Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11117913_11122676delCA10576322LDLRc.2103+915_2399-498del
c.1705+1701_*210-498del
c.1725+915_2021-498del
c.1845+915_2141-498del
c.2099+915_2395-498del
c.1341+915_1637-498del
c.1722+915_2018-498del
c.1464+915_1607-498del
c.1464+915_1760-498del
n.1855+1701_2151-498del
n.1962+915_2475-498del
n.1822+1701_2118-498del
 ClinVar
19g.11118198_11122020delCA2573050614LDLRc.2103+1200_2399-1154del
c.1706-1894_*210-1154del
c.1725+1200_2021-1154del
c.1845+1200_2141-1154del
c.2099+1200_2395-1154del
c.1341+1200_1637-1154del
c.1722+1200_2018-1154del
c.1464+1200_1607-1154del
c.1464+1200_1760-1154del
n.1856-1894_2151-1154del
n.1962+1200_2475-1154del
n.1823-1894_2118-1154del
19g.11120093_11123345delCA2695202625LDLRc.2105_2569+1del
c.1707_*380+1del
c.1727_2191+1del
c.1847_2311+1del
c.2101_2565+1del
c.1343_1807+1del
c.1724_2188+1del
c.1466_1777+1del
c.1466_1930+1del
n.1857_2321+1del
n.1964_2645+1del
n.1824_2288+1del
19g.11120091_11120523delCA658824574LDLRc.2104-1_2398+1del
c.1706-1_*209+1del
c.1726-1_2020+1del
c.1846-1_2140+1del
c.2100-1_2394+1del
c.1342-1_1636+1del
c.1723-1_2017+1del
c.1465-1_1606+290del
c.1465-1_1759+1del
n.1856-1_2150+1del
n.1963-1_2258del
n.1823-1_2117+1del
 ClinVar
19g.11120091_11123345delCA658824575LDLRc.2104-1_2569+1del
c.1706-1_*380+1del
c.1726-1_2191+1del
c.1846-1_2311+1del
c.2100-1_2565+1del
c.1342-1_1807+1del
c.1723-1_2188+1del
c.1465-1_1777+1del
c.1465-1_1930+1del
n.1856-1_2321+1del
n.1963-1_2645+1del
n.1823-1_2288+1del
 ClinVar
19g.11120111_11120144delCA2497030093LDLRc.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?)
c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?)
c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?)
c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?)
c.2119_2152del
c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?)
c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?)
c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?)
c.446_479del
n.1875_1908del
n.1982_2015del
n.1842_1875del
19g.11120122_11120123delinsGACA2322775364LDLRc.2134_2135delinsGA (p.Glu712=)
c.1736_1737delinsGA (p.Arg579=)
c.1756_1757delinsGA (p.Glu586=)
c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=)
c.2130_2131delinsGA
c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=)
c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=)
c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=)
c.457_458delinsGA
n.1886_1887delinsGA
n.1993_1994delinsGA
n.1853_1854delinsGA
19g.11120123A>CCA404092542LDLRc.2135A>C (p.Glu712Ala)
c.1737A>C (p.Arg579=)
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.2131A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1754A>C (p.Glu585Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.458A>C
n.1887A>C
n.1994A>C
n.1854A>C
19g.11120123A>GCA404092544LDLRc.2135A>G (p.Glu712Gly)
c.1737A>G (p.Arg579=)
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.2131A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1754A>G (p.Glu585Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.458A>G
n.1887A>G
n.1994A>G
n.1854A>G
19g.11120123A>TCA404092547LDLRc.2135A>T (p.Glu712Val)
c.1737A>T (p.Arg579=)
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.2131A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1754A>T (p.Glu585Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.458A>T
n.1887A>T
n.1994A>T
n.1854A>T
19g.11120124delCA10654853LDLRc.2136del (p.Ala713ProfsTer?)
c.1738del (p.Ser580AlafsTer?)
c.1758del (p.Ala587ProfsTer?)
c.1878del (p.Ala627ProfsTer?)
c.2132del
c.1374del (p.Ala459ProfsTer?)
c.1755del (p.Ala586ProfsTer?)
c.1497del (p.Ala500ProfsTer?)
c.459del
n.1888del
n.1995del
n.1855del
 ClinVar dbSNP
19g.11120124A>CCA404092554LDLRc.2136A>C (p.Glu712Asp)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.2132A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.1755A>C (p.Glu585Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
c.459A>C
n.1888A>C
n.1995A>C
n.1855A>C
19g.11120124A>GCA505743378LDLRc.2136A>G (p.Glu712=)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1758A>G (p.Glu586=)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.2132A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.1755A>G (p.Glu585=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
c.459A>G
n.1888A>G
n.1995A>G
n.1855A>G
 dbSNP
19g.11120124A>TCA404092556LDLRc.2136A>T (p.Glu712Asp)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.2132A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.1755A>T (p.Glu585Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
c.459A>T
n.1888A>T
n.1995A>T
n.1855A>T
 gnomAD v4
19g.11120125G>ACA10585671LDLRc.2137G>A (p.Ala713Thr)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.2133G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.460G>A
n.1889G>A
n.1996G>A
n.1856G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120125G>CCA404092563LDLRc.2137G>C (p.Ala713Pro)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.2133G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.460G>C
n.1889G>C
n.1996G>C
n.1856G>C
19g.11120125G=CA2322775365LDLRc.2137G= (p.Ala713=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.1759G= (p.Ala587=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.2133G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1756G= (p.Ala586=)
c.1498G= (p.Ala500=)
c.460G=
n.1889G=
n.1996G=
n.1856G=
19g.11120125G>TCA404092565LDLRc.2137G>T (p.Ala713Ser)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.2133G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.460G>T
n.1889G>T
n.1996G>T
n.1856G>T
19g.11120126C>ACA10576324LDLRc.2138C>A (p.Ala713Asp)
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.2134C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.461C>A
n.1890C>A
n.1997C>A
n.1857C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120126C=CA2322775366LDLRc.2138C= (p.Ala713=)
c.1740C= (p.Ser580=)
c.1760C= (p.Ala587=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.2134C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1499C= (p.Ala500=)
c.461C=
n.1890C=
n.1997C=
n.1857C=
19g.11120126C>GCA404092570LDLRc.2138C>G (p.Ala713Gly)
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.2134C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.461C>G
n.1890C>G
n.1997C>G
n.1857C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120126C>TCA10585672LDLRc.2138C>T (p.Ala713Val)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.2134C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.461C>T
n.1890C>T
n.1997C>T
n.1857C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120127C>ACA505743383LDLRc.2139C>A (p.Ala713=)
c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.1881C>A (p.Ala627=)
c.2135C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.462C>A
n.1891C>A
n.1998C>A
n.1858C>A
19g.11120127C>GCA505743385LDLRc.2139C>G (p.Ala713=)
c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.1881C>G (p.Ala627=)
c.2135C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.462C>G
n.1891C>G
n.1998C>G
n.1858C>G
19g.11120127C>TCA505743384LDLRc.2139C>T (p.Ala713=)
c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.1881C>T (p.Ala627=)
c.2135C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.462C>T
n.1891C>T
n.1998C>T
n.1858C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120128A=CA2322775367LDLRc.2140A= (p.Ile714=)
c.1742A= (p.His581=)
c.1762A= (p.Ile588=)
c.1882A= (p.Ile628=)
c.2136A=
c.1378A= (p.Ile460=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.463A=
n.1892A=
n.1999A=
n.1859A=
19g.11120128A>CCA404092577LDLRc.2140A>C (p.Ile714Leu)
c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
c.2136A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.463A>C
n.1892A>C
n.1999A>C
n.1859A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120128A>GCA404092586LDLRc.2140A>G (p.Ile714Val)
c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
c.2136A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.463A>G
n.1892A>G
n.1999A>G
n.1859A>G
19g.11120128A>TCA404092589LDLRc.2140A>T (p.Ile714Phe)
c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
c.2136A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.463A>T
n.1892A>T
n.1999A>T
n.1859A>T
19g.11120128_11120129delinsATCA2322775368LDLRc.2140_2141delinsAT (p.Ile714=)
c.1742_1743delinsAT (p.His581=)
c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=)
c.1882_1883delinsAT (p.Ile628=)
c.2136_2137delinsAT
c.1378_1379delinsAT (p.Ile460=)
c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=)
c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=)
c.463_464delinsAT
n.1892_1893delinsAT
n.1999_2000delinsAT
n.1859_1860delinsAT
19g.11120129T>ACA404092596LDLRc.2141T>A (p.Ile714Asn)
c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2137T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.464T>A
n.1893T>A
n.2000T>A
n.1860T>A
19g.11120129T>CCA10585673LDLRc.2141T>C (p.Ile714Thr)
c.1743T>C (p.His581=)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2137T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.464T>C
n.1893T>C
n.2000T>C
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120129T>GCA404092606LDLRc.2141T>G (p.Ile714Ser)
c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2137T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.464T>G
n.1893T>G
n.2000T>G
n.1860T>G
19g.11120129T=CA2322775369LDLRc.2141T= (p.Ile714=)
c.1743T= (p.His581=)
c.1763T= (p.Ile588=)
c.1883T= (p.Ile628=)
c.2137T=
c.1379T= (p.Ile460=)
c.1760T= (p.Ile587=)
c.1502T= (p.Ile501=)
c.464T=
n.1893T=
n.2000T=
n.1860T=
19g.11120132delCA10585675LDLRc.2144del (p.Phe715SerfsTer?)
c.1746del (p.Gln583SerfsTer?)
c.1766del (p.Phe589SerfsTer?)
c.1886del (p.Phe629SerfsTer?)
c.2140del
c.1382del (p.Phe461SerfsTer?)
c.1763del (p.Phe588SerfsTer?)
c.1505del (p.Phe502SerfsTer?)
c.467del
n.1896del
n.2003del
n.1863del
 ClinVar dbSNP COSMIC
19g.11120130T>ACA505743387LDLRc.2142T>A (p.Ile714=)
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1764T>A (p.Ile588=)
c.1884T>A (p.Ile628=)
c.2138T>A
c.1380T>A (p.Ile460=)
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.1503T>A (p.Ile501=)
c.465T>A
n.1894T>A
n.2001T>A
n.1861T>A
19g.11120130T>CCA505743389LDLRc.2142T>C (p.Ile714=)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1764T>C (p.Ile588=)
c.1884T>C (p.Ile628=)
c.2138T>C
c.1380T>C (p.Ile460=)
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.1503T>C (p.Ile501=)
c.465T>C
n.1894T>C
n.2001T>C
n.1861T>C
19g.11120130T>GCA404092612LDLRc.2142T>G (p.Ile714Met)
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1764T>G (p.Ile588Met)
c.1884T>G (p.Ile628Met)
c.2138T>G
c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.1503T>G (p.Ile501Met)
c.465T>G
n.1894T>G
n.2001T>G
n.1861T>G
19g.11120130_11120131insGACA2695228157LDLRc.2142_2143insGA (p.Phe715AspfsTer?)
c.1744_1745insGA (p.Phe582Ter)
c.1764_1765insGA (p.Phe589AspfsTer?)
c.1884_1885insGA (p.Phe629AspfsTer?)
c.2138_2139insGA
c.1380_1381insGA (p.Phe461AspfsTer?)
c.1761_1762insGA (p.Phe588AspfsTer?)
c.1503_1504insGA (p.Phe502AspfsTer?)
c.465_466insGA
n.1894_1895insGA
n.2001_2002insGA
n.1861_1862insGA
19g.11120131T>ACA404092619LDLRc.2143T>A (p.Phe715Ile)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.2139T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1504T>A (p.Phe502Ile)
c.466T>A
n.1895T>A
n.2002T>A
n.1862T>A
19g.11120131T>CCA404092621LDLRc.2143T>C (p.Phe715Leu)
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.2139T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.466T>C
n.1895T>C
n.2002T>C
n.1862T>C
19g.11120131T>GCA037328LDLRc.2143T>G (p.Phe715Val)
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1885T>G (p.Phe629Val)
c.2139T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.466T>G
n.1895T>G
n.2002T>G
n.1862T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120131T=CA2322775370LDLRc.2143T= (p.Phe715=)
c.1745T= (p.Phe582=)
c.1765T= (p.Phe589=)
c.1885T= (p.Phe629=)
c.2139T=
c.1381T= (p.Phe461=)
c.1762T= (p.Phe588=)
c.1504T= (p.Phe502=)
c.466T=
n.1895T=
n.2002T=
n.1862T=
19g.11120131_11120135delinsGATCATCAACCCA2017997787LDLRc.2143_2147delinsGATCATCAACC (p.Phe715_Ser716delinsAspHisGlnPro)
c.1745_1749delinsGATCATCAACC (p.Phe582Ter)
c.1765_1769delinsGATCATCAACC (p.Phe589_Ser590delinsAspHisGlnPro)
c.1885_1889delinsGATCATCAACC (p.Phe629_Ser630delinsAspHisGlnPro)
c.2139_2143delinsGATCATCAACC
c.1381_1385delinsGATCATCAACC (p.Phe461_Ser462delinsAspHisGlnPro)
c.1762_1766delinsGATCATCAACC (p.Phe588_Ser589delinsAspHisGlnPro)
c.1504_1508delinsGATCATCAACC (p.Phe502_Ser503delinsAspHisGlnPro)
c.466_470delinsGATCATCAACC
n.1895_1899delinsGATCATCAACC
n.2002_2006delinsGATCATCAACC
n.1862_1866delinsGATCATCAACC
 ClinVar
19g.11120131_11120132insACA645373238LDLRc.2143_2144insA (p.Phe715TyrfsTer16)
c.1745_1746insA (p.Phe582LeufsTer?)
c.1765_1766insA (p.Phe589TyrfsTer16)
c.1885_1886insA (p.Phe629TyrfsTer16)
c.2139_2140insA
c.1381_1382insA (p.Phe461TyrfsTer16)
c.1762_1763insA (p.Phe588TyrfsTer16)
c.1504_1505insA (p.Phe502TyrfsTer16)
c.466_467insA
n.1895_1896insA
n.2002_2003insA
n.1862_1863insA
 ClinVar dbSNP
19g.11120131_11120132insCACA2695228158LDLRc.2143_2144insCA (p.Phe715SerfsTer?)
c.1745_1746insCA (p.Gln583IlefsTer?)
c.1765_1766insCA (p.Phe589SerfsTer?)
c.1885_1886insCA (p.Phe629SerfsTer?)
c.2139_2140insCA
c.1381_1382insCA (p.Phe461SerfsTer?)
c.1762_1763insCA (p.Phe588SerfsTer?)
c.1504_1505insCA (p.Phe502SerfsTer?)
c.466_467insCA
n.1895_1896insCA
n.2002_2003insCA
n.1862_1863insCA
19g.11120132T>ACA404092630LDLRc.2144T>A (p.Phe715Tyr)
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.2140T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
c.467T>A
n.1896T>A
n.2003T>A
n.1863T>A
19g.11120132T>CCA404092644LDLRc.2144T>C (p.Phe715Ser)
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.2140T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
c.467T>C
n.1896T>C
n.2003T>C
n.1863T>C
19g.11120132T>GCA10585674LDLRc.2144T>G (p.Phe715Cys)
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.2140T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.467T>G
n.1896T>G
n.2003T>G
n.1863T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120132T=CA2322775371LDLRc.2144T= (p.Phe715=)
c.1746T= (p.Phe582=)
c.1766T= (p.Phe589=)
c.1886T= (p.Phe629=)
c.2140T=
c.1382T= (p.Phe461=)
c.1763T= (p.Phe588=)
c.1505T= (p.Phe502=)
c.467T=
n.1896T=
n.2003T=
n.1863T=
19g.11120133C>ACA404092657LDLRc.2145C>A (p.Phe715Leu)
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1887C>A (p.Phe629Leu)
c.2141C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1506C>A (p.Phe502Leu)
c.468C>A
n.1897C>A
n.2004C>A
n.1864C>A
19g.11120133C=CA2322775372LDLRc.2145C= (p.Phe715=)
c.1747C= (p.Gln583=)
c.1767C= (p.Phe589=)
c.1887C= (p.Phe629=)
c.2141C=
c.1383C= (p.Phe461=)
c.1764C= (p.Phe588=)
c.1506C= (p.Phe502=)
c.468C=
n.1897C=
n.2004C=
n.1864C=
19g.11120133C>GCA404092661LDLRc.2145C>G (p.Phe715Leu)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.1887C>G (p.Phe629Leu)
c.2141C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1506C>G (p.Phe502Leu)
c.468C>G
n.1897C>G
n.2004C>G
n.1864C>G
19g.11120133C>TCA037339LDLRc.2145C>T (p.Phe715=)
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1887C>T (p.Phe629=)
c.2141C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.1506C>T (p.Phe502=)
c.468C>T
n.1897C>T
n.2004C>T
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120134A=CA2322775373LDLRc.2146A= (p.Ser716=)
c.1748A= (p.Gln583=)
c.1768A= (p.Ser590=)
c.1888A= (p.Ser630=)
c.2142A=
c.1384A= (p.Ser462=)
c.1765A= (p.Ser589=)
c.1507A= (p.Ser503=)
c.469A=
n.1898A=
n.2005A=
n.1865A=
19g.11120134A>CCA404092662LDLRc.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.2142A>C
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.469A>C
n.1898A>C
n.2005A>C
n.1865A>C
19g.11120134A>GCA404092663LDLRc.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.2142A>G
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.469A>G
n.1898A>G
n.2005A>G
n.1865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120134A>TCA404092667LDLRc.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.1768A>T (p.Ser590Cys)
c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.2142A>T
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.469A>T
n.1898A>T
n.2005A>T
n.1865A>T
19g.11120134_11120135insACCA2695228159LDLRc.2146_2147insAC (p.Ser716AsnfsTer?)
c.1748_1749insAC (p.Cys584ArgfsTer?)
c.1768_1769insAC (p.Ser590AsnfsTer?)
c.1888_1889insAC (p.Ser630AsnfsTer?)
c.2142_2143insAC
c.1384_1385insAC (p.Ser462AsnfsTer?)
c.1765_1766insAC (p.Ser589AsnfsTer?)
c.1507_1508insAC (p.Ser503AsnfsTer?)
c.469_470insAC
n.1898_1899insAC
n.2005_2006insAC
n.1865_1866insAC
19g.11120135G>ACA404092671LDLRc.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.2143G>A
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.470G>A
n.1899G>A
n.2006G>A
n.1866G>A
19g.11120135G>CCA404092673LDLRc.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.1769G>C (p.Ser590Thr)
c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.2143G>C
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.470G>C
n.1899G>C
n.2006G>C
n.1866G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120135G=CA2322775374LDLRc.2147G= (p.Ser716=)
c.1749G= (p.Gln583=)
c.1769G= (p.Ser590=)
c.1889G= (p.Ser630=)
c.2143G=
c.1385G= (p.Ser462=)
c.1766G= (p.Ser589=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.470G=
n.1899G=
n.2006G=
n.1866G=
19g.11120135G>TCA404092675LDLRc.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.2143G>T
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.470G>T
n.1899G>T
n.2006G>T
n.1866G>T
19g.11120136T>ACA404092681LDLRc.2148T>A (p.Ser716Arg)
c.1750T>A (p.Cys584Ser)
c.1770T>A (p.Ser590Arg)
c.1890T>A (p.Ser630Arg)
c.2144T>A
c.1386T>A (p.Ser462Arg)
c.1767T>A (p.Ser589Arg)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.471T>A
n.1900T>A
n.2007T>A
n.1867T>A
19g.11120136T>CCA505743394LDLRc.2148T>C (p.Ser716=)
c.1750T>C (p.Cys584Arg)
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.1890T>C (p.Ser630=)
c.2144T>C
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.471T>C
n.1900T>C
n.2007T>C
n.1867T>C
 gnomAD v4
19g.11120136T>GCA404092684LDLRc.2148T>G (p.Ser716Arg)
c.1750T>G (p.Cys584Gly)
c.1770T>G (p.Ser590Arg)
c.1890T>G (p.Ser630Arg)
c.2144T>G
c.1386T>G (p.Ser462Arg)
c.1767T>G (p.Ser589Arg)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.471T>G
n.1900T>G
n.2007T>G
n.1867T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120136T=CA2322775375LDLRc.2148T= (p.Ser716=)
c.1750T= (p.Cys584=)
c.1770T= (p.Ser590=)
c.1890T= (p.Ser630=)
c.2144T=
c.1386T= (p.Ser462=)
c.1767T= (p.Ser589=)
c.1509T= (p.Ser503=)
c.471T=
n.1900T=
n.2007T=
n.1867T=
19g.11120137_11124406delCA250475LDLRc.2149_2569+1062del
c.1751_*380+1062del
c.1771_2191+1062del
c.1891_2311+1062del
c.2145_2565+1062del
c.1387_1807+1062del
c.1768_2188+1062del
c.1510_1777+1062del
c.1510_1930+1062del
n.1901_2321+1062del
n.2008_2645+1062del
n.1868_2288+1062del
 ClinVar
19g.11120137G>ACA404092690LDLRc.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.2145G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.472G>A
n.1901G>A
n.2008G>A
n.1868G>A
19g.11120137G>CCA404092693LDLRc.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.1751G>C (p.Cys584Ser)
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.2145G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.472G>C
n.1901G>C
n.2008G>C
n.1868G>C
 ClinVar
19g.11120137G>TCA404092697LDLRc.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.2145G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.472G>T
n.1901G>T
n.2008G>T
n.1868G>T
19g.11120137_11124409delCA916081229LDLRc.2149_2569+1065del
c.1751_*380+1065del
c.1771_2191+1065del
c.1891_2311+1065del
c.2145_2565+1065del
c.1387_1807+1065del
c.1768_2188+1065del
c.1510_1777+1065del
c.1510_1930+1065del
n.1901_2321+1065del
n.2008_2645+1065del
n.1868_2288+1065del
 ClinVar
19g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGGCA2573050615LDLRc.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG
19g.11120138C>ACA10585676LDLRc.2150C>A (p.Ala717Asp)
c.1752C>A (p.Cys584Ter)
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.2146C>A
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.473C>A
n.1902C>A
n.2009C>A
n.1869C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120138C=CA2322775376LDLRc.2150C= (p.Ala717=)
c.1752C= (p.Cys584=)
c.1772C= (p.Ala591=)
c.1892C= (p.Ala631=)
c.2146C=
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.473C=
n.1902C=
n.2009C=
n.1869C=
19g.11120138C>GCA404092704LDLRc.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.1752C>G (p.Cys584Trp)
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.2146C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.473C>G
n.1902C>G
n.2009C>G
n.1869C>G
19g.11120138C>TCA404092706LDLRc.2150C>T (p.Ala717Val)
c.1752C>T (p.Cys584=)
c.1772C>T (p.Ala591Val)
c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.2146C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.473C>T
n.1902C>T
n.2009C>T
n.1869C>T
 gnomAD v4
19g.11120139C>ACA505743396LDLRc.2151C>A (p.Ala717=)
c.1753C>A (p.Gln585Lys)
c.1773C>A (p.Ala591=)
c.1893C>A (p.Ala631=)
c.2147C>A
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.474C>A
n.1903C>A
n.2010C>A
n.1870C>A
19g.11120139C>GCA505743397LDLRc.2151C>G (p.Ala717=)
c.1753C>G (p.Gln585Glu)
c.1773C>G (p.Ala591=)
c.1893C>G (p.Ala631=)
c.2147C>G
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.474C>G
n.1903C>G
n.2010C>G
n.1870C>G
19g.11120139C>TCA505743398LDLRc.2151C>T (p.Ala717=)
c.1753C>T (p.Gln585Ter)
c.1773C>T (p.Ala591=)
c.1893C>T (p.Ala631=)
c.2147C>T
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.474C>T
n.1903C>T
n.2010C>T
n.1870C>T
 gnomAD v4
19g.11120140A>CCA404092712LDLRc.2152A>C (p.Asn718His)
c.1754A>C (p.Gln585Pro)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.2148A>C
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
c.475A>C
n.1904A>C
n.2011A>C
n.1871A>C
 gnomAD v4
19g.11120140A>GCA404092716LDLRc.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.1754A>G (p.Gln585Arg)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.2148A>G
c.1390A>G (p.Asn464Asp)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
c.475A>G
n.1904A>G
n.2011A>G
n.1871A>G
19g.11120140A>TCA404092720LDLRc.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.1754A>T (p.Gln585Leu)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.2148A>T
c.1390A>T (p.Asn464Tyr)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
c.475A>T
n.1904A>T
n.2011A>T
n.1871A>T
19g.11120141A=CA2322775377LDLRc.2153A= (p.Asn718=)
c.1755A= (p.Gln585=)
c.1775A= (p.Asn592=)
c.1895A= (p.Asn632=)
c.2149A=
c.1391A= (p.Asn464=)
c.1772A= (p.Asn591=)
c.1514A= (p.Asn505=)
c.476A=
n.1905A=
n.2012A=
n.1872A=
19g.11120141A>CCA404092727LDLRc.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.1755A>C (p.Gln585His)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.2149A>C
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
c.476A>C
n.1905A>C
n.2012A>C
n.1872A>C
19g.11120141A>GCA404092731LDLRc.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.1755A>G (p.Gln585=)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.2149A>G
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
c.476A>G
n.1905A>G
n.2012A>G
n.1872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120141A>TCA404092735LDLRc.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.1755A>T (p.Gln585His)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.2149A>T
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
c.476A>T
n.1905A>T
n.2012A>T
n.1872A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120142C>ACA404092741LDLRc.2154C>A (p.Asn718Lys)
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.1896C>A (p.Asn632Lys)
c.2150C>A
c.1392C>A (p.Asn464Lys)
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
c.477C>A
n.1906C>A
n.2013C>A
n.1873C>A
19g.11120142C>GCA404092744LDLRc.2154C>G (p.Asn718Lys)
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.1896C>G (p.Asn632Lys)
c.2150C>G
c.1392C>G (p.Asn464Lys)
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
c.477C>G
n.1906C>G
n.2013C>G
n.1873C>G
19g.11120142C>TCA505743399LDLRc.2154C>T (p.Asn718=)
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.1896C>T (p.Asn632=)
c.2150C>T
c.1392C>T (p.Asn464=)
c.1773C>T (p.Asn591=)
c.1515C>T (p.Asn505=)
c.477C>T
n.1906C>T
n.2013C>T
n.1873C>T
19g.11120143C>ACA404092749LDLRc.2155C>A (p.Arg719Ser)
c.1757C>A (p.Pro586Gln)
c.1777C>A (p.Arg593Ser)
c.1897C>A (p.Arg633Ser)
c.2151C>A
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
c.1774C>A (p.Arg592Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.478C>A
n.1907C>A
n.2014C>A
n.1874C>A
 gnomAD v4
19g.11120143C=CA2322775378LDLRc.2155C= (p.Arg719=)
c.1757C= (p.Pro586=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.1897C= (p.Arg633=)
c.2151C=
c.1393C= (p.Arg465=)
c.1774C= (p.Arg592=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.478C=
n.1907C=
n.2014C=
n.1874C=
19g.11120143C>GCA404092752LDLRc.2155C>G (p.Arg719Gly)
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
c.2151C>G
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.478C>G
n.1907C>G
n.2014C>G
n.1874C>G
19g.11120143C>TCA10576325LDLRc.2155C>T (p.Arg719Cys)
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
c.1777C>T (p.Arg593Cys)
c.1897C>T (p.Arg633Cys)
c.2151C>T
c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.1774C>T (p.Arg592Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.478C>T
n.1907C>T
n.2014C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120144G>ACA037362LDLRc.2156G>A (p.Arg719His)
c.1758G>A (p.Pro586=)
c.1778G>A (p.Arg593His)
c.1898G>A (p.Arg633His)
c.2152G>A
c.1394G>A (p.Arg465His)
c.1775G>A (p.Arg592His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.479G>A
n.1908G>A
n.2015G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120144G>CCA404092780LDLRc.2156G>C (p.Arg719Pro)
c.1758G>C (p.Pro586=)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
c.2152G>C
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.479G>C
n.1908G>C
n.2015G>C
n.1875G>C
19g.11120144G=CA2322775379LDLRc.2156G= (p.Arg719=)
c.1758G= (p.Pro586=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1898G= (p.Arg633=)
c.2152G=
c.1394G= (p.Arg465=)
c.1775G= (p.Arg592=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.479G=
n.1908G=
n.2015G=
n.1875G=
19g.11120144G>TCA10585677LDLRc.2156G>T (p.Arg719Leu)
c.1758G>T (p.Pro586=)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
c.2152G>T
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.479G>T
n.1908G>T
n.2015G>T
n.1875G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120145C>ACA505743404LDLRc.2157C>A (p.Arg719=)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1779C>A (p.Arg593=)
c.1899C>A (p.Arg633=)
c.2153C>A
c.1395C>A (p.Arg465=)
c.1776C>A (p.Arg592=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.480C>A
n.1909C>A
n.2016C>A
n.1876C>A
19g.11120145C>GCA505743405LDLRc.2157C>G (p.Arg719=)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1779C>G (p.Arg593=)
c.1899C>G (p.Arg633=)
c.2153C>G
c.1395C>G (p.Arg465=)
c.1776C>G (p.Arg592=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.480C>G
n.1909C>G
n.2016C>G
n.1876C>G
19g.11120145C>TCA505743406LDLRc.2157C>T (p.Arg719=)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1779C>T (p.Arg593=)
c.1899C>T (p.Arg633=)
c.2153C>T
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.1776C>T (p.Arg592=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.480C>T
n.1909C>T
n.2016C>T
n.1876C>T
19g.11120146delCA2695238660LDLRc.2158del (p.Leu720SerfsTer?)
c.1760del (p.Pro587LeufsTer?)
c.1780del (p.Leu594SerfsTer?)
c.1900del (p.Leu634SerfsTer?)
c.2154del
c.1396del (p.Leu466SerfsTer?)
c.1777del (p.Leu593SerfsTer?)
c.1519del (p.Leu507SerfsTer?)
c.481del
n.1910del
n.2017del
n.1877del
19g.11120146C>ACA404092785LDLRc.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1900C>A (p.Leu634Ile)
c.2154C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.481C>A
n.1910C>A
n.2017C>A
n.1877C>A
19g.11120146C=CA2322775380LDLRc.2158C= (p.Leu720=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1900C= (p.Leu634=)
c.2154C=
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1777C= (p.Leu593=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.481C=
n.1910C=
n.2017C=
n.1877C=
19g.11120146C>GCA404092791LDLRc.2158C>G (p.Leu720Val)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1900C>G (p.Leu634Val)
c.2154C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.481C>G
n.1910C>G
n.2017C>G
n.1877C>G
19g.11120146C>TCA404092789LDLRc.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1900C>T (p.Leu634Phe)
c.2154C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.481C>T
n.1910C>T
n.2017C>T
n.1877C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120147T>ACA404092796LDLRc.2159T>A (p.Leu720His)
c.1761T>A (p.Pro587=)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1901T>A (p.Leu634His)
c.2155T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.1778T>A (p.Leu593His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
c.482T>A
n.1911T>A
n.2018T>A
n.1878T>A
19g.11120147T>CCA404092802LDLRc.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.1761T>C (p.Pro587=)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.2155T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.482T>C
n.1911T>C
n.2018T>C
n.1878T>C
19g.11120147T>GCA404092798LDLRc.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.1761T>G (p.Pro587=)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1901T>G (p.Leu634Arg)
c.2155T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.482T>G
n.1911T>G
n.2018T>G
n.1878T>G
19g.11120147_11120149delinsTCACA2322775381LDLRc.2159_2161delinsTCA (p.Leu720=)
c.1761_1763delinsTCA (p.Pro587=)
c.1781_1783delinsTCA (p.Leu594=)
c.1901_1903delinsTCA (p.Leu634=)
c.2155_2157delinsTCA
c.1397_1399delinsTCA (p.Leu466=)
c.1778_1780delinsTCA (p.Leu593=)
c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=)
c.482_484delinsTCA
n.1911_1913delinsTCA
n.2018_2020delinsTCA
n.1878_1880delinsTCA
19g.11120148C>ACA505743413LDLRc.2160C>A (p.Leu720=)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1902C>A (p.Leu634=)
c.2156C>A
c.1398C>A (p.Leu466=)
c.1779C>A (p.Leu593=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
c.483C>A
n.1912C>A
n.2019C>A
n.1879C>A
19g.11120148C=CA2322775383LDLRc.2160C= (p.Leu720=)
c.1762C= (p.His588=)
c.1782C= (p.Leu594=)
c.1902C= (p.Leu634=)
c.2156C=
c.1398C= (p.Leu466=)
c.1779C= (p.Leu593=)
c.1521C= (p.Leu507=)
c.483C=
n.1912C=
n.2019C=
n.1879C=
19g.11120148C>GCA505743411LDLRc.2160C>G (p.Leu720=)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1902C>G (p.Leu634=)
c.2156C>G
c.1398C>G (p.Leu466=)
c.1779C>G (p.Leu593=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
c.483C>G
n.1912C>G
n.2019C>G
n.1879C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120148C>TCA505743412LDLRc.2160C>T (p.Leu720=)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1902C>T (p.Leu634=)
c.2156C>T
c.1398C>T (p.Leu466=)
c.1779C>T (p.Leu593=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
c.483C>T
n.1912C>T
n.2019C>T
n.1879C>T
19g.11120150_11120151delCA2322775382LDLRc.2162_2163del (p.Thr721ArgfsTer9)
c.1764_1765del (p.His588GlnfsTer30)
c.1784_1785del (p.Thr595ArgfsTer9)
c.1904_1905del (p.Thr635ArgfsTer9)
c.2158_2159del
c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer9)
c.1781_1782del (p.Thr594ArgfsTer9)
c.1523_1524del (p.Thr508ArgfsTer9)
c.485_486del
n.1914_1915del
n.2021_2022del
n.1881_1882del
 ClinVar dbSNP
19g.11120149A>CCA404092803LDLRc.2161A>C (p.Thr721Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1903A>C (p.Thr635Pro)
c.2157A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1780A>C (p.Thr594Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.484A>C
n.1913A>C
n.2020A>C
n.1880A>C
 ClinVar
19g.11120149A>GCA404092805LDLRc.2161A>G (p.Thr721Ala)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
c.2157A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1780A>G (p.Thr594Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.484A>G
n.1913A>G
n.2020A>G
n.1880A>G
19g.11120149A>TCA404092804LDLRc.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.2157A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1780A>T (p.Thr594Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.484A>T
n.1913A>T
n.2020A>T
n.1880A>T
19g.11120150C>ACA404092806LDLRc.2162C>A (p.Thr721Lys)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.1784C>A (p.Thr595Lys)
c.1904C>A (p.Thr635Lys)
c.2158C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1781C>A (p.Thr594Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.485C>A
n.1914C>A
n.2021C>A
n.1881C>A
19g.11120150C=CA2322775384LDLRc.2162C= (p.Thr721=)
c.1764C= (p.His588=)
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1904C= (p.Thr635=)
c.2158C=
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1781C= (p.Thr594=)
c.1523C= (p.Thr508=)
c.485C=
n.1914C=
n.2021C=
n.1881C=
19g.11120150C>GCA404092809LDLRc.2162C>G (p.Thr721Arg)
c.1764C>G (p.His588Gln)
c.1784C>G (p.Thr595Arg)
c.1904C>G (p.Thr635Arg)
c.2158C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1781C>G (p.Thr594Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.485C>G
n.1914C>G
n.2021C>G
n.1881C>G
19g.11120150C>TCA10585678LDLRc.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.1764C>T (p.His588=)
c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
c.2158C>T
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1781C>T (p.Thr594Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.485C>T
n.1914C>T
n.2021C>T
n.1881C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120151A=CA2322775385LDLRc.2163A= (p.Thr721=)
c.1765A= (p.Arg589=)
c.1785A= (p.Thr595=)
c.1905A= (p.Thr635=)
c.2159A=
c.1401A= (p.Thr467=)
c.1782A= (p.Thr594=)
c.1524A= (p.Thr508=)
c.486A=
n.1915A=
n.2022A=
n.1882A=
19g.11120151A>CCA305302639LDLRc.2163A>C (p.Thr721=)
c.1765A>C (p.Arg589=)
c.1785A>C (p.Thr595=)
c.1905A>C (p.Thr635=)
c.2159A>C
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.1782A>C (p.Thr594=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.486A>C
n.1915A>C
n.2022A>C
n.1882A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.11120151A>GCA305302641LDLRc.2163A>G (p.Thr721=)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
c.1785A>G (p.Thr595=)
c.1905A>G (p.Thr635=)
c.2159A>G
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.1782A>G (p.Thr594=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.486A>G
n.1915A>G
n.2022A>G
n.1882A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120151A>TCA505743414LDLRc.2163A>T (p.Thr721=)
c.1765A>T (p.Arg589Trp)
c.1785A>T (p.Thr595=)
c.1905A>T (p.Thr635=)
c.2159A>T
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.1782A>T (p.Thr594=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.486A>T
n.1915A>T
n.2022A>T
n.1882A>T
19g.11120152G>ACA037376LDLRc.2164G>A (p.Gly722Ser)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.2160G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1783G>A (p.Gly595Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.487G>A
n.1916G>A
n.2023G>A
n.1883G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120152G>CCA404092817LDLRc.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.2160G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.487G>C
n.1916G>C
n.2023G>C
n.1883G>C
19g.11120152G=CA2322775386LDLRc.2164G= (p.Gly722=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.2160G=
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1783G= (p.Gly595=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.487G=
n.1916G=
n.2023G=
n.1883G=
19g.11120152G>TCA404092821LDLRc.2164G>T (p.Gly722Cys)
c.1766G>T (p.Arg589Met)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.2160G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1783G>T (p.Gly595Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.487G>T
n.1916G>T
n.2023G>T
n.1883G>T
 gnomAD v4
19g.11120153G>ACA10585679LDLRc.2165G>A (p.Gly722Asp)
c.1767G>A (p.Arg589=)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.2161G>A
c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1784G>A (p.Gly595Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.488G>A
n.1917G>A
n.2024G>A
n.1884G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120153G>CCA404092830LDLRc.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.1767G>C (p.Arg589Ser)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.2161G>C
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.488G>C
n.1917G>C
n.2024G>C
n.1884G>C
19g.11120153G=CA2322775387LDLRc.2165G= (p.Gly722=)
c.1767G= (p.Arg589=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1907G= (p.Gly636=)
c.2161G=
c.1403G= (p.Gly468=)
c.1784G= (p.Gly595=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.488G=
n.1917G=
n.2024G=
n.1884G=
19g.11120153G>TCA404092833LDLRc.2165G>T (p.Gly722Val)
c.1767G>T (p.Arg589Ser)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.2161G>T
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.488G>T
n.1917G>T
n.2024G>T
n.1884G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120154T>ACA505743416LDLRc.2166T>A (p.Gly722=)
c.1768T>A (p.Phe590Ile)
c.1788T>A (p.Gly596=)
c.1908T>A (p.Gly636=)
c.2162T>A
c.1404T>A (p.Gly468=)
c.1785T>A (p.Gly595=)
c.1527T>A (p.Gly509=)
c.489T>A
n.1918T>A
n.2025T>A
n.1885T>A
19g.11120154T>CCA505743417LDLRc.2166T>C (p.Gly722=)
c.1768T>C (p.Phe590Leu)
c.1788T>C (p.Gly596=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.2162T>C
c.1404T>C (p.Gly468=)
c.1785T>C (p.Gly595=)
c.1527T>C (p.Gly509=)
c.489T>C
n.1918T>C
n.2025T>C
n.1885T>C
19g.11120154T>GCA505743418LDLRc.2166T>G (p.Gly722=)
c.1768T>G (p.Phe590Val)
c.1788T>G (p.Gly596=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.2162T>G
c.1404T>G (p.Gly468=)
c.1785T>G (p.Gly595=)
c.1527T>G (p.Gly509=)
c.489T>G
n.1918T>G
n.2025T>G
n.1885T>G
19g.11120155T>ACA404092838LDLRc.2167T>A (p.Ser723Thr)
c.1769T>A (p.Phe590Tyr)
c.1789T>A (p.Ser597Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.2163T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.490T>A
n.1919T>A
n.2026T>A
n.1886T>A
 ClinVar
19g.11120155T>CCA404092841LDLRc.2167T>C (p.Ser723Pro)
c.1769T>C (p.Phe590Ser)
c.1789T>C (p.Ser597Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.2163T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.490T>C
n.1919T>C
n.2026T>C
n.1886T>C
19g.11120155T>GCA404092844LDLRc.2167T>G (p.Ser723Ala)
c.1769T>G (p.Phe590Cys)
c.1789T>G (p.Ser597Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.2163T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.490T>G
n.1919T>G
n.2026T>G
n.1886T>G
19g.11120155_11120156delinsTCCA2322775388LDLRc.2167_2168delinsTC (p.Ser723=)
c.1769_1770delinsTC (p.Phe590=)
c.1789_1790delinsTC (p.Ser597=)
c.1909_1910delinsTC (p.Ser637=)
c.2163_2164delinsTC
c.1405_1406delinsTC (p.Ser469=)
c.1786_1787delinsTC (p.Ser596=)
c.1528_1529delinsTC (p.Ser510=)
c.490_491delinsTC
n.1919_1920delinsTC
n.2026_2027delinsTC
n.1886_1887delinsTC
19g.11120156C>ACA404092862LDLRc.2168C>A (p.Ser723Tyr)
c.1770C>A (p.Phe590Leu)
c.1790C>A (p.Ser597Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.2164C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.491C>A
n.1920C>A
n.2027C>A
n.1887C>A
19g.11120156C>GCA404092860LDLRc.2168C>G (p.Ser723Cys)
c.1770C>G (p.Phe590Leu)
c.1790C>G (p.Ser597Cys)
c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.2164C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.491C>G
n.1920C>G
n.2027C>G
n.1887C>G
19g.11120156C>TCA404092852LDLRc.2168C>T (p.Ser723Phe)
c.1770C>T (p.Phe590=)
c.1790C>T (p.Ser597Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.2164C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.491C>T
n.1920C>T
n.2027C>T
n.1887C>T
19g.11120157delCA10654854LDLRc.2169del (p.Asp724MetfsTer27)
c.1771del (p.Arg591AspfsTer?)
c.1791del (p.Asp598MetfsTer27)
c.1911del (p.Asp638MetfsTer27)
c.2165del
c.1407del (p.Asp470MetfsTer27)
c.1788del (p.Asp597MetfsTer27)
c.1530del (p.Asp511MetfsTer?)
c.492del
c.1530del (p.Asp511MetfsTer27)
n.1921del
n.2028del
n.1888del
 ClinVar dbSNP
19g.11120157C>ACA505743420LDLRc.2169C>A (p.Ser723=)
c.1771C>A (p.Arg591=)
c.1791C>A (p.Ser597=)
c.1911C>A (p.Ser637=)
c.2165C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
c.1788C>A (p.Ser596=)
c.1530C>A (p.Ser510=)
c.492C>A
n.1921C>A
n.2028C>A
n.1888C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120157C=CA2322775389LDLRc.2169C= (p.Ser723=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1791C= (p.Ser597=)
c.1911C= (p.Ser637=)
c.2165C=
c.1407C= (p.Ser469=)
c.1788C= (p.Ser596=)
c.1530C= (p.Ser510=)
c.492C=
n.1921C=
n.2028C=
n.1888C=
19g.11120157C>GCA505743421LDLRc.2169C>G (p.Ser723=)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1791C>G (p.Ser597=)
c.1911C>G (p.Ser637=)
c.2165C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
c.1788C>G (p.Ser596=)
c.1530C>G (p.Ser510=)
c.492C>G
n.1921C>G
n.2028C>G
n.1888C>G
 dbSNP
19g.11120157C>TCA037389LDLRc.2169C>T (p.Ser723=)
c.1771C>T (p.Arg591Ter)
c.1791C>T (p.Ser597=)
c.1911C>T (p.Ser637=)
c.2165C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.492C>T
n.1921C>T
n.2028C>T
n.1888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120158G>ACA037403LDLRc.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.1772G>A (p.Arg591Gln)
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
c.1912G>A (p.Asp638Asn)
c.2166G>A
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.493G>A
n.1922G>A
n.2029G>A
n.1889G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120158G>CCA404092869LDLRc.2170G>C (p.Asp724His)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1792G>C (p.Asp598His)
c.1912G>C (p.Asp638His)
c.2166G>C
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.1789G>C (p.Asp597His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
c.493G>C
n.1922G>C
n.2029G>C
n.1889G>C
19g.11120158G=CA2322775390LDLRc.2170G= (p.Asp724=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1792G= (p.Asp598=)
c.1912G= (p.Asp638=)
c.2166G=
c.1408G= (p.Asp470=)
c.1789G= (p.Asp597=)
c.1531G= (p.Asp511=)
c.493G=
n.1922G=
n.2029G=
n.1889G=
19g.11120158G>TCA404092874LDLRc.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.2166G>T
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
c.493G>T
n.1922G>T
n.2029G>T
n.1889G>T
19g.11120159A>CCA404092878LDLRc.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.1773A>C (p.Arg591=)
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.2167A>C
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
c.494A>C
n.1923A>C
n.2030A>C
n.1890A>C
19g.11120159A>GCA404092879LDLRc.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.1773A>G (p.Arg591=)
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.2167A>G
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
c.494A>G
n.1923A>G
n.2030A>G
n.1890A>G
19g.11120159A>TCA404092882LDLRc.2171A>T (p.Asp724Val)
c.1773A>T (p.Arg591=)
c.1793A>T (p.Asp598Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.2167A>T
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.1790A>T (p.Asp597Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
c.494A>T
n.1923A>T
n.2030A>T
n.1890A>T
19g.11120160T>ACA404092884LDLRc.2172T>A (p.Asp724Glu)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
c.2168T>A
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.1533T>A (p.Asp511Glu)
c.495T>A
n.1924T>A
n.2031T>A
n.1891T>A
19g.11120160T>CCA505743422LDLRc.2172T>C (p.Asp724=)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.1794T>C (p.Asp598=)
c.1914T>C (p.Asp638=)
c.2168T>C
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.1791T>C (p.Asp597=)
c.1533T>C (p.Asp511=)
c.495T>C
n.1924T>C
n.2031T>C
n.1891T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120160T>GCA404092887LDLRc.2172T>G (p.Asp724Glu)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
c.2168T>G
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
c.1533T>G (p.Asp511Glu)
c.495T>G
n.1924T>G
n.2031T>G
n.1891T>G
 gnomAD v4
19g.11120160T=CA2322775391LDLRc.2172T= (p.Asp724=)
c.1774T= (p.Cys592=)
c.1794T= (p.Asp598=)
c.1914T= (p.Asp638=)
c.2168T=
c.1410T= (p.Asp470=)
c.1791T= (p.Asp597=)
c.1533T= (p.Asp511=)
c.495T=
n.1924T=
n.2031T=
n.1891T=
19g.11120161G>ACA404092898LDLRc.2173G>A (p.Val725Ile)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.1915G>A (p.Val639Ile)
c.2169G>A
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.496G>A
n.1925G>A
n.2032G>A
n.1892G>A
 gnomAD v4
19g.11120161G>CCA404092895LDLRc.2173G>C (p.Val725Leu)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.1795G>C (p.Val599Leu)
c.1915G>C (p.Val639Leu)
c.2169G>C
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.496G>C
n.1925G>C
n.2032G>C
n.1892G>C
19g.11120161G>TCA404092890LDLRc.2173G>T (p.Val725Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.1915G>T (p.Val639Phe)
c.2169G>T
c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1534G>T (p.Val512Phe)
c.496G>T
n.1925G>T
n.2032G>T
n.1892G>T
19g.11120162T>ACA023607LDLRc.2174T>A (p.Val725Asp)
c.1776T>A (p.Cys592Ter)
c.1796T>A (p.Val599Asp)
c.1916T>A (p.Val639Asp)
c.2170T>A
c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.1793T>A (p.Val598Asp)
c.1535T>A (p.Val512Asp)
c.497T>A
n.1926T>A
n.2033T>A
n.1893T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120162T>CCA404092901LDLRc.2174T>C (p.Val725Ala)
c.1776T>C (p.Cys592=)
c.1796T>C (p.Val599Ala)
c.1916T>C (p.Val639Ala)
c.2170T>C
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.497T>C
n.1926T>C
n.2033T>C
n.1893T>C
19g.11120162T>GCA10585680LDLRc.2174T>G (p.Val725Gly)
c.1776T>G (p.Cys592Trp)
c.1796T>G (p.Val599Gly)
c.1916T>G (p.Val639Gly)
c.2170T>G
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.497T>G
n.1926T>G
n.2033T>G
n.1893T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120162T=CA2322775392LDLRc.2174T= (p.Val725=)
c.1776T= (p.Cys592=)
c.1796T= (p.Val599=)
c.1916T= (p.Val639=)
c.2170T=
c.1412T= (p.Val471=)
c.1793T= (p.Val598=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.497T=
n.1926T=
n.2033T=
n.1893T=
19g.11120163C>ACA505743423LDLRc.2175C>A (p.Val725=)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1797C>A (p.Val599=)
c.1917C>A (p.Val639=)
c.2171C>A
c.1413C>A (p.Val471=)
c.1794C>A (p.Val598=)
c.1536C>A (p.Val512=)
c.498C>A
n.1927C>A
n.2034C>A
n.1894C>A
19g.11120163C>GCA505743424LDLRc.2175C>G (p.Val725=)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1797C>G (p.Val599=)
c.1917C>G (p.Val639=)
c.2171C>G
c.1413C>G (p.Val471=)
c.1794C>G (p.Val598=)
c.1536C>G (p.Val512=)
c.498C>G
n.1927C>G
n.2034C>G
n.1894C>G
19g.11120163C>TCA505743425LDLRc.2175C>T (p.Val725=)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1797C>T (p.Val599=)
c.1917C>T (p.Val639=)
c.2171C>T
c.1413C>T (p.Val471=)
c.1794C>T (p.Val598=)
c.1536C>T (p.Val512=)
c.498C>T
n.1927C>T
n.2034C>T
n.1894C>T
19g.11120164A=CA2322775393LDLRc.2176A= (p.Asn726=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.1798A= (p.Asn600=)
c.1918A= (p.Asn640=)
c.2172A=
c.1414A= (p.Asn472=)
c.1795A= (p.Asn599=)
c.1537A= (p.Asn513=)
c.499A=
n.1928A=
n.2035A=
n.1895A=
19g.11120164A>CCA404092906LDLRc.2176A>C (p.Asn726His)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1798A>C (p.Asn600His)
c.1918A>C (p.Asn640His)
c.2172A>C
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.499A>C
n.1928A>C
n.2035A>C
n.1895A>C
19g.11120164A>GCA404092908LDLRc.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.2172A>G
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.499A>G
n.1928A>G
n.2035A>G
n.1895A>G
19g.11120164A>TCA037416LDLRc.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.2172A>T
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.499A>T
n.1928A>T
n.2035A>T
n.1895A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120165A>CCA404092914LDLRc.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.1779A>C (p.Gln593His)
c.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.2173A>C
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.500A>C
n.1929A>C
n.2036A>C
n.1896A>C
19g.11120165A>GCA404092917LDLRc.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.1779A>G (p.Gln593=)
c.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.2173A>G
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.500A>G
n.1929A>G
n.2036A>G
n.1896A>G
19g.11120165A>TCA404092919LDLRc.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.1779A>T (p.Gln593His)
c.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.2173A>T
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.500A>T
n.1929A>T
n.2036A>T
n.1896A>T
19g.11120166C>ACA404092923LDLRc.2178C>A (p.Asn726Lys)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1800C>A (p.Asn600Lys)
c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.2174C>A
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.501C>A
n.1930C>A
n.2037C>A
n.1897C>A
19g.11120166C=CA2322775394LDLRc.2178C= (p.Asn726=)
c.1780C= (p.Leu594=)
c.1800C= (p.Asn600=)
c.1920C= (p.Asn640=)
c.2174C=
c.1416C= (p.Asn472=)
c.1797C= (p.Asn599=)
c.1539C= (p.Asn513=)
c.501C=
n.1930C=
n.2037C=
n.1897C=
19g.11120166C>GCA037433LDLRc.2178C>G (p.Asn726Lys)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1800C>G (p.Asn600Lys)
c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.2174C>G
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.501C>G
n.1930C>G
n.2037C>G
n.1897C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120166C>TCA037448LDLRc.2178C>T (p.Asn726=)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1800C>T (p.Asn600=)
c.1920C>T (p.Asn640=)
c.2174C>T
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.1539C>T (p.Asn513=)
c.501C>T
n.1930C>T
n.2037C>T
n.1897C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120167T>ACA404092933LDLRc.2179T>A (p.Leu727Met)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1801T>A (p.Leu601Met)
c.1921T>A (p.Leu641Met)
c.2175T>A
c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.1798T>A (p.Leu600Met)
c.1540T>A (p.Leu514Met)
c.502T>A
n.1931T>A
n.2038T>A
n.1898T>A
19g.11120167T>CCA505743428LDLRc.2179T>C (p.Leu727=)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1801T>C (p.Leu601=)
c.1921T>C (p.Leu641=)
c.2175T>C
c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1798T>C (p.Leu600=)
c.1540T>C (p.Leu514=)
c.502T>C
n.1931T>C
n.2038T>C
n.1898T>C
19g.11120167T>GCA404092931LDLRc.2179T>G (p.Leu727Val)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1801T>G (p.Leu601Val)
c.1921T>G (p.Leu641Val)
c.2175T>G
c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1798T>G (p.Leu600Val)
c.1540T>G (p.Leu514Val)
c.502T>G
n.1931T>G
n.2038T>G
n.1898T>G
19g.11120168T>ACA404092936LDLRc.2180T>A (p.Leu727Ter)
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
c.1922T>A (p.Leu641Ter)
c.2176T>A
c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1799T>A (p.Leu600Ter)
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
c.503T>A
n.1932T>A
n.2039T>A
n.1899T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120168T>CCA404092938LDLRc.2180T>C (p.Leu727Ser)
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
c.1922T>C (p.Leu641Ser)
c.2176T>C
c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1799T>C (p.Leu600Ser)
c.1541T>C (p.Leu514Ser)
c.503T>C
n.1932T>C
n.2039T>C
n.1899T>C
19g.11120168T>GCA404092941LDLRc.2180T>G (p.Leu727Trp)
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
c.1922T>G (p.Leu641Trp)
c.2176T>G
c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.1799T>G (p.Leu600Trp)
c.1541T>G (p.Leu514Trp)
c.503T>G
n.1932T>G
n.2039T>G
n.1899T>G
19g.11120168T=CA2322775395LDLRc.2180T= (p.Leu727=)
c.1782T= (p.Leu594=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1922T= (p.Leu641=)
c.2176T=
c.1418T= (p.Leu473=)
c.1799T= (p.Leu600=)
c.1541T= (p.Leu514=)
c.503T=
n.1932T=
n.2039T=
n.1899T=
19g.11120169G>ACA505743430LDLRc.2181G>A (p.Leu727=)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.1923G>A (p.Leu641=)
c.2177G>A
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1800G>A (p.Leu600=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.504G>A
n.1933G>A
n.2040G>A
n.1900G>A
19g.11120169G>CCA404092944LDLRc.2181G>C (p.Leu727Phe)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
c.1923G>C (p.Leu641Phe)
c.2177G>C
c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.1800G>C (p.Leu600Phe)
c.1542G>C (p.Leu514Phe)
c.504G>C
n.1933G>C
n.2040G>C
n.1900G>C
19g.11120169G>TCA404092947LDLRc.2181G>T (p.Leu727Phe)
c.1783G>T (p.Val595Phe)
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
c.1923G>T (p.Leu641Phe)
c.2177G>T
c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.1800G>T (p.Leu600Phe)
c.1542G>T (p.Leu514Phe)
c.504G>T
n.1933G>T
n.2040G>T
n.1900G>T
19g.11120170T>ACA404092951LDLRc.2182T>A (p.Leu728Met)
c.1784T>A (p.Val595Asp)
c.1804T>A (p.Leu602Met)
c.1924T>A (p.Leu642Met)
c.2178T>A
c.1420T>A (p.Leu474Met)
c.1801T>A (p.Leu601Met)
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.505T>A
n.1934T>A
n.2041T>A
n.1901T>A
19g.11120170T>CCA505743431LDLRc.2182T>C (p.Leu728=)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1804T>C (p.Leu602=)
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.2178T>C
c.1420T>C (p.Leu474=)
c.1801T>C (p.Leu601=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.505T>C
n.1934T>C
n.2041T>C
n.1901T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120170T>GCA404092953LDLRc.2182T>G (p.Leu728Val)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1804T>G (p.Leu602Val)
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.2178T>G
c.1420T>G (p.Leu474Val)
c.1801T>G (p.Leu601Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.505T>G
n.1934T>G
n.2041T>G
n.1901T>G
19g.11120171T>ACA404092957LDLRc.2183T>A (p.Leu728Ter)
c.1785T>A (p.Val595=)
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.2179T>A
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.506T>A
n.1935T>A
n.2042T>A
n.1902T>A
19g.11120171T>CCA10585681LDLRc.2183T>C (p.Leu728Ser)
c.1785T>C (p.Val595=)
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.2179T>C
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.506T>C
n.1935T>C
n.2042T>C
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120171T>GCA404092960LDLRc.2183T>G (p.Leu728Trp)
c.1785T>G (p.Val595=)
c.1805T>G (p.Leu602Trp)
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.2179T>G
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
c.1544T>G (p.Leu515Trp)
c.506T>G
n.1935T>G
n.2042T>G
n.1902T>G
 ClinVar
19g.11120171T=CA2322775396LDLRc.2183T= (p.Leu728=)
c.1785T= (p.Val595=)
c.1805T= (p.Leu602=)
c.1925T= (p.Leu642=)
c.2179T=
c.1421T= (p.Leu474=)
c.1802T= (p.Leu601=)
c.1544T= (p.Leu515=)
c.506T=
n.1935T=
n.2042T=
n.1902T=
19g.11120173_11120187delCA2695228160LDLRc.2185_2199del (p.Ala729_Leu733del)
c.1787_*10del (n.[c.1787_*10del;Gly596ValfsTer21])
c.1807_1821del (p.Ala603_Leu607del)
c.1927_1941del (p.Ala643_Leu647del)
c.2181_2195del
c.1423_1437del (p.Ala475_Leu479del)
c.1804_1818del (p.Ala602_Leu606del)
c.1546_1560del (p.Ala516_Leu520del)
c.508_522del
n.1937_1951del
n.2044_2058del
n.1904_1918del
19g.11120172G>ACA505743433LDLRc.2184G>A (p.Leu728=)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.2180G>A
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1803G>A (p.Leu601=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.507G>A
n.1936G>A
n.2043G>A
n.1903G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120172G>CCA404092963LDLRc.2184G>C (p.Leu728Phe)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1806G>C (p.Leu602Phe)
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.2180G>C
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.507G>C
n.1936G>C
n.2043G>C
n.1903G>C
19g.11120172G=CA2322775397LDLRc.2184G= (p.Leu728=)
c.1786G= (p.Gly596=)
c.1806G= (p.Leu602=)
c.1926G= (p.Leu642=)
c.2180G=
c.1422G= (p.Leu474=)
c.1803G= (p.Leu601=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.507G=
n.1936G=
n.2043G=
n.1903G=
19g.11120172G>TCA404092964LDLRc.2184G>T (p.Leu728Phe)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1806G>T (p.Leu602Phe)
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.2180G>T
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.507G>T
n.1936G>T
n.2043G>T
n.1903G>T
19g.11120173G>ACA404092966LDLRc.2185G>A (p.Ala729Thr)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.2181G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.508G>A
n.1937G>A
n.2044G>A
n.1904G>A
19g.11120173G>CCA10585682LDLRc.2185G>C (p.Ala729Pro)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.2181G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.508G>C
n.1937G>C
n.2044G>C
n.1904G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120173G=CA2322775398LDLRc.2185G= (p.Ala729=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.1927G= (p.Ala643=)
c.2181G=
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.1546G= (p.Ala516=)
c.508G=
n.1937G=
n.2044G=
n.1904G=
19g.11120173G>TCA404092965LDLRc.2185G>T (p.Ala729Ser)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.2181G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
c.508G>T
n.1937G>T
n.2044G>T
n.1904G>T
19g.11120174C>ACA404092983LDLRc.2186C>A (p.Ala729Asp)
c.1788C>A (p.Gly596=)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.2182C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
c.509C>A
n.1938C>A
n.2045C>A
n.1905C>A
19g.11120174C=CA2322775399LDLRc.2186C= (p.Ala729=)
c.1788C= (p.Gly596=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1928C= (p.Ala643=)
c.2182C=
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.1547C= (p.Ala516=)
c.509C=
n.1938C=
n.2045C=
n.1905C=
19g.11120174C>GCA404092971LDLRc.2186C>G (p.Ala729Gly)
c.1788C>G (p.Gly596=)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.2182C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
c.509C>G
n.1938C>G
n.2045C>G
n.1905C>G
19g.11120174C>TCA10585683LDLRc.2186C>T (p.Ala729Val)
c.1788C>T (p.Gly596=)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1928C>T (p.Ala643Val)
c.2182C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
c.509C>T
n.1938C>T
n.2045C>T
n.1905C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120175T>ACA505743434LDLRc.2187T>A (p.Ala729=)
c.1789T>A (p.Ter597Arg)
c.1809T>A (p.Ala603=)
c.1929T>A (p.Ala643=)
c.2183T>A
c.1425T>A (p.Ala475=)
c.1806T>A (p.Ala602=)
c.1548T>A (p.Ala516=)
c.510T>A
n.1939T>A
n.2046T>A
n.1906T>A
19g.11120175T>CCA505743436LDLRc.2187T>C (p.Ala729=)
c.1789T>C (p.Ter597Arg)
c.1809T>C (p.Ala603=)
c.1929T>C (p.Ala643=)
c.2183T>C
c.1425T>C (p.Ala475=)
c.1806T>C (p.Ala602=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
c.510T>C
n.1939T>C
n.2046T>C
n.1906T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120175T>GCA505743435LDLRc.2187T>G (p.Ala729=)
c.1789T>G (p.Ter597Gly)
c.1809T>G (p.Ala603=)
c.1929T>G (p.Ala643=)
c.2183T>G
c.1425T>G (p.Ala475=)
c.1806T>G (p.Ala602=)
c.1548T>G (p.Ala516=)
c.510T>G
n.1939T>G
n.2046T>G
n.1906T>G
19g.11120175T=CA2322775400LDLRc.2187T= (p.Ala729=)
c.1789T= (p.Ter597=)
c.1809T= (p.Ala603=)
c.1929T= (p.Ala643=)
c.2183T=
c.1425T= (p.Ala475=)
c.1806T= (p.Ala602=)
c.1548T= (p.Ala516=)
c.510T=
n.1939T=
n.2046T=
n.1906T=
19g.11120176G>ACA404092986LDLRc.2188G>A (p.Glu730Lys)
c.1790G>A (p.Ter597=)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1930G>A (p.Glu644Lys)
c.2184G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.511G>A
n.1940G>A
n.2047G>A
n.1907G>A
19g.11120176G>CCA404092989LDLRc.2188G>C (p.Glu730Gln)
c.1790G>C (p.Ter597Ser)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1930G>C (p.Glu644Gln)
c.2184G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.511G>C
n.1940G>C
n.2047G>C
n.1907G>C
19g.11120176G=CA2322775401LDLRc.2188G= (p.Glu730=)
c.1790G= (p.Ter597=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1930G= (p.Glu644=)
c.2184G=
c.1426G= (p.Glu476=)
c.1807G= (p.Glu603=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.511G=
n.1940G=
n.2047G=
n.1907G=
19g.11120176G>TCA404092992LDLRc.2188G>T (p.Glu730Ter)
c.1790G>T (p.Ter597Leu)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1930G>T (p.Glu644Ter)
c.2184G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.511G>T
n.1940G>T
n.2047G>T
n.1907G>T
19g.11120177A>CCA404092996LDLRc.2189A>C (p.Glu730Ala)
c.1791A>C (p.Ter597Cys)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1931A>C (p.Glu644Ala)
c.2185A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.512A>C
n.1941A>C
n.2048A>C
n.1908A>C
19g.11120177A>GCA404092997LDLRc.2189A>G (p.Glu730Gly)
c.1791A>G (p.Ter597Trp)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1931A>G (p.Glu644Gly)
c.2185A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.512A>G
n.1941A>G
n.2048A>G
n.1908A>G
19g.11120177A>TCA404093000LDLRc.2189A>T (p.Glu730Val)
c.1791A>T (p.Ter597Cys)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1931A>T (p.Glu644Val)
c.2185A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.512A>T
n.1941A>T
n.2048A>T
n.1908A>T
19g.11120180dupCA10585684LDLRc.2192dup (p.Asn731LysfsTer24)
c.*3dup (n.*3dup)
c.1814dup (p.Asn605LysfsTer24)
c.1934dup (p.Asn645LysfsTer24)
c.2188dup
c.1430dup (p.Asn477LysfsTer24)
c.1811dup (p.Asn604LysfsTer24)
c.1553dup (p.Asn518LysfsTer21)
c.515dup
c.1553dup (p.Asn518LysfsTer24)
n.1944dup
n.2051dup
n.1911dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120180delCA2695228161LDLRc.2192del (p.Asn731ThrfsTer20)
c.*3del (n.*3del)
c.1814del (p.Asn605ThrfsTer20)
c.1934del (p.Asn645ThrfsTer20)
c.2188del
c.1430del (p.Asn477ThrfsTer20)
c.1811del (p.Asn604ThrfsTer20)
c.1553del (p.Asn518ThrfsTer?)
c.515del
c.1553del (p.Asn518ThrfsTer20)
n.1944del
n.2051del
n.1911del
19g.11120178A>CCA404093003LDLRc.2190A>C (p.Glu730Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1932A>C (p.Glu644Asp)
c.2186A>C
c.1428A>C (p.Glu476Asp)
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
c.1551A>C (p.Glu517Asp)
c.513A>C
n.1942A>C
n.2049A>C
n.1909A>C
 gnomAD v4
19g.11120178A>GCA505743337LDLRc.2190A>G (p.Glu730=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1932A>G (p.Glu644=)
c.2186A>G
c.1428A>G (p.Glu476=)
c.1809A>G (p.Glu603=)
c.1551A>G (p.Glu517=)
c.513A>G
n.1942A>G
n.2049A>G
n.1909A>G
19g.11120178A>TCA404093005LDLRc.2190A>T (p.Glu730Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1932A>T (p.Glu644Asp)
c.2186A>T
c.1428A>T (p.Glu476Asp)
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
c.1551A>T (p.Glu517Asp)
c.513A>T
n.1942A>T
n.2049A>T
n.1909A>T
19g.11120179A>CCA404093006LDLRc.2191A>C (p.Asn731His)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.1933A>C (p.Asn645His)
c.2187A>C
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1552A>C (p.Asn518His)
c.514A>C
n.1943A>C
n.2050A>C
n.1910A>C
19g.11120179A>GCA404093007LDLRc.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.1933A>G (p.Asn645Asp)
c.2187A>G
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1552A>G (p.Asn518Asp)
c.514A>G
n.1943A>G
n.2050A>G
n.1910A>G
19g.11120179A>TCA404093010LDLRc.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.1933A>T (p.Asn645Tyr)
c.2187A>T
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1552A>T (p.Asn518Tyr)
c.514A>T
n.1943A>T
n.2050A>T
n.1910A>T
19g.11120180A>CCA404093023LDLRc.2192A>C (p.Asn731Thr)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.1934A>C (p.Asn645Thr)
c.2188A>C
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1553A>C (p.Asn518Thr)
c.515A>C
n.1944A>C
n.2051A>C
n.1911A>C
19g.11120180A>GCA404093013LDLRc.2192A>G (p.Asn731Ser)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.1934A>G (p.Asn645Ser)
c.2188A>G
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1553A>G (p.Asn518Ser)
c.515A>G
n.1944A>G
n.2051A>G
n.1911A>G
19g.11120180A>TCA404093017LDLRc.2192A>T (p.Asn731Ile)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.1934A>T (p.Asn645Ile)
c.2188A>T
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1553A>T (p.Asn518Ile)
c.515A>T
n.1944A>T
n.2051A>T
n.1911A>T
19g.11120180_11120181delinsACCA2322775402LDLRc.2192_2193delinsAC (p.Asn731=)
c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC)
c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=)
c.1934_1935delinsAC (p.Asn645=)
c.2188_2189delinsAC
c.1430_1431delinsAC (p.Asn477=)
c.1811_1812delinsAC (p.Asn604=)
c.1553_1554delinsAC (p.Asn518=)
c.515_516delinsAC
n.1944_1945delinsAC
n.2051_2052delinsAC
n.1911_1912delinsAC
19g.11120181C>ACA404093026LDLRc.2193C>A (p.Asn731Lys)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.1935C>A (p.Asn645Lys)
c.2189C>A
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
c.1812C>A (p.Asn604Lys)
c.1554C>A (p.Asn518Lys)
c.516C>A
n.1945C>A
n.2052C>A
n.1912C>A
19g.11120181C=CA2322775403LDLRc.2193C= (p.Asn731=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.1815C= (p.Asn605=)
c.1935C= (p.Asn645=)
c.2189C=
c.1431C= (p.Asn477=)
c.1812C= (p.Asn604=)
c.1554C= (p.Asn518=)
c.516C=
n.1945C=
n.2052C=
n.1912C=
19g.11120181C>GCA404093029LDLRc.2193C>G (p.Asn731Lys)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.1935C>G (p.Asn645Lys)
c.2189C>G
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
c.1812C>G (p.Asn604Lys)
c.1554C>G (p.Asn518Lys)
c.516C>G
n.1945C>G
n.2052C>G
n.1912C>G
19g.11120181C>TCA505743338LDLRc.2193C>T (p.Asn731=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.1935C>T (p.Asn645=)
c.2189C>T
c.1431C>T (p.Asn477=)
c.1812C>T (p.Asn604=)
c.1554C>T (p.Asn518=)
c.516C>T
n.1945C>T
n.2052C>T
n.1912C>T
 dbSNP
19g.11120182delCA10585686LDLRc.2194del (p.Leu732TyrfsTer19)
c.*5del (n.*5del)
c.1816del (p.Leu606TyrfsTer19)
c.1936del (p.Leu646TyrfsTer19)
c.2190del
c.1432del (p.Leu478TyrfsTer19)
c.1813del (p.Leu605TyrfsTer19)
c.1555del (p.Leu519TyrfsTer?)
c.517del
c.1555del (p.Leu519TyrfsTer19)
n.1946del
n.2053del
n.1913del
 ClinVar dbSNP
19g.11120181_11120182insACA10585685LDLRc.2193_2194insA (p.Leu732ThrfsTer23)
c.*4_*5insA (n.*4_*5insA)
c.1815_1816insA (p.Leu606ThrfsTer23)
c.1935_1936insA (p.Leu646ThrfsTer23)
c.2189_2190insA
c.1431_1432insA (p.Leu478ThrfsTer23)
c.1812_1813insA (p.Leu605ThrfsTer23)
c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer20)
c.516_517insA
c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer23)
n.1945_1946insA
n.2052_2053insA
n.1912_1913insA
 ClinVar dbSNP
19g.11120182C>ACA037469LDLRc.2194C>A (p.Leu732Ile)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.2190C>A
c.1432C>A (p.Leu478Ile)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.517C>A
n.1946C>A
n.2053C>A
n.1913C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120182C=CA2322775404LDLRc.2194C= (p.Leu732=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.1936C= (p.Leu646=)
c.2190C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.517C=
n.1946C=
n.2053C=
n.1913C=
19g.11120182C>GCA404093039LDLRc.2194C>G (p.Leu732Val)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.2190C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.517C>G
n.1946C>G
n.2053C>G
n.1913C>G
19g.11120182C>TCA505743339LDLRc.2194C>T (p.Leu732=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.2190C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1813C>T (p.Leu605=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.517C>T
n.1946C>T
n.2053C>T
n.1913C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120183T>ACA404093042LDLRc.2195T>A (p.Leu732Gln)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.2191T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.518T>A
n.1947T>A
n.2054T>A
n.1914T>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120183T>CCA404093044LDLRc.2195T>C (p.Leu732Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.2191T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.518T>C
n.1947T>C
n.2054T>C
n.1914T>C
19g.11120183T>GCA404093047LDLRc.2195T>G (p.Leu732Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.2191T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.518T>G
n.1947T>G
n.2054T>G
n.1914T>G
19g.11120183T=CA2322775405LDLRc.2195T= (p.Leu732=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.2191T=
c.1433T= (p.Leu478=)
c.1814T= (p.Leu605=)
c.1556T= (p.Leu519=)
c.518T=
n.1947T=
n.2054T=
n.1914T=
19g.11120184A>CCA505743340LDLRc.2196A>C (p.Leu732=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1818A>C (p.Leu606=)
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.2192A>C
c.1434A>C (p.Leu478=)
c.1815A>C (p.Leu605=)
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.519A>C
n.1948A>C
n.2055A>C
n.1915A>C
19g.11120184A>GCA505743341LDLRc.2196A>G (p.Leu732=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1818A>G (p.Leu606=)
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.2192A>G
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.1815A>G (p.Leu605=)
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.519A>G
n.1948A>G
n.2055A>G
n.1915A>G
 ClinVar
19g.11120184A>TCA505743342LDLRc.2196A>T (p.Leu732=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1818A>T (p.Leu606=)
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.2192A>T
c.1434A>T (p.Leu478=)
c.1815A>T (p.Leu605=)
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.519A>T
n.1948A>T
n.2055A>T
n.1915A>T
19g.11120185C>ACA404093050LDLRc.2197C>A (p.Leu733Met)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
c.2193C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.1816C>A (p.Leu606Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.520C>A
n.1949C>A
n.2056C>A
n.1916C>A
19g.11120185C=CA2322775406LDLRc.2197C= (p.Leu733=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1939C= (p.Leu647=)
c.2193C=
c.1435C= (p.Leu479=)
c.1816C= (p.Leu606=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.520C=
n.1949C=
n.2056C=
n.1916C=
19g.11120185C>GCA404093052LDLRc.2197C>G (p.Leu733Val)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.2193C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.520C>G
n.1949C>G
n.2056C>G
n.1916C>G
19g.11120185C>TCA505743343LDLRc.2197C>T (p.Leu733=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
c.2193C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.520C>T
n.1949C>T
n.2056C>T
n.1916C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120186T>ACA404093061LDLRc.2198T>A (p.Leu733Gln)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
c.2194T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.521T>A
n.1950T>A
n.2057T>A
n.1917T>A
19g.11120186T>CCA305302652LDLRc.2198T>C (p.Leu733Pro)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.2194T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.521T>C
n.1950T>C
n.2057T>C
n.1917T>C
 dbSNP
19g.11120186T>GCA404093058LDLRc.2198T>G (p.Leu733Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.2194T>G
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.521T>G
n.1950T>G
n.2057T>G
n.1917T>G
19g.11120186T=CA2322775407LDLRc.2198T= (p.Leu733=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.1820T= (p.Leu607=)
c.1940T= (p.Leu647=)
c.2194T=
c.1436T= (p.Leu479=)
c.1817T= (p.Leu606=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.521T=
n.1950T=
n.2057T=
n.1917T=
19g.11120186dupCA2582475370LDLRc.2198dup (p.Ser734ValfsTer21)
c.*9dup (n.*9dup)
c.1820dup (p.Ser608ValfsTer21)
c.1940dup (p.Ser648ValfsTer21)
c.2194dup
c.1436dup (p.Ser480ValfsTer21)
c.1817dup (p.Ser607ValfsTer21)
c.1559dup (p.Ser521ValfsTer18)
c.521dup
c.1559dup (p.Ser521ValfsTer21)
n.1950dup
n.2057dup
n.1917dup
 gnomAD v4
19g.11120187G>ACA505743344LDLRc.2199G>A (p.Leu733=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
c.2195G>A
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.1818G>A (p.Leu606=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.522G>A
n.1951G>A
n.2058G>A
n.1918G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120187G>CCA505743345LDLRc.2199G>C (p.Leu733=)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
c.2195G>C
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.1818G>C (p.Leu606=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.522G>C
n.1951G>C
n.2058G>C
n.1918G>C
19g.11120187G=CA2322775408LDLRc.2199G= (p.Leu733=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1821G= (p.Leu607=)
c.1941G= (p.Leu647=)
c.2195G=
c.1437G= (p.Leu479=)
c.1818G= (p.Leu606=)
c.1560G= (p.Leu520=)
c.522G=
n.1951G=
n.2058G=
n.1918G=
19g.11120187G>TCA505743346LDLRc.2199G>T (p.Leu733=)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
c.2195G>T
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.1818G>T (p.Leu606=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.522G>T
n.1951G>T
n.2058G>T
n.1918G>T
19g.11120187_11120190delinsTGTTGGCTGAAAACA2573050616LDLRc.2199_2202delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu734ValfsTer3)
c.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA (n.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA)
c.1821_1824delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu608ValfsTer3)
c.1941_1944delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu648ValfsTer3)
c.2195_2198delinsTGTTGGCTGAAAA
c.1437_1440delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu480ValfsTer3)
c.1818_1821delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu607ValfsTer3)
c.1560_1563delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu521ValfsTer3)
c.522_525delinsTGTTGGCTGAAAA
n.1951_1954delinsTGTTGGCTGAAAA
n.2058_2061delinsTGTTGGCTGAAAA
n.1918_1921delinsTGTTGGCTGAAAA
19g.11120188T>ACA404093063LDLRc.2200T>A (p.Ser734Thr)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.2196T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.523T>A
n.1952T>A
n.2059T>A
n.1919T>A
19g.11120188T>CCA10585687LDLRc.2200T>C (p.Ser734Pro)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.2196T>C
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.523T>C
n.1952T>C
n.2059T>C
n.1919T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120188T>GCA404093067LDLRc.2200T>G (p.Ser734Ala)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.2196T>G
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.523T>G
n.1952T>G
n.2059T>G
n.1919T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120188T=CA2322775409LDLRc.2200T= (p.Ser734=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.1822T= (p.Ser608=)
c.1942T= (p.Ser648=)
c.2196T=
c.1438T= (p.Ser480=)
c.1819T= (p.Ser607=)
c.1561T= (p.Ser521=)
c.523T=
n.1952T=
n.2059T=
n.1919T=
19g.11120188_11120189delinsTCCA2322775410LDLRc.2200_2201delinsTC (p.Ser734=)
c.*11_*12delinsTC (n.*11_*12delinsTC)
c.1822_1823delinsTC (p.Ser608=)
c.1942_1943delinsTC (p.Ser648=)
c.2196_2197delinsTC
c.1438_1439delinsTC (p.Ser480=)
c.1819_1820delinsTC (p.Ser607=)
c.1561_1562delinsTC (p.Ser521=)
c.523_524delinsTC
n.1952_1953delinsTC
n.2059_2060delinsTC
n.1919_1920delinsTC
19g.11120189C>ACA404093071LDLRc.2201C>A (p.Ser734Tyr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.1823C>A (p.Ser608Tyr)
c.1943C>A (p.Ser648Tyr)
c.2197C>A
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.524C>A
n.1953C>A
n.2060C>A
n.1920C>A
19g.11120189C=CA2322775411LDLRc.2201C= (p.Ser734=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.1823C= (p.Ser608=)
c.1943C= (p.Ser648=)
c.2197C=
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1820C= (p.Ser607=)
c.1562C= (p.Ser521=)
c.524C=
n.1953C=
n.2060C=
n.1920C=
19g.11120189C>GCA404093076LDLRc.2201C>G (p.Ser734Cys)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.1823C>G (p.Ser608Cys)
c.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.2197C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.524C>G
n.1953C>G
n.2060C>G
n.1920C>G
19g.11120189C>TCA404093077LDLRc.2201C>T (p.Ser734Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.1823C>T (p.Ser608Phe)
c.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.2197C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.524C>T
n.1953C>T
n.2060C>T
n.1920C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120189_11120190delinsGCA2499225326LDLRc.2201_2202delinsG (p.Ser734CysfsTer17)
c.*12_*13delinsG (n.*12_*13delinsG)
c.1823_1824delinsG (p.Ser608CysfsTer17)
c.1943_1944delinsG (p.Ser648CysfsTer17)
c.2197_2198delinsG
c.1439_1440delinsG (p.Ser480CysfsTer17)
c.1820_1821delinsG (p.Ser607CysfsTer17)
c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer?)
c.524_525delinsG
c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer17)
n.1953_1954delinsG
n.2060_2061delinsG
n.1920_1921delinsG
 ClinVar dbSNP
19g.11120192dupCA10585691LDLRc.2204dup (p.Glu736ArgfsTer19)
c.*15dup (n.*15dup)
c.1826dup (p.Glu610ArgfsTer19)
c.1946dup (p.Glu650ArgfsTer19)
c.2200dup
c.1442dup (p.Glu482ArgfsTer19)
c.1823dup (p.Glu609ArgfsTer19)
c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer16)
c.527dup
c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer19)
n.1956dup
n.2063dup
n.1923dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120192delCA10585690LDLRc.2204del (p.Pro735GlnfsTer16)
c.*15del (n.*15del)
c.1826del (p.Pro609GlnfsTer16)
c.1946del (p.Pro649GlnfsTer16)
c.2200del
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer16)
c.1823del (p.Pro608GlnfsTer16)
c.1565del (p.Pro522GlnfsTer30)
c.527del
c.1565del (p.Pro522GlnfsTer16)
n.1956del
n.2063del
n.1923del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11120190C>ACA505743347LDLRc.2202C>A (p.Ser734=)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.1824C>A (p.Ser608=)
c.1944C>A (p.Ser648=)
c.2198C>A
c.1440C>A (p.Ser480=)
c.1821C>A (p.Ser607=)
c.1563C>A (p.Ser521=)
c.525C>A
n.1954C>A
n.2061C>A
n.1921C>A
19g.11120190C=CA2322775412LDLRc.2202C= (p.Ser734=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.1824C= (p.Ser608=)
c.1944C= (p.Ser648=)
c.2198C=
c.1440C= (p.Ser480=)
c.1821C= (p.Ser607=)
c.1563C= (p.Ser521=)
c.525C=
n.1954C=
n.2061C=
n.1921C=
19g.11120190C>GCA505743348LDLRc.2202C>G (p.Ser734=)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.1824C>G (p.Ser608=)
c.1944C>G (p.Ser648=)
c.2198C>G
c.1440C>G (p.Ser480=)
c.1821C>G (p.Ser607=)
c.1563C>G (p.Ser521=)
c.525C>G
n.1954C>G
n.2061C>G
n.1921C>G
19g.11120190C>TCA037484LDLRc.2202C>T (p.Ser734=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.1824C>T (p.Ser608=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.2198C>T
c.1440C>T (p.Ser480=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1563C>T (p.Ser521=)
c.525C>T
n.1954C>T
n.2061C>T
n.1921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120191C>ACA404093087LDLRc.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.2199C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1822C>A (p.Pro608Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.526C>A
n.1955C>A
n.2062C>A
n.1922C>A
19g.11120191C=CA2322775413LDLRc.2203C= (p.Pro735=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.1825C= (p.Pro609=)
c.1945C= (p.Pro649=)
c.2199C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1822C= (p.Pro608=)
c.1564C= (p.Pro522=)
c.526C=
n.1955C=
n.2062C=
n.1922C=
19g.11120191C>GCA404093091LDLRc.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.2199C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1822C>G (p.Pro608Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.526C>G
n.1955C>G
n.2062C>G
n.1922C>G
19g.11120191C>TCA10585688LDLRc.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.2199C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1822C>T (p.Pro608Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.526C>T
n.1955C>T
n.2062C>T
n.1922C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120192C>ACA404093096LDLRc.2204C>A (p.Pro735Gln)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.1826C>A (p.Pro609Gln)
c.1946C>A (p.Pro649Gln)
c.2200C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1823C>A (p.Pro608Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.527C>A
n.1956C>A
n.2063C>A
n.1923C>A
19g.11120192C=CA2322775414LDLRc.2204C= (p.Pro735=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.1826C= (p.Pro609=)
c.1946C= (p.Pro649=)
c.2200C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1823C= (p.Pro608=)
c.1565C= (p.Pro522=)
c.527C=
n.1956C=
n.2063C=
n.1923C=
19g.11120192C>GCA404093098LDLRc.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.2200C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1823C>G (p.Pro608Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.527C>G
n.1956C>G
n.2063C>G
n.1923C>G
19g.11120192C>TCA10585689LDLRc.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.2200C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1823C>T (p.Pro608Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.527C>T
n.1956C>T
n.2063C>T
n.1923C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120193A>CCA505743349LDLRc.2205A>C (p.Pro735=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.1827A>C (p.Pro609=)
c.1947A>C (p.Pro649=)
c.2201A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1824A>C (p.Pro608=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.528A>C
n.1957A>C
n.2064A>C
n.1924A>C
19g.11120193A>GCA505743350LDLRc.2205A>G (p.Pro735=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.1827A>G (p.Pro609=)
c.1947A>G (p.Pro649=)
c.2201A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1824A>G (p.Pro608=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.528A>G
n.1957A>G
n.2064A>G
n.1924A>G
19g.11120193A>TCA505743351LDLRc.2205A>T (p.Pro735=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.1827A>T (p.Pro609=)
c.1947A>T (p.Pro649=)
c.2201A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1824A>T (p.Pro608=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.528A>T
n.1957A>T
n.2064A>T
n.1924A>T
19g.11120194_11120198dupCA10585692LDLRc.2206_2210dup (p.Asp737GlufsTer16)
c.*17_*21dup (n.*17_*21dup)
c.1828_1832dup (p.Asp611GlufsTer16)
c.1948_1952dup (p.Asp651GlufsTer16)
c.2202_2206dup
c.1444_1448dup (p.Asp483GlufsTer16)
c.1825_1829dup (p.Asp610GlufsTer16)
c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer30)
c.529_533dup
c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer16)
n.1958_1962dup
n.2065_2069dup
n.1925_1929dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120194delCA2695228164LDLRc.2206del (p.Glu736ArgfsTer15)
c.*17del (n.*17del)
c.1828del (p.Glu610ArgfsTer15)
c.1948del (p.Glu650ArgfsTer15)
c.2202del
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer15)
c.1825del (p.Glu609ArgfsTer15)
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer29)
c.529del
c.1567del (p.Glu523ArgfsTer15)
n.1958del
n.2065del
n.1925del
19g.11120194G>ACA037499LDLRc.2206G>A (p.Glu736Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
c.2202G>A
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1825G>A (p.Glu609Lys)
c.1567G>A (p.Glu523Lys)
c.529G>A
n.1958G>A
n.2065G>A
n.1925G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120194G>CCA404093109LDLRc.2206G>C (p.Glu736Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
c.2202G>C
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1825G>C (p.Glu609Gln)
c.1567G>C (p.Glu523Gln)
c.529G>C
n.1958G>C
n.2065G>C
n.1925G>C
19g.11120194G=CA2322775415LDLRc.2206G= (p.Glu736=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.1828G= (p.Glu610=)
c.1948G= (p.Glu650=)
c.2202G=
c.1444G= (p.Glu482=)
c.1825G= (p.Glu609=)
c.1567G= (p.Glu523=)
c.529G=
n.1958G=
n.2065G=
n.1925G=
19g.11120194G>TCA404093107LDLRc.2206G>T (p.Glu736Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
c.2202G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1825G>T (p.Glu609Ter)
c.1567G>T (p.Glu523Ter)
c.529G>T
n.1958G>T
n.2065G>T
n.1925G>T
19g.11120195A>CCA404093113LDLRc.2207A>C (p.Glu736Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
c.2203A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1826A>C (p.Glu609Ala)
c.1568A>C (p.Glu523Ala)
c.530A>C
n.1959A>C
n.2066A>C
n.1926A>C
19g.11120195A>GCA404093116LDLRc.2207A>G (p.Glu736Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
c.2203A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1826A>G (p.Glu609Gly)
c.1568A>G (p.Glu523Gly)
c.530A>G
n.1959A>G
n.2066A>G
n.1926A>G
19g.11120195A>TCA404093119LDLRc.2207A>T (p.Glu736Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1949A>T (p.Glu650Val)
c.2203A>T
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1826A>T (p.Glu609Val)
c.1568A>T (p.Glu523Val)
c.530A>T
n.1959A>T
n.2066A>T
n.1926A>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.11120196G>ACA037515LDLRc.2208G>A (p.Glu736=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1950G>A (p.Glu650=)
c.2204G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1827G>A (p.Glu609=)
c.1569G>A (p.Glu523=)
c.531G>A
n.1960G>A
n.2067G>A
n.1927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120196G>CCA404093124LDLRc.2208G>C (p.Glu736Asp)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
c.2204G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1827G>C (p.Glu609Asp)
c.1569G>C (p.Glu523Asp)
c.531G>C
n.1960G>C
n.2067G>C
n.1927G>C
 COSMIC
19g.11120196G=CA2322775416LDLRc.2208G= (p.Glu736=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1830G= (p.Glu610=)
c.1950G= (p.Glu650=)
c.2204G=
c.1446G= (p.Glu482=)
c.1827G= (p.Glu609=)
c.1569G= (p.Glu523=)
c.531G=
n.1960G=
n.2067G=
n.1927G=
19g.11120196G>TCA404093127LDLRc.2208G>T (p.Glu736Asp)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
c.2204G>T
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1827G>T (p.Glu609Asp)
c.1569G>T (p.Glu523Asp)
c.531G>T
n.1960G>T
n.2067G>T
n.1927G>T
19g.11120197G>ACA354422LDLRc.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.2205G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1828G>A (p.Asp610Asn)
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.532G>A
n.1961G>A
n.2068G>A
n.1928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120197G>CCA404093132LDLRc.2209G>C (p.Asp737His)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1831G>C (p.Asp611His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.2205G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1828G>C (p.Asp610His)
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.532G>C
n.1961G>C
n.2068G>C
n.1928G>C
19g.11120197G=CA2322775417LDLRc.2209G= (p.Asp737=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.1831G= (p.Asp611=)
c.1951G= (p.Asp651=)
c.2205G=
c.1447G= (p.Asp483=)
c.1828G= (p.Asp610=)
c.1570G= (p.Asp524=)
c.532G=
n.1961G=
n.2068G=
n.1928G=
19g.11120197G>TCA10585693LDLRc.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.2205G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1828G>T (p.Asp610Tyr)
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.532G>T
n.1961G>T
n.2068G>T
n.1928G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120197_11120199delinsGATCA2322775418LDLRc.2209_2211delinsGAT (p.Asp737=)
c.*20_*22delinsGAT (n.*20_*22delinsGAT)
c.1831_1833delinsGAT (p.Asp611=)
c.1951_1953delinsGAT (p.Asp651=)
c.2205_2207delinsGAT
c.1447_1449delinsGAT (p.Asp483=)
c.1828_1830delinsGAT (p.Asp610=)
c.1570_1572delinsGAT (p.Asp524=)
c.532_534delinsGAT
n.1961_1963delinsGAT
n.2068_2070delinsGAT
n.1928_1930delinsGAT
19g.11120198A=CA2322775419LDLRc.2210A= (p.Asp737=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.1832A= (p.Asp611=)
c.1952A= (p.Asp651=)
c.2206A=
c.1448A= (p.Asp483=)
c.1829A= (p.Asp610=)
c.1571A= (p.Asp524=)
c.533A=
n.1962A=
n.2069A=
n.1929A=
19g.11120198A>CCA404093147LDLRc.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.2206A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1829A>C (p.Asp610Ala)
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.533A>C
n.1962A>C
n.2069A>C
n.1929A>C
19g.11120198A>GCA037555LDLRc.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.2206A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1829A>G (p.Asp610Gly)
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.533A>G
n.1962A>G
n.2069A>G
n.1929A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120198A>TCA10585694LDLRc.2210A>T (p.Asp737Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.2206A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1829A>T (p.Asp610Val)
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.533A>T
n.1962A>T
n.2069A>T
n.1929A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120200_11120201delCA9204951LDLRc.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer16)
c.*23_*24del (n.*23_*24del)
c.1834_1835del (p.Met612GlyfsTer16)
c.1954_1955del (p.Met652GlyfsTer16)
c.2208_2209del
c.1450_1451del (p.Met484GlyfsTer16)
c.1831_1832del (p.Met611GlyfsTer16)
c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer13)
c.535_536del
c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer16)
n.1964_1965del
n.2071_2072del
n.1931_1932del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.11120198_11120199insGCA2695228166LDLRc.2210_2211insG (p.Asp737GlufsTer18)
c.*21_*22insG (n.*21_*22insG)
c.1832_1833insG (p.Asp611GlufsTer18)
c.1952_1953insG (p.Asp651GlufsTer18)
c.2206_2207insG
c.1448_1449insG (p.Asp483GlufsTer18)
c.1829_1830insG (p.Asp610GlufsTer18)
c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer15)
c.533_534insG
c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer18)
n.1962_1963insG
n.2069_2070insG
n.1929_1930insG
19g.11120198_11120199insATCA783247951LDLRc.2210_2211insAT (p.Asp737GlufsTer15)
c.*21_*22insAT (n.*21_*22insAT)
c.1832_1833insAT (p.Asp611GlufsTer15)
c.1952_1953insAT (p.Asp651GlufsTer15)
c.2206_2207insAT
c.1448_1449insAT (p.Asp483GlufsTer15)
c.1829_1830insAT (p.Asp610GlufsTer15)
c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer29)
c.533_534insAT
c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer15)
n.1962_1963insAT
n.2069_2070insAT
n.1929_1930insAT
19g.11120199T>ACA404093153LDLRc.2211T>A (p.Asp737Glu)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.2207T>A
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1830T>A (p.Asp610Glu)
c.1572T>A (p.Asp524Glu)
c.534T>A
n.1963T>A
n.2070T>A
n.1930T>A
19g.11120199T>CCA505743357LDLRc.2211T>C (p.Asp737=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1833T>C (p.Asp611=)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.2207T>C
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1830T>C (p.Asp610=)
c.1572T>C (p.Asp524=)
c.534T>C
n.1963T>C
n.2070T>C
n.1930T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120199T>GCA404093154LDLRc.2211T>G (p.Asp737Glu)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.2207T>G
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1830T>G (p.Asp610Glu)
c.1572T>G (p.Asp524Glu)
c.534T>G
n.1963T>G
n.2070T>G
n.1930T>G
19g.11120199_11120211delCA2697556254LDLRc.2211_2223del (p.Met738ThrfsTer9)
c.*22_*34del (n.*22_*34del)
c.1833_1845del (p.Met612ThrfsTer9)
c.1953_1965del (p.Met652ThrfsTer9)
c.2207_2219del
c.1449_1461del (p.Met484ThrfsTer9)
c.1830_1842del (p.Met611ThrfsTer9)
c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer23)
c.534_546del
c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer9)
n.1963_1975del
n.2070_2082del
n.1930_1942del
 ClinVar
19g.11120200A=CA2322775420LDLRc.2212A= (p.Met738=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1834A= (p.Met612=)
c.1954A= (p.Met652=)
c.2208A=
c.1450A= (p.Met484=)
c.1831A= (p.Met611=)
c.1573A= (p.Met525=)
c.535A=
n.1964A=
n.2071A=
n.1931A=
19g.11120200A>CCA404093158LDLRc.2212A>C (p.Met738Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1834A>C (p.Met612Leu)
c.1954A>C (p.Met652Leu)
c.2208A>C
c.1450A>C (p.Met484Leu)
c.1831A>C (p.Met611Leu)
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.535A>C
n.1964A>C
n.2071A>C
n.1931A>C
19g.11120200A>GCA023615LDLRc.2212A>G (p.Met738Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1834A>G (p.Met612Val)
c.1954A>G (p.Met652Val)
c.2208A>G
c.1450A>G (p.Met484Val)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.535A>G
n.1964A>G
n.2071A>G
n.1931A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120200A>TCA404093163LDLRc.2212A>T (p.Met738Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1834A>T (p.Met612Leu)
c.1954A>T (p.Met652Leu)
c.2208A>T
c.1450A>T (p.Met484Leu)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.535A>T
n.1964A>T
n.2071A>T
n.1931A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120201T>ACA404093172LDLRc.2213T>A (p.Met738Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1835T>A (p.Met612Lys)
c.1955T>A (p.Met652Lys)
c.2209T>A
c.1451T>A (p.Met484Lys)
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.536T>A
n.1965T>A
n.2072T>A
n.1932T>A
19g.11120201T>CCA10576326LDLRc.2213T>C (p.Met738Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1835T>C (p.Met612Thr)
c.1955T>C (p.Met652Thr)
c.2209T>C
c.1451T>C (p.Met484Thr)
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.536T>C
n.1965T>C
n.2072T>C
n.1932T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120201T>GCA404093167LDLRc.2213T>G (p.Met738Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1835T>G (p.Met612Arg)
c.1955T>G (p.Met652Arg)
c.2209T>G
c.1451T>G (p.Met484Arg)
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.536T>G
n.1965T>G
n.2072T>G
n.1932T>G
19g.11120201T=CA2322775421LDLRc.2213T= (p.Met738=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.1835T= (p.Met612=)
c.1955T= (p.Met652=)
c.2209T=
c.1451T= (p.Met484=)
c.1832T= (p.Met611=)
c.1574T= (p.Met525=)
c.536T=
n.1965T=
n.2072T=
n.1932T=
19g.11120201dupCA2580096613LDLRc.2213dup (p.Met738IlefsTer17)
c.*24dup (n.*24dup)
c.1835dup (p.Met612IlefsTer17)
c.1955dup (p.Met652IlefsTer17)
c.2209dup
c.1451dup (p.Met484IlefsTer17)
c.1832dup (p.Met611IlefsTer17)
c.1574dup (p.Met525IlefsTer14)
c.536dup
c.1574dup (p.Met525IlefsTer17)
n.1965dup
n.2072dup
n.1932dup
 ClinVar
19g.11120202G>ACA404093176LDLRc.2214G>A (p.Met738Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.1836G>A (p.Met612Ile)
c.1956G>A (p.Met652Ile)
c.2210G>A
c.1452G>A (p.Met484Ile)
c.1833G>A (p.Met611Ile)
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.537G>A
n.1966G>A
n.2073G>A
n.1933G>A
19g.11120202G>CCA404093179LDLRc.2214G>C (p.Met738Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.1836G>C (p.Met612Ile)
c.1956G>C (p.Met652Ile)
c.2210G>C
c.1452G>C (p.Met484Ile)
c.1833G>C (p.Met611Ile)
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.537G>C
n.1966G>C
n.2073G>C
n.1933G>C
19g.11120202G>TCA404093182LDLRc.2214G>T (p.Met738Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.1836G>T (p.Met612Ile)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.2210G>T
c.1452G>T (p.Met484Ile)
c.1833G>T (p.Met611Ile)
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.537G>T
n.1966G>T
n.2073G>T
n.1933G>T
19g.11120203G>ACA404093185LDLRc.2215G>A (p.Val739Ile)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1957G>A (p.Val653Ile)
c.2211G>A
c.1453G>A (p.Val485Ile)
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.538G>A
n.1967G>A
n.2074G>A
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120203G>CCA404093187LDLRc.2215G>C (p.Val739Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1957G>C (p.Val653Leu)
c.2211G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.538G>C
n.1967G>C
n.2074G>C
n.1934G>C
19g.11120203G=CA2322775422LDLRc.2215G= (p.Val739=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.1957G= (p.Val653=)
c.2211G=
c.1453G= (p.Val485=)
c.1834G= (p.Val612=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.538G=
n.1967G=
n.2074G=
n.1934G=
19g.11120203G>TCA10585695LDLRc.2215G>T (p.Val739Phe)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1957G>T (p.Val653Phe)
c.2211G>T
c.1453G>T (p.Val485Phe)
c.1834G>T (p.Val612Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
c.538G>T
n.1967G>T
n.2074G>T
n.1934G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120204T>ACA404093194LDLRc.2216T>A (p.Val739Asp)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1958T>A (p.Val653Asp)
c.2212T>A
c.1454T>A (p.Val485Asp)
c.1835T>A (p.Val612Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
c.539T>A
n.1968T>A
n.2075T>A
n.1935T>A
19g.11120204T>CCA305302665LDLRc.2216T>C (p.Val739Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1958T>C (p.Val653Ala)
c.2212T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.539T>C
n.1968T>C
n.2075T>C
n.1935T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120204T>GCA10585696LDLRc.2216T>G (p.Val739Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1958T>G (p.Val653Gly)
c.2212T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.539T>G
n.1968T>G
n.2075T>G
n.1935T>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120204T=CA2322775425LDLRc.2216T= (p.Val739=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.1838T= (p.Val613=)
c.1958T= (p.Val653=)
c.2212T=
c.1454T= (p.Val485=)
c.1835T= (p.Val612=)
c.1577T= (p.Val526=)
c.539T=
n.1968T=
n.2075T=
n.1935T=
19g.11120204_11120205delinsCCCA2322775423LDLRc.2216_2217delinsCC (p.Val739Ala)
c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC)
c.1838_1839delinsCC (p.Val613Ala)
c.1958_1959delinsCC (p.Val653Ala)
c.2212_2213delinsCC
c.1454_1455delinsCC (p.Val485Ala)
c.1835_1836delinsCC (p.Val612Ala)
c.1577_1578delinsCC (p.Val526Ala)
c.539_540delinsCC
n.1968_1969delinsCC
n.2075_2076delinsCC
n.1935_1936delinsCC
 ClinVar dbSNP
19g.11120204_11120205delinsTTCA2322775424LDLRc.2216_2217delinsTT (p.Val739=)
c.*27_*28delinsTT (n.*27_*28delinsTT)
c.1838_1839delinsTT (p.Val613=)
c.1958_1959delinsTT (p.Val653=)
c.2212_2213delinsTT
c.1454_1455delinsTT (p.Val485=)
c.1835_1836delinsTT (p.Val612=)
c.1577_1578delinsTT (p.Val526=)
c.539_540delinsTT
n.1968_1969delinsTT
n.2075_2076delinsTT
n.1935_1936delinsTT
19g.11120205delCA2573320554LDLRc.2217del (p.Leu740SerfsTer11)
c.*28del (n.*28del)
c.1839del (p.Leu614SerfsTer11)
c.1959del (p.Leu654SerfsTer11)
c.2213del
c.1455del (p.Leu486SerfsTer11)
c.1836del (p.Leu613SerfsTer11)
c.1578del (p.Leu527SerfsTer25)
c.540del
c.1578del (p.Leu527SerfsTer11)
n.1969del
n.2076del
n.1936del
19g.11120207_11120211dupCA10585698LDLRc.2219_2223dup (p.His742SerfsTer11)
c.*30_*34dup (n.*30_*34dup)
c.1841_1845dup (p.His616SerfsTer11)
c.1961_1965dup (p.His656SerfsTer11)
c.2215_2219dup
c.1457_1461dup (p.His488SerfsTer11)
c.1838_1842dup (p.His615SerfsTer11)
c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer25)
c.542_546dup
c.1580_1584dup (p.His529SerfsTer11)
n.1971_1975dup
n.2078_2082dup
n.1938_1942dup
 ClinVar dbSNP
19g.11120205T>ACA505743361LDLRc.2217T>A (p.Val739=)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.1839T>A (p.Val613=)
c.1959T>A (p.Val653=)
c.2213T>A
c.1455T>A (p.Val485=)
c.1836T>A (p.Val612=)
c.1578T>A (p.Val526=)
c.540T>A
n.1969T>A
n.2076T>A
n.1936T>A
 gnomAD v4
19g.11120205T>CCA037597LDLRc.2217T>C (p.Val739=)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.1839T>C (p.Val613=)
c.1959T>C (p.Val653=)
c.2213T>C
c.1455T>C (p.Val485=)
c.1836T>C (p.Val612=)
c.1578T>C (p.Val526=)
c.540T>C
n.1969T>C
n.2076T>C
n.1936T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120205T>GCA505743362LDLRc.2217T>G (p.Val739=)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.1839T>G (p.Val613=)
c.1959T>G (p.Val653=)
c.2213T>G
c.1455T>G (p.Val485=)
c.1836T>G (p.Val612=)
c.1578T>G (p.Val526=)
c.540T>G
n.1969T>G
n.2076T>G
n.1936T>G
19g.11120205T=CA2322775426LDLRc.2217T= (p.Val739=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.1839T= (p.Val613=)
c.1959T= (p.Val653=)
c.2213T=
c.1455T= (p.Val485=)
c.1836T= (p.Val612=)
c.1578T= (p.Val526=)
c.540T=
n.1969T=
n.2076T=
n.1936T=
19g.11120206C>ACA404093202LDLRc.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.1960C>A (p.Leu654Ile)
c.2214C>A
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1837C>A (p.Leu613Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.541C>A
n.1970C>A
n.2077C>A
n.1937C>A
19g.11120206C=CA2322775427LDLRc.2218C= (p.Leu740=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.1840C= (p.Leu614=)
c.1960C= (p.Leu654=)
c.2214C=
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1837C= (p.Leu613=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.541C=
n.1970C=
n.2077C=
n.1937C=
19g.11120206C>GCA404093205LDLRc.2218C>G (p.Leu740Val)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.2214C>G
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.541C>G
n.1970C>G
n.2077C>G
n.1937C>G
19g.11120206C>TCA10585697LDLRc.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.1960C>T (p.Leu654Phe)
c.2214C>T
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1837C>T (p.Leu613Phe)
c.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.541C>T
n.1970C>T
n.2077C>T
n.1937C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120207T>ACA404093210LDLRc.2219T>A (p.Leu740His)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1841T>A (p.Leu614His)
c.1961T>A (p.Leu654His)
c.2215T>A
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1838T>A (p.Leu613His)
c.1580T>A (p.Leu527His)
c.542T>A
n.1971T>A
n.2078T>A
n.1938T>A
19g.11120207T>CCA404093213LDLRc.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.2215T>C
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.542T>C
n.1971T>C
n.2078T>C
n.1938T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120207T>GCA404093215LDLRc.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.2215T>G
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.542T>G
n.1971T>G
n.2078T>G
n.1938T>G
19g.11120207T=CA2322775428LDLRc.2219T= (p.Leu740=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1961T= (p.Leu654=)
c.2215T=
c.1457T= (p.Leu486=)
c.1838T= (p.Leu613=)
c.1580T= (p.Leu527=)
c.542T=
n.1971T=
n.2078T=
n.1938T=
19g.11120208C>ACA505743369LDLRc.2220C>A (p.Leu740=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1842C>A (p.Leu614=)
c.1962C>A (p.Leu654=)
c.2216C>A
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1839C>A (p.Leu613=)
c.1581C>A (p.Leu527=)
c.543C>A
n.1972C>A
n.2079C>A
n.1939C>A
19g.11120208C=CA2322775430LDLRc.2220C= (p.Leu740=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.1842C= (p.Leu614=)
c.1962C= (p.Leu654=)
c.2216C=
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1839C= (p.Leu613=)
c.1581C= (p.Leu527=)
c.543C=
n.1972C=
n.2079C=
n.1939C=
19g.11120208C>GCA505743367LDLRc.2220C>G (p.Leu740=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1842C>G (p.Leu614=)
c.1962C>G (p.Leu654=)
c.2216C>G
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1839C>G (p.Leu613=)
c.1581C>G (p.Leu527=)
c.543C>G
n.1972C>G
n.2079C>G
n.1939C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120208C>TCA505743366LDLRc.2220C>T (p.Leu740=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1842C>T (p.Leu614=)
c.1962C>T (p.Leu654=)
c.2216C>T
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1839C>T (p.Leu613=)
c.1581C>T (p.Leu527=)
c.543C>T
n.1972C>T
n.2079C>T
n.1939C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120208_11120209delinsCTCA2322775429LDLRc.2220_2221delinsCT (p.Leu740=)
c.*31_*32delinsCT (n.*31_*32delinsCT)
c.1842_1843delinsCT (p.Leu614=)
c.1962_1963delinsCT (p.Leu654=)
c.2216_2217delinsCT
c.1458_1459delinsCT (p.Leu486=)
c.1839_1840delinsCT (p.Leu613=)
c.1581_1582delinsCT (p.Leu527=)
c.543_544delinsCT
n.1972_1973delinsCT
n.2079_2080delinsCT
n.1939_1940delinsCT
19g.11120209T>ACA404093219LDLRc.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.2217T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
c.544T>A
n.1973T>A
n.2080T>A
n.1940T>A
19g.11120209T>CCA404093221LDLRc.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.2217T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
c.544T>C
n.1973T>C
n.2080T>C
n.1940T>C
 ClinVar
19g.11120209T>GCA404093225LDLRc.2221T>G (p.Phe741Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.1843T>G (p.Phe615Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.2217T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
c.544T>G
n.1973T>G
n.2080T>G
n.1940T>G
19g.11120210delCA10585699LDLRc.2222del (p.Phe741SerfsTer10)
c.*33del (n.*33del)
c.1844del (p.Phe615SerfsTer10)
c.1964del (p.Phe655SerfsTer10)
c.2218del
c.1460del (p.Phe487SerfsTer10)
c.1841del (p.Phe614SerfsTer10)
c.1583del (p.Phe528SerfsTer24)
c.545del
c.1583del (p.Phe528SerfsTer10)
n.1974del
n.2081del
n.1941del
 ClinVar dbSNP
19g.11120210T>ACA404093236LDLRc.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.2218T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
c.545T>A
n.1974T>A
n.2081T>A
n.1941T>A
19g.11120210T>CCA404093233LDLRc.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.2218T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
c.545T>C
n.1974T>C
n.2081T>C
n.1941T>C
19g.11120210T>GCA404093231LDLRc.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1844T>G (p.Phe615Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.2218T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
c.545T>G
n.1974T>G
n.2081T>G
n.1941T>G
19g.11120211C>ACA404093238LDLRc.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1965C>A (p.Phe655Leu)
c.2219C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
c.546C>A
n.1975C>A
n.2082C>A
n.1942C>A
19g.11120211C=CA2322775431LDLRc.2223C= (p.Phe741=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1845C= (p.Phe615=)
c.1965C= (p.Phe655=)
c.2219C=
c.1461C= (p.Phe487=)
c.1842C= (p.Phe614=)
c.1584C= (p.Phe528=)
c.546C=
n.1975C=
n.2082C=
n.1942C=
19g.11120211C>GCA10585700LDLRc.2223C>G (p.Phe741Leu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1845C>G (p.Phe615Leu)
c.1965C>G (p.Phe655Leu)
c.2219C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.1584C>G (p.Phe528Leu)
c.546C>G
n.1975C>G
n.2082C>G
n.1942C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11120211C>TCA505743373LDLRc.2223C>T (p.Phe741=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1845C>T (p.Phe615=)
c.1965C>T (p.Phe655=)
c.2219C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.1842C>T (p.Phe614=)
c.1584C>T (p.Phe528=)
c.546C>T
n.1975C>T
n.2082C>T
n.1942C>T
19g.11120211_11120212delinsGCA1139768678LDLRc.2223_2224delinsG (p.Phe741LeufsTer10)
c.*34_*35delinsG (n.*34_*35delinsG)
c.1845_1846delinsG (p.Phe615LeufsTer10)
c.1965_1966delinsG (p.Phe655LeufsTer10)
c.2219_2220delinsG
c.1461_1462delinsG (p.Phe487LeufsTer10)
c.1842_1843delinsG (p.Phe614LeufsTer10)
c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer24)
c.546_547delinsG
c.1584_1585delinsG (p.Phe528LeufsTer10)
n.1975_1976delinsG
n.2082_2083delinsG
n.1942_1943delinsG
 ClinVar dbSNP
19g.11120212C>ACA037604LDLRc.2224C>A (p.His742Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.1966C>A (p.His656Asn)
c.2220C>A
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.1843C>A (p.His615Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.547C>A
n.1976C>A
n.2083C>A
n.1943C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120212C=CA2322775432LDLRc.2224C= (p.His742=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1846C= (p.His616=)
c.1966C= (p.His656=)
c.2220C=
c.1462C= (p.His488=)
c.1843C= (p.His615=)
c.1585C= (p.His529=)
c.547C=
n.1976C=
n.2083C=
n.1943C=
19g.11120212C>GCA404093246LDLRc.2224C>G (p.His742Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.1966C>G (p.His656Asp)
c.2220C>G
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.1843C>G (p.His615Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.547C>G
n.1976C>G
n.2083C>G
n.1943C>G
19g.11120212C>TCA404093249LDLRc.2224C>T (p.His742Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1846C>T (p.His616Tyr)
c.1966C>T (p.His656Tyr)
c.2220C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1843C>T (p.His615Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.547C>T
n.1976C>T
n.2083C>T
n.1943C>T
19g.11120213A>CCA404093260LDLRc.2225A>C (p.His742Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.1967A>C (p.His656Pro)
c.2221A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.1844A>C (p.His615Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.548A>C
n.1977A>C
n.2084A>C
n.1944A>C
19g.11120213A>GCA404093254LDLRc.2225A>G (p.His742Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.1847A>G (p.His616Arg)
c.1967A>G (p.His656Arg)
c.2221A>G
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.1844A>G (p.His615Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.548A>G
n.1977A>G
n.2084A>G
n.1944A>G
19g.11120213A>TCA404093257LDLRc.2225A>T (p.His742Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.1847A>T (p.His616Leu)
c.1967A>T (p.His656Leu)
c.2221A>T
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.1844A>T (p.His615Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.548A>T
n.1977A>T
n.2084A>T
n.1944A>T
19g.11120214C>ACA404093265LDLRc.2226C>A (p.His742Gln)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1848C>A (p.His616Gln)
c.1968C>A (p.His656Gln)
c.2222C>A
c.1464C>A (p.His488Gln)
c.1845C>A (p.His615Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.549C>A
n.1978C>A
n.2085C>A
n.1945C>A
19g.11120214C=CA2322775433LDLRc.2226C= (p.His742=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.1848C= (p.His616=)
c.1968C= (p.His656=)
c.2222C=
c.1464C= (p.His488=)
c.1845C= (p.His615=)
c.1587C= (p.His529=)
c.549C=
n.1978C=
n.2085C=
n.1945C=
19g.11120214C>GCA10585701LDLRc.2226C>G (p.His742Gln)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1848C>G (p.His616Gln)
c.1968C>G (p.His656Gln)
c.2222C>G
c.1464C>G (p.His488Gln)
c.1845C>G (p.His615Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.549C>G
n.1978C>G
n.2085C>G
n.1945C>G
 ClinVar dbSNP
19g.11120214C>TCA505743377LDLRc.2226C>T (p.His742=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1848C>T (p.His616=)
c.1968C>T (p.His656=)
c.2222C>T
c.1464C>T (p.His488=)
c.1845C>T (p.His615=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.549C>T
n.1978C>T
n.2085C>T
n.1945C>T
19g.11120215A>CCA404093271LDLRc.2227A>C (p.Asn743His)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.1969A>C (p.Asn657His)
c.2223A>C
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.1846A>C (p.Asn616His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.550A>C
n.1979A>C
n.2086A>C
n.1946A>C
19g.11120215A>GCA404093273LDLRc.2227A>G (p.Asn743Asp)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.2223A>G
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.550A>G
n.1979A>G
n.2086A>G
n.1946A>G
19g.11120215A>TCA404093276LDLRc.2227A>T (p.Asn743Tyr)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.2223A>T
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.550A>T
n.1979A>T
n.2086A>T
n.1946A>T
19g.11120216delCA2497030097LDLRc.2228del (p.Asn743ThrfsTer8)
c.*39del (n.*39del)
c.1850del (p.Asn617ThrfsTer8)
c.1970del (p.Asn657ThrfsTer8)
c.2224del
c.1466del (p.Asn489ThrfsTer8)
c.1847del (p.Asn616ThrfsTer8)
c.1589del (p.Asn530ThrfsTer22)
c.551del
c.1589del (p.Asn530ThrfsTer8)
n.1980del
n.2087del
n.1947del
19g.11120216A=CA2322775434LDLRc.2228A= (p.Asn743=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.1970A= (p.Asn657=)
c.2224A=
c.1466A= (p.Asn489=)
c.1847A= (p.Asn616=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.551A=
n.1980A=
n.2087A=
n.1947A=
19g.11120216A>CCA404093285LDLRc.2228A>C (p.Asn743Thr)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.2224A>C
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.551A>C
n.1980A>C
n.2087A>C
n.1947A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120216A>GCA404093280LDLRc.2228A>G (p.Asn743Ser)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.2224A>G
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.551A>G
n.1980A>G
n.2087A>G
n.1947A>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.11120216A>TCA404093283LDLRc.2228A>T (p.Asn743Ile)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.2224A>T
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.551A>T
n.1980A>T
n.2087A>T
n.1947A>T
19g.11120217C>ACA16602339LDLRc.2229C>A (p.Asn743Lys)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.2225C>A
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1848C>A (p.Asn616Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.552C>A
n.1981C>A
n.2088C>A
n.1948C>A
 ClinVar dbSNP
19g.11120217C=CA2322775435LDLRc.2229C= (p.Asn743=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.1971C= (p.Asn657=)
c.2225C=
c.1467C= (p.Asn489=)
c.1848C= (p.Asn616=)
c.1590C= (p.Asn530=)
c.552C=
n.1981C=
n.2088C=
n.1948C=
19g.11120217C>GCA404093287LDLRc.2229C>G (p.Asn743Lys)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.2225C>G
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1848C>G (p.Asn616Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.552C>G
n.1981C>G
n.2088C>G
n.1948C>G
19g.11120217C>TCA505743382LDLRc.2229C>T (p.Asn743=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.1971C>T (p.Asn657=)
c.2225C>T
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1848C>T (p.Asn616=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
c.552C>T
n.1981C>T
n.2088C>T
n.1948C>T
19g.11120218C>ACA404093290LDLRc.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1852C>A (p.Leu618Ile)
c.1972C>A (p.Leu658Ile)
c.2226C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.553C>A
n.1982C>A
n.2089C>A
n.1949C>A
19g.11120218C>GCA404093291LDLRc.2230C>G (p.Leu744Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.2226C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.553C>G
n.1982C>G
n.2089C>G
n.1949C>G
19g.11120218C>TCA404093293LDLRc.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1852C>T (p.Leu618Phe)
c.1972C>T (p.Leu658Phe)
c.2226C>T
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.553C>T
n.1982C>T
n.2089C>T
n.1949C>T
19g.11120219T>ACA404093295LDLRc.2231T>A (p.Leu744His)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1853T>A (p.Leu618His)
c.1973T>A (p.Leu658His)
c.2227T>A
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.554T>A
n.1983T>A
n.2090T>A
n.1950T>A
19g.11120219T>CCA10585702LDLRc.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.2227T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.554T>C
n.1983T>C
n.2090T>C
n.1950T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11120219T>GCA404093296LDLRc.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.2227T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.554T>G
n.1983T>G
n.2090T>G
n.1950T>G
19g.11120219T=CA2322775436LDLRc.2231T= (p.Leu744=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.1853T= (p.Leu618=)
c.1973T= (p.Leu658=)
c.2227T=
c.1469T= (p.Leu490=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1592T= (p.Leu531=)
c.554T=
n.1983T=
n.2090T=
n.1950T=
19g.11120219_11120248delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAGCA2322775437LDLRc.2231_2245+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.*42_*56+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1853_1867+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1973_1987+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.2227_2241+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1469_1483+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1850_1864+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.1592_1606+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
c.554_568+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.1983_1997+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.2090_2104+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
n.1950_1964+15delinsTCACCCAGCCAAGAGGTAAGGGTGGGTCAG
19g.11120220C>ACA505743386LDLRc.2232C>A (p.Leu744=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1854C>A (p.Leu618=)
c.1974C>A (p.Leu658=)
c.2228C>A
c.1470C>A (p.Leu490=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.555C>A
n.1984C>A
n.2091C>A
n.1951C>A
19g.11120220C=CA2322775438LDLRc.2232C= (p.Leu744=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1854C= (p.Leu618=)
c.1974C= (p.Leu658=)
c.2228C=
c.1470C= (p.Leu490=)
c.1851C= (p.Leu617=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.555C=
n.1984C=
n.2091C=
n.1951C=
19g.11120220C>GCA505743388LDLRc.2232C>G (p.Leu744=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.1854C>G (p.Leu618=)
c.1974C>G (p.Leu658=)
c.2228C>G
c.1470C>G (p.Leu490=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.555C>G
n.1984C>G
n.2091C>G
n.1951C>G
19g.11120220C>TCA037616LDLRc.2232C>T (p.Leu744=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1854C>T (p.Leu618=)
c.1974C>T (p.Leu658=)
c.2228C>T
c.1470C>T (p.Leu490=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.555C>T
n.1984C>T
n.2091C>T
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120221_11120249delCA10585703LDLRc.2233_2245+16del
c.*44_*56+16del
c.1855_1867+16del
c.1975_1987+16del
c.2229_2241+16del
c.1471_1483+16del
c.1852_1864+16del
c.1594_1606+16del
c.556_568+16del
n.1985_1997+16del
n.2092_2104+16del
n.1952_1964+16del
 ClinVar dbSNP
19g.11120221A=CA2322775439LDLRc.2233A= (p.Thr745=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.1855A= (p.Thr619=)
c.1975A= (p.Thr659=)
c.2229A=
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1852A= (p.Thr618=)
c.1594A= (p.Thr532=)
c.556A=
n.1985A=
n.2092A=
n.1952A=
19g.11120221A>CCA037634LDLRc.2233A>C (p.Thr745Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2229A>C
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1852A>C (p.Thr618Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.556A>C
n.1985A>C
n.2092A>C
n.1952A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11120221A>GCA404093300LDLRc.2233A>G (p.Thr745Ala)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2229A>G
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1852A>G (p.Thr618Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.556A>G
n.1985A>G
n.2092A>G
n.1952A>G
19g.11120221A>TCA404093301LDLRc.2233A>T (p.Thr745Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2229A>T
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1852A>T (p.Thr618Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.556A>T
n.1985A>T
n.2092A>T
n.1952A>T
19g.11120222C>ACA10585704LDLRc.2234C>A (p.Thr745Asn)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1976C>A (p.Thr659Asn)
c.2230C>A
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1853C>A (p.Thr618Asn)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.557C>A
n.1986C>A
n.2093C>A
n.1953C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120222C=CA2322775440LDLRc.2234C= (p.Thr745=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.1856C= (p.Thr619=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.2230C=
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1853C= (p.Thr618=)
c.1595C= (p.Thr532=)
c.557C=
n.1986C=
n.2093C=
n.1953C=
19g.11120222C>GCA404093307LDLRc.2234C>G (p.Thr745Ser)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1976C>G (p.Thr659Ser)
c.2230C>G
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1853C>G (p.Thr618Ser)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.557C>G
n.1986C>G
n.2093C>G
n.1953C>G
19g.11120222C>TCA404093305LDLRc.2234C>T (p.Thr745Ile)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.2230C>T
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1853C>T (p.Thr618Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.557C>T
n.1986C>T
n.2093C>T
n.1953C>T
19g.11120224delCA2582475428LDLRc.2236del (p.Gln746SerfsTer5)
c.*47del (n.*47del)
c.1858del (p.Gln620SerfsTer5)
c.1978del (p.Gln660SerfsTer5)
c.2232del
c.1474del (p.Gln492SerfsTer5)
c.1855del (p.Gln619SerfsTer5)
c.1597del (p.Gln533SerfsTer19)
c.559del
c.1597del (p.Gln533SerfsTer5)
n.1988del
n.2095del
n.1955del
 gnomAD v4
19g.11120222_11120226delinsCCCAGCA2322775441LDLRc.2234_2238delinsCCCAG (p.Thr745=)
c.*45_*49delinsCCCAG (n.*45_*49delinsCCCAG)
c.1856_1860delinsCCCAG (p.Thr619=)
c.1976_1980delinsCCCAG (p.Thr659=)
c.2230_2234delinsCCCAG
c.1472_1476delinsCCCAG (p.Thr491=)
c.1853_1857delinsCCCAG (p.Thr618=)
c.1595_1599delinsCCCAG (p.Thr532=)
c.557_561delinsCCCAG
n.1986_1990delinsCCCAG
n.2093_2097delinsCCCAG
n.1953_1957delinsCCCAG
19g.11120223C>ACA037644LDLRc.2235C>A (p.Thr745=)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1857C>A (p.Thr619=)
c.1977C>A (p.Thr659=)
c.2231C>A
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1854C>A (p.Thr618=)
c.1596C>A (p.Thr532=)
c.558C>A
n.1987C>A
n.2094C>A
n.1954C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11120223C=CA2322775442LDLRc.2235C= (p.Thr745=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.1857C= (p.Thr619=)
c.1977C= (p.Thr659=)
c.2231C=
c.1473C= (p.Thr491=)
c.1854C= (p.Thr618=)
c.1596C= (p.Thr532=)
c.558C=
n.1987C=
n.2094C=
n.1954C=
19g.11120223C>GCA505743391LDLRc.2235C>G (p.Thr745=)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1857C>G (p.Thr619=)
c.1977C>G (p.Thr659=)
c.2231C>G
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1854C>G (p.Thr618=)
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.558C>G
n.1987C>G
n.2094C>G
n.1954C>G
19g.11120223C>TCA505743393LDLRc.2235C>T (p.Thr745=)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1857C>T (p.Thr619=)
c.1977C>T (p.Thr659=)
c.2231C>T
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1854C>T (p.Thr618=)
c.1596C>T (p.Thr532=)
c.558C>T
n.1987C>T
n.2094C>T
n.1954C>T
19g.11120226_11120229delCA16602340LDLRc.2238_2241del (p.Pro747GlufsTer3)
c.*49_*52del (n.*49_*52del)
c.1860_1863del (p.Pro621GlufsTer3)
c.1980_1983del (p.Pro661GlufsTer3)
c.2234_2237del
c.1476_1479del (p.Pro493GlufsTer3)
c.1857_1860del (p.Pro620GlufsTer3)
c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer17)
c.561_564del
c.1599_1602del (p.Pro534GlufsTer3)
n.1990_1993del
n.2097_2100del
n.1957_1960del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched