Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGAC | CA2322775339 | LDLR | c.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=) c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=) c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=) c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=) c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=) c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=) c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=) c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC | |
19 | g.11120099_11120110del | CA10585653 | LDLR | c.2111_2122del (p.Val704_Thr707del) c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del) c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del) c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del) c.2107_2118del c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del) c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del) c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del) c.434_445del n.1863_1874del n.1970_1981del n.1830_1841del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120100A= | CA2322775342 | LDLR | c.2112A= (p.Val704=) c.1714A= (p.Ile572=) c.1734A= (p.Val578=) c.1854A= (p.Val618=) c.2108A= c.1350A= (p.Val450=) c.1731A= (p.Val577=) c.1473A= (p.Val491=) c.435A= n.1864A= n.1971A= n.1831A= | |
19 | g.11120100A>C | CA505743354 | LDLR | c.2112A>C (p.Val704=) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1734A>C (p.Val578=) c.1854A>C (p.Val618=) c.2108A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.1731A>C (p.Val577=) c.1473A>C (p.Val491=) c.435A>C n.1864A>C n.1971A>C n.1831A>C | COSMIC |
19 | g.11120100A>G | CA505743355 | LDLR | c.2112A>G (p.Val704=) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1734A>G (p.Val578=) c.1854A>G (p.Val618=) c.2108A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.1731A>G (p.Val577=) c.1473A>G (p.Val491=) c.435A>G n.1864A>G n.1971A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120100A>T | CA505743356 | LDLR | c.2112A>T (p.Val704=) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1734A>T (p.Val578=) c.1854A>T (p.Val618=) c.2108A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.1731A>T (p.Val577=) c.1473A>T (p.Val491=) c.435A>T n.1864A>T n.1971A>T n.1831A>T | |
19 | g.11120101T>A | CA404092359 | LDLR | c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2109T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.436T>A n.1865T>A n.1972T>A n.1832T>A | |
19 | g.11120101T>C | CA037227 | LDLR | c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2109T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.436T>C n.1865T>C n.1972T>C n.1832T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120101T>G | CA404092365 | LDLR | c.2113T>G (p.Phe705Val) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2109T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.436T>G n.1865T>G n.1972T>G n.1832T>G | |
19 | g.11120101T= | CA2322775343 | LDLR | c.2113T= (p.Phe705=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1855T= (p.Phe619=) c.2109T= c.1351T= (p.Phe451=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1474T= (p.Phe492=) c.436T= n.1865T= n.1972T= n.1832T= | |
19 | g.11120104del | CA2813589965 | LDLR | c.2116del (p.Trp706GlyfsTer?) c.1718del (p.Leu573TrpfsTer?) c.1738del (p.Trp580GlyfsTer?) c.1858del (p.Trp620GlyfsTer?) c.2112del c.1354del (p.Trp452GlyfsTer?) c.1735del (p.Trp579GlyfsTer?) c.1477del (p.Trp493GlyfsTer?) c.439del n.1868del n.1975del n.1835del | |
19 | g.11120101_11120102insA | CA10585654 | LDLR | c.2113_2114insA (p.Phe705TyrfsTer26) c.1715_1716insA (p.Leu573PhefsTer?) c.1735_1736insA (p.Phe579TyrfsTer26) c.1855_1856insA (p.Phe619TyrfsTer26) c.2109_2110insA c.1351_1352insA (p.Phe451TyrfsTer26) c.1732_1733insA (p.Phe578TyrfsTer26) c.1474_1475insA (p.Phe492TyrfsTer26) c.436_437insA n.1865_1866insA n.1972_1973insA n.1832_1833insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T>A | CA404092371 | LDLR | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2110T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.437T>A n.1866T>A n.1973T>A n.1833T>A | |
19 | g.11120102T>C | CA10585655 | LDLR | c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2110T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.437T>C n.1866T>C n.1973T>C n.1833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120102T>G | CA10585656 | LDLR | c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2110T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.437T>G n.1866T>G n.1973T>G n.1833T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T= | CA2322775344 | LDLR | c.2114T= (p.Phe705=) c.1716T= (p.Ile572=) c.1736T= (p.Phe579=) c.1856T= (p.Phe619=) c.2110T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1475T= (p.Phe492=) c.437T= n.1866T= n.1973T= n.1833T= | |
19 | g.11120103T>A | CA404092379 | LDLR | c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.2111T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.438T>A n.1867T>A n.1974T>A n.1834T>A | |
19 | g.11120103T>C | CA505743358 | LDLR | c.2115T>C (p.Phe705=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.2111T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1476T>C (p.Phe492=) c.438T>C n.1867T>C n.1974T>C n.1834T>C | |
19 | g.11120103T>G | CA404092381 | LDLR | c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.2111T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.438T>G n.1867T>G n.1974T>G n.1834T>G | |
19 | g.11120104T>A | CA404092386 | LDLR | c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2112T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.439T>A n.1868T>A n.1975T>A n.1835T>A | |
19 | g.11120104T>C | CA10585657 | LDLR | c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2112T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.439T>C n.1868T>C n.1975T>C n.1835T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120104T>G | CA404092390 | LDLR | c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2112T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.439T>G n.1868T>G n.1975T>G n.1835T>G | |
19 | g.11120104T= | CA2322775345 | LDLR | c.2116T= (p.Trp706=) c.1718T= (p.Leu573=) c.1738T= (p.Trp580=) c.1858T= (p.Trp620=) c.2112T= c.1354T= (p.Trp452=) c.1735T= (p.Trp579=) c.1477T= (p.Trp493=) c.439T= n.1868T= n.1975T= n.1835T= | |
19 | g.11120105G>A | CA10585658 | LDLR | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2113G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.440G>A n.1869G>A n.1976G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120105G>C | CA404092397 | LDLR | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2113G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.440G>C n.1869G>C n.1976G>C n.1836G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120105G= | CA2322775346 | LDLR | c.2117G= (p.Trp706=) c.1719G= (p.Leu573=) c.1739G= (p.Trp580=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2113G= c.1355G= (p.Trp452=) c.1736G= (p.Trp579=) c.1478G= (p.Trp493=) c.440G= n.1869G= n.1976G= n.1836G= | |
19 | g.11120105G>T | CA404092394 | LDLR | c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2113G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.440G>T n.1869G>T n.1976G>T n.1836G>T | |
19 | g.11120106dup | CA10585661 | LDLR | c.2118dup (p.Thr707AspfsTer24) c.1720dup (p.Asp574GlyfsTer?) c.1740dup (p.Thr581AspfsTer24) c.1860dup (p.Thr621AspfsTer24) c.2114dup c.1356dup (p.Thr453AspfsTer24) c.1737dup (p.Thr580AspfsTer24) c.1479dup (p.Thr494AspfsTer24) c.441dup n.1870dup n.1977dup n.1837dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G>A | CA10585659 | LDLR | c.2118G>A (p.Trp706Ter) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2114G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.441G>A n.1870G>A n.1977G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G>C | CA10585660 | LDLR | c.2118G>C (p.Trp706Cys) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2114G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.441G>C n.1870G>C n.1977G>C n.1837G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G= | CA2322775347 | LDLR | c.2118G= (p.Trp706=) c.1720G= (p.Asp574=) c.1740G= (p.Trp580=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2114G= c.1356G= (p.Trp452=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1479G= (p.Trp493=) c.441G= n.1870G= n.1977G= n.1837G= | |
19 | g.11120106G>T | CA10576323 | LDLR | c.2118G>T (p.Trp706Cys) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1740G>T (p.Trp580Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2114G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.441G>T n.1870G>T n.1977G>T n.1837G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120107A>C | CA404092405 | LDLR | c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.2115A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.442A>C n.1871A>C n.1978A>C n.1838A>C | |
19 | g.11120107A>G | CA404092408 | LDLR | c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.2115A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.442A>G n.1871A>G n.1978A>G n.1838A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120107A>T | CA404092411 | LDLR | c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.2115A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.442A>T n.1871A>T n.1978A>T n.1838A>T | |
19 | g.11120108C>A | CA404092415 | LDLR | c.2120C>A (p.Thr707Lys) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.2116C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.443C>A n.1872C>A n.1979C>A n.1839C>A | |
19 | g.11120108C= | CA2322775348 | LDLR | c.2120C= (p.Thr707=) c.1722C= (p.Asp574=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1862C= (p.Thr621=) c.2116C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1481C= (p.Thr494=) c.443C= n.1872C= n.1979C= n.1839C= | |
19 | g.11120108C>G | CA10585662 | LDLR | c.2120C>G (p.Thr707Arg) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.2116C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.443C>G n.1872C>G n.1979C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120108C>T | CA404092420 | LDLR | c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.2116C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.443C>T n.1872C>T n.1979C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120109A= | CA2322775349 | LDLR | c.2121A= (p.Thr707=) c.1723A= (p.Arg575=) c.1743A= (p.Thr581=) c.1863A= (p.Thr621=) c.2117A= c.1359A= (p.Thr453=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1482A= (p.Thr494=) c.444A= n.1873A= n.1980A= n.1840A= | |
19 | g.11120109A>C | CA505743359 | LDLR | c.2121A>C (p.Thr707=) c.1723A>C (p.Arg575=) c.1743A>C (p.Thr581=) c.1863A>C (p.Thr621=) c.2117A>C c.1359A>C (p.Thr453=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1482A>C (p.Thr494=) c.444A>C n.1873A>C n.1980A>C n.1840A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120109A>G | CA505743360 | LDLR | c.2121A>G (p.Thr707=) c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1743A>G (p.Thr581=) c.1863A>G (p.Thr621=) c.2117A>G c.1359A>G (p.Thr453=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1482A>G (p.Thr494=) c.444A>G n.1873A>G n.1980A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120109A>T | CA037242 | LDLR | c.2121A>T (p.Thr707=) c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1743A>T (p.Thr581=) c.1863A>T (p.Thr621=) c.2117A>T c.1359A>T (p.Thr453=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1482A>T (p.Thr494=) c.444A>T n.1873A>T n.1980A>T n.1840A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120110G>A | CA10585663 | LDLR | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.445G>A n.1874G>A n.1981G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120110G>C | CA404092430 | LDLR | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.445G>C n.1874G>C n.1981G>C n.1841G>C | ClinVar |
19 | g.11120110G= | CA2322775350 | LDLR | c.2122G= (p.Asp708=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2118G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1483G= (p.Asp495=) c.445G= n.1874G= n.1981G= n.1841G= | |
19 | g.11120110G>T | CA404092434 | LDLR | c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.445G>T n.1874G>T n.1981G>T n.1841G>T | |
19 | g.11120110_11120112delinsGAT | CA2322775351 | LDLR | c.2122_2124delinsGAT (p.Asp708=) c.1724_1726delinsGAT (p.Arg575=) c.1744_1746delinsGAT (p.Asp582=) c.1864_1866delinsGAT (p.Asp622=) c.2118_2120delinsGAT c.1360_1362delinsGAT (p.Asp454=) c.1741_1743delinsGAT (p.Asp581=) c.1483_1485delinsGAT (p.Asp495=) c.445_447delinsGAT n.1874_1876delinsGAT n.1981_1983delinsGAT n.1841_1843delinsGAT | |
19 | g.11120111_11120144del | CA2497030093 | LDLR | c.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?) c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?) c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?) c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?) c.2119_2152del c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?) c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?) c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?) c.446_479del n.1875_1908del n.1982_2015del n.1842_1875del | |
19 | g.11120111A= | CA2322775352 | LDLR | c.2123A= (p.Asp708=) c.1725A= (p.Arg575=) c.1745A= (p.Asp582=) c.1865A= (p.Asp622=) c.2119A= c.1361A= (p.Asp454=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1484A= (p.Asp495=) c.446A= n.1875A= n.1982A= n.1842A= | |
19 | g.11120111A>C | CA10585664 | LDLR | c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.446A>C n.1875A>C n.1982A>C n.1842A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120111A>G | CA10585665 | LDLR | c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1725A>G (p.Arg575=) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.446A>G n.1875A>G n.1982A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120111A>T | CA404092445 | LDLR | c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.446A>T n.1875A>T n.1982A>T n.1842A>T | |
19 | g.11120113_11120114del | CA10585666 | LDLR | c.2125_2126del (p.Ile709HisfsTer21) c.1727_1728del (p.Tyr576SerfsTer?) c.1747_1748del (p.Ile583HisfsTer21) c.1867_1868del (p.Ile623HisfsTer21) c.2121_2122del c.1363_1364del (p.Ile455HisfsTer21) c.1744_1745del (p.Ile582HisfsTer21) c.1486_1487del (p.Ile496HisfsTer21) c.448_449del n.1877_1878del n.1984_1985del n.1844_1845del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120112T>A | CA404092449 | LDLR | c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.2120T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.447T>A n.1876T>A n.1983T>A n.1843T>A | |
19 | g.11120112T>C | CA505743363 | LDLR | c.2124T>C (p.Asp708=) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1866T>C (p.Asp622=) c.2120T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.447T>C n.1876T>C n.1983T>C n.1843T>C | |
19 | g.11120112T>G | CA404092451 | LDLR | c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.2120T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.447T>G n.1876T>G n.1983T>G n.1843T>G | |
19 | g.11120112T= | CA2322775353 | LDLR | c.2124T= (p.Asp708=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1746T= (p.Asp582=) c.1866T= (p.Asp622=) c.2120T= c.1362T= (p.Asp454=) c.1743T= (p.Asp581=) c.1485T= (p.Asp495=) c.447T= n.1876T= n.1983T= n.1843T= | |
19 | g.11120112_11120115delinsTATC | CA2322775354 | LDLR | c.2124_2127delinsTATC (p.Asp708=) c.1726_1729delinsTATC (p.Tyr576=) c.1746_1749delinsTATC (p.Asp582=) c.1866_1869delinsTATC (p.Asp622=) c.2120_2123delinsTATC c.1362_1365delinsTATC (p.Asp454=) c.1743_1746delinsTATC (p.Asp581=) c.1485_1488delinsTATC (p.Asp495=) c.447_450delinsTATC n.1876_1879delinsTATC n.1983_1986delinsTATC n.1843_1846delinsTATC | |
19 | g.11120113A= | CA2322775355 | LDLR | c.2125A= (p.Ile709=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1747A= (p.Ile583=) c.1867A= (p.Ile623=) c.2121A= c.1363A= (p.Ile455=) c.1744A= (p.Ile582=) c.1486A= (p.Ile496=) c.448A= n.1877A= n.1984A= n.1844A= | |
19 | g.11120113A>C | CA404092455 | LDLR | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.2121A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.448A>C n.1877A>C n.1984A>C n.1844A>C | |
19 | g.11120113A>G | CA037254 | LDLR | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.2121A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.448A>G n.1877A>G n.1984A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120113A>T | CA404092463 | LDLR | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.2121A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.448A>T n.1877A>T n.1984A>T n.1844A>T | ClinVar |
19 | g.11120113dup | CA658684220 | LDLR | c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer22) c.1727dup (p.Tyr576Ter) c.1747dup (p.Ile583AsnfsTer22) c.1867dup (p.Ile623AsnfsTer22) c.2121dup c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer22) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer22) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer22) c.448dup n.1877dup n.1984dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120117_11120119del | CA10585667 | LDLR | c.2129_2131del (p.Ile710del) c.1731_1733del (p.His577del) c.1751_1753del (p.Ile584del) c.1871_1873del (p.Ile624del) c.2125_2127del c.1367_1369del (p.Ile456del) c.1748_1750del (p.Ile583del) c.1490_1492del (p.Ile497del) c.452_454del n.1881_1883del n.1988_1990del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120114T>A | CA404092466 | LDLR | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.1728T>A (p.Tyr576Ter) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.2122T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.449T>A n.1878T>A n.1985T>A n.1845T>A | |
19 | g.11120114T>C | CA037264 | LDLR | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1728T>C (p.Tyr576=) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.2122T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.449T>C n.1878T>C n.1985T>C n.1845T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120114T>G | CA404092471 | LDLR | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1728T>G (p.Tyr576Ter) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.2122T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.449T>G n.1878T>G n.1985T>G n.1845T>G | |
19 | g.11120114T= | CA2322775356 | LDLR | c.2126T= (p.Ile709=) c.1728T= (p.Tyr576=) c.1748T= (p.Ile583=) c.1868T= (p.Ile623=) c.2122T= c.1364T= (p.Ile455=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1487T= (p.Ile496=) c.449T= n.1878T= n.1985T= n.1845T= | |
19 | g.11120115C>A | CA505743368 | LDLR | c.2127C>A (p.Ile709=) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.2123C>A c.1365C>A (p.Ile455=) c.1746C>A (p.Ile582=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.450C>A n.1879C>A n.1986C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120115C= | CA2322775357 | LDLR | c.2127C= (p.Ile709=) c.1729C= (p.His577=) c.1749C= (p.Ile583=) c.1869C= (p.Ile623=) c.2123C= c.1365C= (p.Ile455=) c.1746C= (p.Ile582=) c.1488C= (p.Ile496=) c.450C= n.1879C= n.1986C= n.1846C= | |
19 | g.11120115C>G | CA404092475 | LDLR | c.2127C>G (p.Ile709Met) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.2123C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.450C>G n.1879C>G n.1986C>G n.1846C>G | COSMIC |
19 | g.11120115C>T | CA037283 | LDLR | c.2127C>T (p.Ile709=) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.2123C>T c.1365C>T (p.Ile455=) c.1746C>T (p.Ile582=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.450C>T n.1879C>T n.1986C>T n.1846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11120116del | CA2582475368 | LDLR | c.2128del (p.Ile710SerfsTer?) c.1730del (p.His577LeufsTer?) c.1750del (p.Ile584SerfsTer?) c.1870del (p.Ile624SerfsTer?) c.2124del c.1366del (p.Ile456SerfsTer?) c.1747del (p.Ile583SerfsTer?) c.1489del (p.Ile497SerfsTer?) c.451del n.1880del n.1987del n.1847del | gnomAD v4 |
19 | g.11120116A>C | CA404092484 | LDLR | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.2124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.451A>C n.1880A>C n.1987A>C n.1847A>C | |
19 | g.11120116A>G | CA404092483 | LDLR | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.2124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.451A>G n.1880A>G n.1987A>G n.1847A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120116A>T | CA404092480 | LDLR | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.2124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.451A>T n.1880A>T n.1987A>T n.1847A>T | |
19 | g.11120117T>A | CA404092487 | LDLR | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.2125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.452T>A n.1881T>A n.1988T>A n.1848T>A | |
19 | g.11120117T>C | CA404092489 | LDLR | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1731T>C (p.His577=) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.2125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.452T>C n.1881T>C n.1988T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120117T>G | CA404092490 | LDLR | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.2125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.452T>G n.1881T>G n.1988T>G n.1848T>G | |
19 | g.11120117_11120118delinsTC | CA2322775358 | LDLR | c.2129_2130delinsTC (p.Ile710=) c.1731_1732delinsTC (p.His577=) c.1751_1752delinsTC (p.Ile584=) c.1871_1872delinsTC (p.Ile624=) c.2125_2126delinsTC c.1367_1368delinsTC (p.Ile456=) c.1748_1749delinsTC (p.Ile583=) c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=) c.452_453delinsTC n.1881_1882delinsTC n.1988_1989delinsTC n.1848_1849delinsTC | |
19 | g.11120118del | CA10585668 | LDLR | c.2130del (p.Asn711ThrfsTer?) c.1732del (p.Gln578AsnfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1872del (p.Asn625ThrfsTer?) c.2126del c.1368del (p.Asn457ThrfsTer?) c.1749del (p.Asn584ThrfsTer?) c.1491del (p.Asn498ThrfsTer?) c.453del n.1882del n.1989del n.1849del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120118C>A | CA505743371 | LDLR | c.2130C>A (p.Ile710=) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1752C>A (p.Ile584=) c.1872C>A (p.Ile624=) c.2126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.453C>A n.1882C>A n.1989C>A n.1849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120118C= | CA2322775359 | LDLR | c.2130C= (p.Ile710=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1752C= (p.Ile584=) c.1872C= (p.Ile624=) c.2126C= c.1368C= (p.Ile456=) c.1749C= (p.Ile583=) c.1491C= (p.Ile497=) c.453C= n.1882C= n.1989C= n.1849C= | |
19 | g.11120118C>G | CA404092494 | LDLR | c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1872C>G (p.Ile624Met) c.2126C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.453C>G n.1882C>G n.1989C>G n.1849C>G | |
19 | g.11120118C>T | CA505743372 | LDLR | c.2130C>T (p.Ile710=) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1752C>T (p.Ile584=) c.1872C>T (p.Ile624=) c.2126C>T c.1368C>T (p.Ile456=) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.453C>T n.1882C>T n.1989C>T n.1849C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120119_11120121del | CA2695228155 | LDLR | c.2131_2133del (p.Asn711del) c.1733_1735del (p.Gln578del) c.1753_1755del (p.Asn585del) c.1873_1875del (p.Asn625del) c.2127_2129del c.1369_1371del (p.Asn457del) c.1750_1752del (p.Asn584del) c.1492_1494del (p.Asn498del) c.454_456del n.1883_1885del n.1990_1992del n.1850_1852del | |
19 | g.11120119A>C | CA404092505 | LDLR | c.2131A>C (p.Asn711His) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.2127A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.454A>C n.1883A>C n.1990A>C n.1850A>C | |
19 | g.11120119A>G | CA404092510 | LDLR | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.2127A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.454A>G n.1883A>G n.1990A>G n.1850A>G | |
19 | g.11120119A>T | CA404092512 | LDLR | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.2127A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.454A>T n.1883A>T n.1990A>T n.1850A>T | |
19 | g.11120120dup | CA2582475369 | LDLR | c.2132dup (p.Asn711LysfsTer20) c.1734dup (p.Arg579ThrfsTer?) c.1754dup (p.Asn585LysfsTer20) c.1874dup (p.Asn625LysfsTer20) c.2128dup c.1370dup (p.Asn457LysfsTer20) c.1751dup (p.Asn584LysfsTer20) c.1493dup (p.Asn498LysfsTer20) c.455dup n.1884dup n.1991dup n.1851dup | gnomAD v4 |
19 | g.11120120A= | CA2322775360 | LDLR | c.2132A= (p.Asn711=) c.1734A= (p.Gln578=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1874A= (p.Asn625=) c.2128A= c.1370A= (p.Asn457=) c.1751A= (p.Asn584=) c.1493A= (p.Asn498=) c.455A= n.1884A= n.1991A= n.1851A= | |
19 | g.11120120A>C | CA10585669 | LDLR | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1734A>C (p.Gln578His) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.2128A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.455A>C n.1884A>C n.1991A>C n.1851A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120120A>G | CA404092519 | LDLR | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1734A>G (p.Gln578=) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.2128A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.455A>G n.1884A>G n.1991A>G n.1851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120120A>T | CA404092521 | LDLR | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1734A>T (p.Gln578His) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.2128A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.455A>T n.1884A>T n.1991A>T n.1851A>T | |
19 | g.11120121C>A | CA404092526 | LDLR | c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.1735C>A (p.Arg579=) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.2129C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.456C>A n.1885C>A n.1992C>A n.1852C>A | |
19 | g.11120121C= | CA2322775361 | LDLR | c.2133C= (p.Asn711=) c.1735C= (p.Arg579=) c.1755C= (p.Asn585=) c.1875C= (p.Asn625=) c.2129C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1494C= (p.Asn498=) c.456C= n.1885C= n.1992C= n.1852C= | |
19 | g.11120121C>G | CA404092524 | LDLR | c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.2129C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.456C>G n.1885C>G n.1992C>G n.1852C>G | |
19 | g.11120121C>T | CA023600 | LDLR | c.2133C>T (p.Asn711=) c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.2129C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1494C>T (p.Asn498=) c.456C>T n.1885C>T n.1992C>T n.1852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120121_11120122delinsCG | CA2322775362 | LDLR | c.2133_2134delinsCG (p.Asn711=) c.1735_1736delinsCG (p.Arg579=) c.1755_1756delinsCG (p.Asn585=) c.1875_1876delinsCG (p.Asn625=) c.2129_2130delinsCG c.1371_1372delinsCG (p.Asn457=) c.1752_1753delinsCG (p.Asn584=) c.1494_1495delinsCG (p.Asn498=) c.456_457delinsCG n.1885_1886delinsCG n.1992_1993delinsCG n.1852_1853delinsCG | |
19 | g.11120122del | CA10585670 | LDLR | c.2134del (p.Glu712LysfsTer?) c.1736del (p.Arg579GlnfsTer?) c.1756del (p.Glu586LysfsTer?) c.1876del (p.Glu626LysfsTer?) c.2130del c.1372del (p.Glu458LysfsTer?) c.1753del (p.Glu585LysfsTer?) c.1495del (p.Glu499LysfsTer?) c.457del n.1886del n.1993del n.1853del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120122G>A | CA023604 | LDLR | c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2130G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.457G>A n.1886G>A n.1993G>A n.1853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120122G>C | CA404092531 | LDLR | c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2130G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.457G>C n.1886G>C n.1993G>C n.1853G>C | |
19 | g.11120122G= | CA2322775363 | LDLR | c.2134G= (p.Glu712=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1876G= (p.Glu626=) c.2130G= c.1372G= (p.Glu458=) c.1753G= (p.Glu585=) c.1495G= (p.Glu499=) c.457G= n.1886G= n.1993G= n.1853G= | |
19 | g.11120122G>T | CA404092533 | LDLR | c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2130G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.457G>T n.1886G>T n.1993G>T n.1853G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120122_11120123delinsGA | CA2322775364 | LDLR | c.2134_2135delinsGA (p.Glu712=) c.1736_1737delinsGA (p.Arg579=) c.1756_1757delinsGA (p.Glu586=) c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=) c.2130_2131delinsGA c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=) c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=) c.457_458delinsGA n.1886_1887delinsGA n.1993_1994delinsGA n.1853_1854delinsGA | |
19 | g.11120123A>C | CA404092542 | LDLR | c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1737A>C (p.Arg579=) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.2131A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.458A>C n.1887A>C n.1994A>C n.1854A>C | |
