Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
19 | g.11116995_11120093del | CA2497030091 | LDLR | c.2100_2105del c.1705+783_1707del c.1722_1727del c.1842_1847del c.2096_2101del c.1338_1343del c.1719_1724del c.1461_1466del c.426+783_428del n.1855+783_1857del n.1959_1964del n.1822+783_1824del | |
19 | g.11117913_11122676del | CA10576322 | LDLR | c.2103+915_2399-498del c.1705+1701_*210-498del c.1725+915_2021-498del c.1845+915_2141-498del c.2099+915_2395-498del c.1341+915_1637-498del c.1722+915_2018-498del c.1464+915_1607-498del c.1464+915_1760-498del n.1855+1701_2151-498del n.1962+915_2475-498del n.1822+1701_2118-498del | ClinVar |
19 | g.11118198_11122020del | CA2573050614 | LDLR | c.2103+1200_2399-1154del c.1706-1894_*210-1154del c.1725+1200_2021-1154del c.1845+1200_2141-1154del c.2099+1200_2395-1154del c.1341+1200_1637-1154del c.1722+1200_2018-1154del c.1464+1200_1607-1154del c.1464+1200_1760-1154del n.1856-1894_2151-1154del n.1962+1200_2475-1154del n.1823-1894_2118-1154del | |
19 | g.11120049del | CA2741611836 | LDLR | c.2104-43del (n.2104-43del) c.1706-43del (n.1706-43del) c.1726-43del (n.1726-43del) c.1846-43del (n.1846-43del) c.2100-43del c.1342-43del (n.1342-43del) c.1723-43del (n.1723-43del) c.1465-43del (n.1465-43del) c.427-43del n.1856-43del n.1963-43del n.1823-43del | |
19 | g.11120048C>A | CA2582475364 | LDLR | c.2104-44C>A (n.2104-44C>A) c.1706-44C>A (n.1706-44C>A) c.1726-44C>A (n.1726-44C>A) c.1846-44C>A (n.1846-44C>A) c.2100-44C>A c.1342-44C>A (n.1342-44C>A) c.1723-44C>A (n.1723-44C>A) c.1465-44C>A (n.1465-44C>A) c.427-44C>A n.1856-44C>A n.1963-44C>A n.1823-44C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120049C= | CA2322775320 | LDLR | c.2104-43C= (n.2104-43C=) c.1706-43C= (n.1706-43C=) c.1726-43C= (n.1726-43C=) c.1846-43C= (n.1846-43C=) c.2100-43C= c.1342-43C= (n.1342-43C=) c.1723-43C= (n.1723-43C=) c.1465-43C= (n.1465-43C=) c.427-43C= n.1856-43C= n.1963-43C= n.1823-43C= | |
19 | g.11120049C>T | CA037184 | LDLR | c.2104-43C>T (n.2104-43C>T) c.1706-43C>T (n.1706-43C>T) c.1726-43C>T (n.1726-43C>T) c.1846-43C>T (n.1846-43C>T) c.2100-43C>T c.1342-43C>T (n.1342-43C>T) c.1723-43C>T (n.1723-43C>T) c.1465-43C>T (n.1465-43C>T) c.427-43C>T n.1856-43C>T n.1963-43C>T n.1823-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120051G>A | CA2540937707 | LDLR | c.2104-41G>A (n.2104-41G>A) c.1706-41G>A (n.1706-41G>A) c.1726-41G>A (n.1726-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.2100-41G>A c.1342-41G>A (n.1342-41G>A) c.1723-41G>A (n.1723-41G>A) c.1465-41G>A (n.1465-41G>A) c.427-41G>A n.1856-41G>A n.1963-41G>A n.1823-41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120055T>G | CA305302613 | LDLR | c.2104-37T>G (n.2104-37T>G) c.1706-37T>G (n.1706-37T>G) c.1726-37T>G (n.1726-37T>G) c.1846-37T>G (n.1846-37T>G) c.2100-37T>G c.1342-37T>G (n.1342-37T>G) c.1723-37T>G (n.1723-37T>G) c.1465-37T>G (n.1465-37T>G) c.427-37T>G n.1856-37T>G n.1963-37T>G n.1823-37T>G | dbSNP |
19 | g.11120055T= | CA2322775321 | LDLR | c.2104-37T= (n.2104-37T=) c.1706-37T= (n.1706-37T=) c.1726-37T= (n.1726-37T=) c.1846-37T= (n.1846-37T=) c.2100-37T= c.1342-37T= (n.1342-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) c.1465-37T= (n.1465-37T=) c.427-37T= n.1856-37T= n.1963-37T= n.1823-37T= | |
19 | g.11120056T>A | CA2813599127 | LDLR | c.2104-36T>A (n.2104-36T>A) c.1706-36T>A (n.1706-36T>A) c.1726-36T>A (n.1726-36T>A) c.1846-36T>A (n.1846-36T>A) c.2100-36T>A c.1342-36T>A (n.1342-36T>A) c.1723-36T>A (n.1723-36T>A) c.1465-36T>A (n.1465-36T>A) c.427-36T>A n.1856-36T>A n.1963-36T>A n.1823-36T>A | |
19 | g.11120057A>C | CA2576626044 | LDLR | c.2104-35A>C (n.2104-35A>C) c.1706-35A>C (n.1706-35A>C) c.1726-35A>C (n.1726-35A>C) c.1846-35A>C (n.1846-35A>C) c.2100-35A>C c.1342-35A>C (n.1342-35A>C) c.1723-35A>C (n.1723-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) c.427-35A>C n.1856-35A>C n.1963-35A>C n.1823-35A>C | |
19 | g.11120057A>T | CA2813589959 | LDLR | c.2104-35A>T (n.2104-35A>T) c.1706-35A>T (n.1706-35A>T) c.1726-35A>T (n.1726-35A>T) c.1846-35A>T (n.1846-35A>T) c.2100-35A>T c.1342-35A>T (n.1342-35A>T) c.1723-35A>T (n.1723-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) c.427-35A>T n.1856-35A>T n.1963-35A>T n.1823-35A>T | |
19 | g.11120059C>A | CA037161 | LDLR | c.2104-33C>A (n.2104-33C>A) c.1706-33C>A (n.1706-33C>A) c.1726-33C>A (n.1726-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.2100-33C>A c.1342-33C>A (n.1342-33C>A) c.1723-33C>A (n.1723-33C>A) c.1465-33C>A (n.1465-33C>A) c.427-33C>A n.1856-33C>A n.1963-33C>A n.1823-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120059C= | CA2322775322 | LDLR | c.2104-33C= (n.2104-33C=) c.1706-33C= (n.1706-33C=) c.1726-33C= (n.1726-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) c.2100-33C= c.1342-33C= (n.1342-33C=) c.1723-33C= (n.1723-33C=) c.1465-33C= (n.1465-33C=) c.427-33C= n.1856-33C= n.1963-33C= n.1823-33C= | |
19 | g.11120059C>G | CA2582475365 | LDLR | c.2104-33C>G (n.2104-33C>G) c.1706-33C>G (n.1706-33C>G) c.1726-33C>G (n.1726-33C>G) c.1846-33C>G (n.1846-33C>G) c.2100-33C>G c.1342-33C>G (n.1342-33C>G) c.1723-33C>G (n.1723-33C>G) c.1465-33C>G (n.1465-33C>G) c.427-33C>G n.1856-33C>G n.1963-33C>G n.1823-33C>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120059C>T | CA037176 | LDLR | c.2104-33C>T (n.2104-33C>T) c.1706-33C>T (n.1706-33C>T) c.1726-33C>T (n.1726-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) c.2100-33C>T c.1342-33C>T (n.1342-33C>T) c.1723-33C>T (n.1723-33C>T) c.1465-33C>T (n.1465-33C>T) c.427-33C>T n.1856-33C>T n.1963-33C>T n.1823-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>A | CA037142 | LDLR | c.2104-32G>A (n.2104-32G>A) c.1706-32G>A (n.1706-32G>A) c.1726-32G>A (n.1726-32G>A) c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.2100-32G>A c.1342-32G>A (n.1342-32G>A) c.1723-32G>A (n.1723-32G>A) c.1465-32G>A (n.1465-32G>A) c.427-32G>A n.1856-32G>A n.1963-32G>A n.1823-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G>C | CA037152 | LDLR | c.2104-32G>C (n.2104-32G>C) c.1706-32G>C (n.1706-32G>C) c.1726-32G>C (n.1726-32G>C) c.1846-32G>C (n.1846-32G>C) c.2100-32G>C c.1342-32G>C (n.1342-32G>C) c.1723-32G>C (n.1723-32G>C) c.1465-32G>C (n.1465-32G>C) c.427-32G>C n.1856-32G>C n.1963-32G>C n.1823-32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120060G= | CA2322775323 | LDLR | c.2104-32G= (n.2104-32G=) c.1706-32G= (n.1706-32G=) c.1726-32G= (n.1726-32G=) c.1846-32G= (n.1846-32G=) c.2100-32G= c.1342-32G= (n.1342-32G=) c.1723-32G= (n.1723-32G=) c.1465-32G= (n.1465-32G=) c.427-32G= n.1856-32G= n.1963-32G= n.1823-32G= | |
19 | g.11120060G>T | CA2576626045 | LDLR | c.2104-32G>T (n.2104-32G>T) c.1706-32G>T (n.1706-32G>T) c.1726-32G>T (n.1726-32G>T) c.1846-32G>T (n.1846-32G>T) c.2100-32G>T c.1342-32G>T (n.1342-32G>T) c.1723-32G>T (n.1723-32G>T) c.1465-32G>T (n.1465-32G>T) c.427-32G>T n.1856-32G>T n.1963-32G>T n.1823-32G>T | |
19 | g.11120061G>A | CA657201407 | LDLR | c.2104-31G>A (n.2104-31G>A) c.1706-31G>A (n.1706-31G>A) c.1726-31G>A (n.1726-31G>A) c.1846-31G>A (n.1846-31G>A) c.2100-31G>A c.1342-31G>A (n.1342-31G>A) c.1723-31G>A (n.1723-31G>A) c.1465-31G>A (n.1465-31G>A) c.427-31G>A n.1856-31G>A n.1963-31G>A n.1823-31G>A | COSMIC |
19 | g.11120062G>T | CA2582475366 | LDLR | c.2104-30G>T (n.2104-30G>T) c.1706-30G>T (n.1706-30G>T) c.1726-30G>T (n.1726-30G>T) c.1846-30G>T (n.1846-30G>T) c.2100-30G>T c.1342-30G>T (n.1342-30G>T) c.1723-30G>T (n.1723-30G>T) c.1465-30G>T (n.1465-30G>T) c.427-30G>T n.1856-30G>T n.1963-30G>T n.1823-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120066T>C | CA2510605812 | LDLR | c.2104-26T>C (n.2104-26T>C) c.1706-26T>C (n.1706-26T>C) c.1726-26T>C (n.1726-26T>C) c.1846-26T>C (n.1846-26T>C) c.2100-26T>C c.1342-26T>C (n.1342-26T>C) c.1723-26T>C (n.1723-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) c.427-26T>C n.1856-26T>C n.1963-26T>C n.1823-26T>C | |
19 | g.11120067G= | CA2322775324 | LDLR | c.2104-25G= (n.2104-25G=) c.1706-25G= (n.1706-25G=) c.1726-25G= (n.1726-25G=) c.1846-25G= (n.1846-25G=) c.2100-25G= c.1342-25G= (n.1342-25G=) c.1723-25G= (n.1723-25G=) c.1465-25G= (n.1465-25G=) c.427-25G= n.1856-25G= n.1963-25G= n.1823-25G= | |
19 | g.11120067G>T | CA2322775325 | LDLR | c.2104-25G>T (n.2104-25G>T) c.1706-25G>T (n.1706-25G>T) c.1726-25G>T (n.1726-25G>T) c.1846-25G>T (n.1846-25G>T) c.2100-25G>T c.1342-25G>T (n.1342-25G>T) c.1723-25G>T (n.1723-25G>T) c.1465-25G>T (n.1465-25G>T) c.427-25G>T n.1856-25G>T n.1963-25G>T n.1823-25G>T | dbSNP |
19 | g.11120069_11120073dup | CA2322775326 | LDLR | c.2104-23_2104-19dup (n.2104-23_2104-19dup) c.1706-23_1706-19dup (n.1706-23_1706-19dup) c.1726-23_1726-19dup (n.1726-23_1726-19dup) c.1846-23_1846-19dup (n.1846-23_1846-19dup) c.2100-23_2100-19dup c.1342-23_1342-19dup (n.1342-23_1342-19dup) c.1723-23_1723-19dup (n.1723-23_1723-19dup) c.1465-23_1465-19dup (n.1465-23_1465-19dup) c.427-23_427-19dup n.1856-23_1856-19dup n.1963-23_1963-19dup n.1823-23_1823-19dup | dbSNP |
19 | g.11120070A= | CA2322775327 | LDLR | c.2104-22A= (n.2104-22A=) c.1706-22A= (n.1706-22A=) c.1726-22A= (n.1726-22A=) c.1846-22A= (n.1846-22A=) c.2100-22A= c.1342-22A= (n.1342-22A=) c.1723-22A= (n.1723-22A=) c.1465-22A= (n.1465-22A=) c.427-22A= n.1856-22A= n.1963-22A= n.1823-22A= | |
19 | g.11120070A>C | CA305302616 | LDLR | c.2104-22A>C (n.2104-22A>C) c.1706-22A>C (n.1706-22A>C) c.1726-22A>C (n.1726-22A>C) c.1846-22A>C (n.1846-22A>C) c.2100-22A>C c.1342-22A>C (n.1342-22A>C) c.1723-22A>C (n.1723-22A>C) c.1465-22A>C (n.1465-22A>C) c.427-22A>C n.1856-22A>C n.1963-22A>C n.1823-22A>C | dbSNP |
19 | g.11120070A>G | CA783247616 | LDLR | c.2104-22A>G (n.2104-22A>G) c.1706-22A>G (n.1706-22A>G) c.1726-22A>G (n.1726-22A>G) c.1846-22A>G (n.1846-22A>G) c.2100-22A>G c.1342-22A>G (n.1342-22A>G) c.1723-22A>G (n.1723-22A>G) c.1465-22A>G (n.1465-22A>G) c.427-22A>G n.1856-22A>G n.1963-22A>G n.1823-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120071T>C | CA037122 | LDLR | c.2104-21T>C (n.2104-21T>C) c.1706-21T>C (n.1706-21T>C) c.1726-21T>C (n.1726-21T>C) c.1846-21T>C (n.1846-21T>C) c.2100-21T>C c.1342-21T>C (n.1342-21T>C) c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) c.427-21T>C n.1856-21T>C n.1963-21T>C n.1823-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 |
19 | g.11120071T= | CA2322775328 | LDLR | c.2104-21T= (n.2104-21T=) c.1706-21T= (n.1706-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1846-21T= (n.1846-21T=) c.2100-21T= c.1342-21T= (n.1342-21T=) c.1723-21T= (n.1723-21T=) c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.427-21T= n.1856-21T= n.1963-21T= n.1823-21T= | |
19 | g.11120072C>A | CA2739276496 | LDLR | c.2104-20C>A (n.2104-20C>A) c.1706-20C>A (n.1706-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1846-20C>A (n.1846-20C>A) c.2100-20C>A c.1342-20C>A (n.1342-20C>A) c.1723-20C>A (n.1723-20C>A) c.1465-20C>A (n.1465-20C>A) c.427-20C>A n.1856-20C>A n.1963-20C>A n.1823-20C>A | ClinVar |
19 | g.11120072C>T | CA2735610523 | LDLR | c.2104-20C>T (n.2104-20C>T) c.1706-20C>T (n.1706-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1846-20C>T (n.1846-20C>T) c.2100-20C>T c.1342-20C>T (n.1342-20C>T) c.1723-20C>T (n.1723-20C>T) c.1465-20C>T (n.1465-20C>T) c.427-20C>T n.1856-20C>T n.1963-20C>T n.1823-20C>T | dbSNP |
19 | g.11120075_11120078del | CA657201412 | LDLR | c.2104-17_2104-14del (n.2104-17_2104-14del) c.1706-17_1706-14del (n.1706-17_1706-14del) c.1726-17_1726-14del (n.1726-17_1726-14del) c.1846-17_1846-14del (n.1846-17_1846-14del) c.2100-17_2100-14del c.1342-17_1342-14del (n.1342-17_1342-14del) c.1723-17_1723-14del (n.1723-17_1723-14del) c.1465-17_1465-14del (n.1465-17_1465-14del) c.427-17_427-14del n.1856-17_1856-14del n.1963-17_1963-14del n.1823-17_1823-14del | COSMIC |
19 | g.11120073T>C | CA632115410 | LDLR | c.2104-19T>C (n.2104-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1846-19T>C (n.1846-19T>C) c.2100-19T>C c.1342-19T>C (n.1342-19T>C) c.1723-19T>C (n.1723-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) c.427-19T>C n.1856-19T>C n.1963-19T>C n.1823-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120073T= | CA2322775329 | LDLR | c.2104-19T= (n.2104-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) c.1726-19T= (n.1726-19T=) c.1846-19T= (n.1846-19T=) c.2100-19T= c.1342-19T= (n.1342-19T=) c.1723-19T= (n.1723-19T=) c.1465-19T= (n.1465-19T=) c.427-19T= n.1856-19T= n.1963-19T= n.1823-19T= | |
19 | g.11120075C>T | CA2576626046 | LDLR | c.2104-17C>T (n.2104-17C>T) c.1706-17C>T (n.1706-17C>T) c.1726-17C>T (n.1726-17C>T) c.1846-17C>T (n.1846-17C>T) c.2100-17C>T c.1342-17C>T (n.1342-17C>T) c.1723-17C>T (n.1723-17C>T) c.1465-17C>T (n.1465-17C>T) c.427-17C>T n.1856-17C>T n.1963-17C>T n.1823-17C>T | dbSNP |
19 | g.11120077T>C | CA037107 | LDLR | c.2104-15T>C (n.2104-15T>C) c.1706-15T>C (n.1706-15T>C) c.1726-15T>C (n.1726-15T>C) c.1846-15T>C (n.1846-15T>C) c.2100-15T>C c.1342-15T>C (n.1342-15T>C) c.1723-15T>C (n.1723-15T>C) c.1465-15T>C (n.1465-15T>C) c.427-15T>C n.1856-15T>C n.1963-15T>C n.1823-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120077T= | CA2322775330 | LDLR | c.2104-15T= (n.2104-15T=) c.1706-15T= (n.1706-15T=) c.1726-15T= (n.1726-15T=) c.1846-15T= (n.1846-15T=) c.2100-15T= c.1342-15T= (n.1342-15T=) c.1723-15T= (n.1723-15T=) c.1465-15T= (n.1465-15T=) c.427-15T= n.1856-15T= n.1963-15T= n.1823-15T= | |
19 | g.11120079G>C | CA2739276498 | LDLR | c.2104-13G>C (n.2104-13G>C) c.1706-13G>C (n.1706-13G>C) c.1726-13G>C (n.1726-13G>C) c.1846-13G>C (n.1846-13G>C) c.2100-13G>C c.1342-13G>C (n.1342-13G>C) c.1723-13G>C (n.1723-13G>C) c.1465-13G>C (n.1465-13G>C) c.427-13G>C n.1856-13G>C n.1963-13G>C n.1823-13G>C | ClinVar |
19 | g.11120081T>A | CA645372266 | LDLR | c.2104-11T>A (n.2104-11T>A) c.1706-11T>A (n.1706-11T>A) c.1726-11T>A (n.1726-11T>A) c.1846-11T>A (n.1846-11T>A) c.2100-11T>A c.1342-11T>A (n.1342-11T>A) c.1723-11T>A (n.1723-11T>A) c.1465-11T>A (n.1465-11T>A) c.427-11T>A n.1856-11T>A n.1963-11T>A n.1823-11T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120082G>A | CA783247619 | LDLR | c.2104-10G>A (n.2104-10G>A) c.1706-10G>A (n.1706-10G>A) c.1726-10G>A (n.1726-10G>A) c.1846-10G>A (n.1846-10G>A) c.2100-10G>A c.1342-10G>A (n.1342-10G>A) c.1723-10G>A (n.1723-10G>A) c.1465-10G>A (n.1465-10G>A) c.427-10G>A n.1856-10G>A n.1963-10G>A n.1823-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120082G= | CA2322775331 | LDLR | c.2104-10G= (n.2104-10G=) c.1706-10G= (n.1706-10G=) c.1726-10G= (n.1726-10G=) c.1846-10G= (n.1846-10G=) c.2100-10G= c.1342-10G= (n.1342-10G=) c.1723-10G= (n.1723-10G=) c.1465-10G= (n.1465-10G=) c.427-10G= n.1856-10G= n.1963-10G= n.1823-10G= | |
19 | g.11120082G>T | CA037094 | LDLR | c.2104-10G>T (n.2104-10G>T) c.1706-10G>T (n.1706-10G>T) c.1726-10G>T (n.1726-10G>T) c.1846-10G>T (n.1846-10G>T) c.2100-10G>T c.1342-10G>T (n.1342-10G>T) c.1723-10G>T (n.1723-10G>T) c.1465-10G>T (n.1465-10G>T) c.427-10G>T n.1856-10G>T n.1963-10G>T n.1823-10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120083C>A | CA913189001 | LDLR | c.2104-9C>A (n.2104-9C>A) c.1706-9C>A (n.1706-9C>A) c.1726-9C>A (n.1726-9C>A) c.1846-9C>A (n.1846-9C>A) c.2100-9C>A c.1342-9C>A (n.1342-9C>A) c.1723-9C>A (n.1723-9C>A) c.1465-9C>A (n.1465-9C>A) c.427-9C>A n.1856-9C>A n.1963-9C>A n.1823-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120083C= | CA2322775332 | LDLR | c.2104-9C= (n.2104-9C=) c.1706-9C= (n.1706-9C=) c.1726-9C= (n.1726-9C=) c.1846-9C= (n.1846-9C=) c.2100-9C= c.1342-9C= (n.1342-9C=) c.1723-9C= (n.1723-9C=) c.1465-9C= (n.1465-9C=) c.427-9C= n.1856-9C= n.1963-9C= n.1823-9C= | |
19 | g.11120083C>T | CA2573156032 | LDLR | c.2104-9C>T (n.2104-9C>T) c.1706-9C>T (n.1706-9C>T) c.1726-9C>T (n.1726-9C>T) c.1846-9C>T (n.1846-9C>T) c.2100-9C>T c.1342-9C>T (n.1342-9C>T) c.1723-9C>T (n.1723-9C>T) c.1465-9C>T (n.1465-9C>T) c.427-9C>T n.1856-9C>T n.1963-9C>T n.1823-9C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C= | CA2322775333 | LDLR | c.2104-8C= (n.2104-8C=) c.1706-8C= (n.1706-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1846-8C= (n.1846-8C=) c.2100-8C= c.1342-8C= (n.1342-8C=) c.1723-8C= (n.1723-8C=) c.1465-8C= (n.1465-8C=) c.427-8C= n.1856-8C= n.1963-8C= n.1823-8C= | |
19 | g.11120084C>G | CA2499225325 | LDLR | c.2104-8C>G (n.2104-8C>G) c.1706-8C>G (n.1706-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1846-8C>G (n.1846-8C>G) c.2100-8C>G c.1342-8C>G (n.1342-8C>G) c.1723-8C>G (n.1723-8C>G) c.1465-8C>G (n.1465-8C>G) c.427-8C>G n.1856-8C>G n.1963-8C>G n.1823-8C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120084C>T | CA915952551 | LDLR | c.2104-8C>T (n.2104-8C>T) c.1706-8C>T (n.1706-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1846-8C>T (n.1846-8C>T) c.2100-8C>T c.1342-8C>T (n.1342-8C>T) c.1723-8C>T (n.1723-8C>T) c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.427-8C>T n.1856-8C>T n.1963-8C>T n.1823-8C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120085T>C | CA2573156033 | LDLR | c.2104-7T>C (n.2104-7T>C) c.1706-7T>C (n.1706-7T>C) c.1726-7T>C (n.1726-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.2100-7T>C c.1342-7T>C (n.1342-7T>C) c.1723-7T>C (n.1723-7T>C) c.1465-7T>C (n.1465-7T>C) c.427-7T>C n.1856-7T>C n.1963-7T>C n.1823-7T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120087T>G | CA2582475367 | LDLR | c.2104-5T>G (n.2104-5T>G) c.1706-5T>G (n.1706-5T>G) c.1726-5T>G (n.1726-5T>G) c.1846-5T>G (n.1846-5T>G) c.2100-5T>G c.1342-5T>G (n.1342-5T>G) c.1723-5T>G (n.1723-5T>G) c.1465-5T>G (n.1465-5T>G) c.427-5T>G n.1856-5T>G n.1963-5T>G n.1823-5T>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120088T>G | CA645611148 | LDLR | c.2104-4T>G (n.2104-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) c.1726-4T>G (n.1726-4T>G) c.1846-4T>G (n.1846-4T>G) c.2100-4T>G c.1342-4T>G (n.1342-4T>G) c.1723-4T>G (n.1723-4T>G) c.1465-4T>G (n.1465-4T>G) c.427-4T>G n.1856-4T>G n.1963-4T>G n.1823-4T>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120088_11120096del | CA2739276499 | LDLR | c.2104-4_2108del c.1706-4_1710del c.1726-4_1730del c.1846-4_1850del c.2100-4_2104del c.1342-4_1346del c.1723-4_1727del c.1465-4_1469del c.427-4_431del n.1856-4_1860del n.1963-4_1967del n.1823-4_1827del | ClinVar |
19 | g.11120089T>G | CA2580096599 | LDLR | c.2104-3T>G (n.2104-3T>G) c.1706-3T>G (n.1706-3T>G) c.1726-3T>G (n.1726-3T>G) c.1846-3T>G (n.1846-3T>G) c.2100-3T>G c.1342-3T>G (n.1342-3T>G) c.1723-3T>G (n.1723-3T>G) c.1465-3T>G (n.1465-3T>G) c.427-3T>G n.1856-3T>G n.1963-3T>G n.1823-3T>G | ClinVar |
19 | g.11120090A= | CA2322775334 | LDLR | c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.1706-2A= (n.1706-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1846-2A= (n.1846-2A=) c.2100-2A= c.1342-2A= (n.1342-2A=) c.1723-2A= (n.1723-2A=) c.1465-2A= (n.1465-2A=) c.427-2A= n.1856-2A= n.1963-2A= n.1823-2A= | |
19 | g.11120090A>C | CA10585650 | LDLR | c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.2100-2A>C c.1342-2A>C (n.1342-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.427-2A>C n.1856-2A>C n.1963-2A>C n.1823-2A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120090A>G | CA404092309 | LDLR | c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.2100-2A>G c.1342-2A>G (n.1342-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.427-2A>G n.1856-2A>G n.1963-2A>G n.1823-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120090A>T | CA404092311 | LDLR | c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.2100-2A>T c.1342-2A>T (n.1342-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.427-2A>T n.1856-2A>T n.1963-2A>T n.1823-2A>T | |
19 | g.11120091_11120093dup | CA2573156034 | LDLR | c.2104-1_2105dup c.1706-1_1707dup c.1726-1_1727dup c.1846-1_1847dup c.2100-1_2101dup c.1342-1_1343dup c.1723-1_1724dup c.1465-1_1466dup c.427-1_428dup n.1856-1_1857dup n.1963-1_1964dup n.1823-1_1824dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093_11123345del | CA2695202625 | LDLR | c.2105_2569+1del c.1707_*380+1del c.1727_2191+1del c.1847_2311+1del c.2101_2565+1del c.1343_1807+1del c.1724_2188+1del c.1466_1777+1del c.1466_1930+1del n.1857_2321+1del n.1964_2645+1del n.1824_2288+1del | |
19 | g.11120091G>A | CA10585651 | LDLR | c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.2100-1G>A c.1342-1G>A (n.1342-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.427-1G>A n.1856-1G>A n.1963-1G>A n.1823-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120091G>C | CA10585652 | LDLR | c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.2100-1G>C c.1342-1G>C (n.1342-1G>C) c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.427-1G>C n.1856-1G>C n.1963-1G>C n.1823-1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120091G= | CA2322775336 | LDLR | c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.1706-1G= (n.1706-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1846-1G= (n.1846-1G=) c.2100-1G= c.1342-1G= (n.1342-1G=) c.1723-1G= (n.1723-1G=) c.1465-1G= (n.1465-1G=) c.427-1G= n.1856-1G= n.1963-1G= n.1823-1G= | |
19 | g.11120091G>T | CA404092315 | LDLR | c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.2100-1G>T c.1342-1G>T (n.1342-1G>T) c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.427-1G>T n.1856-1G>T n.1963-1G>T n.1823-1G>T | ClinVar |
19 | g.11120091_11120111delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | CA2322775335 | LDLR | c.2104-1_2123delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1706-1_1725delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1726-1_1745delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1846-1_1865delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.2100-1_2119delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1342-1_1361delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1723-1_1742delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.1465-1_1484delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA c.427-1_446delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1856-1_1875delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1963-1_1982delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA n.1823-1_1842delinsGGACAAAGTATTTTGGACAGA | |
19 | g.11120091_11120523del | CA658824574 | LDLR | c.2104-1_2398+1del c.1706-1_*209+1del c.1726-1_2020+1del c.1846-1_2140+1del c.2100-1_2394+1del c.1342-1_1636+1del c.1723-1_2017+1del c.1465-1_1606+290del c.1465-1_1759+1del n.1856-1_2150+1del n.1963-1_2258del n.1823-1_2117+1del | ClinVar |
19 | g.11120091_11123345del | CA658824575 | LDLR | c.2104-1_2569+1del c.1706-1_*380+1del c.1726-1_2191+1del c.1846-1_2311+1del c.2100-1_2565+1del c.1342-1_1807+1del c.1723-1_2188+1del c.1465-1_1777+1del c.1465-1_1930+1del n.1856-1_2321+1del n.1963-1_2645+1del n.1823-1_2288+1del | ClinVar |
19 | g.11120092G>A | CA404092320 | LDLR | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1726G>A (p.Asp576Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.2100G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.427G>A n.1856G>A n.1963G>A n.1823G>A | |
19 | g.11120092G>C | CA404092322 | LDLR | c.2104G>C (p.Asp702His) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1726G>C (p.Asp576His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.2100G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.1465G>C (p.Asp489His) c.427G>C n.1856G>C n.1963G>C n.1823G>C | |
19 | g.11120092G>T | CA404092317 | LDLR | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.2100G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.427G>T n.1856G>T n.1963G>T n.1823G>T | |
