Canonical Allele Identifier: CA590134814

Gene: WHRN

Linked Data

• dbSNP Id: rs1395995151
• gnomAD v2: 9-117188205-CCCCA-C
• MyVariant Identifiers: chr9:g.117188206_117188209del (hg19) ; chr9:g.114425926_114425929del (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000009.12:g.114425927_114425930del , CM000671.2:g.114425927_114425930del	GRCh38
NC_000009.11:g.117188207_117188210del , CM000671.1:g.117188207_117188210del	GRCh37
NC_000009.10:g.116228028_116228031del	NCBI36
NG_016700.1:g.84528_84531del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000699486.1:c.890+282_890+285del	ENSP00000514397.1:n.890+282_890+285del
ENST00000362057.4:c.1166+282_1166+285del MANE Select	ENSP00000354623.3:n.1166+282_1166+285del
ENST00000673811.1:n.1196_1199del
ENST00000674036.8:c.349+282_349+285del
ENST00000674048.1:n.143_146del
ENST00000265134.10:c.17+282_17+285del	ENSP00000265134.6:n.17+282_17+285del
ENST00000362057.3:c.1166+282_1166+285del	ENSP00000354623.3:n.1166+282_1166+285del
ENST00000374059.7:c.-792_-789del	ENSP00000363172.3:n.-792_-789del
NM_001083885.2:c.17+282_17+285del	NP_001077354.2:n.17+282_17+285del
NM_001173425.1:c.1166+282_1166+285del	NP_001166896.1:n.1166+282_1166+285del
NM_015404.3:c.1166+282_1166+285del	NP_056219.3:n.1166+282_1166+285del
XM_005251897.3:c.964-17911_964-17908del	XP_005251954.2:n.964-17911_964-17908del
XM_011518484.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516786.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518485.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516787.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518486.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516788.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518487.1:c.1040+282_1040+285del	XP_011516789.1:n.1040+282_1040+285del
XM_011518488.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516790.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518489.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516791.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518490.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516792.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518491.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516793.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518492.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516794.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518493.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516795.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518494.1:c.1166+282_1166+285del	XP_011516796.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518495.1:c.-157-905_-157-902del	XP_011516797.1:n.-157-905_-157-902del
XR_929747.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929748.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929749.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929750.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929751.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929752.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929753.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929754.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929755.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929756.1:n.1874+282_1874+285del
XR_929757.1:n.1874+282_1874+285del
NM_001346890.1:c.-792_-789del	NP_001333819.1:n.-792_-789del
XM_011518486.2:c.1166+282_1166+285del	XP_011516788.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518487.2:c.1040+282_1040+285del	XP_011516789.1:n.1040+282_1040+285del
XM_011518488.2:c.1166+282_1166+285del	XP_011516790.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518489.3:c.1166+282_1166+285del	XP_011516791.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518491.3:c.1166+282_1166+285del	XP_011516793.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518492.2:c.1166+282_1166+285del	XP_011516794.1:n.1166+282_1166+285del
XM_011518494.3:c.1166+282_1166+285del	XP_011516796.1:n.1166+282_1166+285del
XR_929747.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929748.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929749.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929750.3:n.1185+282_1185+285del
XR_929752.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929753.3:n.1185+282_1185+285del
XR_929754.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929755.3:n.1185+282_1185+285del
XR_929756.2:n.1185+282_1185+285del
XR_929757.2:n.1185+282_1185+285del
NM_015404.4:c.1166+282_1166+285del MANE Select	NP_056219.3:n.1166+282_1166+285del
NM_001173425.2:c.1166+282_1166+285del	NP_001166896.1:n.1166+282_1166+285del
NM_001083885.3:c.17+282_17+285del	NP_001077354.2:n.17+282_17+285del