UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834767C>A | CA2581721740 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>T (n.1894+143G>T) c.469-15113G>T (n.469-15113G>T) n.1935+143G>T c.1513+143G>T (n.1513+143G>T) c.1729+143G>T (n.1729+143G>T) c.*1172+143G>T (n.*1172+143G>T) c.1822+143G>T (n.1822+143G>T) n.414+19295C>A c.1816+143G>T (n.1816+143G>T) c.1450+143G>T (n.1450+143G>T) c.1549+143G>T (n.1549+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834767C= | CA1141543054 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G= (n.1894+143G=) c.469-15113G= (n.469-15113G=) n.1935+143G= c.1513+143G= (n.1513+143G=) c.1729+143G= (n.1729+143G=) c.*1172+143G= (n.*1172+143G=) c.1822+143G= (n.1822+143G=) n.414+19295C= c.1816+143G= (n.1816+143G=) c.1450+143G= (n.1450+143G=) c.1549+143G= (n.1549+143G=) | |
| 1 | g.113834767C>G | CA2581721741 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>C (n.1894+143G>C) c.469-15113G>C (n.469-15113G>C) n.1935+143G>C c.1513+143G>C (n.1513+143G>C) c.1729+143G>C (n.1729+143G>C) c.*1172+143G>C (n.*1172+143G>C) c.1822+143G>C (n.1822+143G>C) n.414+19295C>G c.1816+143G>C (n.1816+143G>C) c.1450+143G>C (n.1450+143G>C) c.1549+143G>C (n.1549+143G>C) | |
| 1 | g.113834767C>T | CA28979535 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>A (n.1894+143G>A) c.469-15113G>A (n.469-15113G>A) n.1935+143G>A c.1513+143G>A (n.1513+143G>A) c.1729+143G>A (n.1729+143G>A) c.*1172+143G>A (n.*1172+143G>A) c.1822+143G>A (n.1822+143G>A) n.414+19295C>T c.1816+143G>A (n.1816+143G>A) c.1450+143G>A (n.1450+143G>A) c.1549+143G>A (n.1549+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G>A | CA28979538 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>T (n.1894+142C>T) c.469-15114C>T (n.469-15114C>T) n.1935+142C>T c.1513+142C>T (n.1513+142C>T) c.1729+142C>T (n.1729+142C>T) c.*1172+142C>T (n.*1172+142C>T) c.1822+142C>T (n.1822+142C>T) n.414+19296G>A c.1816+142C>T (n.1816+142C>T) c.1450+142C>T (n.1450+142C>T) c.1549+142C>T (n.1549+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G>C | CA2647207361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>G (n.1894+142C>G) c.469-15114C>G (n.469-15114C>G) n.1935+142C>G c.1513+142C>G (n.1513+142C>G) c.1729+142C>G (n.1729+142C>G) c.*1172+142C>G (n.*1172+142C>G) c.1822+142C>G (n.1822+142C>G) n.414+19296G>C c.1816+142C>G (n.1816+142C>G) c.1450+142C>G (n.1450+142C>G) c.1549+142C>G (n.1549+142C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G= | CA1142082293 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C= (n.1894+142C=) c.469-15114C= (n.469-15114C=) n.1935+142C= c.1513+142C= (n.1513+142C=) c.1729+142C= (n.1729+142C=) c.*1172+142C= (n.*1172+142C=) c.1822+142C= (n.1822+142C=) n.414+19296G= c.1816+142C= (n.1816+142C=) c.1450+142C= (n.1450+142C=) c.1549+142C= (n.1549+142C=) | |
| 1 | g.113834768G>T | CA28979536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>A (n.1894+142C>A) c.469-15114C>A (n.469-15114C>A) n.1935+142C>A c.1513+142C>A (n.1513+142C>A) c.1729+142C>A (n.1729+142C>A) c.*1172+142C>A (n.*1172+142C>A) c.1822+142C>A (n.1822+142C>A) n.414+19296G>T c.1816+142C>A (n.1816+142C>A) c.1450+142C>A (n.1450+142C>A) c.1549+142C>A (n.1549+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>A | CA2647207362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>T (n.1894+141G>T) c.469-15115G>T (n.469-15115G>T) n.1935+141G>T c.1513+141G>T (n.1513+141G>T) c.1729+141G>T (n.1729+141G>T) c.*1172+141G>T (n.*1172+141G>T) c.1822+141G>T (n.1822+141G>T) n.414+19297C>A c.1816+141G>T (n.1816+141G>T) c.1450+141G>T (n.1450+141G>T) c.1549+141G>T (n.1549+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>T | CA2647207363 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>A (n.1894+141G>A) c.469-15115G>A (n.469-15115G>A) n.1935+141G>A c.1513+141G>A (n.1513+141G>A) c.1729+141G>A (n.1729+141G>A) c.*1172+141G>A (n.*1172+141G>A) c.1822+141G>A (n.1822+141G>A) n.414+19297C>T c.1816+141G>A (n.1816+141G>A) c.1450+141G>A (n.1450+141G>A) c.1549+141G>A (n.1549+141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834770A= | CA1189921919 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T= (n.1894+140T=) c.469-15116T= (n.469-15116T=) n.1935+140T= c.1513+140T= (n.1513+140T=) c.1729+140T= (n.1729+140T=) c.*1172+140T= (n.*1172+140T=) c.1822+140T= (n.1822+140T=) n.414+19298A= c.1816+140T= (n.1816+140T=) c.1450+140T= (n.1450+140T=) c.1549+140T= (n.1549+140T=) | |
| 1 | g.113834770A>G | CA1189921920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T>C (n.1894+140T>C) c.469-15116T>C (n.469-15116T>C) n.1935+140T>C c.1513+140T>C (n.1513+140T>C) c.1729+140T>C (n.1729+140T>C) c.*1172+140T>C (n.*1172+140T>C) c.1822+140T>C (n.1822+140T>C) n.414+19298A>G c.1816+140T>C (n.1816+140T>C) c.1450+140T>C (n.1450+140T>C) c.1549+140T>C (n.1549+140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834771G>A | CA2647207364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+139C>T (n.1894+139C>T) c.469-15117C>T (n.469-15117C>T) n.1935+139C>T c.1513+139C>T (n.1513+139C>T) c.1729+139C>T (n.1729+139C>T) c.*1172+139C>T (n.*1172+139C>T) c.1822+139C>T (n.1822+139C>T) n.414+19299G>A c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1450+139C>T (n.1450+139C>T) c.1549+139C>T (n.1549+139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>A | CA2647207366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>T (n.1894+138C>T) c.469-15118C>T (n.469-15118C>T) n.1935+138C>T c.1513+138C>T (n.1513+138C>T) c.1729+138C>T (n.1729+138C>T) c.*1172+138C>T (n.*1172+138C>T) c.1822+138C>T (n.1822+138C>T) n.414+19300G>A c.1816+138C>T (n.1816+138C>T) c.1450+138C>T (n.1450+138C>T) c.1549+138C>T (n.1549+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>T | CA2647207365 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>A (n.1894+138C>A) c.469-15118C>A (n.469-15118C>A) n.1935+138C>A c.1513+138C>A (n.1513+138C>A) c.1729+138C>A (n.1729+138C>A) c.*1172+138C>A (n.*1172+138C>A) c.1822+138C>A (n.1822+138C>A) n.414+19300G>T c.1816+138C>A (n.1816+138C>A) c.1450+138C>A (n.1450+138C>A) c.1549+138C>A (n.1549+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>A | CA2647207367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>T (n.1894+137G>T) c.469-15119G>T (n.469-15119G>T) n.1935+137G>T c.1513+137G>T (n.1513+137G>T) c.1729+137G>T (n.1729+137G>T) c.*1172+137G>T (n.*1172+137G>T) c.1822+137G>T (n.1822+137G>T) n.414+19301C>A c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1450+137G>T (n.1450+137G>T) c.1549+137G>T (n.1549+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>T | CA2647207368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>A (n.1894+137G>A) c.469-15119G>A (n.469-15119G>A) n.1935+137G>A c.1513+137G>A (n.1513+137G>A) c.1729+137G>A (n.1729+137G>A) c.*1172+137G>A (n.*1172+137G>A) c.1822+137G>A (n.1822+137G>A) n.414+19301C>T c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1450+137G>A (n.1450+137G>A) c.1549+137G>A (n.1549+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G>C | CA1005947068 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>G (n.1894+134C>G) c.469-15122C>G (n.469-15122C>G) n.1935+134C>G c.1513+134C>G (n.1513+134C>G) c.1729+134C>G (n.1729+134C>G) c.*1172+134C>G (n.*1172+134C>G) c.1822+134C>G (n.1822+134C>G) n.414+19304G>C c.1816+134C>G (n.1816+134C>G) c.1450+134C>G (n.1450+134C>G) c.1549+134C>G (n.1549+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G= | CA1189921921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C= (n.1894+134C=) c.469-15122C= (n.469-15122C=) n.1935+134C= c.1513+134C= (n.1513+134C=) c.1729+134C= (n.1729+134C=) c.*1172+134C= (n.*1172+134C=) c.1822+134C= (n.1822+134C=) n.414+19304G= c.1816+134C= (n.1816+134C=) c.1450+134C= (n.1450+134C=) c.1549+134C= (n.1549+134C=) | |
| 1 | g.113834776G>T | CA2647207369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>A (n.1894+134C>A) c.469-15122C>A (n.469-15122C>A) n.1935+134C>A c.1513+134C>A (n.1513+134C>A) c.1729+134C>A (n.1729+134C>A) c.*1172+134C>A (n.*1172+134C>A) c.1822+134C>A (n.1822+134C>A) n.414+19304G>T c.1816+134C>A (n.1816+134C>A) c.1450+134C>A (n.1450+134C>A) c.1549+134C>A (n.1549+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T>C | CA28979540 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A>G (n.1894+133A>G) c.469-15123A>G (n.469-15123A>G) n.1935+133A>G c.1513+133A>G (n.1513+133A>G) c.1729+133A>G (n.1729+133A>G) c.*1172+133A>G (n.*1172+133A>G) c.1822+133A>G (n.1822+133A>G) n.414+19305T>C c.1816+133A>G (n.1816+133A>G) c.1450+133A>G (n.1450+133A>G) c.1549+133A>G (n.1549+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T= | CA1189921922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A= (n.1894+133A=) c.469-15123A= (n.469-15123A=) n.1935+133A= c.1513+133A= (n.1513+133A=) c.1729+133A= (n.1729+133A=) c.*1172+133A= (n.*1172+133A=) c.1822+133A= (n.1822+133A=) n.414+19305T= c.1816+133A= (n.1816+133A=) c.1450+133A= (n.1450+133A=) c.1549+133A= (n.1549+133A=) | |
| 1 | g.113834779T>A | CA2647207370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A>T (n.1894+131A>T) c.469-15125A>T (n.469-15125A>T) n.1935+131A>T c.1513+131A>T (n.1513+131A>T) c.1729+131A>T (n.1729+131A>T) c.*1172+131A>T (n.*1172+131A>T) c.1822+131A>T (n.1822+131A>T) n.414+19307T>A c.1816+131A>T (n.1816+131A>T) c.1450+131A>T (n.1450+131A>T) c.1549+131A>T (n.1549+131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834779T= | CA1189921923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A= (n.1894+131A=) c.469-15125A= (n.469-15125A=) n.1935+131A= c.1513+131A= (n.1513+131A=) c.1729+131A= (n.1729+131A=) c.*1172+131A= (n.*1172+131A=) c.1822+131A= (n.1822+131A=) n.414+19307T= c.1816+131A= (n.1816+131A=) c.1450+131A= (n.1450+131A=) c.1549+131A= (n.1549+131A=) | |
| 1 | g.113834779_113834780del | CA913047850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130_1894+131del (n.1894+130_1894+131del) c.469-15126_469-15125del (n.469-15126_469-15125del) n.1935+130_1935+131del c.1513+130_1513+131del (n.1513+130_1513+131del) c.1729+130_1729+131del (n.1729+130_1729+131del) c.*1172+130_*1172+131del (n.*1172+130_*1172+131del) c.1822+130_1822+131del (n.1822+130_1822+131del) n.414+19307_414+19308del c.1816+130_1816+131del (n.1816+130_1816+131del) c.1450+130_1450+131del (n.1450+130_1450+131del) c.1549+130_1549+131del (n.1549+130_1549+131del) | |
| 1 | g.113834780T>C | CA28979544 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A>G (n.1894+130A>G) c.469-15126A>G (n.469-15126A>G) n.1935+130A>G c.1513+130A>G (n.1513+130A>G) c.1729+130A>G (n.1729+130A>G) c.*1172+130A>G (n.*1172+130A>G) c.1822+130A>G (n.1822+130A>G) n.414+19308T>C c.1816+130A>G (n.1816+130A>G) c.1450+130A>G (n.1450+130A>G) c.1549+130A>G (n.1549+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834780T= | CA1189921924 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130A= (n.1894+130A=) c.469-15126A= (n.469-15126A=) n.1935+130A= c.1513+130A= (n.1513+130A=) c.1729+130A= (n.1729+130A=) c.*1172+130A= (n.*1172+130A=) c.1822+130A= (n.1822+130A=) n.414+19308T= c.1816+130A= (n.1816+130A=) c.1450+130A= (n.1450+130A=) c.1549+130A= (n.1549+130A=) | |
| 1 | g.113834789_113834805dup | CA916266550 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114_1894+130dup (n.1894+114_1894+130dup) c.469-15142_469-15126dup (n.469-15142_469-15126dup) n.1935+114_1935+130dup c.1513+114_1513+130dup (n.1513+114_1513+130dup) c.1729+114_1729+130dup (n.1729+114_1729+130dup) c.*1172+114_*1172+130dup (n.*1172+114_*1172+130dup) c.1822+114_1822+130dup (n.1822+114_1822+130dup) n.414+19317_414+19333dup c.1816+114_1816+130dup (n.1816+114_1816+130dup) c.1450+114_1450+130dup (n.1450+114_1450+130dup) c.1549+114_1549+130dup (n.1549+114_1549+130dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834781G>A | CA525392938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>T (n.1894+129C>T) c.469-15127C>T (n.469-15127C>T) n.1935+129C>T c.1513+129C>T (n.1513+129C>T) c.1729+129C>T (n.1729+129C>T) c.*1172+129C>T (n.*1172+129C>T) c.1822+129C>T (n.1822+129C>T) n.414+19309G>A c.1816+129C>T (n.1816+129C>T) c.1450+129C>T (n.1450+129C>T) c.1549+129C>T (n.1549+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834781G= | CA1189921925 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C= (n.1894+129C=) c.469-15127C= (n.469-15127C=) n.1935+129C= c.1513+129C= (n.1513+129C=) c.1729+129C= (n.1729+129C=) c.*1172+129C= (n.*1172+129C=) c.1822+129C= (n.1822+129C=) n.414+19309G= c.1816+129C= (n.1816+129C=) c.1450+129C= (n.1450+129C=) c.1549+129C= (n.1549+129C=) | |
| 1 | g.113834781G>T | CA2647207371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+129C>A (n.1894+129C>A) c.469-15127C>A (n.469-15127C>A) n.1935+129C>A c.1513+129C>A (n.1513+129C>A) c.1729+129C>A (n.1729+129C>A) c.*1172+129C>A (n.*1172+129C>A) c.1822+129C>A (n.1822+129C>A) n.414+19309G>T c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) c.1450+129C>A (n.1450+129C>A) c.1549+129C>A (n.1549+129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834783A>C | CA2647207372 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+127T>G (n.1894+127T>G) c.469-15129T>G (n.469-15129T>G) n.1935+127T>G c.1513+127T>G (n.1513+127T>G) c.1729+127T>G (n.1729+127T>G) c.*1172+127T>G (n.*1172+127T>G) c.1822+127T>G (n.1822+127T>G) n.414+19311A>C c.1816+127T>G (n.1816+127T>G) c.1450+127T>G (n.1450+127T>G) c.1549+127T>G (n.1549+127T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834783A>G | CA2647207373 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+127T>C (n.1894+127T>C) c.469-15129T>C (n.469-15129T>C) n.1935+127T>C c.1513+127T>C (n.1513+127T>C) c.1729+127T>C (n.1729+127T>C) c.*1172+127T>C (n.*1172+127T>C) c.1822+127T>C (n.1822+127T>C) n.414+19311A>G c.1816+127T>C (n.1816+127T>C) c.1450+127T>C (n.1450+127T>C) c.1549+127T>C (n.1549+127T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834784C>T | CA2647207374 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+126G>A (n.1894+126G>A) c.469-15130G>A (n.469-15130G>A) n.1935+126G>A c.1513+126G>A (n.1513+126G>A) c.1729+126G>A (n.1729+126G>A) c.*1172+126G>A (n.*1172+126G>A) c.1822+126G>A (n.1822+126G>A) n.414+19312C>T c.1816+126G>A (n.1816+126G>A) c.1450+126G>A (n.1450+126G>A) c.1549+126G>A (n.1549+126G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834785T>A | CA2647207375 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+125A>T (n.1894+125A>T) c.469-15131A>T (n.469-15131A>T) n.1935+125A>T c.1513+125A>T (n.1513+125A>T) c.1729+125A>T (n.1729+125A>T) c.*1172+125A>T (n.*1172+125A>T) c.1822+125A>T (n.1822+125A>T) n.414+19313T>A c.1816+125A>T (n.1816+125A>T) c.1450+125A>T (n.1450+125A>T) c.1549+125A>T (n.1549+125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834786C>T | CA2647207376 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+124G>A (n.1894+124G>A) c.469-15132G>A (n.469-15132G>A) n.1935+124G>A c.1513+124G>A (n.1513+124G>A) c.1729+124G>A (n.1729+124G>A) c.*1172+124G>A (n.*1172+124G>A) c.1822+124G>A (n.1822+124G>A) n.414+19314C>T c.1816+124G>A (n.1816+124G>A) c.1450+124G>A (n.1450+124G>A) c.1549+124G>A (n.1549+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834787C= | CA1140624347 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+123G= (n.1894+123G=) c.469-15133G= (n.469-15133G=) n.1935+123G= c.1513+123G= (n.1513+123G=) c.1729+123G= (n.1729+123G=) c.*1172+123G= (n.*1172+123G=) c.1822+123G= (n.1822+123G=) n.414+19315C= c.1816+123G= (n.1816+123G=) c.1450+123G= (n.1450+123G=) c.1549+123G= (n.1549+123G=) | |
| 1 | g.113834787C>G | CA28979554 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+123G>C (n.1894+123G>C) c.469-15133G>C (n.469-15133G>C) n.1935+123G>C c.1513+123G>C (n.1513+123G>C) c.1729+123G>C (n.1729+123G>C) c.*1172+123G>C (n.*1172+123G>C) c.1822+123G>C (n.1822+123G>C) n.414+19315C>G c.1816+123G>C (n.1816+123G>C) c.1450+123G>C (n.1450+123G>C) c.1549+123G>C (n.1549+123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834788T>A | CA913310492 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+122A>T (n.1894+122A>T) c.469-15134A>T (n.469-15134A>T) n.1935+122A>T c.1513+122A>T (n.1513+122A>T) c.1729+122A>T (n.1729+122A>T) c.*1172+122A>T (n.*1172+122A>T) c.1822+122A>T (n.1822+122A>T) n.414+19316T>A c.1816+122A>T (n.1816+122A>T) c.1450+122A>T (n.1450+122A>T) c.1549+122A>T (n.1549+122A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834788T= | CA1189921926 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+122A= (n.1894+122A=) c.469-15134A= (n.469-15134A=) n.1935+122A= c.1513+122A= (n.1513+122A=) c.1729+122A= (n.1729+122A=) c.*1172+122A= (n.*1172+122A=) c.1822+122A= (n.1822+122A=) n.414+19316T= c.1816+122A= (n.1816+122A=) c.1450+122A= (n.1450+122A=) c.1549+122A= (n.1549+122A=) | |
| 1 | g.113834789G>A | CA28979560 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C>T (n.1894+121C>T) c.469-15135C>T (n.469-15135C>T) n.1935+121C>T c.1513+121C>T (n.1513+121C>T) c.1729+121C>T (n.1729+121C>T) c.*1172+121C>T (n.*1172+121C>T) c.1822+121C>T (n.1822+121C>T) n.414+19317G>A c.1816+121C>T (n.1816+121C>T) c.1450+121C>T (n.1450+121C>T) c.1549+121C>T (n.1549+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834789G= | CA1144260078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C= (n.1894+121C=) c.469-15135C= (n.469-15135C=) n.1935+121C= c.1513+121C= (n.1513+121C=) c.1729+121C= (n.1729+121C=) c.*1172+121C= (n.*1172+121C=) c.1822+121C= (n.1822+121C=) n.414+19317G= c.1816+121C= (n.1816+121C=) c.1450+121C= (n.1450+121C=) c.1549+121C= (n.1549+121C=) | |
| 1 | g.113834789G>T | CA2647207378 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121C>A (n.1894+121C>A) c.469-15135C>A (n.469-15135C>A) n.1935+121C>A c.1513+121C>A (n.1513+121C>A) c.1729+121C>A (n.1729+121C>A) c.*1172+121C>A (n.*1172+121C>A) c.1822+121C>A (n.1822+121C>A) n.414+19317G>T c.1816+121C>A (n.1816+121C>A) c.1450+121C>A (n.1450+121C>A) c.1549+121C>A (n.1549+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790del | CA2647207377 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+121del (n.1894+121del) c.469-15135del (n.469-15135del) n.1935+121del c.1513+121del (n.1513+121del) c.1729+121del (n.1729+121del) c.*1172+121del (n.*1172+121del) c.1822+121del (n.1822+121del) n.414+19318del c.1816+121del (n.1816+121del) c.1450+121del (n.1450+121del) c.1549+121del (n.1549+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790G= | CA1189921927 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+120C= (n.1894+120C=) c.469-15136C= (n.469-15136C=) n.1935+120C= c.1513+120C= (n.1513+120C=) c.1729+120C= (n.1729+120C=) c.*1172+120C= (n.*1172+120C=) c.1822+120C= (n.1822+120C=) n.414+19318G= c.1816+120C= (n.1816+120C=) c.1450+120C= (n.1450+120C=) c.1549+120C= (n.1549+120C=) | |
| 1 | g.113834790G>T | CA1189921928 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+120C>A (n.1894+120C>A) c.469-15136C>A (n.469-15136C>A) n.1935+120C>A c.1513+120C>A (n.1513+120C>A) c.1729+120C>A (n.1729+120C>A) c.*1172+120C>A (n.*1172+120C>A) c.1822+120C>A (n.1822+120C>A) n.414+19318G>T c.1816+120C>A (n.1816+120C>A) c.1450+120C>A (n.1450+120C>A) c.1549+120C>A (n.1549+120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834790_113834806dup | CA2647207379 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+104_1894+120dup (n.1894+104_1894+120dup) c.469-15152_469-15136dup (n.469-15152_469-15136dup) n.1935+104_1935+120dup c.1513+104_1513+120dup (n.1513+104_1513+120dup) c.1729+104_1729+120dup (n.1729+104_1729+120dup) c.*1172+104_*1172+120dup (n.*1172+104_*1172+120dup) c.1822+104_1822+120dup (n.1822+104_1822+120dup) n.414+19318_414+19334dup c.1816+104_1816+120dup (n.1816+104_1816+120dup) c.1450+104_1450+120dup (n.1450+104_1450+120dup) c.1549+104_1549+120dup (n.1549+104_1549+120dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834794C>A | CA2647207380 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G>T (n.1894+116G>T) c.469-15140G>T (n.469-15140G>T) n.1935+116G>T c.1513+116G>T (n.1513+116G>T) c.1729+116G>T (n.1729+116G>T) c.*1172+116G>T (n.*1172+116G>T) c.1822+116G>T (n.1822+116G>T) n.414+19322C>A c.1816+116G>T (n.1816+116G>T) c.1450+116G>T (n.1450+116G>T) c.1549+116G>T (n.1549+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834794C= | CA1189921929 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G= (n.1894+116G=) c.469-15140G= (n.469-15140G=) n.1935+116G= c.1513+116G= (n.1513+116G=) c.1729+116G= (n.1729+116G=) c.*1172+116G= (n.*1172+116G=) c.1822+116G= (n.1822+116G=) n.414+19322C= c.1816+116G= (n.1816+116G=) c.1450+116G= (n.1450+116G=) c.1549+116G= (n.1549+116G=) | |
| 1 | g.113834794C>T | CA28979562 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+116G>A (n.1894+116G>A) c.469-15140G>A (n.469-15140G>A) n.1935+116G>A c.1513+116G>A (n.1513+116G>A) c.1729+116G>A (n.1729+116G>A) c.*1172+116G>A (n.*1172+116G>A) c.1822+116G>A (n.1822+116G>A) n.414+19322C>T c.1816+116G>A (n.1816+116G>A) c.1450+116G>A (n.1450+116G>A) c.1549+116G>A (n.1549+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834795A= | CA1189921930 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+115T= (n.1894+115T=) c.469-15141T= (n.469-15141T=) n.1935+115T= c.1513+115T= (n.1513+115T=) c.1729+115T= (n.1729+115T=) c.*1172+115T= (n.*1172+115T=) c.1822+115T= (n.1822+115T=) n.414+19323A= c.1816+115T= (n.1816+115T=) c.1450+115T= (n.1450+115T=) c.1549+115T= (n.1549+115T=) | |
| 1 | g.113834795A>G | CA1189921931 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+115T>C (n.1894+115T>C) c.469-15141T>C (n.469-15141T>C) n.1935+115T>C c.1513+115T>C (n.1513+115T>C) c.1729+115T>C (n.1729+115T>C) c.*1172+115T>C (n.*1172+115T>C) c.1822+115T>C (n.1822+115T>C) n.414+19323A>G c.1816+115T>C (n.1816+115T>C) c.1450+115T>C (n.1450+115T>C) c.1549+115T>C (n.1549+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834796A= | CA1189921932 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114T= (n.1894+114T=) c.469-15142T= (n.469-15142T=) n.1935+114T= c.1513+114T= (n.1513+114T=) c.1729+114T= (n.1729+114T=) c.*1172+114T= (n.*1172+114T=) c.1822+114T= (n.1822+114T=) n.414+19324A= c.1816+114T= (n.1816+114T=) c.1450+114T= (n.1450+114T=) c.1549+114T= (n.1549+114T=) | |
| 1 | g.113834796A>G | CA885752094 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114T>C (n.1894+114T>C) c.469-15142T>C (n.469-15142T>C) n.1935+114T>C c.1513+114T>C (n.1513+114T>C) c.1729+114T>C (n.1729+114T>C) c.*1172+114T>C (n.*1172+114T>C) c.1822+114T>C (n.1822+114T>C) n.414+19324A>G c.1816+114T>C (n.1816+114T>C) c.1450+114T>C (n.1450+114T>C) c.1549+114T>C (n.1549+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834796A>T | CA885752093 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+114T>A (n.1894+114T>A) c.469-15142T>A (n.469-15142T>A) n.1935+114T>A c.1513+114T>A (n.1513+114T>A) c.1729+114T>A (n.1729+114T>A) c.*1172+114T>A (n.*1172+114T>A) c.1822+114T>A (n.1822+114T>A) n.414+19324A>T c.1816+114T>A (n.1816+114T>A) c.1450+114T>A (n.1450+114T>A) c.1549+114T>A (n.1549+114T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834797T>C | CA2647207381 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+113A>G (n.1894+113A>G) c.469-15143A>G (n.469-15143A>G) n.1935+113A>G c.1513+113A>G (n.1513+113A>G) c.1729+113A>G (n.1729+113A>G) c.*1172+113A>G (n.*1172+113A>G) c.1822+113A>G (n.1822+113A>G) n.414+19325T>C c.1816+113A>G (n.1816+113A>G) c.1450+113A>G (n.1450+113A>G) c.1549+113A>G (n.1549+113A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834798G>A | CA2647207383 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+112C>T (n.1894+112C>T) c.469-15144C>T (n.469-15144C>T) n.1935+112C>T c.1513+112C>T (n.1513+112C>T) c.1729+112C>T (n.1729+112C>T) c.*1172+112C>T (n.*1172+112C>T) c.1822+112C>T (n.1822+112C>T) n.414+19326G>A c.1816+112C>T (n.1816+112C>T) c.1450+112C>T (n.1450+112C>T) c.1549+112C>T (n.1549+112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834798G>T | CA2647207382 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+112C>A (n.1894+112C>A) c.469-15144C>A (n.469-15144C>A) n.1935+112C>A c.1513+112C>A (n.1513+112C>A) c.1729+112C>A (n.1729+112C>A) c.*1172+112C>A (n.*1172+112C>A) c.1822+112C>A (n.1822+112C>A) n.414+19326G>T c.1816+112C>A (n.1816+112C>A) c.1450+112C>A (n.1450+112C>A) c.1549+112C>A (n.1549+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834799A>G | CA2647207384 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+111T>C (n.1894+111T>C) c.469-15145T>C (n.469-15145T>C) n.1935+111T>C c.1513+111T>C (n.1513+111T>C) c.1729+111T>C (n.1729+111T>C) c.*1172+111T>C (n.*1172+111T>C) c.1822+111T>C (n.1822+111T>C) n.414+19327A>G c.1816+111T>C (n.1816+111T>C) c.1450+111T>C (n.1450+111T>C) c.1549+111T>C (n.1549+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834800_113834803delinsACTC | CA1189921933 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+107_1894+110delinsGAGT (n.1894+107_1894+110delinsGAGT) c.469-15149_469-15146delinsGAGT (n.469-15149_469-15146delinsGAGT) n.1935+107_1935+110delinsGAGT c.1513+107_1513+110delinsGAGT (n.1513+107_1513+110delinsGAGT) c.1729+107_1729+110delinsGAGT (n.1729+107_1729+110delinsGAGT) c.*1172+107_*1172+110delinsGAGT (n.*1172+107_*1172+110delinsGAGT) c.1822+107_1822+110delinsGAGT (n.1822+107_1822+110delinsGAGT) n.414+19328_414+19331delinsACTC c.1816+107_1816+110delinsGAGT (n.1816+107_1816+110delinsGAGT) c.1450+107_1450+110delinsGAGT (n.1450+107_1450+110delinsGAGT) c.1549+107_1549+110delinsGAGT (n.1549+107_1549+110delinsGAGT) | |
| 1 | g.113834801C>A | CA2647207385 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+109G>T (n.1894+109G>T) c.469-15147G>T (n.469-15147G>T) n.1935+109G>T c.1513+109G>T (n.1513+109G>T) c.1729+109G>T (n.1729+109G>T) c.*1172+109G>T (n.*1172+109G>T) c.1822+109G>T (n.1822+109G>T) n.414+19329C>A c.1816+109G>T (n.1816+109G>T) c.1450+109G>T (n.1450+109G>T) c.1549+109G>T (n.1549+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834804_113834806del | CA1005947073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+107_1894+109del (n.1894+107_1894+109del) c.469-15149_469-15147del (n.469-15149_469-15147del) n.1935+107_1935+109del c.1513+107_1513+109del (n.1513+107_1513+109del) c.1729+107_1729+109del (n.1729+107_1729+109del) c.*1172+107_*1172+109del (n.*1172+107_*1172+109del) c.1822+107_1822+109del (n.1822+107_1822+109del) n.414+19332_414+19334del c.1816+107_1816+109del (n.1816+107_1816+109del) c.1450+107_1450+109del (n.1450+107_1450+109del) c.1549+107_1549+109del (n.1549+107_1549+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834802T>C | CA2647207386 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+108A>G (n.1894+108A>G) c.469-15148A>G (n.469-15148A>G) n.1935+108A>G c.1513+108A>G (n.1513+108A>G) c.1729+108A>G (n.1729+108A>G) c.*1172+108A>G (n.*1172+108A>G) c.1822+108A>G (n.1822+108A>G) n.414+19330T>C c.1816+108A>G (n.1816+108A>G) c.1450+108A>G (n.1450+108A>G) c.1549+108A>G (n.1549+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834803C>A | CA2647207387 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+107G>T (n.1894+107G>T) c.469-15149G>T (n.469-15149G>T) n.1935+107G>T c.1513+107G>T (n.1513+107G>T) c.1729+107G>T (n.1729+107G>T) c.*1172+107G>T (n.*1172+107G>T) c.1822+107G>T (n.1822+107G>T) n.414+19331C>A c.1816+107G>T (n.1816+107G>T) c.1450+107G>T (n.1450+107G>T) c.1549+107G>T (n.1549+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834803C= | CA1189921934 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+107G= (n.1894+107G=) c.469-15149G= (n.469-15149G=) n.1935+107G= c.1513+107G= (n.1513+107G=) c.1729+107G= (n.1729+107G=) c.*1172+107G= (n.*1172+107G=) c.1822+107G= (n.1822+107G=) n.414+19331C= c.1816+107G= (n.1816+107G=) c.1450+107G= (n.1450+107G=) c.1549+107G= (n.1549+107G=) | |
| 1 | g.113834803C>T | CA1005947074 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+107G>A (n.1894+107G>A) c.469-15149G>A (n.469-15149G>A) n.1935+107G>A c.1513+107G>A (n.1513+107G>A) c.1729+107G>A (n.1729+107G>A) c.*1172+107G>A (n.*1172+107G>A) c.1822+107G>A (n.1822+107G>A) n.414+19331C>T c.1816+107G>A (n.1816+107G>A) c.1450+107G>A (n.1450+107G>A) c.1549+107G>A (n.1549+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834805T>C | CA2647207388 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+105A>G (n.1894+105A>G) c.469-15151A>G (n.469-15151A>G) n.1935+105A>G c.1513+105A>G (n.1513+105A>G) c.1729+105A>G (n.1729+105A>G) c.*1172+105A>G (n.*1172+105A>G) c.1822+105A>G (n.1822+105A>G) n.414+19333T>C c.1816+105A>G (n.1816+105A>G) c.1450+105A>G (n.1450+105A>G) c.1549+105A>G (n.1549+105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834806C= | CA1189921935 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+104G= (n.1894+104G=) c.469-15152G= (n.469-15152G=) n.1935+104G= c.1513+104G= (n.1513+104G=) c.1729+104G= (n.1729+104G=) c.*1172+104G= (n.*1172+104G=) c.1822+104G= (n.1822+104G=) n.414+19334C= c.1816+104G= (n.1816+104G=) c.1450+104G= (n.1450+104G=) c.1549+104G= (n.1549+104G=) | |
| 1 | g.113834806C>G | CA646081602 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+104G>C (n.1894+104G>C) c.469-15152G>C (n.469-15152G>C) n.1935+104G>C c.1513+104G>C (n.1513+104G>C) c.1729+104G>C (n.1729+104G>C) c.*1172+104G>C (n.*1172+104G>C) c.1822+104G>C (n.1822+104G>C) n.414+19334C>G c.1816+104G>C (n.1816+104G>C) c.1450+104G>C (n.1450+104G>C) c.1549+104G>C (n.1549+104G>C) | COSMIC |
| 1 | g.113834806C>T | CA1005947075 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+104G>A (n.1894+104G>A) c.469-15152G>A (n.469-15152G>A) n.1935+104G>A c.1513+104G>A (n.1513+104G>A) c.1729+104G>A (n.1729+104G>A) c.*1172+104G>A (n.*1172+104G>A) c.1822+104G>A (n.1822+104G>A) n.414+19334C>T c.1816+104G>A (n.1816+104G>A) c.1450+104G>A (n.1450+104G>A) c.1549+104G>A (n.1549+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834808A>T | CA2647207389 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+102T>A (n.1894+102T>A) c.469-15154T>A (n.469-15154T>A) n.1935+102T>A c.1513+102T>A (n.1513+102T>A) c.1729+102T>A (n.1729+102T>A) c.*1172+102T>A (n.*1172+102T>A) c.1822+102T>A (n.1822+102T>A) n.414+19336A>T c.1816+102T>A (n.1816+102T>A) c.1450+102T>A (n.1450+102T>A) c.1549+102T>A (n.1549+102T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834809A>T | CA2647207390 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+101T>A (n.1894+101T>A) c.469-15155T>A (n.469-15155T>A) n.1935+101T>A c.1513+101T>A (n.1513+101T>A) c.1729+101T>A (n.1729+101T>A) c.*1172+101T>A (n.*1172+101T>A) c.1822+101T>A (n.1822+101T>A) n.414+19337A>T c.1816+101T>A (n.1816+101T>A) c.1450+101T>A (n.1450+101T>A) c.1549+101T>A (n.1549+101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834810C>A | CA2647207391 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+100G>T (n.1894+100G>T) c.469-15156G>T (n.469-15156G>T) n.1935+100G>T c.1513+100G>T (n.1513+100G>T) c.1729+100G>T (n.1729+100G>T) c.*1172+100G>T (n.*1172+100G>T) c.1822+100G>T (n.1822+100G>T) n.414+19338C>A c.1816+100G>T (n.1816+100G>T) c.1450+100G>T (n.1450+100G>T) c.1549+100G>T (n.1549+100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834812C>A | CA2647207392 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+98G>T (n.1894+98G>T) c.469-15158G>T (n.469-15158G>T) n.1935+98G>T c.1513+98G>T (n.1513+98G>T) c.1729+98G>T (n.1729+98G>T) c.*1172+98G>T (n.*1172+98G>T) c.1822+98G>T (n.1822+98G>T) n.414+19340C>A c.1816+98G>T (n.1816+98G>T) c.1450+98G>T (n.1450+98G>T) c.1549+98G>T (n.1549+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834812C>G | CA2647207393 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+98G>C (n.1894+98G>C) c.469-15158G>C (n.469-15158G>C) n.1935+98G>C c.1513+98G>C (n.1513+98G>C) c.1729+98G>C (n.1729+98G>C) c.*1172+98G>C (n.*1172+98G>C) c.1822+98G>C (n.1822+98G>C) n.414+19340C>G c.1816+98G>C (n.1816+98G>C) c.1450+98G>C (n.1450+98G>C) c.1549+98G>C (n.1549+98G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834812C>T | CA2647207394 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+98G>A (n.1894+98G>A) c.469-15158G>A (n.469-15158G>A) n.1935+98G>A c.1513+98G>A (n.1513+98G>A) c.1729+98G>A (n.1729+98G>A) c.*1172+98G>A (n.*1172+98G>A) c.1822+98G>A (n.1822+98G>A) n.414+19340C>T c.1816+98G>A (n.1816+98G>A) c.1450+98G>A (n.1450+98G>A) c.1549+98G>A (n.1549+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834814A= | CA1189921936 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+96T= (n.1894+96T=) c.469-15160T= (n.469-15160T=) n.1935+96T= c.1513+96T= (n.1513+96T=) c.1729+96T= (n.1729+96T=) c.*1172+96T= (n.*1172+96T=) c.1822+96T= (n.1822+96T=) n.414+19342A= c.1816+96T= (n.1816+96T=) c.1450+96T= (n.1450+96T=) c.1549+96T= (n.1549+96T=) | |
| 1 | g.113834814A>G | CA2574033133 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+96T>C (n.1894+96T>C) c.469-15160T>C (n.469-15160T>C) n.1935+96T>C c.1513+96T>C (n.1513+96T>C) c.1729+96T>C (n.1729+96T>C) c.*1172+96T>C (n.*1172+96T>C) c.1822+96T>C (n.1822+96T>C) n.414+19342A>G c.1816+96T>C (n.1816+96T>C) c.1450+96T>C (n.1450+96T>C) c.1549+96T>C (n.1549+96T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834814A>T | CA1189921937 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+96T>A (n.1894+96T>A) c.469-15160T>A (n.469-15160T>A) n.1935+96T>A c.1513+96T>A (n.1513+96T>A) c.1729+96T>A (n.1729+96T>A) c.*1172+96T>A (n.*1172+96T>A) c.1822+96T>A (n.1822+96T>A) n.414+19342A>T c.1816+96T>A (n.1816+96T>A) c.1450+96T>A (n.1450+96T>A) c.1549+96T>A (n.1549+96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834815G>T | CA2574033134 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+95C>A (n.1894+95C>A) c.469-15161C>A (n.469-15161C>A) n.1935+95C>A c.1513+95C>A (n.1513+95C>A) c.1729+95C>A (n.1729+95C>A) c.*1172+95C>A (n.*1172+95C>A) c.1822+95C>A (n.1822+95C>A) n.414+19343G>T c.1816+95C>A (n.1816+95C>A) c.1450+95C>A (n.1450+95C>A) c.1549+95C>A (n.1549+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834816G>A | CA2647207395 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+94C>T (n.1894+94C>T) c.469-15162C>T (n.469-15162C>T) n.1935+94C>T c.1513+94C>T (n.1513+94C>T) c.1729+94C>T (n.1729+94C>T) c.*1172+94C>T (n.*1172+94C>T) c.1822+94C>T (n.1822+94C>T) n.414+19344G>A c.1816+94C>T (n.1816+94C>T) c.1450+94C>T (n.1450+94C>T) c.1549+94C>T (n.1549+94C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834816G>C | CA885752096 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+94C>G (n.1894+94C>G) c.469-15162C>G (n.469-15162C>G) n.1935+94C>G c.1513+94C>G (n.1513+94C>G) c.1729+94C>G (n.1729+94C>G) c.*1172+94C>G (n.*1172+94C>G) c.1822+94C>G (n.1822+94C>G) n.414+19344G>C c.1816+94C>G (n.1816+94C>G) c.1450+94C>G (n.1450+94C>G) c.1549+94C>G (n.1549+94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834816G= | CA1189921938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+94C= (n.1894+94C=) c.469-15162C= (n.469-15162C=) n.1935+94C= c.1513+94C= (n.1513+94C=) c.1729+94C= (n.1729+94C=) c.*1172+94C= (n.*1172+94C=) c.1822+94C= (n.1822+94C=) n.414+19344G= c.1816+94C= (n.1816+94C=) c.1450+94C= (n.1450+94C=) c.1549+94C= (n.1549+94C=) | |
| 1 | g.113834816G>T | CA1005947076 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+94C>A (n.1894+94C>A) c.469-15162C>A (n.469-15162C>A) n.1935+94C>A c.1513+94C>A (n.1513+94C>A) c.1729+94C>A (n.1729+94C>A) c.*1172+94C>A (n.*1172+94C>A) c.1822+94C>A (n.1822+94C>A) n.414+19344G>T c.1816+94C>A (n.1816+94C>A) c.1450+94C>A (n.1450+94C>A) c.1549+94C>A (n.1549+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834817C>A | CA2647207396 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+93G>T (n.1894+93G>T) c.469-15163G>T (n.469-15163G>T) n.1935+93G>T c.1513+93G>T (n.1513+93G>T) c.1729+93G>T (n.1729+93G>T) c.*1172+93G>T (n.*1172+93G>T) c.1822+93G>T (n.1822+93G>T) n.414+19345C>A c.1816+93G>T (n.1816+93G>T) c.1450+93G>T (n.1450+93G>T) c.1549+93G>T (n.1549+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834817C= | CA1189921940 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+93G= (n.1894+93G=) c.469-15163G= (n.469-15163G=) n.1935+93G= c.1513+93G= (n.1513+93G=) c.1729+93G= (n.1729+93G=) c.*1172+93G= (n.*1172+93G=) c.1822+93G= (n.1822+93G=) n.414+19345C= c.1816+93G= (n.1816+93G=) c.1450+93G= (n.1450+93G=) c.1549+93G= (n.1549+93G=) | |
| 1 | g.113834817C>T | CA1189921939 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+93G>A (n.1894+93G>A) c.469-15163G>A (n.469-15163G>A) n.1935+93G>A c.1513+93G>A (n.1513+93G>A) c.1729+93G>A (n.1729+93G>A) c.*1172+93G>A (n.*1172+93G>A) c.1822+93G>A (n.1822+93G>A) n.414+19345C>T c.1816+93G>A (n.1816+93G>A) c.1450+93G>A (n.1450+93G>A) c.1549+93G>A (n.1549+93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834818T>C | CA2647207397 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+92A>G (n.1894+92A>G) c.469-15164A>G (n.469-15164A>G) n.1935+92A>G c.1513+92A>G (n.1513+92A>G) c.1729+92A>G (n.1729+92A>G) c.*1172+92A>G (n.*1172+92A>G) c.1822+92A>G (n.1822+92A>G) n.414+19346T>C c.1816+92A>G (n.1816+92A>G) c.1450+92A>G (n.1450+92A>G) c.1549+92A>G (n.1549+92A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834819C>A | CA2647207398 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+91G>T (n.1894+91G>T) c.469-15165G>T (n.469-15165G>T) n.1935+91G>T c.1513+91G>T (n.1513+91G>T) c.1729+91G>T (n.1729+91G>T) c.*1172+91G>T (n.*1172+91G>T) c.1822+91G>T (n.1822+91G>T) n.414+19347C>A c.1816+91G>T (n.1816+91G>T) c.1450+91G>T (n.1450+91G>T) c.1549+91G>T (n.1549+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834820A>T | CA2574033136 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+90T>A (n.1894+90T>A) c.469-15166T>A (n.469-15166T>A) n.1935+90T>A c.1513+90T>A (n.1513+90T>A) c.1729+90T>A (n.1729+90T>A) c.*1172+90T>A (n.*1172+90T>A) c.1822+90T>A (n.1822+90T>A) n.414+19348A>T c.1816+90T>A (n.1816+90T>A) c.1450+90T>A (n.1450+90T>A) c.1549+90T>A (n.1549+90T>A) | |
| 1 | g.113834821C>T | CA2647207399 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+89G>A (n.1894+89G>A) c.469-15167G>A (n.469-15167G>A) n.1935+89G>A c.1513+89G>A (n.1513+89G>A) c.1729+89G>A (n.1729+89G>A) c.*1172+89G>A (n.*1172+89G>A) c.1822+89G>A (n.1822+89G>A) n.414+19349C>T c.1816+89G>A (n.1816+89G>A) c.1450+89G>A (n.1450+89G>A) c.1549+89G>A (n.1549+89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834823C>A | CA1189921942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+87G>T (n.1894+87G>T) c.469-15169G>T (n.469-15169G>T) n.1935+87G>T c.1513+87G>T (n.1513+87G>T) c.1729+87G>T (n.1729+87G>T) c.*1172+87G>T (n.*1172+87G>T) c.1822+87G>T (n.1822+87G>T) n.414+19351C>A c.1816+87G>T (n.1816+87G>T) c.1450+87G>T (n.1450+87G>T) c.1549+87G>T (n.1549+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834823C= | CA1189921941 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+87G= (n.1894+87G=) c.469-15169G= (n.469-15169G=) n.1935+87G= c.1513+87G= (n.1513+87G=) c.1729+87G= (n.1729+87G=) c.*1172+87G= (n.*1172+87G=) c.1822+87G= (n.1822+87G=) n.414+19351C= c.1816+87G= (n.1816+87G=) c.1450+87G= (n.1450+87G=) c.1549+87G= (n.1549+87G=) | |
| 1 | g.113834823C>G | CA2647207400 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+87G>C (n.1894+87G>C) c.469-15169G>C (n.469-15169G>C) n.1935+87G>C c.1513+87G>C (n.1513+87G>C) c.1729+87G>C (n.1729+87G>C) c.*1172+87G>C (n.*1172+87G>C) c.1822+87G>C (n.1822+87G>C) n.414+19351C>G c.1816+87G>C (n.1816+87G>C) c.1450+87G>C (n.1450+87G>C) c.1549+87G>C (n.1549+87G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834823C>T | CA1189921943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+87G>A (n.1894+87G>A) c.469-15169G>A (n.469-15169G>A) n.1935+87G>A c.1513+87G>A (n.1513+87G>A) c.1729+87G>A (n.1729+87G>A) c.*1172+87G>A (n.*1172+87G>A) c.1822+87G>A (n.1822+87G>A) n.414+19351C>T c.1816+87G>A (n.1816+87G>A) c.1450+87G>A (n.1450+87G>A) c.1549+87G>A (n.1549+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834824A>G | CA2647207401 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+86T>C (n.1894+86T>C) c.469-15170T>C (n.469-15170T>C) n.1935+86T>C c.1513+86T>C (n.1513+86T>C) c.1729+86T>C (n.1729+86T>C) c.*1172+86T>C (n.*1172+86T>C) c.1822+86T>C (n.1822+86T>C) n.414+19352A>G c.1816+86T>C (n.1816+86T>C) c.1450+86T>C (n.1450+86T>C) c.1549+86T>C (n.1549+86T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834825T>A | CA885752097 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+85A>T (n.1894+85A>T) c.469-15171A>T (n.469-15171A>T) n.1935+85A>T c.1513+85A>T (n.1513+85A>T) c.1729+85A>T (n.1729+85A>T) c.*1172+85A>T (n.*1172+85A>T) c.1822+85A>T (n.1822+85A>T) n.414+19353T>A c.1816+85A>T (n.1816+85A>T) c.1450+85A>T (n.1450+85A>T) c.1549+85A>T (n.1549+85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834825T>C | CA1189921945 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+85A>G (n.1894+85A>G) c.469-15171A>G (n.469-15171A>G) n.1935+85A>G c.1513+85A>G (n.1513+85A>G) c.1729+85A>G (n.1729+85A>G) c.*1172+85A>G (n.*1172+85A>G) c.1822+85A>G (n.1822+85A>G) n.414+19353T>C c.1816+85A>G (n.1816+85A>G) c.1450+85A>G (n.1450+85A>G) c.1549+85A>G (n.1549+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834825T= | CA1189921944 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+85A= (n.1894+85A=) c.469-15171A= (n.469-15171A=) n.1935+85A= c.1513+85A= (n.1513+85A=) c.1729+85A= (n.1729+85A=) c.*1172+85A= (n.*1172+85A=) c.1822+85A= (n.1822+85A=) n.414+19353T= c.1816+85A= (n.1816+85A=) c.1450+85A= (n.1450+85A=) c.1549+85A= (n.1549+85A=) | |
| 1 | g.113834826C>A | CA2647207402 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+84G>T (n.1894+84G>T) c.469-15172G>T (n.469-15172G>T) n.1935+84G>T c.1513+84G>T (n.1513+84G>T) c.1729+84G>T (n.1729+84G>T) c.*1172+84G>T (n.*1172+84G>T) c.1822+84G>T (n.1822+84G>T) n.414+19354C>A c.1816+84G>T (n.1816+84G>T) c.1450+84G>T (n.1450+84G>T) c.1549+84G>T (n.1549+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834826C>T | CA2647207403 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+84G>A (n.1894+84G>A) c.469-15172G>A (n.469-15172G>A) n.1935+84G>A c.1513+84G>A (n.1513+84G>A) c.1729+84G>A (n.1729+84G>A) c.*1172+84G>A (n.*1172+84G>A) c.1822+84G>A (n.1822+84G>A) n.414+19354C>T c.1816+84G>A (n.1816+84G>A) c.1450+84G>A (n.1450+84G>A) c.1549+84G>A (n.1549+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834828G>A | CA2647207404 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+82C>T (n.1894+82C>T) c.469-15174C>T (n.469-15174C>T) n.1935+82C>T c.1513+82C>T (n.1513+82C>T) c.1729+82C>T (n.1729+82C>T) c.*1172+82C>T (n.*1172+82C>T) c.1822+82C>T (n.1822+82C>T) n.414+19356G>A c.1816+82C>T (n.1816+82C>T) c.1450+82C>T (n.1450+82C>T) c.1549+82C>T (n.1549+82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834828G>C | CA1189921947 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+82C>G (n.1894+82C>G) c.469-15174C>G (n.469-15174C>G) n.1935+82C>G c.1513+82C>G (n.1513+82C>G) c.1729+82C>G (n.1729+82C>G) c.*1172+82C>G (n.*1172+82C>G) c.1822+82C>G (n.1822+82C>G) n.414+19356G>C c.1816+82C>G (n.1816+82C>G) c.1450+82C>G (n.1450+82C>G) c.1549+82C>G (n.1549+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834828G= | CA1189921946 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+82C= (n.1894+82C=) c.469-15174C= (n.469-15174C=) n.1935+82C= c.1513+82C= (n.1513+82C=) c.1729+82C= (n.1729+82C=) c.*1172+82C= (n.*1172+82C=) c.1822+82C= (n.1822+82C=) n.414+19356G= c.1816+82C= (n.1816+82C=) c.1450+82C= (n.1450+82C=) c.1549+82C= (n.1549+82C=) | |
| 1 | g.113834828G>T | CA2574033137 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+82C>A (n.1894+82C>A) c.469-15174C>A (n.469-15174C>A) n.1935+82C>A c.1513+82C>A (n.1513+82C>A) c.1729+82C>A (n.1729+82C>A) c.*1172+82C>A (n.*1172+82C>A) c.1822+82C>A (n.1822+82C>A) n.414+19356G>T c.1816+82C>A (n.1816+82C>A) c.1450+82C>A (n.1450+82C>A) c.1549+82C>A (n.1549+82C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834829C>A | CA2647207405 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+81G>T (n.1894+81G>T) c.469-15175G>T (n.469-15175G>T) n.1935+81G>T c.1513+81G>T (n.1513+81G>T) c.1729+81G>T (n.1729+81G>T) c.*1172+81G>T (n.*1172+81G>T) c.1822+81G>T (n.1822+81G>T) n.414+19357C>A c.1816+81G>T (n.1816+81G>T) c.1450+81G>T (n.1450+81G>T) c.1549+81G>T (n.1549+81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834829C>T | CA2647207406 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+81G>A (n.1894+81G>A) c.469-15175G>A (n.469-15175G>A) n.1935+81G>A c.1513+81G>A (n.1513+81G>A) c.1729+81G>A (n.1729+81G>A) c.*1172+81G>A (n.*1172+81G>A) c.1822+81G>A (n.1822+81G>A) n.414+19357C>T c.1816+81G>A (n.1816+81G>A) c.1450+81G>A (n.1450+81G>A) c.1549+81G>A (n.1549+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834830T>C | CA2647207407 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+80A>G (n.1894+80A>G) c.469-15176A>G (n.469-15176A>G) n.1935+80A>G c.1513+80A>G (n.1513+80A>G) c.1729+80A>G (n.1729+80A>G) c.*1172+80A>G (n.*1172+80A>G) c.1822+80A>G (n.1822+80A>G) n.414+19358T>C c.1816+80A>G (n.1816+80A>G) c.1450+80A>G (n.1450+80A>G) c.1549+80A>G (n.1549+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834833C>A | CA2647207408 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+77G>T (n.1894+77G>T) c.469-15179G>T (n.469-15179G>T) n.1935+77G>T c.1513+77G>T (n.1513+77G>T) c.1729+77G>T (n.1729+77G>T) c.*1172+77G>T (n.*1172+77G>T) c.1822+77G>T (n.1822+77G>T) n.414+19361C>A c.1816+77G>T (n.1816+77G>T) c.1450+77G>T (n.1450+77G>T) c.1549+77G>T (n.1549+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834834C>A | CA2647207409 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+76G>T (n.1894+76G>T) c.469-15180G>T (n.469-15180G>T) n.1935+76G>T c.1513+76G>T (n.1513+76G>T) c.1729+76G>T (n.1729+76G>T) c.*1172+76G>T (n.*1172+76G>T) c.1822+76G>T (n.1822+76G>T) n.414+19362C>A c.1816+76G>T (n.1816+76G>T) c.1450+76G>T (n.1450+76G>T) c.1549+76G>T (n.1549+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834834C= | CA1145759095 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+76G= (n.1894+76G=) c.469-15180G= (n.469-15180G=) n.1935+76G= c.1513+76G= (n.1513+76G=) c.1729+76G= (n.1729+76G=) c.*1172+76G= (n.*1172+76G=) c.1822+76G= (n.1822+76G=) n.414+19362C= c.1816+76G= (n.1816+76G=) c.1450+76G= (n.1450+76G=) c.1549+76G= (n.1549+76G=) | |
| 1 | g.113834834C>G | CA28979569 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+76G>C (n.1894+76G>C) c.469-15180G>C (n.469-15180G>C) n.1935+76G>C c.1513+76G>C (n.1513+76G>C) c.1729+76G>C (n.1729+76G>C) c.*1172+76G>C (n.*1172+76G>C) c.1822+76G>C (n.1822+76G>C) n.414+19362C>G c.1816+76G>C (n.1816+76G>C) c.1450+76G>C (n.1450+76G>C) c.1549+76G>C (n.1549+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834835A= | CA1189921948 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+75T= (n.1894+75T=) c.469-15181T= (n.469-15181T=) n.1935+75T= c.1513+75T= (n.1513+75T=) c.1729+75T= (n.1729+75T=) c.*1172+75T= (n.*1172+75T=) c.1822+75T= (n.1822+75T=) n.414+19363A= c.1816+75T= (n.1816+75T=) c.1450+75T= (n.1450+75T=) c.1549+75T= (n.1549+75T=) | |
| 1 | g.113834835A>G | CA885752102 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+75T>C (n.1894+75T>C) c.469-15181T>C (n.469-15181T>C) n.1935+75T>C c.1513+75T>C (n.1513+75T>C) c.1729+75T>C (n.1729+75T>C) c.*1172+75T>C (n.*1172+75T>C) c.1822+75T>C (n.1822+75T>C) n.414+19363A>G c.1816+75T>C (n.1816+75T>C) c.1450+75T>C (n.1450+75T>C) c.1549+75T>C (n.1549+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834835A>T | CA2574033138 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+75T>A (n.1894+75T>A) c.469-15181T>A (n.469-15181T>A) n.1935+75T>A c.1513+75T>A (n.1513+75T>A) c.1729+75T>A (n.1729+75T>A) c.*1172+75T>A (n.*1172+75T>A) c.1822+75T>A (n.1822+75T>A) n.414+19363A>T c.1816+75T>A (n.1816+75T>A) c.1450+75T>A (n.1450+75T>A) c.1549+75T>A (n.1549+75T>A) | |
| 1 | g.113834838G>T | CA2647207410 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+72C>A (n.1894+72C>A) c.469-15184C>A (n.469-15184C>A) n.1935+72C>A c.1513+72C>A (n.1513+72C>A) c.1729+72C>A (n.1729+72C>A) c.*1172+72C>A (n.*1172+72C>A) c.1822+72C>A (n.1822+72C>A) n.414+19366G>T c.1816+72C>A (n.1816+72C>A) c.1450+72C>A (n.1450+72C>A) c.1549+72C>A (n.1549+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834840G>T | CA2574033139 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+70C>A (n.1894+70C>A) c.469-15186C>A (n.469-15186C>A) n.1935+70C>A c.1513+70C>A (n.1513+70C>A) c.1729+70C>A (n.1729+70C>A) c.*1172+70C>A (n.*1172+70C>A) c.1822+70C>A (n.1822+70C>A) n.414+19368G>T c.1816+70C>A (n.1816+70C>A) c.1450+70C>A (n.1450+70C>A) c.1549+70C>A (n.1549+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834841C>A | CA2647207411 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+69G>T (n.1894+69G>T) c.469-15187G>T (n.469-15187G>T) n.1935+69G>T c.1513+69G>T (n.1513+69G>T) c.1729+69G>T (n.1729+69G>T) c.*1172+69G>T (n.*1172+69G>T) c.1822+69G>T (n.1822+69G>T) n.414+19369C>A c.1816+69G>T (n.1816+69G>T) c.1450+69G>T (n.1450+69G>T) c.1549+69G>T (n.1549+69G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834842T>C | CA2647207413 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+68A>G (n.1894+68A>G) c.469-15188A>G (n.469-15188A>G) n.1935+68A>G c.1513+68A>G (n.1513+68A>G) c.1729+68A>G (n.1729+68A>G) c.*1172+68A>G (n.*1172+68A>G) c.1822+68A>G (n.1822+68A>G) n.414+19370T>C c.1816+68A>G (n.1816+68A>G) c.1450+68A>G (n.1450+68A>G) c.1549+68A>G (n.1549+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834842dup | CA2647207412 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+68dup (n.1894+68dup) c.469-15188dup (n.469-15188dup) n.1935+68dup c.1513+68dup (n.1513+68dup) c.1729+68dup (n.1729+68dup) c.*1172+68dup (n.*1172+68dup) c.1822+68dup (n.1822+68dup) n.414+19370dup c.1816+68dup (n.1816+68dup) c.1450+68dup (n.1450+68dup) c.1549+68dup (n.1549+68dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834843G>A | CA885752106 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+67C>T (n.1894+67C>T) c.469-15189C>T (n.469-15189C>T) n.1935+67C>T c.1513+67C>T (n.1513+67C>T) c.1729+67C>T (n.1729+67C>T) c.*1172+67C>T (n.*1172+67C>T) c.1822+67C>T (n.1822+67C>T) n.414+19371G>A c.1816+67C>T (n.1816+67C>T) c.1450+67C>T (n.1450+67C>T) c.1549+67C>T (n.1549+67C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113834843G= | CA1189921949 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+67C= (n.1894+67C=) c.469-15189C= (n.469-15189C=) n.1935+67C= c.1513+67C= (n.1513+67C=) c.1729+67C= (n.1729+67C=) c.*1172+67C= (n.*1172+67C=) c.1822+67C= (n.1822+67C=) n.414+19371G= c.1816+67C= (n.1816+67C=) c.1450+67C= (n.1450+67C=) c.1549+67C= (n.1549+67C=) | |
| 1 | g.113834843G>T | CA2574033140 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+67C>A (n.1894+67C>A) c.469-15189C>A (n.469-15189C>A) n.1935+67C>A c.1513+67C>A (n.1513+67C>A) c.1729+67C>A (n.1729+67C>A) c.*1172+67C>A (n.*1172+67C>A) c.1822+67C>A (n.1822+67C>A) n.414+19371G>T c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1450+67C>A (n.1450+67C>A) c.1549+67C>A (n.1549+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834844G>A | CA28979572 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+66C>T (n.1894+66C>T) c.469-15190C>T (n.469-15190C>T) n.1935+66C>T c.1513+66C>T (n.1513+66C>T) c.1729+66C>T (n.1729+66C>T) c.*1172+66C>T (n.*1172+66C>T) c.1822+66C>T (n.1822+66C>T) n.414+19372G>A c.1816+66C>T (n.1816+66C>T) c.1450+66C>T (n.1450+66C>T) c.1549+66C>T (n.1549+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834844G>C | CA1189921951 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+66C>G (n.1894+66C>G) c.469-15190C>G (n.469-15190C>G) n.1935+66C>G c.1513+66C>G (n.1513+66C>G) c.1729+66C>G (n.1729+66C>G) c.*1172+66C>G (n.*1172+66C>G) c.1822+66C>G (n.1822+66C>G) n.414+19372G>C c.1816+66C>G (n.1816+66C>G) c.1450+66C>G (n.1450+66C>G) c.1549+66C>G (n.1549+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834844G= | CA1189921950 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+66C= (n.1894+66C=) c.469-15190C= (n.469-15190C=) n.1935+66C= c.1513+66C= (n.1513+66C=) c.1729+66C= (n.1729+66C=) c.*1172+66C= (n.*1172+66C=) c.1822+66C= (n.1822+66C=) n.414+19372G= c.1816+66C= (n.1816+66C=) c.1450+66C= (n.1450+66C=) c.1549+66C= (n.1549+66C=) | |
| 1 | g.113834844G>T | CA2574033142 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+66C>A (n.1894+66C>A) c.469-15190C>A (n.469-15190C>A) n.1935+66C>A c.1513+66C>A (n.1513+66C>A) c.1729+66C>A (n.1729+66C>A) c.*1172+66C>A (n.*1172+66C>A) c.1822+66C>A (n.1822+66C>A) n.414+19372G>T c.1816+66C>A (n.1816+66C>A) c.1450+66C>A (n.1450+66C>A) c.1549+66C>A (n.1549+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834845A>G | CA2647207414 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+65T>C (n.1894+65T>C) c.469-15191T>C (n.469-15191T>C) n.1935+65T>C c.1513+65T>C (n.1513+65T>C) c.1729+65T>C (n.1729+65T>C) c.*1172+65T>C (n.*1172+65T>C) c.1822+65T>C (n.1822+65T>C) n.414+19373A>G c.1816+65T>C (n.1816+65T>C) c.1450+65T>C (n.1450+65T>C) c.1549+65T>C (n.1549+65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834846A= | CA1189921952 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+64T= (n.1894+64T=) c.469-15192T= (n.469-15192T=) n.1935+64T= c.1513+64T= (n.1513+64T=) c.1729+64T= (n.1729+64T=) c.*1172+64T= (n.*1172+64T=) c.1822+64T= (n.1822+64T=) n.414+19374A= c.1816+64T= (n.1816+64T=) c.1450+64T= (n.1450+64T=) c.1549+64T= (n.1549+64T=) | |
| 1 | g.113834846A>G | CA1189921953 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+64T>C (n.1894+64T>C) c.469-15192T>C (n.469-15192T>C) n.1935+64T>C c.1513+64T>C (n.1513+64T>C) c.1729+64T>C (n.1729+64T>C) c.*1172+64T>C (n.*1172+64T>C) c.1822+64T>C (n.1822+64T>C) n.414+19374A>G c.1816+64T>C (n.1816+64T>C) c.1450+64T>C (n.1450+64T>C) c.1549+64T>C (n.1549+64T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834847T>C | CA1005947080 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+63A>G (n.1894+63A>G) c.469-15193A>G (n.469-15193A>G) n.1935+63A>G c.1513+63A>G (n.1513+63A>G) c.1729+63A>G (n.1729+63A>G) c.*1172+63A>G (n.*1172+63A>G) c.1822+63A>G (n.1822+63A>G) n.414+19375T>C c.1816+63A>G (n.1816+63A>G) c.1450+63A>G (n.1450+63A>G) c.1549+63A>G (n.1549+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834847T= | CA1189921954 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+63A= (n.1894+63A=) c.469-15193A= (n.469-15193A=) n.1935+63A= c.1513+63A= (n.1513+63A=) c.1729+63A= (n.1729+63A=) c.*1172+63A= (n.*1172+63A=) c.1822+63A= (n.1822+63A=) n.414+19375T= c.1816+63A= (n.1816+63A=) c.1450+63A= (n.1450+63A=) c.1549+63A= (n.1549+63A=) | |
| 1 | g.113834848T>C | CA2647207415 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+62A>G (n.1894+62A>G) c.469-15194A>G (n.469-15194A>G) n.1935+62A>G c.1513+62A>G (n.1513+62A>G) c.1729+62A>G (n.1729+62A>G) c.*1172+62A>G (n.*1172+62A>G) c.1822+62A>G (n.1822+62A>G) n.414+19376T>C c.1816+62A>G (n.1816+62A>G) c.1450+62A>G (n.1450+62A>G) c.1549+62A>G (n.1549+62A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834849A>G | CA646081604 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61T>C (n.1894+61T>C) c.469-15195T>C (n.469-15195T>C) n.1935+61T>C c.1513+61T>C (n.1513+61T>C) c.1729+61T>C (n.1729+61T>C) c.*1172+61T>C (n.*1172+61T>C) c.1822+61T>C (n.1822+61T>C) n.414+19377A>G c.1816+61T>C (n.1816+61T>C) c.1450+61T>C (n.1450+61T>C) c.1549+61T>C (n.1549+61T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834849A>T | CA2574033143 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61T>A (n.1894+61T>A) c.469-15195T>A (n.469-15195T>A) n.1935+61T>A c.1513+61T>A (n.1513+61T>A) c.1729+61T>A (n.1729+61T>A) c.*1172+61T>A (n.*1172+61T>A) c.1822+61T>A (n.1822+61T>A) n.414+19377A>T c.1816+61T>A (n.1816+61T>A) c.1450+61T>A (n.1450+61T>A) c.1549+61T>A (n.1549+61T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834851del | CA2647207416 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+61del (n.1894+61del) c.469-15195del (n.469-15195del) n.1935+61del c.1513+61del (n.1513+61del) c.1729+61del (n.1729+61del) c.*1172+61del (n.*1172+61del) c.1822+61del (n.1822+61del) n.414+19379del c.1816+61del (n.1816+61del) c.1450+61del (n.1450+61del) c.1549+61del (n.1549+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834850A= | CA1189921955 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+60T= (n.1894+60T=) c.469-15196T= (n.469-15196T=) n.1935+60T= c.1513+60T= (n.1513+60T=) c.1729+60T= (n.1729+60T=) c.*1172+60T= (n.*1172+60T=) c.1822+60T= (n.1822+60T=) n.414+19378A= c.1816+60T= (n.1816+60T=) c.1450+60T= (n.1450+60T=) c.1549+60T= (n.1549+60T=) | |
| 1 | g.113834850A>C | CA885752108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+60T>G (n.1894+60T>G) c.469-15196T>G (n.469-15196T>G) n.1935+60T>G c.1513+60T>G (n.1513+60T>G) c.1729+60T>G (n.1729+60T>G) c.*1172+60T>G (n.*1172+60T>G) c.1822+60T>G (n.1822+60T>G) n.414+19378A>C c.1816+60T>G (n.1816+60T>G) c.1450+60T>G (n.1450+60T>G) c.1549+60T>G (n.1549+60T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834851A>C | CA2647207417 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>G (n.1894+59T>G) c.469-15197T>G (n.469-15197T>G) n.1935+59T>G c.1513+59T>G (n.1513+59T>G) c.1729+59T>G (n.1729+59T>G) c.*1172+59T>G (n.*1172+59T>G) c.1822+59T>G (n.1822+59T>G) n.414+19379A>C c.1816+59T>G (n.1816+59T>G) c.1450+59T>G (n.1450+59T>G) c.1549+59T>G (n.1549+59T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834851A>G | CA2647207418 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>C (n.1894+59T>C) c.469-15197T>C (n.469-15197T>C) n.1935+59T>C c.1513+59T>C (n.1513+59T>C) c.1729+59T>C (n.1729+59T>C) c.*1172+59T>C (n.*1172+59T>C) c.1822+59T>C (n.1822+59T>C) n.414+19379A>G c.1816+59T>C (n.1816+59T>C) c.1450+59T>C (n.1450+59T>C) c.1549+59T>C (n.1549+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834851A>T | CA2647207419 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+59T>A (n.1894+59T>A) c.469-15197T>A (n.469-15197T>A) n.1935+59T>A c.1513+59T>A (n.1513+59T>A) c.1729+59T>A (n.1729+59T>A) c.*1172+59T>A (n.*1172+59T>A) c.1822+59T>A (n.1822+59T>A) n.414+19379A>T c.1816+59T>A (n.1816+59T>A) c.1450+59T>A (n.1450+59T>A) c.1549+59T>A (n.1549+59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834852G>A | CA2647207421 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>T (n.1894+58C>T) c.469-15198C>T (n.469-15198C>T) n.1935+58C>T c.1513+58C>T (n.1513+58C>T) c.1729+58C>T (n.1729+58C>T) c.*1172+58C>T (n.*1172+58C>T) c.1822+58C>T (n.1822+58C>T) n.414+19380G>A c.1816+58C>T (n.1816+58C>T) c.1450+58C>T (n.1450+58C>T) c.1549+58C>T (n.1549+58C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834852G>C | CA2647207422 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>G (n.1894+58C>G) c.469-15198C>G (n.469-15198C>G) n.1935+58C>G c.1513+58C>G (n.1513+58C>G) c.1729+58C>G (n.1729+58C>G) c.*1172+58C>G (n.*1172+58C>G) c.1822+58C>G (n.1822+58C>G) n.414+19380G>C c.1816+58C>G (n.1816+58C>G) c.1450+58C>G (n.1450+58C>G) c.1549+58C>G (n.1549+58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834852G>T | CA2647207420 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+58C>A (n.1894+58C>A) c.469-15198C>A (n.469-15198C>A) n.1935+58C>A c.1513+58C>A (n.1513+58C>A) c.1729+58C>A (n.1729+58C>A) c.*1172+58C>A (n.*1172+58C>A) c.1822+58C>A (n.1822+58C>A) n.414+19380G>T c.1816+58C>A (n.1816+58C>A) c.1450+58C>A (n.1450+58C>A) c.1549+58C>A (n.1549+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834853G>T | CA2647207423 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+57C>A (n.1894+57C>A) c.469-15199C>A (n.469-15199C>A) n.1935+57C>A c.1513+57C>A (n.1513+57C>A) c.1729+57C>A (n.1729+57C>A) c.*1172+57C>A (n.*1172+57C>A) c.1822+57C>A (n.1822+57C>A) n.414+19381G>T c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1450+57C>A (n.1450+57C>A) c.1549+57C>A (n.1549+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834854C= | CA1189921956 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G= (n.1894+56G=) c.469-15200G= (n.469-15200G=) n.1935+56G= c.1513+56G= (n.1513+56G=) c.1729+56G= (n.1729+56G=) c.*1172+56G= (n.*1172+56G=) c.1822+56G= (n.1822+56G=) n.414+19382C= c.1816+56G= (n.1816+56G=) c.1450+56G= (n.1450+56G=) c.1549+56G= (n.1549+56G=) | |
| 1 | g.113834854C>T | CA525392941 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+56G>A (n.1894+56G>A) c.469-15200G>A (n.469-15200G>A) n.1935+56G>A c.1513+56G>A (n.1513+56G>A) c.1729+56G>A (n.1729+56G>A) c.*1172+56G>A (n.*1172+56G>A) c.1822+56G>A (n.1822+56G>A) n.414+19382C>T c.1816+56G>A (n.1816+56G>A) c.1450+56G>A (n.1450+56G>A) c.1549+56G>A (n.1549+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834855A>G | CA2647207424 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+55T>C (n.1894+55T>C) c.469-15201T>C (n.469-15201T>C) n.1935+55T>C c.1513+55T>C (n.1513+55T>C) c.1729+55T>C (n.1729+55T>C) c.*1172+55T>C (n.*1172+55T>C) c.1822+55T>C (n.1822+55T>C) n.414+19383A>G c.1816+55T>C (n.1816+55T>C) c.1450+55T>C (n.1450+55T>C) c.1549+55T>C (n.1549+55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834855_113834857delinsATG | CA1189921957 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+55delinsCAT (n.1894+53_1894+55delinsCAT) c.469-15203_469-15201delinsCAT (n.469-15203_469-15201delinsCAT) n.1935+53_1935+55delinsCAT c.1513+53_1513+55delinsCAT (n.1513+53_1513+55delinsCAT) c.1729+53_1729+55delinsCAT (n.1729+53_1729+55delinsCAT) c.*1172+53_*1172+55delinsCAT (n.*1172+53_*1172+55delinsCAT) c.1822+53_1822+55delinsCAT (n.1822+53_1822+55delinsCAT) n.414+19383_414+19385delinsATG c.1816+53_1816+55delinsCAT (n.1816+53_1816+55delinsCAT) c.1450+53_1450+55delinsCAT (n.1450+53_1450+55delinsCAT) c.1549+53_1549+55delinsCAT (n.1549+53_1549+55delinsCAT) | |
| 1 | g.113834856T>C | CA28979574 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>G (n.1894+54A>G) c.469-15202A>G (n.469-15202A>G) n.1935+54A>G c.1513+54A>G (n.1513+54A>G) c.1729+54A>G (n.1729+54A>G) c.*1172+54A>G (n.*1172+54A>G) c.1822+54A>G (n.1822+54A>G) n.414+19384T>C c.1816+54A>G (n.1816+54A>G) c.1450+54A>G (n.1450+54A>G) c.1549+54A>G (n.1549+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834856T>G | CA2647207425 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A>C (n.1894+54A>C) c.469-15202A>C (n.469-15202A>C) n.1935+54A>C c.1513+54A>C (n.1513+54A>C) c.1729+54A>C (n.1729+54A>C) c.*1172+54A>C (n.*1172+54A>C) c.1822+54A>C (n.1822+54A>C) n.414+19384T>G c.1816+54A>C (n.1816+54A>C) c.1450+54A>C (n.1450+54A>C) c.1549+54A>C (n.1549+54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834856T= | CA1147541370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+54A= (n.1894+54A=) c.469-15202A= (n.469-15202A=) n.1935+54A= c.1513+54A= (n.1513+54A=) c.1729+54A= (n.1729+54A=) c.*1172+54A= (n.*1172+54A=) c.1822+54A= (n.1822+54A=) n.414+19384T= c.1816+54A= (n.1816+54A=) c.1450+54A= (n.1450+54A=) c.1549+54A= (n.1549+54A=) | |
| 1 | g.113834856_113834857del | CA1189921958 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53_1894+54del (n.1894+53_1894+54del) c.469-15203_469-15202del (n.469-15203_469-15202del) n.1935+53_1935+54del c.1513+53_1513+54del (n.1513+53_1513+54del) c.1729+53_1729+54del (n.1729+53_1729+54del) c.*1172+53_*1172+54del (n.*1172+53_*1172+54del) c.1822+53_1822+54del (n.1822+53_1822+54del) n.414+19384_414+19385del c.1816+53_1816+54del (n.1816+53_1816+54del) c.1450+53_1450+54del (n.1450+53_1450+54del) c.1549+53_1549+54del (n.1549+53_1549+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834857G>A | CA28979578 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C>T (n.1894+53C>T) c.469-15203C>T (n.469-15203C>T) n.1935+53C>T c.1513+53C>T (n.1513+53C>T) c.1729+53C>T (n.1729+53C>T) c.*1172+53C>T (n.*1172+53C>T) c.1822+53C>T (n.1822+53C>T) n.414+19385G>A c.1816+53C>T (n.1816+53C>T) c.1450+53C>T (n.1450+53C>T) c.1549+53C>T (n.1549+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834857G= | CA1145151332 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+53C= (n.1894+53C=) c.469-15203C= (n.469-15203C=) n.1935+53C= c.1513+53C= (n.1513+53C=) c.1729+53C= (n.1729+53C=) c.*1172+53C= (n.*1172+53C=) c.1822+53C= (n.1822+53C=) n.414+19385G= c.1816+53C= (n.1816+53C=) c.1450+53C= (n.1450+53C=) c.1549+53C= (n.1549+53C=) | |
| 1 | g.113834858A>G | CA2647207426 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+52T>C (n.1894+52T>C) c.469-15204T>C (n.469-15204T>C) n.1935+52T>C c.1513+52T>C (n.1513+52T>C) c.1729+52T>C (n.1729+52T>C) c.*1172+52T>C (n.*1172+52T>C) c.1822+52T>C (n.1822+52T>C) n.414+19386A>G c.1816+52T>C (n.1816+52T>C) c.1450+52T>C (n.1450+52T>C) c.1549+52T>C (n.1549+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834859G>A | CA525392942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>T (n.1894+51C>T) c.469-15205C>T (n.469-15205C>T) n.1935+51C>T c.1513+51C>T (n.1513+51C>T) c.1729+51C>T (n.1729+51C>T) c.*1172+51C>T (n.*1172+51C>T) c.1822+51C>T (n.1822+51C>T) n.414+19387G>A c.1816+51C>T (n.1816+51C>T) c.1450+51C>T (n.1450+51C>T) c.1549+51C>T (n.1549+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834859G>C | CA28979579 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>G (n.1894+51C>G) c.469-15205C>G (n.469-15205C>G) n.1935+51C>G c.1513+51C>G (n.1513+51C>G) c.1729+51C>G (n.1729+51C>G) c.*1172+51C>G (n.*1172+51C>G) c.1822+51C>G (n.1822+51C>G) n.414+19387G>C c.1816+51C>G (n.1816+51C>G) c.1450+51C>G (n.1450+51C>G) c.1549+51C>G (n.1549+51C>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834859G= | CA1189921959 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C= (n.1894+51C=) c.469-15205C= (n.469-15205C=) n.1935+51C= c.1513+51C= (n.1513+51C=) c.1729+51C= (n.1729+51C=) c.*1172+51C= (n.*1172+51C=) c.1822+51C= (n.1822+51C=) n.414+19387G= c.1816+51C= (n.1816+51C=) c.1450+51C= (n.1450+51C=) c.1549+51C= (n.1549+51C=) | |
| 1 | g.113834859G>T | CA2574033144 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+51C>A (n.1894+51C>A) c.469-15205C>A (n.469-15205C>A) n.1935+51C>A c.1513+51C>A (n.1513+51C>A) c.1729+51C>A (n.1729+51C>A) c.*1172+51C>A (n.*1172+51C>A) c.1822+51C>A (n.1822+51C>A) n.414+19387G>T c.1816+51C>A (n.1816+51C>A) c.1450+51C>A (n.1450+51C>A) c.1549+51C>A (n.1549+51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834860C>A | CA2647207427 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>T (n.1894+50G>T) c.469-15206G>T (n.469-15206G>T) n.1935+50G>T c.1513+50G>T (n.1513+50G>T) c.1729+50G>T (n.1729+50G>T) c.*1172+50G>T (n.*1172+50G>T) c.1822+50G>T (n.1822+50G>T) n.414+19388C>A c.1816+50G>T (n.1816+50G>T) c.1450+50G>T (n.1450+50G>T) c.1549+50G>T (n.1549+50G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834860C>T | CA2574033145 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+50G>A (n.1894+50G>A) c.469-15206G>A (n.469-15206G>A) n.1935+50G>A c.1513+50G>A (n.1513+50G>A) c.1729+50G>A (n.1729+50G>A) c.*1172+50G>A (n.*1172+50G>A) c.1822+50G>A (n.1822+50G>A) n.414+19388C>T c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1450+50G>A (n.1450+50G>A) c.1549+50G>A (n.1549+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834861C>T | CA2574033146 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+49G>A (n.1894+49G>A) c.469-15207G>A (n.469-15207G>A) n.1935+49G>A c.1513+49G>A (n.1513+49G>A) c.1729+49G>A (n.1729+49G>A) c.*1172+49G>A (n.*1172+49G>A) c.1822+49G>A (n.1822+49G>A) n.414+19389C>T c.1816+49G>A (n.1816+49G>A) c.1450+49G>A (n.1450+49G>A) c.1549+49G>A (n.1549+49G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834862A>G | CA2647207428 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+48T>C (n.1894+48T>C) c.469-15208T>C (n.469-15208T>C) n.1935+48T>C c.1513+48T>C (n.1513+48T>C) c.1729+48T>C (n.1729+48T>C) c.*1172+48T>C (n.*1172+48T>C) c.1822+48T>C (n.1822+48T>C) n.414+19390A>G c.1816+48T>C (n.1816+48T>C) c.1450+48T>C (n.1450+48T>C) c.1549+48T>C (n.1549+48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834863C>A | CA2647207429 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+47G>T (n.1894+47G>T) c.469-15209G>T (n.469-15209G>T) n.1935+47G>T c.1513+47G>T (n.1513+47G>T) c.1729+47G>T (n.1729+47G>T) c.*1172+47G>T (n.*1172+47G>T) c.1822+47G>T (n.1822+47G>T) n.414+19391C>A c.1816+47G>T (n.1816+47G>T) c.1450+47G>T (n.1450+47G>T) c.1549+47G>T (n.1549+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834864C= | CA1189921960 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G= (n.1894+46G=) c.469-15210G= (n.469-15210G=) n.1935+46G= c.1513+46G= (n.1513+46G=) c.1729+46G= (n.1729+46G=) c.*1172+46G= (n.*1172+46G=) c.1822+46G= (n.1822+46G=) n.414+19392C= c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1450+46G= (n.1450+46G=) c.1549+46G= (n.1549+46G=) | |
| 1 | g.113834864C>T | CA525392943 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+46G>A (n.1894+46G>A) c.469-15210G>A (n.469-15210G>A) n.1935+46G>A c.1513+46G>A (n.1513+46G>A) c.1729+46G>A (n.1729+46G>A) c.*1172+46G>A (n.*1172+46G>A) c.1822+46G>A (n.1822+46G>A) n.414+19392C>T c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1450+46G>A (n.1450+46G>A) c.1549+46G>A (n.1549+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.113834865A= | CA1189921961 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T= (n.1894+45T=) c.469-15211T= (n.469-15211T=) n.1935+45T= c.1513+45T= (n.1513+45T=) c.1729+45T= (n.1729+45T=) c.*1172+45T= (n.*1172+45T=) c.1822+45T= (n.1822+45T=) n.414+19393A= c.1816+45T= (n.1816+45T=) c.1450+45T= (n.1450+45T=) c.1549+45T= (n.1549+45T=) | |
| 1 | g.113834865A>G | CA1014921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+45T>C (n.1894+45T>C) c.469-15211T>C (n.469-15211T>C) n.1935+45T>C c.1513+45T>C (n.1513+45T>C) c.1729+45T>C (n.1729+45T>C) c.*1172+45T>C (n.*1172+45T>C) c.1822+45T>C (n.1822+45T>C) n.414+19393A>G c.1816+45T>C (n.1816+45T>C) c.1450+45T>C (n.1450+45T>C) c.1549+45T>C (n.1549+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.113834866T>C | CA1014922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A>G (n.1894+44A>G) c.469-15212A>G (n.469-15212A>G) n.1935+44A>G c.1513+44A>G (n.1513+44A>G) c.1729+44A>G (n.1729+44A>G) c.*1172+44A>G (n.*1172+44A>G) c.1822+44A>G (n.1822+44A>G) n.414+19394T>C c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1450+44A>G (n.1450+44A>G) c.1549+44A>G (n.1549+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834866T= | CA1189921962 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+44A= (n.1894+44A=) c.469-15212A= (n.469-15212A=) n.1935+44A= c.1513+44A= (n.1513+44A=) c.1729+44A= (n.1729+44A=) c.*1172+44A= (n.*1172+44A=) c.1822+44A= (n.1822+44A=) n.414+19394T= c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1450+44A= (n.1450+44A=) c.1549+44A= (n.1549+44A=) | |
| 1 | g.113834867G>T | CA2574033148 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) c.469-15213C>A (n.469-15213C>A) n.1935+43C>A c.1513+43C>A (n.1513+43C>A) c.1729+43C>A (n.1729+43C>A) c.*1172+43C>A (n.*1172+43C>A) c.1822+43C>A (n.1822+43C>A) n.414+19395G>T c.1816+43C>A (n.1816+43C>A) c.1450+43C>A (n.1450+43C>A) c.1549+43C>A (n.1549+43C>A) | gnomAD v4 |