19 | g.11120092_11120111del | CA645373237 | LDLR | c.2104_2123del (p.Asp702TyrfsTer22) c.1706_1725del (p.Gly569ValfsTer?) c.1726_1745del (p.Asp576TyrfsTer22) c.1846_1865del (p.Asp616TyrfsTer22) c.2100_2119del c.1342_1361del (p.Asp448TyrfsTer22) c.1723_1742del (p.Asp575TyrfsTer22) c.1465_1484del (p.Asp489TyrfsTer22) c.427_446del n.1856_1875del n.1963_1982del n.1823_1842del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>C | CA404092323 | LDLR | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.1707A>C (p.Gly569=) c.1727A>C (p.Asp576Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.2101A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.428A>C n.1857A>C n.1964A>C n.1824A>C | |
19 | g.11120093A>G | CA404092326 | LDLR | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.1707A>G (p.Gly569=) c.1727A>G (p.Asp576Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.2101A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.428A>G n.1857A>G n.1964A>G n.1824A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120093A>T | CA404092327 | LDLR | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.1707A>T (p.Gly569=) c.1727A>T (p.Asp576Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.2101A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.428A>T n.1857A>T n.1964A>T n.1824A>T | |
19 | g.11120094C>A | CA404092329 | LDLR | c.2106C>A (p.Asp702Glu) c.1708C>A (p.Gln570Lys) c.1728C>A (p.Asp576Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.2102C>A c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.429C>A n.1858C>A n.1965C>A n.1825C>A | |
19 | g.11120094C= | CA2322775338 | LDLR | c.2106C= (p.Asp702=) c.1708C= (p.Gln570=) c.1728C= (p.Asp576=) c.1848C= (p.Asp616=) c.2102C= c.1344C= (p.Asp448=) c.1725C= (p.Asp575=) c.1467C= (p.Asp489=) c.429C= n.1858C= n.1965C= n.1825C= | |
19 | g.11120094C>G | CA404092330 | LDLR | c.2106C>G (p.Asp702Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.2102C>G c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.429C>G n.1858C>G n.1965C>G n.1825C>G | |
19 | g.11120094C>T | CA505743352 | LDLR | c.2106C>T (p.Asp702=) c.1708C>T (p.Gln570Ter) c.1728C>T (p.Asp576=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.2102C>T c.1344C>T (p.Asp448=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.1467C>T (p.Asp489=) c.429C>T n.1858C>T n.1965C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120094_11120095delinsCA | CA2322775337 | LDLR | c.2106_2107delinsCA (p.Asp702=) c.1708_1709delinsCA (p.Gln570=) c.1728_1729delinsCA (p.Asp576=) c.1848_1849delinsCA (p.Asp616=) c.2102_2103delinsCA c.1344_1345delinsCA (p.Asp448=) c.1725_1726delinsCA (p.Asp575=) c.1467_1468delinsCA (p.Asp489=) c.429_430delinsCA n.1858_1859delinsCA n.1965_1966delinsCA n.1825_1826delinsCA | |
19 | g.11120095A>C | CA404092335 | LDLR | c.2107A>C (p.Lys703Gln) c.1709A>C (p.Gln570Pro) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.2103A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.430A>C n.1859A>C n.1966A>C n.1826A>C | |
19 | g.11120095A>G | CA404092332 | LDLR | c.2107A>G (p.Lys703Glu) c.1709A>G (p.Gln570Arg) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.2103A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.430A>G n.1859A>G n.1966A>G n.1826A>G | ClinVar |
19 | g.11120095A>T | CA404092334 | LDLR | c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.1709A>T (p.Gln570Leu) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.2103A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.430A>T n.1859A>T n.1966A>T n.1826A>T | |
19 | g.11120097del | CA891844319 | LDLR | c.2109del (p.Val704TyrfsTer?) c.1711del (p.Ser571ValfsTer?) c.1731del (p.Val578TyrfsTer?) c.1851del (p.Val618TyrfsTer?) c.2105del c.1347del (p.Val450TyrfsTer?) c.1728del (p.Val577TyrfsTer?) c.1470del (p.Val491TyrfsTer?) c.432del n.1861del n.1968del n.1828del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120096A>C | CA404092338 | LDLR | c.2108A>C (p.Lys703Thr) c.1710A>C (p.Gln570His) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.2104A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.431A>C n.1860A>C n.1967A>C n.1827A>C | |
19 | g.11120096A>G | CA404092340 | LDLR | c.2108A>G (p.Lys703Arg) c.1710A>G (p.Gln570=) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.2104A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.431A>G n.1860A>G n.1967A>G n.1827A>G | |
19 | g.11120096A>T | CA404092341 | LDLR | c.2108A>T (p.Lys703Ile) c.1710A>T (p.Gln570His) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.2104A>T c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.431A>T n.1860A>T n.1967A>T n.1827A>T | |
19 | g.11120096_11120108delinsAAGTATTTTGGAC | CA2322775339 | LDLR | c.2108_2120delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys703=) c.1710_1722delinsAAGTATTTTGGAC (p.Gln570=) c.1730_1742delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys577=) c.1850_1862delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys617=) c.2104_2116delinsAAGTATTTTGGAC c.1346_1358delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys449=) c.1727_1739delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys576=) c.1469_1481delinsAAGTATTTTGGAC (p.Lys490=) c.431_443delinsAAGTATTTTGGAC n.1860_1872delinsAAGTATTTTGGAC n.1967_1979delinsAAGTATTTTGGAC n.1827_1839delinsAAGTATTTTGGAC | |
19 | g.11120097A>C | CA404092344 | LDLR | c.2109A>C (p.Lys703Asn) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.2105A>C c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.432A>C n.1861A>C n.1968A>C n.1828A>C | |
19 | g.11120097A>G | CA505743353 | LDLR | c.2109A>G (p.Lys703=) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.2105A>G c.1347A>G (p.Lys449=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1470A>G (p.Lys490=) c.432A>G n.1861A>G n.1968A>G n.1828A>G | |
19 | g.11120097A>T | CA404092346 | LDLR | c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.2105A>T c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.432A>T n.1861A>T n.1968A>T n.1828A>T | |
19 | g.11120099_11120110del | CA10585653 | LDLR | c.2111_2122del (p.Val704_Thr707del) c.1713_1724del (p.Ser571_Asp574del) c.1733_1744del (p.Val578_Thr581del) c.1853_1864del (p.Val618_Thr621del) c.2107_2118del c.1349_1360del (p.Val450_Thr453del) c.1730_1741del (p.Val577_Thr580del) c.1472_1483del (p.Val491_Thr494del) c.434_445del n.1863_1874del n.1970_1981del n.1830_1841del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120098G>A | CA404092349 | LDLR | c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1732G>A (p.Val578Ile) c.1852G>A (p.Val618Ile) c.2106G>A c.1348G>A (p.Val450Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.433G>A n.1862G>A n.1969G>A n.1829G>A | |
19 | g.11120098G>C | CA404092352 | LDLR | c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2106G>C c.1348G>C (p.Val450Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.433G>C n.1862G>C n.1969G>C n.1829G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120098G= | CA2322775340 | LDLR | c.2110G= (p.Val704=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1732G= (p.Val578=) c.1852G= (p.Val618=) c.2106G= c.1348G= (p.Val450=) c.1729G= (p.Val577=) c.1471G= (p.Val491=) c.433G= n.1862G= n.1969G= n.1829G= | |
19 | g.11120098G>T | CA404092351 | LDLR | c.2110G>T (p.Val704Leu) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.2106G>T c.1348G>T (p.Val450Leu) c.1729G>T (p.Val577Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.433G>T n.1862G>T n.1969G>T n.1829G>T | |
19 | g.11120099T>A | CA404092354 | LDLR | c.2111T>A (p.Val704Glu) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.2107T>A c.1349T>A (p.Val450Glu) c.1730T>A (p.Val577Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.434T>A n.1863T>A n.1970T>A n.1830T>A | |
19 | g.11120099T>C | CA404092356 | LDLR | c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2107T>C c.1349T>C (p.Val450Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.434T>C n.1863T>C n.1970T>C n.1830T>C | |
19 | g.11120099T>G | CA16602338 | LDLR | c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2107T>G c.1349T>G (p.Val450Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.434T>G n.1863T>G n.1970T>G n.1830T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120099T= | CA2322775341 | LDLR | c.2111T= (p.Val704=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1733T= (p.Val578=) c.1853T= (p.Val618=) c.2107T= c.1349T= (p.Val450=) c.1730T= (p.Val577=) c.1472T= (p.Val491=) c.434T= n.1863T= n.1970T= n.1830T= | |
19 | g.11120100A= | CA2322775342 | LDLR | c.2112A= (p.Val704=) c.1714A= (p.Ile572=) c.1734A= (p.Val578=) c.1854A= (p.Val618=) c.2108A= c.1350A= (p.Val450=) c.1731A= (p.Val577=) c.1473A= (p.Val491=) c.435A= n.1864A= n.1971A= n.1831A= | |
19 | g.11120100A>C | CA505743354 | LDLR | c.2112A>C (p.Val704=) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1734A>C (p.Val578=) c.1854A>C (p.Val618=) c.2108A>C c.1350A>C (p.Val450=) c.1731A>C (p.Val577=) c.1473A>C (p.Val491=) c.435A>C n.1864A>C n.1971A>C n.1831A>C | COSMIC |
19 | g.11120100A>G | CA505743355 | LDLR | c.2112A>G (p.Val704=) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1734A>G (p.Val578=) c.1854A>G (p.Val618=) c.2108A>G c.1350A>G (p.Val450=) c.1731A>G (p.Val577=) c.1473A>G (p.Val491=) c.435A>G n.1864A>G n.1971A>G n.1831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120100A>T | CA505743356 | LDLR | c.2112A>T (p.Val704=) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1734A>T (p.Val578=) c.1854A>T (p.Val618=) c.2108A>T c.1350A>T (p.Val450=) c.1731A>T (p.Val577=) c.1473A>T (p.Val491=) c.435A>T n.1864A>T n.1971A>T n.1831A>T | |
19 | g.11120101T>A | CA404092359 | LDLR | c.2113T>A (p.Phe705Ile) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2109T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.436T>A n.1865T>A n.1972T>A n.1832T>A | |
19 | g.11120101T>C | CA037227 | LDLR | c.2113T>C (p.Phe705Leu) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2109T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.436T>C n.1865T>C n.1972T>C n.1832T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120101T>G | CA404092365 | LDLR | c.2113T>G (p.Phe705Val) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2109T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.436T>G n.1865T>G n.1972T>G n.1832T>G | |
19 | g.11120101T= | CA2322775343 | LDLR | c.2113T= (p.Phe705=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1855T= (p.Phe619=) c.2109T= c.1351T= (p.Phe451=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1474T= (p.Phe492=) c.436T= n.1865T= n.1972T= n.1832T= | |
19 | g.11120104del | CA2813589965 | LDLR | c.2116del (p.Trp706GlyfsTer?) c.1718del (p.Leu573TrpfsTer?) c.1738del (p.Trp580GlyfsTer?) c.1858del (p.Trp620GlyfsTer?) c.2112del c.1354del (p.Trp452GlyfsTer?) c.1735del (p.Trp579GlyfsTer?) c.1477del (p.Trp493GlyfsTer?) c.439del n.1868del n.1975del n.1835del | |
19 | g.11120101_11120102insA | CA10585654 | LDLR | c.2113_2114insA (p.Phe705TyrfsTer26) c.1715_1716insA (p.Leu573PhefsTer?) c.1735_1736insA (p.Phe579TyrfsTer26) c.1855_1856insA (p.Phe619TyrfsTer26) c.2109_2110insA c.1351_1352insA (p.Phe451TyrfsTer26) c.1732_1733insA (p.Phe578TyrfsTer26) c.1474_1475insA (p.Phe492TyrfsTer26) c.436_437insA n.1865_1866insA n.1972_1973insA n.1832_1833insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T>A | CA404092371 | LDLR | c.2114T>A (p.Phe705Tyr) c.1716T>A (p.Ile572=) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2110T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.437T>A n.1866T>A n.1973T>A n.1833T>A | |
