Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.114504971_114505039del | CA2691376324 | WHRN | c.-229_-161del (n.-229_-161del) n.480_548del | gnomAD v4 |
9 | g.114504991_114505088del | CA2691376350 | WHRN | c.-279_-182del (n.-279_-182del) c.-250-29_-182del n.430_527del | gnomAD v4 |
9 | g.114505021A>C | CA2691376394 | WHRN | c.-220T>G (n.-220T>G) n.489T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505021A>G | CA2691376395 | WHRN | c.-220T>C (n.-220T>C) n.489T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505022T>G | CA1873872251 | WHRN | c.-221A>C (n.-221A>C) n.488A>C | dbSNP |
9 | g.114505022T= | CA1873872250 | WHRN | c.-221A= (n.-221A=) n.488A= | |
9 | g.114505030_114505117del | CA2691376396 | WHRN | c.-308_-221del (n.-308_-221del) c.-250-58_-221del n.401_488del | gnomAD v4 |
9 | g.114505023C>A | CA858995616 | WHRN | c.-222G>T (n.-222G>T) n.487G>T | dbSNP |
9 | g.114505023C= | CA1873872252 | WHRN | c.-222G= (n.-222G=) n.487G= | |
9 | g.114505023C>G | CA2691376397 | WHRN | c.-222G>C (n.-222G>C) n.487G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505023C>T | CA1873872253 | WHRN | c.-222G>A (n.-222G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505024C>A | CA2785660113 | WHRN | c.-223G>T (n.-223G>T) n.486G>T | |
9 | g.114505024C= | CA1873872254 | WHRN | c.-223G= (n.-223G=) n.486G= | |
9 | g.114505024C>T | CA198660671 | WHRN | c.-223G>A (n.-223G>A) n.486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505025G>A | CA198660672 | WHRN | c.-224C>T (n.-224C>T) n.485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505025G>C | CA2691376399 | WHRN | c.-224C>G (n.-224C>G) n.485C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505025G= | CA1873872255 | WHRN | c.-224C= (n.-224C=) n.485C= | |
9 | g.114505025G>T | CA2691376400 | WHRN | c.-224C>A (n.-224C>A) n.485C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505029del | CA2691376398 | WHRN | c.-224del (n.-224del) n.485del | gnomAD v4 |
9 | g.114505026G>A | CA2691376401 | WHRN | c.-225C>T (n.-225C>T) n.484C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505026G>C | CA1873872257 | WHRN | c.-225C>G (n.-225C>G) n.484C>G | dbSNP |
9 | g.114505026G= | CA1873872256 | WHRN | c.-225C= (n.-225C=) n.484C= | |
9 | g.114505026G>T | CA2691376402 | WHRN | c.-225C>A (n.-225C>A) n.484C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505027G>T | CA2691376403 | WHRN | c.-226C>A (n.-226C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505028G>A | CA2691376404 | WHRN | c.-227C>T (n.-227C>T) n.482C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505028G>C | CA2691376405 | WHRN | c.-227C>G (n.-227C>G) n.482C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505028G= | CA1873872258 | WHRN | c.-227C= (n.-227C=) n.482C= | |
9 | g.114505028G>T | CA1128358897 | WHRN | c.-227C>A (n.-227C>A) n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505029G>A | CA2541745434 | WHRN | c.-228C>T (n.-228C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505030A>G | CA2691376406 | WHRN | c.-229T>C (n.-229T>C) n.480T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505031C>A | CA2691376409 | WHRN | c.-230G>T (n.-230G>T) n.479G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505031C>T | CA2691376408 | WHRN | c.-230G>A (n.-230G>A) n.479G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505036_114505123del | CA2691376407 | WHRN | c.-317_-230del (n.-317_-230del) c.-250-67_-230del n.392_479del | gnomAD v4 |
9 | g.114505032G>A | CA2691376410 | WHRN | c.-231C>T (n.-231C>T) n.478C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505032G= | CA1873872259 | WHRN | c.-231C= (n.-231C=) n.478C= | |
9 | g.114505032G>T | CA858995624 | WHRN | c.-231C>A (n.-231C>A) n.478C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505033C>A | CA2691376411 | WHRN | c.-232G>T (n.-232G>T) n.477G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505034G>A | CA2691376412 | WHRN | c.-233C>T (n.-233C>T) n.476C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505034G>T | CA2691376413 | WHRN | c.-233C>A (n.-233C>A) n.476C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505035G>T | CA2691376414 | WHRN | c.-234C>A (n.-234C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505036A>C | CA2691376415 | WHRN | c.-235T>G (n.-235T>G) n.474T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505036A>G | CA2691376416 | WHRN | c.-235T>C (n.-235T>C) n.474T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505036A>T | CA2785660114 | WHRN | c.-235T>A (n.-235T>A) n.474T>A | |
9 | g.114505038A>C | CA653258948 | WHRN | c.-237T>G (n.-237T>G) n.472T>G | COSMIC |
9 | g.114505038A>G | CA2691376417 | WHRN | c.-237T>C (n.-237T>C) n.472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505039C= | CA1873872260 | WHRN | c.-238G= (n.-238G=) n.471G= | |
9 | g.114505039C>G | CA2691376418 | WHRN | c.-238G>C (n.-238G>C) n.471G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505039C>T | CA198660673 | WHRN | c.-238G>A (n.-238G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505040G>A | CA198660674 | WHRN | c.-239C>T (n.-239C>T) n.470C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505040G= | CA1873872261 | WHRN | c.-239C= (n.-239C=) n.470C= | |
9 | g.114505040G>T | CA2691376419 | WHRN | c.-239C>A (n.-239C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505042C= | CA1873872262 | WHRN | c.-241G= (n.-241G=) n.468G= | |
9 | g.114505042C>T | CA1128358900 | WHRN | c.-241G>A (n.-241G>A) n.468G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505043G>C | CA590140339 | WHRN | c.-242C>G (n.-242C>G) n.467C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505043G= | CA1873872263 | WHRN | c.-242C= (n.-242C=) n.467C= | |
9 | g.114505043G>T | CA2691376420 | WHRN | c.-242C>A (n.-242C>A) n.467C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505044G>T | CA2691376421 | WHRN | c.-243C>A (n.-243C>A) n.466C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505045C>A | CA2691376422 | WHRN | c.-244G>T (n.-244G>T) n.465G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505045C>T | CA2691376423 | WHRN | c.-244G>A (n.-244G>A) n.465G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505046G>A | CA2691376424 | WHRN | c.-245C>T (n.-245C>T) n.464C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505046G>T | CA2691376425 | WHRN | c.-245C>A (n.-245C>A) n.464C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505047G>A | CA2691376426 | WHRN | c.-246C>T (n.-246C>T) n.463C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505047G= | CA1873872264 | WHRN | c.-246C= (n.-246C=) n.463C= | |
9 | g.114505047G>T | CA1873872265 | WHRN | c.-246C>A (n.-246C>A) n.463C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505048G>A | CA2691376427 | WHRN | c.-247C>T (n.-247C>T) n.462C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505048G>T | CA2691376428 | WHRN | c.-247C>A (n.-247C>A) n.462C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505049T>C | CA2691376429 | WHRN | c.-248A>G (n.-248A>G) n.461A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505049T>G | CA1873872267 | WHRN | c.-248A>C (n.-248A>C) n.461A>C | dbSNP |
9 | g.114505049T= | CA1873872266 | WHRN | c.-248A= (n.-248A=) n.461A= | |
9 | g.114505051C>A | CA2691376431 | WHRN | c.-250G>T (n.-250G>T) n.459G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505051C>T | CA2691376430 | WHRN | c.-250G>A (n.-250G>A) n.459G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505052C>A | CA2785660115 | WHRN | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-250-1G>T (n.-250-1G>T) n.458G>T | |
9 | g.114505052C= | CA1873872268 | WHRN | c.-251G= (n.-251G=) c.-250-1G= (n.-250-1G=) n.458G= | |
9 | g.114505052C>T | CA198660675 | WHRN | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-250-1G>A (n.-250-1G>A) n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505053T>A | CA2691376432 | WHRN | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-250-2A>T (n.-250-2A>T) n.457A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505053T>C | CA2691376433 | WHRN | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-250-2A>G (n.-250-2A>G) n.457A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505054G>A | CA2691376434 | WHRN | c.-253C>T (n.-253C>T) c.-250-3C>T (n.-250-3C>T) n.456C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505054G>C | CA2691376435 | WHRN | c.-253C>G (n.-253C>G) c.-250-3C>G (n.-250-3C>G) n.456C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505054G>T | CA2691376436 | WHRN | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-250-3C>A (n.-250-3C>A) n.456C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505055A>G | CA2691376437 | WHRN | c.-254T>C (n.-254T>C) c.-250-4T>C (n.-250-4T>C) n.455T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505056G>A | CA2691376438 | WHRN | c.-255C>T (n.-255C>T) c.-250-5C>T (n.-250-5C>T) n.454C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505057A>G | CA2691376439 | WHRN | c.-256T>C (n.-256T>C) c.-250-6T>C (n.-250-6T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505058G>A | CA858995632 | WHRN | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-250-7C>T (n.-250-7C>T) n.452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505058G>C | CA10628850 | WHRN | c.-257C>G (n.-257C>G) c.-250-7C>G (n.-250-7C>G) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505058G= | CA1873872269 | WHRN | c.-257C= (n.-257C=) c.-250-7C= (n.-250-7C=) n.452C= | |
9 | g.114505058G>T | CA1873872270 | WHRN | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-250-7C>A (n.-250-7C>A) n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505060C>A | CA2691376440 | WHRN | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-250-9G>T (n.-250-9G>T) n.450G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505060C>G | CA2691376441 | WHRN | c.-259G>C (n.-259G>C) c.-250-9G>C (n.-250-9G>C) n.450G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505061A= | CA1873872271 | WHRN | c.-260T= (n.-260T=) c.-250-10T= (n.-250-10T=) n.449T= | |
9 | g.114505061A>G | CA198660676 | WHRN | c.-260T>C (n.-260T>C) c.-250-10T>C (n.-250-10T>C) n.449T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505062C>A | CA2691376443 | WHRN | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-250-11G>T (n.-250-11G>T) n.448G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505062C>T | CA2691376442 | WHRN | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-250-11G>A (n.-250-11G>A) n.448G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505063A>G | CA2691376444 | WHRN | c.-262T>C (n.-262T>C) c.-250-12T>C (n.-250-12T>C) n.447T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505064A>C | CA2691376445 | WHRN | c.-263T>G (n.-263T>G) c.-250-13T>G (n.-250-13T>G) n.446T>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505065G>A | CA2691376447 | WHRN | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-250-14C>T (n.-250-14C>T) n.445C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505065G>C | CA2691376446 | WHRN | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-250-14C>G (n.-250-14C>G) n.445C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505065G= | CA1873872272 | WHRN | c.-264C= (n.-264C=) c.-250-14C= (n.-250-14C=) n.445C= | |
9 | g.114505065G>T | CA858995641 | WHRN | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-250-14C>A (n.-250-14C>A) n.445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505067G>A | CA198660677 | WHRN | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-250-16C>T (n.-250-16C>T) n.443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505067G= | CA1873872273 | WHRN | c.-266C= (n.-266C=) c.-250-16C= (n.-250-16C=) n.443C= | |
9 | g.114505067G>T | CA2691376448 | WHRN | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-250-16C>A (n.-250-16C>A) n.443C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505068T>C | CA2691376449 | WHRN | c.-267A>G (n.-267A>G) c.-250-17A>G (n.-250-17A>G) n.442A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505068T>G | CA2691376450 | WHRN | c.-267A>C (n.-267A>C) c.-250-17A>C (n.-250-17A>C) n.442A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505069T>G | CA2691376451 | WHRN | c.-268A>C (n.-268A>C) c.-250-18A>C (n.-250-18A>C) n.441A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505070G>A | CA198660679 | WHRN | c.-269C>T (n.-269C>T) c.-250-19C>T (n.-250-19C>T) n.440C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505070G= | CA1873872274 | WHRN | c.-269C= (n.-269C=) c.-250-19C= (n.-250-19C=) n.440C= | |
9 | g.114505070G>T | CA10632347 | WHRN | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-250-19C>A (n.-250-19C>A) n.440C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505070_114505099delinsGGCTGCTGGAGCCCGGAGGTGGCGGAGACT | CA1873872275 | WHRN | c.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-298_-269delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) c.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC (n.-250-48_-250-19delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC) n.411_440delinsAGTCTCCGCCACCTCCGGGCTCCAGCAGCC | |
9 | g.114505071G>A | CA1873872278 | WHRN | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-250-20C>T (n.-250-20C>T) n.439C>T | dbSNP |
9 | g.114505071G>C | CA1873872279 | WHRN | c.-270C>G (n.-270C>G) c.-250-20C>G (n.-250-20C>G) n.439C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505071G= | CA1873872277 | WHRN | c.-270C= (n.-270C=) c.-250-20C= (n.-250-20C=) n.439C= | |
9 | g.114505071_114505073delinsGCT | CA1873872276 | WHRN | c.-272_-270delinsAGC (n.-272_-270delinsAGC) c.-250-22_-250-20delinsAGC (n.-250-22_-250-20delinsAGC) n.437_439delinsAGC | |
9 | g.114505081_114505109del | CA858995649 | WHRN | c.-298_-270del (n.-298_-270del) c.-250-48_-250-20del (n.-250-48_-250-20del) n.411_439del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505072C>A | CA2691376452 | WHRN | c.-271G>T (n.-271G>T) c.-250-21G>T (n.-250-21G>T) n.438G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505072C>T | CA2691376453 | WHRN | c.-271G>A (n.-271G>A) c.-250-21G>A (n.-250-21G>A) n.438G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505072_114505073del | CA198660682 | WHRN | c.-272_-271del (n.-272_-271del) c.-250-22_-250-21del (n.-250-22_-250-21del) n.437_438del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505073T>A | CA2691376454 | WHRN | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-250-22A>T (n.-250-22A>T) n.437A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505073T>C | CA2691376456 | WHRN | c.-272A>G (n.-272A>G) c.-250-22A>G (n.-250-22A>G) n.437A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505073T>G | CA2691376455 | WHRN | c.-272A>C (n.-272A>C) c.-250-22A>C (n.-250-22A>C) n.437A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505074G>A | CA2691376457 | WHRN | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-250-23C>T (n.-250-23C>T) n.436C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505074G>T | CA2691376458 | WHRN | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-250-23C>A (n.-250-23C>A) n.436C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505075C>A | CA2691376459 | WHRN | c.-274G>T (n.-274G>T) c.-250-24G>T (n.-250-24G>T) n.435G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505075C>T | CA2691376460 | WHRN | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-250-24G>A (n.-250-24G>A) n.435G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505076T>C | CA2691376461 | WHRN | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-250-25A>G (n.-250-25A>G) n.434A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505076T>G | CA1873872280 | WHRN | c.-275A>C (n.-275A>C) c.-250-25A>C (n.-250-25A>C) n.434A>C | dbSNP |
9 | g.114505076T= | CA1873872281 | WHRN | c.-275A= (n.-275A=) c.-250-25A= (n.-250-25A=) n.434A= | |
9 | g.114505077G>A | CA2691376462 | WHRN | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-250-26C>T (n.-250-26C>T) n.433C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505077G>T | CA2691376463 | WHRN | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-250-26C>A (n.-250-26C>A) n.433C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505078G>A | CA2691376464 | WHRN | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-250-27C>T (n.-250-27C>T) n.432C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505078G>T | CA2691376465 | WHRN | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-250-27C>A (n.-250-27C>A) n.432C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505079A>G | CA2691376466 | WHRN | c.-278T>C (n.-278T>C) c.-250-28T>C (n.-250-28T>C) n.431T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505080G>A | CA1873872283 | WHRN | c.-279C>T (n.-279C>T) c.-250-29C>T (n.-250-29C>T) n.430C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505080G= | CA1873872282 | WHRN | c.-279C= (n.-279C=) c.-250-29C= (n.-250-29C=) n.430C= | |
9 | g.114505080G>T | CA2691376467 | WHRN | c.-279C>A (n.-279C>A) c.-250-29C>A (n.-250-29C>A) n.430C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505081C>A | CA2691376468 | WHRN | c.-280G>T (n.-280G>T) c.-250-30G>T (n.-250-30G>T) n.429G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505081C= | CA1873872284 | WHRN | c.-280G= (n.-280G=) c.-250-30G= (n.-250-30G=) n.429G= | |
9 | g.114505081C>G | CA2691376469 | WHRN | c.-280G>C (n.-280G>C) c.-250-30G>C (n.-250-30G>C) n.429G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505081C>T | CA858995652 | WHRN | c.-280G>A (n.-280G>A) c.-250-30G>A (n.-250-30G>A) n.429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505082C>T | CA2691376470 | WHRN | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-250-31G>A (n.-250-31G>A) n.428G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505083C>A | CA2691376471 | WHRN | c.-282G>T (n.-282G>T) c.-250-32G>T (n.-250-32G>T) n.427G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505083C= | CA1873872285 | WHRN | c.-282G= (n.-282G=) c.-250-32G= (n.-250-32G=) n.427G= | |
9 | g.114505083C>T | CA590140342 | WHRN | c.-282G>A (n.-282G>A) c.-250-32G>A (n.-250-32G>A) n.427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.114505084G>A | CA198660683 | WHRN | c.-283C>T (n.-283C>T) c.-250-33C>T (n.-250-33C>T) n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505084G>C | CA1873872286 | WHRN | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-250-33C>G (n.-250-33C>G) n.426C>G | dbSNP |
9 | g.114505084G= | CA1873872287 | WHRN | c.-283C= (n.-283C=) c.-250-33C= (n.-250-33C=) n.426C= | |
9 | g.114505084G>T | CA2691376472 | WHRN | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-250-33C>A (n.-250-33C>A) n.426C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505085G>A | CA1873872289 | WHRN | c.-284C>T (n.-284C>T) c.-250-34C>T (n.-250-34C>T) n.425C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505085G= | CA1873872288 | WHRN | c.-284C= (n.-284C=) c.-250-34C= (n.-250-34C=) n.425C= | |
9 | g.114505086A>G | CA2691376473 | WHRN | c.-285T>C (n.-285T>C) c.-250-35T>C (n.-250-35T>C) n.424T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505087G>A | CA2691376474 | WHRN | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-250-36C>T (n.-250-36C>T) n.423C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505087G>T | CA2785660116 | WHRN | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-250-36C>A (n.-250-36C>A) n.423C>A | |
9 | g.114505088G>A | CA198660685 | WHRN | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-250-37C>T (n.-250-37C>T) n.422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505088G= | CA1873872290 | WHRN | c.-287C= (n.-287C=) c.-250-37C= (n.-250-37C=) n.422C= | |
9 | g.114505088G>T | CA2691376475 | WHRN | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-250-37C>A (n.-250-37C>A) n.422C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505089T>C | CA2691376477 | WHRN | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-250-38A>G (n.-250-38A>G) n.421A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505089T>G | CA2691376476 | WHRN | c.-288A>C (n.-288A>C) c.-250-38A>C (n.-250-38A>C) n.421A>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505091G>A | CA198660687 | WHRN | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-250-40C>T (n.-250-40C>T) n.419C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505091G= | CA1873872291 | WHRN | c.-290C= (n.-290C=) c.-250-40C= (n.-250-40C=) n.419C= | |
9 | g.114505091G>T | CA2691376478 | WHRN | c.-290C>A (n.-290C>A) c.-250-40C>A (n.-250-40C>A) n.419C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505092C>A | CA2691376480 | WHRN | c.-291G>T (n.-291G>T) c.-250-41G>T (n.-250-41G>T) n.418G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505092C= | CA1873872292 | WHRN | c.-291G= (n.-291G=) c.-250-41G= (n.-250-41G=) n.418G= | |
9 | g.114505092C>T | CA858995663 | WHRN | c.-291G>A (n.-291G>A) c.-250-41G>A (n.-250-41G>A) n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505099_114505156del | CA2691376479 | WHRN | c.-348_-291del (n.-348_-291del) c.-251+46_-250-41del (n.-251+46_-250-41del) n.361_418del | gnomAD v4 |
9 | g.114505093G>A | CA198660690 | WHRN | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-250-42C>T (n.-250-42C>T) n.417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505093G= | CA1873872293 | WHRN | c.-292C= (n.-292C=) c.-250-42C= (n.-250-42C=) n.417C= | |
9 | g.114505094G>C | CA2564707495 | WHRN | c.-293C>G (n.-293C>G) c.-250-43C>G (n.-250-43C>G) n.416C>G | |
9 | g.114505094G>T | CA2691376481 | WHRN | c.-293C>A (n.-293C>A) c.-250-43C>A (n.-250-43C>A) n.416C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505095A>G | CA2691376482 | WHRN | c.-294T>C (n.-294T>C) c.-250-44T>C (n.-250-44T>C) n.415T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505096G>A | CA2691376483 | WHRN | c.-295C>T (n.-295C>T) c.-250-45C>T (n.-250-45C>T) n.414C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505096G>C | CA10632097 | WHRN | c.-295C>G (n.-295C>G) c.-250-45C>G (n.-250-45C>G) n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505096G= | CA1873872294 | WHRN | c.-295C= (n.-295C=) c.-250-45C= (n.-250-45C=) n.414C= | |
9 | g.114505096G>T | CA2691376484 | WHRN | c.-295C>A (n.-295C>A) c.-250-45C>A (n.-250-45C>A) n.414C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505097A= | CA1873872295 | WHRN | c.-296T= (n.-296T=) c.-250-46T= (n.-250-46T=) n.413T= | |
9 | g.114505097A>G | CA590140344 | WHRN | c.-296T>C (n.-296T>C) c.-250-46T>C (n.-250-46T>C) n.413T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505098C>A | CA2691376485 | WHRN | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-250-47G>T (n.-250-47G>T) n.412G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505098C>T | CA2691376486 | WHRN | c.-297G>A (n.-297G>A) c.-250-47G>A (n.-250-47G>A) n.412G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505099del | CA2691376487 | WHRN | c.-298del (n.-298del) c.-250-48del (n.-250-48del) n.411del | gnomAD v4 |
9 | g.114505099T>C | CA1873872297 | WHRN | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-250-48A>G (n.-250-48A>G) n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505099T= | CA1873872296 | WHRN | c.-298A= (n.-298A=) c.-250-48A= (n.-250-48A=) n.411A= | |
9 | g.114505100G>A | CA2691376488 | WHRN | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-250-49C>T (n.-250-49C>T) n.410C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505100G>T | CA2691376489 | WHRN | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-250-49C>A (n.-250-49C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505101C>A | CA2691376490 | WHRN | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-250-50G>T (n.-250-50G>T) n.409G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505101C>T | CA2691376491 | WHRN | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-250-50G>A (n.-250-50G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505102T>A | CA2691376492 | WHRN | c.-301A>T (n.-301A>T) c.-250-51A>T (n.-250-51A>T) n.408A>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505103G>C | CA2691376493 | WHRN | c.-302C>G (n.-302C>G) c.-250-52C>G (n.-250-52C>G) n.407C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505103_114505104delinsGC | CA1873872298 | WHRN | c.-303_-302delinsGC (n.-303_-302delinsGC) c.-250-53_-250-52delinsGC (n.-250-53_-250-52delinsGC) n.406_407delinsGC | |
9 | g.114505104del | CA1873872299 | WHRN | c.-303del (n.-303del) c.-250-53del (n.-250-53del) n.406del | dbSNP |
9 | g.114505104C>T | CA2691376494 | WHRN | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-250-53G>A (n.-250-53G>A) n.406G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505104_114505105insCCA | CA2564814142 | WHRN | c.-304_-303insTGG (n.-304_-303insTGG) c.-250-54_-250-53insTGG (n.-250-54_-250-53insTGG) n.405_406insTGG | |
9 | g.114505105T>A | CA1873872301 | WHRN | c.-304A>T (n.-304A>T) c.-250-54A>T (n.-250-54A>T) n.405A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505105T>C | CA2691376495 | WHRN | c.-304A>G (n.-304A>G) c.-250-54A>G (n.-250-54A>G) n.405A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505105T>G | CA1873872302 | WHRN | c.-304A>C (n.-304A>C) c.-250-54A>C (n.-250-54A>C) n.405A>C | dbSNP |
9 | g.114505105T= | CA1873872300 | WHRN | c.-304A= (n.-304A=) c.-250-54A= (n.-250-54A=) n.405A= | |
9 | g.114505106G>A | CA198660692 | WHRN | c.-305C>T (n.-305C>T) c.-250-55C>T (n.-250-55C>T) n.404C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505106G= | CA1873872303 | WHRN | c.-305C= (n.-305C=) c.-250-55C= (n.-250-55C=) n.404C= | |
9 | g.114505106G>T | CA2691376496 | WHRN | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-250-55C>A (n.-250-55C>A) n.404C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505108A>G | CA2691376497 | WHRN | c.-307T>C (n.-307T>C) c.-250-57T>C (n.-250-57T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505109G>A | CA1873872305 | WHRN | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-250-58C>T (n.-250-58C>T) n.401C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505109G= | CA1873872304 | WHRN | c.-308C= (n.-308C=) c.-250-58C= (n.-250-58C=) n.401C= | |
9 | g.114505110T>C | CA2691376498 | WHRN | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-250-59A>G (n.-250-59A>G) n.400A>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505110T>G | CA858995675 | WHRN | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-250-59A>C (n.-250-59A>C) n.400A>C | dbSNP |
9 | g.114505110T= | CA1873872306 | WHRN | c.-309A= (n.-309A=) c.-250-59A= (n.-250-59A=) n.400A= | |
9 | g.114505111C>A | CA1139661150 | WHRN | c.-310G>T (n.-310G>T) c.-250-60G>T (n.-250-60G>T) n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505111C= | CA1873872307 | WHRN | c.-310G= (n.-310G=) c.-250-60G= (n.-250-60G=) n.399G= | |
9 | g.114505111C>G | CA2691376500 | WHRN | c.-310G>C (n.-310G>C) c.-250-60G>C (n.-250-60G>C) n.399G>C | gnomAD v4 |
9 | g.114505111C>T | CA2691376499 | WHRN | c.-310G>A (n.-310G>A) c.-250-60G>A (n.-250-60G>A) n.399G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505112del | CA2691376501 | WHRN | c.-310del (n.-310del) c.-250-60del (n.-250-60del) n.399del | gnomAD v4 |
9 | g.114505112C>A | CA2691376502 | WHRN | c.-311G>T (n.-311G>T) c.-250-61G>T (n.-250-61G>T) n.398G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505112C>T | CA2691376503 | WHRN | c.-311G>A (n.-311G>A) c.-250-61G>A (n.-250-61G>A) n.398G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505113G>A | CA1873872309 | WHRN | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-250-62C>T (n.-250-62C>T) n.397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.114505113G>C | CA2691376506 | WHRN | c.-312C>G (n.-312C>G) c.-250-62C>G (n.-250-62C>G) n.397C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505113G= | CA1873872308 | WHRN | c.-312C= (n.-312C=) c.-250-62C= (n.-250-62C=) n.397C= | |
9 | g.114505113G>T | CA2691376507 | WHRN | c.-312C>A (n.-312C>A) c.-250-62C>A (n.-250-62C>A) n.397C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118dup | CA2691376504 | WHRN | c.-312dup (n.-312dup) c.-250-62dup (n.-250-62dup) n.397dup | gnomAD v4 |
9 | g.114505118del | CA2691376505 | WHRN | c.-312del (n.-312del) c.-250-62del (n.-250-62del) n.397del | gnomAD v4 |
9 | g.114505114G>A | CA2691376508 | WHRN | c.-313C>T (n.-313C>T) c.-250-63C>T (n.-250-63C>T) n.396C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505114G>T | CA2691376509 | WHRN | c.-313C>A (n.-313C>A) c.-250-63C>A (n.-250-63C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505115G>A | CA198660694 | WHRN | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-250-64C>T (n.-250-64C>T) n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505115G>C | CA858995677 | WHRN | c.-314C>G (n.-314C>G) c.-250-64C>G (n.-250-64C>G) n.395C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505115G= | CA1873872310 | WHRN | c.-314C= (n.-314C=) c.-250-64C= (n.-250-64C=) n.395C= | |
9 | g.114505116G>A | CA198660696 | WHRN | c.-315C>T (n.-315C>T) c.-250-65C>T (n.-250-65C>T) n.394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.114505116G= | CA1873872311 | WHRN | c.-315C= (n.-315C=) c.-250-65C= (n.-250-65C=) n.394C= | |
9 | g.114505116G>T | CA2691376510 | WHRN | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-250-65C>A (n.-250-65C>A) n.394C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>A | CA2691376511 | WHRN | c.-316C>T (n.-316C>T) c.-250-66C>T (n.-250-66C>T) n.393C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>C | CA2691376512 | WHRN | c.-316C>G (n.-316C>G) c.-250-66C>G (n.-250-66C>G) n.393C>G | gnomAD v4 |
9 | g.114505117G>T | CA2691376513 | WHRN | c.-316C>A (n.-316C>A) c.-250-66C>A (n.-250-66C>A) n.393C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>A | CA2691376514 | WHRN | c.-317C>T (n.-317C>T) c.-250-67C>T (n.-250-67C>T) n.392C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505118G>T | CA2691376515 | WHRN | c.-317C>A (n.-317C>A) c.-250-67C>A (n.-250-67C>A) n.392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505118_114505130delinsGCGCGGGGTCAGC | CA1873872312 | WHRN | c.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC (n.-329_-317delinsGCTGACCCCGCGC) c.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC (n.-251+65_-250-67delinsGCTGACCCCGCGC) n.380_392delinsGCTGACCCCGCGC | |
9 | g.114505119del | CA2691376516 | WHRN | c.-318del (n.-318del) c.-250-68del (n.-250-68del) n.391del | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C>A | CA2691376517 | WHRN | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-250-68G>T (n.-250-68G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505119C= | CA1873872314 | WHRN | c.-318G= (n.-318G=) c.-250-68G= (n.-250-68G=) n.391G= | |
9 | g.114505119C>G | CA858995680 | WHRN | c.-318G>C (n.-318G>C) c.-250-68G>C (n.-250-68G>C) n.391G>C | dbSNP |
9 | g.114505119C>T | CA2691376518 | WHRN | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-250-68G>A (n.-250-68G>A) n.391G>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505119_114505130del | CA1873872313 | WHRN | c.-329_-318del (n.-329_-318del) c.-251+65_-250-68del (n.-251+65_-250-68del) n.380_391del | dbSNP |
9 | g.114505120G>A | CA2691376519 | WHRN | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-250-69C>T (n.-250-69C>T) n.390C>T | gnomAD v4 |
9 | g.114505120G>T | CA2691376520 | WHRN | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-250-69C>A (n.-250-69C>A) n.390C>A | gnomAD v4 |
9 | g.114505121C>T | CA2691376521 | WHRN | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-250-70G>A (n.-250-70G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |