Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997325T>ACA2621144632MED13Lc.2570-95A>T (n.2570-95A>T)
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 gnomAD v4
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c.2570-98A>G (n.2570-98A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115997328T>CCA2727356240MED13Lc.2570-98A>G (n.2570-98A>G)
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 dbSNP
12g.115997331_115997334delCA952181562MED13Lc.2570-101_2570-98del (n.2570-101_2570-98del)
c.2540-101_2540-98del (n.2540-101_2540-98del)
c.1998-101_1998-98del
n.2842_2845del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997329A=CA2065397130MED13Lc.2570-99T= (n.2570-99T=)
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c.2570-102T= (n.2570-102T=)
12g.115997329A>TCA2621144636MED13Lc.2570-99T>A (n.2570-99T>A)
c.2540-99T>A (n.2540-99T>A)
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c.757-102T>A
c.2570-102T>A (n.2570-102T>A)
 gnomAD v4
12g.115997330_115997336dupCA684027683MED13Lc.2570-106_2570-100dup (n.2570-106_2570-100dup)
c.2540-106_2540-100dup (n.2540-106_2540-100dup)
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c.2570-109_2570-103dup (n.2570-109_2570-103dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997331T>CCA2621144637MED13Lc.2570-101A>G (n.2570-101A>G)
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c.2570-104A>G (n.2570-104A>G)
 gnomAD v4
12g.115997332T>ACA2621144638MED13Lc.2570-102A>T (n.2570-102A>T)
c.2540-102A>T (n.2540-102A>T)
c.1998-102A>T
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c.757-105A>T
c.2570-105A>T (n.2570-105A>T)
 gnomAD v4
12g.115997332T>CCA244154880MED13Lc.2570-102A>G (n.2570-102A>G)
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c.1998-102A>G
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n.2334-102A>G
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c.2570-105A>G (n.2570-105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997332T=CA2065397139MED13Lc.2570-102A= (n.2570-102A=)
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12g.115997334A=CA2065397145MED13Lc.2570-104T= (n.2570-104T=)
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12g.115997334A>CCA2065397146MED13Lc.2570-104T>G (n.2570-104T>G)
c.2540-104T>G (n.2540-104T>G)
c.1998-104T>G
n.2839T>G
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n.581-104T>G
c.757-107T>G
c.2570-107T>G (n.2570-107T>G)
 dbSNP
12g.115997337G>ACA244154886MED13Lc.2570-107C>T (n.2570-107C>T)
c.2540-107C>T (n.2540-107C>T)
c.1998-107C>T
n.2836C>T
n.1365-107C>T
n.938-107C>T
n.2334-107C>T
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c.757-110C>T
c.2570-110C>T (n.2570-110C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997337G>CCA2621144639MED13Lc.2570-107C>G (n.2570-107C>G)
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n.2836C>G
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c.757-110C>G
c.2570-110C>G (n.2570-110C>G)
 gnomAD v4
12g.115997337G=CA2065397149MED13Lc.2570-107C= (n.2570-107C=)
c.2540-107C= (n.2540-107C=)
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c.2570-110C= (n.2570-110C=)
12g.115997337G>TCA2621144640MED13Lc.2570-107C>A (n.2570-107C>A)
c.2540-107C>A (n.2540-107C>A)
c.1998-107C>A
n.2836C>A
n.1365-107C>A
n.938-107C>A
n.2334-107C>A
n.581-107C>A
c.757-110C>A
c.2570-110C>A (n.2570-110C>A)
 gnomAD v4
12g.115997339T>CCA2621144641MED13Lc.2570-109A>G (n.2570-109A>G)
c.2540-109A>G (n.2540-109A>G)
c.1998-109A>G
n.2834A>G
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c.757-112A>G
c.2570-112A>G (n.2570-112A>G)
 gnomAD v4
12g.115997340C>ACA2621144642MED13Lc.2570-110G>T (n.2570-110G>T)
c.2540-110G>T (n.2540-110G>T)
c.1998-110G>T
n.2833G>T
n.1365-110G>T
n.938-110G>T
n.2334-110G>T
n.581-110G>T
c.757-113G>T
c.2570-113G>T (n.2570-113G>T)
 gnomAD v4
12g.115997340C=CA2065397152MED13Lc.2570-110G= (n.2570-110G=)
c.2540-110G= (n.2540-110G=)
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c.757-113G=
c.2570-113G= (n.2570-113G=)
12g.115997340C>GCA2621144643MED13Lc.2570-110G>C (n.2570-110G>C)
c.2540-110G>C (n.2540-110G>C)
c.1998-110G>C
n.2833G>C
n.1365-110G>C
n.938-110G>C
n.2334-110G>C
n.581-110G>C
c.757-113G>C
c.2570-113G>C (n.2570-113G>C)
 gnomAD v4
12g.115997340C>TCA244154887MED13Lc.2570-110G>A (n.2570-110G>A)
c.2540-110G>A (n.2540-110G>A)
c.1998-110G>A
n.2833G>A
n.1365-110G>A
n.938-110G>A
n.2334-110G>A
n.581-110G>A
c.757-113G>A
c.2570-113G>A (n.2570-113G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997342C>ACA655144333MED13Lc.2570-112G>T (n.2570-112G>T)
c.2540-112G>T (n.2540-112G>T)
c.1998-112G>T
n.2831G>T
n.1365-112G>T
n.938-112G>T
n.2334-112G>T
n.581-112G>T
c.757-115G>T
c.2570-115G>T (n.2570-115G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997342C>TCA2621144644MED13Lc.2570-112G>A (n.2570-112G>A)
c.2540-112G>A (n.2540-112G>A)
c.1998-112G>A
n.2831G>A
n.1365-112G>A
n.938-112G>A
n.2334-112G>A
n.581-112G>A
c.757-115G>A
c.2570-115G>A (n.2570-115G>A)
 gnomAD v4
12g.115997344T>CCA244154888MED13Lc.2570-114A>G (n.2570-114A>G)
c.2540-114A>G (n.2540-114A>G)
c.1998-114A>G
n.2829A>G
n.1365-114A>G
n.938-114A>G
n.2334-114A>G
n.581-114A>G
c.757-117A>G
c.2570-117A>G (n.2570-117A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997344T=CA2065397168MED13Lc.2570-114A= (n.2570-114A=)
c.2540-114A= (n.2540-114A=)
c.1998-114A=
n.2829A=
n.1365-114A=
n.938-114A=
n.2334-114A=
n.581-114A=
c.757-117A=
c.2570-117A= (n.2570-117A=)
12g.115997345C>ACA2621144645MED13Lc.2570-115G>T (n.2570-115G>T)
c.2540-115G>T (n.2540-115G>T)
c.1998-115G>T
n.2828G>T
n.1365-115G>T
n.938-115G>T
n.2334-115G>T
n.581-115G>T
c.757-118G>T
c.2570-118G>T (n.2570-118G>T)
 gnomAD v4
12g.115997352C=CA2065397170MED13Lc.2570-122G= (n.2570-122G=)
c.2540-122G= (n.2540-122G=)
c.1998-122G=
n.2821G=
n.1365-122G=
n.938-122G=
n.2334-122G=
n.581-122G=
c.757-125G=
c.2570-125G= (n.2570-125G=)
12g.115997352C>TCA684027693MED13Lc.2570-122G>A (n.2570-122G>A)
c.2540-122G>A (n.2540-122G>A)
c.1998-122G>A
n.2821G>A
n.1365-122G>A
n.938-122G>A
n.2334-122G>A
n.581-122G>A
c.757-125G>A
c.2570-125G>A (n.2570-125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997353A>CCA2621144646MED13Lc.2570-123T>G (n.2570-123T>G)
c.2540-123T>G (n.2540-123T>G)
c.1998-123T>G
n.2820T>G
n.1365-123T>G
n.938-123T>G
n.2334-123T>G
n.581-123T>G
c.757-126T>G
c.2570-126T>G (n.2570-126T>G)
 gnomAD v4
12g.115997354A>GCA2621144647MED13Lc.2570-124T>C (n.2570-124T>C)
c.2540-124T>C (n.2540-124T>C)
c.1998-124T>C
n.2819T>C
n.1365-124T>C
n.938-124T>C
n.2334-124T>C
n.581-124T>C
c.757-127T>C
c.2570-127T>C (n.2570-127T>C)
 gnomAD v4
12g.115997357G>ACA2621144648MED13Lc.2570-127C>T (n.2570-127C>T)
c.2540-127C>T (n.2540-127C>T)
c.1998-127C>T
n.2816C>T
n.1365-127C>T
n.938-127C>T
n.2334-127C>T
n.581-127C>T
c.757-130C>T
c.2570-130C>T (n.2570-130C>T)
 gnomAD v4
12g.115997357G>TCA2621144649MED13Lc.2570-127C>A (n.2570-127C>A)
c.2540-127C>A (n.2540-127C>A)
c.1998-127C>A
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n.938-127C>A
n.2334-127C>A
n.581-127C>A
c.757-130C>A
c.2570-130C>A (n.2570-130C>A)
 gnomAD v4
12g.115997359A>CCA2621144650MED13Lc.2570-129T>G (n.2570-129T>G)
c.2540-129T>G (n.2540-129T>G)
c.1998-129T>G
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c.757-132T>G
c.2570-132T>G (n.2570-132T>G)
 gnomAD v4
12g.115997359A>TCA2621144651MED13Lc.2570-129T>A (n.2570-129T>A)
c.2540-129T>A (n.2540-129T>A)
c.1998-129T>A
n.2814T>A
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n.938-129T>A
n.2334-129T>A
n.581-129T>A
c.757-132T>A
c.2570-132T>A (n.2570-132T>A)
 gnomAD v4
12g.115997361A>CCA2621144652MED13Lc.2570-131T>G (n.2570-131T>G)
c.2540-131T>G (n.2540-131T>G)
c.1998-131T>G
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c.757-134T>G
c.2570-134T>G (n.2570-134T>G)
 gnomAD v4
12g.115997362T>CCA608055820MED13Lc.2570-132A>G (n.2570-132A>G)
c.2540-132A>G (n.2540-132A>G)
c.1998-132A>G
n.2811A>G
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n.581-132A>G
c.757-135A>G
c.2570-135A>G (n.2570-135A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997362T=CA2065397175MED13Lc.2570-132A= (n.2570-132A=)
c.2540-132A= (n.2540-132A=)
c.1998-132A=
n.2811A=
n.1365-132A=
n.938-132A=
n.2334-132A=
n.581-132A=
c.757-135A=
c.2570-135A= (n.2570-135A=)
12g.115997363T>ACA2621144654MED13Lc.2570-133A>T (n.2570-133A>T)
c.2540-133A>T (n.2540-133A>T)
c.1998-133A>T
n.2810A>T
n.1365-133A>T
n.938-133A>T
n.2334-133A>T
n.581-133A>T
c.757-136A>T
c.2570-136A>T (n.2570-136A>T)
 gnomAD v4
12g.115997363T>GCA2621144655MED13Lc.2570-133A>C (n.2570-133A>C)
c.2540-133A>C (n.2540-133A>C)
c.1998-133A>C
n.2810A>C
n.1365-133A>C
n.938-133A>C
n.2334-133A>C
n.581-133A>C
c.757-136A>C
c.2570-136A>C (n.2570-136A>C)
 gnomAD v4
12g.115997367_115997369delCA2621144653MED13Lc.2570-135_2570-133del (n.2570-135_2570-133del)
c.2540-135_2540-133del (n.2540-135_2540-133del)
c.1998-135_1998-133del
n.2808_2810del
n.1365-135_1365-133del
n.938-135_938-133del
n.2334-135_2334-133del
n.581-135_581-133del
c.757-138_757-136del
c.2570-138_2570-136del (n.2570-138_2570-136del)
 gnomAD v4
12g.115997364A>CCA2727356265MED13Lc.2570-134T>G (n.2570-134T>G)
c.2540-134T>G (n.2540-134T>G)
c.1998-134T>G
n.2809T>G
n.1365-134T>G
n.938-134T>G
n.2334-134T>G
n.581-134T>G
c.757-137T>G
c.2570-137T>G (n.2570-137T>G)
 dbSNP
12g.115997366T>ACA2621144656MED13Lc.2570-136A>T (n.2570-136A>T)
c.2540-136A>T (n.2540-136A>T)
c.1998-136A>T
n.2807A>T
n.1365-136A>T
n.938-136A>T
n.2334-136A>T
n.581-136A>T
c.757-139A>T
c.2570-139A>T (n.2570-139A>T)
 gnomAD v4
12g.115997368A>CCA2621144657MED13Lc.2570-138T>G (n.2570-138T>G)
c.2540-138T>G (n.2540-138T>G)
c.1998-138T>G
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n.581-138T>G
c.757-141T>G
c.2570-141T>G (n.2570-141T>G)
 gnomAD v4
12g.115997369T>CCA2065397181MED13Lc.2570-139A>G (n.2570-139A>G)
c.2540-139A>G (n.2540-139A>G)
c.1998-139A>G
n.2804A>G
n.1365-139A>G
n.938-139A>G
n.2334-139A>G
n.581-139A>G
c.757-142A>G
c.2570-142A>G (n.2570-142A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997369T=CA2065397179MED13Lc.2570-139A= (n.2570-139A=)
c.2540-139A= (n.2540-139A=)
c.1998-139A=
n.2804A=
n.1365-139A=
n.938-139A=
n.2334-139A=
n.581-139A=
c.757-142A=
c.2570-142A= (n.2570-142A=)
12g.115997371G>ACA2621144658MED13Lc.2570-141C>T (n.2570-141C>T)
c.2540-141C>T (n.2540-141C>T)
c.1998-141C>T
n.2802C>T
n.1365-141C>T
n.938-141C>T
n.2334-141C>T
n.581-141C>T
c.757-144C>T
c.2570-144C>T (n.2570-144C>T)
 gnomAD v4
12g.115997371G>CCA952181567MED13Lc.2570-141C>G (n.2570-141C>G)
c.2540-141C>G (n.2540-141C>G)
c.1998-141C>G
n.2802C>G
n.1365-141C>G
n.938-141C>G
n.2334-141C>G
n.581-141C>G
c.757-144C>G
c.2570-144C>G (n.2570-144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997371G=CA2065397182MED13Lc.2570-141C= (n.2570-141C=)
c.2540-141C= (n.2540-141C=)
c.1998-141C=
n.2802C=
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n.938-141C=
n.2334-141C=
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c.757-144C=
c.2570-144C= (n.2570-144C=)
12g.115997372A=CA2065397183MED13Lc.2570-142T= (n.2570-142T=)
c.2540-142T= (n.2540-142T=)
c.1998-142T=
n.2801T=
n.1365-142T=
n.938-142T=
n.2334-142T=
n.581-142T=
c.757-145T=
c.2570-145T= (n.2570-145T=)
12g.115997372A>TCA684027699MED13Lc.2570-142T>A (n.2570-142T>A)
c.2540-142T>A (n.2540-142T>A)
c.1998-142T>A
n.2801T>A
n.1365-142T>A
n.938-142T>A
n.2334-142T>A
n.581-142T>A
c.757-145T>A
c.2570-145T>A (n.2570-145T>A)
 dbSNP
12g.115997373A=CA2065397185MED13Lc.2570-143T= (n.2570-143T=)
c.2540-143T= (n.2540-143T=)
c.1998-143T=
n.2800T=
n.1365-143T=
n.938-143T=
n.2334-143T=
n.581-143T=
c.757-146T=
c.2570-146T= (n.2570-146T=)
12g.115997373A>CCA244154889MED13Lc.2570-143T>G (n.2570-143T>G)
c.2540-143T>G (n.2540-143T>G)
c.1998-143T>G
n.2800T>G
n.1365-143T>G
n.938-143T>G
n.2334-143T>G
n.581-143T>G
c.757-146T>G
c.2570-146T>G (n.2570-146T>G)
 dbSNP
12g.115997373A>GCA2621144659MED13Lc.2570-143T>C (n.2570-143T>C)
c.2540-143T>C (n.2540-143T>C)
c.1998-143T>C
n.2800T>C
n.1365-143T>C
n.938-143T>C
n.2334-143T>C
n.581-143T>C
c.757-146T>C
c.2570-146T>C (n.2570-146T>C)
 gnomAD v4
12g.115997374G>ACA2797588552MED13Lc.2570-144C>T (n.2570-144C>T)
c.2540-144C>T (n.2540-144C>T)
c.1998-144C>T
n.2799C>T
n.1365-144C>T
n.938-144C>T
n.2334-144C>T
n.581-144C>T
c.757-147C>T
c.2570-147C>T (n.2570-147C>T)
12g.115997375T>ACA2621144660MED13Lc.2570-145A>T (n.2570-145A>T)
c.2540-145A>T (n.2540-145A>T)
c.1998-145A>T
n.2798A>T
n.1365-145A>T
n.938-145A>T
n.2334-145A>T
n.581-145A>T
c.757-148A>T
c.2570-148A>T (n.2570-148A>T)
 gnomAD v4
12g.115997376G>ACA2621144661MED13Lc.2570-146C>T (n.2570-146C>T)
c.2540-146C>T (n.2540-146C>T)
c.1998-146C>T
n.2797C>T
n.1365-146C>T
n.938-146C>T
n.2334-146C>T
n.581-146C>T
c.757-149C>T
c.2570-149C>T (n.2570-149C>T)
 gnomAD v4
12g.115997376G>TCA2621144662MED13Lc.2570-146C>A (n.2570-146C>A)
c.2540-146C>A (n.2540-146C>A)
c.1998-146C>A
n.2797C>A
n.1365-146C>A
n.938-146C>A
n.2334-146C>A
n.581-146C>A
c.757-149C>A
c.2570-149C>A (n.2570-149C>A)
 gnomAD v4
12g.115997377A=CA2065397186MED13Lc.2570-147T= (n.2570-147T=)
c.2540-147T= (n.2540-147T=)
c.1998-147T=
n.2796T=
n.1365-147T=
n.938-147T=
n.2334-147T=
n.581-147T=
c.757-150T=
c.2570-150T= (n.2570-150T=)
12g.115997377A>GCA2621144664MED13Lc.2570-147T>C (n.2570-147T>C)
c.2540-147T>C (n.2540-147T>C)
c.1998-147T>C
n.2796T>C
n.1365-147T>C
n.938-147T>C
n.2334-147T>C
n.581-147T>C
c.757-150T>C
c.2570-150T>C (n.2570-150T>C)
 gnomAD v4
12g.115997377_115997381delCA2621144663MED13Lc.2570-151_2570-147del (n.2570-151_2570-147del)
c.2540-151_2540-147del (n.2540-151_2540-147del)
c.1998-151_1998-147del
n.2792_2796del
n.1365-151_1365-147del
n.938-151_938-147del