19 | g.11120102T>C | CA10585655 | LDLR | c.2114T>C (p.Phe705Ser) c.1716T>C (p.Ile572=) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2110T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.437T>C n.1866T>C n.1973T>C n.1833T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120102T>G | CA10585656 | LDLR | c.2114T>G (p.Phe705Cys) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2110T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.437T>G n.1866T>G n.1973T>G n.1833T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120102T= | CA2322775344 | LDLR | c.2114T= (p.Phe705=) c.1716T= (p.Ile572=) c.1736T= (p.Phe579=) c.1856T= (p.Phe619=) c.2110T= c.1352T= (p.Phe451=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1475T= (p.Phe492=) c.437T= n.1866T= n.1973T= n.1833T= | |
19 | g.11120103T>A | CA404092379 | LDLR | c.2115T>A (p.Phe705Leu) c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1857T>A (p.Phe619Leu) c.2111T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.438T>A n.1867T>A n.1974T>A n.1834T>A | |
19 | g.11120103T>C | CA505743358 | LDLR | c.2115T>C (p.Phe705=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1857T>C (p.Phe619=) c.2111T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1476T>C (p.Phe492=) c.438T>C n.1867T>C n.1974T>C n.1834T>C | |
19 | g.11120103T>G | CA404092381 | LDLR | c.2115T>G (p.Phe705Leu) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1857T>G (p.Phe619Leu) c.2111T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.438T>G n.1867T>G n.1974T>G n.1834T>G | |
19 | g.11120104T>A | CA404092386 | LDLR | c.2116T>A (p.Trp706Arg) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1738T>A (p.Trp580Arg) c.1858T>A (p.Trp620Arg) c.2112T>A c.1354T>A (p.Trp452Arg) c.1735T>A (p.Trp579Arg) c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.439T>A n.1868T>A n.1975T>A n.1835T>A | |
19 | g.11120104T>C | CA10585657 | LDLR | c.2116T>C (p.Trp706Arg) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1738T>C (p.Trp580Arg) c.1858T>C (p.Trp620Arg) c.2112T>C c.1354T>C (p.Trp452Arg) c.1735T>C (p.Trp579Arg) c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.439T>C n.1868T>C n.1975T>C n.1835T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120104T>G | CA404092390 | LDLR | c.2116T>G (p.Trp706Gly) c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1738T>G (p.Trp580Gly) c.1858T>G (p.Trp620Gly) c.2112T>G c.1354T>G (p.Trp452Gly) c.1735T>G (p.Trp579Gly) c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.439T>G n.1868T>G n.1975T>G n.1835T>G | |
19 | g.11120104T= | CA2322775345 | LDLR | c.2116T= (p.Trp706=) c.1718T= (p.Leu573=) c.1738T= (p.Trp580=) c.1858T= (p.Trp620=) c.2112T= c.1354T= (p.Trp452=) c.1735T= (p.Trp579=) c.1477T= (p.Trp493=) c.439T= n.1868T= n.1975T= n.1835T= | |
19 | g.11120105G>A | CA10585658 | LDLR | c.2117G>A (p.Trp706Ter) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1739G>A (p.Trp580Ter) c.1859G>A (p.Trp620Ter) c.2113G>A c.1355G>A (p.Trp452Ter) c.1736G>A (p.Trp579Ter) c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.440G>A n.1869G>A n.1976G>A n.1836G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120105G>C | CA404092397 | LDLR | c.2117G>C (p.Trp706Ser) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1739G>C (p.Trp580Ser) c.1859G>C (p.Trp620Ser) c.2113G>C c.1355G>C (p.Trp452Ser) c.1736G>C (p.Trp579Ser) c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.440G>C n.1869G>C n.1976G>C n.1836G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120105G= | CA2322775346 | LDLR | c.2117G= (p.Trp706=) c.1719G= (p.Leu573=) c.1739G= (p.Trp580=) c.1859G= (p.Trp620=) c.2113G= c.1355G= (p.Trp452=) c.1736G= (p.Trp579=) c.1478G= (p.Trp493=) c.440G= n.1869G= n.1976G= n.1836G= | |
19 | g.11120105G>T | CA404092394 | LDLR | c.2117G>T (p.Trp706Leu) c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1739G>T (p.Trp580Leu) c.1859G>T (p.Trp620Leu) c.2113G>T c.1355G>T (p.Trp452Leu) c.1736G>T (p.Trp579Leu) c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.440G>T n.1869G>T n.1976G>T n.1836G>T | |
19 | g.11120106dup | CA10585661 | LDLR | c.2118dup (p.Thr707AspfsTer24) c.1720dup (p.Asp574GlyfsTer?) c.1740dup (p.Thr581AspfsTer24) c.1860dup (p.Thr621AspfsTer24) c.2114dup c.1356dup (p.Thr453AspfsTer24) c.1737dup (p.Thr580AspfsTer24) c.1479dup (p.Thr494AspfsTer24) c.441dup n.1870dup n.1977dup n.1837dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G>A | CA10585659 | LDLR | c.2118G>A (p.Trp706Ter) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1740G>A (p.Trp580Ter) c.1860G>A (p.Trp620Ter) c.2114G>A c.1356G>A (p.Trp452Ter) c.1737G>A (p.Trp579Ter) c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.441G>A n.1870G>A n.1977G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G>C | CA10585660 | LDLR | c.2118G>C (p.Trp706Cys) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1740G>C (p.Trp580Cys) c.1860G>C (p.Trp620Cys) c.2114G>C c.1356G>C (p.Trp452Cys) c.1737G>C (p.Trp579Cys) c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.441G>C n.1870G>C n.1977G>C n.1837G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120106G= | CA2322775347 | LDLR | c.2118G= (p.Trp706=) c.1720G= (p.Asp574=) c.1740G= (p.Trp580=) c.1860G= (p.Trp620=) c.2114G= c.1356G= (p.Trp452=) c.1737G= (p.Trp579=) c.1479G= (p.Trp493=) c.441G= n.1870G= n.1977G= n.1837G= | |
19 | g.11120106G>T | CA10576323 | LDLR | c.2118G>T (p.Trp706Cys) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1740G>T (p.Trp580Cys) c.1860G>T (p.Trp620Cys) c.2114G>T c.1356G>T (p.Trp452Cys) c.1737G>T (p.Trp579Cys) c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.441G>T n.1870G>T n.1977G>T n.1837G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120107A>C | CA404092405 | LDLR | c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.2115A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.442A>C n.1871A>C n.1978A>C n.1838A>C | |
19 | g.11120107A>G | CA404092408 | LDLR | c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.2115A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.442A>G n.1871A>G n.1978A>G n.1838A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120107A>T | CA404092411 | LDLR | c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.2115A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.442A>T n.1871A>T n.1978A>T n.1838A>T | |
19 | g.11120108C>A | CA404092415 | LDLR | c.2120C>A (p.Thr707Lys) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.2116C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.443C>A n.1872C>A n.1979C>A n.1839C>A | |
19 | g.11120108C= | CA2322775348 | LDLR | c.2120C= (p.Thr707=) c.1722C= (p.Asp574=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1862C= (p.Thr621=) c.2116C= c.1358C= (p.Thr453=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1481C= (p.Thr494=) c.443C= n.1872C= n.1979C= n.1839C= | |
19 | g.11120108C>G | CA10585662 | LDLR | c.2120C>G (p.Thr707Arg) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.2116C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.443C>G n.1872C>G n.1979C>G n.1839C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120108C>T | CA404092420 | LDLR | c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.2116C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.443C>T n.1872C>T n.1979C>T n.1839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120109A= | CA2322775349 | LDLR | c.2121A= (p.Thr707=) c.1723A= (p.Arg575=) c.1743A= (p.Thr581=) c.1863A= (p.Thr621=) c.2117A= c.1359A= (p.Thr453=) c.1740A= (p.Thr580=) c.1482A= (p.Thr494=) c.444A= n.1873A= n.1980A= n.1840A= | |
19 | g.11120109A>C | CA505743359 | LDLR | c.2121A>C (p.Thr707=) c.1723A>C (p.Arg575=) c.1743A>C (p.Thr581=) c.1863A>C (p.Thr621=) c.2117A>C c.1359A>C (p.Thr453=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1482A>C (p.Thr494=) c.444A>C n.1873A>C n.1980A>C n.1840A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120109A>G | CA505743360 | LDLR | c.2121A>G (p.Thr707=) c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1743A>G (p.Thr581=) c.1863A>G (p.Thr621=) c.2117A>G c.1359A>G (p.Thr453=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1482A>G (p.Thr494=) c.444A>G n.1873A>G n.1980A>G n.1840A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120109A>T | CA037242 | LDLR | c.2121A>T (p.Thr707=) c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1743A>T (p.Thr581=) c.1863A>T (p.Thr621=) c.2117A>T c.1359A>T (p.Thr453=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1482A>T (p.Thr494=) c.444A>T n.1873A>T n.1980A>T n.1840A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120110G>A | CA10585663 | LDLR | c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.2118G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.445G>A n.1874G>A n.1981G>A n.1841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120110G>C | CA404092430 | LDLR | c.2122G>C (p.Asp708His) c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1864G>C (p.Asp622His) c.2118G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1483G>C (p.Asp495His) c.445G>C n.1874G>C n.1981G>C n.1841G>C | ClinVar |
19 | g.11120110G= | CA2322775350 | LDLR | c.2122G= (p.Asp708=) c.1724G= (p.Arg575=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1864G= (p.Asp622=) c.2118G= c.1360G= (p.Asp454=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1483G= (p.Asp495=) c.445G= n.1874G= n.1981G= n.1841G= | |
19 | g.11120110G>T | CA404092434 | LDLR | c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.2118G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.445G>T n.1874G>T n.1981G>T n.1841G>T | |
19 | g.11120110_11120112delinsGAT | CA2322775351 | LDLR | c.2122_2124delinsGAT (p.Asp708=) c.1724_1726delinsGAT (p.Arg575=) c.1744_1746delinsGAT (p.Asp582=) c.1864_1866delinsGAT (p.Asp622=) c.2118_2120delinsGAT c.1360_1362delinsGAT (p.Asp454=) c.1741_1743delinsGAT (p.Asp581=) c.1483_1485delinsGAT (p.Asp495=) c.445_447delinsGAT n.1874_1876delinsGAT n.1981_1983delinsGAT n.1841_1843delinsGAT | |
19 | g.11120111_11120144del | CA2497030093 | LDLR | c.2123_2156del (p.Asp708AlafsTer?) c.1725_1758del (p.Arg575SerfsTer?) c.1745_1778del (p.Asp582AlafsTer?) c.1865_1898del (p.Asp622AlafsTer?) c.2119_2152del c.1361_1394del (p.Asp454AlafsTer?) c.1742_1775del (p.Asp581AlafsTer?) c.1484_1517del (p.Asp495AlafsTer?) c.446_479del n.1875_1908del n.1982_2015del n.1842_1875del | |
19 | g.11120111A= | CA2322775352 | LDLR | c.2123A= (p.Asp708=) c.1725A= (p.Arg575=) c.1745A= (p.Asp582=) c.1865A= (p.Asp622=) c.2119A= c.1361A= (p.Asp454=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1484A= (p.Asp495=) c.446A= n.1875A= n.1982A= n.1842A= | |
19 | g.11120111A>C | CA10585664 | LDLR | c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.2119A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.446A>C n.1875A>C n.1982A>C n.1842A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120111A>G | CA10585665 | LDLR | c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.1725A>G (p.Arg575=) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.2119A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.446A>G n.1875A>G n.1982A>G n.1842A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120111A>T | CA404092445 | LDLR | c.2123A>T (p.Asp708Val) c.1725A>T (p.Arg575Ser) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1865A>T (p.Asp622Val) c.2119A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.446A>T n.1875A>T n.1982A>T n.1842A>T | |
19 | g.11120113_11120114del | CA10585666 | LDLR | c.2125_2126del (p.Ile709HisfsTer21) c.1727_1728del (p.Tyr576SerfsTer?) c.1747_1748del (p.Ile583HisfsTer21) c.1867_1868del (p.Ile623HisfsTer21) c.2121_2122del c.1363_1364del (p.Ile455HisfsTer21) c.1744_1745del (p.Ile582HisfsTer21) c.1486_1487del (p.Ile496HisfsTer21) c.448_449del n.1877_1878del n.1984_1985del n.1844_1845del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120112T>A | CA404092449 | LDLR | c.2124T>A (p.Asp708Glu) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.2120T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.447T>A n.1876T>A n.1983T>A n.1843T>A | |
19 | g.11120112T>C | CA505743363 | LDLR | c.2124T>C (p.Asp708=) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1866T>C (p.Asp622=) c.2120T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.1485T>C (p.Asp495=) c.447T>C n.1876T>C n.1983T>C n.1843T>C | |
19 | g.11120112T>G | CA404092451 | LDLR | c.2124T>G (p.Asp708Glu) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.2120T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.447T>G n.1876T>G n.1983T>G n.1843T>G | |
19 | g.11120112T= | CA2322775353 | LDLR | c.2124T= (p.Asp708=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.1746T= (p.Asp582=) c.1866T= (p.Asp622=) c.2120T= c.1362T= (p.Asp454=) c.1743T= (p.Asp581=) c.1485T= (p.Asp495=) c.447T= n.1876T= n.1983T= n.1843T= | |
19 | g.11120112_11120115delinsTATC | CA2322775354 | LDLR | c.2124_2127delinsTATC (p.Asp708=) c.1726_1729delinsTATC (p.Tyr576=) c.1746_1749delinsTATC (p.Asp582=) c.1866_1869delinsTATC (p.Asp622=) c.2120_2123delinsTATC c.1362_1365delinsTATC (p.Asp454=) c.1743_1746delinsTATC (p.Asp581=) c.1485_1488delinsTATC (p.Asp495=) c.447_450delinsTATC n.1876_1879delinsTATC n.1983_1986delinsTATC n.1843_1846delinsTATC | |
19 | g.11120113A= | CA2322775355 | LDLR | c.2125A= (p.Ile709=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.1747A= (p.Ile583=) c.1867A= (p.Ile623=) c.2121A= c.1363A= (p.Ile455=) c.1744A= (p.Ile582=) c.1486A= (p.Ile496=) c.448A= n.1877A= n.1984A= n.1844A= | |
19 | g.11120113A>C | CA404092455 | LDLR | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.2121A>C c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.448A>C n.1877A>C n.1984A>C n.1844A>C | |
19 | g.11120113A>G | CA037254 | LDLR | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.2121A>G c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.448A>G n.1877A>G n.1984A>G n.1844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11120113A>T | CA404092463 | LDLR | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1867A>T (p.Ile623Phe) c.2121A>T c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.448A>T n.1877A>T n.1984A>T n.1844A>T | ClinVar |
19 | g.11120113dup | CA658684220 | LDLR | c.2125dup (p.Ile709AsnfsTer22) c.1727dup (p.Tyr576Ter) c.1747dup (p.Ile583AsnfsTer22) c.1867dup (p.Ile623AsnfsTer22) c.2121dup c.1363dup (p.Ile455AsnfsTer22) c.1744dup (p.Ile582AsnfsTer22) c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer22) c.448dup n.1877dup n.1984dup n.1844dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120117_11120119del | CA10585667 | LDLR | c.2129_2131del (p.Ile710del) c.1731_1733del (p.His577del) c.1751_1753del (p.Ile584del) c.1871_1873del (p.Ile624del) c.2125_2127del c.1367_1369del (p.Ile456del) c.1748_1750del (p.Ile583del) c.1490_1492del (p.Ile497del) c.452_454del n.1881_1883del n.1988_1990del n.1848_1850del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120114T>A | CA404092466 | LDLR | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.1728T>A (p.Tyr576Ter) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1868T>A (p.Ile623Asn) c.2122T>A c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.449T>A n.1878T>A n.1985T>A n.1845T>A | |
19 | g.11120114T>C | CA037264 | LDLR | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.1728T>C (p.Tyr576=) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.2122T>C c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.449T>C n.1878T>C n.1985T>C n.1845T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120114T>G | CA404092471 | LDLR | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.1728T>G (p.Tyr576Ter) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1868T>G (p.Ile623Ser) c.2122T>G c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.449T>G n.1878T>G n.1985T>G n.1845T>G | |
19 | g.11120114T= | CA2322775356 | LDLR | c.2126T= (p.Ile709=) c.1728T= (p.Tyr576=) c.1748T= (p.Ile583=) c.1868T= (p.Ile623=) c.2122T= c.1364T= (p.Ile455=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1487T= (p.Ile496=) c.449T= n.1878T= n.1985T= n.1845T= | |
19 | g.11120115C>A | CA505743368 | LDLR | c.2127C>A (p.Ile709=) c.1729C>A (p.His577Asn) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1869C>A (p.Ile623=) c.2123C>A c.1365C>A (p.Ile455=) c.1746C>A (p.Ile582=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.450C>A n.1879C>A n.1986C>A n.1846C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120115C= | CA2322775357 | LDLR | c.2127C= (p.Ile709=) c.1729C= (p.His577=) c.1749C= (p.Ile583=) c.1869C= (p.Ile623=) c.2123C= c.1365C= (p.Ile455=) c.1746C= (p.Ile582=) c.1488C= (p.Ile496=) c.450C= n.1879C= n.1986C= n.1846C= | |
19 | g.11120115C>G | CA404092475 | LDLR | c.2127C>G (p.Ile709Met) c.1729C>G (p.His577Asp) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1869C>G (p.Ile623Met) c.2123C>G c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1746C>G (p.Ile582Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.450C>G n.1879C>G n.1986C>G n.1846C>G | COSMIC |
19 | g.11120115C>T | CA037283 | LDLR | c.2127C>T (p.Ile709=) c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1869C>T (p.Ile623=) c.2123C>T c.1365C>T (p.Ile455=) c.1746C>T (p.Ile582=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.450C>T n.1879C>T n.1986C>T n.1846C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.11120116del | CA2582475368 | LDLR | c.2128del (p.Ile710SerfsTer?) c.1730del (p.His577LeufsTer?) c.1750del (p.Ile584SerfsTer?) c.1870del (p.Ile624SerfsTer?) c.2124del c.1366del (p.Ile456SerfsTer?) c.1747del (p.Ile583SerfsTer?) c.1489del (p.Ile497SerfsTer?) c.451del n.1880del n.1987del n.1847del | gnomAD v4 |
19 | g.11120116A>C | CA404092484 | LDLR | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.1730A>C (p.His577Pro) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.2124A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.451A>C n.1880A>C n.1987A>C n.1847A>C | |
19 | g.11120116A>G | CA404092483 | LDLR | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.1730A>G (p.His577Arg) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.2124A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.451A>G n.1880A>G n.1987A>G n.1847A>G | gnomAD v4 |
19 | g.11120116A>T | CA404092480 | LDLR | c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.1730A>T (p.His577Leu) c.1750A>T (p.Ile584Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.2124A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.451A>T n.1880A>T n.1987A>T n.1847A>T | |
19 | g.11120117T>A | CA404092487 | LDLR | c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.1731T>A (p.His577Gln) c.1751T>A (p.Ile584Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.2125T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.452T>A n.1881T>A n.1988T>A n.1848T>A | |
19 | g.11120117T>C | CA404092489 | LDLR | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.1731T>C (p.His577=) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.2125T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.452T>C n.1881T>C n.1988T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120117T>G | CA404092490 | LDLR | c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.1731T>G (p.His577Gln) c.1751T>G (p.Ile584Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.2125T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.452T>G n.1881T>G n.1988T>G n.1848T>G | |
19 | g.11120117_11120118delinsTC | CA2322775358 | LDLR | c.2129_2130delinsTC (p.Ile710=) c.1731_1732delinsTC (p.His577=) c.1751_1752delinsTC (p.Ile584=) c.1871_1872delinsTC (p.Ile624=) c.2125_2126delinsTC c.1367_1368delinsTC (p.Ile456=) c.1748_1749delinsTC (p.Ile583=) c.1490_1491delinsTC (p.Ile497=) c.452_453delinsTC n.1881_1882delinsTC n.1988_1989delinsTC n.1848_1849delinsTC | |
19 | g.11120118del | CA10585668 | LDLR | c.2130del (p.Asn711ThrfsTer?) c.1732del (p.Gln578AsnfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1872del (p.Asn625ThrfsTer?) c.2126del c.1368del (p.Asn457ThrfsTer?) c.1749del (p.Asn584ThrfsTer?) c.1491del (p.Asn498ThrfsTer?) c.453del n.1882del n.1989del n.1849del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120118C>A | CA505743371 | LDLR | c.2130C>A (p.Ile710=) c.1732C>A (p.Gln578Lys) c.1752C>A (p.Ile584=) c.1872C>A (p.Ile624=) c.2126C>A c.1368C>A (p.Ile456=) c.1749C>A (p.Ile583=) c.1491C>A (p.Ile497=) c.453C>A n.1882C>A n.1989C>A n.1849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120118C= | CA2322775359 | LDLR | c.2130C= (p.Ile710=) c.1732C= (p.Gln578=) c.1752C= (p.Ile584=) c.1872C= (p.Ile624=) c.2126C= c.1368C= (p.Ile456=) c.1749C= (p.Ile583=) c.1491C= (p.Ile497=) c.453C= n.1882C= n.1989C= n.1849C= | |
19 | g.11120118C>G | CA404092494 | LDLR | c.2130C>G (p.Ile710Met) c.1732C>G (p.Gln578Glu) c.1752C>G (p.Ile584Met) c.1872C>G (p.Ile624Met) c.2126C>G c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) c.1491C>G (p.Ile497Met) c.453C>G n.1882C>G n.1989C>G n.1849C>G | |
19 | g.11120118C>T | CA505743372 | LDLR | c.2130C>T (p.Ile710=) c.1732C>T (p.Gln578Ter) c.1752C>T (p.Ile584=) c.1872C>T (p.Ile624=) c.2126C>T c.1368C>T (p.Ile456=) c.1749C>T (p.Ile583=) c.1491C>T (p.Ile497=) c.453C>T n.1882C>T n.1989C>T n.1849C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120119_11120121del | CA2695228155 | LDLR | c.2131_2133del (p.Asn711del) c.1733_1735del (p.Gln578del) c.1753_1755del (p.Asn585del) c.1873_1875del (p.Asn625del) c.2127_2129del c.1369_1371del (p.Asn457del) c.1750_1752del (p.Asn584del) c.1492_1494del (p.Asn498del) c.454_456del n.1883_1885del n.1990_1992del n.1850_1852del | |
19 | g.11120119A>C | CA404092505 | LDLR | c.2131A>C (p.Asn711His) c.1733A>C (p.Gln578Pro) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1873A>C (p.Asn625His) c.2127A>C c.1369A>C (p.Asn457His) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1492A>C (p.Asn498His) c.454A>C n.1883A>C n.1990A>C n.1850A>C | |
19 | g.11120119A>G | CA404092510 | LDLR | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1733A>G (p.Gln578Arg) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1873A>G (p.Asn625Asp) c.2127A>G c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.454A>G n.1883A>G n.1990A>G n.1850A>G | |
19 | g.11120119A>T | CA404092512 | LDLR | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1733A>T (p.Gln578Leu) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1873A>T (p.Asn625Tyr) c.2127A>T c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.454A>T n.1883A>T n.1990A>T n.1850A>T | |
19 | g.11120120dup | CA2582475369 | LDLR | c.2132dup (p.Asn711LysfsTer20) c.1734dup (p.Arg579ThrfsTer?) c.1754dup (p.Asn585LysfsTer20) c.1874dup (p.Asn625LysfsTer20) c.2128dup c.1370dup (p.Asn457LysfsTer20) c.1751dup (p.Asn584LysfsTer20) c.1493dup (p.Asn498LysfsTer20) c.455dup n.1884dup n.1991dup n.1851dup | gnomAD v4 |
19 | g.11120120A= | CA2322775360 | LDLR | c.2132A= (p.Asn711=) c.1734A= (p.Gln578=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1874A= (p.Asn625=) c.2128A= c.1370A= (p.Asn457=) c.1751A= (p.Asn584=) c.1493A= (p.Asn498=) c.455A= n.1884A= n.1991A= n.1851A= | |
19 | g.11120120A>C | CA10585669 | LDLR | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1734A>C (p.Gln578His) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1874A>C (p.Asn625Thr) c.2128A>C c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.455A>C n.1884A>C n.1991A>C n.1851A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120120A>G | CA404092519 | LDLR | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1734A>G (p.Gln578=) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1874A>G (p.Asn625Ser) c.2128A>G c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.455A>G n.1884A>G n.1991A>G n.1851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120120A>T | CA404092521 | LDLR | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1734A>T (p.Gln578His) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1874A>T (p.Asn625Ile) c.2128A>T c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.455A>T n.1884A>T n.1991A>T n.1851A>T | |
19 | g.11120121C>A | CA404092526 | LDLR | c.2133C>A (p.Asn711Lys) c.1735C>A (p.Arg579=) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1875C>A (p.Asn625Lys) c.2129C>A c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1752C>A (p.Asn584Lys) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.456C>A n.1885C>A n.1992C>A n.1852C>A | |
19 | g.11120121C= | CA2322775361 | LDLR | c.2133C= (p.Asn711=) c.1735C= (p.Arg579=) c.1755C= (p.Asn585=) c.1875C= (p.Asn625=) c.2129C= c.1371C= (p.Asn457=) c.1752C= (p.Asn584=) c.1494C= (p.Asn498=) c.456C= n.1885C= n.1992C= n.1852C= | |
19 | g.11120121C>G | CA404092524 | LDLR | c.2133C>G (p.Asn711Lys) c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1875C>G (p.Asn625Lys) c.2129C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1752C>G (p.Asn584Lys) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.456C>G n.1885C>G n.1992C>G n.1852C>G | |
19 | g.11120121C>T | CA023600 | LDLR | c.2133C>T (p.Asn711=) c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1875C>T (p.Asn625=) c.2129C>T c.1371C>T (p.Asn457=) c.1752C>T (p.Asn584=) c.1494C>T (p.Asn498=) c.456C>T n.1885C>T n.1992C>T n.1852C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120121_11120122delinsCG | CA2322775362 | LDLR | c.2133_2134delinsCG (p.Asn711=) c.1735_1736delinsCG (p.Arg579=) c.1755_1756delinsCG (p.Asn585=) c.1875_1876delinsCG (p.Asn625=) c.2129_2130delinsCG c.1371_1372delinsCG (p.Asn457=) c.1752_1753delinsCG (p.Asn584=) c.1494_1495delinsCG (p.Asn498=) c.456_457delinsCG n.1885_1886delinsCG n.1992_1993delinsCG n.1852_1853delinsCG | |
19 | g.11120122del | CA10585670 | LDLR | c.2134del (p.Glu712LysfsTer?) c.1736del (p.Arg579GlnfsTer?) c.1756del (p.Glu586LysfsTer?) c.1876del (p.Glu626LysfsTer?) c.2130del c.1372del (p.Glu458LysfsTer?) c.1753del (p.Glu585LysfsTer?) c.1495del (p.Glu499LysfsTer?) c.457del n.1886del n.1993del n.1853del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120122G>A | CA023604 | LDLR | c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.1736G>A (p.Arg579Gln) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2130G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.457G>A n.1886G>A n.1993G>A n.1853G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120122G>C | CA404092531 | LDLR | c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2130G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.457G>C n.1886G>C n.1993G>C n.1853G>C | |
19 | g.11120122G= | CA2322775363 | LDLR | c.2134G= (p.Glu712=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1876G= (p.Glu626=) c.2130G= c.1372G= (p.Glu458=) c.1753G= (p.Glu585=) c.1495G= (p.Glu499=) c.457G= n.1886G= n.1993G= n.1853G= | |
19 | g.11120122G>T | CA404092533 | LDLR | c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2130G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.457G>T n.1886G>T n.1993G>T n.1853G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.11120122_11120123delinsGA | CA2322775364 | LDLR | c.2134_2135delinsGA (p.Glu712=) c.1736_1737delinsGA (p.Arg579=) c.1756_1757delinsGA (p.Glu586=) c.1876_1877delinsGA (p.Glu626=) c.2130_2131delinsGA c.1372_1373delinsGA (p.Glu458=) c.1753_1754delinsGA (p.Glu585=) c.1495_1496delinsGA (p.Glu499=) c.457_458delinsGA n.1886_1887delinsGA n.1993_1994delinsGA n.1853_1854delinsGA | |
19 | g.11120123A>C | CA404092542 | LDLR | c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.1737A>C (p.Arg579=) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.2131A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.458A>C n.1887A>C n.1994A>C n.1854A>C | |
19 | g.11120123A>G | CA404092544 | LDLR | c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.1737A>G (p.Arg579=) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2131A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.458A>G n.1887A>G n.1994A>G n.1854A>G | |
19 | g.11120123A>T | CA404092547 | LDLR | c.2135A>T (p.Glu712Val) c.1737A>T (p.Arg579=) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2131A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.458A>T n.1887A>T n.1994A>T n.1854A>T | |
19 | g.11120124del | CA10654853 | LDLR | c.2136del (p.Ala713ProfsTer?) c.1738del (p.Ser580AlafsTer?) c.1758del (p.Ala587ProfsTer?) c.1878del (p.Ala627ProfsTer?) c.2132del c.1374del (p.Ala459ProfsTer?) c.1755del (p.Ala586ProfsTer?) c.1497del (p.Ala500ProfsTer?) c.459del n.1888del n.1995del n.1855del | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120124A>C | CA404092554 | LDLR | c.2136A>C (p.Glu712Asp) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.2132A>C c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.459A>C n.1888A>C n.1995A>C n.1855A>C | |
19 | g.11120124A>G | CA505743378 | LDLR | c.2136A>G (p.Glu712=) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1758A>G (p.Glu586=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.2132A>G c.1374A>G (p.Glu458=) c.1755A>G (p.Glu585=) c.1497A>G (p.Glu499=) c.459A>G n.1888A>G n.1995A>G n.1855A>G | dbSNP |
19 | g.11120124A>T | CA404092556 | LDLR | c.2136A>T (p.Glu712Asp) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.2132A>T c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.459A>T n.1888A>T n.1995A>T n.1855A>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120125G>A | CA10585671 | LDLR | c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) c.2133G>A c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.460G>A n.1889G>A n.1996G>A n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120125G>C | CA404092563 | LDLR | c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) c.2133G>C c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.460G>C n.1889G>C n.1996G>C n.1856G>C | |
19 | g.11120125G= | CA2322775365 | LDLR | c.2137G= (p.Ala713=) c.1739G= (p.Ser580=) c.1759G= (p.Ala587=) c.1879G= (p.Ala627=) c.2133G= c.1375G= (p.Ala459=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1498G= (p.Ala500=) c.460G= n.1889G= n.1996G= n.1856G= | |
19 | g.11120125G>T | CA404092565 | LDLR | c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) c.2133G>T c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.460G>T n.1889G>T n.1996G>T n.1856G>T | |
19 | g.11120126C>A | CA10576324 | LDLR | c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) c.2134C>A c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.461C>A n.1890C>A n.1997C>A n.1857C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120126C= | CA2322775366 | LDLR | c.2138C= (p.Ala713=) c.1740C= (p.Ser580=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1880C= (p.Ala627=) c.2134C= c.1376C= (p.Ala459=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1499C= (p.Ala500=) c.461C= n.1890C= n.1997C= n.1857C= | |
19 | g.11120126C>G | CA404092570 | LDLR | c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) c.2134C>G c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.461C>G n.1890C>G n.1997C>G n.1857C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120126C>T | CA10585672 | LDLR | c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) c.2134C>T c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.461C>T n.1890C>T n.1997C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120127C>A | CA505743383 | LDLR | c.2139C>A (p.Ala713=) c.1741C>A (p.His581Asn) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1881C>A (p.Ala627=) c.2135C>A c.1377C>A (p.Ala459=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.462C>A n.1891C>A n.1998C>A n.1858C>A | |
19 | g.11120127C>G | CA505743385 | LDLR | c.2139C>G (p.Ala713=) c.1741C>G (p.His581Asp) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1881C>G (p.Ala627=) c.2135C>G c.1377C>G (p.Ala459=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.462C>G n.1891C>G n.1998C>G n.1858C>G | |
19 | g.11120127C>T | CA505743384 | LDLR | c.2139C>T (p.Ala713=) c.1741C>T (p.His581Tyr) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1881C>T (p.Ala627=) c.2135C>T c.1377C>T (p.Ala459=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.462C>T n.1891C>T n.1998C>T n.1858C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120128A= | CA2322775367 | LDLR | c.2140A= (p.Ile714=) c.1742A= (p.His581=) c.1762A= (p.Ile588=) c.1882A= (p.Ile628=) c.2136A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1759A= (p.Ile587=) c.1501A= (p.Ile501=) c.463A= n.1892A= n.1999A= n.1859A= | |
19 | g.11120128A>C | CA404092577 | LDLR | c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.1742A>C (p.His581Pro) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2136A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.463A>C n.1892A>C n.1999A>C n.1859A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120128A>G | CA404092586 | LDLR | c.2140A>G (p.Ile714Val) c.1742A>G (p.His581Arg) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2136A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.463A>G n.1892A>G n.1999A>G n.1859A>G | |
19 | g.11120128A>T | CA404092589 | LDLR | c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.1742A>T (p.His581Leu) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2136A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.463A>T n.1892A>T n.1999A>T n.1859A>T | |
19 | g.11120128_11120129delinsAT | CA2322775368 | LDLR | c.2140_2141delinsAT (p.Ile714=) c.1742_1743delinsAT (p.His581=) c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=) c.1882_1883delinsAT (p.Ile628=) c.2136_2137delinsAT c.1378_1379delinsAT (p.Ile460=) c.1759_1760delinsAT (p.Ile587=) c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=) c.463_464delinsAT n.1892_1893delinsAT n.1999_2000delinsAT n.1859_1860delinsAT | |
19 | g.11120129T>A | CA404092596 | LDLR | c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1743T>A (p.His581Gln) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2137T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.464T>A n.1893T>A n.2000T>A n.1860T>A | |
19 | g.11120129T>C | CA10585673 | LDLR | c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1743T>C (p.His581=) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2137T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.464T>C n.1893T>C n.2000T>C n.1860T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120129T>G | CA404092606 | LDLR | c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1743T>G (p.His581Gln) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2137T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.464T>G n.1893T>G n.2000T>G n.1860T>G | |
19 | g.11120129T= | CA2322775369 | LDLR | c.2141T= (p.Ile714=) c.1743T= (p.His581=) c.1763T= (p.Ile588=) c.1883T= (p.Ile628=) c.2137T= c.1379T= (p.Ile460=) c.1760T= (p.Ile587=) c.1502T= (p.Ile501=) c.464T= n.1893T= n.2000T= n.1860T= | |
19 | g.11120132del | CA10585675 | LDLR | c.2144del (p.Phe715SerfsTer?) c.1746del (p.Gln583SerfsTer?) c.1766del (p.Phe589SerfsTer?) c.1886del (p.Phe629SerfsTer?) c.2140del c.1382del (p.Phe461SerfsTer?) c.1763del (p.Phe588SerfsTer?) c.1505del (p.Phe502SerfsTer?) c.467del n.1896del n.2003del n.1863del | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.11120130T>A | CA505743387 | LDLR | c.2142T>A (p.Ile714=) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1884T>A (p.Ile628=) c.2138T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1761T>A (p.Ile587=) c.1503T>A (p.Ile501=) c.465T>A n.1894T>A n.2001T>A n.1861T>A | |
19 | g.11120130T>C | CA505743389 | LDLR | c.2142T>C (p.Ile714=) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1884T>C (p.Ile628=) c.2138T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1761T>C (p.Ile587=) c.1503T>C (p.Ile501=) c.465T>C n.1894T>C n.2001T>C n.1861T>C | |
19 | g.11120130T>G | CA404092612 | LDLR | c.2142T>G (p.Ile714Met) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1884T>G (p.Ile628Met) c.2138T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1761T>G (p.Ile587Met) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.465T>G n.1894T>G n.2001T>G n.1861T>G | |
19 | g.11120130_11120131insGA | CA2695228157 | LDLR | c.2142_2143insGA (p.Phe715AspfsTer?) c.1744_1745insGA (p.Phe582Ter) c.1764_1765insGA (p.Phe589AspfsTer?) c.1884_1885insGA (p.Phe629AspfsTer?) c.2138_2139insGA c.1380_1381insGA (p.Phe461AspfsTer?) c.1761_1762insGA (p.Phe588AspfsTer?) c.1503_1504insGA (p.Phe502AspfsTer?) c.465_466insGA n.1894_1895insGA n.2001_2002insGA n.1861_1862insGA | |
19 | g.11120131T>A | CA404092619 | LDLR | c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.2139T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.466T>A n.1895T>A n.2002T>A n.1862T>A | |
19 | g.11120131T>C | CA404092621 | LDLR | c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.2139T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.466T>C n.1895T>C n.2002T>C n.1862T>C | |
19 | g.11120131T>G | CA037328 | LDLR | c.2143T>G (p.Phe715Val) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1885T>G (p.Phe629Val) c.2139T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.466T>G n.1895T>G n.2002T>G n.1862T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120131T= | CA2322775370 | LDLR | c.2143T= (p.Phe715=) c.1745T= (p.Phe582=) c.1765T= (p.Phe589=) c.1885T= (p.Phe629=) c.2139T= c.1381T= (p.Phe461=) c.1762T= (p.Phe588=) c.1504T= (p.Phe502=) c.466T= n.1895T= n.2002T= n.1862T= | |
19 | g.11120131_11120135delinsGATCATCAACC | CA2017997787 | LDLR | c.2143_2147delinsGATCATCAACC (p.Phe715_Ser716delinsAspHisGlnPro) c.1745_1749delinsGATCATCAACC (p.Phe582Ter) c.1765_1769delinsGATCATCAACC (p.Phe589_Ser590delinsAspHisGlnPro) c.1885_1889delinsGATCATCAACC (p.Phe629_Ser630delinsAspHisGlnPro) c.2139_2143delinsGATCATCAACC c.1381_1385delinsGATCATCAACC (p.Phe461_Ser462delinsAspHisGlnPro) c.1762_1766delinsGATCATCAACC (p.Phe588_Ser589delinsAspHisGlnPro) c.1504_1508delinsGATCATCAACC (p.Phe502_Ser503delinsAspHisGlnPro) c.466_470delinsGATCATCAACC n.1895_1899delinsGATCATCAACC n.2002_2006delinsGATCATCAACC n.1862_1866delinsGATCATCAACC | ClinVar |
19 | g.11120131_11120132insA | CA645373238 | LDLR | c.2143_2144insA (p.Phe715TyrfsTer16) c.1745_1746insA (p.Phe582LeufsTer?) c.1765_1766insA (p.Phe589TyrfsTer16) c.1885_1886insA (p.Phe629TyrfsTer16) c.2139_2140insA c.1381_1382insA (p.Phe461TyrfsTer16) c.1762_1763insA (p.Phe588TyrfsTer16) c.1504_1505insA (p.Phe502TyrfsTer16) c.466_467insA n.1895_1896insA n.2002_2003insA n.1862_1863insA | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120131_11120132insCA | CA2695228158 | LDLR | c.2143_2144insCA (p.Phe715SerfsTer?) c.1745_1746insCA (p.Gln583IlefsTer?) c.1765_1766insCA (p.Phe589SerfsTer?) c.1885_1886insCA (p.Phe629SerfsTer?) c.2139_2140insCA c.1381_1382insCA (p.Phe461SerfsTer?) c.1762_1763insCA (p.Phe588SerfsTer?) c.1504_1505insCA (p.Phe502SerfsTer?) c.466_467insCA n.1895_1896insCA n.2002_2003insCA n.1862_1863insCA | |
19 | g.11120132T>A | CA404092630 | LDLR | c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.2140T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.467T>A n.1896T>A n.2003T>A n.1863T>A | |
19 | g.11120132T>C | CA404092644 | LDLR | c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.1746T>C (p.Phe582=) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.2140T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.467T>C n.1896T>C n.2003T>C n.1863T>C | |
19 | g.11120132T>G | CA10585674 | LDLR | c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.2140T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.467T>G n.1896T>G n.2003T>G n.1863T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120132T= | CA2322775371 | LDLR | c.2144T= (p.Phe715=) c.1746T= (p.Phe582=) c.1766T= (p.Phe589=) c.1886T= (p.Phe629=) c.2140T= c.1382T= (p.Phe461=) c.1763T= (p.Phe588=) c.1505T= (p.Phe502=) c.467T= n.1896T= n.2003T= n.1863T= | |
19 | g.11120133C>A | CA404092657 | LDLR | c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.2141C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.468C>A n.1897C>A n.2004C>A n.1864C>A | |
19 | g.11120133C= | CA2322775372 | LDLR | c.2145C= (p.Phe715=) c.1747C= (p.Gln583=) c.1767C= (p.Phe589=) c.1887C= (p.Phe629=) c.2141C= c.1383C= (p.Phe461=) c.1764C= (p.Phe588=) c.1506C= (p.Phe502=) c.468C= n.1897C= n.2004C= n.1864C= | |
19 | g.11120133C>G | CA404092661 | LDLR | c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.2141C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.468C>G n.1897C>G n.2004C>G n.1864C>G | |
19 | g.11120133C>T | CA037339 | LDLR | c.2145C>T (p.Phe715=) c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1767C>T (p.Phe589=) c.1887C>T (p.Phe629=) c.2141C>T c.1383C>T (p.Phe461=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.468C>T n.1897C>T n.2004C>T n.1864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120134A= | CA2322775373 | LDLR | c.2146A= (p.Ser716=) c.1748A= (p.Gln583=) c.1768A= (p.Ser590=) c.1888A= (p.Ser630=) c.2142A= c.1384A= (p.Ser462=) c.1765A= (p.Ser589=) c.1507A= (p.Ser503=) c.469A= n.1898A= n.2005A= n.1865A= | |
19 | g.11120134A>C | CA404092662 | LDLR | c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.2142A>C c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.469A>C n.1898A>C n.2005A>C n.1865A>C | |
19 | g.11120134A>G | CA404092663 | LDLR | c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.2142A>G c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.469A>G n.1898A>G n.2005A>G n.1865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120134A>T | CA404092667 | LDLR | c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1768A>T (p.Ser590Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.2142A>T c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.469A>T n.1898A>T n.2005A>T n.1865A>T | |
19 | g.11120134_11120135insAC | CA2695228159 | LDLR | c.2146_2147insAC (p.Ser716AsnfsTer?) c.1748_1749insAC (p.Cys584ArgfsTer?) c.1768_1769insAC (p.Ser590AsnfsTer?) c.1888_1889insAC (p.Ser630AsnfsTer?) c.2142_2143insAC c.1384_1385insAC (p.Ser462AsnfsTer?) c.1765_1766insAC (p.Ser589AsnfsTer?) c.1507_1508insAC (p.Ser503AsnfsTer?) c.469_470insAC n.1898_1899insAC n.2005_2006insAC n.1865_1866insAC | |
19 | g.11120135G>A | CA404092671 | LDLR | c.2147G>A (p.Ser716Asn) c.1749G>A (p.Gln583=) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.2143G>A c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.470G>A n.1899G>A n.2006G>A n.1866G>A | |
19 | g.11120135G>C | CA404092673 | LDLR | c.2147G>C (p.Ser716Thr) c.1749G>C (p.Gln583His) c.1769G>C (p.Ser590Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.2143G>C c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.470G>C n.1899G>C n.2006G>C n.1866G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120135G= | CA2322775374 | LDLR | c.2147G= (p.Ser716=) c.1749G= (p.Gln583=) c.1769G= (p.Ser590=) c.1889G= (p.Ser630=) c.2143G= c.1385G= (p.Ser462=) c.1766G= (p.Ser589=) c.1508G= (p.Ser503=) c.470G= n.1899G= n.2006G= n.1866G= | |
19 | g.11120135G>T | CA404092675 | LDLR | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.1749G>T (p.Gln583His) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.2143G>T c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.470G>T n.1899G>T n.2006G>T n.1866G>T | |
19 | g.11120136T>A | CA404092681 | LDLR | c.2148T>A (p.Ser716Arg) c.1750T>A (p.Cys584Ser) c.1770T>A (p.Ser590Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.2144T>A c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) c.1509T>A (p.Ser503Arg) c.471T>A n.1900T>A n.2007T>A n.1867T>A | |
19 | g.11120136T>C | CA505743394 | LDLR | c.2148T>C (p.Ser716=) c.1750T>C (p.Cys584Arg) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.2144T>C c.1386T>C (p.Ser462=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1509T>C (p.Ser503=) c.471T>C n.1900T>C n.2007T>C n.1867T>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120136T>G | CA404092684 | LDLR | c.2148T>G (p.Ser716Arg) c.1750T>G (p.Cys584Gly) c.1770T>G (p.Ser590Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.2144T>G c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) c.1509T>G (p.Ser503Arg) c.471T>G n.1900T>G n.2007T>G n.1867T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120136T= | CA2322775375 | LDLR | c.2148T= (p.Ser716=) c.1750T= (p.Cys584=) c.1770T= (p.Ser590=) c.1890T= (p.Ser630=) c.2144T= c.1386T= (p.Ser462=) c.1767T= (p.Ser589=) c.1509T= (p.Ser503=) c.471T= n.1900T= n.2007T= n.1867T= | |
19 | g.11120137_11124406del | CA250475 | LDLR | c.2149_2569+1062del c.1751_*380+1062del c.1771_2191+1062del c.1891_2311+1062del c.2145_2565+1062del c.1387_1807+1062del c.1768_2188+1062del c.1510_1777+1062del c.1510_1930+1062del n.1901_2321+1062del n.2008_2645+1062del n.1868_2288+1062del | ClinVar |
19 | g.11120137G>A | CA404092690 | LDLR | c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1891G>A (p.Ala631Thr) c.2145G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.472G>A n.1901G>A n.2008G>A n.1868G>A | |
19 | g.11120137G>C | CA404092693 | LDLR | c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1891G>C (p.Ala631Pro) c.2145G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.472G>C n.1901G>C n.2008G>C n.1868G>C | ClinVar |
19 | g.11120137G>T | CA404092697 | LDLR | c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1891G>T (p.Ala631Ser) c.2145G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.472G>T n.1901G>T n.2008G>T n.1868G>T | |
19 | g.11120137_11124409del | CA916081229 | LDLR | c.2149_2569+1065del c.1751_*380+1065del c.1771_2191+1065del c.1891_2311+1065del c.2145_2565+1065del c.1387_1807+1065del c.1768_2188+1065del c.1510_1777+1065del c.1510_1930+1065del n.1901_2321+1065del n.2008_2645+1065del n.1868_2288+1065del | ClinVar |
19 | g.11120137_11124409delinsCTCAGCACTTTGGG | CA2573050615 | LDLR | c.2149_2569+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1751_*380+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1771_2191+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1891_2311+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.2145_2565+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1387_1807+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1768_2188+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1777+1065delinsCTCAGCACTTTGGG c.1510_1930+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1901_2321+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.2008_2645+1065delinsCTCAGCACTTTGGG n.1868_2288+1065delinsCTCAGCACTTTGGG | |
19 | g.11120138C>A | CA10585676 | LDLR | c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1892C>A (p.Ala631Asp) c.2146C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.473C>A n.1902C>A n.2009C>A n.1869C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120138C= | CA2322775376 | LDLR | c.2150C= (p.Ala717=) c.1752C= (p.Cys584=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1892C= (p.Ala631=) c.2146C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1769C= (p.Ala590=) c.1511C= (p.Ala504=) c.473C= n.1902C= n.2009C= n.1869C= | |
19 | g.11120138C>G | CA404092704 | LDLR | c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1892C>G (p.Ala631Gly) c.2146C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.473C>G n.1902C>G n.2009C>G n.1869C>G | |
19 | g.11120138C>T | CA404092706 | LDLR | c.2150C>T (p.Ala717Val) c.1752C>T (p.Cys584=) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1892C>T (p.Ala631Val) c.2146C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.473C>T n.1902C>T n.2009C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120139C>A | CA505743396 | LDLR | c.2151C>A (p.Ala717=) c.1753C>A (p.Gln585Lys) c.1773C>A (p.Ala591=) c.1893C>A (p.Ala631=) c.2147C>A c.1389C>A (p.Ala463=) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.474C>A n.1903C>A n.2010C>A n.1870C>A | |
19 | g.11120139C>G | CA505743397 | LDLR | c.2151C>G (p.Ala717=) c.1753C>G (p.Gln585Glu) c.1773C>G (p.Ala591=) c.1893C>G (p.Ala631=) c.2147C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.474C>G n.1903C>G n.2010C>G n.1870C>G | |
19 | g.11120139C>T | CA505743398 | LDLR | c.2151C>T (p.Ala717=) c.1753C>T (p.Gln585Ter) c.1773C>T (p.Ala591=) c.1893C>T (p.Ala631=) c.2147C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.474C>T n.1903C>T n.2010C>T n.1870C>T | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>C | CA404092712 | LDLR | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1754A>C (p.Gln585Pro) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.2148A>C c.1390A>C (p.Asn464His) c.1771A>C (p.Asn591His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.475A>C n.1904A>C n.2011A>C n.1871A>C | gnomAD v4 |
19 | g.11120140A>G | CA404092716 | LDLR | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1754A>G (p.Gln585Arg) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.2148A>G c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1771A>G (p.Asn591Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.475A>G n.1904A>G n.2011A>G n.1871A>G | |
19 | g.11120140A>T | CA404092720 | LDLR | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1754A>T (p.Gln585Leu) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.2148A>T c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1771A>T (p.Asn591Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.475A>T n.1904A>T n.2011A>T n.1871A>T | |
19 | g.11120141A= | CA2322775377 | LDLR | c.2153A= (p.Asn718=) c.1755A= (p.Gln585=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1895A= (p.Asn632=) c.2149A= c.1391A= (p.Asn464=) c.1772A= (p.Asn591=) c.1514A= (p.Asn505=) c.476A= n.1905A= n.2012A= n.1872A= | |
19 | g.11120141A>C | CA404092727 | LDLR | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1755A>C (p.Gln585His) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.2149A>C c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1772A>C (p.Asn591Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.476A>C n.1905A>C n.2012A>C n.1872A>C | |
19 | g.11120141A>G | CA404092731 | LDLR | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1755A>G (p.Gln585=) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.2149A>G c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.476A>G n.1905A>G n.2012A>G n.1872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120141A>T | CA404092735 | LDLR | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1755A>T (p.Gln585His) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.2149A>T c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1772A>T (p.Asn591Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.476A>T n.1905A>T n.2012A>T n.1872A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.11120142C>A | CA404092741 | LDLR | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.1896C>A (p.Asn632Lys) c.2150C>A c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1773C>A (p.Asn591Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.477C>A n.1906C>A n.2013C>A n.1873C>A | |
19 | g.11120142C>G | CA404092744 | LDLR | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.1896C>G (p.Asn632Lys) c.2150C>G c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1773C>G (p.Asn591Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.477C>G n.1906C>G n.2013C>G n.1873C>G | |
19 | g.11120142C>T | CA505743399 | LDLR | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1776C>T (p.Asn592=) c.1896C>T (p.Asn632=) c.2150C>T c.1392C>T (p.Asn464=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.477C>T n.1906C>T n.2013C>T n.1873C>T | |
19 | g.11120143C>A | CA404092749 | LDLR | c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1897C>A (p.Arg633Ser) c.2151C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.1774C>A (p.Arg592Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.478C>A n.1907C>A n.2014C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
19 | g.11120143C= | CA2322775378 | LDLR | c.2155C= (p.Arg719=) c.1757C= (p.Pro586=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1897C= (p.Arg633=) c.2151C= c.1393C= (p.Arg465=) c.1774C= (p.Arg592=) c.1516C= (p.Arg506=) c.478C= n.1907C= n.2014C= n.1874C= | |
19 | g.11120143C>G | CA404092752 | LDLR | c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.2151C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.478C>G n.1907C>G n.2014C>G n.1874C>G | |
19 | g.11120143C>T | CA10576325 | LDLR | c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1897C>T (p.Arg633Cys) c.2151C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.1774C>T (p.Arg592Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.478C>T n.1907C>T n.2014C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>A | CA037362 | LDLR | c.2156G>A (p.Arg719His) c.1758G>A (p.Pro586=) c.1778G>A (p.Arg593His) c.1898G>A (p.Arg633His) c.2152G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.1775G>A (p.Arg592His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.479G>A n.1908G>A n.2015G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120144G>C | CA404092780 | LDLR | c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.1758G>C (p.Pro586=) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.2152G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.479G>C n.1908G>C n.2015G>C n.1875G>C | |
19 | g.11120144G= | CA2322775379 | LDLR | c.2156G= (p.Arg719=) c.1758G= (p.Pro586=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1898G= (p.Arg633=) c.2152G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1775G= (p.Arg592=) c.1517G= (p.Arg506=) c.479G= n.1908G= n.2015G= n.1875G= | |
19 | g.11120144G>T | CA10585677 | LDLR | c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.1758G>T (p.Pro586=) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.2152G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.479G>T n.1908G>T n.2015G>T n.1875G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.11120145C>A | CA505743404 | LDLR | c.2157C>A (p.Arg719=) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1779C>A (p.Arg593=) c.1899C>A (p.Arg633=) c.2153C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.1776C>A (p.Arg592=) c.1518C>A (p.Arg506=) c.480C>A n.1909C>A n.2016C>A n.1876C>A | |
19 | g.11120145C>G | CA505743405 | LDLR | c.2157C>G (p.Arg719=) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1779C>G (p.Arg593=) c.1899C>G (p.Arg633=) c.2153C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.1776C>G (p.Arg592=) c.1518C>G (p.Arg506=) c.480C>G n.1909C>G n.2016C>G n.1876C>G | |
19 | g.11120145C>T | CA505743406 | LDLR | c.2157C>T (p.Arg719=) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1779C>T (p.Arg593=) c.1899C>T (p.Arg633=) c.2153C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.1776C>T (p.Arg592=) c.1518C>T (p.Arg506=) c.480C>T n.1909C>T n.2016C>T n.1876C>T | |
19 | g.11120146del | CA2695238660 | LDLR | c.2158del (p.Leu720SerfsTer?) c.1760del (p.Pro587LeufsTer?) c.1780del (p.Leu594SerfsTer?) c.1900del (p.Leu634SerfsTer?) c.2154del c.1396del (p.Leu466SerfsTer?) c.1777del (p.Leu593SerfsTer?) c.1519del (p.Leu507SerfsTer?) c.481del n.1910del n.2017del n.1877del | |
19 | g.11120146C>A | CA404092785 | LDLR | c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) c.2154C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1777C>A (p.Leu593Ile) c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.481C>A n.1910C>A n.2017C>A n.1877C>A | |
19 | g.11120146C= | CA2322775380 | LDLR | c.2158C= (p.Leu720=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1780C= (p.Leu594=) c.1900C= (p.Leu634=) c.2154C= c.1396C= (p.Leu466=) c.1777C= (p.Leu593=) c.1519C= (p.Leu507=) c.481C= n.1910C= n.2017C= n.1877C= | |
19 | g.11120146C>G | CA404092791 | LDLR | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.2154C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1777C>G (p.Leu593Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) c.481C>G n.1910C>G n.2017C>G n.1877C>G | |
19 | g.11120146C>T | CA404092789 | LDLR | c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) c.2154C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1777C>T (p.Leu593Phe) c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.481C>T n.1910C>T n.2017C>T n.1877C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.11120147T>A | CA404092796 | LDLR | c.2159T>A (p.Leu720His) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1901T>A (p.Leu634His) c.2155T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1778T>A (p.Leu593His) c.1520T>A (p.Leu507His) c.482T>A n.1911T>A n.2018T>A n.1878T>A | |
19 | g.11120147T>C | CA404092802 | LDLR | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.2155T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1778T>C (p.Leu593Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.482T>C n.1911T>C n.2018T>C n.1878T>C | |
19 | g.11120147T>G | CA404092798 | LDLR | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1761T>G (p.Pro587=) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.2155T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1778T>G (p.Leu593Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.482T>G n.1911T>G n.2018T>G n.1878T>G | |
19 | g.11120147_11120149delinsTCA | CA2322775381 | LDLR | c.2159_2161delinsTCA (p.Leu720=) c.1761_1763delinsTCA (p.Pro587=) c.1781_1783delinsTCA (p.Leu594=) c.1901_1903delinsTCA (p.Leu634=) c.2155_2157delinsTCA c.1397_1399delinsTCA (p.Leu466=) c.1778_1780delinsTCA (p.Leu593=) c.1520_1522delinsTCA (p.Leu507=) c.482_484delinsTCA n.1911_1913delinsTCA n.2018_2020delinsTCA n.1878_1880delinsTCA | |
19 | g.11120148C>A | CA505743413 | LDLR | c.2160C>A (p.Leu720=) c.1762C>A (p.His588Asn) c.1782C>A (p.Leu594=) c.1902C>A (p.Leu634=) c.2156C>A c.1398C>A (p.Leu466=) c.1779C>A (p.Leu593=) c.1521C>A (p.Leu507=) c.483C>A n.1912C>A n.2019C>A n.1879C>A | |
19 | g.11120148C= | CA2322775383 | LDLR | c.2160C= (p.Leu720=) c.1762C= (p.His588=) c.1782C= (p.Leu594=) c.1902C= (p.Leu634=) c.2156C= c.1398C= (p.Leu466=) c.1779C= (p.Leu593=) c.1521C= (p.Leu507=) c.483C= n.1912C= n.2019C= n.1879C= | |
19 | g.11120148C>G | CA505743411 | LDLR | c.2160C>G (p.Leu720=) c.1762C>G (p.His588Asp) c.1782C>G (p.Leu594=) c.1902C>G (p.Leu634=) c.2156C>G c.1398C>G (p.Leu466=) c.1779C>G (p.Leu593=) c.1521C>G (p.Leu507=) c.483C>G n.1912C>G n.2019C>G n.1879C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.11120148C>T | CA505743412 | LDLR | c.2160C>T (p.Leu720=) c.1762C>T (p.His588Tyr) c.1782C>T (p.Leu594=) c.1902C>T (p.Leu634=) c.2156C>T c.1398C>T (p.Leu466=) c.1779C>T (p.Leu593=) c.1521C>T (p.Leu507=) c.483C>T n.1912C>T n.2019C>T n.1879C>T | |
19 | g.11120150_11120151del | CA2322775382 | LDLR | c.2162_2163del (p.Thr721ArgfsTer9) c.1764_1765del (p.His588GlnfsTer30) c.1784_1785del (p.Thr595ArgfsTer9) c.1904_1905del (p.Thr635ArgfsTer9) c.2158_2159del c.1400_1401del (p.Thr467ArgfsTer9) c.1781_1782del (p.Thr594ArgfsTer9) c.1523_1524del (p.Thr508ArgfsTer9) c.485_486del n.1914_1915del n.2021_2022del n.1881_1882del | ClinVar dbSNP |