19 | g.11120123A>G | CA404092544 | LDLR | c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2131A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.458A>G n.1887A>G n.1994A>G n.1854A>G | |
19 | g.11120123A>T | CA404092547 | LDLR | c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1737A>T (p.Arg579=) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2131A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.458A>T n.1887A>T n.1994A>T n.1854A>T | |
19 | g.11120124del | CA10654853 | LDLR | c.2136del (p.Ala713ProfsTer?) c.1738del (p.Ser580AlafsTer?) c.1758del (p.Ala587ProfsTer?) c.1878del (p.Ala627ProfsTer?) c.2132del c.1374del (p.Ala459ProfsTer?) c.1755del (p.Ala586ProfsTer?) c.1497del (p.Ala500ProfsTer?) c.459del n.1888del n.1995del n.1855del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120124A>C | CA404092554 | LDLR | c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.2132A>C c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.459A>C n.1888A>C n.1995A>C n.1855A>C | |
19 | g.11120124A>G | CA505743378 | LDLR | c.2136A>G (p.Glu712=) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1758A>G (p.Glu586=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.2132A>G c.1374A>G (p.Glu458=) c.1755A>G (p.Glu585=) c.1497A>G (p.Glu499=) c.459A>G n.1888A>G n.1995A>G n.1855A>G | dbSNP |
19 | g.11120124A>T | CA404092556 | LDLR | c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.2132A>T c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.459A>T n.1888A>T n.1995A>T n.1855A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120125G>A | CA10585671 | LDLR | c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.2133G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.460G>A n.1889G>A n.1996G>A n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120125G>C | CA404092563 | LDLR | c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.2133G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.460G>C n.1889G>C n.1996G>C n.1856G>C | |
19 | g.11120125G= | CA2322775365 | LDLR | c.2137G= (p.Ala713=) c.1739G= (p.Ser580=) c.1759G= (p.Ala587=) c.1879G= (p.Ala627=) c.2133G= c.1375G= (p.Ala459=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1498G= (p.Ala500=) c.460G= n.1889G= n.1996G= n.1856G= | |
19 | g.11120125G>T | CA404092565 | LDLR | c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.2133G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.460G>T n.1889G>T n.1996G>T n.1856G>T | |
19 | g.11120126C>A | CA10576324 | LDLR | c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.2134C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.461C>A n.1890C>A n.1997C>A n.1857C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120126C= | CA2322775366 | LDLR | c.2138C= (p.Ala713=) c.1740C= (p.Ser580=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1880C= (p.Ala627=) c.2134C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1499C= (p.Ala500=) c.461C= n.1890C= n.1997C= n.1857C= | |
19 | g.11120126C>G | CA404092570 | LDLR | c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.2134C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.461C>G n.1890C>G n.1997C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120126C>T | CA10585672 | LDLR | c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.2134C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.461C>T n.1890C>T n.1997C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120127C>A | CA505743383 | LDLR | c.2139C>A (p.Ala713=) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.2135C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.462C>A n.1891C>A n.1998C>A n.1858C>A | |
19 | g.11120127C>G | CA505743385 | LDLR | c.2139C>G (p.Ala713=) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.2135C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.462C>G n.1891C>G n.1998C>G n.1858C>G | |
19 | g.11120127C>T | CA505743384 | LDLR | c.2139C>T (p.Ala713=) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.2135C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.462C>T n.1891C>T n.1998C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120128A= | CA2322775367 | LDLR | c.2140A= (p.Ile714=) c.1742A= (p.His581=) c.1762A= (p.Ile588=) c.1882A= (p.Ile628=) c.2136A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1759A= (p.Ile587=) c.1501A= (p.Ile501=) c.463A= n.1892A= n.1999A= n.1859A= | |
19 | g.11120128A>C | CA404092577 | LDLR | c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2136A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.463A>C n.1892A>C n.1999A>C n.1859A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120128A>G | CA404092586 | LDLR | c.2140A>G (p.Ile714Val) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2136A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.463A>G n.1892A>G n.1999A>G n.1859A>G | |
19 | g.11120128A>T | CA404092589 | LDLR | c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2136A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.463A>T n.1892A>T n.1999A>T n.1859A>T | |
19 | g.11120128_11120129delinsAT | CA2322775368 | LDLR | c.2140_2141delinsAT (p.Ile714=) c.1742_1743delinsAT (p.His581=) c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=) c.1882_1883delinsAT (p.Ile628=) c.2136_2137delinsAT c.1378_1379delinsAT (p.Ile460=) c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=) c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=) c.463_464delinsAT n.1892_1893delinsAT n.1999_2000delinsAT n.1859_1860delinsAT | |
19 | g.11120129T>A | CA404092596 | LDLR | c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1743T>A (p.His581Gln) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2137T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.464T>A n.1893T>A n.2000T>A n.1860T>A | |
19 | g.11120129T>C | CA10585673 | LDLR | c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1743T>C (p.His581=) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2137T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.464T>C n.1893T>C n.2000T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120129T>G | CA404092606 | LDLR | c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1743T>G (p.His581Gln) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2137T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.464T>G n.1893T>G n.2000T>G n.1860T>G | |
19 | g.11120129T= | CA2322775369 | LDLR | c.2141T= (p.Ile714=) c.1743T= (p.His581=) c.1763T= (p.Ile588=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2137T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1760T= (p.Ile587=) c.1502T= (p.Ile501=) c.464T= n.1893T= n.2000T= n.1860T= | |
19 | g.11120132del | CA10585675 | LDLR | c.2144del (p.Phe715SerfsTer?) c.1746del (p.Gln583SerfsTer?) c.1766del (p.Phe589SerfsTer?) c.1886del (p.Phe629SerfsTer?) c.2140del c.1382del (p.Phe461SerfsTer?) c.1763del (p.Phe588SerfsTer?) c.1505del (p.Phe502SerfsTer?) c.467del n.1896del n.2003del n.1863del | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11120130T>A | CA505743387 | LDLR | c.2142T>A (p.Ile714=) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1884T>A (p.Ile628=) c.2138T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1761T>A (p.Ile587=) c.1503T>A (p.Ile501=) c.465T>A n.1894T>A n.2001T>A n.1861T>A | |
19 | g.11120130T>C | CA505743389 | LDLR | c.2142T>C (p.Ile714=) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1884T>C (p.Ile628=) c.2138T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1761T>C (p.Ile587=) c.1503T>C (p.Ile501=) c.465T>C n.1894T>C n.2001T>C n.1861T>C | |
19 | g.11120130T>G | CA404092612 | LDLR | c.2142T>G (p.Ile714Met) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) c.2138T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.465T>G n.1894T>G n.2001T>G n.1861T>G | |
19 | g.11120130_11120131insGA | CA2695228157 | LDLR | c.2142_2143insGA (p.Phe715AspfsTer?) c.1744_1745insGA (p.Phe582Ter) c.1764_1765insGA (p.Phe589AspfsTer?) c.1884_1885insGA (p.Phe629AspfsTer?) c.2138_2139insGA c.1380_1381insGA (p.Phe461AspfsTer?) c.1761_1762insGA (p.Phe588AspfsTer?) c.1503_1504insGA (p.Phe502AspfsTer?) c.465_466insGA n.1894_1895insGA n.2001_2002insGA n.1861_1862insGA | |
19 | g.11120131T>A | CA404092619 | LDLR | c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.2139T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.466T>A n.1895T>A n.2002T>A n.1862T>A | |
19 | g.11120131T>C | CA404092621 | LDLR | c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.2139T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.466T>C n.1895T>C n.2002T>C n.1862T>C | |
19 | g.11120131T>G | CA037328 | LDLR | c.2143T>G (p.Phe715Val) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1885T>G (p.Phe629Val) c.2139T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.466T>G n.1895T>G n.2002T>G n.1862T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120131T= | CA2322775370 | LDLR | c.2143T= (p.Phe715=) c.1745T= (p.Phe582=) c.1765T= (p.Phe589=) c.1885T= (p.Phe629=) c.2139T= c.1381T= (p.Phe461=) c.1762T= (p.Phe588=) c.1504T= (p.Phe502=) c.466T= n.1895T= n.2002T= n.1862T= | |
19 | g.11120131_11120135delinsGATCATCAACC | CA2017997787 | LDLR | c.2143_2147delinsGATCATCAACC (p.Phe715_Ser716delinsAspHisGlnPro) c.1745_1749delinsGATCATCAACC (p.Phe582Ter) c.1765_1769delinsGATCATCAACC (p.Phe589_Ser590delinsAspHisGlnPro) c.1885_1889delinsGATCATCAACC (p.Phe629_Ser630delinsAspHisGlnPro) c.2139_2143delinsGATCATCAACC c.1381_1385delinsGATCATCAACC (p.Phe461_Ser462delinsAspHisGlnPro) c.1762_1766delinsGATCATCAACC (p.Phe588_Ser589delinsAspHisGlnPro) c.1504_1508delinsGATCATCAACC (p.Phe502_Ser503delinsAspHisGlnPro) c.466_470delinsGATCATCAACC n.1895_1899delinsGATCATCAACC n.2002_2006delinsGATCATCAACC n.1862_1866delinsGATCATCAACC | ClinVar |
19 | g.11120131_11120132insA | CA645373238 | LDLR | c.2143_2144insA (p.Phe715TyrfsTer16) c.1745_1746insA (p.Phe582LeufsTer?) c.1765_1766insA (p.Phe589TyrfsTer16) c.1885_1886insA (p.Phe629TyrfsTer16) c.2139_2140insA c.1381_1382insA (p.Phe461TyrfsTer16) c.1762_1763insA (p.Phe588TyrfsTer16) c.1504_1505insA (p.Phe502TyrfsTer16) c.466_467insA n.1895_1896insA n.2002_2003insA n.1862_1863insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120131_11120132insCA | CA2695228158 | LDLR | c.2143_2144insCA (p.Phe715SerfsTer?) c.1745_1746insCA (p.Gln583IlefsTer?) c.1765_1766insCA (p.Phe589SerfsTer?) c.1885_1886insCA (p.Phe629SerfsTer?) c.2139_2140insCA c.1381_1382insCA (p.Phe461SerfsTer?) c.1762_1763insCA (p.Phe588SerfsTer?) c.1504_1505insCA (p.Phe502SerfsTer?) c.466_467insCA n.1895_1896insCA n.2002_2003insCA n.1862_1863insCA | |
19 | g.11120132T>A | CA404092630 | LDLR | c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.2140T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.467T>A n.1896T>A n.2003T>A n.1863T>A | |
19 | g.11120132T>C | CA404092644 | LDLR | c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.2140T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.467T>C n.1896T>C n.2003T>C n.1863T>C | |
19 | g.11120132T>G | CA10585674 | LDLR | c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.2140T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.467T>G n.1896T>G n.2003T>G n.1863T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120132T= | CA2322775371 | LDLR | c.2144T= (p.Phe715=) c.1746T= (p.Phe582=) c.1766T= (p.Phe589=) c.1886T= (p.Phe629=) c.2140T= c.1382T= (p.Phe461=) c.1763T= (p.Phe588=) c.1505T= (p.Phe502=) c.467T= n.1896T= n.2003T= n.1863T= | |
19 | g.11120133C>A | CA404092657 | LDLR | c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.2141C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.468C>A n.1897C>A n.2004C>A n.1864C>A | |
19 | g.11120133C= | CA2322775372 | LDLR | c.2145C= (p.Phe715=) c.1747C= (p.Gln583=) c.1767C= (p.Phe589=) c.1887C= (p.Phe629=) c.2141C= c.1383C= (p.Phe461=) c.1764C= (p.Phe588=) c.1506C= (p.Phe502=) c.468C= n.1897C= n.2004C= n.1864C= | |
19 | g.11120133C>G | CA404092661 | LDLR | c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.2141C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.468C>G n.1897C>G n.2004C>G n.1864C>G | |
19 | g.11120133C>T | CA037339 | LDLR | c.2145C>T (p.Phe715=) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1767C>T (p.Phe589=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.2141C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.468C>T n.1897C>T n.2004C>T n.1864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120134A= | CA2322775373 | LDLR | c.2146A= (p.Ser716=) c.1748A= (p.Gln583=) c.1768A= (p.Ser590=) c.1888A= (p.Ser630=) c.2142A= c.1384A= (p.Ser462=) c.1765A= (p.Ser589=) c.1507A= (p.Ser503=) c.469A= n.1898A= n.2005A= n.1865A= | |
19 | g.11120134A>C | CA404092662 | LDLR | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.2142A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.469A>C n.1898A>C n.2005A>C n.1865A>C | |
19 | g.11120134A>G | CA404092663 | LDLR | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.2142A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.469A>G n.1898A>G n.2005A>G n.1865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120134A>T | CA404092667 | LDLR | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.2142A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.469A>T n.1898A>T n.2005A>T n.1865A>T | |
19 | g.11120134_11120135insAC | CA2695228159 | LDLR | c.2146_2147insAC (p.Ser716AsnfsTer?) c.1748_1749insAC (p.Cys584ArgfsTer?) c.1768_1769insAC (p.Ser590AsnfsTer?) c.1888_1889insAC (p.Ser630AsnfsTer?) c.2142_2143insAC c.1384_1385insAC (p.Ser462AsnfsTer?) c.1765_1766insAC (p.Ser589AsnfsTer?) c.1507_1508insAC (p.Ser503AsnfsTer?) c.469_470insAC n.1898_1899insAC n.2005_2006insAC n.1865_1866insAC | |
19 | g.11120135G>A | CA404092671 | LDLR | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.2143G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.470G>A n.1899G>A n.2006G>A n.1866G>A | |
19 | g.11120135G>C | CA404092673 | LDLR | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.2143G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.470G>C n.1899G>C n.2006G>C n.1866G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120135G= | CA2322775374 | LDLR | c.2147G= (p.Ser716=) c.1749G= (p.Gln583=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1889G= (p.Ser630=) c.2143G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1508G= (p.Ser503=) c.470G= n.1899G= n.2006G= n.1866G= | |
19 | g.11120135G>T | CA404092675 | LDLR | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.2143G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.470G>T n.1899G>T n.2006G>T n.1866G>T | |
19 | g.11120136T>A | CA404092681 | LDLR | c.2148T>A (p.Ser716Arg) c.1750T>A (p.Cys584Ser) c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.2144T>A c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.471T>A n.1900T>A n.2007T>A n.1867T>A | |
19 | g.11120136T>C | CA505743394 | LDLR | c.2148T>C (p.Ser716=) c.1750T>C (p.Cys584Arg) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.2144T>C c.1386T>C (p.Ser462=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.471T>C n.1900T>C n.2007T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120136T>G | CA404092684 | LDLR | c.2148T>G (p.Ser716Arg) c.1750T>G (p.Cys584Gly) c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.2144T>G c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.471T>G n.1900T>G n.2007T>G n.1867T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120136T= | CA2322775375 | LDLR | c.2148T= (p.Ser716=) c.1750T= (p.Cys584=) c.1770T= (p.Ser590=) c.1890T= (p.Ser630=) c.2144T= c.1386T= (p.Ser462=) c.1767T= (p.Ser589=) c.1509T= (p.Ser503=) c.471T= n.1900T= n.2007T= n.1867T= | |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137G>A | CA404092690 | LDLR | c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2145G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.472G>A n.1901G>A n.2008G>A n.1868G>A | |
19 | g.11120137G>C | CA404092693 | LDLR | c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2145G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.472G>C n.1901G>C n.2008G>C n.1868G>C | ClinVar |
19 | g.11120137G>T | CA404092697 | LDLR | c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2145G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.472G>T n.1901G>T n.2008G>T n.1868G>T | |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11120138C>A | CA10585676 | LDLR | c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.2146C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.473C>A n.1902C>A n.2009C>A n.1869C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120138C= | CA2322775376 | LDLR | c.2150C= (p.Ala717=) c.1752C= (p.Cys584=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1892C= (p.Ala631=) c.2146C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1511C= (p.Ala504=) c.473C= n.1902C= n.2009C= n.1869C= | |
19 | g.11120138C>G | CA404092704 | LDLR | c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2146C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.473C>G n.1902C>G n.2009C>G n.1869C>G | |
19 | g.11120138C>T | CA404092706 | LDLR | c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1752C>T (p.Cys584=) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2146C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.473C>T n.1902C>T n.2009C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120139C>A | CA505743396 | LDLR | c.2151C>A (p.Ala717=) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.2147C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.474C>A n.1903C>A n.2010C>A n.1870C>A | |
19 | g.11120139C>G | CA505743397 | LDLR | c.2151C>G (p.Ala717=) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.2147C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.474C>G n.1903C>G n.2010C>G n.1870C>G | |
19 | g.11120139C>T | CA505743398 | LDLR | c.2151C>T (p.Ala717=) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.2147C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.474C>T n.1903C>T n.2010C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>C | CA404092712 | LDLR | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.2148A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.475A>C n.1904A>C n.2011A>C n.1871A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>G | CA404092716 | LDLR | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.2148A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.475A>G n.1904A>G n.2011A>G n.1871A>G | |
19 | g.11120140A>T | CA404092720 | LDLR | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.2148A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.475A>T n.1904A>T n.2011A>T n.1871A>T | |
19 | g.11120141A= | CA2322775377 | LDLR | c.2153A= (p.Asn718=) c.1755A= (p.Gln585=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1895A= (p.Asn632=) c.2149A= c.1391A= (p.Asn464=) c.1772A= (p.Asn591=) c.1514A= (p.Asn505=) c.476A= n.1905A= n.2012A= n.1872A= | |
19 | g.11120141A>C | CA404092727 | LDLR | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1755A>C (p.Gln585His) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.2149A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.476A>C n.1905A>C n.2012A>C n.1872A>C | |
19 | g.11120141A>G | CA404092731 | LDLR | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1755A>G (p.Gln585=) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.2149A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.476A>G n.1905A>G n.2012A>G n.1872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120141A>T | CA404092735 | LDLR | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1755A>T (p.Gln585His) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.2149A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.476A>T n.1905A>T n.2012A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120142C>A | CA404092741 | LDLR | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.2150C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.477C>A n.1906C>A n.2013C>A n.1873C>A | |
19 | g.11120142C>G | CA404092744 | LDLR | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.2150C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.477C>G n.1906C>G n.2013C>G n.1873C>G | |
19 | g.11120142C>T | CA505743399 | LDLR | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.2150C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.477C>T n.1906C>T n.2013C>T n.1873C>T | |
19 | g.11120143C>A | CA404092749 | LDLR | c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.2151C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.478C>A n.1907C>A n.2014C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120143C= | CA2322775378 | LDLR | c.2155C= (p.Arg719=) c.1757C= (p.Pro586=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1897C= (p.Arg633=) c.2151C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1516C= (p.Arg506=) c.478C= n.1907C= n.2014C= n.1874C= | |
19 | g.11120143C>G | CA404092752 | LDLR | c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.2151C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.478C>G n.1907C>G n.2014C>G n.1874C>G | |
19 | g.11120143C>T | CA10576325 | LDLR | c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1897C>T (p.Arg633Cys) c.2151C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.478C>T n.1907C>T n.2014C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>A | CA037362 | LDLR | c.2156G>A (p.Arg719His) c.1758G>A (p.Pro586=) c.1778G>A (p.Arg593His) c.1898G>A (p.Arg633His) c.2152G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1775G>A (p.Arg592His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.479G>A n.1908G>A n.2015G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>C | CA404092780 | LDLR | c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.1758G>C (p.Pro586=) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.2152G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.479G>C n.1908G>C n.2015G>C n.1875G>C | |
19 | g.11120144G= | CA2322775379 | LDLR | c.2156G= (p.Arg719=) c.1758G= (p.Pro586=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1898G= (p.Arg633=) c.2152G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1517G= (p.Arg506=) c.479G= n.1908G= n.2015G= n.1875G= | |
19 | g.11120144G>T | CA10585677 | LDLR | c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.1758G>T (p.Pro586=) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.2152G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.479G>T n.1908G>T n.2015G>T n.1875G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120145C>A | CA505743404 | LDLR | c.2157C>A (p.Arg719=) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1779C>A (p.Arg593=) c.1899C>A (p.Arg633=) c.2153C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.1776C>A (p.Arg592=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.480C>A n.1909C>A n.2016C>A n.1876C>A | |
19 | g.11120145C>G | CA505743405 | LDLR | c.2157C>G (p.Arg719=) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1779C>G (p.Arg593=) c.1899C>G (p.Arg633=) c.2153C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.1776C>G (p.Arg592=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.480C>G n.1909C>G n.2016C>G n.1876C>G | |
19 | g.11120145C>T | CA505743406 | LDLR | c.2157C>T (p.Arg719=) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1779C>T (p.Arg593=) c.1899C>T (p.Arg633=) c.2153C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.1776C>T (p.Arg592=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.480C>T n.1909C>T n.2016C>T n.1876C>T | |
19 | g.11120146del | CA2695238660 | LDLR | c.2158del (p.Leu720SerfsTer?) c.1760del (p.Pro587LeufsTer?) c.1780del (p.Leu594SerfsTer?) c.1900del (p.Leu634SerfsTer?) c.2154del c.1396del (p.Leu466SerfsTer?) c.1777del (p.Leu593SerfsTer?) c.1519del (p.Leu507SerfsTer?) c.481del n.1910del n.2017del n.1877del | |
19 | g.11120146C>A | CA404092785 | LDLR | c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.2154C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.481C>A n.1910C>A n.2017C>A n.1877C>A | |
19 | g.11120146C= | CA2322775380 | LDLR | c.2158C= (p.Leu720=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1900C= (p.Leu634=) c.2154C= c.1396C= (p.Leu466=) c.1777C= (p.Leu593=) c.1519C= (p.Leu507=) c.481C= n.1910C= n.2017C= n.1877C= | |
19 | g.11120146C>G | CA404092791 | LDLR | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.2154C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.481C>G n.1910C>G n.2017C>G n.1877C>G | |
19 | g.11120146C>T | CA404092789 | LDLR | c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.2154C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.481C>T n.1910C>T n.2017C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120147T>A | CA404092796 | LDLR | c.2159T>A (p.Leu720His) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.2155T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.482T>A n.1911T>A n.2018T>A n.1878T>A | |
19 | g.11120147T>C | CA404092802 | LDLR | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.2155T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.482T>C n.1911T>C n.2018T>C n.1878T>C | |
19 | g.11120147T>G | CA404092798 | LDLR | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.2155T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.482T>G n.1911T>G n.2018T>G n.1878T>G | |
19 | g.11120147_11120149delinsTCA | CA2322775381 | LDLR | c.2159_2161delinsTCA (p.Leu720=) c.1761_1763delinsTCA (p.Pro587=) c.1781_1783delinsTCA (p.Leu594=) c.1901_1903delinsTCA (p.Leu634=) c.2155_2157delinsTCA c.1397_1399delinsTCA (p.Leu466=) c.1778_1780delinsTCA (p.Leu593=) c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.482_484delinsTCA n.1911_1913delinsTCA n.2018_2020delinsTCA n.1878_1880delinsTCA | |
19 | g.11120148C>A | CA505743413 | LDLR | c.2160C>A (p.Leu720=) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1902C>A (p.Leu634=) c.2156C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1779C>A (p.Leu593=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.483C>A n.1912C>A n.2019C>A n.1879C>A | |
19 | g.11120148C= | CA2322775383 | LDLR | c.2160C= (p.Leu720=) c.1762C= (p.His588=) c.1782C= (p.Leu594=) c.1902C= (p.Leu634=) c.2156C= c.1398C= (p.Leu466=) c.1779C= (p.Leu593=) c.1521C= (p.Leu507=) c.483C= n.1912C= n.2019C= n.1879C= | |
19 | g.11120148C>G | CA505743411 | LDLR | c.2160C>G (p.Leu720=) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1902C>G (p.Leu634=) c.2156C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1779C>G (p.Leu593=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.483C>G n.1912C>G n.2019C>G n.1879C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120148C>T | CA505743412 | LDLR | c.2160C>T (p.Leu720=) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1902C>T (p.Leu634=) c.2156C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1779C>T (p.Leu593=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.483C>T n.1912C>T n.2019C>T n.1879C>T | |
19 | g.11120150_11120151del | CA2322775382 | LDLR | c.2162_2163del (p.Thr721ArgfsTer9) c.1764_1765del (p.His588GlnfsTer30) c.1784_1785del (p.Thr595ArgfsTer9) c.1904_1905del (p.Thr635ArgfsTer9) c.2158_2159del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer9) c.1781_1782del (p.Thr594ArgfsTer9) c.1523_1524del (p.Thr508ArgfsTer9) c.485_486del n.1914_1915del n.2021_2022del n.1881_1882del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120149A>C | CA404092803 | LDLR | c.2161A>C (p.Thr721Pro) c.1763A>C (p.His588Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2157A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.484A>C n.1913A>C n.2020A>C n.1880A>C | ClinVar |
19 | g.11120149A>G | CA404092805 | LDLR | c.2161A>G (p.Thr721Ala) c.1763A>G (p.His588Arg) c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2157A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.484A>G n.1913A>G n.2020A>G n.1880A>G | |
19 | g.11120149A>T | CA404092804 | LDLR | c.2161A>T (p.Thr721Ser) c.1763A>T (p.His588Leu) c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2157A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.484A>T n.1913A>T n.2020A>T n.1880A>T | |
19 | g.11120150C>A | CA404092806 | LDLR | c.2162C>A (p.Thr721Lys) c.1764C>A (p.His588Gln) c.1784C>A (p.Thr595Lys) c.1904C>A (p.Thr635Lys) c.2158C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1781C>A (p.Thr594Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.485C>A n.1914C>A n.2021C>A n.1881C>A | |
19 | g.11120150C= | CA2322775384 | LDLR | c.2162C= (p.Thr721=) c.1764C= (p.His588=) c.1784C= (p.Thr595=) c.1904C= (p.Thr635=) c.2158C= c.1400C= (p.Thr467=) c.1781C= (p.Thr594=) c.1523C= (p.Thr508=) c.485C= n.1914C= n.2021C= n.1881C= | |
19 | g.11120150C>G | CA404092809 | LDLR | c.2162C>G (p.Thr721Arg) c.1764C>G (p.His588Gln) c.1784C>G (p.Thr595Arg) c.1904C>G (p.Thr635Arg) c.2158C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1781C>G (p.Thr594Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.485C>G n.1914C>G n.2021C>G n.1881C>G | |
19 | g.11120150C>T | CA10585678 | LDLR | c.2162C>T (p.Thr721Ile) c.1764C>T (p.His588=) c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2158C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.485C>T n.1914C>T n.2021C>T n.1881C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120151A= | CA2322775385 | LDLR | c.2163A= (p.Thr721=) c.1765A= (p.Arg589=) c.1785A= (p.Thr595=) c.1905A= (p.Thr635=) c.2159A= c.1401A= (p.Thr467=) c.1782A= (p.Thr594=) c.1524A= (p.Thr508=) c.486A= n.1915A= n.2022A= n.1882A= | |
19 | g.11120151A>C | CA305302639 | LDLR | c.2163A>C (p.Thr721=) c.1765A>C (p.Arg589=) c.1785A>C (p.Thr595=) c.1905A>C (p.Thr635=) c.2159A>C c.1401A>C (p.Thr467=) c.1782A>C (p.Thr594=) c.1524A>C (p.Thr508=) c.486A>C n.1915A>C n.2022A>C n.1882A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120151A>G | CA305302641 | LDLR | c.2163A>G (p.Thr721=) c.1765A>G (p.Arg589Gly) c.1785A>G (p.Thr595=) c.1905A>G (p.Thr635=) c.2159A>G c.1401A>G (p.Thr467=) c.1782A>G (p.Thr594=) c.1524A>G (p.Thr508=) c.486A>G n.1915A>G n.2022A>G n.1882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120151A>T | CA505743414 | LDLR | c.2163A>T (p.Thr721=) c.1765A>T (p.Arg589Trp) c.1785A>T (p.Thr595=) c.1905A>T (p.Thr635=) c.2159A>T c.1401A>T (p.Thr467=) c.1782A>T (p.Thr594=) c.1524A>T (p.Thr508=) c.486A>T n.1915A>T n.2022A>T n.1882A>T | |
19 | g.11120152G>A | CA037376 | LDLR | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.1766G>A (p.Arg589Lys) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.2160G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1783G>A (p.Gly595Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.487G>A n.1916G>A n.2023G>A n.1883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120152G>C | CA404092817 | LDLR | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.1766G>C (p.Arg589Thr) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.2160G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.487G>C n.1916G>C n.2023G>C n.1883G>C | |
19 | g.11120152G= | CA2322775386 | LDLR | c.2164G= (p.Gly722=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1906G= (p.Gly636=) c.2160G= c.1402G= (p.Gly468=) c.1783G= (p.Gly595=) c.1525G= (p.Gly509=) c.487G= n.1916G= n.2023G= n.1883G= | |
19 | g.11120152G>T | CA404092821 | LDLR | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.1766G>T (p.Arg589Met) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.2160G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1783G>T (p.Gly595Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.487G>T n.1916G>T n.2023G>T n.1883G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120153G>A | CA10585679 | LDLR | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.1767G>A (p.Arg589=) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.2161G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1784G>A (p.Gly595Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.488G>A n.1917G>A n.2024G>A n.1884G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120153G>C | CA404092830 | LDLR | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.1767G>C (p.Arg589Ser) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.2161G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.488G>C n.1917G>C n.2024G>C n.1884G>C | |
19 | g.11120153G= | CA2322775387 | LDLR | c.2165G= (p.Gly722=) c.1767G= (p.Arg589=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1907G= (p.Gly636=) c.2161G= c.1403G= (p.Gly468=) c.1784G= (p.Gly595=) c.1526G= (p.Gly509=) c.488G= n.1917G= n.2024G= n.1884G= | |
19 | g.11120153G>T | CA404092833 | LDLR | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.1767G>T (p.Arg589Ser) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.2161G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.488G>T n.1917G>T n.2024G>T n.1884G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120154T>A | CA505743416 | LDLR | c.2166T>A (p.Gly722=) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.2162T>A c.1404T>A (p.Gly468=) c.1785T>A (p.Gly595=) c.1527T>A (p.Gly509=) c.489T>A n.1918T>A n.2025T>A n.1885T>A | |
19 | g.11120154T>C | CA505743417 | LDLR | c.2166T>C (p.Gly722=) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1788T>C (p.Gly596=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.2162T>C c.1404T>C (p.Gly468=) c.1785T>C (p.Gly595=) c.1527T>C (p.Gly509=) c.489T>C n.1918T>C n.2025T>C n.1885T>C | |
19 | g.11120154T>G | CA505743418 | LDLR | c.2166T>G (p.Gly722=) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1788T>G (p.Gly596=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.2162T>G c.1404T>G (p.Gly468=) c.1785T>G (p.Gly595=) c.1527T>G (p.Gly509=) c.489T>G n.1918T>G n.2025T>G n.1885T>G | |
19 | g.11120155T>A | CA404092838 | LDLR | c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.2163T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.490T>A n.1919T>A n.2026T>A n.1886T>A | ClinVar |
19 | g.11120155T>C | CA404092841 | LDLR | c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.2163T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.490T>C n.1919T>C n.2026T>C n.1886T>C | |
19 | g.11120155T>G | CA404092844 | LDLR | c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.2163T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.490T>G n.1919T>G n.2026T>G n.1886T>G | |
19 | g.11120155_11120156delinsTC | CA2322775388 | LDLR | c.2167_2168delinsTC (p.Ser723=) c.1769_1770delinsTC (p.Phe590=) c.1789_1790delinsTC (p.Ser597=) c.1909_1910delinsTC (p.Ser637=) c.2163_2164delinsTC c.1405_1406delinsTC (p.Ser469=) c.1786_1787delinsTC (p.Ser596=) c.1528_1529delinsTC (p.Ser510=) c.490_491delinsTC n.1919_1920delinsTC n.2026_2027delinsTC n.1886_1887delinsTC | |
19 | g.11120156C>A | CA404092862 | LDLR | c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.2164C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.491C>A n.1920C>A n.2027C>A n.1887C>A | |
19 | g.11120156C>G | CA404092860 | LDLR | c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.2164C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.491C>G n.1920C>G n.2027C>G n.1887C>G | |
19 | g.11120156C>T | CA404092852 | LDLR | c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.2164C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) c.491C>T n.1920C>T n.2027C>T n.1887C>T | |
19 | g.11120157del | CA10654854 | LDLR | c.2169del (p.Asp724MetfsTer27) c.1771del (p.Arg591AspfsTer?) c.1791del (p.Asp598MetfsTer27) c.1911del (p.Asp638MetfsTer27) c.2165del c.1407del (p.Asp470MetfsTer27) c.1788del (p.Asp597MetfsTer27) c.1530del (p.Asp511MetfsTer?) c.492del c.1530del (p.Asp511MetfsTer27) n.1921del n.2028del n.1888del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120157C>A | CA505743420 | LDLR | c.2169C>A (p.Ser723=) c.1771C>A (p.Arg591=) c.1791C>A (p.Ser597=) c.1911C>A (p.Ser637=) c.2165C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1530C>A (p.Ser510=) c.492C>A n.1921C>A n.2028C>A n.1888C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120157C= | CA2322775389 | LDLR | c.2169C= (p.Ser723=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1791C= (p.Ser597=) c.1911C= (p.Ser637=) c.2165C= c.1407C= (p.Ser469=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1530C= (p.Ser510=) c.492C= n.1921C= n.2028C= n.1888C= | |
19 | g.11120157C>G | CA505743421 | LDLR | c.2169C>G (p.Ser723=) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1791C>G (p.Ser597=) c.1911C>G (p.Ser637=) c.2165C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1530C>G (p.Ser510=) c.492C>G n.1921C>G n.2028C>G n.1888C>G | dbSNP |
19 | g.11120157C>T | CA037389 | LDLR | c.2169C>T (p.Ser723=) c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1791C>T (p.Ser597=) c.1911C>T (p.Ser637=) c.2165C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.492C>T n.1921C>T n.2028C>T n.1888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120158G>A | CA037403 | LDLR | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.2166G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.493G>A n.1922G>A n.2029G>A n.1889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120158G>C | CA404092869 | LDLR | c.2170G>C (p.Asp724His) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2166G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1531G>C (p.Asp511His) c.493G>C n.1922G>C n.2029G>C n.1889G>C | |
19 | g.11120158G= | CA2322775390 | LDLR | c.2170G= (p.Asp724=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1792G= (p.Asp598=) c.1912G= (p.Asp638=) c.2166G= c.1408G= (p.Asp470=) c.1789G= (p.Asp597=) c.1531G= (p.Asp511=) c.493G= n.1922G= n.2029G= n.1889G= | |
19 | g.11120158G>T | CA404092874 | LDLR | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2166G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.493G>T n.1922G>T n.2029G>T n.1889G>T | |
19 | g.11120159A>C | CA404092878 | LDLR | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.1773A>C (p.Arg591=) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2167A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.494A>C n.1923A>C n.2030A>C n.1890A>C | |
19 | g.11120159A>G | CA404092879 | LDLR | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2167A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.494A>G n.1923A>G n.2030A>G n.1890A>G | |
19 | g.11120159A>T | CA404092882 | LDLR | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.1773A>T (p.Arg591=) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2167A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) c.494A>T n.1923A>T n.2030A>T n.1890A>T | |
19 | g.11120160T>A | CA404092884 | LDLR | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.1774T>A (p.Cys592Ser) c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.1914T>A (p.Asp638Glu) c.2168T>A c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.495T>A n.1924T>A n.2031T>A n.1891T>A | |
19 | g.11120160T>C | CA505743422 | LDLR | c.2172T>C (p.Asp724=) c.1774T>C (p.Cys592Arg) c.1794T>C (p.Asp598=) c.1914T>C (p.Asp638=) c.2168T>C c.1410T>C (p.Asp470=) c.1791T>C (p.Asp597=) c.1533T>C (p.Asp511=) c.495T>C n.1924T>C n.2031T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120160T>G | CA404092887 | LDLR | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.1774T>G (p.Cys592Gly) c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.1914T>G (p.Asp638Glu) c.2168T>G c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.495T>G n.1924T>G n.2031T>G n.1891T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120160T= | CA2322775391 | LDLR | c.2172T= (p.Asp724=) c.1774T= (p.Cys592=) c.1794T= (p.Asp598=) c.1914T= (p.Asp638=) c.2168T= c.1410T= (p.Asp470=) c.1791T= (p.Asp597=) c.1533T= (p.Asp511=) c.495T= n.1924T= n.2031T= n.1891T= | |
19 | g.11120161G>A | CA404092898 | LDLR | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.1775G>A (p.Cys592Tyr) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) c.2169G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1534G>A (p.Val512Ile) c.496G>A n.1925G>A n.2032G>A n.1892G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120161G>C | CA404092895 | LDLR | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.1775G>C (p.Cys592Ser) c.1795G>C (p.Val599Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) c.2169G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) c.496G>C n.1925G>C n.2032G>C n.1892G>C | |
19 | g.11120161G>T | CA404092890 | LDLR | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.1775G>T (p.Cys592Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) c.2169G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1534G>T (p.Val512Phe) c.496G>T n.1925G>T n.2032G>T n.1892G>T | |
19 | g.11120162T>A | CA023607 | LDLR | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.1776T>A (p.Cys592Ter) c.1796T>A (p.Val599Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) c.2170T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1535T>A (p.Val512Asp) c.497T>A n.1926T>A n.2033T>A n.1893T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120162T>C | CA404092901 | LDLR | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.1776T>C (p.Cys592=) c.1796T>C (p.Val599Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) c.2170T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) c.497T>C n.1926T>C n.2033T>C n.1893T>C | |
19 | g.11120162T>G | CA10585680 | LDLR | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.1776T>G (p.Cys592Trp) c.1796T>G (p.Val599Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) c.2170T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) c.497T>G n.1926T>G n.2033T>G n.1893T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120162T= | CA2322775392 | LDLR | c.2174T= (p.Val725=) c.1776T= (p.Cys592=) c.1796T= (p.Val599=) c.1916T= (p.Val639=) c.2170T= c.1412T= (p.Val471=) c.1793T= (p.Val598=) c.1535T= (p.Val512=) c.497T= n.1926T= n.2033T= n.1893T= | |
19 | g.11120163C>A | CA505743423 | LDLR | c.2175C>A (p.Val725=) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1797C>A (p.Val599=) c.1917C>A (p.Val639=) c.2171C>A c.1413C>A (p.Val471=) c.1794C>A (p.Val598=) c.1536C>A (p.Val512=) c.498C>A n.1927C>A n.2034C>A n.1894C>A | |
19 | g.11120163C>G | CA505743424 | LDLR | c.2175C>G (p.Val725=) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1797C>G (p.Val599=) c.1917C>G (p.Val639=) c.2171C>G c.1413C>G (p.Val471=) c.1794C>G (p.Val598=) c.1536C>G (p.Val512=) c.498C>G n.1927C>G n.2034C>G n.1894C>G | |
19 | g.11120163C>T | CA505743425 | LDLR | c.2175C>T (p.Val725=) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1797C>T (p.Val599=) c.1917C>T (p.Val639=) c.2171C>T c.1413C>T (p.Val471=) c.1794C>T (p.Val598=) c.1536C>T (p.Val512=) c.498C>T n.1927C>T n.2034C>T n.1894C>T | |
19 | g.11120164A= | CA2322775393 | LDLR | c.2176A= (p.Asn726=) c.1778A= (p.Gln593=) c.1798A= (p.Asn600=) c.1918A= (p.Asn640=) c.2172A= c.1414A= (p.Asn472=) c.1795A= (p.Asn599=) c.1537A= (p.Asn513=) c.499A= n.1928A= n.2035A= n.1895A= | |
19 | g.11120164A>C | CA404092906 | LDLR | c.2176A>C (p.Asn726His) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1798A>C (p.Asn600His) c.1918A>C (p.Asn640His) c.2172A>C c.1414A>C (p.Asn472His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.499A>C n.1928A>C n.2035A>C n.1895A>C | |
19 | g.11120164A>G | CA404092908 | LDLR | c.2176A>G (p.Asn726Asp) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.2172A>G c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.499A>G n.1928A>G n.2035A>G n.1895A>G | |
19 | g.11120164A>T | CA037416 | LDLR | c.2176A>T (p.Asn726Tyr) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.2172A>T c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.499A>T n.1928A>T n.2035A>T n.1895A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120165A>C | CA404092914 | LDLR | c.2177A>C (p.Asn726Thr) c.1779A>C (p.Gln593His) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.2173A>C c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.500A>C n.1929A>C n.2036A>C n.1896A>C | |
19 | g.11120165A>G | CA404092917 | LDLR | c.2177A>G (p.Asn726Ser) c.1779A>G (p.Gln593=) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.2173A>G c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.500A>G n.1929A>G n.2036A>G n.1896A>G | |
19 | g.11120165A>T | CA404092919 | LDLR | c.2177A>T (p.Asn726Ile) c.1779A>T (p.Gln593His) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.2173A>T c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.500A>T n.1929A>T n.2036A>T n.1896A>T | |
19 | g.11120166C>A | CA404092923 | LDLR | c.2178C>A (p.Asn726Lys) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.2174C>A c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.501C>A n.1930C>A n.2037C>A n.1897C>A | |
19 | g.11120166C= | CA2322775394 | LDLR | c.2178C= (p.Asn726=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1800C= (p.Asn600=) c.1920C= (p.Asn640=) c.2174C= c.1416C= (p.Asn472=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1539C= (p.Asn513=) c.501C= n.1930C= n.2037C= n.1897C= | |
19 | g.11120166C>G | CA037433 | LDLR | c.2178C>G (p.Asn726Lys) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.2174C>G c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.501C>G n.1930C>G n.2037C>G n.1897C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120166C>T | CA037448 | LDLR | c.2178C>T (p.Asn726=) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1800C>T (p.Asn600=) c.1920C>T (p.Asn640=) c.2174C>T c.1416C>T (p.Asn472=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1539C>T (p.Asn513=) c.501C>T n.1930C>T n.2037C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120167T>A | CA404092933 | LDLR | c.2179T>A (p.Leu727Met) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1921T>A (p.Leu641Met) c.2175T>A c.1417T>A (p.Leu473Met) c.1798T>A (p.Leu600Met) c.1540T>A (p.Leu514Met) c.502T>A n.1931T>A n.2038T>A n.1898T>A | |
19 | g.11120167T>C | CA505743428 | LDLR | c.2179T>C (p.Leu727=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1921T>C (p.Leu641=) c.2175T>C c.1417T>C (p.Leu473=) c.1798T>C (p.Leu600=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.502T>C n.1931T>C n.2038T>C n.1898T>C | |
19 | g.11120167T>G | CA404092931 | LDLR | c.2179T>G (p.Leu727Val) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1921T>G (p.Leu641Val) c.2175T>G c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1540T>G (p.Leu514Val) c.502T>G n.1931T>G n.2038T>G n.1898T>G | |
19 | g.11120168T>A | CA404092936 | LDLR | c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.1782T>A (p.Leu594=) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1922T>A (p.Leu641Ter) c.2176T>A c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.503T>A n.1932T>A n.2039T>A n.1899T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120168T>C | CA404092938 | LDLR | c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.1782T>C (p.Leu594=) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1922T>C (p.Leu641Ser) c.2176T>C c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.503T>C n.1932T>C n.2039T>C n.1899T>C | |
19 | g.11120168T>G | CA404092941 | LDLR | c.2180T>G (p.Leu727Trp) c.1782T>G (p.Leu594=) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1922T>G (p.Leu641Trp) c.2176T>G c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1541T>G (p.Leu514Trp) c.503T>G n.1932T>G n.2039T>G n.1899T>G | |
19 | g.11120168T= | CA2322775395 | LDLR | c.2180T= (p.Leu727=) c.1782T= (p.Leu594=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1922T= (p.Leu641=) c.2176T= c.1418T= (p.Leu473=) c.1799T= (p.Leu600=) c.1541T= (p.Leu514=) c.503T= n.1932T= n.2039T= n.1899T= | |
19 | g.11120169G>A | CA505743430 | LDLR | c.2181G>A (p.Leu727=) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1923G>A (p.Leu641=) c.2177G>A c.1419G>A (p.Leu473=) c.1800G>A (p.Leu600=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.504G>A n.1933G>A n.2040G>A n.1900G>A | |
19 | g.11120169G>C | CA404092944 | LDLR | c.2181G>C (p.Leu727Phe) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1923G>C (p.Leu641Phe) c.2177G>C c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.504G>C n.1933G>C n.2040G>C n.1900G>C | |
19 | g.11120169G>T | CA404092947 | LDLR | c.2181G>T (p.Leu727Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1923G>T (p.Leu641Phe) c.2177G>T c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.1800G>T (p.Leu600Phe) c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.504G>T n.1933G>T n.2040G>T n.1900G>T | |
19 | g.11120170T>A | CA404092951 | LDLR | c.2182T>A (p.Leu728Met) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1804T>A (p.Leu602Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) c.2178T>A c.1420T>A (p.Leu474Met) c.1801T>A (p.Leu601Met) c.1543T>A (p.Leu515Met) c.505T>A n.1934T>A n.2041T>A n.1901T>A | |
19 | g.11120170T>C | CA505743431 | LDLR | c.2182T>C (p.Leu728=) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1804T>C (p.Leu602=) c.1924T>C (p.Leu642=) c.2178T>C c.1420T>C (p.Leu474=) c.1801T>C (p.Leu601=) c.1543T>C (p.Leu515=) c.505T>C n.1934T>C n.2041T>C n.1901T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120170T>G | CA404092953 | LDLR | c.2182T>G (p.Leu728Val) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1804T>G (p.Leu602Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) c.2178T>G c.1420T>G (p.Leu474Val) c.1801T>G (p.Leu601Val) c.1543T>G (p.Leu515Val) c.505T>G n.1934T>G n.2041T>G n.1901T>G | |
19 | g.11120171T>A | CA404092957 | LDLR | c.2183T>A (p.Leu728Ter) c.1785T>A (p.Val595=) c.1805T>A (p.Leu602Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) c.2179T>A c.1421T>A (p.Leu474Ter) c.1802T>A (p.Leu601Ter) c.1544T>A (p.Leu515Ter) c.506T>A n.1935T>A n.2042T>A n.1902T>A | |
19 | g.11120171T>C | CA10585681 | LDLR | c.2183T>C (p.Leu728Ser) c.1785T>C (p.Val595=) c.1805T>C (p.Leu602Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) c.2179T>C c.1421T>C (p.Leu474Ser) c.1802T>C (p.Leu601Ser) c.1544T>C (p.Leu515Ser) c.506T>C n.1935T>C n.2042T>C n.1902T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120171T>G | CA404092960 | LDLR | c.2183T>G (p.Leu728Trp) c.1785T>G (p.Val595=) c.1805T>G (p.Leu602Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) c.2179T>G c.1421T>G (p.Leu474Trp) c.1802T>G (p.Leu601Trp) c.1544T>G (p.Leu515Trp) c.506T>G n.1935T>G n.2042T>G n.1902T>G | ClinVar |
19 | g.11120171T= | CA2322775396 | LDLR | c.2183T= (p.Leu728=) c.1785T= (p.Val595=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1925T= (p.Leu642=) c.2179T= c.1421T= (p.Leu474=) c.1802T= (p.Leu601=) c.1544T= (p.Leu515=) c.506T= n.1935T= n.2042T= n.1902T= | |
19 | g.11120173_11120187del | CA2695228160 | LDLR | c.2185_2199del (p.Ala729_Leu733del) c.1787_*10del (n.[c.1787_*10del;Gly596ValfsTer21]) c.1807_1821del (p.Ala603_Leu607del) c.1927_1941del (p.Ala643_Leu647del) c.2181_2195del c.1423_1437del (p.Ala475_Leu479del) c.1804_1818del (p.Ala602_Leu606del) c.1546_1560del (p.Ala516_Leu520del) c.508_522del n.1937_1951del n.2044_2058del n.1904_1918del | |
19 | g.11120172G>A | CA505743433 | LDLR | c.2184G>A (p.Leu728=) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.2180G>A c.1422G>A (p.Leu474=) c.1803G>A (p.Leu601=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.507G>A n.1936G>A n.2043G>A n.1903G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120172G>C | CA404092963 | LDLR | c.2184G>C (p.Leu728Phe) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1806G>C (p.Leu602Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) c.2180G>C c.1422G>C (p.Leu474Phe) c.1803G>C (p.Leu601Phe) c.1545G>C (p.Leu515Phe) c.507G>C n.1936G>C n.2043G>C n.1903G>C | |
19 | g.11120172G= | CA2322775397 | LDLR | c.2184G= (p.Leu728=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1806G= (p.Leu602=) c.1926G= (p.Leu642=) c.2180G= c.1422G= (p.Leu474=) c.1803G= (p.Leu601=) c.1545G= (p.Leu515=) c.507G= n.1936G= n.2043G= n.1903G= | |
19 | g.11120172G>T | CA404092964 | LDLR | c.2184G>T (p.Leu728Phe) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1806G>T (p.Leu602Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) c.2180G>T c.1422G>T (p.Leu474Phe) c.1803G>T (p.Leu601Phe) c.1545G>T (p.Leu515Phe) c.507G>T n.1936G>T n.2043G>T n.1903G>T | |
19 | g.11120173G>A | CA404092966 | LDLR | c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.2181G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.508G>A n.1937G>A n.2044G>A n.1904G>A | |
19 | g.11120173G>C | CA10585682 | LDLR | c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.2181G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.508G>C n.1937G>C n.2044G>C n.1904G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120173G= | CA2322775398 | LDLR | c.2185G= (p.Ala729=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1807G= (p.Ala603=) c.1927G= (p.Ala643=) c.2181G= c.1423G= (p.Ala475=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1546G= (p.Ala516=) c.508G= n.1937G= n.2044G= n.1904G= | |
19 | g.11120173G>T | CA404092965 | LDLR | c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.2181G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.508G>T n.1937G>T n.2044G>T n.1904G>T | |
19 | g.11120174C>A | CA404092983 | LDLR | c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.2182C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.509C>A n.1938C>A n.2045C>A n.1905C>A | |
19 | g.11120174C= | CA2322775399 | LDLR | c.2186C= (p.Ala729=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1928C= (p.Ala643=) c.2182C= c.1424C= (p.Ala475=) c.1805C= (p.Ala602=) c.1547C= (p.Ala516=) c.509C= n.1938C= n.2045C= n.1905C= | |
19 | g.11120174C>G | CA404092971 | LDLR | c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.2182C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.509C>G n.1938C>G n.2045C>G n.1905C>G | |
19 | g.11120174C>T | CA10585683 | LDLR | c.2186C>T (p.Ala729Val) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.2182C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.509C>T n.1938C>T n.2045C>T n.1905C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120175T>A | CA505743434 | LDLR | c.2187T>A (p.Ala729=) c.1789T>A (p.Ter597Arg) c.1809T>A (p.Ala603=) c.1929T>A (p.Ala643=) c.2183T>A c.1425T>A (p.Ala475=) c.1806T>A (p.Ala602=) c.1548T>A (p.Ala516=) c.510T>A n.1939T>A n.2046T>A n.1906T>A | |
19 | g.11120175T>C | CA505743436 | LDLR | c.2187T>C (p.Ala729=) c.1789T>C (p.Ter597Arg) c.1809T>C (p.Ala603=) c.1929T>C (p.Ala643=) c.2183T>C c.1425T>C (p.Ala475=) c.1806T>C (p.Ala602=) c.1548T>C (p.Ala516=) c.510T>C n.1939T>C n.2046T>C n.1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120175T>G | CA505743435 | LDLR | c.2187T>G (p.Ala729=) c.1789T>G (p.Ter597Gly) c.1809T>G (p.Ala603=) c.1929T>G (p.Ala643=) c.2183T>G c.1425T>G (p.Ala475=) c.1806T>G (p.Ala602=) c.1548T>G (p.Ala516=) c.510T>G n.1939T>G n.2046T>G n.1906T>G | |
19 | g.11120175T= | CA2322775400 | LDLR | c.2187T= (p.Ala729=) c.1789T= (p.Ter597=) c.1809T= (p.Ala603=) c.1929T= (p.Ala643=) c.2183T= c.1425T= (p.Ala475=) c.1806T= (p.Ala602=) c.1548T= (p.Ala516=) c.510T= n.1939T= n.2046T= n.1906T= | |
19 | g.11120176G>A | CA404092986 | LDLR | c.2188G>A (p.Glu730Lys) c.1790G>A (p.Ter597=) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.2184G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.511G>A n.1940G>A n.2047G>A n.1907G>A | |
19 | g.11120176G>C | CA404092989 | LDLR | c.2188G>C (p.Glu730Gln) c.1790G>C (p.Ter597Ser) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) c.2184G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.511G>C n.1940G>C n.2047G>C n.1907G>C | |
19 | g.11120176G= | CA2322775401 | LDLR | c.2188G= (p.Glu730=) c.1790G= (p.Ter597=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1930G= (p.Glu644=) c.2184G= c.1426G= (p.Glu476=) c.1807G= (p.Glu603=) c.1549G= (p.Glu517=) c.511G= n.1940G= n.2047G= n.1907G= | |
19 | g.11120176G>T | CA404092992 | LDLR | c.2188G>T (p.Glu730Ter) c.1790G>T (p.Ter597Leu) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) c.2184G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.511G>T n.1940G>T n.2047G>T n.1907G>T | |
19 | g.11120177A>C | CA404092996 | LDLR | c.2189A>C (p.Glu730Ala) c.1791A>C (p.Ter597Cys) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) c.2185A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.512A>C n.1941A>C n.2048A>C n.1908A>C | |
19 | g.11120177A>G | CA404092997 | LDLR | c.2189A>G (p.Glu730Gly) c.1791A>G (p.Ter597Trp) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) c.2185A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.512A>G n.1941A>G n.2048A>G n.1908A>G | |
19 | g.11120177A>T | CA404093000 | LDLR | c.2189A>T (p.Glu730Val) c.1791A>T (p.Ter597Cys) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) c.2185A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.512A>T n.1941A>T n.2048A>T n.1908A>T | |
19 | g.11120180dup | CA10585684 | LDLR | c.2192dup (p.Asn731LysfsTer24) c.*3dup (n.*3dup) c.1814dup (p.Asn605LysfsTer24) c.1934dup (p.Asn645LysfsTer24) c.2188dup c.1430dup (p.Asn477LysfsTer24) c.1811dup (p.Asn604LysfsTer24) c.1553dup (p.Asn518LysfsTer21) c.515dup c.1553dup (p.Asn518LysfsTer24) n.1944dup n.2051dup n.1911dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120180del | CA2695228161 | LDLR | c.2192del (p.Asn731ThrfsTer20) c.*3del (n.*3del) c.1814del (p.Asn605ThrfsTer20) c.1934del (p.Asn645ThrfsTer20) c.2188del c.1430del (p.Asn477ThrfsTer20) c.1811del (p.Asn604ThrfsTer20) c.1553del (p.Asn518ThrfsTer?) c.515del c.1553del (p.Asn518ThrfsTer20) n.1944del n.2051del n.1911del | |
19 | g.11120178A>C | CA404093003 | LDLR | c.2190A>C (p.Glu730Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) c.2186A>C c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) c.513A>C n.1942A>C n.2049A>C n.1909A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120178A>G | CA505743337 | LDLR | c.2190A>G (p.Glu730=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1932A>G (p.Glu644=) c.2186A>G c.1428A>G (p.Glu476=) c.1809A>G (p.Glu603=) c.1551A>G (p.Glu517=) c.513A>G n.1942A>G n.2049A>G n.1909A>G | |
19 | g.11120178A>T | CA404093005 | LDLR | c.2190A>T (p.Glu730Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) c.2186A>T c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) c.513A>T n.1942A>T n.2049A>T n.1909A>T | |
19 | g.11120179A>C | CA404093006 | LDLR | c.2191A>C (p.Asn731His) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1813A>C (p.Asn605His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.2187A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.514A>C n.1943A>C n.2050A>C n.1910A>C | |
19 | g.11120179A>G | CA404093007 | LDLR | c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2187A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.514A>G n.1943A>G n.2050A>G n.1910A>G | |
19 | g.11120179A>T | CA404093010 | LDLR | c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2187A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.514A>T n.1943A>T n.2050A>T n.1910A>T | |
19 | g.11120180A>C | CA404093023 | LDLR | c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2188A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.515A>C n.1944A>C n.2051A>C n.1911A>C | |
19 | g.11120180A>G | CA404093013 | LDLR | c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2188A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) c.515A>G n.1944A>G n.2051A>G n.1911A>G | |
19 | g.11120180A>T | CA404093017 | LDLR | c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2188A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.515A>T n.1944A>T n.2051A>T n.1911A>T | |
19 | g.11120180_11120181delinsAC | CA2322775402 | LDLR | c.2192_2193delinsAC (p.Asn731=) c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC) c.1814_1815delinsAC (p.Asn605=) c.1934_1935delinsAC (p.Asn645=) c.2188_2189delinsAC c.1430_1431delinsAC (p.Asn477=) c.1811_1812delinsAC (p.Asn604=) c.1553_1554delinsAC (p.Asn518=) c.515_516delinsAC n.1944_1945delinsAC n.2051_2052delinsAC n.1911_1912delinsAC | |
19 | g.11120181C>A | CA404093026 | LDLR | c.2193C>A (p.Asn731Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.2189C>A c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.516C>A n.1945C>A n.2052C>A n.1912C>A | |
19 | g.11120181C= | CA2322775403 | LDLR | c.2193C= (p.Asn731=) c.*4C= (n.*4C=) c.1815C= (p.Asn605=) c.1935C= (p.Asn645=) c.2189C= c.1431C= (p.Asn477=) c.1812C= (p.Asn604=) c.1554C= (p.Asn518=) c.516C= n.1945C= n.2052C= n.1912C= | |
19 | g.11120181C>G | CA404093029 | LDLR | c.2193C>G (p.Asn731Lys) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.2189C>G c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.1812C>G (p.Asn604Lys) c.1554C>G (p.Asn518Lys) c.516C>G n.1945C>G n.2052C>G n.1912C>G | |
19 | g.11120181C>T | CA505743338 | LDLR | c.2193C>T (p.Asn731=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1815C>T (p.Asn605=) c.1935C>T (p.Asn645=) c.2189C>T c.1431C>T (p.Asn477=) c.1812C>T (p.Asn604=) c.1554C>T (p.Asn518=) c.516C>T n.1945C>T n.2052C>T n.1912C>T | dbSNP |
19 | g.11120182del | CA10585686 | LDLR | c.2194del (p.Leu732TyrfsTer19) c.*5del (n.*5del) c.1816del (p.Leu606TyrfsTer19) c.1936del (p.Leu646TyrfsTer19) c.2190del c.1432del (p.Leu478TyrfsTer19) c.1813del (p.Leu605TyrfsTer19) c.1555del (p.Leu519TyrfsTer?) c.517del c.1555del (p.Leu519TyrfsTer19) n.1946del n.2053del n.1913del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120181_11120182insA | CA10585685 | LDLR | c.2193_2194insA (p.Leu732ThrfsTer23) c.*4_*5insA (n.*4_*5insA) c.1815_1816insA (p.Leu606ThrfsTer23) c.1935_1936insA (p.Leu646ThrfsTer23) c.2189_2190insA c.1431_1432insA (p.Leu478ThrfsTer23) c.1812_1813insA (p.Leu605ThrfsTer23) c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer20) c.516_517insA c.1554_1555insA (p.Leu519ThrfsTer23) n.1945_1946insA n.2052_2053insA n.1912_1913insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120182C>A | CA037469 | LDLR | c.2194C>A (p.Leu732Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1816C>A (p.Leu606Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.2190C>A c.1432C>A (p.Leu478Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1555C>A (p.Leu519Ile) c.517C>A n.1946C>A n.2053C>A n.1913C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120182C= | CA2322775404 | LDLR | c.2194C= (p.Leu732=) c.*5C= (n.*5C=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1936C= (p.Leu646=) c.2190C= c.1432C= (p.Leu478=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1555C= (p.Leu519=) c.517C= n.1946C= n.2053C= n.1913C= | |
19 | g.11120182C>G | CA404093039 | LDLR | c.2194C>G (p.Leu732Val) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.2190C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) c.517C>G n.1946C>G n.2053C>G n.1913C>G | |
19 | g.11120182C>T | CA505743339 | LDLR | c.2194C>T (p.Leu732=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.2190C>T c.1432C>T (p.Leu478=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1555C>T (p.Leu519=) c.517C>T n.1946C>T n.2053C>T n.1913C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120183T>A | CA404093042 | LDLR | c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.*6T>A (n.*6T>A) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.2191T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.518T>A n.1947T>A n.2054T>A n.1914T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120183T>C | CA404093044 | LDLR | c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.2191T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.518T>C n.1947T>C n.2054T>C n.1914T>C | |
19 | g.11120183T>G | CA404093047 | LDLR | c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.2191T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.518T>G n.1947T>G n.2054T>G n.1914T>G | |
19 | g.11120183T= | CA2322775405 | LDLR | c.2195T= (p.Leu732=) c.*6T= (n.*6T=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1937T= (p.Leu646=) c.2191T= c.1433T= (p.Leu478=) c.1814T= (p.Leu605=) c.1556T= (p.Leu519=) c.518T= n.1947T= n.2054T= n.1914T= | |
19 | g.11120184A>C | CA505743340 | LDLR | c.2196A>C (p.Leu732=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1818A>C (p.Leu606=) c.1938A>C (p.Leu646=) c.2192A>C c.1434A>C (p.Leu478=) c.1815A>C (p.Leu605=) c.1557A>C (p.Leu519=) c.519A>C n.1948A>C n.2055A>C n.1915A>C | |
19 | g.11120184A>G | CA505743341 | LDLR | c.2196A>G (p.Leu732=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1818A>G (p.Leu606=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.2192A>G c.1434A>G (p.Leu478=) c.1815A>G (p.Leu605=) c.1557A>G (p.Leu519=) c.519A>G n.1948A>G n.2055A>G n.1915A>G | ClinVar |
19 | g.11120184A>T | CA505743342 | LDLR | c.2196A>T (p.Leu732=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1818A>T (p.Leu606=) c.1938A>T (p.Leu646=) c.2192A>T c.1434A>T (p.Leu478=) c.1815A>T (p.Leu605=) c.1557A>T (p.Leu519=) c.519A>T n.1948A>T n.2055A>T n.1915A>T | |
19 | g.11120185C>A | CA404093050 | LDLR | c.2197C>A (p.Leu733Met) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1939C>A (p.Leu647Met) c.2193C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.520C>A n.1949C>A n.2056C>A n.1916C>A | |
19 | g.11120185C= | CA2322775406 | LDLR | c.2197C= (p.Leu733=) c.*8C= (n.*8C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1939C= (p.Leu647=) c.2193C= c.1435C= (p.Leu479=) c.1816C= (p.Leu606=) c.1558C= (p.Leu520=) c.520C= n.1949C= n.2056C= n.1916C= | |
19 | g.11120185C>G | CA404093052 | LDLR | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.*8C>G (n.*8C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) c.2193C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.520C>G n.1949C>G n.2056C>G n.1916C>G | |
19 | g.11120185C>T | CA505743343 | LDLR | c.2197C>T (p.Leu733=) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1939C>T (p.Leu647=) c.2193C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.1816C>T (p.Leu606=) c.1558C>T (p.Leu520=) c.520C>T n.1949C>T n.2056C>T n.1916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120186T>A | CA404093061 | LDLR | c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.*9T>A (n.*9T>A) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.2194T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.521T>A n.1950T>A n.2057T>A n.1917T>A | |
19 | g.11120186T>C | CA305302652 | LDLR | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.*9T>C (n.*9T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.2194T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.521T>C n.1950T>C n.2057T>C n.1917T>C | dbSNP |
19 | g.11120186T>G | CA404093058 | LDLR | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.2194T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.521T>G n.1950T>G n.2057T>G n.1917T>G | |
19 | g.11120186T= | CA2322775407 | LDLR | c.2198T= (p.Leu733=) c.*9T= (n.*9T=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1940T= (p.Leu647=) c.2194T= c.1436T= (p.Leu479=) c.1817T= (p.Leu606=) c.1559T= (p.Leu520=) c.521T= n.1950T= n.2057T= n.1917T= | |
19 | g.11120186dup | CA2582475370 | LDLR | c.2198dup (p.Ser734ValfsTer21) c.*9dup (n.*9dup) c.1820dup (p.Ser608ValfsTer21) c.1940dup (p.Ser648ValfsTer21) c.2194dup c.1436dup (p.Ser480ValfsTer21) c.1817dup (p.Ser607ValfsTer21) c.1559dup (p.Ser521ValfsTer18) c.521dup c.1559dup (p.Ser521ValfsTer21) n.1950dup n.2057dup n.1917dup | gnomAD v4 |
19 | g.11120187G>A | CA505743344 | LDLR | c.2199G>A (p.Leu733=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1941G>A (p.Leu647=) c.2195G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.1560G>A (p.Leu520=) c.522G>A n.1951G>A n.2058G>A n.1918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120187G>C | CA505743345 | LDLR | c.2199G>C (p.Leu733=) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1821G>C (p.Leu607=) c.1941G>C (p.Leu647=) c.2195G>C c.1437G>C (p.Leu479=) c.1818G>C (p.Leu606=) c.1560G>C (p.Leu520=) c.522G>C n.1951G>C n.2058G>C n.1918G>C | |
19 | g.11120187G= | CA2322775408 | LDLR | c.2199G= (p.Leu733=) c.*10G= (n.*10G=) c.1821G= (p.Leu607=) c.1941G= (p.Leu647=) c.2195G= c.1437G= (p.Leu479=) c.1818G= (p.Leu606=) c.1560G= (p.Leu520=) c.522G= n.1951G= n.2058G= n.1918G= | |
19 | g.11120187G>T | CA505743346 | LDLR | c.2199G>T (p.Leu733=) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1821G>T (p.Leu607=) c.1941G>T (p.Leu647=) c.2195G>T c.1437G>T (p.Leu479=) c.1818G>T (p.Leu606=) c.1560G>T (p.Leu520=) c.522G>T n.1951G>T n.2058G>T n.1918G>T | |
19 | g.11120187_11120190delinsTGTTGGCTGAAAA | CA2573050616 | LDLR | c.2199_2202delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu734ValfsTer3) c.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA (n.*10_*13delinsTGTTGGCTGAAAA) c.1821_1824delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu608ValfsTer3) c.1941_1944delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu648ValfsTer3) c.2195_2198delinsTGTTGGCTGAAAA c.1437_1440delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu480ValfsTer3) c.1818_1821delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu607ValfsTer3) c.1560_1563delinsTGTTGGCTGAAAA (p.Leu521ValfsTer3) c.522_525delinsTGTTGGCTGAAAA n.1951_1954delinsTGTTGGCTGAAAA n.2058_2061delinsTGTTGGCTGAAAA n.1918_1921delinsTGTTGGCTGAAAA | |
19 | g.11120188T>A | CA404093063 | LDLR | c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.2196T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.523T>A n.1952T>A n.2059T>A n.1919T>A | |
19 | g.11120188T>C | CA10585687 | LDLR | c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2196T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.523T>C n.1952T>C n.2059T>C n.1919T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120188T>G | CA404093067 | LDLR | c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.2196T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.523T>G n.1952T>G n.2059T>G n.1919T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120188T= | CA2322775409 | LDLR | c.2200T= (p.Ser734=) c.*11T= (n.*11T=) c.1822T= (p.Ser608=) c.1942T= (p.Ser648=) c.2196T= c.1438T= (p.Ser480=) c.1819T= (p.Ser607=) c.1561T= (p.Ser521=) c.523T= n.1952T= n.2059T= n.1919T= | |
19 | g.11120188_11120189delinsTC | CA2322775410 | LDLR | c.2200_2201delinsTC (p.Ser734=) c.*11_*12delinsTC (n.*11_*12delinsTC) c.1822_1823delinsTC (p.Ser608=) c.1942_1943delinsTC (p.Ser648=) c.2196_2197delinsTC c.1438_1439delinsTC (p.Ser480=) c.1819_1820delinsTC (p.Ser607=) c.1561_1562delinsTC (p.Ser521=) c.523_524delinsTC n.1952_1953delinsTC n.2059_2060delinsTC n.1919_1920delinsTC | |
19 | g.11120189C>A | CA404093071 | LDLR | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2197C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.524C>A n.1953C>A n.2060C>A n.1920C>A | |
19 | g.11120189C= | CA2322775411 | LDLR | c.2201C= (p.Ser734=) c.*12C= (n.*12C=) c.1823C= (p.Ser608=) c.1943C= (p.Ser648=) c.2197C= c.1439C= (p.Ser480=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1562C= (p.Ser521=) c.524C= n.1953C= n.2060C= n.1920C= | |
19 | g.11120189C>G | CA404093076 | LDLR | c.2201C>G (p.Ser734Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.2197C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.524C>G n.1953C>G n.2060C>G n.1920C>G | |
19 | g.11120189C>T | CA404093077 | LDLR | c.2201C>T (p.Ser734Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2197C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.524C>T n.1953C>T n.2060C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120189_11120190delinsG | CA2499225326 | LDLR | c.2201_2202delinsG (p.Ser734CysfsTer17) c.*12_*13delinsG (n.*12_*13delinsG) c.1823_1824delinsG (p.Ser608CysfsTer17) c.1943_1944delinsG (p.Ser648CysfsTer17) c.2197_2198delinsG c.1439_1440delinsG (p.Ser480CysfsTer17) c.1820_1821delinsG (p.Ser607CysfsTer17) c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer?) c.524_525delinsG c.1562_1563delinsG (p.Ser521CysfsTer17) n.1953_1954delinsG n.2060_2061delinsG n.1920_1921delinsG | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192dup | CA10585691 | LDLR | c.2204dup (p.Glu736ArgfsTer19) c.*15dup (n.*15dup) c.1826dup (p.Glu610ArgfsTer19) c.1946dup (p.Glu650ArgfsTer19) c.2200dup c.1442dup (p.Glu482ArgfsTer19) c.1823dup (p.Glu609ArgfsTer19) c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer16) c.527dup c.1565dup (p.Glu523ArgfsTer19) n.1956dup n.2063dup n.1923dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192del | CA10585690 | LDLR | c.2204del (p.Pro735GlnfsTer16) c.*15del (n.*15del) c.1826del (p.Pro609GlnfsTer16) c.1946del (p.Pro649GlnfsTer16) c.2200del c.1442del (p.Pro481GlnfsTer16) c.1823del (p.Pro608GlnfsTer16) c.1565del (p.Pro522GlnfsTer30) c.527del c.1565del (p.Pro522GlnfsTer16) n.1956del n.2063del n.1923del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120190C>A | CA505743347 | LDLR | c.2202C>A (p.Ser734=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1824C>A (p.Ser608=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.2198C>A c.1440C>A (p.Ser480=) c.1821C>A (p.Ser607=) c.1563C>A (p.Ser521=) c.525C>A n.1954C>A n.2061C>A n.1921C>A | |
19 | g.11120190C= | CA2322775412 | LDLR | c.2202C= (p.Ser734=) c.*13C= (n.*13C=) c.1824C= (p.Ser608=) c.1944C= (p.Ser648=) c.2198C= c.1440C= (p.Ser480=) c.1821C= (p.Ser607=) c.1563C= (p.Ser521=) c.525C= n.1954C= n.2061C= n.1921C= | |
19 | g.11120190C>G | CA505743348 | LDLR | c.2202C>G (p.Ser734=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1824C>G (p.Ser608=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.2198C>G c.1440C>G (p.Ser480=) c.1821C>G (p.Ser607=) c.1563C>G (p.Ser521=) c.525C>G n.1954C>G n.2061C>G n.1921C>G | |
19 | g.11120190C>T | CA037484 | LDLR | c.2202C>T (p.Ser734=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1824C>T (p.Ser608=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.2198C>T c.1440C>T (p.Ser480=) c.1821C>T (p.Ser607=) c.1563C>T (p.Ser521=) c.525C>T n.1954C>T n.2061C>T n.1921C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120191C>A | CA404093087 | LDLR | c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.2199C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1822C>A (p.Pro608Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.526C>A n.1955C>A n.2062C>A n.1922C>A | |
19 | g.11120191C= | CA2322775413 | LDLR | c.2203C= (p.Pro735=) c.*14C= (n.*14C=) c.1825C= (p.Pro609=) c.1945C= (p.Pro649=) c.2199C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1822C= (p.Pro608=) c.1564C= (p.Pro522=) c.526C= n.1955C= n.2062C= n.1922C= | |
19 | g.11120191C>G | CA404093091 | LDLR | c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.2199C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1822C>G (p.Pro608Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.526C>G n.1955C>G n.2062C>G n.1922C>G | |
19 | g.11120191C>T | CA10585688 | LDLR | c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.2199C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1822C>T (p.Pro608Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.526C>T n.1955C>T n.2062C>T n.1922C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120192C>A | CA404093096 | LDLR | c.2204C>A (p.Pro735Gln) c.*15C>A (n.*15C>A) c.1826C>A (p.Pro609Gln) c.1946C>A (p.Pro649Gln) c.2200C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1823C>A (p.Pro608Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.527C>A n.1956C>A n.2063C>A n.1923C>A | |
19 | g.11120192C= | CA2322775414 | LDLR | c.2204C= (p.Pro735=) c.*15C= (n.*15C=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1946C= (p.Pro649=) c.2200C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1823C= (p.Pro608=) c.1565C= (p.Pro522=) c.527C= n.1956C= n.2063C= n.1923C= | |
19 | g.11120192C>G | CA404093098 | LDLR | c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.2200C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1823C>G (p.Pro608Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.527C>G n.1956C>G n.2063C>G n.1923C>G | |
19 | g.11120192C>T | CA10585689 | LDLR | c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.2200C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1823C>T (p.Pro608Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.527C>T n.1956C>T n.2063C>T n.1923C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120193A>C | CA505743349 | LDLR | c.2205A>C (p.Pro735=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1827A>C (p.Pro609=) c.1947A>C (p.Pro649=) c.2201A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.1824A>C (p.Pro608=) c.1566A>C (p.Pro522=) c.528A>C n.1957A>C n.2064A>C n.1924A>C | |
19 | g.11120193A>G | CA505743350 | LDLR | c.2205A>G (p.Pro735=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1827A>G (p.Pro609=) c.1947A>G (p.Pro649=) c.2201A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.1824A>G (p.Pro608=) c.1566A>G (p.Pro522=) c.528A>G n.1957A>G n.2064A>G n.1924A>G | |
19 | g.11120193A>T | CA505743351 | LDLR | c.2205A>T (p.Pro735=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.1827A>T (p.Pro609=) c.1947A>T (p.Pro649=) c.2201A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.1824A>T (p.Pro608=) c.1566A>T (p.Pro522=) c.528A>T n.1957A>T n.2064A>T n.1924A>T | |
19 | g.11120194_11120198dup | CA10585692 | LDLR | c.2206_2210dup (p.Asp737GlufsTer16) c.*17_*21dup (n.*17_*21dup) c.1828_1832dup (p.Asp611GlufsTer16) c.1948_1952dup (p.Asp651GlufsTer16) c.2202_2206dup c.1444_1448dup (p.Asp483GlufsTer16) c.1825_1829dup (p.Asp610GlufsTer16) c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer30) c.529_533dup c.1567_1571dup (p.Asp524GlufsTer16) n.1958_1962dup n.2065_2069dup n.1925_1929dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120194_11120198del | CA2830773965 | LDLR | c.2206_2210del (p.Glu736TyrfsTer17) c.*17_*21del (n.*17_*21del) c.1828_1832del (p.Glu610TyrfsTer17) c.1948_1952del (p.Glu650TyrfsTer17) c.2202_2206del c.1444_1448del (p.Glu482TyrfsTer17) c.1825_1829del (p.Glu609TyrfsTer17) c.1567_1571del (p.Glu523TyrfsTer14) c.529_533del c.1567_1571del (p.Glu523TyrfsTer17) n.1958_1962del n.2065_2069del n.1925_1929del | |
19 | g.11120194del | CA2695228164 | LDLR | c.2206del (p.Glu736ArgfsTer15) c.*17del (n.*17del) c.1828del (p.Glu610ArgfsTer15) c.1948del (p.Glu650ArgfsTer15) c.2202del c.1444del (p.Glu482ArgfsTer15) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer15) c.1567del (p.Glu523ArgfsTer29) c.529del c.1567del (p.Glu523ArgfsTer15) n.1958del n.2065del n.1925del | |
19 | g.11120194G>A | CA037499 | LDLR | c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2202G>A c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.529G>A n.1958G>A n.2065G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120194G>C | CA404093109 | LDLR | c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1948G>C (p.Glu650Gln) c.2202G>C c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.529G>C n.1958G>C n.2065G>C n.1925G>C | |
19 | g.11120194G= | CA2322775415 | LDLR | c.2206G= (p.Glu736=) c.*17G= (n.*17G=) c.1828G= (p.Glu610=) c.1948G= (p.Glu650=) c.2202G= c.1444G= (p.Glu482=) c.1825G= (p.Glu609=) c.1567G= (p.Glu523=) c.529G= n.1958G= n.2065G= n.1925G= | |
19 | g.11120194G>T | CA404093107 | LDLR | c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1948G>T (p.Glu650Ter) c.2202G>T c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.529G>T n.1958G>T n.2065G>T n.1925G>T | |
19 | g.11120195A>C | CA404093113 | LDLR | c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1949A>C (p.Glu650Ala) c.2203A>C c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.530A>C n.1959A>C n.2066A>C n.1926A>C | |
19 | g.11120195A>G | CA404093116 | LDLR | c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1949A>G (p.Glu650Gly) c.2203A>G c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.530A>G n.1959A>G n.2066A>G n.1926A>G | |
19 | g.11120195A>T | CA404093119 | LDLR | c.2207A>T (p.Glu736Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1949A>T (p.Glu650Val) c.2203A>T c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.530A>T n.1959A>T n.2066A>T n.1926A>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120196G>A | CA037515 | LDLR | c.2208G>A (p.Glu736=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1950G>A (p.Glu650=) c.2204G>A c.1446G>A (p.Glu482=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.531G>A n.1960G>A n.2067G>A n.1927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120196G>C | CA404093124 | LDLR | c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1950G>C (p.Glu650Asp) c.2204G>C c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.531G>C n.1960G>C n.2067G>C n.1927G>C | COSMIC |
19 | g.11120196G= | CA2322775416 | LDLR | c.2208G= (p.Glu736=) c.*19G= (n.*19G=) c.1830G= (p.Glu610=) c.1950G= (p.Glu650=) c.2204G= c.1446G= (p.Glu482=) c.1827G= (p.Glu609=) c.1569G= (p.Glu523=) c.531G= n.1960G= n.2067G= n.1927G= | |
19 | g.11120196G>T | CA404093127 | LDLR | c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1950G>T (p.Glu650Asp) c.2204G>T c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.531G>T n.1960G>T n.2067G>T n.1927G>T | |
19 | g.11120197G>A | CA354422 | LDLR | c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2205G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.532G>A n.1961G>A n.2068G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120197G>C | CA404093132 | LDLR | c.2209G>C (p.Asp737His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2205G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.532G>C n.1961G>C n.2068G>C n.1928G>C | |
19 | g.11120197G= | CA2322775417 | LDLR | c.2209G= (p.Asp737=) c.*20G= (n.*20G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1951G= (p.Asp651=) c.2205G= c.1447G= (p.Asp483=) c.1828G= (p.Asp610=) c.1570G= (p.Asp524=) c.532G= n.1961G= n.2068G= n.1928G= | |
19 | g.11120197G>T | CA10585693 | LDLR | c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2205G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.532G>T n.1961G>T n.2068G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120197_11120199delinsGAT | CA2322775418 | LDLR | c.2209_2211delinsGAT (p.Asp737=) c.*20_*22delinsGAT (n.*20_*22delinsGAT) c.1831_1833delinsGAT (p.Asp611=) c.1951_1953delinsGAT (p.Asp651=) c.2205_2207delinsGAT c.1447_1449delinsGAT (p.Asp483=) c.1828_1830delinsGAT (p.Asp610=) c.1570_1572delinsGAT (p.Asp524=) c.532_534delinsGAT n.1961_1963delinsGAT n.2068_2070delinsGAT n.1928_1930delinsGAT | |
19 | g.11120198A= | CA2322775419 | LDLR | c.2210A= (p.Asp737=) c.*21A= (n.*21A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1952A= (p.Asp651=) c.2206A= c.1448A= (p.Asp483=) c.1829A= (p.Asp610=) c.1571A= (p.Asp524=) c.533A= n.1962A= n.2069A= n.1929A= | |
19 | g.11120198A>C | CA404093147 | LDLR | c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2206A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.533A>C n.1962A>C n.2069A>C n.1929A>C | |
19 | g.11120198A>G | CA037555 | LDLR | c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2206A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.533A>G n.1962A>G n.2069A>G n.1929A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120198A>T | CA10585694 | LDLR | c.2210A>T (p.Asp737Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2206A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.533A>T n.1962A>T n.2069A>T n.1929A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120200_11120201del | CA9204951 | LDLR | c.2212_2213del (p.Met738GlyfsTer16) c.*23_*24del (n.*23_*24del) c.1834_1835del (p.Met612GlyfsTer16) c.1954_1955del (p.Met652GlyfsTer16) c.2208_2209del c.1450_1451del (p.Met484GlyfsTer16) c.1831_1832del (p.Met611GlyfsTer16) c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer13) c.535_536del c.1573_1574del (p.Met525GlyfsTer16) n.1964_1965del n.2071_2072del n.1931_1932del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11120198_11120199insG | CA2695228166 | LDLR | c.2210_2211insG (p.Asp737GlufsTer18) c.*21_*22insG (n.*21_*22insG) c.1832_1833insG (p.Asp611GlufsTer18) c.1952_1953insG (p.Asp651GlufsTer18) c.2206_2207insG c.1448_1449insG (p.Asp483GlufsTer18) c.1829_1830insG (p.Asp610GlufsTer18) c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer15) c.533_534insG c.1571_1572insG (p.Asp524GlufsTer18) n.1962_1963insG n.2069_2070insG n.1929_1930insG | |
19 | g.11120198_11120199insAT | CA783247951 | LDLR | c.2210_2211insAT (p.Asp737GlufsTer15) c.*21_*22insAT (n.*21_*22insAT) c.1832_1833insAT (p.Asp611GlufsTer15) c.1952_1953insAT (p.Asp651GlufsTer15) c.2206_2207insAT c.1448_1449insAT (p.Asp483GlufsTer15) c.1829_1830insAT (p.Asp610GlufsTer15) c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer29) c.533_534insAT c.1571_1572insAT (p.Asp524GlufsTer15) n.1962_1963insAT n.2069_2070insAT n.1929_1930insAT | |
19 | g.11120199T>A | CA404093153 | LDLR | c.2211T>A (p.Asp737Glu) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2207T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.534T>A n.1963T>A n.2070T>A n.1930T>A | |
19 | g.11120199T>C | CA505743357 | LDLR | c.2211T>C (p.Asp737=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2207T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.1572T>C (p.Asp524=) c.534T>C n.1963T>C n.2070T>C n.1930T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120199T>G | CA404093154 | LDLR | c.2211T>G (p.Asp737Glu) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2207T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.534T>G n.1963T>G n.2070T>G n.1930T>G | |
19 | g.11120199_11120211del | CA2697556254 | LDLR | c.2211_2223del (p.Met738ThrfsTer9) c.*22_*34del (n.*22_*34del) c.1833_1845del (p.Met612ThrfsTer9) c.1953_1965del (p.Met652ThrfsTer9) c.2207_2219del c.1449_1461del (p.Met484ThrfsTer9) c.1830_1842del (p.Met611ThrfsTer9) c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer23) c.534_546del c.1572_1584del (p.Met525ThrfsTer9) n.1963_1975del n.2070_2082del n.1930_1942del | ClinVar |
19 | g.11120200A= | CA2322775420 | LDLR | c.2212A= (p.Met738=) c.*23A= (n.*23A=) c.1834A= (p.Met612=) c.1954A= (p.Met652=) c.2208A= c.1450A= (p.Met484=) c.1831A= (p.Met611=) c.1573A= (p.Met525=) c.535A= n.1964A= n.2071A= n.1931A= | |
19 | g.11120200A>C | CA404093158 | LDLR | c.2212A>C (p.Met738Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.1834A>C (p.Met612Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) c.2208A>C c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1831A>C (p.Met611Leu) c.1573A>C (p.Met525Leu) c.535A>C n.1964A>C n.2071A>C n.1931A>C | |
19 | g.11120200A>G | CA023615 | LDLR | c.2212A>G (p.Met738Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1834A>G (p.Met612Val) c.1954A>G (p.Met652Val) c.2208A>G c.1450A>G (p.Met484Val) c.1831A>G (p.Met611Val) c.1573A>G (p.Met525Val) c.535A>G n.1964A>G n.2071A>G n.1931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120200A>T | CA404093163 | LDLR | c.2212A>T (p.Met738Leu) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1834A>T (p.Met612Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) c.2208A>T c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1831A>T (p.Met611Leu) c.1573A>T (p.Met525Leu) c.535A>T n.1964A>T n.2071A>T n.1931A>T | ClinVar dbSNP |