Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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9g.114425845C=CA1873835858WHRNc.890+366G= (n.890+366G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1874+365T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425846A>TCA2691374217WHRNc.890+365T>A (n.890+365T>A)
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n.1874+365T>A
n.1185+365T>A
gnomAD v4
9g.114425847C>ACA2691374218WHRNc.890+364G>T (n.890+364G>T)
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n.1874+364G>T
n.1185+364G>T
gnomAD v4
9g.114425847C>TCA2691374219WHRNc.890+364G>A (n.890+364G>A)
c.1166+364G>A (n.1166+364G>A)
n.1278G>A
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n.225G>A
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c.-710G>A (n.-710G>A)
c.964-17829G>A (n.964-17829G>A)
c.1040+364G>A (n.1040+364G>A)
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n.1874+364G>A
n.1185+364G>A
gnomAD v4
9g.114425848C>ACA2691374220WHRNc.890+363G>T (n.890+363G>T)
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n.224G>T
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c.-711G>T (n.-711G>T)
c.964-17830G>T (n.964-17830G>T)
c.1040+363G>T (n.1040+363G>T)
c.-157-824G>T (n.-157-824G>T)
n.1874+363G>T
n.1185+363G>T
gnomAD v4
9g.114425848C=CA1873835860WHRNc.890+363G= (n.890+363G=)
c.1166+363G= (n.1166+363G=)
n.1277G=
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c.1040+363G= (n.1040+363G=)
c.-157-824G= (n.-157-824G=)
n.1874+363G=
n.1185+363G=
9g.114425848C>TCA198636155WHRNc.890+363G>A (n.890+363G>A)
c.1166+363G>A (n.1166+363G>A)
n.1277G>A
c.349+363G>A
n.224G>A
c.17+363G>A (n.17+363G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.964-17830G>A (n.964-17830G>A)
c.1040+363G>A (n.1040+363G>A)
c.-157-824G>A (n.-157-824G>A)
n.1874+363G>A
n.1185+363G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425849C>ACA2691374221WHRNc.890+362G>T (n.890+362G>T)
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n.1276G>T
c.349+362G>T
n.223G>T
c.17+362G>T (n.17+362G>T)
c.-712G>T (n.-712G>T)
c.964-17831G>T (n.964-17831G>T)
c.1040+362G>T (n.1040+362G>T)
c.-157-825G>T (n.-157-825G>T)
n.1874+362G>T
n.1185+362G>T
gnomAD v4
9g.114425850C>ACA2691374222WHRNc.890+361G>T (n.890+361G>T)
c.1166+361G>T (n.1166+361G>T)
n.1275G>T
c.349+361G>T
n.222G>T
c.17+361G>T (n.17+361G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.964-17832G>T (n.964-17832G>T)
c.1040+361G>T (n.1040+361G>T)
c.-157-826G>T (n.-157-826G>T)
n.1874+361G>T
n.1185+361G>T
gnomAD v4
9g.114425850C>TCA2691374223WHRNc.890+361G>A (n.890+361G>A)
c.1166+361G>A (n.1166+361G>A)
n.1275G>A
c.349+361G>A
n.222G>A
c.17+361G>A (n.17+361G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.964-17832G>A (n.964-17832G>A)
c.1040+361G>A (n.1040+361G>A)
c.-157-826G>A (n.-157-826G>A)
n.1874+361G>A
n.1185+361G>A
gnomAD v4
9g.114425853A>GCA2691374224WHRNc.890+358T>C (n.890+358T>C)
c.1166+358T>C (n.1166+358T>C)
n.1272T>C
c.349+358T>C
n.219T>C
c.17+358T>C (n.17+358T>C)
c.-716T>C (n.-716T>C)
c.964-17835T>C (n.964-17835T>C)
c.1040+358T>C (n.1040+358T>C)
c.-157-829T>C (n.-157-829T>C)
n.1874+358T>C
n.1185+358T>C
gnomAD v4
9g.114425854G>ACA2691374225WHRNc.890+357C>T (n.890+357C>T)
c.1166+357C>T (n.1166+357C>T)
n.1271C>T
c.349+357C>T
n.218C>T
c.17+357C>T (n.17+357C>T)
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c.-157-830C>T (n.-157-830C>T)
n.1874+357C>T
n.1185+357C>T
gnomAD v4
9g.114425855delCA2691374226WHRNc.890+356del (n.890+356del)
c.1166+356del (n.1166+356del)
n.1270del
c.349+356del
n.217del
c.17+356del (n.17+356del)
c.-718del (n.-718del)
c.964-17837del (n.964-17837del)
c.1040+356del (n.1040+356del)
c.-157-831del (n.-157-831del)
n.1874+356del
n.1185+356del
gnomAD v4
9g.114425855C=CA1873835861WHRNc.890+356G= (n.890+356G=)
c.1166+356G= (n.1166+356G=)
n.1270G=
c.349+356G=
n.217G=
c.17+356G= (n.17+356G=)
c.-718G= (n.-718G=)
c.964-17837G= (n.964-17837G=)
c.1040+356G= (n.1040+356G=)
c.-157-831G= (n.-157-831G=)
n.1874+356G=
n.1185+356G=
9g.114425855C>TCA198636184WHRNc.890+356G>A (n.890+356G>A)
c.1166+356G>A (n.1166+356G>A)
n.1270G>A
c.349+356G>A
n.217G>A
c.17+356G>A (n.17+356G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.964-17837G>A (n.964-17837G>A)
c.1040+356G>A (n.1040+356G>A)
c.-157-831G>A (n.-157-831G>A)
n.1874+356G>A
n.1185+356G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425856A>CCA2691374227WHRNc.890+355T>G (n.890+355T>G)
c.1166+355T>G (n.1166+355T>G)
n.1269T>G
c.349+355T>G
n.216T>G
c.17+355T>G (n.17+355T>G)
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.964-17838T>G (n.964-17838T>G)
c.1040+355T>G (n.1040+355T>G)
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n.1874+355T>G
n.1185+355T>G
gnomAD v4
9g.114425856_114425858delinsATCCA1873835862WHRNc.890+353_890+355delinsGAT (n.890+353_890+355delinsGAT)
c.1166+353_1166+355delinsGAT (n.1166+353_1166+355delinsGAT)
n.1267_1269delinsGAT
c.349+353_349+355delinsGAT
n.214_216delinsGAT
c.17+353_17+355delinsGAT (n.17+353_17+355delinsGAT)
c.-721_-719delinsGAT (n.-721_-719delinsGAT)
c.964-17840_964-17838delinsGAT (n.964-17840_964-17838delinsGAT)
c.1040+353_1040+355delinsGAT (n.1040+353_1040+355delinsGAT)
c.-157-834_-157-832delinsGAT (n.-157-834_-157-832delinsGAT)
n.1874+353_1874+355delinsGAT
n.1185+353_1185+355delinsGAT
9g.114425857delCA2691374228WHRNc.890+354del (n.890+354del)
c.1166+354del (n.1166+354del)
n.1268del
c.349+354del
n.215del
c.17+354del (n.17+354del)
c.-720del (n.-720del)
c.964-17839del (n.964-17839del)
c.1040+354del (n.1040+354del)
c.-157-833del (n.-157-833del)
n.1874+354del
n.1185+354del
gnomAD v4
9g.114425857T>ACA198636204WHRNc.890+354A>T (n.890+354A>T)
c.1166+354A>T (n.1166+354A>T)
n.1268A>T
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n.215A>T
c.17+354A>T (n.17+354A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
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c.1040+354A>T (n.1040+354A>T)
c.-157-833A>T (n.-157-833A>T)
n.1874+354A>T
n.1185+354A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425857T>CCA590134803WHRNc.890+354A>G (n.890+354A>G)
c.1166+354A>G (n.1166+354A>G)
n.1268A>G
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n.215A>G
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c.-720A>G (n.-720A>G)
c.964-17839A>G (n.964-17839A>G)
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c.-157-833A>G (n.-157-833A>G)
n.1874+354A>G
n.1185+354A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425857T=CA1873835863WHRNc.890+354A= (n.890+354A=)
c.1166+354A= (n.1166+354A=)
n.1268A=
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c.-157-833A= (n.-157-833A=)
n.1874+354A=
n.1185+354A=
9g.114425864_114425865delCA198636197WHRNc.890+353_890+354del (n.890+353_890+354del)
c.1166+353_1166+354del (n.1166+353_1166+354del)
n.1267_1268del
c.349+353_349+354del
n.214_215del
c.17+353_17+354del (n.17+353_17+354del)
c.-721_-720del (n.-721_-720del)
c.964-17840_964-17839del (n.964-17840_964-17839del)
c.1040+353_1040+354del (n.1040+353_1040+354del)
c.-157-834_-157-833del (n.-157-834_-157-833del)
n.1874+353_1874+354del
n.1185+353_1185+354del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425858C=CA1873835864WHRNc.890+353G= (n.890+353G=)
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n.1874+353G=
n.1185+353G=
9g.114425858C>GCA2691374229WHRNc.890+353G>C (n.890+353G>C)
c.1166+353G>C (n.1166+353G>C)
n.1267G>C
c.349+353G>C
n.214G>C
c.17+353G>C (n.17+353G>C)
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.964-17840G>C (n.964-17840G>C)
c.1040+353G>C (n.1040+353G>C)
c.-157-834G>C (n.-157-834G>C)
n.1874+353G>C
n.1185+353G>C
gnomAD v4
9g.114425858C>TCA198636212WHRNc.890+353G>A (n.890+353G>A)
c.1166+353G>A (n.1166+353G>A)
n.1267G>A
c.349+353G>A
n.214G>A
c.17+353G>A (n.17+353G>A)
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.964-17840G>A (n.964-17840G>A)
c.1040+353G>A (n.1040+353G>A)
c.-157-834G>A (n.-157-834G>A)
n.1874+353G>A
n.1185+353G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425858_114425866delinsCTCTCTCTTCA1873835865WHRNc.890+345_890+353delinsAAGAGAGAG (n.890+345_890+353delinsAAGAGAGAG)
c.1166+345_1166+353delinsAAGAGAGAG (n.1166+345_1166+353delinsAAGAGAGAG)
n.1259_1267delinsAAGAGAGAG
c.349+345_349+353delinsAAGAGAGAG
n.206_214delinsAAGAGAGAG
c.17+345_17+353delinsAAGAGAGAG (n.17+345_17+353delinsAAGAGAGAG)
c.-729_-721delinsAAGAGAGAG (n.-729_-721delinsAAGAGAGAG)
c.964-17848_964-17840delinsAAGAGAGAG (n.964-17848_964-17840delinsAAGAGAGAG)
c.1040+345_1040+353delinsAAGAGAGAG (n.1040+345_1040+353delinsAAGAGAGAG)
c.-157-842_-157-834delinsAAGAGAGAG (n.-157-842_-157-834delinsAAGAGAGAG)
n.1874+345_1874+353delinsAAGAGAGAG
n.1185+345_1185+353delinsAAGAGAGAG
9g.114425859T=CA1873835866WHRNc.890+352A= (n.890+352A=)
c.1166+352A= (n.1166+352A=)
n.1266A=
c.349+352A=
n.213A=
c.17+352A= (n.17+352A=)
c.-722A= (n.-722A=)
c.964-17841A= (n.964-17841A=)
c.1040+352A= (n.1040+352A=)
c.-157-835A= (n.-157-835A=)
n.1874+352A=
n.1185+352A=
9g.114425861_114425868delCA590134804WHRNc.890+345_890+352del (n.890+345_890+352del)
c.1166+345_1166+352del (n.1166+345_1166+352del)
n.1259_1266del
c.349+345_349+352del
n.206_213del
c.17+345_17+352del (n.17+345_17+352del)
c.-729_-722del (n.-729_-722del)
c.964-17848_964-17841del (n.964-17848_964-17841del)
c.1040+345_1040+352del (n.1040+345_1040+352del)
c.-157-842_-157-835del (n.-157-842_-157-835del)
n.1874+345_1874+352del
n.1185+345_1185+352del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425860C>ACA2691374230WHRNc.890+351G>T (n.890+351G>T)
c.1166+351G>T (n.1166+351G>T)
n.1265G>T
c.349+351G>T
n.212G>T
c.17+351G>T (n.17+351G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.964-17842G>T (n.964-17842G>T)
c.1040+351G>T (n.1040+351G>T)
c.-157-836G>T (n.-157-836G>T)
n.1874+351G>T
n.1185+351G>T
gnomAD v4
9g.114425860C>TCA2691374231WHRNc.890+351G>A (n.890+351G>A)
c.1166+351G>A (n.1166+351G>A)
n.1265G>A
c.349+351G>A
n.212G>A
c.17+351G>A (n.17+351G>A)
c.-723G>A (n.-723G>A)
c.964-17842G>A (n.964-17842G>A)
c.1040+351G>A (n.1040+351G>A)
c.-157-836G>A (n.-157-836G>A)
n.1874+351G>A
n.1185+351G>A
gnomAD v4
9g.114425869_114425888dupCA590134806WHRNc.890+332_890+351dup (n.890+332_890+351dup)
c.1166+332_1166+351dup (n.1166+332_1166+351dup)
n.1246_1265dup
c.349+332_349+351dup
n.193_212dup
c.17+332_17+351dup (n.17+332_17+351dup)
c.-742_-723dup (n.-742_-723dup)
c.964-17861_964-17842dup (n.964-17861_964-17842dup)
c.1040+332_1040+351dup (n.1040+332_1040+351dup)
c.-157-855_-157-836dup (n.-157-855_-157-836dup)
n.1874+332_1874+351dup
n.1185+332_1185+351dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425861T>ACA1873835868WHRNc.890+350A>T (n.890+350A>T)
c.1166+350A>T (n.1166+350A>T)
n.1264A>T
c.349+350A>T
n.211A>T
c.17+350A>T (n.17+350A>T)
c.-724A>T (n.-724A>T)
c.964-17843A>T (n.964-17843A>T)
c.1040+350A>T (n.1040+350A>T)
c.-157-837A>T (n.-157-837A>T)
n.1874+350A>T
n.1185+350A>T
dbSNP
9g.114425861T>CCA2691374232WHRNc.890+350A>G (n.890+350A>G)
c.1166+350A>G (n.1166+350A>G)
n.1264A>G
c.349+350A>G
n.211A>G
c.17+350A>G (n.17+350A>G)
c.-724A>G (n.-724A>G)
c.964-17843A>G (n.964-17843A>G)
c.1040+350A>G (n.1040+350A>G)
c.-157-837A>G (n.-157-837A>G)
n.1874+350A>G
n.1185+350A>G
gnomAD v4
9g.114425861T=CA1873835867WHRNc.890+350A= (n.890+350A=)
c.1166+350A= (n.1166+350A=)
n.1264A=
c.349+350A=
n.211A=
c.17+350A= (n.17+350A=)
c.-724A= (n.-724A=)
c.964-17843A= (n.964-17843A=)
c.1040+350A= (n.1040+350A=)
c.-157-837A= (n.-157-837A=)
n.1874+350A=
n.1185+350A=
9g.114425862C>ACA2691374233WHRNc.890+349G>T (n.890+349G>T)
c.1166+349G>T (n.1166+349G>T)
n.1263G>T
c.349+349G>T
n.210G>T
c.17+349G>T (n.17+349G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.964-17844G>T (n.964-17844G>T)
c.1040+349G>T (n.1040+349G>T)
c.-157-838G>T (n.-157-838G>T)
n.1874+349G>T
n.1185+349G>T
gnomAD v4
9g.114425862_114425866delinsCTCTTCA1873835869WHRNc.890+345_890+349delinsAAGAG (n.890+345_890+349delinsAAGAG)
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n.1259_1263delinsAAGAG
c.349+345_349+349delinsAAGAG
n.206_210delinsAAGAG
c.17+345_17+349delinsAAGAG (n.17+345_17+349delinsAAGAG)
c.-729_-725delinsAAGAG (n.-729_-725delinsAAGAG)
c.964-17848_964-17844delinsAAGAG (n.964-17848_964-17844delinsAAGAG)
c.1040+345_1040+349delinsAAGAG (n.1040+345_1040+349delinsAAGAG)
c.-157-842_-157-838delinsAAGAG (n.-157-842_-157-838delinsAAGAG)
n.1874+345_1874+349delinsAAGAG
n.1185+345_1185+349delinsAAGAG
9g.114425863T>CCA2691374234WHRNc.890+348A>G (n.890+348A>G)
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n.1874+348A>G
n.1185+348A>G
gnomAD v4
9g.114425865_114425868delCA918539922WHRNc.890+345_890+348del (n.890+345_890+348del)
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n.1259_1262del
c.349+345_349+348del
n.206_209del
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n.1874+345_1874+348del
n.1185+345_1185+348del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425864C>ACA2691374235WHRNc.890+347G>T (n.890+347G>T)
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n.1874+347G>T
n.1185+347G>T
gnomAD v4
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n.1261G>A
c.349+347G>A
n.208G>A
c.17+347G>A (n.17+347G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
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c.1040+347G>A (n.1040+347G>A)
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n.1874+347G>A
n.1185+347G>A
gnomAD v4
9g.114425865T>ACA2691374238WHRNc.890+346A>T (n.890+346A>T)
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n.1260A>T
c.349+346A>T
n.207A>T
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n.1874+346A>T
n.1185+346A>T
gnomAD v4
9g.114425867dupCA2691374237WHRNc.890+346dup (n.890+346dup)
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n.1260dup
c.349+346dup
n.207dup
c.17+346dup (n.17+346dup)
c.-728dup (n.-728dup)
c.964-17847dup (n.964-17847dup)
c.1040+346dup (n.1040+346dup)
c.-157-841dup (n.-157-841dup)
n.1874+346dup
n.1185+346dup
gnomAD v4
9g.114425866T>ACA2691374239WHRNc.890+345A>T (n.890+345A>T)
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n.1259A>T
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n.206A>T
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n.1874+345A>T
n.1185+345A>T
gnomAD v4
9g.114425866T>CCA2691374240WHRNc.890+345A>G (n.890+345A>G)
c.1166+345A>G (n.1166+345A>G)
n.1259A>G
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n.206A>G
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n.1874+345A>G
n.1185+345A>G
gnomAD v4
9g.114425866_114425876delinsTTCCCTCTCCCCA1873835870WHRNc.890+335_890+345delinsGGGAGAGGGAA (n.890+335_890+345delinsGGGAGAGGGAA)
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n.1874+335_1874+345delinsGGGAGAGGGAA
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9g.114425867T>ACA590134807WHRNc.890+344A>T (n.890+344A>T)
c.1166+344A>T (n.1166+344A>T)
n.1258A>T
c.349+344A>T
n.205A>T
c.17+344A>T (n.17+344A>T)
c.-730A>T (n.-730A>T)
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c.-157-843A>T (n.-157-843A>T)
n.1874+344A>T
n.1185+344A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425867T>CCA2691374242WHRNc.890+344A>G (n.890+344A>G)
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n.1258A>G
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n.1874+344A>G
n.1185+344A>G
gnomAD v4
9g.114425867T=CA1873835871WHRNc.890+344A= (n.890+344A=)
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n.1874+344A=
n.1185+344A=
9g.114425875_114425884delCA1873835872WHRNc.890+335_890+344del (n.890+335_890+344del)
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n.196_205del
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c.-157-852_-157-843del (n.-157-852_-157-843del)
n.1874+335_1874+344del
n.1185+335_1185+344del
dbSNP
9g.114425869C>ACA2691374243WHRNc.890+342G>T (n.890+342G>T)
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n.1256G>T
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n.203G>T
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n.1874+342G>T
n.1185+342G>T
gnomAD v4
9g.114425869C=CA1873835873WHRNc.890+342G= (n.890+342G=)
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c.-157-845G= (n.-157-845G=)
n.1874+342G=
n.1185+342G=
9g.114425869C>TCA1873835874WHRNc.890+342G>A (n.890+342G>A)
c.1166+342G>A (n.1166+342G>A)
n.1256G>A
c.349+342G>A
n.203G>A
c.17+342G>A (n.17+342G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
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c.1040+342G>A (n.1040+342G>A)
c.-157-845G>A (n.-157-845G>A)
n.1874+342G>A
n.1185+342G>A
dbSNP
9g.114425870C>ACA2691374244WHRNc.890+341G>T (n.890+341G>T)
c.1166+341G>T (n.1166+341G>T)
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c.349+341G>T
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c.17+341G>T (n.17+341G>T)
c.-733G>T (n.-733G>T)
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n.1874+341G>T
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gnomAD v4
9g.114425872C>ACA2691374247WHRNc.890+339G>T (n.890+339G>T)
c.1166+339G>T (n.1166+339G>T)
n.1253G>T
c.349+339G>T
n.200G>T
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n.1874+339G>T
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gnomAD v4
9g.114425872C>TCA2691374246WHRNc.890+339G>A (n.890+339G>A)
c.1166+339G>A (n.1166+339G>A)
n.1253G>A
c.349+339G>A
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c.17+339G>A (n.17+339G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
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n.1874+339G>A
n.1185+339G>A
gnomAD v4
9g.114425879_114425882delCA2691374245WHRNc.890+336_890+339del (n.890+336_890+339del)
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n.1250_1253del
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n.197_200del
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c.-738_-735del (n.-738_-735del)
c.964-17857_964-17854del (n.964-17857_964-17854del)
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c.-157-851_-157-848del (n.-157-851_-157-848del)
n.1874+336_1874+339del
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gnomAD v4
9g.114425873T>CCA2691374248WHRNc.890+338A>G (n.890+338A>G)
c.1166+338A>G (n.1166+338A>G)
n.1252A>G
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c.1040+338A>G (n.1040+338A>G)
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n.1874+338A>G
n.1185+338A>G
gnomAD v4
9g.114425876delCA2691374249WHRNc.890+337del (n.890+337del)
c.1166+337del (n.1166+337del)
n.1251del
c.349+337del
n.198del
c.17+337del (n.17+337del)
c.-737del (n.-737del)
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c.1040+337del (n.1040+337del)
c.-157-850del (n.-157-850del)
n.1874+337del
n.1185+337del
gnomAD v4
9g.114425875C>TCA2691374251WHRNc.890+336G>A (n.890+336G>A)
c.1166+336G>A (n.1166+336G>A)
n.1250G>A
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c.-738G>A (n.-738G>A)
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n.1874+336G>A
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gnomAD v4
9g.114425877_114425879delCA2691374250WHRNc.890+334_890+336del (n.890+334_890+336del)
c.1166+334_1166+336del (n.1166+334_1166+336del)
n.1248_1250del
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n.195_197del
c.17+334_17+336del (n.17+334_17+336del)
c.-740_-738del (n.-740_-738del)
c.964-17859_964-17857del (n.964-17859_964-17857del)
c.1040+334_1040+336del (n.1040+334_1040+336del)
c.-157-853_-157-851del (n.-157-853_-157-851del)
n.1874+334_1874+336del
n.1185+334_1185+336del
gnomAD v4
9g.114425876C>ACA2691374252WHRNc.890+335G>T (n.890+335G>T)
c.1166+335G>T (n.1166+335G>T)
n.1249G>T
c.349+335G>T
n.196G>T
c.17+335G>T (n.17+335G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.964-17858G>T (n.964-17858G>T)
c.1040+335G>T (n.1040+335G>T)
c.-157-852G>T (n.-157-852G>T)
n.1874+335G>T
n.1185+335G>T
gnomAD v4
9g.114425877T>CCA2530640921WHRNc.890+334A>G (n.890+334A>G)
c.1166+334A>G (n.1166+334A>G)
n.1248A>G
c.349+334A>G
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c.-740A>G (n.-740A>G)
c.964-17859A>G (n.964-17859A>G)
c.1040+334A>G (n.1040+334A>G)
c.-157-853A>G (n.-157-853A>G)
n.1874+334A>G
n.1185+334A>G
gnomAD v4
9g.114425878C>ACA2691374253WHRNc.890+333G>T (n.890+333G>T)
c.1166+333G>T (n.1166+333G>T)
n.1247G>T
c.349+333G>T
n.194G>T
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c.-741G>T (n.-741G>T)
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c.-157-854G>T (n.-157-854G>T)
n.1874+333G>T
n.1185+333G>T
gnomAD v4
9g.114425878C>TCA2691374254WHRNc.890+333G>A (n.890+333G>A)
c.1166+333G>A (n.1166+333G>A)
n.1247G>A
c.349+333G>A
n.194G>A
c.17+333G>A (n.17+333G>A)
c.-741G>A (n.-741G>A)
c.964-17860G>A (n.964-17860G>A)
c.1040+333G>A (n.1040+333G>A)
c.-157-854G>A (n.-157-854G>A)
n.1874+333G>A
n.1185+333G>A
gnomAD v4
9g.114425879C>ACA2691374255WHRNc.890+332G>T (n.890+332G>T)
c.1166+332G>T (n.1166+332G>T)
n.1246G>T
c.349+332G>T
n.193G>T
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c.964-17861G>T (n.964-17861G>T)
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c.-157-855G>T (n.-157-855G>T)
n.1874+332G>T
n.1185+332G>T
gnomAD v4
9g.114425879C>TCA2691374256WHRNc.890+332G>A (n.890+332G>A)
c.1166+332G>A (n.1166+332G>A)
n.1246G>A
c.349+332G>A
n.193G>A
c.17+332G>A (n.17+332G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.964-17861G>A (n.964-17861G>A)
c.1040+332G>A (n.1040+332G>A)
c.-157-855G>A (n.-157-855G>A)
n.1874+332G>A
n.1185+332G>A
gnomAD v4
9g.114425880C=CA1873835875WHRNc.890+331G= (n.890+331G=)
c.1166+331G= (n.1166+331G=)
n.1245G=
c.349+331G=
n.192G=
c.17+331G= (n.17+331G=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.964-17862G= (n.964-17862G=)
c.1040+331G= (n.1040+331G=)
c.-157-856G= (n.-157-856G=)
n.1874+331G=
n.1185+331G=
9g.114425880C>TCA858966986WHRNc.890+331G>A (n.890+331G>A)
c.1166+331G>A (n.1166+331G>A)
n.1245G>A
c.349+331G>A
n.192G>A
c.17+331G>A (n.17+331G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.964-17862G>A (n.964-17862G>A)
c.1040+331G>A (n.1040+331G>A)
c.-157-856G>A (n.-157-856G>A)
n.1874+331G>A
n.1185+331G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114425884_114425885delCA2691374257WHRNc.890+330_890+331del (n.890+330_890+331del)
c.1166+330_1166+331del (n.1166+330_1166+331del)
n.1244_1245del
c.349+330_349+331del
n.191_192del
c.17+330_17+331del (n.17+330_17+331del)
c.-744_-743del (n.-744_-743del)
c.964-17863_964-17862del (n.964-17863_964-17862del)
c.1040+330_1040+331del (n.1040+330_1040+331del)
c.-157-857_-157-856del (n.-157-857_-157-856del)
n.1874+330_1874+331del
n.1185+330_1185+331del
gnomAD v4
9g.114425881T>CCA2691374258WHRNc.890+330A>G (n.890+330A>G)
c.1166+330A>G (n.1166+330A>G)
n.1244A>G
c.349+330A>G
n.191A>G
c.17+330A>G (n.17+330A>G)
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.964-17863A>G (n.964-17863A>G)
c.1040+330A>G (n.1040+330A>G)
c.-157-857A>G (n.-157-857A>G)
n.1874+330A>G
n.1185+330A>G
gnomAD v4
9g.114425882C>ACA2691374259WHRNc.890+329G>T (n.890+329G>T)
c.1166+329G>T (n.1166+329G>T)
n.1243G>T
c.349+329G>T
n.190G>T
c.17+329G>T (n.17+329G>T)
c.-745G>T (n.-745G>T)
c.964-17864G>T (n.964-17864G>T)
c.1040+329G>T (n.1040+329G>T)
c.-157-858G>T (n.-157-858G>T)
n.1874+329G>T
n.1185+329G>T
gnomAD v4
9g.114425882C=CA1873835877WHRNc.890+329G= (n.890+329G=)
c.1166+329G= (n.1166+329G=)
n.1243G=
c.349+329G=
n.190G=
c.17+329G= (n.17+329G=)
c.-745G= (n.-745G=)
c.964-17864G= (n.964-17864G=)
c.1040+329G= (n.1040+329G=)
c.-157-858G= (n.-157-858G=)
n.1874+329G=
n.1185+329G=
9g.114425882C>TCA1873835878WHRNc.890+329G>A (n.890+329G>A)
c.1166+329G>A (n.1166+329G>A)
n.1243G>A
c.349+329G>A
n.190G>A
c.17+329G>A (n.17+329G>A)
c.-745G>A (n.-745G>A)
c.964-17864G>A (n.964-17864G>A)
c.1040+329G>A (n.1040+329G>A)
c.-157-858G>A (n.-157-858G>A)
n.1874+329G>A
n.1185+329G>A
dbSNP
9g.114425882_114425886delinsCTCTTCA1873835876WHRNc.890+325_890+329delinsAAGAG (n.890+325_890+329delinsAAGAG)
c.1166+325_1166+329delinsAAGAG (n.1166+325_1166+329delinsAAGAG)
n.1239_1243delinsAAGAG
c.349+325_349+329delinsAAGAG
n.186_190delinsAAGAG
c.17+325_17+329delinsAAGAG (n.17+325_17+329delinsAAGAG)
c.-749_-745delinsAAGAG (n.-749_-745delinsAAGAG)
c.964-17868_964-17864delinsAAGAG (n.964-17868_964-17864delinsAAGAG)
c.1040+325_1040+329delinsAAGAG (n.1040+325_1040+329delinsAAGAG)
c.-157-862_-157-858delinsAAGAG (n.-157-862_-157-858delinsAAGAG)
n.1874+325_1874+329delinsAAGAG
n.1185+325_1185+329delinsAAGAG
9g.114425883T>ACA2691374260WHRNc.890+328A>T (n.890+328A>T)
c.1166+328A>T (n.1166+328A>T)
n.1242A>T
c.349+328A>T
n.189A>T
c.17+328A>T (n.17+328A>T)
c.-746A>T (n.-746A>T)
c.964-17865A>T (n.964-17865A>T)
c.1040+328A>T (n.1040+328A>T)
c.-157-859A>T (n.-157-859A>T)
n.1874+328A>T
n.1185+328A>T
gnomAD v4
9g.114425883T>CCA2785657628WHRNc.890+328A>G (n.890+328A>G)
c.1166+328A>G (n.1166+328A>G)
n.1242A>G
c.349+328A>G
n.189A>G
c.17+328A>G (n.17+328A>G)
c.-746A>G (n.-746A>G)
c.964-17865A>G (n.964-17865A>G)
c.1040+328A>G (n.1040+328A>G)
c.-157-859A>G (n.-157-859A>G)
n.1874+328A>G
n.1185+328A>G
9g.114425885_114425888delCA590134808WHRNc.890+325_890+328del (n.890+325_890+328del)
c.1166+325_1166+328del (n.1166+325_1166+328del)
n.1239_1242del
c.349+325_349+328del
n.186_189del
c.17+325_17+328del (n.17+325_17+328del)
c.-749_-746del (n.-749_-746del)
c.964-17868_964-17865del (n.964-17868_964-17865del)
c.1040+325_1040+328del (n.1040+325_1040+328del)
c.-157-862_-157-859del (n.-157-862_-157-859del)
n.1874+325_1874+328del
n.1185+325_1185+328del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425887delCA2691374261WHRNc.890+326del (n.890+326del)
c.1166+326del (n.1166+326del)
n.1240del
c.349+326del
n.187del
c.17+326del (n.17+326del)
c.-748del (n.-748del)
c.964-17867del (n.964-17867del)
c.1040+326del (n.1040+326del)
c.-157-861del (n.-157-861del)
n.1874+326del
n.1185+326del
gnomAD v4
9g.114425886T>ACA2691374262WHRNc.890+325A>T (n.890+325A>T)
c.1166+325A>T (n.1166+325A>T)
n.1239A>T
c.349+325A>T
n.186A>T
c.17+325A>T (n.17+325A>T)
c.-749A>T (n.-749A>T)
c.964-17868A>T (n.964-17868A>T)
c.1040+325A>T (n.1040+325A>T)
c.-157-862A>T (n.-157-862A>T)
n.1874+325A>T
n.1185+325A>T
gnomAD v4
9g.114425886T>CCA2691374263WHRNc.890+325A>G (n.890+325A>G)
c.1166+325A>G (n.1166+325A>G)
n.1239A>G
c.349+325A>G
n.186A>G
c.17+325A>G (n.17+325A>G)
c.-749A>G (n.-749A>G)
c.964-17868A>G (n.964-17868A>G)
c.1040+325A>G (n.1040+325A>G)
c.-157-862A>G (n.-157-862A>G)
n.1874+325A>G
n.1185+325A>G
gnomAD v4
9g.114425887T>ACA1873835880WHRNc.890+324A>T (n.890+324A>T)
c.1166+324A>T (n.1166+324A>T)
n.1238A>T
c.349+324A>T
n.185A>T
c.17+324A>T (n.17+324A>T)
c.-750A>T (n.-750A>T)
c.964-17869A>T (n.964-17869A>T)
c.1040+324A>T (n.1040+324A>T)
c.-157-863A>T (n.-157-863A>T)
n.1874+324A>T
n.1185+324A>T
dbSNP
9g.114425887T>GCA2691374264WHRNc.890+324A>C (n.890+324A>C)
c.1166+324A>C (n.1166+324A>C)
n.1238A>C
c.349+324A>C
n.185A>C
c.17+324A>C (n.17+324A>C)
c.-750A>C (n.-750A>C)
c.964-17869A>C (n.964-17869A>C)
c.1040+324A>C (n.1040+324A>C)
c.-157-863A>C (n.-157-863A>C)
n.1874+324A>C
n.1185+324A>C
gnomAD v4
9g.114425887T=CA1873835879WHRNc.890+324A= (n.890+324A=)
c.1166+324A= (n.1166+324A=)
n.1238A=
c.349+324A=
n.185A=
c.17+324A= (n.17+324A=)
c.-750A= (n.-750A=)
c.964-17869A= (n.964-17869A=)
c.1040+324A= (n.1040+324A=)
c.-157-863A= (n.-157-863A=)
n.1874+324A=
n.1185+324A=
9g.114425888C>ACA2691374265WHRNc.890+323G>T (n.890+323G>T)
c.1166+323G>T (n.1166+323G>T)
n.1237G>T
c.349+323G>T
n.184G>T
c.17+323G>T (n.17+323G>T)
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.964-17870G>T (n.964-17870G>T)
c.1040+323G>T (n.1040+323G>T)
c.-157-864G>T (n.-157-864G>T)
n.1874+323G>T
n.1185+323G>T
gnomAD v4
9g.114425888C>TCA2691374266WHRNc.890+323G>A (n.890+323G>A)
c.1166+323G>A (n.1166+323G>A)
n.1237G>A
c.349+323G>A
n.184G>A
c.17+323G>A (n.17+323G>A)
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.964-17870G>A (n.964-17870G>A)
c.1040+323G>A (n.1040+323G>A)
c.-157-864G>A (n.-157-864G>A)
n.1874+323G>A
n.1185+323G>A
gnomAD v4
9g.114425889A>TCA2691374267WHRNc.890+322T>A (n.890+322T>A)
c.1166+322T>A (n.1166+322T>A)
n.1236T>A
c.349+322T>A
n.183T>A
c.17+322T>A (n.17+322T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.964-17871T>A (n.964-17871T>A)
c.1040+322T>A (n.1040+322T>A)
c.-157-865T>A (n.-157-865T>A)
n.1874+322T>A
n.1185+322T>A
gnomAD v4
9g.114425890T>CCA590134810WHRNc.890+321A>G (n.890+321A>G)
c.1166+321A>G (n.1166+321A>G)
n.1235A>G
c.349+321A>G
n.182A>G
c.17+321A>G (n.17+321A>G)
c.-753A>G (n.-753A>G)
c.964-17872A>G (n.964-17872A>G)
c.1040+321A>G (n.1040+321A>G)
c.-157-866A>G (n.-157-866A>G)
n.1874+321A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.114425894C>TCA2691374271WHRNc.890+317G>A (n.890+317G>A)
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n.1874+317G>A
n.1185+317G>A
gnomAD v4
9g.114425894_114425895delinsCACA1873835884WHRNc.890+316_890+317delinsTG (n.890+316_890+317delinsTG)
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n.1874+316_1874+317delinsTG
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9g.114425895delCA1128347925WHRNc.890+316del (n.890+316del)
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c.349+316del
n.177del
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n.1874+316del
n.1185+316del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425895A>CCA2691374272WHRNc.890+316T>G (n.890+316T>G)
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n.1874+316T>G
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gnomAD v4
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n.1185+316T>A
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gnomAD v4
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9g.114425896C>TCA858966988WHRNc.890+315G>A (n.890+315G>A)
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n.1874+315G>A
n.1185+315G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425897A>CCA2691374274WHRNc.890+314T>G (n.890+314T>G)
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n.1874+314T>G
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gnomAD v4
9g.114425899A>GCA2691374275WHRNc.890+312T>C (n.890+312T>C)
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n.1874+312T>C
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gnomAD v4
9g.114425900T>CCA2691374276WHRNc.890+311A>G (n.890+311A>G)
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n.1874+311A>G
n.1185+311A>G
gnomAD v4
9g.114425901C>ACA2691374277WHRNc.890+310G>T (n.890+310G>T)
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n.1874+310G>T
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gnomAD v4
9g.114425901C=CA1873835886WHRNc.890+310G= (n.890+310G=)
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n.1874+310G=
n.1185+310G=
9g.114425901C>GCA1873835887WHRNc.890+310G>C (n.890+310G>C)
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n.1874+310G>C
n.1185+310G>C
dbSNP
9g.114425902T>ACA2785657630WHRNc.890+309A>T (n.890+309A>T)
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n.1223A>T
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c.1040+309A>T (n.1040+309A>T)
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n.1874+309A>T
n.1185+309A>T
9g.114425903G>TCA2785657631WHRNc.890+308C>A (n.890+308C>A)
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n.1874+308C>A
n.1185+308C>A
9g.114425904G>ACA198636218WHRNc.890+307C>T (n.890+307C>T)
c.1166+307C>T (n.1166+307C>T)
n.1221C>T
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n.168C>T
c.17+307C>T (n.17+307C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
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c.1040+307C>T (n.1040+307C>T)
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n.1874+307C>T
n.1185+307C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.114425904G=CA1873835888WHRNc.890+307C= (n.890+307C=)
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c.-157-880C= (n.-157-880C=)
n.1874+307C=
n.1185+307C=
9g.114425904G>TCA2691374278WHRNc.890+307C>A (n.890+307C>A)
c.1166+307C>A (n.1166+307C>A)
n.1221C>A
c.349+307C>A
n.168C>A
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n.1874+307C>A
n.1185+307C>A
gnomAD v4
9g.114425905G>CCA2691374279WHRNc.890+306C>G (n.890+306C>G)
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n.1220C>G
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n.1874+306C>G
n.1185+306C>G
gnomAD v4
9g.114425905G>TCA2691374280WHRNc.890+306C>A (n.890+306C>A)
c.1166+306C>A (n.1166+306C>A)
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c.-768C>A (n.-768C>A)
c.964-17887C>A (n.964-17887C>A)
c.1040+306C>A (n.1040+306C>A)
c.-157-881C>A (n.-157-881C>A)
n.1874+306C>A
n.1185+306C>A
gnomAD v4
9g.114425906delCA2691374281WHRNc.890+305del (n.890+305del)
c.1166+305del (n.1166+305del)
n.1219del
c.349+305del
n.166del
c.17+305del (n.17+305del)
c.-769del (n.-769del)
c.964-17888del (n.964-17888del)
c.1040+305del (n.1040+305del)
c.-157-882del (n.-157-882del)
n.1874+305del
n.1185+305del
gnomAD v4
9g.114425906A=CA1873835889WHRNc.890+305T= (n.890+305T=)
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n.1874+305T=
n.1185+305T=
9g.114425906A>CCA2691374282WHRNc.890+305T>G (n.890+305T>G)
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n.1185+305T>G
gnomAD v4
9g.114425906A>GCA1873835890WHRNc.890+305T>C (n.890+305T>C)
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n.1185+305T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.114425907T>GCA2691374283WHRNc.890+304A>C (n.890+304A>C)
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n.1874+304A>C
n.1185+304A>C
gnomAD v4
9g.114425908G>ACA198636233WHRNc.890+303C>T (n.890+303C>T)
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n.1217C>T
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n.164C>T
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n.1874+303C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425908G=CA1873835891WHRNc.890+303C= (n.890+303C=)
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n.1874+303C=
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9g.114425908G>TCA198636244WHRNc.890+303C>A (n.890+303C>A)
c.1166+303C>A (n.1166+303C>A)
n.1217C>A
c.349+303C>A
n.164C>A
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n.1874+303C>A
n.1185+303C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425909A=CA1873835892WHRNc.890+302T= (n.890+302T=)
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n.1874+302T=
n.1185+302T=
9g.114425909A>CCA1128347935WHRNc.890+302T>G (n.890+302T>G)
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n.1874+302T>G
n.1185+302T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425909A>GCA2691374284WHRNc.890+302T>C (n.890+302T>C)
c.1166+302T>C (n.1166+302T>C)
n.1216T>C
c.349+302T>C
n.163T>C
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n.1874+302T>C
n.1185+302T>C
gnomAD v4
9g.114425910G>CCA2691374285WHRNc.890+301C>G (n.890+301C>G)
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n.1874+301C>G
n.1185+301C>G
gnomAD v4
9g.114425910G>TCA2691374286WHRNc.890+301C>A (n.890+301C>A)
c.1166+301C>A (n.1166+301C>A)
n.1215C>A
c.349+301C>A
n.162C>A
c.17+301C>A (n.17+301C>A)
c.-773C>A (n.-773C>A)
c.964-17892C>A (n.964-17892C>A)
c.1040+301C>A (n.1040+301C>A)
c.-157-886C>A (n.-157-886C>A)
n.1874+301C>A
n.1185+301C>A
gnomAD v4
9g.114425912G>ACA2691374287WHRNc.890+299C>T (n.890+299C>T)
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n.1213C>T
c.349+299C>T
n.160C>T
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n.1874+299C>T
n.1185+299C>T
gnomAD v4
9g.114425912G>TCA2691374288WHRNc.890+299C>A (n.890+299C>A)
c.1166+299C>A (n.1166+299C>A)
n.1213C>A
c.349+299C>A
n.160C>A
c.17+299C>A (n.17+299C>A)
c.-775C>A (n.-775C>A)
c.964-17894C>A (n.964-17894C>A)
c.1040+299C>A (n.1040+299C>A)
c.-157-888C>A (n.-157-888C>A)
n.1874+299C>A
n.1185+299C>A
gnomAD v4
9g.114425913C>ACA2691374289WHRNc.890+298G>T (n.890+298G>T)
c.1166+298G>T (n.1166+298G>T)
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c.349+298G>T
n.159G>T
c.17+298G>T (n.17+298G>T)
c.-776G>T (n.-776G>T)
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c.1040+298G>T (n.1040+298G>T)
c.-157-889G>T (n.-157-889G>T)
n.1874+298G>T
n.1185+298G>T
gnomAD v4
9g.114425913C>TCA2691374290WHRNc.890+298G>A (n.890+298G>A)
c.1166+298G>A (n.1166+298G>A)
n.1212G>A
c.349+298G>A
n.159G>A
c.17+298G>A (n.17+298G>A)
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.964-17895G>A (n.964-17895G>A)
c.1040+298G>A (n.1040+298G>A)
c.-157-889G>A (n.-157-889G>A)
n.1874+298G>A
n.1185+298G>A
gnomAD v4
9g.114425915G>ACA1873835894WHRNc.890+296C>T (n.890+296C>T)
c.1166+296C>T (n.1166+296C>T)
n.1210C>T
c.349+296C>T
n.157C>T
c.17+296C>T (n.17+296C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.964-17897C>T (n.964-17897C>T)
c.1040+296C>T (n.1040+296C>T)
c.-157-891C>T (n.-157-891C>T)
n.1874+296C>T
n.1185+296C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114425915G=CA1873835893WHRNc.890+296C= (n.890+296C=)
c.1166+296C= (n.1166+296C=)
n.1210C=
c.349+296C=
n.157C=
c.17+296C= (n.17+296C=)
c.-778C= (n.-778C=)
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c.1040+296C= (n.1040+296C=)
c.-157-891C= (n.-157-891C=)
n.1874+296C=
n.1185+296C=
9g.114425915G>TCA2691374291WHRNc.890+296C>A (n.890+296C>A)
c.1166+296C>A (n.1166+296C>A)
n.1210C>A
c.349+296C>A
n.157C>A
c.17+296C>A (n.17+296C>A)
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.964-17897C>A (n.964-17897C>A)
c.1040+296C>A (n.1040+296C>A)
c.-157-891C>A (n.-157-891C>A)
n.1874+296C>A
n.1185+296C>A
gnomAD v4
9g.114425916G>CCA198636251WHRNc.890+295C>G (n.890+295C>G)
c.1166+295C>G (n.1166+295C>G)
n.1209C>G
c.349+295C>G
n.156C>G
c.17+295C>G (n.17+295C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
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c.1040+295C>G (n.1040+295C>G)
c.-157-892C>G (n.-157-892C>G)
n.1874+295C>G
n.1185+295C>G
dbSNP
9g.114425916G=CA1873835895WHRNc.890+295C= (n.890+295C=)
c.1166+295C= (n.1166+295C=)
n.1209C=
c.349+295C=
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c.17+295C= (n.17+295C=)
c.-779C= (n.-779C=)
c.964-17898C= (n.964-17898C=)
c.1040+295C= (n.1040+295C=)
c.-157-892C= (n.-157-892C=)
n.1874+295C=
n.1185+295C=
9g.114425917G>ACA2691374292WHRNc.890+294C>T (n.890+294C>T)
c.1166+294C>T (n.1166+294C>T)
n.1208C>T
c.349+294C>T
n.155C>T
c.17+294C>T (n.17+294C>T)
c.-780C>T (n.-780C>T)
c.964-17899C>T (n.964-17899C>T)
c.1040+294C>T (n.1040+294C>T)
c.-157-893C>T (n.-157-893C>T)
n.1874+294C>T
n.1185+294C>T
gnomAD v4
9g.114425917G>TCA2691374293WHRNc.890+294C>A (n.890+294C>A)
c.1166+294C>A (n.1166+294C>A)
n.1208C>A
c.349+294C>A
n.155C>A
c.17+294C>A (n.17+294C>A)
c.-780C>A (n.-780C>A)
c.964-17899C>A (n.964-17899C>A)
c.1040+294C>A (n.1040+294C>A)
c.-157-893C>A (n.-157-893C>A)
n.1874+294C>A
n.1185+294C>A
gnomAD v4
9g.114425918T>ACA198636253WHRNc.890+293A>T (n.890+293A>T)
c.1166+293A>T (n.1166+293A>T)
n.1207A>T
c.349+293A>T
n.154A>T
c.17+293A>T (n.17+293A>T)
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.964-17900A>T (n.964-17900A>T)
c.1040+293A>T (n.1040+293A>T)
c.-157-894A>T (n.-157-894A>T)
n.1874+293A>T
n.1185+293A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425918T>GCA2691374294WHRNc.890+293A>C (n.890+293A>C)
c.1166+293A>C (n.1166+293A>C)
n.1207A>C
c.349+293A>C
n.154A>C
c.17+293A>C (n.17+293A>C)
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.964-17900A>C (n.964-17900A>C)
c.1040+293A>C (n.1040+293A>C)
c.-157-894A>C (n.-157-894A>C)
n.1874+293A>C
n.1185+293A>C
gnomAD v4
9g.114425918T=CA1873835896WHRNc.890+293A= (n.890+293A=)
c.1166+293A= (n.1166+293A=)
n.1207A=
c.349+293A=
n.154A=
c.17+293A= (n.17+293A=)
c.-781A= (n.-781A=)
c.964-17900A= (n.964-17900A=)
c.1040+293A= (n.1040+293A=)
c.-157-894A= (n.-157-894A=)
n.1874+293A=
n.1185+293A=
9g.114425920A>CCA2691374296WHRNc.890+291T>G (n.890+291T>G)
c.1166+291T>G (n.1166+291T>G)
n.1205T>G
c.349+291T>G
n.152T>G
c.17+291T>G (n.17+291T>G)
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.964-17902T>G (n.964-17902T>G)
c.1040+291T>G (n.1040+291T>G)
c.-157-896T>G (n.-157-896T>G)
n.1874+291T>G
n.1185+291T>G
gnomAD v4
9g.114425920A>GCA2691374295WHRNc.890+291T>C (n.890+291T>C)
c.1166+291T>C (n.1166+291T>C)
n.1205T>C
c.349+291T>C
n.152T>C
c.17+291T>C (n.17+291T>C)
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.964-17902T>C (n.964-17902T>C)
c.1040+291T>C (n.1040+291T>C)
c.-157-896T>C (n.-157-896T>C)
n.1874+291T>C
n.1185+291T>C
gnomAD v4
9g.114425921T>CCA1873835898WHRNc.890+290A>G (n.890+290A>G)
c.1166+290A>G (n.1166+290A>G)
n.1204A>G
c.349+290A>G
n.151A>G
c.17+290A>G (n.17+290A>G)
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.964-17903A>G (n.964-17903A>G)
c.1040+290A>G (n.1040+290A>G)
c.-157-897A>G (n.-157-897A>G)
n.1874+290A>G
n.1185+290A>G
dbSNP
9g.114425921T>GCA2569792752WHRNc.890+290A>C (n.890+290A>C)
c.1166+290A>C (n.1166+290A>C)
n.1204A>C
c.349+290A>C
n.151A>C
c.17+290A>C (n.17+290A>C)
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.964-17903A>C (n.964-17903A>C)
c.1040+290A>C (n.1040+290A>C)
c.-157-897A>C (n.-157-897A>C)
n.1874+290A>C
n.1185+290A>C
gnomAD v4
9g.114425921T=CA1873835897WHRNc.890+290A= (n.890+290A=)
c.1166+290A= (n.1166+290A=)
n.1204A=
c.349+290A=
n.151A=
c.17+290A= (n.17+290A=)
c.-784A= (n.-784A=)
c.964-17903A= (n.964-17903A=)
c.1040+290A= (n.1040+290A=)
c.-157-897A= (n.-157-897A=)
n.1874+290A=
n.1185+290A=
9g.114425922G>ACA198636254WHRNc.890+289C>T (n.890+289C>T)
c.1166+289C>T (n.1166+289C>T)
n.1203C>T
c.349+289C>T
n.150C>T
c.17+289C>T (n.17+289C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.964-17904C>T (n.964-17904C>T)
c.1040+289C>T (n.1040+289C>T)
c.-157-898C>T (n.-157-898C>T)
n.1874+289C>T
n.1185+289C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425922G>CCA1873835900WHRNc.890+289C>G (n.890+289C>G)
c.1166+289C>G (n.1166+289C>G)
n.1203C>G
c.349+289C>G
n.150C>G
c.17+289C>G (n.17+289C>G)
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.964-17904C>G (n.964-17904C>G)
c.1040+289C>G (n.1040+289C>G)
c.-157-898C>G (n.-157-898C>G)
n.1874+289C>G
n.1185+289C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.114425922G=CA1873835899WHRNc.890+289C= (n.890+289C=)
c.1166+289C= (n.1166+289C=)
n.1203C=
c.349+289C=
n.150C=
c.17+289C= (n.17+289C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.964-17904C= (n.964-17904C=)
c.1040+289C= (n.1040+289C=)
c.-157-898C= (n.-157-898C=)
n.1874+289C=
n.1185+289C=
9g.114425922G>TCA2691374298WHRNc.890+289C>A (n.890+289C>A)
c.1166+289C>A (n.1166+289C>A)
n.1203C>A
c.349+289C>A
n.150C>A
c.17+289C>A (n.17+289C>A)
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.964-17904C>A (n.964-17904C>A)
c.1040+289C>A (n.1040+289C>A)
c.-157-898C>A (n.-157-898C>A)
n.1874+289C>A
n.1185+289C>A
gnomAD v4
9g.114425923G>ACA1873835902WHRNc.890+288C>T (n.890+288C>T)
c.1166+288C>T (n.1166+288C>T)
n.1202C>T
c.349+288C>T
n.149C>T
c.17+288C>T (n.17+288C>T)
c.-786C>T (n.-786C>T)
c.964-17905C>T (n.964-17905C>T)
c.1040+288C>T (n.1040+288C>T)
c.-157-899C>T (n.-157-899C>T)
n.1874+288C>T
n.1185+288C>T
dbSNP
9g.114425923G=CA1873835901WHRNc.890+288C= (n.890+288C=)
c.1166+288C= (n.1166+288C=)
n.1202C=
c.349+288C=
n.149C=
c.17+288C= (n.17+288C=)
c.-786C= (n.-786C=)
c.964-17905C= (n.964-17905C=)
c.1040+288C= (n.1040+288C=)
c.-157-899C= (n.-157-899C=)
n.1874+288C=
n.1185+288C=
9g.114425924T>ACA1128347943WHRNc.890+287A>T (n.890+287A>T)
c.1166+287A>T (n.1166+287A>T)
n.1201A>T
c.349+287A>T
n.148A>T
c.17+287A>T (n.17+287A>T)
c.-787A>T (n.-787A>T)
c.964-17906A>T (n.964-17906A>T)
c.1040+287A>T (n.1040+287A>T)
c.-157-900A>T (n.-157-900A>T)
n.1874+287A>T
n.1185+287A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425924T=CA1873835903WHRNc.890+287A= (n.890+287A=)
c.1166+287A= (n.1166+287A=)
n.1201A=
c.349+287A=
n.148A=
c.17+287A= (n.17+287A=)
c.-787A= (n.-787A=)
c.964-17906A= (n.964-17906A=)
c.1040+287A= (n.1040+287A=)
c.-157-900A= (n.-157-900A=)
n.1874+287A=
n.1185+287A=
9g.114425925C>ACA2691374302WHRNc.890+286G>T (n.890+286G>T)
c.1166+286G>T (n.1166+286G>T)
n.1200G>T
c.349+286G>T
n.147G>T
c.17+286G>T (n.17+286G>T)
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.964-17907G>T (n.964-17907G>T)
c.1040+286G>T (n.1040+286G>T)
c.-157-901G>T (n.-157-901G>T)
n.1874+286G>T
n.1185+286G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.114425925C=CA1873835905WHRNc.890+286G= (n.890+286G=)
c.1166+286G= (n.1166+286G=)
n.1200G=
c.349+286G=
n.147G=
c.17+286G= (n.17+286G=)
c.-788G= (n.-788G=)
c.964-17907G= (n.964-17907G=)
c.1040+286G= (n.1040+286G=)
c.-157-901G= (n.-157-901G=)
n.1874+286G=
n.1185+286G=
9g.114425925C>TCA1873835904WHRNc.890+286G>A (n.890+286G>A)
c.1166+286G>A (n.1166+286G>A)
n.1200G>A
c.349+286G>A
n.147G>A
c.17+286G>A (n.17+286G>A)
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.964-17907G>A (n.964-17907G>A)
c.1040+286G>A (n.1040+286G>A)
c.-157-901G>A (n.-157-901G>A)
n.1874+286G>A
n.1185+286G>A
dbSNP
9g.114425925_114425929delinsCCCCACA1873835906WHRNc.890+282_890+286delinsTGGGG (n.890+282_890+286delinsTGGGG)
c.1166+282_1166+286delinsTGGGG (n.1166+282_1166+286delinsTGGGG)
n.1196_1200delinsTGGGG
c.349+282_349+286delinsTGGGG
n.143_147delinsTGGGG
c.17+282_17+286delinsTGGGG (n.17+282_17+286delinsTGGGG)
c.-792_-788delinsTGGGG (n.-792_-788delinsTGGGG)
c.964-17911_964-17907delinsTGGGG (n.964-17911_964-17907delinsTGGGG)
c.1040+282_1040+286delinsTGGGG (n.1040+282_1040+286delinsTGGGG)
c.-157-905_-157-901delinsTGGGG (n.-157-905_-157-901delinsTGGGG)
n.1874+282_1874+286delinsTGGGG
n.1185+282_1185+286delinsTGGGG
9g.114425926C>ACA2691374305WHRNc.890+285G>T (n.890+285G>T)
c.1166+285G>T (n.1166+285G>T)
n.1199G>T
c.349+285G>T
n.146G>T
c.17+285G>T (n.17+285G>T)
c.-789G>T (n.-789G>T)
c.964-17908G>T (n.964-17908G>T)
c.1040+285G>T (n.1040+285G>T)
c.-157-902G>T (n.-157-902G>T)
n.1874+285G>T
n.1185+285G>T
gnomAD v4
9g.114425926C>TCA2691374308WHRNc.890+285G>A (n.890+285G>A)
c.1166+285G>A (n.1166+285G>A)
n.1199G>A
c.349+285G>A
n.146G>A
c.17+285G>A (n.17+285G>A)
c.-789G>A (n.-789G>A)
c.964-17908G>A (n.964-17908G>A)
c.1040+285G>A (n.1040+285G>A)
c.-157-902G>A (n.-157-902G>A)
n.1874+285G>A
n.1185+285G>A
gnomAD v4
9g.114425927_114425930delCA590134814WHRNc.890+282_890+285del (n.890+282_890+285del)
c.1166+282_1166+285del (n.1166+282_1166+285del)
n.1196_1199del
c.349+282_349+285del
n.143_146del
c.17+282_17+285del (n.17+282_17+285del)
c.-792_-789del (n.-792_-789del)
c.964-17911_964-17908del (n.964-17911_964-17908del)
c.1040+282_1040+285del (n.1040+282_1040+285del)
c.-157-905_-157-902del (n.-157-905_-157-902del)
n.1874+282_1874+285del
n.1185+282_1185+285del
dbSNP gnomAD v2
9g.114425927C>ACA2691374310WHRNc.890+284G>T (n.890+284G>T)
c.1166+284G>T (n.1166+284G>T)
n.1198G>T
c.349+284G>T
n.145G>T
c.17+284G>T (n.17+284G>T)
c.-790G>T (n.-790G>T)
c.964-17909G>T (n.964-17909G>T)
c.1040+284G>T (n.1040+284G>T)
c.-157-903G>T (n.-157-903G>T)
n.1874+284G>T
n.1185+284G>T
gnomAD v4
9g.114425927C>TCA2691374311WHRNc.890+284G>A (n.890+284G>A)
c.1166+284G>A (n.1166+284G>A)
n.1198G>A
c.349+284G>A
n.145G>A
c.17+284G>A (n.17+284G>A)
c.-790G>A (n.-790G>A)
c.964-17909G>A (n.964-17909G>A)
c.1040+284G>A (n.1040+284G>A)
c.-157-903G>A (n.-157-903G>A)
n.1874+284G>A
n.1185+284G>A
gnomAD v4
9g.114425927_114425929delinsCCACA1873835907WHRNc.890+282_890+284delinsTGG (n.890+282_890+284delinsTGG)
c.1166+282_1166+284delinsTGG (n.1166+282_1166+284delinsTGG)
n.1196_1198delinsTGG
c.349+282_349+284delinsTGG
n.143_145delinsTGG
c.17+282_17+284delinsTGG (n.17+282_17+284delinsTGG)
c.-792_-790delinsTGG (n.-792_-790delinsTGG)
c.964-17911_964-17909delinsTGG (n.964-17911_964-17909delinsTGG)
c.1040+282_1040+284delinsTGG (n.1040+282_1040+284delinsTGG)
c.-157-905_-157-903delinsTGG (n.-157-905_-157-903delinsTGG)
n.1874+282_1874+284delinsTGG
n.1185+282_1185+284delinsTGG
9g.114425928C>ACA2691374317WHRNc.890+283G>T (n.890+283G>T)
c.1166+283G>T (n.1166+283G>T)
n.1197G>T
c.349+283G>T
n.144G>T
c.17+283G>T (n.17+283G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.964-17910G>T (n.964-17910G>T)
c.1040+283G>T (n.1040+283G>T)
c.-157-904G>T (n.-157-904G>T)
n.1874+283G>T
n.1185+283G>T
gnomAD v4
9g.114425928C=CA1873835908WHRNc.890+283G= (n.890+283G=)
c.1166+283G= (n.1166+283G=)
n.1197G=
c.349+283G=
n.144G=
c.17+283G= (n.17+283G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.964-17910G= (n.964-17910G=)
c.1040+283G= (n.1040+283G=)
c.-157-904G= (n.-157-904G=)
n.1874+283G=
n.1185+283G=
9g.114425928C>TCA198636256WHRNc.890+283G>A (n.890+283G>A)
c.1166+283G>A (n.1166+283G>A)
n.1197G>A
c.349+283G>A
n.144G>A
c.17+283G>A (n.17+283G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.964-17910G>A (n.964-17910G>A)
c.1040+283G>A (n.1040+283G>A)
c.-157-904G>A (n.-157-904G>A)
n.1874+283G>A
n.1185+283G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.114425929_114425930delCA858967005WHRNc.890+282_890+283del (n.890+282_890+283del)
c.1166+282_1166+283del (n.1166+282_1166+283del)
n.1196_1197del
c.349+282_349+283del
n.143_144del
c.17+282_17+283del (n.17+282_17+283del)
c.-792_-791del (n.-792_-791del)
c.964-17911_964-17910del (n.964-17911_964-17910del)
c.1040+282_1040+283del (n.1040+282_1040+283del)
c.-157-905_-157-904del (n.-157-905_-157-904del)
n.1874+282_1874+283del
n.1185+282_1185+283del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425930C>ACA2691374321WHRNc.890+281G>T (n.890+281G>T)
c.1166+281G>T (n.1166+281G>T)
n.1195G>T
c.349+281G>T
n.142G>T
c.17+281G>T (n.17+281G>T)
c.-793G>T (n.-793G>T)
c.964-17912G>T (n.964-17912G>T)
c.1040+281G>T (n.1040+281G>T)
c.-157-906G>T (n.-157-906G>T)
n.1874+281G>T
n.1185+281G>T
gnomAD v4
9g.114425930C=CA1873835909WHRNc.890+281G= (n.890+281G=)
c.1166+281G= (n.1166+281G=)
n.1195G=
c.349+281G=
n.142G=
c.17+281G= (n.17+281G=)
c.-793G= (n.-793G=)
c.964-17912G= (n.964-17912G=)
c.1040+281G= (n.1040+281G=)
c.-157-906G= (n.-157-906G=)
n.1874+281G=
n.1185+281G=
9g.114425930C>GCA2691374323WHRNc.890+281G>C (n.890+281G>C)
c.1166+281G>C (n.1166+281G>C)
n.1195G>C
c.349+281G>C
n.142G>C
c.17+281G>C (n.17+281G>C)
c.-793G>C (n.-793G>C)
c.964-17912G>C (n.964-17912G>C)
c.1040+281G>C (n.1040+281G>C)
c.-157-906G>C (n.-157-906G>C)
n.1874+281G>C
n.1185+281G>C
gnomAD v4
9g.114425930C>TCA858967007WHRNc.890+281G>A (n.890+281G>A)
c.1166+281G>A (n.1166+281G>A)
n.1195G>A
c.349+281G>A
n.142G>A
c.17+281G>A (n.17+281G>A)
c.-793G>A (n.-793G>A)
c.964-17912G>A (n.964-17912G>A)
c.1040+281G>A (n.1040+281G>A)
c.-157-906G>A (n.-157-906G>A)
n.1874+281G>A
n.1185+281G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425931T>CCA198636258WHRNc.890+280A>G (n.890+280A>G)
c.1166+280A>G (n.1166+280A>G)
n.1194A>G
c.349+280A>G
n.141A>G
c.17+280A>G (n.17+280A>G)
c.-794A>G (n.-794A>G)
c.964-17913A>G (n.964-17913A>G)
c.1040+280A>G (n.1040+280A>G)
c.-157-907A>G (n.-157-907A>G)
n.1874+280A>G
n.1185+280A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.114425931T=CA1873835910WHRNc.890+280A= (n.890+280A=)
c.1166+280A= (n.1166+280A=)
n.1194A=
c.349+280A=
n.141A=
c.17+280A= (n.17+280A=)
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c.1040+280A= (n.1040+280A=)
c.-157-907A= (n.-157-907A=)
n.1874+280A=
n.1185+280A=
9g.114425935delCA2691374325WHRNc.890+280del (n.890+280del)
c.1166+280del (n.1166+280del)
n.1194del
c.349+280del
n.141del
c.17+280del (n.17+280del)
c.-794del (n.-794del)
c.964-17913del (n.964-17913del)
c.1040+280del (n.1040+280del)
c.-157-907del (n.-157-907del)
n.1874+280del
n.1185+280del
gnomAD v4
9g.114425932T>GCA2691374326WHRNc.890+279A>C (n.890+279A>C)
c.1166+279A>C (n.1166+279A>C)
n.1193A>C
c.349+279A>C
n.140A>C
c.17+279A>C (n.17+279A>C)
c.-795A>C (n.-795A>C)
c.964-17914A>C (n.964-17914A>C)
c.1040+279A>C (n.1040+279A>C)
c.-157-908A>C (n.-157-908A>C)
n.1874+279A>C
n.1185+279A>C
gnomAD v4
9g.114425935T>CCA2720687919WHRNc.890+276A>G (n.890+276A>G)
c.1166+276A>G (n.1166+276A>G)
n.1190A>G
c.349+276A>G
n.137A>G
c.17+276A>G (n.17+276A>G)
c.-798A>G (n.-798A>G)
c.964-17917A>G (n.964-17917A>G)
c.1040+276A>G (n.1040+276A>G)
c.-157-911A>G (n.-157-911A>G)
n.1874+276A>G
n.1185+276A>G
dbSNP
9g.114425936G>ACA2691374330WHRNc.890+275C>T (n.890+275C>T)
c.1166+275C>T (n.1166+275C>T)
n.1189C>T
c.349+275C>T
n.136C>T
c.17+275C>T (n.17+275C>T)
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.964-17918C>T (n.964-17918C>T)
c.1040+275C>T (n.1040+275C>T)
c.-157-912C>T (n.-157-912C>T)
n.1874+275C>T
n.1185+275C>T
gnomAD v4
9g.114425936G>CCA2691374328WHRNc.890+275C>G (n.890+275C>G)
c.1166+275C>G (n.1166+275C>G)
n.1189C>G
c.349+275C>G
n.136C>G
c.17+275C>G (n.17+275C>G)
c.-799C>G (n.-799C>G)
c.964-17918C>G (n.964-17918C>G)
c.1040+275C>G (n.1040+275C>G)
c.-157-912C>G (n.-157-912C>G)
n.1874+275C>G
n.1185+275C>G
gnomAD v4
9g.114425936G>TCA2691374329WHRNc.890+275C>A (n.890+275C>A)
c.1166+275C>A (n.1166+275C>A)
n.1189C>A
c.349+275C>A
n.136C>A
c.17+275C>A (n.17+275C>A)
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.964-17918C>A (n.964-17918C>A)
c.1040+275C>A (n.1040+275C>A)
c.-157-912C>A (n.-157-912C>A)
n.1874+275C>A
n.1185+275C>A
gnomAD v4
9g.114425936_114425945delCA2691374333WHRNc.890+266_890+275del (n.890+266_890+275del)
c.1166+266_1166+275del (n.1166+266_1166+275del)
n.1180_1189del
c.349+266_349+275del
n.127_136del
c.17+266_17+275del (n.17+266_17+275del)
c.-808_-799del (n.-808_-799del)
c.964-17927_964-17918del (n.964-17927_964-17918del)
c.1040+266_1040+275del (n.1040+266_1040+275del)
c.-157-921_-157-912del (n.-157-921_-157-912del)
n.1874+266_1874+275del
n.1185+266_1185+275del
gnomAD v4
9g.114425936_114425946delCA2691374331WHRNc.890+265_890+275del (n.890+265_890+275del)
c.1166+265_1166+275del (n.1166+265_1166+275del)
n.1179_1189del
c.349+265_349+275del
n.126_136del
c.17+265_17+275del (n.17+265_17+275del)
c.-809_-799del (n.-809_-799del)
c.964-17928_964-17918del (n.964-17928_964-17918del)
c.1040+265_1040+275del (n.1040+265_1040+275del)
c.-157-922_-157-912del (n.-157-922_-157-912del)
n.1874+265_1874+275del
n.1185+265_1185+275del
gnomAD v4

Number of alleles fetched