n.2334-151_2334-147del
n.581-151_581-147del
c.757-154_757-150del
c.2570-154_2570-150del (n.2570-154_2570-150del)
 gnomAD v4
12g.115997378C>ACA2621144665MED13Lc.2570-148G>T (n.2570-148G>T)
c.2540-148G>T (n.2540-148G>T)
c.1998-148G>T
n.2795G>T
n.1365-148G>T
n.938-148G>T
n.2334-148G>T
n.581-148G>T
c.757-151G>T
c.2570-151G>T (n.2570-151G>T)
 gnomAD v4
12g.115997378C>TCA2621144666MED13Lc.2570-148G>A (n.2570-148G>A)
c.2540-148G>A (n.2540-148G>A)
c.1998-148G>A
n.2795G>A
n.1365-148G>A
n.938-148G>A
n.2334-148G>A
n.581-148G>A
c.757-151G>A
c.2570-151G>A (n.2570-151G>A)
 gnomAD v4
12g.115997378dupCA684027701MED13Lc.2570-148dup (n.2570-148dup)
c.2540-148dup (n.2540-148dup)
c.1998-148dup
n.2795dup
n.1365-148dup
n.938-148dup
n.2334-148dup
n.581-148dup
c.757-151dup
c.2570-151dup (n.2570-151dup)
 dbSNP
12g.115997379T>CCA2621144667MED13Lc.2570-149A>G (n.2570-149A>G)
c.2540-149A>G (n.2540-149A>G)
c.1998-149A>G
n.2794A>G
n.1365-149A>G
n.938-149A>G
n.2334-149A>G
n.581-149A>G
c.757-152A>G
c.2570-152A>G (n.2570-152A>G)
 gnomAD v4
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c.2540-149A>C (n.2540-149A>C)
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n.938-149A>C
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c.757-152A>C
c.2570-152A>C (n.2570-152A>C)
 gnomAD v4
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c.1998-150del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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12g.115997417G>ACA952181582MED13Lc.2570-187C>T (n.2570-187C>T)
c.2540-187C>T (n.2540-187C>T)
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n.2756C>T
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c.757-190C>T
c.2570-190C>T (n.2570-190C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.581-187C>G
c.757-190C>G
c.2570-190C>G (n.2570-190C>G)
 dbSNP
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12g.115997418G>ACA2065397286MED13Lc.2570-188C>T (n.2570-188C>T)
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 dbSNP
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12g.115997420_115997424dupCA2065397288MED13Lc.2570-192_2570-188dup (n.2570-192_2570-188dup)
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c.1998-192_1998-188dup
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n.1365-192_1365-188dup
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 dbSNP
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12g.115997420C>GCA2065397299MED13Lc.2570-190G>C (n.2570-190G>C)
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n.2334-190G>C
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c.757-193G>C
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 dbSNP
12g.115997420_115997425delinsCTTGTTCA2065397294MED13Lc.2570-195_2570-190delinsAACAAG (n.2570-195_2570-190delinsAACAAG)
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12g.115997432_115997436dupCA244154942MED13Lc.2570-195_2570-191dup (n.2570-195_2570-191dup)
c.2540-195_2540-191dup (n.2540-195_2540-191dup)
c.1998-195_1998-191dup
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n.1365-195_1365-191dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997432_115997436delCA608055821MED13Lc.2570-195_2570-191del (n.2570-195_2570-191del)
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c.2570-198_2570-194del (n.2570-198_2570-194del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched