Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.114425918T>ACA198636253WHRNc.890+293A>T (n.890+293A>T)
c.1166+293A>T (n.1166+293A>T)
n.1207A>T
c.349+293A>T
n.154A>T
c.17+293A>T (n.17+293A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.964-17900A>T (n.964-17900A>T)
c.1040+293A>T (n.1040+293A>T)
c.-157-894A>T (n.-157-894A>T)
n.1874+293A>T
n.1185+293A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425918T>GCA2691374294WHRNc.890+293A>C (n.890+293A>C)
c.1166+293A>C (n.1166+293A>C)
n.1207A>C
c.349+293A>C
n.154A>C
c.17+293A>C (n.17+293A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.964-17900A>C (n.964-17900A>C)
c.1040+293A>C (n.1040+293A>C)
c.-157-894A>C (n.-157-894A>C)
n.1874+293A>C
n.1185+293A>C
gnomAD v4
9g.114425918T=CA1873835896WHRNc.890+293A= (n.890+293A=)
c.1166+293A= (n.1166+293A=)
n.1207A=
c.349+293A=
n.154A=
c.17+293A= (n.17+293A=)
c.-781A= (n.-781A=)
c.964-17900A= (n.964-17900A=)
c.1040+293A= (n.1040+293A=)
c.-157-894A= (n.-157-894A=)
n.1874+293A=
n.1185+293A=
9g.114425920A>CCA2691374296WHRNc.890+291T>G (n.890+291T>G)
c.1166+291T>G (n.1166+291T>G)
n.1205T>G
c.349+291T>G
n.152T>G
c.17+291T>G (n.17+291T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.964-17902T>G (n.964-17902T>G)
c.1040+291T>G (n.1040+291T>G)
c.-157-896T>G (n.-157-896T>G)
n.1874+291T>G
n.1185+291T>G
gnomAD v4
9g.114425920A>GCA2691374295WHRNc.890+291T>C (n.890+291T>C)
c.1166+291T>C (n.1166+291T>C)
n.1205T>C
c.349+291T>C
n.152T>C
c.17+291T>C (n.17+291T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.964-17902T>C (n.964-17902T>C)
c.1040+291T>C (n.1040+291T>C)
c.-157-896T>C (n.-157-896T>C)
n.1874+291T>C
n.1185+291T>C
gnomAD v4
9g.114425921T>CCA1873835898WHRNc.890+290A>G (n.890+290A>G)
c.1166+290A>G (n.1166+290A>G)
n.1204A>G
c.349+290A>G
n.151A>G
c.17+290A>G (n.17+290A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.964-17903A>G (n.964-17903A>G)
c.1040+290A>G (n.1040+290A>G)
c.-157-897A>G (n.-157-897A>G)
n.1874+290A>G
n.1185+290A>G
dbSNP
9g.114425921T>GCA2569792752WHRNc.890+290A>C (n.890+290A>C)
c.1166+290A>C (n.1166+290A>C)
n.1204A>C
c.349+290A>C
n.151A>C
c.17+290A>C (n.17+290A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.964-17903A>C (n.964-17903A>C)
c.1040+290A>C (n.1040+290A>C)
c.-157-897A>C (n.-157-897A>C)
n.1874+290A>C
n.1185+290A>C
gnomAD v4
9g.114425921T=CA1873835897WHRNc.890+290A= (n.890+290A=)
c.1166+290A= (n.1166+290A=)
n.1204A=
c.349+290A=
n.151A=
c.17+290A= (n.17+290A=)
c.-784A= (n.-784A=)
c.964-17903A= (n.964-17903A=)
c.1040+290A= (n.1040+290A=)
c.-157-897A= (n.-157-897A=)
n.1874+290A=
n.1185+290A=
9g.114425922G>ACA198636254WHRNc.890+289C>T (n.890+289C>T)
c.1166+289C>T (n.1166+289C>T)
n.1203C>T
c.349+289C>T
n.150C>T
c.17+289C>T (n.17+289C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.964-17904C>T (n.964-17904C>T)
c.1040+289C>T (n.1040+289C>T)
c.-157-898C>T (n.-157-898C>T)
n.1874+289C>T
n.1185+289C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425922G>CCA1873835900WHRNc.890+289C>G (n.890+289C>G)
c.1166+289C>G (n.1166+289C>G)
n.1203C>G
c.349+289C>G
n.150C>G
c.17+289C>G (n.17+289C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.964-17904C>G (n.964-17904C>G)
c.1040+289C>G (n.1040+289C>G)
c.-157-898C>G (n.-157-898C>G)
n.1874+289C>G
n.1185+289C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425922G=CA1873835899WHRNc.890+289C= (n.890+289C=)
c.1166+289C= (n.1166+289C=)
n.1203C=
c.349+289C=
n.150C=
c.17+289C= (n.17+289C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.964-17904C= (n.964-17904C=)
c.1040+289C= (n.1040+289C=)
c.-157-898C= (n.-157-898C=)
n.1874+289C=
n.1185+289C=
9g.114425922G>TCA2691374298WHRNc.890+289C>A (n.890+289C>A)
c.1166+289C>A (n.1166+289C>A)
n.1203C>A
c.349+289C>A
n.150C>A
c.17+289C>A (n.17+289C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.964-17904C>A (n.964-17904C>A)
c.1040+289C>A (n.1040+289C>A)
c.-157-898C>A (n.-157-898C>A)
n.1874+289C>A
n.1185+289C>A
gnomAD v4
9g.114425923G>ACA1873835902WHRNc.890+288C>T (n.890+288C>T)
c.1166+288C>T (n.1166+288C>T)
n.1202C>T
c.349+288C>T
n.149C>T
c.17+288C>T (n.17+288C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
c.964-17905C>T (n.964-17905C>T)
c.1040+288C>T (n.1040+288C>T)
c.-157-899C>T (n.-157-899C>T)
n.1874+288C>T
n.1185+288C>T
dbSNP
9g.114425923G=CA1873835901WHRNc.890+288C= (n.890+288C=)
c.1166+288C= (n.1166+288C=)
n.1202C=
c.349+288C=
n.149C=
c.17+288C= (n.17+288C=)
c.-786C= (n.-786C=)
c.964-17905C= (n.964-17905C=)
c.1040+288C= (n.1040+288C=)
c.-157-899C= (n.-157-899C=)
n.1874+288C=
n.1185+288C=
9g.114425924T>ACA1128347943WHRNc.890+287A>T (n.890+287A>T)
c.1166+287A>T (n.1166+287A>T)
n.1201A>T
c.349+287A>T
n.148A>T
c.17+287A>T (n.17+287A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
c.964-17906A>T (n.964-17906A>T)
c.1040+287A>T (n.1040+287A>T)
c.-157-900A>T (n.-157-900A>T)
n.1874+287A>T
n.1185+287A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425924T=CA1873835903WHRNc.890+287A= (n.890+287A=)
c.1166+287A= (n.1166+287A=)
n.1201A=
c.349+287A=
n.148A=
c.17+287A= (n.17+287A=)
c.-787A= (n.-787A=)
c.964-17906A= (n.964-17906A=)
c.1040+287A= (n.1040+287A=)
c.-157-900A= (n.-157-900A=)
n.1874+287A=
n.1185+287A=
9g.114425925C>ACA2691374302WHRNc.890+286G>T (n.890+286G>T)
c.1166+286G>T (n.1166+286G>T)
n.1200G>T
c.349+286G>T
n.147G>T
c.17+286G>T (n.17+286G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.964-17907G>T (n.964-17907G>T)
c.1040+286G>T (n.1040+286G>T)
c.-157-901G>T (n.-157-901G>T)
n.1874+286G>T
n.1185+286G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114425925C=CA1873835905WHRNc.890+286G= (n.890+286G=)
c.1166+286G= (n.1166+286G=)
n.1200G=
c.349+286G=
n.147G=
c.17+286G= (n.17+286G=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.964-17907G= (n.964-17907G=)
c.1040+286G= (n.1040+286G=)
c.-157-901G= (n.-157-901G=)
n.1874+286G=
n.1185+286G=
9g.114425925C>TCA1873835904WHRNc.890+286G>A (n.890+286G>A)
c.1166+286G>A (n.1166+286G>A)
n.1200G>A
c.349+286G>A
n.147G>A
c.17+286G>A (n.17+286G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.964-17907G>A (n.964-17907G>A)
c.1040+286G>A (n.1040+286G>A)
c.-157-901G>A (n.-157-901G>A)
n.1874+286G>A
n.1185+286G>A
dbSNP
9g.114425925_114425929delinsCCCCACA1873835906WHRNc.890+282_890+286delinsTGGGG (n.890+282_890+286delinsTGGGG)
c.1166+282_1166+286delinsTGGGG (n.1166+282_1166+286delinsTGGGG)
n.1196_1200delinsTGGGG
c.349+282_349+286delinsTGGGG
n.143_147delinsTGGGG
c.17+282_17+286delinsTGGGG (n.17+282_17+286delinsTGGGG)
c.-792_-788delinsTGGGG (n.-792_-788delinsTGGGG)
c.964-17911_964-17907delinsTGGGG (n.964-17911_964-17907delinsTGGGG)
c.1040+282_1040+286delinsTGGGG (n.1040+282_1040+286delinsTGGGG)
c.-157-905_-157-901delinsTGGGG (n.-157-905_-157-901delinsTGGGG)
n.1874+282_1874+286delinsTGGGG
n.1185+282_1185+286delinsTGGGG
9g.114425926C>ACA2691374305WHRNc.890+285G>T (n.890+285G>T)
c.1166+285G>T (n.1166+285G>T)
n.1199G>T
c.349+285G>T
n.146G>T
c.17+285G>T (n.17+285G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.964-17908G>T (n.964-17908G>T)
c.1040+285G>T (n.1040+285G>T)
c.-157-902G>T (n.-157-902G>T)
n.1874+285G>T
n.1185+285G>T
gnomAD v4
9g.114425926C>TCA2691374308WHRNc.890+285G>A (n.890+285G>A)
c.1166+285G>A (n.1166+285G>A)
n.1199G>A
c.349+285G>A
n.146G>A
c.17+285G>A (n.17+285G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.964-17908G>A (n.964-17908G>A)
c.1040+285G>A (n.1040+285G>A)
c.-157-902G>A (n.-157-902G>A)
n.1874+285G>A
n.1185+285G>A
gnomAD v4
9g.114425927_114425930delCA590134814WHRNc.890+282_890+285del (n.890+282_890+285del)
c.1166+282_1166+285del (n.1166+282_1166+285del)
n.1196_1199del
c.349+282_349+285del
n.143_146del
c.17+282_17+285del (n.17+282_17+285del)
c.-792_-789del (n.-792_-789del)
c.964-17911_964-17908del (n.964-17911_964-17908del)
c.1040+282_1040+285del (n.1040+282_1040+285del)
c.-157-905_-157-902del (n.-157-905_-157-902del)
n.1874+282_1874+285del
n.1185+282_1185+285del
dbSNP gnomAD v2
9g.114425927C>ACA2691374310WHRNc.890+284G>T (n.890+284G>T)
c.1166+284G>T (n.1166+284G>T)
n.1198G>T
c.349+284G>T
n.145G>T
c.17+284G>T (n.17+284G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.964-17909G>T (n.964-17909G>T)
c.1040+284G>T (n.1040+284G>T)
c.-157-903G>T (n.-157-903G>T)
n.1874+284G>T
n.1185+284G>T
gnomAD v4
9g.114425927C>TCA2691374311WHRNc.890+284G>A (n.890+284G>A)
c.1166+284G>A (n.1166+284G>A)
n.1198G>A
c.349+284G>A
n.145G>A
c.17+284G>A (n.17+284G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.964-17909G>A (n.964-17909G>A)
c.1040+284G>A (n.1040+284G>A)
c.-157-903G>A (n.-157-903G>A)
n.1874+284G>A
n.1185+284G>A
gnomAD v4
9g.114425927_114425929delinsCCACA1873835907WHRNc.890+282_890+284delinsTGG (n.890+282_890+284delinsTGG)
c.1166+282_1166+284delinsTGG (n.1166+282_1166+284delinsTGG)
n.1196_1198delinsTGG
c.349+282_349+284delinsTGG
n.143_145delinsTGG
c.17+282_17+284delinsTGG (n.17+282_17+284delinsTGG)
c.-792_-790delinsTGG (n.-792_-790delinsTGG)
c.964-17911_964-17909delinsTGG (n.964-17911_964-17909delinsTGG)
c.1040+282_1040+284delinsTGG (n.1040+282_1040+284delinsTGG)
c.-157-905_-157-903delinsTGG (n.-157-905_-157-903delinsTGG)
n.1874+282_1874+284delinsTGG
n.1185+282_1185+284delinsTGG
9g.114425928C>ACA2691374317WHRNc.890+283G>T (n.890+283G>T)
c.1166+283G>T (n.1166+283G>T)
n.1197G>T
c.349+283G>T
n.144G>T
c.17+283G>T (n.17+283G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.964-17910G>T (n.964-17910G>T)
c.1040+283G>T (n.1040+283G>T)
c.-157-904G>T (n.-157-904G>T)
n.1874+283G>T
n.1185+283G>T
gnomAD v4
9g.114425928C=CA1873835908WHRNc.890+283G= (n.890+283G=)
c.1166+283G= (n.1166+283G=)
n.1197G=
c.349+283G=
n.144G=
c.17+283G= (n.17+283G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.964-17910G= (n.964-17910G=)
c.1040+283G= (n.1040+283G=)
c.-157-904G= (n.-157-904G=)
n.1874+283G=
n.1185+283G=
9g.114425928C>TCA198636256WHRNc.890+283G>A (n.890+283G>A)
c.1166+283G>A (n.1166+283G>A)
n.1197G>A
c.349+283G>A
n.144G>A
c.17+283G>A (n.17+283G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.964-17910G>A (n.964-17910G>A)
c.1040+283G>A (n.1040+283G>A)
c.-157-904G>A (n.-157-904G>A)
n.1874+283G>A
n.1185+283G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114425929_114425930delCA858967005WHRNc.890+282_890+283del (n.890+282_890+283del)
c.1166+282_1166+283del (n.1166+282_1166+283del)
n.1196_1197del
c.349+282_349+283del
n.143_144del
c.17+282_17+283del (n.17+282_17+283del)
c.-792_-791del (n.-792_-791del)
c.964-17911_964-17910del (n.964-17911_964-17910del)
c.1040+282_1040+283del (n.1040+282_1040+283del)
c.-157-905_-157-904del (n.-157-905_-157-904del)
n.1874+282_1874+283del
n.1185+282_1185+283del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425930C>ACA2691374321WHRNc.890+281G>T (n.890+281G>T)
c.1166+281G>T (n.1166+281G>T)
n.1195G>T
c.349+281G>T
n.142G>T
c.17+281G>T (n.17+281G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.964-17912G>T (n.964-17912G>T)
c.1040+281G>T (n.1040+281G>T)
c.-157-906G>T (n.-157-906G>T)
n.1874+281G>T
n.1185+281G>T
gnomAD v4
9g.114425930C=CA1873835909WHRNc.890+281G= (n.890+281G=)
c.1166+281G= (n.1166+281G=)
n.1195G=
c.349+281G=
n.142G=
c.17+281G= (n.17+281G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.964-17912G= (n.964-17912G=)
c.1040+281G= (n.1040+281G=)
c.-157-906G= (n.-157-906G=)
n.1874+281G=
n.1185+281G=
9g.114425930C>GCA2691374323WHRNc.890+281G>C (n.890+281G>C)
c.1166+281G>C (n.1166+281G>C)
n.1195G>C
c.349+281G>C
n.142G>C
c.17+281G>C (n.17+281G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.964-17912G>C (n.964-17912G>C)
c.1040+281G>C (n.1040+281G>C)
c.-157-906G>C (n.-157-906G>C)
n.1874+281G>C
n.1185+281G>C
gnomAD v4
9g.114425930C>TCA858967007WHRNc.890+281G>A (n.890+281G>A)
c.1166+281G>A (n.1166+281G>A)
n.1195G>A
c.349+281G>A
n.142G>A
c.17+281G>A (n.17+281G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.964-17912G>A (n.964-17912G>A)
c.1040+281G>A (n.1040+281G>A)
c.-157-906G>A (n.-157-906G>A)
n.1874+281G>A
n.1185+281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425931T>CCA198636258WHRNc.890+280A>G (n.890+280A>G)
c.1166+280A>G (n.1166+280A>G)
n.1194A>G
c.349+280A>G
n.141A>G
c.17+280A>G (n.17+280A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.964-17913A>G (n.964-17913A>G)
c.1040+280A>G (n.1040+280A>G)
c.-157-907A>G (n.-157-907A>G)
n.1874+280A>G
n.1185+280A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425931T=CA1873835910WHRNc.890+280A= (n.890+280A=)
c.1166+280A= (n.1166+280A=)
n.1194A=
c.349+280A=
n.141A=
c.17+280A= (n.17+280A=)
c.-794A= (n.-794A=)
c.964-17913A= (n.964-17913A=)
c.1040+280A= (n.1040+280A=)
c.-157-907A= (n.-157-907A=)
n.1874+280A=
n.1185+280A=
9g.114425935delCA2691374325WHRNc.890+280del (n.890+280del)
c.1166+280del (n.1166+280del)
n.1194del
c.349+280del
n.141del
c.17+280del (n.17+280del)
c.-794del (n.-794del)
c.964-17913del (n.964-17913del)
c.1040+280del (n.1040+280del)
c.-157-907del (n.-157-907del)
n.1874+280del
n.1185+280del
gnomAD v4
9g.114425932T>GCA2691374326WHRNc.890+279A>C (n.890+279A>C)
c.1166+279A>C (n.1166+279A>C)
n.1193A>C
c.349+279A>C
n.140A>C
c.17+279A>C (n.17+279A>C)
c.-795A>C (n.-795A>C)
c.964-17914A>C (n.964-17914A>C)
c.1040+279A>C (n.1040+279A>C)
c.-157-908A>C (n.-157-908A>C)
n.1874+279A>C
n.1185+279A>C
gnomAD v4
9g.114425935T>CCA2720687919WHRNc.890+276A>G (n.890+276A>G)
c.1166+276A>G (n.1166+276A>G)
n.1190A>G
c.349+276A>G
n.137A>G
c.17+276A>G (n.17+276A>G)
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.964-17917A>G (n.964-17917A>G)
c.1040+276A>G (n.1040+276A>G)
c.-157-911A>G (n.-157-911A>G)
n.1874+276A>G
n.1185+276A>G
dbSNP
9g.114425936G>ACA2691374330WHRNc.890+275C>T (n.890+275C>T)
c.1166+275C>T (n.1166+275C>T)
n.1189C>T
c.349+275C>T
n.136C>T
c.17+275C>T (n.17+275C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.964-17918C>T (n.964-17918C>T)
c.1040+275C>T (n.1040+275C>T)
c.-157-912C>T (n.-157-912C>T)
n.1874+275C>T
n.1185+275C>T
gnomAD v4
9g.114425936G>CCA2691374328WHRNc.890+275C>G (n.890+275C>G)
c.1166+275C>G (n.1166+275C>G)
n.1189C>G
c.349+275C>G
n.136C>G
c.17+275C>G (n.17+275C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
c.964-17918C>G (n.964-17918C>G)
c.1040+275C>G (n.1040+275C>G)
c.-157-912C>G (n.-157-912C>G)
n.1874+275C>G
n.1185+275C>G
gnomAD v4
9g.114425936G>TCA2691374329WHRNc.890+275C>A (n.890+275C>A)
c.1166+275C>A (n.1166+275C>A)
n.1189C>A
c.349+275C>A
n.136C>A
c.17+275C>A (n.17+275C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.964-17918C>A (n.964-17918C>A)
c.1040+275C>A (n.1040+275C>A)
c.-157-912C>A (n.-157-912C>A)
n.1874+275C>A
n.1185+275C>A
gnomAD v4
9g.114425936_114425945delCA2691374333WHRNc.890+266_890+275del (n.890+266_890+275del)
c.1166+266_1166+275del (n.1166+266_1166+275del)
n.1180_1189del
c.349+266_349+275del
n.127_136del
c.17+266_17+275del (n.17+266_17+275del)
c.-808_-799del (n.-808_-799del)
c.964-17927_964-17918del (n.964-17927_964-17918del)
c.1040+266_1040+275del (n.1040+266_1040+275del)
c.-157-921_-157-912del (n.-157-921_-157-912del)
n.1874+266_1874+275del
n.1185+266_1185+275del
gnomAD v4
9g.114425936_114425946delCA2691374331WHRNc.890+265_890+275del (n.890+265_890+275del)
c.1166+265_1166+275del (n.1166+265_1166+275del)
n.1179_1189del
c.349+265_349+275del
n.126_136del
c.17+265_17+275del (n.17+265_17+275del)
c.-809_-799del (n.-809_-799del)
c.964-17928_964-17918del (n.964-17928_964-17918del)
c.1040+265_1040+275del (n.1040+265_1040+275del)
c.-157-922_-157-912del (n.-157-922_-157-912del)
n.1874+265_1874+275del
n.1185+265_1185+275del
gnomAD v4
9g.114425937G>TCA2691374334WHRNc.890+274C>A (n.890+274C>A)
c.1166+274C>A (n.1166+274C>A)
n.1188C>A
c.349+274C>A
n.135C>A
c.17+274C>A (n.17+274C>A)
c.-800C>A (n.-800C>A)
c.964-17919C>A (n.964-17919C>A)
c.1040+274C>A (n.1040+274C>A)
c.-157-913C>A (n.-157-913C>A)
n.1874+274C>A
n.1185+274C>A
gnomAD v4
9g.114425938A>TCA2691374335WHRNc.890+273T>A (n.890+273T>A)
c.1166+273T>A (n.1166+273T>A)
n.1187T>A
c.349+273T>A
n.134T>A
c.17+273T>A (n.17+273T>A)
c.-801T>A (n.-801T>A)
c.964-17920T>A (n.964-17920T>A)
c.1040+273T>A (n.1040+273T>A)
c.-157-914T>A (n.-157-914T>A)
n.1874+273T>A
n.1185+273T>A
gnomAD v4
9g.114425939T>CCA2691374336WHRNc.890+272A>G (n.890+272A>G)
c.1166+272A>G (n.1166+272A>G)
n.1186A>G
c.349+272A>G
n.133A>G
c.17+272A>G (n.17+272A>G)
c.-802A>G (n.-802A>G)
c.964-17921A>G (n.964-17921A>G)
c.1040+272A>G (n.1040+272A>G)
c.-157-915A>G (n.-157-915A>G)
n.1874+272A>G
n.1185+272A>G
gnomAD v4
9g.114425939T>GCA2691374337WHRNc.890+272A>C (n.890+272A>C)
c.1166+272A>C (n.1166+272A>C)
n.1186A>C
c.349+272A>C
n.133A>C
c.17+272A>C (n.17+272A>C)
c.-802A>C (n.-802A>C)
c.964-17921A>C (n.964-17921A>C)
c.1040+272A>C (n.1040+272A>C)
c.-157-915A>C (n.-157-915A>C)
n.1874+272A>C
n.1185+272A>C
gnomAD v4
9g.114425940G>TCA2691374339WHRNc.890+271C>A (n.890+271C>A)
c.1166+271C>A (n.1166+271C>A)
n.1185C>A
c.349+271C>A
n.132C>A
c.17+271C>A (n.17+271C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
c.964-17922C>A (n.964-17922C>A)
c.1040+271C>A (n.1040+271C>A)
c.-157-916C>A (n.-157-916C>A)
n.1874+271C>A
n.1185+271C>A
gnomAD v4
9g.114425942A=CA1873835911WHRNc.890+269T= (n.890+269T=)
c.1166+269T= (n.1166+269T=)
n.1183T=
c.349+269T=
n.130T=
c.17+269T= (n.17+269T=)
c.-805T= (n.-805T=)
c.964-17924T= (n.964-17924T=)
c.1040+269T= (n.1040+269T=)
c.-157-918T= (n.-157-918T=)
n.1874+269T=
n.1185+269T=
9g.114425942A>GCA1128347949WHRNc.890+269T>C (n.890+269T>C)
c.1166+269T>C (n.1166+269T>C)
n.1183T>C
c.349+269T>C
n.130T>C
c.17+269T>C (n.17+269T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
c.964-17924T>C (n.964-17924T>C)
c.1040+269T>C (n.1040+269T>C)
c.-157-918T>C (n.-157-918T>C)
n.1874+269T>C
n.1185+269T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425943G>ACA858967011WHRNc.890+268C>T (n.890+268C>T)
c.1166+268C>T (n.1166+268C>T)
n.1182C>T
c.349+268C>T
n.129C>T
c.17+268C>T (n.17+268C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.964-17925C>T (n.964-17925C>T)
c.1040+268C>T (n.1040+268C>T)
c.-157-919C>T (n.-157-919C>T)
n.1874+268C>T
n.1185+268C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425943G=CA1873835912WHRNc.890+268C= (n.890+268C=)
c.1166+268C= (n.1166+268C=)
n.1182C=
c.349+268C=
n.129C=
c.17+268C= (n.17+268C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.964-17925C= (n.964-17925C=)
c.1040+268C= (n.1040+268C=)
c.-157-919C= (n.-157-919C=)
n.1874+268C=
n.1185+268C=
9g.114425944C>ACA2691374340WHRNc.890+267G>T (n.890+267G>T)
c.1166+267G>T (n.1166+267G>T)
n.1181G>T
c.349+267G>T
n.128G>T
c.17+267G>T (n.17+267G>T)
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.964-17926G>T (n.964-17926G>T)
c.1040+267G>T (n.1040+267G>T)
c.-157-920G>T (n.-157-920G>T)
n.1874+267G>T
n.1185+267G>T
gnomAD v4
9g.114425944C>TCA2691374341WHRNc.890+267G>A (n.890+267G>A)
c.1166+267G>A (n.1166+267G>A)
n.1181G>A
c.349+267G>A
n.128G>A
c.17+267G>A (n.17+267G>A)
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.964-17926G>A (n.964-17926G>A)
c.1040+267G>A (n.1040+267G>A)
c.-157-920G>A (n.-157-920G>A)
n.1874+267G>A
n.1185+267G>A
gnomAD v4
9g.114425948T>CCA2691374343WHRNc.890+263A>G (n.890+263A>G)
c.1166+263A>G (n.1166+263A>G)
n.1177A>G
c.349+263A>G
n.124A>G
c.17+263A>G (n.17+263A>G)
c.-811A>G (n.-811A>G)
c.964-17930A>G (n.964-17930A>G)
c.1040+263A>G (n.1040+263A>G)
c.-157-924A>G (n.-157-924A>G)
n.1874+263A>G
n.1185+263A>G
gnomAD v4
9g.114425948T>GCA2691374345WHRNc.890+263A>C (n.890+263A>C)
c.1166+263A>C (n.1166+263A>C)
n.1177A>C
c.349+263A>C
n.124A>C
c.17+263A>C (n.17+263A>C)
c.-811A>C (n.-811A>C)
c.964-17930A>C (n.964-17930A>C)
c.1040+263A>C (n.1040+263A>C)
c.-157-924A>C (n.-157-924A>C)
n.1874+263A>C
n.1185+263A>C
gnomAD v4
9g.114425949A>CCA2691374347WHRNc.890+262T>G (n.890+262T>G)
c.1166+262T>G (n.1166+262T>G)
n.1176T>G
c.349+262T>G
n.123T>G
c.17+262T>G (n.17+262T>G)
c.-812T>G (n.-812T>G)
c.964-17931T>G (n.964-17931T>G)
c.1040+262T>G (n.1040+262T>G)
c.-157-925T>G (n.-157-925T>G)
n.1874+262T>G
n.1185+262T>G
gnomAD v4
9g.114425950A>GCA2691374349WHRNc.890+261T>C (n.890+261T>C)
c.1166+261T>C (n.1166+261T>C)
n.1175T>C
c.349+261T>C
n.122T>C
c.17+261T>C (n.17+261T>C)
c.-813T>C (n.-813T>C)
c.964-17932T>C (n.964-17932T>C)
c.1040+261T>C (n.1040+261T>C)
c.-157-926T>C (n.-157-926T>C)
n.1874+261T>C
n.1185+261T>C
gnomAD v4
9g.114425950_114425951delinsAGCA1873835913WHRNc.890+260_890+261delinsCT (n.890+260_890+261delinsCT)
c.1166+260_1166+261delinsCT (n.1166+260_1166+261delinsCT)
n.1174_1175delinsCT
c.349+260_349+261delinsCT
n.121_122delinsCT
c.17+260_17+261delinsCT (n.17+260_17+261delinsCT)
c.-814_-813delinsCT (n.-814_-813delinsCT)
c.964-17933_964-17932delinsCT (n.964-17933_964-17932delinsCT)
c.1040+260_1040+261delinsCT (n.1040+260_1040+261delinsCT)
c.-157-927_-157-926delinsCT (n.-157-927_-157-926delinsCT)
n.1874+260_1874+261delinsCT
n.1185+260_1185+261delinsCT
9g.114425951G>ACA2691374352WHRNc.890+260C>T (n.890+260C>T)
c.1166+260C>T (n.1166+260C>T)
n.1174C>T
c.349+260C>T
n.121C>T
c.17+260C>T (n.17+260C>T)
c.-814C>T (n.-814C>T)
c.964-17933C>T (n.964-17933C>T)
c.1040+260C>T (n.1040+260C>T)
c.-157-927C>T (n.-157-927C>T)
n.1874+260C>T
n.1185+260C>T
gnomAD v4
9g.114425952delCA858967013WHRNc.890+260del (n.890+260del)
c.1166+260del (n.1166+260del)
n.1174del
c.349+260del
n.121del
c.17+260del (n.17+260del)
c.-814del (n.-814del)
c.964-17933del (n.964-17933del)
c.1040+260del (n.1040+260del)
c.-157-927del (n.-157-927del)
n.1874+260del
n.1185+260del
dbSNP
9g.114425952G=CA1873835914WHRNc.890+259C= (n.890+259C=)
c.1166+259C= (n.1166+259C=)
n.1173C=
c.349+259C=
n.120C=
c.17+259C= (n.17+259C=)
c.-815C= (n.-815C=)
c.964-17934C= (n.964-17934C=)
c.1040+259C= (n.1040+259C=)
c.-157-928C= (n.-157-928C=)
n.1874+259C=
n.1185+259C=
9g.114425952G>TCA198636261WHRNc.890+259C>A (n.890+259C>A)
c.1166+259C>A (n.1166+259C>A)
n.1173C>A
c.349+259C>A
n.120C>A
c.17+259C>A (n.17+259C>A)
c.-815C>A (n.-815C>A)
c.964-17934C>A (n.964-17934C>A)
c.1040+259C>A (n.1040+259C>A)
c.-157-928C>A (n.-157-928C>A)
n.1874+259C>A
n.1185+259C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425953T>ACA2691374355WHRNc.890+258A>T (n.890+258A>T)
c.1166+258A>T (n.1166+258A>T)
n.1172A>T
c.349+258A>T
n.119A>T
c.17+258A>T (n.17+258A>T)
c.-816A>T (n.-816A>T)
c.964-17935A>T (n.964-17935A>T)
c.1040+258A>T (n.1040+258A>T)
c.-157-929A>T (n.-157-929A>T)
n.1874+258A>T
n.1185+258A>T
gnomAD v4
9g.114425954C>ACA2691374356WHRNc.890+257G>T (n.890+257G>T)
c.1166+257G>T (n.1166+257G>T)
n.1171G>T
c.349+257G>T
n.118G>T
c.17+257G>T (n.17+257G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.964-17936G>T (n.964-17936G>T)
c.1040+257G>T (n.1040+257G>T)
c.-157-930G>T (n.-157-930G>T)
n.1874+257G>T
n.1185+257G>T
gnomAD v4
9g.114425956A>CCA2691374357WHRNc.890+255T>G (n.890+255T>G)
c.1166+255T>G (n.1166+255T>G)
n.1169T>G
c.349+255T>G
n.116T>G
c.17+255T>G (n.17+255T>G)
c.-819T>G (n.-819T>G)
c.964-17938T>G (n.964-17938T>G)
c.1040+255T>G (n.1040+255T>G)
c.-157-932T>G (n.-157-932T>G)
n.1874+255T>G
n.1185+255T>G
gnomAD v4
9g.114425957T>ACA2691374358WHRNc.890+254A>T (n.890+254A>T)
c.1166+254A>T (n.1166+254A>T)
n.1168A>T
c.349+254A>T
n.115A>T
c.17+254A>T (n.17+254A>T)
c.-820A>T (n.-820A>T)
c.964-17939A>T (n.964-17939A>T)
c.1040+254A>T (n.1040+254A>T)
c.-157-933A>T (n.-157-933A>T)
n.1874+254A>T
n.1185+254A>T
gnomAD v4
9g.114425957T>CCA198636270WHRNc.890+254A>G (n.890+254A>G)
c.1166+254A>G (n.1166+254A>G)
n.1168A>G
c.349+254A>G
n.115A>G
c.17+254A>G (n.17+254A>G)
c.-820A>G (n.-820A>G)
c.964-17939A>G (n.964-17939A>G)
c.1040+254A>G (n.1040+254A>G)
c.-157-933A>G (n.-157-933A>G)
n.1874+254A>G
n.1185+254A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425957T=CA1873835915WHRNc.890+254A= (n.890+254A=)
c.1166+254A= (n.1166+254A=)
n.1168A=
c.349+254A=
n.115A=
c.17+254A= (n.17+254A=)
c.-820A= (n.-820A=)
c.964-17939A= (n.964-17939A=)
c.1040+254A= (n.1040+254A=)
c.-157-933A= (n.-157-933A=)
n.1874+254A=
n.1185+254A=
9g.114425959G>CCA1873835917WHRNc.890+252C>G (n.890+252C>G)
c.1166+252C>G (n.1166+252C>G)
n.1166C>G
c.349+252C>G
n.113C>G
c.17+252C>G (n.17+252C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.964-17941C>G (n.964-17941C>G)
c.1040+252C>G (n.1040+252C>G)
c.-157-935C>G (n.-157-935C>G)
n.1874+252C>G
n.1185+252C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425959G=CA1873835916WHRNc.890+252C= (n.890+252C=)
c.1166+252C= (n.1166+252C=)
n.1166C=
c.349+252C=
n.113C=
c.17+252C= (n.17+252C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.964-17941C= (n.964-17941C=)
c.1040+252C= (n.1040+252C=)
c.-157-935C= (n.-157-935C=)
n.1874+252C=
n.1185+252C=
9g.114425959G>TCA2691374360WHRNc.890+252C>A (n.890+252C>A)
c.1166+252C>A (n.1166+252C>A)
n.1166C>A
c.349+252C>A
n.113C>A
c.17+252C>A (n.17+252C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.964-17941C>A (n.964-17941C>A)
c.1040+252C>A (n.1040+252C>A)
c.-157-935C>A (n.-157-935C>A)
n.1874+252C>A
n.1185+252C>A
gnomAD v4
9g.114425960A>GCA2691374361WHRNc.890+251T>C (n.890+251T>C)
c.1166+251T>C (n.1166+251T>C)
n.1165T>C
c.349+251T>C
n.112T>C
c.17+251T>C (n.17+251T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
c.964-17942T>C (n.964-17942T>C)
c.1040+251T>C (n.1040+251T>C)
c.-157-936T>C (n.-157-936T>C)
n.1874+251T>C
n.1185+251T>C
gnomAD v4
9g.114425962T>ACA2691374362WHRNc.890+249A>T (n.890+249A>T)
c.1166+249A>T (n.1166+249A>T)
n.1163A>T
c.349+249A>T
n.110A>T
c.17+249A>T (n.17+249A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
c.964-17944A>T (n.964-17944A>T)
c.1040+249A>T (n.1040+249A>T)
c.-157-938A>T (n.-157-938A>T)
n.1874+249A>T
n.1185+249A>T
gnomAD v4
9g.114425962T>GCA2691374363WHRNc.890+249A>C (n.890+249A>C)
c.1166+249A>C (n.1166+249A>C)
n.1163A>C
c.349+249A>C
n.110A>C
c.17+249A>C (n.17+249A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
c.964-17944A>C (n.964-17944A>C)
c.1040+249A>C (n.1040+249A>C)
c.-157-938A>C (n.-157-938A>C)
n.1874+249A>C
n.1185+249A>C
gnomAD v4
9g.114425963G>CCA2691374364WHRNc.890+248C>G (n.890+248C>G)
c.1166+248C>G (n.1166+248C>G)
n.1162C>G
c.349+248C>G
n.109C>G
c.17+248C>G (n.17+248C>G)
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.964-17945C>G (n.964-17945C>G)
c.1040+248C>G (n.1040+248C>G)
c.-157-939C>G (n.-157-939C>G)
n.1874+248C>G
n.1185+248C>G
gnomAD v4
9g.114425963G>TCA2691374365WHRNc.890+248C>A (n.890+248C>A)
c.1166+248C>A (n.1166+248C>A)
n.1162C>A
c.349+248C>A
n.109C>A
c.17+248C>A (n.17+248C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.964-17945C>A (n.964-17945C>A)
c.1040+248C>A (n.1040+248C>A)
c.-157-939C>A (n.-157-939C>A)
n.1874+248C>A
n.1185+248C>A
gnomAD v4
9g.114425964A>GCA2691374366WHRNc.890+247T>C (n.890+247T>C)
c.1166+247T>C (n.1166+247T>C)
n.1161T>C
c.349+247T>C
n.108T>C
c.17+247T>C (n.17+247T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
c.964-17946T>C (n.964-17946T>C)
c.1040+247T>C (n.1040+247T>C)
c.-157-940T>C (n.-157-940T>C)
n.1874+247T>C
n.1185+247T>C
gnomAD v4
9g.114425965G>ACA198636290WHRNc.890+246C>T (n.890+246C>T)
c.1166+246C>T (n.1166+246C>T)
n.1160C>T
c.349+246C>T
n.107C>T
c.17+246C>T (n.17+246C>T)
c.-828C>T (n.-828C>T)
c.964-17947C>T (n.964-17947C>T)
c.1040+246C>T (n.1040+246C>T)
c.-157-941C>T (n.-157-941C>T)
n.1874+246C>T
n.1185+246C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425965G=CA1873835918WHRNc.890+246C= (n.890+246C=)
c.1166+246C= (n.1166+246C=)
n.1160C=
c.349+246C=
n.107C=
c.17+246C= (n.17+246C=)
c.-828C= (n.-828C=)
c.964-17947C= (n.964-17947C=)
c.1040+246C= (n.1040+246C=)
c.-157-941C= (n.-157-941C=)
n.1874+246C=
n.1185+246C=
9g.114425966T>GCA1873835920WHRNc.890+245A>C (n.890+245A>C)
c.1166+245A>C (n.1166+245A>C)
n.1159A>C
c.349+245A>C
n.106A>C
c.17+245A>C (n.17+245A>C)
c.-829A>C (n.-829A>C)
c.964-17948A>C (n.964-17948A>C)
c.1040+245A>C (n.1040+245A>C)
c.-157-942A>C (n.-157-942A>C)
n.1874+245A>C
n.1185+245A>C
dbSNP
9g.114425966T=CA1873835919WHRNc.890+245A= (n.890+245A=)
c.1166+245A= (n.1166+245A=)
n.1159A=
c.349+245A=
n.106A=
c.17+245A= (n.17+245A=)
c.-829A= (n.-829A=)
c.964-17948A= (n.964-17948A=)
c.1040+245A= (n.1040+245A=)
c.-157-942A= (n.-157-942A=)
n.1874+245A=
n.1185+245A=
9g.114425968A>GCA2691374367WHRNc.890+243T>C (n.890+243T>C)
c.1166+243T>C (n.1166+243T>C)
n.1157T>C
c.349+243T>C
n.104T>C
c.17+243T>C (n.17+243T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.964-17950T>C (n.964-17950T>C)
c.1040+243T>C (n.1040+243T>C)
c.-157-944T>C (n.-157-944T>C)
n.1874+243T>C
n.1185+243T>C
gnomAD v4
9g.114425968A>TCA2691374368WHRNc.890+243T>A (n.890+243T>A)
c.1166+243T>A (n.1166+243T>A)
n.1157T>A
c.349+243T>A
n.104T>A
c.17+243T>A (n.17+243T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.964-17950T>A (n.964-17950T>A)
c.1040+243T>A (n.1040+243T>A)
c.-157-944T>A (n.-157-944T>A)
n.1874+243T>A
n.1185+243T>A
gnomAD v4
9g.114425970G>ACA2691374370WHRNc.890+241C>T (n.890+241C>T)
c.1166+241C>T (n.1166+241C>T)
n.1155C>T
c.349+241C>T
n.102C>T
c.17+241C>T (n.17+241C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
c.964-17952C>T (n.964-17952C>T)
c.1040+241C>T (n.1040+241C>T)
c.-157-946C>T (n.-157-946C>T)
n.1874+241C>T
n.1185+241C>T
gnomAD v4
9g.114425971T>CCA2691374372WHRNc.890+240A>G (n.890+240A>G)
c.1166+240A>G (n.1166+240A>G)
n.1154A>G
c.349+240A>G
n.101A>G
c.17+240A>G (n.17+240A>G)
c.-834A>G (n.-834A>G)
c.964-17953A>G (n.964-17953A>G)
c.1040+240A>G (n.1040+240A>G)
c.-157-947A>G (n.-157-947A>G)
n.1874+240A>G
n.1185+240A>G
gnomAD v4
9g.114425975T>CCA2691374376WHRNc.890+236A>G (n.890+236A>G)
c.1166+236A>G (n.1166+236A>G)
n.1150A>G
c.349+236A>G
n.97A>G
c.17+236A>G (n.17+236A>G)
c.-838A>G (n.-838A>G)
c.964-17957A>G (n.964-17957A>G)
c.1040+236A>G (n.1040+236A>G)
c.-157-951A>G (n.-157-951A>G)
n.1874+236A>G
n.1185+236A>G
gnomAD v4
9g.114425976T>GCA198636313WHRNc.890+235A>C (n.890+235A>C)
c.1166+235A>C (n.1166+235A>C)
n.1149A>C
c.349+235A>C
n.96A>C
c.17+235A>C (n.17+235A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
c.964-17958A>C (n.964-17958A>C)
c.1040+235A>C (n.1040+235A>C)
c.-157-952A>C (n.-157-952A>C)
n.1874+235A>C
n.1185+235A>C
dbSNP
9g.114425976T=CA1873835921WHRNc.890+235A= (n.890+235A=)
c.1166+235A= (n.1166+235A=)
n.1149A=
c.349+235A=
n.96A=
c.17+235A= (n.17+235A=)
c.-839A= (n.-839A=)
c.964-17958A= (n.964-17958A=)
c.1040+235A= (n.1040+235A=)
c.-157-952A= (n.-157-952A=)
n.1874+235A=
n.1185+235A=
9g.114425977G>CCA858967025WHRNc.890+234C>G (n.890+234C>G)
c.1166+234C>G (n.1166+234C>G)
n.1148C>G
c.349+234C>G
n.95C>G
c.17+234C>G (n.17+234C>G)
c.-840C>G (n.-840C>G)
c.964-17959C>G (n.964-17959C>G)
c.1040+234C>G (n.1040+234C>G)
c.-157-953C>G (n.-157-953C>G)
n.1874+234C>G
n.1185+234C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425977G=CA1873835922WHRNc.890+234C= (n.890+234C=)
c.1166+234C= (n.1166+234C=)
n.1148C=
c.349+234C=
n.95C=
c.17+234C= (n.17+234C=)
c.-840C= (n.-840C=)
c.964-17959C= (n.964-17959C=)
c.1040+234C= (n.1040+234C=)
c.-157-953C= (n.-157-953C=)
n.1874+234C=
n.1185+234C=
9g.114425977G>TCA2691374380WHRNc.890+234C>A (n.890+234C>A)
c.1166+234C>A (n.1166+234C>A)
n.1148C>A
c.349+234C>A
n.95C>A
c.17+234C>A (n.17+234C>A)
c.-840C>A (n.-840C>A)
c.964-17959C>A (n.964-17959C>A)
c.1040+234C>A (n.1040+234C>A)
c.-157-953C>A (n.-157-953C>A)
n.1874+234C>A
n.1185+234C>A
gnomAD v4
9g.114425978G>ACA198636326WHRNc.890+233C>T (n.890+233C>T)
c.1166+233C>T (n.1166+233C>T)
n.1147C>T
c.349+233C>T
n.94C>T
c.17+233C>T (n.17+233C>T)
c.-841C>T (n.-841C>T)
c.964-17960C>T (n.964-17960C>T)
c.1040+233C>T (n.1040+233C>T)
c.-157-954C>T (n.-157-954C>T)
n.1874+233C>T
n.1185+233C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425978G=CA1873835923WHRNc.890+233C= (n.890+233C=)
c.1166+233C= (n.1166+233C=)
n.1147C=
c.349+233C=
n.94C=
c.17+233C= (n.17+233C=)
c.-841C= (n.-841C=)
c.964-17960C= (n.964-17960C=)
c.1040+233C= (n.1040+233C=)
c.-157-954C= (n.-157-954C=)
n.1874+233C=
n.1185+233C=
9g.114425978G>TCA2691374386WHRNc.890+233C>A (n.890+233C>A)
c.1166+233C>A (n.1166+233C>A)
n.1147C>A
c.349+233C>A
n.94C>A
c.17+233C>A (n.17+233C>A)
c.-841C>A (n.-841C>A)
c.964-17960C>A (n.964-17960C>A)
c.1040+233C>A (n.1040+233C>A)
c.-157-954C>A (n.-157-954C>A)
n.1874+233C>A
n.1185+233C>A
gnomAD v4
9g.114425979G>ACA2691374388WHRNc.890+232C>T (n.890+232C>T)
c.1166+232C>T (n.1166+232C>T)
n.1146C>T
c.349+232C>T
n.93C>T
c.17+232C>T (n.17+232C>T)
c.-842C>T (n.-842C>T)
c.964-17961C>T (n.964-17961C>T)
c.1040+232C>T (n.1040+232C>T)
c.-157-955C>T (n.-157-955C>T)
n.1874+232C>T
n.1185+232C>T
gnomAD v4
9g.114425979G>TCA2691374389WHRNc.890+232C>A (n.890+232C>A)
c.1166+232C>A (n.1166+232C>A)
n.1146C>A
c.349+232C>A
n.93C>A
c.17+232C>A (n.17+232C>A)
c.-842C>A (n.-842C>A)
c.964-17961C>A (n.964-17961C>A)
c.1040+232C>A (n.1040+232C>A)
c.-157-955C>A (n.-157-955C>A)
n.1874+232C>A
n.1185+232C>A
gnomAD v4
9g.114425980G>TCA2691374390WHRNc.890+231C>A (n.890+231C>A)
c.1166+231C>A (n.1166+231C>A)
n.1145C>A
c.349+231C>A
n.92C>A
c.17+231C>A (n.17+231C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
c.964-17962C>A (n.964-17962C>A)
c.1040+231C>A (n.1040+231C>A)
c.-157-956C>A (n.-157-956C>A)
n.1874+231C>A
n.1185+231C>A
gnomAD v4
9g.114425982C>TCA2785657632WHRNc.890+229G>A (n.890+229G>A)
c.1166+229G>A (n.1166+229G>A)
n.1143G>A
c.349+229G>A
n.90G>A
c.17+229G>A (n.17+229G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
c.964-17964G>A (n.964-17964G>A)
c.1040+229G>A (n.1040+229G>A)
c.-157-958G>A (n.-157-958G>A)
n.1874+229G>A
n.1185+229G>A
9g.114425983A>GCA2691374391WHRNc.890+228T>C (n.890+228T>C)
c.1166+228T>C (n.1166+228T>C)
n.1142T>C
c.349+228T>C
n.89T>C
c.17+228T>C (n.17+228T>C)
c.-846T>C (n.-846T>C)
c.964-17965T>C (n.964-17965T>C)
c.1040+228T>C (n.1040+228T>C)
c.-157-959T>C (n.-157-959T>C)
n.1874+228T>C
n.1185+228T>C
gnomAD v4
9g.114425985A>GCA2720687921WHRNc.890+226T>C (n.890+226T>C)
c.1166+226T>C (n.1166+226T>C)
n.1140T>C
c.349+226T>C
n.87T>C
c.17+226T>C (n.17+226T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.964-17967T>C (n.964-17967T>C)
c.1040+226T>C (n.1040+226T>C)
c.-157-961T>C (n.-157-961T>C)
n.1874+226T>C
n.1185+226T>C
dbSNP
9g.114425986T>ACA590134818WHRNc.890+225A>T (n.890+225A>T)
c.1166+225A>T (n.1166+225A>T)
n.1139A>T
c.349+225A>T
n.86A>T
c.17+225A>T (n.17+225A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
c.964-17968A>T (n.964-17968A>T)
c.1040+225A>T (n.1040+225A>T)
c.-157-962A>T (n.-157-962A>T)
n.1874+225A>T
n.1185+225A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425986T>CCA198636334WHRNc.890+225A>G (n.890+225A>G)
c.1166+225A>G (n.1166+225A>G)
n.1139A>G
c.349+225A>G
n.86A>G
c.17+225A>G (n.17+225A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
c.964-17968A>G (n.964-17968A>G)
c.1040+225A>G (n.1040+225A>G)
c.-157-962A>G (n.-157-962A>G)
n.1874+225A>G
n.1185+225A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.114425986T=CA1873835924WHRNc.890+225A= (n.890+225A=)
c.1166+225A= (n.1166+225A=)
n.1139A=
c.349+225A=
n.86A=
c.17+225A= (n.17+225A=)
c.-849A= (n.-849A=)
c.964-17968A= (n.964-17968A=)
c.1040+225A= (n.1040+225A=)
c.-157-962A= (n.-157-962A=)
n.1874+225A=
n.1185+225A=
9g.114425986_114425987delinsTACA1873835926WHRNc.890+224_890+225delinsTA (n.890+224_890+225delinsTA)
c.1166+224_1166+225delinsTA (n.1166+224_1166+225delinsTA)
n.1138_1139delinsTA
c.349+224_349+225delinsTA
n.85_86delinsTA
c.17+224_17+225delinsTA (n.17+224_17+225delinsTA)
c.-850_-849delinsTA (n.-850_-849delinsTA)
c.964-17969_964-17968delinsTA (n.964-17969_964-17968delinsTA)
c.1040+224_1040+225delinsTA (n.1040+224_1040+225delinsTA)
c.-157-963_-157-962delinsTA (n.-157-963_-157-962delinsTA)
n.1874+224_1874+225delinsTA
n.1185+224_1185+225delinsTA
9g.114425986_114425990delinsTAAAGCA1873835925WHRNc.890+221_890+225delinsCTTTA (n.890+221_890+225delinsCTTTA)
c.1166+221_1166+225delinsCTTTA (n.1166+221_1166+225delinsCTTTA)
n.1135_1139delinsCTTTA
c.349+221_349+225delinsCTTTA
n.82_86delinsCTTTA
c.17+221_17+225delinsCTTTA (n.17+221_17+225delinsCTTTA)
c.-853_-849delinsCTTTA (n.-853_-849delinsCTTTA)
c.964-17972_964-17968delinsCTTTA (n.964-17972_964-17968delinsCTTTA)
c.1040+221_1040+225delinsCTTTA (n.1040+221_1040+225delinsCTTTA)
c.-157-966_-157-962delinsCTTTA (n.-157-966_-157-962delinsCTTTA)
n.1874+221_1874+225delinsCTTTA
n.1185+221_1185+225delinsCTTTA
9g.114425987A=CA1873835929WHRNc.890+224T= (n.890+224T=)
c.1166+224T= (n.1166+224T=)
n.1138T=
c.349+224T=
n.85T=
c.17+224T= (n.17+224T=)
c.-850T= (n.-850T=)
c.964-17969T= (n.964-17969T=)
c.1040+224T= (n.1040+224T=)
c.-157-963T= (n.-157-963T=)
n.1874+224T=
n.1185+224T=
9g.114425987A>GCA1873835927WHRNc.890+224T>C (n.890+224T>C)
c.1166+224T>C (n.1166+224T>C)
n.1138T>C
c.349+224T>C
n.85T>C
c.17+224T>C (n.17+224T>C)
c.-850T>C (n.-850T>C)
c.964-17969T>C (n.964-17969T>C)
c.1040+224T>C (n.1040+224T>C)
c.-157-963T>C (n.-157-963T>C)
n.1874+224T>C
n.1185+224T>C
dbSNP
9g.114425989delCA1873835928WHRNc.890+224del (n.890+224del)
c.1166+224del (n.1166+224del)
n.1138del
c.349+224del
n.85del
c.17+224del (n.17+224del)
c.-850del (n.-850del)
c.964-17969del (n.964-17969del)
c.1040+224del (n.1040+224del)
c.-157-963del (n.-157-963del)
n.1874+224del
n.1185+224del
dbSNP
9g.114425989_114425992delCA858967032WHRNc.890+221_890+224del (n.890+221_890+224del)
c.1166+221_1166+224del (n.1166+221_1166+224del)
n.1135_1138del
c.349+221_349+224del
n.82_85del
c.17+221_17+224del (n.17+221_17+224del)
c.-853_-850del (n.-853_-850del)
c.964-17972_964-17969del (n.964-17972_964-17969del)
c.1040+221_1040+224del (n.1040+221_1040+224del)
c.-157-966_-157-963del (n.-157-966_-157-963del)
n.1874+221_1874+224del
n.1185+221_1185+224del
dbSNP gnomAD v4
9g.114425989A>GCA2785657633WHRNc.890+222T>C (n.890+222T>C)
c.1166+222T>C (n.1166+222T>C)
n.1136T>C
c.349+222T>C
n.83T>C
c.17+222T>C (n.17+222T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.964-17971T>C (n.964-17971T>C)
c.1040+222T>C (n.1040+222T>C)
c.-157-965T>C (n.-157-965T>C)
n.1874+222T>C
n.1185+222T>C
9g.114425990G>ACA2691374396WHRNc.890+221C>T (n.890+221C>T)
c.1166+221C>T (n.1166+221C>T)
n.1135C>T
c.349+221C>T
n.82C>T
c.17+221C>T (n.17+221C>T)
c.-853C>T (n.-853C>T)
c.964-17972C>T (n.964-17972C>T)
c.1040+221C>T (n.1040+221C>T)
c.-157-966C>T (n.-157-966C>T)
n.1874+221C>T
n.1185+221C>T
gnomAD v4
9g.114425992_114425995delCA2691374397WHRNc.890+218_890+221del (n.890+218_890+221del)
c.1166+218_1166+221del (n.1166+218_1166+221del)
n.1132_1135del
c.349+218_349+221del
n.79_82del
c.17+218_17+221del (n.17+218_17+221del)
c.-856_-853del (n.-856_-853del)
c.964-17975_964-17972del (n.964-17975_964-17972del)
c.1040+218_1040+221del (n.1040+218_1040+221del)
c.-157-969_-157-966del (n.-157-969_-157-966del)
n.1874+218_1874+221del
n.1185+218_1185+221del
gnomAD v4
9g.114425992A=CA1873835931WHRNc.890+219T= (n.890+219T=)
c.1166+219T= (n.1166+219T=)
n.1133T=
c.349+219T=
n.80T=
c.17+219T= (n.17+219T=)
c.-855T= (n.-855T=)
c.964-17974T= (n.964-17974T=)
c.1040+219T= (n.1040+219T=)
c.-157-968T= (n.-157-968T=)
n.1874+219T=
n.1185+219T=
9g.114425992A>GCA1873835930WHRNc.890+219T>C (n.890+219T>C)
c.1166+219T>C (n.1166+219T>C)
n.1133T>C
c.349+219T>C
n.80T>C
c.17+219T>C (n.17+219T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
c.964-17974T>C (n.964-17974T>C)
c.1040+219T>C (n.1040+219T>C)
c.-157-968T>C (n.-157-968T>C)
n.1874+219T>C
n.1185+219T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114425993T>ACA2691374398WHRNc.890+218A>T (n.890+218A>T)
c.1166+218A>T (n.1166+218A>T)
n.1132A>T
c.349+218A>T
n.79A>T
c.17+218A>T (n.17+218A>T)
c.-856A>T (n.-856A>T)
c.964-17975A>T (n.964-17975A>T)
c.1040+218A>T (n.1040+218A>T)
c.-157-969A>T (n.-157-969A>T)
n.1874+218A>T
n.1185+218A>T
gnomAD v4
9g.114425993T>GCA2691374399WHRNc.890+218A>C (n.890+218A>C)
c.1166+218A>C (n.1166+218A>C)
n.1132A>C
c.349+218A>C
n.79A>C
c.17+218A>C (n.17+218A>C)
c.-856A>C (n.-856A>C)
c.964-17975A>C (n.964-17975A>C)
c.1040+218A>C (n.1040+218A>C)
c.-157-969A>C (n.-157-969A>C)
n.1874+218A>C
n.1185+218A>C
gnomAD v4
9g.114425994G>ACA2691374400WHRNc.890+217C>T (n.890+217C>T)
c.1166+217C>T (n.1166+217C>T)
n.1131C>T
c.349+217C>T
n.78C>T
c.17+217C>T (n.17+217C>T)
c.-857C>T (n.-857C>T)
c.964-17976C>T (n.964-17976C>T)
c.1040+217C>T (n.1040+217C>T)
c.-157-970C>T (n.-157-970C>T)
n.1874+217C>T
n.1185+217C>T
gnomAD v4
9g.114425995A=CA1873835933WHRNc.890+216T= (n.890+216T=)
c.1166+216T= (n.1166+216T=)
n.1130T=
c.349+216T=
n.77T=
c.17+216T= (n.17+216T=)
c.-858T= (n.-858T=)
c.964-17977T= (n.964-17977T=)
c.1040+216T= (n.1040+216T=)
c.-157-971T= (n.-157-971T=)
n.1874+216T=
n.1185+216T=
9g.114425995A>TCA1873835932WHRNc.890+216T>A (n.890+216T>A)
c.1166+216T>A (n.1166+216T>A)
n.1130T>A
c.349+216T>A
n.77T>A
c.17+216T>A (n.17+216T>A)
c.-858T>A (n.-858T>A)
c.964-17977T>A (n.964-17977T>A)
c.1040+216T>A (n.1040+216T>A)
c.-157-971T>A (n.-157-971T>A)
n.1874+216T>A
n.1185+216T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114425998C>ACA2691374402WHRNc.890+213G>T (n.890+213G>T)
c.1166+213G>T (n.1166+213G>T)
n.1127G>T
c.349+213G>T
n.74G>T
c.17+213G>T (n.17+213G>T)
c.-861G>T (n.-861G>T)
c.964-17980G>T (n.964-17980G>T)
c.1040+213G>T (n.1040+213G>T)
c.-157-974G>T (n.-157-974G>T)
n.1874+213G>T
n.1185+213G>T
gnomAD v4
9g.114425999A>GCA2691374403WHRNc.890+212T>C (n.890+212T>C)
c.1166+212T>C (n.1166+212T>C)
n.1126T>C
c.349+212T>C
n.73T>C
c.17+212T>C (n.17+212T>C)
c.-862T>C (n.-862T>C)
c.964-17981T>C (n.964-17981T>C)
c.1040+212T>C (n.1040+212T>C)
c.-157-975T>C (n.-157-975T>C)
n.1874+212T>C
n.1185+212T>C
gnomAD v4
9g.114425999A>TCA2691374404WHRNc.890+212T>A (n.890+212T>A)
c.1166+212T>A (n.1166+212T>A)
n.1126T>A
c.349+212T>A
n.73T>A
c.17+212T>A (n.17+212T>A)
c.-862T>A (n.-862T>A)
c.964-17981T>A (n.964-17981T>A)
c.1040+212T>A (n.1040+212T>A)
c.-157-975T>A (n.-157-975T>A)
n.1874+212T>A
n.1185+212T>A
gnomAD v4
9g.114426000G>ACA2691374405WHRNc.890+211C>T (n.890+211C>T)
c.1166+211C>T (n.1166+211C>T)
n.1125C>T
c.349+211C>T
n.72C>T
c.17+211C>T (n.17+211C>T)
c.-863C>T (n.-863C>T)
c.964-17982C>T (n.964-17982C>T)
c.1040+211C>T (n.1040+211C>T)
c.-157-976C>T (n.-157-976C>T)
n.1874+211C>T
n.1185+211C>T
gnomAD v4
9g.114426000G>TCA2691374406WHRNc.890+211C>A (n.890+211C>A)
c.1166+211C>A (n.1166+211C>A)
n.1125C>A
c.349+211C>A
n.72C>A
c.17+211C>A (n.17+211C>A)
c.-863C>A (n.-863C>A)
c.964-17982C>A (n.964-17982C>A)
c.1040+211C>A (n.1040+211C>A)
c.-157-976C>A (n.-157-976C>A)
n.1874+211C>A
n.1185+211C>A
gnomAD v4
9g.114426001T>CCA2691374408WHRNc.890+210A>G (n.890+210A>G)
c.1166+210A>G (n.1166+210A>G)
n.1124A>G
c.349+210A>G
n.71A>G
c.17+210A>G (n.17+210A>G)
c.-864A>G (n.-864A>G)
c.964-17983A>G (n.964-17983A>G)
c.1040+210A>G (n.1040+210A>G)
c.-157-977A>G (n.-157-977A>G)
n.1874+210A>G
n.1185+210A>G
gnomAD v4
9g.114426001T>GCA1873835935WHRNc.890+210A>C (n.890+210A>C)
c.1166+210A>C (n.1166+210A>C)
n.1124A>C
c.349+210A>C
n.71A>C
c.17+210A>C (n.17+210A>C)
c.-864A>C (n.-864A>C)
c.964-17983A>C (n.964-17983A>C)
c.1040+210A>C (n.1040+210A>C)
c.-157-977A>C (n.-157-977A>C)
n.1874+210A>C
n.1185+210A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114426001T=CA1873835934WHRNc.890+210A= (n.890+210A=)
c.1166+210A= (n.1166+210A=)
n.1124A=
c.349+210A=
n.71A=
c.17+210A= (n.17+210A=)
c.-864A= (n.-864A=)
c.964-17983A= (n.964-17983A=)
c.1040+210A= (n.1040+210A=)
c.-157-977A= (n.-157-977A=)
n.1874+210A=
n.1185+210A=
9g.114426003G>ACA2691374410WHRNc.890+208C>T (n.890+208C>T)
c.1166+208C>T (n.1166+208C>T)
n.1122C>T
c.349+208C>T
n.69C>T
c.17+208C>T (n.17+208C>T)
c.-866C>T (n.-866C>T)
c.964-17985C>T (n.964-17985C>T)
c.1040+208C>T (n.1040+208C>T)
c.-157-979C>T (n.-157-979C>T)
n.1874+208C>T
n.1185+208C>T
gnomAD v4
9g.114426003G>TCA2691374412WHRNc.890+208C>A (n.890+208C>A)
c.1166+208C>A (n.1166+208C>A)
n.1122C>A
c.349+208C>A
n.69C>A
c.17+208C>A (n.17+208C>A)
c.-866C>A (n.-866C>A)
c.964-17985C>A (n.964-17985C>A)
c.1040+208C>A (n.1040+208C>A)
c.-157-979C>A (n.-157-979C>A)
n.1874+208C>A
n.1185+208C>A
gnomAD v4
9g.114426004G>TCA2691374413WHRNc.890+207C>A (n.890+207C>A)
c.1166+207C>A (n.1166+207C>A)
n.1121C>A
c.349+207C>A
n.68C>A
c.17+207C>A (n.17+207C>A)
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.964-17986C>A (n.964-17986C>A)
c.1040+207C>A (n.1040+207C>A)
c.-157-980C>A (n.-157-980C>A)
n.1874+207C>A
n.1185+207C>A
gnomAD v4
9g.114426005A>GCA2691374414WHRNc.890+206T>C (n.890+206T>C)
c.1166+206T>C (n.1166+206T>C)
n.1120T>C
c.349+206T>C
n.67T>C
c.17+206T>C (n.17+206T>C)
c.-868T>C (n.-868T>C)
c.964-17987T>C (n.964-17987T>C)
c.1040+206T>C (n.1040+206T>C)
c.-157-981T>C (n.-157-981T>C)
n.1874+206T>C
n.1185+206T>C
gnomAD v4
9g.114426007G>TCA2691374415WHRNc.890+204C>A (n.890+204C>A)
c.1166+204C>A (n.1166+204C>A)
n.1118C>A
c.349+204C>A
n.65C>A
c.17+204C>A (n.17+204C>A)
c.-870C>A (n.-870C>A)
c.964-17989C>A (n.964-17989C>A)
c.1040+204C>A (n.1040+204C>A)
c.-157-983C>A (n.-157-983C>A)
n.1874+204C>A
n.1185+204C>A
gnomAD v4
9g.114426008G>TCA2691374417WHRNc.890+203C>A (n.890+203C>A)
c.1166+203C>A (n.1166+203C>A)
n.1117C>A
c.349+203C>A
n.64C>A
c.17+203C>A (n.17+203C>A)
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.964-17990C>A (n.964-17990C>A)
c.1040+203C>A (n.1040+203C>A)
c.-157-984C>A (n.-157-984C>A)
n.1874+203C>A
n.1185+203C>A
gnomAD v4
9g.114426009T>GCA2691374431WHRNc.890+202A>C (n.890+202A>C)
c.1166+202A>C (n.1166+202A>C)
n.1116A>C
c.349+202A>C
n.63A>C
c.17+202A>C (n.17+202A>C)
c.-872A>C (n.-872A>C)
c.964-17991A>C (n.964-17991A>C)
c.1040+202A>C (n.1040+202A>C)
c.-157-985A>C (n.-157-985A>C)
n.1874+202A>C
n.1185+202A>C
gnomAD v4
9g.114426010G>ACA2691374432WHRNc.890+201C>T (n.890+201C>T)
c.1166+201C>T (n.1166+201C>T)
n.1115C>T
c.349+201C>T
n.62C>T
c.17+201C>T (n.17+201C>T)
c.-873C>T (n.-873C>T)
c.964-17992C>T (n.964-17992C>T)
c.1040+201C>T (n.1040+201C>T)
c.-157-986C>T (n.-157-986C>T)
n.1874+201C>T
n.1185+201C>T
gnomAD v4
9g.114426010G>CCA2691374433WHRNc.890+201C>G (n.890+201C>G)
c.1166+201C>G (n.1166+201C>G)
n.1115C>G
c.349+201C>G
n.62C>G
c.17+201C>G (n.17+201C>G)
c.-873C>G (n.-873C>G)
c.964-17992C>G (n.964-17992C>G)
c.1040+201C>G (n.1040+201C>G)
c.-157-986C>G (n.-157-986C>G)
n.1874+201C>G
n.1185+201C>G
gnomAD v4
9g.114426011T>CCA2691374434WHRNc.890+200A>G (n.890+200A>G)
c.1166+200A>G (n.1166+200A>G)
n.1114A>G
c.349+200A>G
n.61A>G
c.17+200A>G (n.17+200A>G)
c.-874A>G (n.-874A>G)
c.964-17993A>G (n.964-17993A>G)
c.1040+200A>G (n.1040+200A>G)
c.-157-987A>G (n.-157-987A>G)
n.1874+200A>G
n.1185+200A>G
gnomAD v4
9g.114426014T>CCA2691374436WHRNc.890+197A>G (n.890+197A>G)
c.1166+197A>G (n.1166+197A>G)
n.1111A>G
c.349+197A>G
n.58A>G
c.17+197A>G (n.17+197A>G)
c.-877A>G (n.-877A>G)
c.964-17996A>G (n.964-17996A>G)
c.1040+197A>G (n.1040+197A>G)
c.-157-990A>G (n.-157-990A>G)
n.1874+197A>G
n.1185+197A>G
gnomAD v4
9g.114426016C=CA1873835936WHRNc.890+195G= (n.890+195G=)
c.1166+195G= (n.1166+195G=)
n.1109G=
c.349+195G=
n.56G=
c.17+195G= (n.17+195G=)
c.-879G= (n.-879G=)
c.964-17998G= (n.964-17998G=)
c.1040+195G= (n.1040+195G=)
c.-157-992G= (n.-157-992G=)
n.1874+195G=
n.1185+195G=
9g.114426016C>TCA198636335WHRNc.890+195G>A (n.890+195G>A)
c.1166+195G>A (n.1166+195G>A)
n.1109G>A
c.349+195G>A
n.56G>A
c.17+195G>A (n.17+195G>A)
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.964-17998G>A (n.964-17998G>A)
c.1040+195G>A (n.1040+195G>A)
c.-157-992G>A (n.-157-992G>A)
n.1874+195G>A
n.1185+195G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114426018G>ACA858967033WHRNc.890+193C>T (n.890+193C>T)
c.1166+193C>T (n.1166+193C>T)
n.1107C>T
c.349+193C>T
n.54C>T
c.17+193C>T (n.17+193C>T)
c.-881C>T (n.-881C>T)
c.964-18000C>T (n.964-18000C>T)
c.1040+193C>T (n.1040+193C>T)
c.-157-994C>T (n.-157-994C>T)
n.1874+193C>T
n.1185+193C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114426018G=CA1873835937WHRNc.890+193C= (n.890+193C=)
c.1166+193C= (n.1166+193C=)
n.1107C=
c.349+193C=
n.54C=
c.17+193C= (n.17+193C=)
c.-881C= (n.-881C=)
c.964-18000C= (n.964-18000C=)
c.1040+193C= (n.1040+193C=)
c.-157-994C= (n.-157-994C=)
n.1874+193C=
n.1185+193C=
9g.114426018G>TCA2691374440WHRNc.890+193C>A (n.890+193C>A)
c.1166+193C>A (n.1166+193C>A)
n.1107C>A
c.349+193C>A
n.54C>A
c.17+193C>A (n.17+193C>A)
c.-881C>A (n.-881C>A)
c.964-18000C>A (n.964-18000C>A)
c.1040+193C>A (n.1040+193C>A)
c.-157-994C>A (n.-157-994C>A)
n.1874+193C>A
n.1185+193C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched