Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114505030_114505117delCA2691376396WHRNc.-308_-221del (n.-308_-221del)
c.-250-58_-221del
n.401_488del
gnomAD v4
9g.114505036_114505123delCA2691376407WHRNc.-317_-230del (n.-317_-230del)
c.-250-67_-230del
n.392_479del
gnomAD v4
9g.114505070_114505099delinsGGCTGCTGGAGCCCGGAGGTGGCGGAGACTCA1873872275WHRNc.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC)
c.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC)
n.411_440delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC
9g.114505081_114505109delCA858995649WHRNc.-298_-270del (n.-298_-270del)
c.-250-48_-250-20del (n.-250-48_-250-20del)
n.411_439del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505099_114505156delCA2691376479WHRNc.-348_-291del (n.-348_-291del)
c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del)
n.361_418del
gnomAD v4
9g.114505096G>ACA2691376483WHRNc.-295C>T (n.-295C>T)
c.-250-45C>T (n.-250-45C>T)
n.414C>T
gnomAD v4
9g.114505096G>CCA10632097WHRNc.-295C>G (n.-295C>G)
c.-250-45C>G (n.-250-45C>G)
n.414C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505096G=CA1873872294WHRNc.-295C= (n.-295C=)
c.-250-45C= (n.-250-45C=)
n.414C=
9g.114505096G>TCA2691376484WHRNc.-295C>A (n.-295C>A)
c.-250-45C>A (n.-250-45C>A)
n.414C>A
gnomAD v4
9g.114505097A=CA1873872295WHRNc.-296T= (n.-296T=)
c.-250-46T= (n.-250-46T=)
n.413T=
9g.114505097A>GCA590140344WHRNc.-296T>C (n.-296T>C)
c.-250-46T>C (n.-250-46T>C)
n.413T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505098C>ACA2691376485WHRNc.-297G>T (n.-297G>T)
c.-250-47G>T (n.-250-47G>T)
n.412G>T
gnomAD v4
9g.114505098C>TCA2691376486WHRNc.-297G>A (n.-297G>A)
c.-250-47G>A (n.-250-47G>A)
n.412G>A
gnomAD v4
9g.114505099delCA2691376487WHRNc.-298del (n.-298del)
c.-250-48del (n.-250-48del)
n.411del
gnomAD v4
9g.114505099T>CCA1873872297WHRNc.-298A>G (n.-298A>G)
c.-250-48A>G (n.-250-48A>G)
n.411A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114505099T=CA1873872296WHRNc.-298A= (n.-298A=)
c.-250-48A= (n.-250-48A=)
n.411A=
9g.114505100G>ACA2691376488WHRNc.-299C>T (n.-299C>T)
c.-250-49C>T (n.-250-49C>T)
n.410C>T
gnomAD v4
9g.114505100G>TCA2691376489WHRNc.-299C>A (n.-299C>A)
c.-250-49C>A (n.-250-49C>A)
n.410C>A
gnomAD v4
9g.114505101C>ACA2691376490WHRNc.-300G>T (n.-300G>T)
c.-250-50G>T (n.-250-50G>T)
n.409G>T
gnomAD v4
9g.114505101C>TCA2691376491WHRNc.-300G>A (n.-300G>A)
c.-250-50G>A (n.-250-50G>A)
n.409G>A
gnomAD v4
9g.114505102T>ACA2691376492WHRNc.-301A>T (n.-301A>T)
c.-250-51A>T (n.-250-51A>T)
n.408A>T
gnomAD v4
9g.114505103G>CCA2691376493WHRNc.-302C>G (n.-302C>G)
c.-250-52C>G (n.-250-52C>G)
n.407C>G
gnomAD v4
9g.114505103_114505104delinsGCCA1873872298WHRNc.-303_-302delinsGC (n.-303_-302delinsGC)
c.-250-53_-250-52delinsGC (n.-250-53_-250-52delinsGC)
n.406_407delinsGC
9g.114505104delCA1873872299WHRNc.-303del (n.-303del)
c.-250-53del (n.-250-53del)
n.406del
dbSNP
9g.114505104C>TCA2691376494WHRNc.-303G>A (n.-303G>A)
c.-250-53G>A (n.-250-53G>A)
n.406G>A
gnomAD v4
9g.114505104_114505105insCCACA2564814142WHRNc.-304_-303insTGG (n.-304_-303insTGG)
c.-250-54_-250-53insTGG (n.-250-54_-250-53insTGG)
n.405_406insTGG
9g.114505105T>ACA1873872301WHRNc.-304A>T (n.-304A>T)
c.-250-54A>T (n.-250-54A>T)
n.405A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505105T>CCA2691376495WHRNc.-304A>G (n.-304A>G)
c.-250-54A>G (n.-250-54A>G)
n.405A>G
gnomAD v4
9g.114505105T>GCA1873872302WHRNc.-304A>C (n.-304A>C)
c.-250-54A>C (n.-250-54A>C)
n.405A>C
dbSNP
9g.114505105T=CA1873872300WHRNc.-304A= (n.-304A=)
c.-250-54A= (n.-250-54A=)
n.405A=
9g.114505106G>ACA198660692WHRNc.-305C>T (n.-305C>T)
c.-250-55C>T (n.-250-55C>T)
n.404C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505106G=CA1873872303WHRNc.-305C= (n.-305C=)
c.-250-55C= (n.-250-55C=)
n.404C=
9g.114505106G>TCA2691376496WHRNc.-305C>A (n.-305C>A)
c.-250-55C>A (n.-250-55C>A)
n.404C>A
gnomAD v4
9g.114505108A>GCA2691376497WHRNc.-307T>C (n.-307T>C)
c.-250-57T>C (n.-250-57T>C)
n.402T>C
gnomAD v4
9g.114505109G>ACA1873872305WHRNc.-308C>T (n.-308C>T)
c.-250-58C>T (n.-250-58C>T)
n.401C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505109G=CA1873872304WHRNc.-308C= (n.-308C=)
c.-250-58C= (n.-250-58C=)
n.401C=
9g.114505110T>CCA2691376498WHRNc.-309A>G (n.-309A>G)
c.-250-59A>G (n.-250-59A>G)
n.400A>G
gnomAD v4
9g.114505110T>GCA858995675WHRNc.-309A>C (n.-309A>C)
c.-250-59A>C (n.-250-59A>C)
n.400A>C
dbSNP
9g.114505110T=CA1873872306WHRNc.-309A= (n.-309A=)
c.-250-59A= (n.-250-59A=)
n.400A=
9g.114505111C>ACA1139661150WHRNc.-310G>T (n.-310G>T)
c.-250-60G>T (n.-250-60G>T)
n.399G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.114505111C=CA1873872307WHRNc.-310G= (n.-310G=)
c.-250-60G= (n.-250-60G=)
n.399G=
9g.114505111C>GCA2691376500WHRNc.-310G>C (n.-310G>C)
c.-250-60G>C (n.-250-60G>C)
n.399G>C
gnomAD v4
9g.114505111C>TCA2691376499WHRNc.-310G>A (n.-310G>A)
c.-250-60G>A (n.-250-60G>A)
n.399G>A
gnomAD v4
9g.114505112delCA2691376501WHRNc.-310del (n.-310del)
c.-250-60del (n.-250-60del)
n.399del
gnomAD v4
9g.114505112C>ACA2691376502WHRNc.-311G>T (n.-311G>T)
c.-250-61G>T (n.-250-61G>T)
n.398G>T
gnomAD v4
9g.114505112C>TCA2691376503WHRNc.-311G>A (n.-311G>A)
c.-250-61G>A (n.-250-61G>A)
n.398G>A
gnomAD v4
9g.114505113G>ACA1873872309WHRNc.-312C>T (n.-312C>T)
c.-250-62C>T (n.-250-62C>T)
n.397C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505113G>CCA2691376506WHRNc.-312C>G (n.-312C>G)
c.-250-62C>G (n.-250-62C>G)
n.397C>G
gnomAD v4
9g.114505113G=CA1873872308WHRNc.-312C= (n.-312C=)
c.-250-62C= (n.-250-62C=)
n.397C=
9g.114505113G>TCA2691376507WHRNc.-312C>A (n.-312C>A)
c.-250-62C>A (n.-250-62C>A)
n.397C>A
gnomAD v4
9g.114505118dupCA2691376504WHRNc.-312dup (n.-312dup)
c.-250-62dup (n.-250-62dup)
n.397dup
gnomAD v4
9g.114505118delCA2691376505WHRNc.-312del (n.-312del)
c.-250-62del (n.-250-62del)
n.397del
gnomAD v4
9g.114505114G>ACA2691376508WHRNc.-313C>T (n.-313C>T)
c.-250-63C>T (n.-250-63C>T)
n.396C>T
gnomAD v4
9g.114505114G>TCA2691376509WHRNc.-313C>A (n.-313C>A)
c.-250-63C>A (n.-250-63C>A)
n.396C>A
gnomAD v4
9g.114505115G>ACA198660694WHRNc.-314C>T (n.-314C>T)
c.-250-64C>T (n.-250-64C>T)
n.395C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505115G>CCA858995677WHRNc.-314C>G (n.-314C>G)
c.-250-64C>G (n.-250-64C>G)
n.395C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505115G=CA1873872310WHRNc.-314C= (n.-314C=)
c.-250-64C= (n.-250-64C=)
n.395C=
9g.114505116G>ACA198660696WHRNc.-315C>T (n.-315C>T)
c.-250-65C>T (n.-250-65C>T)
n.394C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505116G=CA1873872311WHRNc.-315C= (n.-315C=)
c.-250-65C= (n.-250-65C=)
n.394C=
9g.114505116G>TCA2691376510WHRNc.-315C>A (n.-315C>A)
c.-250-65C>A (n.-250-65C>A)
n.394C>A
gnomAD v4
9g.114505117G>ACA2691376511WHRNc.-316C>T (n.-316C>T)
c.-250-66C>T (n.-250-66C>T)
n.393C>T
gnomAD v4
9g.114505117G>CCA2691376512WHRNc.-316C>G (n.-316C>G)
c.-250-66C>G (n.-250-66C>G)
n.393C>G
gnomAD v4
9g.114505117G>TCA2691376513WHRNc.-316C>A (n.-316C>A)
c.-250-66C>A (n.-250-66C>A)
n.393C>A
gnomAD v4
9g.114505118G>ACA2691376514WHRNc.-317C>T (n.-317C>T)
c.-250-67C>T (n.-250-67C>T)
n.392C>T
gnomAD v4
9g.114505118G>TCA2691376515WHRNc.-317C>A (n.-317C>A)
c.-250-67C>A (n.-250-67C>A)
n.392C>A
gnomAD v4
9g.114505118_114505130delinsGCGCGGGGTCAGCCA1873872312WHRNc.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC (n.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC)
c.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC (n.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC)
n.380_392delinsGCTGACCCCGCGC
9g.114505119delCA2691376516WHRNc.-318del (n.-318del)
c.-250-68del (n.-250-68del)
n.391del
gnomAD v4
9g.114505119C>ACA2691376517WHRNc.-318G>T (n.-318G>T)
c.-250-68G>T (n.-250-68G>T)
n.391G>T
gnomAD v4
9g.114505119C=CA1873872314WHRNc.-318G= (n.-318G=)
c.-250-68G= (n.-250-68G=)
n.391G=
9g.114505119C>GCA858995680WHRNc.-318G>C (n.-318G>C)
c.-250-68G>C (n.-250-68G>C)
n.391G>C
dbSNP
9g.114505119C>TCA2691376518WHRNc.-318G>A (n.-318G>A)
c.-250-68G>A (n.-250-68G>A)
n.391G>A
gnomAD v4
9g.114505119_114505130delCA1873872313WHRNc.-329_-318del (n.-329_-318del)
c.-251+65_-250-68del (n.-251+65_-250-68del)
n.380_391del
dbSNP
9g.114505120G>ACA2691376519WHRNc.-319C>T (n.-319C>T)
c.-250-69C>T (n.-250-69C>T)
n.390C>T
gnomAD v4
9g.114505120G>TCA2691376520WHRNc.-319C>A (n.-319C>A)
c.-250-69C>A (n.-250-69C>A)
n.390C>A
gnomAD v4
9g.114505121C>TCA2691376521WHRNc.-320G>A (n.-320G>A)
c.-250-70G>A (n.-250-70G>A)
n.389G>A
gnomAD v4
9g.114505122G>ACA2691376523WHRNc.-321C>T (n.-321C>T)
c.-250-71C>T (n.-250-71C>T)
n.388C>T
gnomAD v4
9g.114505122G>TCA2691376524WHRNc.-321C>A (n.-321C>A)
c.-250-71C>A (n.-250-71C>A)
n.388C>A
gnomAD v4
9g.114505125delCA2691376522WHRNc.-321del (n.-321del)
c.-250-71del (n.-250-71del)
n.388del
gnomAD v4
9g.114505123G>ACA1128358919WHRNc.-322C>T (n.-322C>T)
c.-250-72C>T (n.-250-72C>T)
n.387C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505123G=CA1873872315WHRNc.-322C= (n.-322C=)
c.-250-72C= (n.-250-72C=)
n.387C=
9g.114505123G>TCA2691376525WHRNc.-322C>A (n.-322C>A)
c.-250-72C>A (n.-250-72C>A)
n.387C>A
gnomAD v4
9g.114505124G>ACA2691376526WHRNc.-323C>T (n.-323C>T)
c.-251+71C>T (n.-251+71C>T)
n.386C>T
gnomAD v4
9g.114505124G=CA1873872316WHRNc.-323C= (n.-323C=)
c.-251+71C= (n.-251+71C=)
n.386C=
9g.114505124G>TCA858995682WHRNc.-323C>A (n.-323C>A)
c.-251+71C>A (n.-251+71C>A)
n.386C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505125G>ACA1873872318WHRNc.-324C>T (n.-324C>T)
c.-251+70C>T (n.-251+70C>T)
n.385C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505125G=CA1873872317WHRNc.-324C= (n.-324C=)
c.-251+70C= (n.-251+70C=)
n.385C=
9g.114505126T>CCA2691376527WHRNc.-325A>G (n.-325A>G)
c.-251+69A>G (n.-251+69A>G)
n.384A>G
gnomAD v4
9g.114505127C>ACA1873872319WHRNc.-326G>T (n.-326G>T)
c.-251+68G>T (n.-251+68G>T)
n.383G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505127C=CA1873872320WHRNc.-326G= (n.-326G=)
c.-251+68G= (n.-251+68G=)
n.383G=
9g.114505127C>TCA2691376528WHRNc.-326G>A (n.-326G>A)
c.-251+68G>A (n.-251+68G>A)
n.383G>A
gnomAD v4
9g.114505128A>GCA2691376529WHRNc.-327T>C (n.-327T>C)
c.-251+67T>C (n.-251+67T>C)
n.382T>C
gnomAD v4
9g.114505129G>ACA2691376530WHRNc.-328C>T (n.-328C>T)
c.-251+66C>T (n.-251+66C>T)
n.381C>T
gnomAD v4
9g.114505130C>TCA2691376531WHRNc.-329G>A (n.-329G>A)
c.-251+65G>A (n.-251+65G>A)
n.380G>A
gnomAD v4
9g.114505132G>ACA198660702WHRNc.-331C>T (n.-331C>T)
c.-251+63C>T (n.-251+63C>T)
n.378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505132G=CA1873872321WHRNc.-331C= (n.-331C=)
c.-251+63C= (n.-251+63C=)
n.378C=
9g.114505132G>TCA2691376532WHRNc.-331C>A (n.-331C>A)
c.-251+63C>A (n.-251+63C>A)
n.378C>A
gnomAD v4
9g.114505133C>ACA2691376533WHRNc.-332G>T (n.-332G>T)
c.-251+62G>T (n.-251+62G>T)
n.377G>T
gnomAD v4
9g.114505133C>TCA2691376534WHRNc.-332G>A (n.-332G>A)
c.-251+62G>A (n.-251+62G>A)
n.377G>A
gnomAD v4
9g.114505134T>GCA2691376535WHRNc.-333A>C (n.-333A>C)
c.-251+61A>C (n.-251+61A>C)
n.376A>C
gnomAD v4
9g.114505136C>ACA2691376537WHRNc.-335G>T (n.-335G>T)
c.-251+59G>T (n.-251+59G>T)
n.374G>T
gnomAD v4
9g.114505136C>TCA2691376536WHRNc.-335G>A (n.-335G>A)
c.-251+59G>A (n.-251+59G>A)
n.374G>A
gnomAD v4
9g.114505137A=CA1873872322WHRNc.-336T= (n.-336T=)
c.-251+58T= (n.-251+58T=)
n.373T=
9g.114505137A>CCA2691376538WHRNc.-336T>G (n.-336T>G)
c.-251+58T>G (n.-251+58T>G)
n.373T>G
gnomAD v4
9g.114505137A>GCA590140345WHRNc.-336T>C (n.-336T>C)
c.-251+58T>C (n.-251+58T>C)
n.373T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505138T>CCA198660703WHRNc.-337A>G (n.-337A>G)
c.-251+57A>G (n.-251+57A>G)
n.372A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114505138T>GCA2691376539WHRNc.-337A>C (n.-337A>C)
c.-251+57A>C (n.-251+57A>C)
n.372A>C
gnomAD v4
9g.114505138T=CA1873872323WHRNc.-337A= (n.-337A=)
c.-251+57A= (n.-251+57A=)
n.372A=
9g.114505139T>CCA2691376540WHRNc.-338A>G (n.-338A>G)
c.-251+56A>G (n.-251+56A>G)
n.371A>G
gnomAD v4
9g.114505140C>ACA2539020033WHRNc.-339G>T (n.-339G>T)
c.-251+55G>T (n.-251+55G>T)
n.370G>T
gnomAD v4
9g.114505141T>GCA1873872325WHRNc.-340A>C (n.-340A>C)
c.-251+54A>C (n.-251+54A>C)
n.369A>C
dbSNP
9g.114505141T=CA1873872324WHRNc.-340A= (n.-340A=)
c.-251+54A= (n.-251+54A=)
n.369A=
9g.114505142G>ACA2691376541WHRNc.-341C>T (n.-341C>T)
c.-251+53C>T (n.-251+53C>T)
n.368C>T
gnomAD v4
9g.114505142G>TCA2691376542WHRNc.-341C>A (n.-341C>A)
c.-251+53C>A (n.-251+53C>A)
n.368C>A
gnomAD v4
9g.114505143G>CCA1873872327WHRNc.-342C>G (n.-342C>G)
c.-251+52C>G (n.-251+52C>G)
n.367C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114505143G=CA1873872326WHRNc.-342C= (n.-342C=)
c.-251+52C= (n.-251+52C=)
n.367C=
9g.114505143G>TCA2691376543WHRNc.-342C>A (n.-342C>A)
c.-251+52C>A (n.-251+52C>A)
n.367C>A
gnomAD v4
9g.114505144A>GCA2691376544WHRNc.-343T>C (n.-343T>C)
c.-251+51T>C (n.-251+51T>C)
n.366T>C
gnomAD v4
9g.114505145G>ACA858995687WHRNc.-344C>T (n.-344C>T)
c.-251+50C>T (n.-251+50C>T)
n.365C>T
dbSNP
9g.114505145G>CCA1873872328WHRNc.-344C>G (n.-344C>G)
c.-251+50C>G (n.-251+50C>G)
n.365C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114505145G=CA1873872329WHRNc.-344C= (n.-344C=)
c.-251+50C= (n.-251+50C=)
n.365C=
9g.114505145G>TCA2691376545WHRNc.-344C>A (n.-344C>A)
c.-251+50C>A (n.-251+50C>A)
n.365C>A
gnomAD v4
9g.114505146G>ACA1873872330WHRNc.-345C>T (n.-345C>T)
c.-251+49C>T (n.-251+49C>T)
n.364C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505146G=CA1873872331WHRNc.-345C= (n.-345C=)
c.-251+49C= (n.-251+49C=)
n.364C=
9g.114505146G>TCA2691376546WHRNc.-345C>A (n.-345C>A)
c.-251+49C>A (n.-251+49C>A)
n.364C>A
gnomAD v4
9g.114505147G>ACA2691376548WHRNc.-346C>T (n.-346C>T)
c.-251+48C>T (n.-251+48C>T)
n.363C>T
gnomAD v4
9g.114505147G>TCA2691376547WHRNc.-346C>A (n.-346C>A)
c.-251+48C>A (n.-251+48C>A)
n.363C>A
gnomAD v4
9g.114505148C>ACA2691376549WHRNc.-347G>T (n.-347G>T)
c.-251+47G>T (n.-251+47G>T)
n.362G>T
gnomAD v4
9g.114505150C>TCA2691376550WHRNc.-349G>A (n.-349G>A)
c.-251+45G>A (n.-251+45G>A)
n.360G>A
gnomAD v4
9g.114505151G>ACA2691376551WHRNc.-350C>T (n.-350C>T)
c.-251+44C>T (n.-251+44C>T)
n.359C>T
gnomAD v4
9g.114505151G>CCA2691376552WHRNc.-350C>G (n.-350C>G)
c.-251+44C>G (n.-251+44C>G)
n.359C>G
gnomAD v4
9g.114505152G>TCA2535381831WHRNc.-351C>A (n.-351C>A)
c.-251+43C>A (n.-251+43C>A)
n.358C>A
gnomAD v4
9g.114505153A>GCA2691376553WHRNc.-352T>C (n.-352T>C)
c.-251+42T>C (n.-251+42T>C)
n.357T>C
gnomAD v4
9g.114505154G>ACA2691376554WHRNc.-353C>T (n.-353C>T)
c.-251+41C>T (n.-251+41C>T)
n.356C>T
gnomAD v4
9g.114505154G>TCA2691376555WHRNc.-353C>A (n.-353C>A)
c.-251+41C>A (n.-251+41C>A)
n.356C>A
gnomAD v4
9g.114505155A>GCA2691376556WHRNc.-354T>C (n.-354T>C)
c.-251+40T>C (n.-251+40T>C)
n.355T>C
gnomAD v4
9g.114505155A>TCA2691376557WHRNc.-354T>A (n.-354T>A)
c.-251+40T>A (n.-251+40T>A)
n.355T>A
gnomAD v4
9g.114505156C>ACA2691376558WHRNc.-355G>T (n.-355G>T)
c.-251+39G>T (n.-251+39G>T)
n.354G>T
gnomAD v4
9g.114505156C>TCA2691376559WHRNc.-355G>A (n.-355G>A)
c.-251+39G>A (n.-251+39G>A)
n.354G>A
gnomAD v4
9g.114505157G>ACA2691376560WHRNc.-356C>T (n.-356C>T)
c.-251+38C>T (n.-251+38C>T)
n.353C>T
gnomAD v4
9g.114505157G>TCA2691376561WHRNc.-356C>A (n.-356C>A)
c.-251+38C>A (n.-251+38C>A)
n.353C>A
gnomAD v4
9g.114505158A>CCA2691376562WHRNc.-357T>G (n.-357T>G)
c.-251+37T>G (n.-251+37T>G)
n.352T>G
gnomAD v4
9g.114505159C>ACA1873872333WHRNc.-358G>T (n.-358G>T)
c.-251+36G>T (n.-251+36G>T)
n.351G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505159C=CA1873872332WHRNc.-358G= (n.-358G=)
c.-251+36G= (n.-251+36G=)
n.351G=
9g.114505159C>TCA2691376563WHRNc.-358G>A (n.-358G>A)
c.-251+36G>A (n.-251+36G>A)
n.351G>A
gnomAD v4
9g.114505160G>ACA198660705WHRNc.-359C>T (n.-359C>T)
c.-251+35C>T (n.-251+35C>T)
n.350C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505160G>CCA2691376564WHRNc.-359C>G (n.-359C>G)
c.-251+35C>G (n.-251+35C>G)
n.350C>G
gnomAD v4
9g.114505160G=CA1873872334WHRNc.-359C= (n.-359C=)
c.-251+35C= (n.-251+35C=)
n.350C=
9g.114505160G>TCA2535854570WHRNc.-359C>A (n.-359C>A)
c.-251+35C>A (n.-251+35C>A)
n.350C>A
gnomAD v4
9g.114505162G>ACA198660706WHRNc.-361C>T (n.-361C>T)
c.-251+33C>T (n.-251+33C>T)
n.348C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505162G=CA1873872335WHRNc.-361C= (n.-361C=)
c.-251+33C= (n.-251+33C=)
n.348C=
9g.114505162G>TCA858995698WHRNc.-361C>A (n.-361C>A)
c.-251+33C>A (n.-251+33C>A)
n.348C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114505163T>GCA590140346WHRNc.-362A>C (n.-362A>C)
c.-251+32A>C (n.-251+32A>C)
n.347A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505163T=CA1873872336WHRNc.-362A= (n.-362A=)
c.-251+32A= (n.-251+32A=)
n.347A=
9g.114505164G>TCA2691376565WHRNc.-363C>A (n.-363C>A)
c.-251+31C>A (n.-251+31C>A)
n.346C>A
gnomAD v4
9g.114505165G>ACA858995704WHRNc.-364C>T (n.-364C>T)
c.-251+30C>T (n.-251+30C>T)
n.345C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505165G>CCA1873872337WHRNc.-364C>G (n.-364C>G)
c.-251+30C>G (n.-251+30C>G)
n.345C>G
dbSNP
9g.114505165G=CA1873872338WHRNc.-364C= (n.-364C=)
c.-251+30C= (n.-251+30C=)
n.345C=
9g.114505165G>TCA1128358928WHRNc.-364C>A (n.-364C>A)
c.-251+30C>A (n.-251+30C>A)
n.345C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505166C>ACA2691376566WHRNc.-365G>T (n.-365G>T)
c.-251+29G>T (n.-251+29G>T)
n.344G>T
gnomAD v4
9g.114505166C>TCA2691376567WHRNc.-365G>A (n.-365G>A)
c.-251+29G>A (n.-251+29G>A)
n.344G>A
gnomAD v4
9g.114505167T>ACA2691376569WHRNc.-366A>T (n.-366A>T)
c.-251+28A>T (n.-251+28A>T)
n.343A>T
gnomAD v4
9g.114505167T>CCA2691376570WHRNc.-366A>G (n.-366A>G)
c.-251+28A>G (n.-251+28A>G)
n.343A>G
gnomAD v4
9g.114505167T>GCA2691376568WHRNc.-366A>C (n.-366A>C)
c.-251+28A>C (n.-251+28A>C)
n.343A>C
gnomAD v4
9g.114505168G>ACA2691376571WHRNc.-367C>T (n.-367C>T)
c.-251+27C>T (n.-251+27C>T)
n.342C>T
gnomAD v4
9g.114505168G>CCA1873872340WHRNc.-367C>G (n.-367C>G)
c.-251+27C>G (n.-251+27C>G)
n.342C>G
dbSNP
9g.114505168G=CA1873872339WHRNc.-367C= (n.-367C=)
c.-251+27C= (n.-251+27C=)
n.342C=
9g.114505168G>TCA2691376572WHRNc.-367C>A (n.-367C>A)
c.-251+27C>A (n.-251+27C>A)
n.342C>A
gnomAD v4
9g.114505169G>CCA198660707WHRNc.-368C>G (n.-368C>G)
c.-251+26C>G (n.-251+26C>G)
n.341C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505169G=CA1873872341WHRNc.-368C= (n.-368C=)
c.-251+26C= (n.-251+26C=)
n.341C=
9g.114505169G>TCA2691376573WHRNc.-368C>A (n.-368C>A)
c.-251+26C>A (n.-251+26C>A)
n.341C>A
gnomAD v4
9g.114505170A>GCA2691376574WHRNc.-369T>C (n.-369T>C)
c.-251+25T>C (n.-251+25T>C)
n.340T>C
gnomAD v4
9g.114505171G>ACA2691376576WHRNc.-370C>T (n.-370C>T)
c.-251+24C>T (n.-251+24C>T)
n.339C>T
gnomAD v4
9g.114505171G>TCA2691376575WHRNc.-370C>A (n.-370C>A)
c.-251+24C>A (n.-251+24C>A)
n.339C>A
gnomAD v4
9g.114505172T>ACA2691376577WHRNc.-371A>T (n.-371A>T)
c.-251+23A>T (n.-251+23A>T)
n.338A>T
gnomAD v4
9g.114505172T>GCA2691376578WHRNc.-371A>C (n.-371A>C)
c.-251+23A>C (n.-251+23A>C)
n.338A>C
gnomAD v4
9g.114505173T>ACA2691376579WHRNc.-372A>T (n.-372A>T)
c.-251+22A>T (n.-251+22A>T)
n.337A>T
gnomAD v4
9g.114505173T>GCA2691376580WHRNc.-372A>C (n.-372A>C)
c.-251+22A>C (n.-251+22A>C)
n.337A>C
gnomAD v4
9g.114505174T>ACA2691376581WHRNc.-373A>T (n.-373A>T)
c.-251+21A>T (n.-251+21A>T)
n.336A>T
gnomAD v4
9g.114505174T>GCA2691376582WHRNc.-373A>C (n.-373A>C)
c.-251+21A>C (n.-251+21A>C)
n.336A>C
gnomAD v4
9g.114505175G>ACA2691376583WHRNc.-374C>T (n.-374C>T)
c.-251+20C>T (n.-251+20C>T)
n.335C>T
gnomAD v4
9g.114505175G>TCA2691376584WHRNc.-374C>A (n.-374C>A)
c.-251+20C>A (n.-251+20C>A)
n.335C>A
gnomAD v4
9g.114505179dupCA2691376585WHRNc.-374dup (n.-374dup)
c.-251+20dup (n.-251+20dup)
n.335dup
gnomAD v4
9g.114505179delCA2691376586WHRNc.-374del (n.-374del)
c.-251+20del (n.-251+20del)
n.335del
gnomAD v4
9g.114505175_114505176insTCA2691376587WHRNc.-375_-374insA (n.-375_-374insA)
c.-251+19_-251+20insA (n.-251+19_-251+20insA)
n.334_335insA
gnomAD v4
9g.114505176G>ACA2691376588WHRNc.-375C>T (n.-375C>T)
c.-251+19C>T (n.-251+19C>T)
n.334C>T
gnomAD v4
9g.114505176G=CA1873872342WHRNc.-375C= (n.-375C=)
c.-251+19C= (n.-251+19C=)
n.334C=
9g.114505176G>TCA1128358931WHRNc.-375C>A (n.-375C>A)
c.-251+19C>A (n.-251+19C>A)
n.334C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505177G>ACA1873872344WHRNc.-376C>T (n.-376C>T)
c.-251+18C>T (n.-251+18C>T)
n.333C>T
dbSNP
9g.114505177G=CA1873872343WHRNc.-376C= (n.-376C=)
c.-251+18C= (n.-251+18C=)
n.333C=
9g.114505177G>TCA2691376589WHRNc.-376C>A (n.-376C>A)
c.-251+18C>A (n.-251+18C>A)
n.333C>A
gnomAD v4
9g.114505178G>ACA198660709WHRNc.-377C>T (n.-377C>T)
c.-251+17C>T (n.-251+17C>T)
n.332C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505178G>CCA2691376590WHRNc.-377C>G (n.-377C>G)
c.-251+17C>G (n.-251+17C>G)
n.332C>G
gnomAD v4
9g.114505178G=CA1873872345WHRNc.-377C= (n.-377C=)
c.-251+17C= (n.-251+17C=)
n.332C=
9g.114505178G>TCA2691376591WHRNc.-377C>A (n.-377C>A)
c.-251+17C>A (n.-251+17C>A)
n.332C>A
gnomAD v4
9g.114505179G>ACA198660712WHRNc.-378C>T (n.-378C>T)
c.-251+16C>T (n.-251+16C>T)
n.331C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505179G>CCA2691376592WHRNc.-378C>G (n.-378C>G)
c.-251+16C>G (n.-251+16C>G)
n.331C>G
gnomAD v4
9g.114505179G=CA1873872346WHRNc.-378C= (n.-378C=)
c.-251+16C= (n.-251+16C=)
n.331C=
9g.114505179G>TCA198660714WHRNc.-378C>A (n.-378C>A)
c.-251+16C>A (n.-251+16C>A)
n.331C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114505180C>ACA2691376593WHRNc.-379G>T (n.-379G>T)
c.-251+15G>T (n.-251+15G>T)
n.330G>T
gnomAD v4
9g.114505180C=CA1873872347WHRNc.-379G= (n.-379G=)
c.-251+15G= (n.-251+15G=)
n.330G=
9g.114505180C>TCA1873872348WHRNc.-379G>A (n.-379G>A)
c.-251+15G>A (n.-251+15G>A)
n.330G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114505181G>ACA2691376594WHRNc.-380C>T (n.-380C>T)
c.-251+14C>T (n.-251+14C>T)
n.329C>T
gnomAD v4
9g.114505181G>CCA1128358935WHRNc.-380C>G (n.-380C>G)
c.-251+14C>G (n.-251+14C>G)
n.329C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505181G=CA1873872349WHRNc.-380C= (n.-380C=)
c.-251+14C= (n.-251+14C=)
n.329C=
9g.114505181G>TCA2691376595WHRNc.-380C>A (n.-380C>A)
c.-251+14C>A (n.-251+14C>A)
n.329C>A
gnomAD v4
9g.114505182C>ACA2525267596WHRNc.-381G>T (n.-381G>T)
c.-251+13G>T (n.-251+13G>T)
n.328G>T
gnomAD v4
9g.114505182C>TCA2691376596WHRNc.-381G>A (n.-381G>A)
c.-251+13G>A (n.-251+13G>A)
n.328G>A
gnomAD v4
9g.114505183C>ACA2691376597WHRNc.-382G>T (n.-382G>T)
c.-251+12G>T (n.-251+12G>T)
n.327G>T
gnomAD v4
9g.114505184G>ACA1873872351WHRNc.-383C>T (n.-383C>T)
c.-251+11C>T (n.-251+11C>T)
n.326C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114505184G>CCA2691376598WHRNc.-383C>G (n.-383C>G)
c.-251+11C>G (n.-251+11C>G)
n.326C>G
gnomAD v4
9g.114505184G=CA1873872350WHRNc.-383C= (n.-383C=)
c.-251+11C= (n.-251+11C=)
n.326C=
9g.114505184G>TCA2691376599WHRNc.-383C>A (n.-383C>A)
c.-251+11C>A (n.-251+11C>A)
n.326C>A
gnomAD v4
9g.114505185C>ACA2524946921WHRNc.-384G>T (n.-384G>T)
c.-251+10G>T (n.-251+10G>T)
n.325G>T
9g.114505186A>CCA2691376600WHRNc.-385T>G (n.-385T>G)
c.-251+9T>G (n.-251+9T>G)
n.324T>G
gnomAD v4
9g.114505187A=CA1873872352WHRNc.-386T= (n.-386T=)
c.-251+8T= (n.-251+8T=)
n.323T=
9g.114505187A>CCA2691376601WHRNc.-386T>G (n.-386T>G)
c.-251+8T>G (n.-251+8T>G)
n.323T>G
gnomAD v4
9g.114505187A>GCA1873872353WHRNc.-386T>C (n.-386T>C)
c.-251+8T>C (n.-251+8T>C)
n.323T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114505187A>TCA2691376602WHRNc.-386T>A (n.-386T>A)
c.-251+8T>A (n.-251+8T>A)
n.323T>A
gnomAD v4
9g.114505188A>GCA2691376603WHRNc.-387T>C (n.-387T>C)
c.-251+7T>C (n.-251+7T>C)
n.322T>C
gnomAD v4
9g.114505189G>ACA1873872355WHRNc.-388C>T (n.-388C>T)
c.-251+6C>T (n.-251+6C>T)
n.321C>T
dbSNP
9g.114505189G=CA1873872354WHRNc.-388C= (n.-388C=)
c.-251+6C= (n.-251+6C=)
n.321C=
9g.114505189G>TCA2691376604WHRNc.-388C>A (n.-388C>A)
c.-251+6C>A (n.-251+6C>A)
n.321C>A
gnomAD v4
9g.114505190C>ACA2691376605WHRNc.-389G>T (n.-389G>T)
c.-251+5G>T (n.-251+5G>T)
n.320G>T
gnomAD v4
9g.114505190C>TCA2691376606WHRNc.-389G>A (n.-389G>A)
c.-251+5G>A (n.-251+5G>A)
n.320G>A
gnomAD v4
9g.114505191T>CCA2691376607WHRNc.-390A>G (n.-390A>G)
c.-251+4A>G (n.-251+4A>G)
n.319A>G
gnomAD v4
9g.114505191T>GCA2691376608WHRNc.-390A>C (n.-390A>C)
c.-251+4A>C (n.-251+4A>C)
n.319A>C
gnomAD v4
9g.114505192delCA2691376609WHRNc.-391del (n.-391del)
c.-251+3del (n.-251+3del)
n.318del
gnomAD v4
9g.114505192G>ACA2580893594WHRNc.-391C>T (n.-391C>T)
c.-251+3C>T (n.-251+3C>T)
n.318C>T
9g.114505192G>CCA2580893595WHRNc.-391C>G (n.-391C>G)
c.-251+3C>G (n.-251+3C>G)
n.318C>G
9g.114505192G=CA1630847964WHRNc.-391C= (n.-391C=)
c.-251+3C= (n.-251+3C=)
n.318C=
9g.114505192G>TCA10632098WHRNc.-391C>A (n.-391C>A)
c.-251+3C>A (n.-251+3C>A)
n.318C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114505193A=CA1873872356WHRNc.-392T= (n.-392T=)
c.-251+2T= (n.-251+2T=)
n.317T=
9g.114505193A>CCA198660718WHRNc.-392T>G (n.-392T>G)
c.-251+2T>G (n.-251+2T>G)
n.317T>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114505193A>GCA2691376610WHRNc.-392T>C (n.-392T>C)
c.-251+2T>C (n.-251+2T>C)
n.317T>C
gnomAD v4
9g.114505194C>ACA2691376611WHRNc.-393G>T (n.-393G>T)
c.-251+1G>T (n.-251+1G>T)
n.316G>T
gnomAD v4
9g.114505194C=CA1873872357WHRNc.-393G= (n.-393G=)
c.-251+1G= (n.-251+1G=)
n.316G=
9g.114505194C>TCA858995710WHRNc.-393G>A (n.-393G>A)
c.-251+1G>A (n.-251+1G>A)
n.316G>A
dbSNP
9g.114505195C>ACA2691376612WHRNc.-394G>T (n.-394G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.315G>T
gnomAD v4
9g.114505195C>TCA2691376613WHRNc.-394G>A (n.-394G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.315G>A
gnomAD v4
9g.114505196T>ACA2691376614WHRNc.-395A>T (n.-395A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.314A>T
gnomAD v4
9g.114505196T>CCA2691376615WHRNc.-395A>G (n.-395A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.314A>G
gnomAD v4
9g.114505196T>GCA1873872359WHRNc.-395A>C (n.-395A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.314A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114505196T=CA1873872358WHRNc.-395A= (n.-395A=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.314A=

Number of alleles fetched