.2570-151dup) | dbSNP |
12 | g.115997379T>C | CA2621144667 | MED13L | c.2570-149A>G (n.2570-149A>G) c.2540-149A>G (n.2540-149A>G) c.1998-149A>G n.2794A>G n.1365-149A>G n.938-149A>G n.2334-149A>G n.581-149A>G c.757-152A>G c.2570-152A>G (n.2570-152A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997379T>G | CA2621144668 | MED13L | c.2570-149A>C (n.2570-149A>C) c.2540-149A>C (n.2540-149A>C) c.1998-149A>C n.2794A>C n.1365-149A>C n.938-149A>C n.2334-149A>C n.581-149A>C c.757-152A>C c.2570-152A>C (n.2570-152A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997379_115997380delinsTA | CA2065397189 | MED13L | c.2570-150_2570-149delinsTA (n.2570-150_2570-149delinsTA) c.2540-150_2540-149delinsTA (n.2540-150_2540-149delinsTA) c.1998-150_1998-149delinsTA n.2793_2794delinsTA n.1365-150_1365-149delinsTA n.938-150_938-149delinsTA n.2334-150_2334-149delinsTA n.581-150_581-149delinsTA c.757-153_757-152delinsTA c.2570-153_2570-152delinsTA (n.2570-153_2570-152delinsTA) | |
12 | g.115997379_115997382delinsTAAG | CA2065397191 | MED13L | c.2570-152_2570-149delinsCTTA (n.2570-152_2570-149delinsCTTA) c.2540-152_2540-149delinsCTTA (n.2540-152_2540-149delinsCTTA) c.1998-152_1998-149delinsCTTA n.2791_2794delinsCTTA n.1365-152_1365-149delinsCTTA n.938-152_938-149delinsCTTA n.2334-152_2334-149delinsCTTA n.581-152_581-149delinsCTTA c.757-155_757-152delinsCTTA c.2570-155_2570-152delinsCTTA (n.2570-155_2570-152delinsCTTA) | |
12 | g.115997381del | CA2065397192 | MED13L | c.2570-150del (n.2570-150del) c.2540-150del (n.2540-150del) c.1998-150del n.2793del n.1365-150del n.938-150del n.2334-150del n.581-150del c.757-153del c.2570-153del (n.2570-153del) | dbSNP |
12 | g.115997386_115997388del | CA244154891 | MED13L | c.2570-152_2570-150del (n.2570-152_2570-150del) c.2540-152_2540-150del (n.2540-152_2540-150del) c.1998-152_1998-150del n.2791_2793del n.1365-152_1365-150del n.938-152_938-150del n.2334-152_2334-150del n.581-152_581-150del c.757-155_757-153del c.2570-155_2570-153del (n.2570-155_2570-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997381A>C | CA2621144669 | MED13L | c.2570-151T>G (n.2570-151T>G) c.2540-151T>G (n.2540-151T>G) c.1998-151T>G n.2792T>G n.1365-151T>G n.938-151T>G n.2334-151T>G n.581-151T>G c.757-154T>G c.2570-154T>G (n.2570-154T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997381A>T | CA2621144670 | MED13L | c.2570-151T>A (n.2570-151T>A) c.2540-151T>A (n.2540-151T>A) c.1998-151T>A n.2792T>A n.1365-151T>A n.938-151T>A n.2334-151T>A n.581-151T>A c.757-154T>A c.2570-154T>A (n.2570-154T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997384A>T | CA655144334 | MED13L | c.2570-154T>A (n.2570-154T>A) c.2540-154T>A (n.2540-154T>A) c.1998-154T>A n.2789T>A n.1365-154T>A n.938-154T>A n.2334-154T>A n.581-154T>A c.757-157T>A c.2570-157T>A (n.2570-157T>A) | COSMIC |
12 | g.115997387A= | CA2065397199 | MED13L | c.2570-157T= (n.2570-157T=) c.2540-157T= (n.2540-157T=) c.1998-157T= n.2786T= n.1365-157T= n.938-157T= n.2334-157T= n.581-157T= c.757-160T= c.2570-160T= (n.2570-160T=) | |
12 | g.115997387A>G | CA684027723 | MED13L | c.2570-157T>C (n.2570-157T>C) c.2540-157T>C (n.2540-157T>C) c.1998-157T>C n.2786T>C n.1365-157T>C n.938-157T>C n.2334-157T>C n.581-157T>C c.757-160T>C c.2570-160T>C (n.2570-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997389G>A | CA2065397208 | MED13L | c.2570-159C>T (n.2570-159C>T) c.2540-159C>T (n.2540-159C>T) c.1998-159C>T n.2784C>T n.1365-159C>T n.938-159C>T n.2334-159C>T n.581-159C>T c.757-162C>T c.2570-162C>T (n.2570-162C>T) | dbSNP |
12 | g.115997389G= | CA2065397205 | MED13L | c.2570-159C= (n.2570-159C=) c.2540-159C= (n.2540-159C=) c.1998-159C= n.2784C= n.1365-159C= n.938-159C= n.2334-159C= n.581-159C= c.757-162C= c.2570-162C= (n.2570-162C=) | |
12 | g.115997389G>T | CA684027727 | MED13L | c.2570-159C>A (n.2570-159C>A) c.2540-159C>A (n.2540-159C>A) c.1998-159C>A n.2784C>A n.1365-159C>A n.938-159C>A n.2334-159C>A n.581-159C>A c.757-162C>A c.2570-162C>A (n.2570-162C>A) | dbSNP |
12 | g.115997391C= | CA2065397210 | MED13L | c.2570-161G= (n.2570-161G=) c.2540-161G= (n.2540-161G=) c.1998-161G= n.2782G= n.1365-161G= n.938-161G= n.2334-161G= n.581-161G= c.757-164G= c.2570-164G= (n.2570-164G=) | |
12 | g.115997391C>T | CA2065397211 | MED13L | c.2570-161G>A (n.2570-161G>A) c.2540-161G>A (n.2540-161G>A) c.1998-161G>A n.2782G>A n.1365-161G>A n.938-161G>A n.2334-161G>A n.581-161G>A c.757-164G>A c.2570-164G>A (n.2570-164G>A) | dbSNP |
12 | g.115997392A>G | CA2727356492 | MED13L | c.2570-162T>C (n.2570-162T>C) c.2540-162T>C (n.2540-162T>C) c.1998-162T>C n.2781T>C n.1365-162T>C n.938-162T>C n.2334-162T>C n.581-162T>C c.757-165T>C c.2570-165T>C (n.2570-165T>C) | dbSNP |
12 | g.115997400A= | CA2065397214 | MED13L | c.2570-170T= (n.2570-170T=) c.2540-170T= (n.2540-170T=) c.1998-170T= n.2773T= n.1365-170T= n.938-170T= n.2334-170T= n.581-170T= c.757-173T= c.2570-173T= (n.2570-173T=) | |
12 | g.115997400A>C | CA244154905 | MED13L | c.2570-170T>G (n.2570-170T>G) c.2540-170T>G (n.2540-170T>G) c.1998-170T>G n.2773T>G n.1365-170T>G n.938-170T>G n.2334-170T>G n.581-170T>G c.757-173T>G c.2570-173T>G (n.2570-173T>G) | dbSNP |
12 | g.115997400A>G | CA244154898 | MED13L | c.2570-170T>C (n.2570-170T>C) c.2540-170T>C (n.2540-170T>C) c.1998-170T>C n.2773T>C n.1365-170T>C n.938-170T>C n.2334-170T>C n.581-170T>C c.757-173T>C c.2570-173T>C (n.2570-173T>C) | dbSNP |
12 | g.115997402A= | CA2065397220 | MED13L | c.2570-172T= (n.2570-172T=) c.2540-172T= (n.2540-172T=) c.1998-172T= n.2771T= n.1365-172T= n.938-172T= n.2334-172T= n.581-172T= c.757-175T= c.2570-175T= (n.2570-175T=) | |
12 | g.115997402A>C | CA684027735 | MED13L | c.2570-172T>G (n.2570-172T>G) c.2540-172T>G (n.2540-172T>G) c.1998-172T>G n.2771T>G n.1365-172T>G n.938-172T>G n.2334-172T>G n.581-172T>G c.757-175T>G c.2570-175T>G (n.2570-175T>G) | dbSNP |
12 | g.115997404_115997406delinsTTA | CA2065397224 | MED13L | c.2570-176_2570-174delinsTAA (n.2570-176_2570-174delinsTAA) c.2540-176_2540-174delinsTAA (n.2540-176_2540-174delinsTAA) c.1998-176_1998-174delinsTAA n.2767_2769delinsTAA n.1365-176_1365-174delinsTAA n.938-176_938-174delinsTAA n.2334-176_2334-174delinsTAA n.581-176_581-174delinsTAA c.757-179_757-177delinsTAA c.2570-179_2570-177delinsTAA (n.2570-179_2570-177delinsTAA) | |
12 | g.115997405T>C | CA684027746 | MED13L | c.2570-175A>G (n.2570-175A>G) c.2540-175A>G (n.2540-175A>G) c.1998-175A>G n.2768A>G n.1365-175A>G n.938-175A>G n.2334-175A>G n.581-175A>G c.757-178A>G c.2570-178A>G (n.2570-178A>G) | dbSNP |
12 | g.115997405T= | CA2065397227 | MED13L | c.2570-175A= (n.2570-175A=) c.2540-175A= (n.2540-175A=) c.1998-175A= n.2768A= n.1365-175A= n.938-175A= n.2334-175A= n.581-175A= c.757-178A= c.2570-178A= (n.2570-178A=) | |
12 | g.115997406_115997407del | CA952181573 | MED13L | c.2570-176_2570-175del (n.2570-176_2570-175del) c.2540-176_2540-175del (n.2540-176_2540-175del) c.1998-176_1998-175del n.2767_2768del n.1365-176_1365-175del n.938-176_938-175del n.2334-176_2334-175del n.581-176_581-175del c.757-179_757-178del c.2570-179_2570-178del (n.2570-179_2570-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997407T>C | CA244154920 | MED13L | c.2570-177A>G (n.2570-177A>G) c.2540-177A>G (n.2540-177A>G) c.1998-177A>G n.2766A>G n.1365-177A>G n.938-177A>G n.2334-177A>G n.581-177A>G c.757-180A>G c.2570-180A>G (n.2570-180A>G) | dbSNP |
12 | g.115997407T= | CA2065397231 | MED13L | c.2570-177A= (n.2570-177A=) c.2540-177A= (n.2540-177A=) c.1998-177A= n.2766A= n.1365-177A= n.938-177A= n.2334-177A= n.581-177A= c.757-180A= c.2570-180A= (n.2570-180A=) | |
12 | g.115997408C= | CA2065397252 | MED13L | c.2570-178G= (n.2570-178G=) c.2540-178G= (n.2540-178G=) c.1998-178G= n.2765G= n.1365-178G= n.938-178G= n.2334-178G= n.581-178G= c.757-181G= c.2570-181G= (n.2570-181G=) | |
12 | g.115997409T>C | CA2065397259 | MED13L | c.2570-179A>G (n.2570-179A>G) c.2540-179A>G (n.2540-179A>G) c.1998-179A>G n.2764A>G n.1365-179A>G n.938-179A>G n.2334-179A>G n.581-179A>G c.757-182A>G c.2570-182A>G (n.2570-182A>G) | dbSNP |
12 | g.115997409T= | CA2065397257 | MED13L | c.2570-179A= (n.2570-179A=) c.2540-179A= (n.2540-179A=) c.1998-179A= n.2764A= n.1365-179A= n.938-179A= n.2334-179A= n.581-179A= c.757-182A= c.2570-182A= (n.2570-182A=) | |
12 | g.115997413dup | CA2065397256 | MED13L | c.2570-179dup (n.2570-179dup) c.2540-179dup (n.2540-179dup) c.1998-179dup n.2764dup n.1365-179dup n.938-179dup n.2334-179dup n.581-179dup c.757-182dup c.2570-182dup (n.2570-182dup) | dbSNP |
12 | g.115997414C= | CA2065397266 | MED13L | c.2570-184G= (n.2570-184G=) c.2540-184G= (n.2540-184G=) c.1998-184G= n.2759G= n.1365-184G= n.938-184G= n.2334-184G= n.581-184G= c.757-187G= c.2570-187G= (n.2570-187G=) | |
12 | g.115997414C>G | CA244154927 | MED13L | c.2570-184G>C (n.2570-184G>C) c.2540-184G>C (n.2540-184G>C) c.1998-184G>C n.2759G>C n.1365-184G>C n.938-184G>C n.2334-184G>C n.581-184G>C c.757-187G>C c.2570-187G>C (n.2570-187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997416G>C | CA2065397274 | MED13L | c.2570-186C>G (n.2570-186C>G) c.2540-186C>G (n.2540-186C>G) c.1998-186C>G n.2757C>G n.1365-186C>G n.938-186C>G n.2334-186C>G n.581-186C>G c.757-189C>G c.2570-189C>G (n.2570-189C>G) | dbSNP |
12 | g.115997416G= | CA2065397272 | MED13L | c.2570-186C= (n.2570-186C=) c.2540-186C= (n.2540-186C=) c.1998-186C= n.2757C= n.1365-186C= n.938-186C= n.2334-186C= n.581-186C= c.757-189C= c.2570-189C= (n.2570-189C=) | |
12 | g.115997417G>A | CA952181582 | MED13L | c.2570-187C>T (n.2570-187C>T) c.2540-187C>T (n.2540-187C>T) c.1998-187C>T n.2756C>T n.1365-187C>T n.938-187C>T n.2334-187C>T n.581-187C>T c.757-190C>T c.2570-190C>T (n.2570-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997417G>C | CA244154935 | MED13L | c.2570-187C>G (n.2570-187C>G) c.2540-187C>G (n.2540-187C>G) c.1998-187C>G n.2756C>G n.1365-187C>G n.938-187C>G n.2334-187C>G n.581-187C>G c.757-190C>G c.2570-190C>G (n.2570-190C>G) | dbSNP |
12 | g.115997417G= | CA2065397277 | MED13L | c.2570-187C= (n.2570-187C=) c.2540-187C= (n.2540-187C=) c.1998-187C= n.2756C= n.1365-187C= n.938-187C= n.2334-187C= n.581-187C= c.757-190C= c.2570-190C= (n.2570-190C=) | |
12 | g.115997418G>A | CA2065397286 | MED13L | c.2570-188C>T (n.2570-188C>T) c.2540-188C>T (n.2540-188C>T) c.1998-188C>T n.2755C>T n.1365-188C>T n.938-188C>T n.2334-188C>T n.581-188C>T c.757-191C>T c.2570-191C>T (n.2570-191C>T) | dbSNP |
12 | g.115997418G= | CA2065397283 | MED13L | c.2570-188C= (n.2570-188C=) c.2540-188C= (n.2540-188C=) c.1998-188C= n.2755C= n.1365-188C= n.938-188C= n.2334-188C= n.581-188C= c.757-191C= c.2570-191C= (n.2570-191C=) | |
12 | g.115997420_115997424dup | CA2065397288 | MED13L | c.2570-192_2570-188dup (n.2570-192_2570-188dup) c.2540-192_2540-188dup (n.2540-192_2540-188dup) c.1998-192_1998-188dup n.2751_2755dup n.1365-192_1365-188dup n.938-192_938-188dup n.2334-192_2334-188dup n.581-192_581-188dup c.757-195_757-191dup c.2570-195_2570-191dup (n.2570-195_2570-191dup) | dbSNP |
12 | g.115997420C= | CA2065397297 | MED13L | c.2570-190G= (n.2570-190G=) c.2540-190G= (n.2540-190G=) c.1998-190G= n.2753G= n.1365-190G= n.938-190G= n.2334-190G= n.581-190G= c.757-193G= c.2570-193G= (n.2570-193G=) | |
12 | g.115997420C>G | CA2065397299 | MED13L | c.2570-190G>C (n.2570-190G>C) c.2540-190G>C (n.2540-190G>C) c.1998-190G>C n.2753G>C n.1365-190G>C n.938-190G>C n.2334-190G>C n.581-190G>C c.757-193G>C c.2570-193G>C (n.2570-193G>C) | dbSNP |
12 | g.115997420_115997425delinsCTTGTT | CA2065397294 | MED13L | c.2570-195_2570-190delinsAACAAG (n.2570-195_2570-190delinsAACAAG) c.2540-195_2540-190delinsAACAAG (n.2540-195_2540-190delinsAACAAG) c.1998-195_1998-190delinsAACAAG n.2748_2753delinsAACAAG n.1365-195_1365-190delinsAACAAG n.938-195_938-190delinsAACAAG n.2334-195_2334-190delinsAACAAG n.581-195_581-190delinsAACAAG c.757-198_757-193delinsAACAAG c.2570-198_2570-193delinsAACAAG (n.2570-198_2570-193delinsAACAAG) | |
12 | g.115997432_115997436dup | CA244154942 | MED13L | c.2570-195_2570-191dup (n.2570-195_2570-191dup) c.2540-195_2540-191dup (n.2540-195_2540-191dup) c.1998-195_1998-191dup n.2748_2752dup n.1365-195_1365-191dup n.938-195_938-191dup n.2334-195_2334-191dup n.581-195_581-191dup c.757-198_757-194dup c.2570-198_2570-194dup (n.2570-198_2570-194dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997432_115997436del | CA608055821 | MED13L | c.2570-195_2570-191del (n.2570-195_2570-191del) c.2540-195_2540-191del (n.2540-195_2540-191del) c.1998-195_1998-191del n.2748_2752del n.1365-195_1365-191del n.938-195_938-191del n.2334-195_2334-191del n.581-195_581-191del c.757-198_757-194del c.2570-198_2570-194del (n.2570-198_2570-194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997428_115997429delinsGT | CA2065397312 | MED13L | c.2570-199_2570-198delinsAC (n.2570-199_2570-198delinsAC) c.2540-199_2540-198delinsAC (n.2540-199_2540-198delinsAC) c.1998-199_1998-198delinsAC n.2744_2745delinsAC n.1365-199_1365-198delinsAC n.938-199_938-198delinsAC n.2334-199_2334-198delinsAC n.581-199_581-198delinsAC c.757-202_757-201delinsAC c.2570-202_2570-201delinsAC (n.2570-202_2570-201delinsAC) | |
12 | g.115997432del | CA919182310 | MED13L | c.2570-199del (n.2570-199del) c.2540-199del (n.2540-199del) c.1998-199del n.2744del n.1365-199del n.938-199del n.2334-199del n.581-199del c.757-202del c.2570-202del (n.2570-202del) | dbSNP |
12 | g.115997432T>C | CA244154964 | MED13L | c.2570-202A>G (n.2570-202A>G) c.2540-202A>G (n.2540-202A>G) c.1998-202A>G n.2741A>G n.1365-202A>G n.938-202A>G n.2334-202A>G n.581-202A>G c.757-205A>G c.2570-205A>G (n.2570-205A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997432T= | CA2065397316 | MED13L | c.2570-202A= (n.2570-202A=) c.2540-202A= (n.2540-202A=) c.1998-202A= n.2741A= n.1365-202A= n.938-202A= n.2334-202A= n.581-202A= c.757-205A= c.2570-205A= (n.2570-205A=) | |
12 | g.115997433G>A | CA244154973 | MED13L | c.2570-203C>T (n.2570-203C>T) c.2540-203C>T (n.2540-203C>T) c.1998-203C>T n.2740C>T n.1365-203C>T n.938-203C>T n.2334-203C>T n.581-203C>T c.757-206C>T c.2570-206C>T (n.2570-206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997433G= | CA2065397317 | MED13L | c.2570-203C= (n.2570-203C=) c.2540-203C= (n.2540-203C=) c.1998-203C= n.2740C= n.1365-203C= n.938-203C= n.2334-203C= n.581-203C= c.757-206C= c.2570-206C= (n.2570-206C=) | |
12 | g.115997436T>A | CA607653477 | MED13L | c.2570-206A>T (n.2570-206A>T) c.2540-206A>T (n.2540-206A>T) c.1998-206A>T n.2737A>T n.1365-206A>T n.938-206A>T n.2334-206A>T n.581-206A>T c.757-209A>T c.2570-209A>T (n.2570-209A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997436T= | CA2065397319 | MED13L | c.2570-206A= (n.2570-206A=) c.2540-206A= (n.2540-206A=) c.1998-206A= n.2737A= n.1365-206A= n.938-206A= n.2334-206A= n.581-206A= c.757-209A= c.2570-209A= (n.2570-209A=) | |
12 | g.115997437C>A | CA2797588553 | MED13L | c.2570-207G>T (n.2570-207G>T) c.2540-207G>T (n.2540-207G>T) c.1998-207G>T n.2736G>T n.1365-207G>T n.938-207G>T n.2334-207G>T n.581-207G>T c.757-210G>T c.2570-210G>T (n.2570-210G>T) | |
12 | g.115997437C= | CA2065397322 | MED13L | c.2570-207G= (n.2570-207G=) c.2540-207G= (n.2540-207G=) c.1998-207G= n.2736G= n.1365-207G= n.938-207G= n.2334-207G= n.581-207G= c.757-210G= c.2570-210G= (n.2570-210G=) | |
12 | g.115997437C>T | CA244154980 | MED13L | c.2570-207G>A (n.2570-207G>A) c.2540-207G>A (n.2540-207G>A) c.1998-207G>A n.2736G>A n.1365-207G>A n.938-207G>A n.2334-207G>A n.581-207G>A c.757-210G>A c.2570-210G>A (n.2570-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |