Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114505030_114505117del | CA2691376396 | WHRN | c.-308_-221del (n.-308_-221del) c.-250-58_-221del n.401_488del | gnomAD v4 |
9 | g.114505036_114505123del | CA2691376407 | WHRN | c.-317_-230del (n.-317_-230del) c.-250-67_-230del n.392_479del | gnomAD v4 |
9 | g.114505070_114505099delinsGGCTGCTGGAGCCCGGAGGTGGCGGAGACT | CA1873872275 | WHRN | c.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) c.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) n.411_440delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC | |
9 | g.114505081_114505109del | CA858995649 | WHRN | c.-298_-270del (n.-298_-270del) c.-250-48_-250-20del (n.-250-48_-250-20del) n.411_439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505099_114505156del | CA2691376479 | WHRN | c.-348_-291del (n.-348_-291del) c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del) n.361_418del | gnomAD v4 |
9 | g.114505096G>A | CA2691376483 | WHRN | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-250-45C>T (n.-250-45C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505096G>C | CA10632097 | WHRN | c.-295C>G (n.-295C>G) c.-250-45C>G (n.-250-45C>G) n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505096G= | CA1873872294 | WHRN | c.-295C= (n.-295C=) c.-250-45C= (n.-250-45C=) n.414C= | |
9 | g.114505096G>T | CA2691376484 | WHRN | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-250-45C>A (n.-250-45C>A) n.414C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505097A= | CA1873872295 | WHRN | c.-296T= (n.-296T=) c.-250-46T= (n.-250-46T=) n.413T= | |
9 | g.114505097A>G | CA590140344 | WHRN | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-250-46T>C (n.-250-46T>C) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505098C>A | CA2691376485 | WHRN | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-250-47G>T (n.-250-47G>T) n.412G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505098C>T | CA2691376486 | WHRN | c.-297G>A (n.-297G>A) c.-250-47G>A (n.-250-47G>A) n.412G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505099del | CA2691376487 | WHRN | c.-298del (n.-298del) c.-250-48del (n.-250-48del) n.411del | gnomAD v4 |
9 | g.114505099T>C | CA1873872297 | WHRN | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-250-48A>G (n.-250-48A>G) n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505099T= | CA1873872296 | WHRN | c.-298A= (n.-298A=) c.-250-48A= (n.-250-48A=) n.411A= | |
9 | g.114505100G>A | CA2691376488 | WHRN | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-250-49C>T (n.-250-49C>T) n.410C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505100G>T | CA2691376489 | WHRN | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-250-49C>A (n.-250-49C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505101C>A | CA2691376490 | WHRN | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-250-50G>T (n.-250-50G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505101C>T | CA2691376491 | WHRN | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-250-50G>A (n.-250-50G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505102T>A | CA2691376492 | WHRN | c.-301A>T (n.-301A>T) c.-250-51A>T (n.-250-51A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505103G>C | CA2691376493 | WHRN | c.-302C>G (n.-302C>G) c.-250-52C>G (n.-250-52C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505103_114505104delinsGC | CA1873872298 | WHRN | c.-303_-302delinsGC (n.-303_-302delinsGC) c.-250-53_-250-52delinsGC (n.-250-53_-250-52delinsGC) n.406_407delinsGC | |
9 | g.114505104del | CA1873872299 | WHRN | c.-303del (n.-303del) c.-250-53del (n.-250-53del) n.406del | dbSNP |
9 | g.114505104C>T | CA2691376494 | WHRN | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-250-53G>A (n.-250-53G>A) n.406G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505104_114505105insCCA | CA2564814142 | WHRN | c.-304_-303insTGG (n.-304_-303insTGG) c.-250-54_-250-53insTGG (n.-250-54_-250-53insTGG) n.405_406insTGG | |
9 | g.114505105T>A | CA1873872301 | WHRN | c.-304A>T (n.-304A>T) c.-250-54A>T (n.-250-54A>T) n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505105T>C | CA2691376495 | WHRN | c.-304A>G (n.-304A>G) c.-250-54A>G (n.-250-54A>G) n.405A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505105T>G | CA1873872302 | WHRN | c.-304A>C (n.-304A>C) c.-250-54A>C (n.-250-54A>C) n.405A>C | dbSNP |
9 | g.114505105T= | CA1873872300 | WHRN | c.-304A= (n.-304A=) c.-250-54A= (n.-250-54A=) n.405A= | |
9 | g.114505106G>A | CA198660692 | WHRN | c.-305C>T (n.-305C>T) c.-250-55C>T (n.-250-55C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505106G= | CA1873872303 | WHRN | c.-305C= (n.-305C=) c.-250-55C= (n.-250-55C=) n.404C= | |
9 | g.114505106G>T | CA2691376496 | WHRN | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-250-55C>A (n.-250-55C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505108A>G | CA2691376497 | WHRN | c.-307T>C (n.-307T>C) c.-250-57T>C (n.-250-57T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505109G>A | CA1873872305 | WHRN | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-250-58C>T (n.-250-58C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505109G= | CA1873872304 | WHRN | c.-308C= (n.-308C=) c.-250-58C= (n.-250-58C=) n.401C= | |
9 | g.114505110T>C | CA2691376498 | WHRN | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-250-59A>G (n.-250-59A>G) n.400A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505110T>G | CA858995675 | WHRN | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-250-59A>C (n.-250-59A>C) n.400A>C | dbSNP |
9 | g.114505110T= | CA1873872306 | WHRN | c.-309A= (n.-309A=) c.-250-59A= (n.-250-59A=) n.400A= | |
9 | g.114505111C>A | CA1139661150 | WHRN | c.-310G>T (n.-310G>T) c.-250-60G>T (n.-250-60G>T) n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505111C= | CA1873872307 | WHRN | c.-310G= (n.-310G=) c.-250-60G= (n.-250-60G=) n.399G= | |
9 | g.114505111C>G | CA2691376500 | WHRN | c.-310G>C (n.-310G>C) c.-250-60G>C (n.-250-60G>C) n.399G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505111C>T | CA2691376499 | WHRN | c.-310G>A (n.-310G>A) c.-250-60G>A (n.-250-60G>A) n.399G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505112del | CA2691376501 | WHRN | c.-310del (n.-310del) c.-250-60del (n.-250-60del) n.399del | gnomAD v4 |
9 | g.114505112C>A | CA2691376502 | WHRN | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-250-61G>T (n.-250-61G>T) n.398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505112C>T | CA2691376503 | WHRN | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-250-61G>A (n.-250-61G>A) n.398G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505113G>A | CA1873872309 | WHRN | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-250-62C>T (n.-250-62C>T) n.397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505113G>C | CA2691376506 | WHRN | c.-312C>G (n.-312C>G) c.-250-62C>G (n.-250-62C>G) n.397C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505113G= | CA1873872308 | WHRN | c.-312C= (n.-312C=) c.-250-62C= (n.-250-62C=) n.397C= | |
9 | g.114505113G>T | CA2691376507 | WHRN | c.-312C>A (n.-312C>A) c.-250-62C>A (n.-250-62C>A) n.397C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118dup | CA2691376504 | WHRN | c.-312dup (n.-312dup) c.-250-62dup (n.-250-62dup) n.397dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505118del | CA2691376505 | WHRN | c.-312del (n.-312del) c.-250-62del (n.-250-62del) n.397del | gnomAD v4 |
9 | g.114505114G>A | CA2691376508 | WHRN | c.-313C>T (n.-313C>T) c.-250-63C>T (n.-250-63C>T) n.396C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505114G>T | CA2691376509 | WHRN | c.-313C>A (n.-313C>A) c.-250-63C>A (n.-250-63C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505115G>A | CA198660694 | WHRN | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-250-64C>T (n.-250-64C>T) n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505115G>C | CA858995677 | WHRN | c.-314C>G (n.-314C>G) c.-250-64C>G (n.-250-64C>G) n.395C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505115G= | CA1873872310 | WHRN | c.-314C= (n.-314C=) c.-250-64C= (n.-250-64C=) n.395C= | |
9 | g.114505116G>A | CA198660696 | WHRN | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-250-65C>T (n.-250-65C>T) n.394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505116G= | CA1873872311 | WHRN | c.-315C= (n.-315C=) c.-250-65C= (n.-250-65C=) n.394C= | |
9 | g.114505116G>T | CA2691376510 | WHRN | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-250-65C>A (n.-250-65C>A) n.394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>A | CA2691376511 | WHRN | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-250-66C>T (n.-250-66C>T) n.393C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>C | CA2691376512 | WHRN | c.-316C>G (n.-316C>G) c.-250-66C>G (n.-250-66C>G) n.393C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>T | CA2691376513 | WHRN | c.-316C>A (n.-316C>A) c.-250-66C>A (n.-250-66C>A) n.393C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>A | CA2691376514 | WHRN | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-250-67C>T (n.-250-67C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>T | CA2691376515 | WHRN | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-250-67C>A (n.-250-67C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118_114505130delinsGCGCGGGGTCAGC | CA1873872312 | WHRN | c.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC (n.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC) c.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC (n.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC) n.380_392delinsGCTGACCCCGCGC | |
9 | g.114505119del | CA2691376516 | WHRN | c.-318del (n.-318del) c.-250-68del (n.-250-68del) n.391del | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C>A | CA2691376517 | WHRN | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-250-68G>T (n.-250-68G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C= | CA1873872314 | WHRN | c.-318G= (n.-318G=) c.-250-68G= (n.-250-68G=) n.391G= | |
9 | g.114505119C>G | CA858995680 | WHRN | c.-318G>C (n.-318G>C) c.-250-68G>C (n.-250-68G>C) n.391G>C | dbSNP |
9 | g.114505119C>T | CA2691376518 | WHRN | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-250-68G>A (n.-250-68G>A) n.391G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505119_114505130del | CA1873872313 | WHRN | c.-329_-318del (n.-329_-318del) c.-251+65_-250-68del (n.-251+65_-250-68del) n.380_391del | dbSNP |
9 | g.114505120G>A | CA2691376519 | WHRN | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-250-69C>T (n.-250-69C>T) n.390C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505120G>T | CA2691376520 | WHRN | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-250-69C>A (n.-250-69C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505121C>T | CA2691376521 | WHRN | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-250-70G>A (n.-250-70G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505122G>A | CA2691376523 | WHRN | c.-321C>T (n.-321C>T) c.-250-71C>T (n.-250-71C>T) n.388C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505122G>T | CA2691376524 | WHRN | c.-321C>A (n.-321C>A) c.-250-71C>A (n.-250-71C>A) n.388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505125del | CA2691376522 | WHRN | c.-321del (n.-321del) c.-250-71del (n.-250-71del) n.388del | gnomAD v4 |
9 | g.114505123G>A | CA1128358919 | WHRN | c.-322C>T (n.-322C>T) c.-250-72C>T (n.-250-72C>T) n.387C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505123G= | CA1873872315 | WHRN | c.-322C= (n.-322C=) c.-250-72C= (n.-250-72C=) n.387C= | |
9 | g.114505123G>T | CA2691376525 | WHRN | c.-322C>A (n.-322C>A) c.-250-72C>A (n.-250-72C>A) n.387C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505124G>A | CA2691376526 | WHRN | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-251+71C>T (n.-251+71C>T) n.386C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505124G= | CA1873872316 | WHRN | c.-323C= (n.-323C=) c.-251+71C= (n.-251+71C=) n.386C= | |
9 | g.114505124G>T | CA858995682 | WHRN | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-251+71C>A (n.-251+71C>A) n.386C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505125G>A | CA1873872318 | WHRN | c.-324C>T (n.-324C>T) c.-251+70C>T (n.-251+70C>T) n.385C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505125G= | CA1873872317 | WHRN | c.-324C= (n.-324C=) c.-251+70C= (n.-251+70C=) n.385C= | |
9 | g.114505126T>C | CA2691376527 | WHRN | c.-325A>G (n.-325A>G) c.-251+69A>G (n.-251+69A>G) n.384A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505127C>A | CA1873872319 | WHRN | c.-326G>T (n.-326G>T) c.-251+68G>T (n.-251+68G>T) n.383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505127C= | CA1873872320 | WHRN | c.-326G= (n.-326G=) c.-251+68G= (n.-251+68G=) n.383G= | |
9 | g.114505127C>T | CA2691376528 | WHRN | c.-326G>A (n.-326G>A) c.-251+68G>A (n.-251+68G>A) n.383G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505128A>G | CA2691376529 | WHRN | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-251+67T>C (n.-251+67T>C) n.382T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505129G>A | CA2691376530 | WHRN | c.-328C>T (n.-328C>T) c.-251+66C>T (n.-251+66C>T) n.381C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505130C>T | CA2691376531 | WHRN | c.-329G>A (n.-329G>A) c.-251+65G>A (n.-251+65G>A) n.380G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505132G>A | CA198660702 | WHRN | c.-331C>T (n.-331C>T) c.-251+63C>T (n.-251+63C>T) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505132G= | CA1873872321 | WHRN | c.-331C= (n.-331C=) c.-251+63C= (n.-251+63C=) n.378C= | |
9 | g.114505132G>T | CA2691376532 | WHRN | c.-331C>A (n.-331C>A) c.-251+63C>A (n.-251+63C>A) n.378C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505133C>A | CA2691376533 | WHRN | c.-332G>T (n.-332G>T) c.-251+62G>T (n.-251+62G>T) n.377G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505133C>T | CA2691376534 | WHRN | c.-332G>A (n.-332G>A) c.-251+62G>A (n.-251+62G>A) n.377G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505134T>G | CA2691376535 | WHRN | c.-333A>C (n.-333A>C) c.-251+61A>C (n.-251+61A>C) n.376A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505136C>A | CA2691376537 | WHRN | c.-335G>T (n.-335G>T) c.-251+59G>T (n.-251+59G>T) n.374G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505136C>T | CA2691376536 | WHRN | c.-335G>A (n.-335G>A) c.-251+59G>A (n.-251+59G>A) n.374G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505137A= | CA1873872322 | WHRN | c.-336T= (n.-336T=) c.-251+58T= (n.-251+58T=) n.373T= | |
9 | g.114505137A>C | CA2691376538 | WHRN | c.-336T>G (n.-336T>G) c.-251+58T>G (n.-251+58T>G) n.373T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505137A>G | CA590140345 | WHRN | c.-336T>C (n.-336T>C) c.-251+58T>C (n.-251+58T>C) n.373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505138T>C | CA198660703 | WHRN | c.-337A>G (n.-337A>G) c.-251+57A>G (n.-251+57A>G) n.372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505138T>G | CA2691376539 | WHRN | c.-337A>C (n.-337A>C) c.-251+57A>C (n.-251+57A>C) n.372A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505138T= | CA1873872323 | WHRN | c.-337A= (n.-337A=) c.-251+57A= (n.-251+57A=) n.372A= | |
9 | g.114505139T>C | CA2691376540 | WHRN | c.-338A>G (n.-338A>G) c.-251+56A>G (n.-251+56A>G) n.371A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505140C>A | CA2539020033 | WHRN | c.-339G>T (n.-339G>T) c.-251+55G>T (n.-251+55G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505141T>G | CA1873872325 | WHRN | c.-340A>C (n.-340A>C) c.-251+54A>C (n.-251+54A>C) n.369A>C | dbSNP |
9 | g.114505141T= | CA1873872324 | WHRN | c.-340A= (n.-340A=) c.-251+54A= (n.-251+54A=) n.369A= | |
9 | g.114505142G>A | CA2691376541 | WHRN | c.-341C>T (n.-341C>T) c.-251+53C>T (n.-251+53C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505142G>T | CA2691376542 | WHRN | c.-341C>A (n.-341C>A) c.-251+53C>A (n.-251+53C>A) n.368C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505143G>C | CA1873872327 | WHRN | c.-342C>G (n.-342C>G) c.-251+52C>G (n.-251+52C>G) n.367C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505143G= | CA1873872326 | WHRN | c.-342C= (n.-342C=) c.-251+52C= (n.-251+52C=) n.367C= | |
9 | g.114505143G>T | CA2691376543 | WHRN | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-251+52C>A (n.-251+52C>A) n.367C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505144A>G | CA2691376544 | WHRN | c.-343T>C (n.-343T>C) c.-251+51T>C (n.-251+51T>C) n.366T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505145G>A | CA858995687 | WHRN | c.-344C>T (n.-344C>T) c.-251+50C>T (n.-251+50C>T) n.365C>T | dbSNP |
9 | g.114505145G>C | CA1873872328 | WHRN | c.-344C>G (n.-344C>G) c.-251+50C>G (n.-251+50C>G) n.365C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505145G= | CA1873872329 | WHRN | c.-344C= (n.-344C=) c.-251+50C= (n.-251+50C=) n.365C= | |
9 | g.114505145G>T | CA2691376545 | WHRN | c.-344C>A (n.-344C>A) c.-251+50C>A (n.-251+50C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505146G>A | CA1873872330 | WHRN | c.-345C>T (n.-345C>T) c.-251+49C>T (n.-251+49C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505146G= | CA1873872331 | WHRN | c.-345C= (n.-345C=) c.-251+49C= (n.-251+49C=) n.364C= | |
9 | g.114505146G>T | CA2691376546 | WHRN | c.-345C>A (n.-345C>A) c.-251+49C>A (n.-251+49C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505147G>A | CA2691376548 | WHRN | c.-346C>T (n.-346C>T) c.-251+48C>T (n.-251+48C>T) n.363C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505147G>T | CA2691376547 | WHRN | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-251+48C>A (n.-251+48C>A) n.363C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505148C>A | CA2691376549 | WHRN | c.-347G>T (n.-347G>T) c.-251+47G>T (n.-251+47G>T) n.362G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505150C>T | CA2691376550 | WHRN | c.-349G>A (n.-349G>A) c.-251+45G>A (n.-251+45G>A) n.360G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505151G>A | CA2691376551 | WHRN | c.-350C>T (n.-350C>T) c.-251+44C>T (n.-251+44C>T) n.359C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505151G>C | CA2691376552 | WHRN | c.-350C>G (n.-350C>G) c.-251+44C>G (n.-251+44C>G) n.359C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505152G>T | CA2535381831 | WHRN | c.-351C>A (n.-351C>A) c.-251+43C>A (n.-251+43C>A) n.358C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505153A>G | CA2691376553 | WHRN | c.-352T>C (n.-352T>C) c.-251+42T>C (n.-251+42T>C) n.357T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505154G>A | CA2691376554 | WHRN | c.-353C>T (n.-353C>T) c.-251+41C>T (n.-251+41C>T) n.356C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505154G>T | CA2691376555 | WHRN | c.-353C>A (n.-353C>A) c.-251+41C>A (n.-251+41C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505155A>G | CA2691376556 | WHRN | c.-354T>C (n.-354T>C) c.-251+40T>C (n.-251+40T>C) n.355T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505155A>T | CA2691376557 | WHRN | c.-354T>A (n.-354T>A) c.-251+40T>A (n.-251+40T>A) n.355T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505156C>A | CA2691376558 | WHRN | c.-355G>T (n.-355G>T) c.-251+39G>T (n.-251+39G>T) n.354G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505156C>T | CA2691376559 | WHRN | c.-355G>A (n.-355G>A) c.-251+39G>A (n.-251+39G>A) n.354G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505157G>A | CA2691376560 | WHRN | c.-356C>T (n.-356C>T) c.-251+38C>T (n.-251+38C>T) n.353C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505157G>T | CA2691376561 | WHRN | c.-356C>A (n.-356C>A) c.-251+38C>A (n.-251+38C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505158A>C | CA2691376562 | WHRN | c.-357T>G (n.-357T>G) c.-251+37T>G (n.-251+37T>G) n.352T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505159C>A | CA1873872333 | WHRN | c.-358G>T (n.-358G>T) c.-251+36G>T (n.-251+36G>T) n.351G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505159C= | CA1873872332 | WHRN | c.-358G= (n.-358G=) c.-251+36G= (n.-251+36G=) n.351G= | |
9 | g.114505159C>T | CA2691376563 | WHRN | c.-358G>A (n.-358G>A) c.-251+36G>A (n.-251+36G>A) n.351G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505160G>A | CA198660705 | WHRN | c.-359C>T (n.-359C>T) c.-251+35C>T (n.-251+35C>T) n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505160G>C | CA2691376564 | WHRN | c.-359C>G (n.-359C>G) c.-251+35C>G (n.-251+35C>G) n.350C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505160G= | CA1873872334 | WHRN | c.-359C= (n.-359C=) c.-251+35C= (n.-251+35C=) n.350C= | |
9 | g.114505160G>T | CA2535854570 | WHRN | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-251+35C>A (n.-251+35C>A) n.350C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505162G>A | CA198660706 | WHRN | c.-361C>T (n.-361C>T) c.-251+33C>T (n.-251+33C>T) n.348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505162G= | CA1873872335 | WHRN | c.-361C= (n.-361C=) c.-251+33C= (n.-251+33C=) n.348C= | |
9 | g.114505162G>T | CA858995698 | WHRN | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-251+33C>A (n.-251+33C>A) n.348C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505163T>G | CA590140346 | WHRN | c.-362A>C (n.-362A>C) c.-251+32A>C (n.-251+32A>C) n.347A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505163T= | CA1873872336 | WHRN | c.-362A= (n.-362A=) c.-251+32A= (n.-251+32A=) n.347A= | |
9 | g.114505164G>T | CA2691376565 | WHRN | c.-363C>A (n.-363C>A) c.-251+31C>A (n.-251+31C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505165G>A | CA858995704 | WHRN | c.-364C>T (n.-364C>T) c.-251+30C>T (n.-251+30C>T) n.345C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505165G>C | CA1873872337 | WHRN | c.-364C>G (n.-364C>G) c.-251+30C>G (n.-251+30C>G) n.345C>G | dbSNP |
9 | g.114505165G= | CA1873872338 | WHRN | c.-364C= (n.-364C=) c.-251+30C= (n.-251+30C=) n.345C= | |
9 | g.114505165G>T | CA1128358928 | WHRN | c.-364C>A (n.-364C>A) c.-251+30C>A (n.-251+30C>A) n.345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505166C>A | CA2691376566 | WHRN | c.-365G>T (n.-365G>T) c.-251+29G>T (n.-251+29G>T) n.344G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505166C>T | CA2691376567 | WHRN | c.-365G>A (n.-365G>A) c.-251+29G>A (n.-251+29G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>A | CA2691376569 | WHRN | c.-366A>T (n.-366A>T) c.-251+28A>T (n.-251+28A>T) n.343A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>C | CA2691376570 | WHRN | c.-366A>G (n.-366A>G) c.-251+28A>G (n.-251+28A>G) n.343A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505167T>G | CA2691376568 | WHRN | c.-366A>C (n.-366A>C) c.-251+28A>C (n.-251+28A>C) n.343A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505168G>A | CA2691376571 | WHRN | c.-367C>T (n.-367C>T) c.-251+27C>T (n.-251+27C>T) n.342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505168G>C | CA1873872340 | WHRN | c.-367C>G (n.-367C>G) c.-251+27C>G (n.-251+27C>G) n.342C>G | dbSNP |
9 | g.114505168G= | CA1873872339 | WHRN | c.-367C= (n.-367C=) c.-251+27C= (n.-251+27C=) n.342C= | |
9 | g.114505168G>T | CA2691376572 | WHRN | c.-367C>A (n.-367C>A) c.-251+27C>A (n.-251+27C>A) n.342C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505169G>C | CA198660707 | WHRN | c.-368C>G (n.-368C>G) c.-251+26C>G (n.-251+26C>G) n.341C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505169G= | CA1873872341 | WHRN | c.-368C= (n.-368C=) c.-251+26C= (n.-251+26C=) n.341C= | |
9 | g.114505169G>T | CA2691376573 | WHRN | c.-368C>A (n.-368C>A) c.-251+26C>A (n.-251+26C>A) n.341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505170A>G | CA2691376574 | WHRN | c.-369T>C (n.-369T>C) c.-251+25T>C (n.-251+25T>C) n.340T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505171G>A | CA2691376576 | WHRN | c.-370C>T (n.-370C>T) c.-251+24C>T (n.-251+24C>T) n.339C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505171G>T | CA2691376575 | WHRN | c.-370C>A (n.-370C>A) c.-251+24C>A (n.-251+24C>A) n.339C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505172T>A | CA2691376577 | WHRN | c.-371A>T (n.-371A>T) c.-251+23A>T (n.-251+23A>T) n.338A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505172T>G | CA2691376578 | WHRN | c.-371A>C (n.-371A>C) c.-251+23A>C (n.-251+23A>C) n.338A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505173T>A | CA2691376579 | WHRN | c.-372A>T (n.-372A>T) c.-251+22A>T (n.-251+22A>T) n.337A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505173T>G | CA2691376580 | WHRN | c.-372A>C (n.-372A>C) c.-251+22A>C (n.-251+22A>C) n.337A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505174T>A | CA2691376581 | WHRN | c.-373A>T (n.-373A>T) c.-251+21A>T (n.-251+21A>T) n.336A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505174T>G | CA2691376582 | WHRN | c.-373A>C (n.-373A>C) c.-251+21A>C (n.-251+21A>C) n.336A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505175G>A | CA2691376583 | WHRN | c.-374C>T (n.-374C>T) c.-251+20C>T (n.-251+20C>T) n.335C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505175G>T | CA2691376584 | WHRN | c.-374C>A (n.-374C>A) c.-251+20C>A (n.-251+20C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505179dup | CA2691376585 | WHRN | c.-374dup (n.-374dup) c.-251+20dup (n.-251+20dup) n.335dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505179del | CA2691376586 | WHRN | c.-374del (n.-374del) c.-251+20del (n.-251+20del) n.335del | gnomAD v4 |
9 | g.114505175_114505176insT | CA2691376587 | WHRN | c.-375_-374insA (n.-375_-374insA) c.-251+19_-251+20insA (n.-251+19_-251+20insA) n.334_335insA | gnomAD v4 |
9 | g.114505176G>A | CA2691376588 | WHRN | c.-375C>T (n.-375C>T) c.-251+19C>T (n.-251+19C>T) n.334C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505176G= | CA1873872342 | WHRN | c.-375C= (n.-375C=) c.-251+19C= (n.-251+19C=) n.334C= | |
9 | g.114505176G>T | CA1128358931 | WHRN | c.-375C>A (n.-375C>A) c.-251+19C>A (n.-251+19C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505177G>A | CA1873872344 | WHRN | c.-376C>T (n.-376C>T) c.-251+18C>T (n.-251+18C>T) n.333C>T | dbSNP |
9 | g.114505177G= | CA1873872343 | WHRN | c.-376C= (n.-376C=) c.-251+18C= (n.-251+18C=) n.333C= | |
9 | g.114505177G>T | CA2691376589 | WHRN | c.-376C>A (n.-376C>A) c.-251+18C>A (n.-251+18C>A) n.333C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505178G>A | CA198660709 | WHRN | c.-377C>T (n.-377C>T) c.-251+17C>T (n.-251+17C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505178G>C | CA2691376590 | WHRN | c.-377C>G (n.-377C>G) c.-251+17C>G (n.-251+17C>G) n.332C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505178G= | CA1873872345 | WHRN | c.-377C= (n.-377C=) c.-251+17C= (n.-251+17C=) n.332C= | |
9 | g.114505178G>T | CA2691376591 | WHRN | c.-377C>A (n.-377C>A) c.-251+17C>A (n.-251+17C>A) n.332C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505179G>A | CA198660712 | WHRN | c.-378C>T (n.-378C>T) c.-251+16C>T (n.-251+16C>T) n.331C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505179G>C | CA2691376592 | WHRN | c.-378C>G (n.-378C>G) c.-251+16C>G (n.-251+16C>G) n.331C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505179G= | CA1873872346 | WHRN | c.-378C= (n.-378C=) c.-251+16C= (n.-251+16C=) n.331C= | |
9 | g.114505179G>T | CA198660714 | WHRN | c.-378C>A (n.-378C>A) c.-251+16C>A (n.-251+16C>A) n.331C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505180C>A | CA2691376593 | WHRN | c.-379G>T (n.-379G>T) c.-251+15G>T (n.-251+15G>T) n.330G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505180C= | CA1873872347 | WHRN | c.-379G= (n.-379G=) c.-251+15G= (n.-251+15G=) n.330G= | |
9 | g.114505180C>T | CA1873872348 | WHRN | c.-379G>A (n.-379G>A) c.-251+15G>A (n.-251+15G>A) n.330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505181G>A | CA2691376594 | WHRN | c.-380C>T (n.-380C>T) c.-251+14C>T (n.-251+14C>T) n.329C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505181G>C | CA1128358935 | WHRN | c.-380C>G (n.-380C>G) c.-251+14C>G (n.-251+14C>G) n.329C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505181G= | CA1873872349 | WHRN | c.-380C= (n.-380C=) c.-251+14C= (n.-251+14C=) n.329C= | |
9 | g.114505181G>T | CA2691376595 | WHRN | c.-380C>A (n.-380C>A) c.-251+14C>A (n.-251+14C>A) n.329C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505182C>A | CA2525267596 | WHRN | c.-381G>T (n.-381G>T) c.-251+13G>T (n.-251+13G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505182C>T | CA2691376596 | WHRN | c.-381G>A (n.-381G>A) c.-251+13G>A (n.-251+13G>A) n.328G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505183C>A | CA2691376597 | WHRN | c.-382G>T (n.-382G>T) c.-251+12G>T (n.-251+12G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505184G>A | CA1873872351 | WHRN | c.-383C>T (n.-383C>T) c.-251+11C>T (n.-251+11C>T) n.326C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505184G>C | CA2691376598 | WHRN | c.-383C>G (n.-383C>G) c.-251+11C>G (n.-251+11C>G) n.326C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505184G= | CA1873872350 | WHRN | c.-383C= (n.-383C=) c.-251+11C= (n.-251+11C=) n.326C= | |
9 | g.114505184G>T | CA2691376599 | WHRN | c.-383C>A (n.-383C>A) c.-251+11C>A (n.-251+11C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505185C>A | CA2524946921 | WHRN | c.-384G>T (n.-384G>T) c.-251+10G>T (n.-251+10G>T) n.325G>T | |
9 | g.114505186A>C | CA2691376600 | WHRN | c.-385T>G (n.-385T>G) c.-251+9T>G (n.-251+9T>G) n.324T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505187A= | CA1873872352 | WHRN | c.-386T= (n.-386T=) c.-251+8T= (n.-251+8T=) n.323T= | |
9 | g.114505187A>C | CA2691376601 | WHRN | c.-386T>G (n.-386T>G) c.-251+8T>G (n.-251+8T>G) n.323T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505187A>G | CA1873872353 | WHRN | c.-386T>C (n.-386T>C) c.-251+8T>C (n.-251+8T>C) n.323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505187A>T | CA2691376602 | WHRN | c.-386T>A (n.-386T>A) c.-251+8T>A (n.-251+8T>A) n.323T>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505188A>G | CA2691376603 | WHRN | c.-387T>C (n.-387T>C) c.-251+7T>C (n.-251+7T>C) n.322T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505189G>A | CA1873872355 | WHRN | c.-388C>T (n.-388C>T) c.-251+6C>T (n.-251+6C>T) n.321C>T | dbSNP |
9 | g.114505189G= | CA1873872354 | WHRN | c.-388C= (n.-388C=) c.-251+6C= (n.-251+6C=) n.321C= | |
9 | g.114505189G>T | CA2691376604 | WHRN | c.-388C>A (n.-388C>A) c.-251+6C>A (n.-251+6C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505190C>A | CA2691376605 | WHRN | c.-389G>T (n.-389G>T) c.-251+5G>T (n.-251+5G>T) n.320G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505190C>T | CA2691376606 | WHRN | c.-389G>A (n.-389G>A) c.-251+5G>A (n.-251+5G>A) n.320G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505191T>C | CA2691376607 | WHRN | c.-390A>G (n.-390A>G) c.-251+4A>G (n.-251+4A>G) n.319A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505191T>G | CA2691376608 | WHRN | c.-390A>C (n.-390A>C) c.-251+4A>C (n.-251+4A>C) n.319A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505192del | CA2691376609 | WHRN | c.-391del (n.-391del) c.-251+3del (n.-251+3del) n.318del | gnomAD v4 |
9 | g.114505192G>A | CA2580893594 | WHRN | c.-391C>T (n.-391C>T) c.-251+3C>T (n.-251+3C>T) n.318C>T | |
9 | g.114505192G>C | CA2580893595 | WHRN | c.-391C>G (n.-391C>G) c.-251+3C>G (n.-251+3C>G) n.318C>G | |
9 | g.114505192G= | CA1630847964 | WHRN | c.-391C= (n.-391C=) c.-251+3C= (n.-251+3C=) n.318C= | |
9 | g.114505192G>T | CA10632098 | WHRN | c.-391C>A (n.-391C>A) c.-251+3C>A (n.-251+3C>A) n.318C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505193A= | CA1873872356 | WHRN | c.-392T= (n.-392T=) c.-251+2T= (n.-251+2T=) n.317T= | |
9 | g.114505193A>C | CA198660718 | WHRN | c.-392T>G (n.-392T>G) c.-251+2T>G (n.-251+2T>G) n.317T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505193A>G | CA2691376610 | WHRN | c.-392T>C (n.-392T>C) c.-251+2T>C (n.-251+2T>C) n.317T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505194C>A | CA2691376611 | WHRN | c.-393G>T (n.-393G>T) c.-251+1G>T (n.-251+1G>T) n.316G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505194C= | CA1873872357 | WHRN | c.-393G= (n.-393G=) c.-251+1G= (n.-251+1G=) n.316G= | |
9 | g.114505194C>T | CA858995710 | WHRN | c.-393G>A (n.-393G>A) c.-251+1G>A (n.-251+1G>A) n.316G>A | dbSNP |
9 | g.114505195C>A | CA2691376612 | WHRN | c.-394G>T (n.-394G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.315G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505195C>T | CA2691376613 | WHRN | c.-394G>A (n.-394G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.315G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>A | CA2691376614 | WHRN | c.-395A>T (n.-395A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.314A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>C | CA2691376615 | WHRN | c.-395A>G (n.-395A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.314A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505196T>G | CA1873872359 | WHRN | c.-395A>C (n.-395A>C) c.-252A>C (n.-252A>C) n.314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505196T= | CA1873872358 | WHRN | c.-395A= (n.-395A=) c.-252A= (n.-252A=) n.314A= |