| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11100222_11107515del | CA658824387 | LDLR | c.326-1_1198+1del c.68-1_940+1del c.322-1_1194+1del c.68-1_436+1del c.68-1_817+1del c.68-1_559+1del n.218-1_1090+1del n.185-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11101932_11106610del | CA1139666288 | LDLR | c.449-732_998del c.191-732_740del c.445-732_994del c.191-732_314-782del c.190+1587_617del c.191-732_359del n.341-732_890del n.308-732_857del | ClinVar |
| 19 | g.11102141_11108134del | CA2573050561 | LDLR | c.449-523_1198+620del c.191-523_940+620del c.445-523_1194+620del c.191-523_436+620del c.190+1796_817+620del c.191-523_559+620del n.341-523_1090+620del n.308-523_1057+620del | |
| 19 | g.11102152_11108145del | CA10584784 | LDLR | c.449-512_1198+631del c.191-512_940+631del c.445-512_1194+631del c.191-512_436+631del c.190+1807_817+631del c.191-512_559+631del n.341-512_1090+631del n.308-512_1057+631del | ClinVar |
| 19 | g.11102477_11108484del | CA2573050562 | LDLR | c.449-187_1198+970del c.191-187_940+970del c.445-187_1194+970del c.191-187_436+970del c.190+2132_817+970del c.191-187_559+970del n.341-187_1090+970del n.308-187_1057+970del | |
| 19 | g.11102664_11105600del | CA2580061394 | LDLR | c.449_952del c.191_694del c.445_948del c.191_314-1792del c.190+2319_571del c.191_314-965del n.341_844del n.308_811del | |
| 19 | g.11102664_11106687del | CA10584788 | LDLR | c.449_1075del c.191_817del c.445_1071del c.191_314-705del c.190+2319_694del c.191_436del n.341_967del n.308_934del | |
| 19 | g.11102663_11107515del | CA658824388 | LDLR | c.449-1_1198+1del c.191-1_940+1del c.445-1_1194+1del c.191-1_436+1del c.190+2318_817+1del c.191-1_559+1del n.341-1_1090+1del n.308-1_1057+1del | ClinVar |
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11104109_11109216del | CA2573050567 | LDLR | c.572-1111_1199-1436del c.314-1111_941-1436del c.314-1111_940+1702del c.568-1111_1195-1436del c.313+1323_437-1436del c.191-1111_818-1436del c.313+1323_560-1436del n.464-1111_1091-1436del n.431-1111_1058-1436del | |
| 19 | g.11104774_11112892dup | CA2580612594 | LDLR | c.572-446_1445-386dup c.314-446_1187-386dup c.314-446_1067-386dup c.568-446_1441-386dup c.313+1988_683-386dup c.191-446_1064-386dup c.314-1791_806-386dup n.464-446_1337-386dup n.431-446_1304-386dup | |
| 19 | g.11105136G>A | CA305296701 | LDLR | c.572-84G>A (n.572-84G>A) c.314-84G>A (n.314-84G>A) c.568-84G>A c.314-2256G>A (n.314-2256G>A) c.191-84G>A (n.191-84G>A) c.314-1429G>A (n.314-1429G>A) n.464-84G>A n.431-84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105136G= | CA2322767216 | LDLR | c.572-84G= (n.572-84G=) c.314-84G= (n.314-84G=) c.568-84G= c.314-2256G= (n.314-2256G=) c.191-84G= (n.191-84G=) c.314-1429G= (n.314-1429G=) n.464-84G= n.431-84G= | |
| 19 | g.11105136G>T | CA2582473355 | LDLR | c.572-84G>T (n.572-84G>T) c.314-84G>T (n.314-84G>T) c.568-84G>T c.314-2256G>T (n.314-2256G>T) c.191-84G>T (n.191-84G>T) c.314-1429G>T (n.314-1429G>T) n.464-84G>T n.431-84G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105137del | CA2576625989 | LDLR | c.572-83del (n.572-83del) c.314-83del (n.314-83del) c.568-83del c.314-2255del (n.314-2255del) c.191-83del (n.191-83del) c.314-1428del (n.314-1428del) n.464-83del n.431-83del | |
| 19 | g.11105137C>A | CA2576625988 | LDLR | c.572-83C>A (n.572-83C>A) c.314-83C>A (n.314-83C>A) c.568-83C>A c.314-2255C>A (n.314-2255C>A) c.191-83C>A (n.191-83C>A) c.314-1428C>A (n.314-1428C>A) n.464-83C>A n.431-83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105137C= | CA2322767217 | LDLR | c.572-83C= (n.572-83C=) c.314-83C= (n.314-83C=) c.568-83C= c.314-2255C= (n.314-2255C=) c.191-83C= (n.191-83C=) c.314-1428C= (n.314-1428C=) n.464-83C= n.431-83C= | |
| 19 | g.11105137C>T | CA305296702 | LDLR | c.572-83C>T (n.572-83C>T) c.314-83C>T (n.314-83C>T) c.568-83C>T c.314-2255C>T (n.314-2255C>T) c.191-83C>T (n.191-83C>T) c.314-1428C>T (n.314-1428C>T) n.464-83C>T n.431-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105138G>A | CA305296704 | LDLR | c.572-82G>A (n.572-82G>A) c.314-82G>A (n.314-82G>A) c.568-82G>A c.314-2254G>A (n.314-2254G>A) c.191-82G>A (n.191-82G>A) c.314-1427G>A (n.314-1427G>A) n.464-82G>A n.431-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105138G= | CA2322767218 | LDLR | c.572-82G= (n.572-82G=) c.314-82G= (n.314-82G=) c.568-82G= c.314-2254G= (n.314-2254G=) c.191-82G= (n.191-82G=) c.314-1427G= (n.314-1427G=) n.464-82G= n.431-82G= | |
| 19 | g.11105138G>T | CA2576625991 | LDLR | c.572-82G>T (n.572-82G>T) c.314-82G>T (n.314-82G>T) c.568-82G>T c.314-2254G>T (n.314-2254G>T) c.191-82G>T (n.191-82G>T) c.314-1427G>T (n.314-1427G>T) n.464-82G>T n.431-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105139G>A | CA2582473356 | LDLR | c.572-81G>A (n.572-81G>A) c.314-81G>A (n.314-81G>A) c.568-81G>A c.314-2253G>A (n.314-2253G>A) c.191-81G>A (n.191-81G>A) c.314-1426G>A (n.314-1426G>A) n.464-81G>A n.431-81G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105139G>T | CA2582473357 | LDLR | c.572-81G>T (n.572-81G>T) c.314-81G>T (n.314-81G>T) c.568-81G>T c.314-2253G>T (n.314-2253G>T) c.191-81G>T (n.191-81G>T) c.314-1426G>T (n.314-1426G>T) n.464-81G>T n.431-81G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105140C>T | CA2582473358 | LDLR | c.572-80C>T (n.572-80C>T) c.314-80C>T (n.314-80C>T) c.568-80C>T c.314-2252C>T (n.314-2252C>T) c.191-80C>T (n.191-80C>T) c.314-1425C>T (n.314-1425C>T) n.464-80C>T n.431-80C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105141A>T | CA2582473359 | LDLR | c.572-79A>T (n.572-79A>T) c.314-79A>T (n.314-79A>T) c.568-79A>T c.314-2251A>T (n.314-2251A>T) c.191-79A>T (n.191-79A>T) c.314-1424A>T (n.314-1424A>T) n.464-79A>T n.431-79A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105142G>A | CA2576625992 | LDLR | c.572-78G>A (n.572-78G>A) c.314-78G>A (n.314-78G>A) c.568-78G>A c.314-2250G>A (n.314-2250G>A) c.191-78G>A (n.191-78G>A) c.314-1423G>A (n.314-1423G>A) n.464-78G>A n.431-78G>A | |
| 19 | g.11105142G= | CA2322767219 | LDLR | c.572-78G= (n.572-78G=) c.314-78G= (n.314-78G=) c.568-78G= c.314-2250G= (n.314-2250G=) c.191-78G= (n.191-78G=) c.314-1423G= (n.314-1423G=) n.464-78G= n.431-78G= | |
| 19 | g.11105142G>T | CA783241169 | LDLR | c.572-78G>T (n.572-78G>T) c.314-78G>T (n.314-78G>T) c.568-78G>T c.314-2250G>T (n.314-2250G>T) c.191-78G>T (n.191-78G>T) c.314-1423G>T (n.314-1423G>T) n.464-78G>T n.431-78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C>A | CA2582473360 | LDLR | c.572-77C>A (n.572-77C>A) c.314-77C>A (n.314-77C>A) c.568-77C>A c.314-2249C>A (n.314-2249C>A) c.191-77C>A (n.191-77C>A) c.314-1422C>A (n.314-1422C>A) n.464-77C>A n.431-77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C= | CA2322767220 | LDLR | c.572-77C= (n.572-77C=) c.314-77C= (n.314-77C=) c.568-77C= c.314-2249C= (n.314-2249C=) c.191-77C= (n.191-77C=) c.314-1422C= (n.314-1422C=) n.464-77C= n.431-77C= | |
| 19 | g.11105143C>G | CA305296706 | LDLR | c.572-77C>G (n.572-77C>G) c.314-77C>G (n.314-77C>G) c.568-77C>G c.314-2249C>G (n.314-2249C>G) c.191-77C>G (n.191-77C>G) c.314-1422C>G (n.314-1422C>G) n.464-77C>G n.431-77C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105143C>T | CA783241180 | LDLR | c.572-77C>T (n.572-77C>T) c.314-77C>T (n.314-77C>T) c.568-77C>T c.314-2249C>T (n.314-2249C>T) c.191-77C>T (n.191-77C>T) c.314-1422C>T (n.314-1422C>T) n.464-77C>T n.431-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105144G>A | CA632115380 | LDLR | c.572-76G>A (n.572-76G>A) c.314-76G>A (n.314-76G>A) c.568-76G>A c.314-2248G>A (n.314-2248G>A) c.191-76G>A (n.191-76G>A) c.314-1421G>A (n.314-1421G>A) n.464-76G>A n.431-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105144G= | CA2322767221 | LDLR | c.572-76G= (n.572-76G=) c.314-76G= (n.314-76G=) c.568-76G= c.314-2248G= (n.314-2248G=) c.191-76G= (n.191-76G=) c.314-1421G= (n.314-1421G=) n.464-76G= n.431-76G= | |
| 19 | g.11105144G>T | CA2582473361 | LDLR | c.572-76G>T (n.572-76G>T) c.314-76G>T (n.314-76G>T) c.568-76G>T c.314-2248G>T (n.314-2248G>T) c.191-76G>T (n.191-76G>T) c.314-1421G>T (n.314-1421G>T) n.464-76G>T n.431-76G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105145T>C | CA2322767223 | LDLR | c.572-75T>C (n.572-75T>C) c.314-75T>C (n.314-75T>C) c.568-75T>C c.314-2247T>C (n.314-2247T>C) c.191-75T>C (n.191-75T>C) c.314-1420T>C (n.314-1420T>C) n.464-75T>C n.431-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105145T= | CA2322767222 | LDLR | c.572-75T= (n.572-75T=) c.314-75T= (n.314-75T=) c.568-75T= c.314-2247T= (n.314-2247T=) c.191-75T= (n.191-75T=) c.314-1420T= (n.314-1420T=) n.464-75T= n.431-75T= | |
| 19 | g.11105146C>A | CA2582473362 | LDLR | c.572-74C>A (n.572-74C>A) c.314-74C>A (n.314-74C>A) c.568-74C>A c.314-2246C>A (n.314-2246C>A) c.191-74C>A (n.191-74C>A) c.314-1419C>A (n.314-1419C>A) n.464-74C>A n.431-74C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105146C= | CA2322767224 | LDLR | c.572-74C= (n.572-74C=) c.314-74C= (n.314-74C=) c.568-74C= c.314-2246C= (n.314-2246C=) c.191-74C= (n.191-74C=) c.314-1419C= (n.314-1419C=) n.464-74C= n.431-74C= | |
| 19 | g.11105146C>T | CA993532142 | LDLR | c.572-74C>T (n.572-74C>T) c.314-74C>T (n.314-74C>T) c.568-74C>T c.314-2246C>T (n.314-2246C>T) c.191-74C>T (n.191-74C>T) c.314-1419C>T (n.314-1419C>T) n.464-74C>T n.431-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149del | CA2576625993 | LDLR | c.572-71del (n.572-71del) c.314-71del (n.314-71del) c.568-71del c.314-2243del (n.314-2243del) c.191-71del (n.191-71del) c.314-1416del (n.314-1416del) n.464-71del n.431-71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105147C>A | CA2582473363 | LDLR | c.572-73C>A (n.572-73C>A) c.314-73C>A (n.314-73C>A) c.568-73C>A c.314-2245C>A (n.314-2245C>A) c.191-73C>A (n.191-73C>A) c.314-1418C>A (n.314-1418C>A) n.464-73C>A n.431-73C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105148C>A | CA2322767226 | LDLR | c.572-72C>A (n.572-72C>A) c.314-72C>A (n.314-72C>A) c.568-72C>A c.314-2244C>A (n.314-2244C>A) c.191-72C>A (n.191-72C>A) c.314-1417C>A (n.314-1417C>A) n.464-72C>A n.431-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105148C= | CA2322767225 | LDLR | c.572-72C= (n.572-72C=) c.314-72C= (n.314-72C=) c.568-72C= c.314-2244C= (n.314-2244C=) c.191-72C= (n.191-72C=) c.314-1417C= (n.314-1417C=) n.464-72C= n.431-72C= | |
| 19 | g.11105148C>T | CA2582473364 | LDLR | c.572-72C>T (n.572-72C>T) c.314-72C>T (n.314-72C>T) c.568-72C>T c.314-2244C>T (n.314-2244C>T) c.191-72C>T (n.191-72C>T) c.314-1417C>T (n.314-1417C>T) n.464-72C>T n.431-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C>A | CA2582473365 | LDLR | c.572-71C>A (n.572-71C>A) c.314-71C>A (n.314-71C>A) c.568-71C>A c.314-2243C>A (n.314-2243C>A) c.191-71C>A (n.191-71C>A) c.314-1416C>A (n.314-1416C>A) n.464-71C>A n.431-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C= | CA2322767227 | LDLR | c.572-71C= (n.572-71C=) c.314-71C= (n.314-71C=) c.568-71C= c.314-2243C= (n.314-2243C=) c.191-71C= (n.191-71C=) c.314-1416C= (n.314-1416C=) n.464-71C= n.431-71C= | |
| 19 | g.11105149C>G | CA2322767228 | LDLR | c.572-71C>G (n.572-71C>G) c.314-71C>G (n.314-71C>G) c.568-71C>G c.314-2243C>G (n.314-2243C>G) c.191-71C>G (n.191-71C>G) c.314-1416C>G (n.314-1416C>G) n.464-71C>G n.431-71C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105149C>T | CA305296708 | LDLR | c.572-71C>T (n.572-71C>T) c.314-71C>T (n.314-71C>T) c.568-71C>T c.314-2243C>T (n.314-2243C>T) c.191-71C>T (n.191-71C>T) c.314-1416C>T (n.314-1416C>T) n.464-71C>T n.431-71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105150G>A | CA993532146 | LDLR | c.572-70G>A (n.572-70G>A) c.314-70G>A (n.314-70G>A) c.568-70G>A c.314-2242G>A (n.314-2242G>A) c.191-70G>A (n.191-70G>A) c.314-1415G>A (n.314-1415G>A) n.464-70G>A n.431-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105150G= | CA2322767229 | LDLR | c.572-70G= (n.572-70G=) c.314-70G= (n.314-70G=) c.568-70G= c.314-2242G= (n.314-2242G=) c.191-70G= (n.191-70G=) c.314-1415G= (n.314-1415G=) n.464-70G= n.431-70G= | |
| 19 | g.11105150G>T | CA2322767230 | LDLR | c.572-70G>T (n.572-70G>T) c.314-70G>T (n.314-70G>T) c.568-70G>T c.314-2242G>T (n.314-2242G>T) c.191-70G>T (n.191-70G>T) c.314-1415G>T (n.314-1415G>T) n.464-70G>T n.431-70G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105151G>A | CA2582473367 | LDLR | c.572-69G>A (n.572-69G>A) c.314-69G>A (n.314-69G>A) c.568-69G>A c.314-2241G>A (n.314-2241G>A) c.191-69G>A (n.191-69G>A) c.314-1414G>A (n.314-1414G>A) n.464-69G>A n.431-69G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105151G>T | CA2582473366 | LDLR | c.572-69G>T (n.572-69G>T) c.314-69G>T (n.314-69G>T) c.568-69G>T c.314-2241G>T (n.314-2241G>T) c.191-69G>T (n.191-69G>T) c.314-1414G>T (n.314-1414G>T) n.464-69G>T n.431-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105152C>A | CA2582473368 | LDLR | c.572-68C>A (n.572-68C>A) c.314-68C>A (n.314-68C>A) c.568-68C>A c.314-2240C>A (n.314-2240C>A) c.191-68C>A (n.191-68C>A) c.314-1413C>A (n.314-1413C>A) n.464-68C>A n.431-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105152C= | CA2322767231 | LDLR | c.572-68C= (n.572-68C=) c.314-68C= (n.314-68C=) c.568-68C= c.314-2240C= (n.314-2240C=) c.191-68C= (n.191-68C=) c.314-1413C= (n.314-1413C=) n.464-68C= n.431-68C= | |
| 19 | g.11105152C>G | CA305296709 | LDLR | c.572-68C>G (n.572-68C>G) c.314-68C>G (n.314-68C>G) c.568-68C>G c.314-2240C>G (n.314-2240C>G) c.191-68C>G (n.191-68C>G) c.314-1413C>G (n.314-1413C>G) n.464-68C>G n.431-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105154A>G | CA2582473369 | LDLR | c.572-66A>G (n.572-66A>G) c.314-66A>G (n.314-66A>G) c.568-66A>G c.314-2238A>G (n.314-2238A>G) c.191-66A>G (n.191-66A>G) c.314-1411A>G (n.314-1411A>G) n.464-66A>G n.431-66A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105155T>C | CA2582473370 | LDLR | c.572-65T>C (n.572-65T>C) c.314-65T>C (n.314-65T>C) c.568-65T>C c.314-2237T>C (n.314-2237T>C) c.191-65T>C (n.191-65T>C) c.314-1410T>C (n.314-1410T>C) n.464-65T>C n.431-65T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105157G>A | CA2557503434 | LDLR | c.572-63G>A (n.572-63G>A) c.314-63G>A (n.314-63G>A) c.568-63G>A c.314-2235G>A (n.314-2235G>A) c.191-63G>A (n.191-63G>A) c.314-1408G>A (n.314-1408G>A) n.464-63G>A n.431-63G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105157G>C | CA2322767233 | LDLR | c.572-63G>C (n.572-63G>C) c.314-63G>C (n.314-63G>C) c.568-63G>C c.314-2235G>C (n.314-2235G>C) c.191-63G>C (n.191-63G>C) c.314-1408G>C (n.314-1408G>C) n.464-63G>C n.431-63G>C | dbSNP |
| 19 | g.11105157G= | CA2322767232 | LDLR | c.572-63G= (n.572-63G=) c.314-63G= (n.314-63G=) c.568-63G= c.314-2235G= (n.314-2235G=) c.191-63G= (n.191-63G=) c.314-1408G= (n.314-1408G=) n.464-63G= n.431-63G= | |
| 19 | g.11105157G>T | CA2582473371 | LDLR | c.572-63G>T (n.572-63G>T) c.314-63G>T (n.314-63G>T) c.568-63G>T c.314-2235G>T (n.314-2235G>T) c.191-63G>T (n.191-63G>T) c.314-1408G>T (n.314-1408G>T) n.464-63G>T n.431-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105158_11111699dup | CA2580612596 | LDLR | c.572-62_1444+60dup c.314-62_1186+60dup c.314-62_1066+60dup c.568-62_1440+60dup c.314-2234_682+60dup c.191-62_1063+60dup c.314-1407_805+60dup n.464-62_1336+60dup n.431-62_1303+60dup | |
| 19 | g.11105159A>G | CA2576625995 | LDLR | c.572-61A>G (n.572-61A>G) c.314-61A>G (n.314-61A>G) c.568-61A>G c.314-2233A>G (n.314-2233A>G) c.191-61A>G (n.191-61A>G) c.314-1406A>G (n.314-1406A>G) n.464-61A>G n.431-61A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105159_11105167delinsATGGGCTGG | CA2322767234 | LDLR | c.572-61_572-53delinsATGGGCTGG (n.572-61_572-53delinsATGGGCTGG) c.314-61_314-53delinsATGGGCTGG (n.314-61_314-53delinsATGGGCTGG) c.568-61_568-53delinsATGGGCTGG c.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG (n.314-2233_314-2225delinsATGGGCTGG) c.191-61_191-53delinsATGGGCTGG (n.191-61_191-53delinsATGGGCTGG) c.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG (n.314-1406_314-1398delinsATGGGCTGG) n.464-61_464-53delinsATGGGCTGG n.431-61_431-53delinsATGGGCTGG | |
| 19 | g.11105160T>A | CA2582473372 | LDLR | c.572-60T>A (n.572-60T>A) c.314-60T>A (n.314-60T>A) c.568-60T>A c.314-2232T>A (n.314-2232T>A) c.191-60T>A (n.191-60T>A) c.314-1405T>A (n.314-1405T>A) n.464-60T>A n.431-60T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105160T>C | CA783241190 | LDLR | c.572-60T>C (n.572-60T>C) c.314-60T>C (n.314-60T>C) c.568-60T>C c.314-2232T>C (n.314-2232T>C) c.191-60T>C (n.191-60T>C) c.314-1405T>C (n.314-1405T>C) n.464-60T>C n.431-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105160T= | CA2322767235 | LDLR | c.572-60T= (n.572-60T=) c.314-60T= (n.314-60T=) c.568-60T= c.314-2232T= (n.314-2232T=) c.191-60T= (n.191-60T=) c.314-1405T= (n.314-1405T=) n.464-60T= n.431-60T= | |
| 19 | g.11105162_11105169del | CA632115381 | LDLR | c.572-58_572-51del (n.572-58_572-51del) c.314-58_314-51del (n.314-58_314-51del) c.568-58_568-51del c.314-2230_314-2223del (n.314-2230_314-2223del) c.191-58_191-51del (n.191-58_191-51del) c.314-1403_314-1396del (n.314-1403_314-1396del) n.464-58_464-51del n.431-58_431-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105161G>A | CA2582473373 | LDLR | c.572-59G>A (n.572-59G>A) c.314-59G>A (n.314-59G>A) c.568-59G>A c.314-2231G>A (n.314-2231G>A) c.191-59G>A (n.191-59G>A) c.314-1404G>A (n.314-1404G>A) n.464-59G>A n.431-59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105161G>T | CA2582473374 | LDLR | c.572-59G>T (n.572-59G>T) c.314-59G>T (n.314-59G>T) c.568-59G>T c.314-2231G>T (n.314-2231G>T) c.191-59G>T (n.191-59G>T) c.314-1404G>T (n.314-1404G>T) n.464-59G>T n.431-59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105162G>T | CA2582473375 | LDLR | c.572-58G>T (n.572-58G>T) c.314-58G>T (n.314-58G>T) c.568-58G>T c.314-2230G>T (n.314-2230G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.314-1403G>T (n.314-1403G>T) n.464-58G>T n.431-58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105163G>A | CA2582473376 | LDLR | c.572-57G>A (n.572-57G>A) c.314-57G>A (n.314-57G>A) c.568-57G>A c.314-2229G>A (n.314-2229G>A) c.191-57G>A (n.191-57G>A) c.314-1402G>A (n.314-1402G>A) n.464-57G>A n.431-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105163G>T | CA2582473377 | LDLR | c.572-57G>T (n.572-57G>T) c.314-57G>T (n.314-57G>T) c.568-57G>T c.314-2229G>T (n.314-2229G>T) c.191-57G>T (n.191-57G>T) c.314-1402G>T (n.314-1402G>T) n.464-57G>T n.431-57G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105164C>A | CA2582473379 | LDLR | c.572-56C>A (n.572-56C>A) c.314-56C>A (n.314-56C>A) c.568-56C>A c.314-2228C>A (n.314-2228C>A) c.191-56C>A (n.191-56C>A) c.314-1401C>A (n.314-1401C>A) n.464-56C>A n.431-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105164C>T | CA2582473378 | LDLR | c.572-56C>T (n.572-56C>T) c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.568-56C>T c.314-2228C>T (n.314-2228C>T) c.191-56C>T (n.191-56C>T) c.314-1401C>T (n.314-1401C>T) n.464-56C>T n.431-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105166G>A | CA632115382 | LDLR | c.572-54G>A (n.572-54G>A) c.314-54G>A (n.314-54G>A) c.568-54G>A c.314-2226G>A (n.314-2226G>A) c.191-54G>A (n.191-54G>A) c.314-1399G>A (n.314-1399G>A) n.464-54G>A n.431-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105166G= | CA2322767236 | LDLR | c.572-54G= (n.572-54G=) c.314-54G= (n.314-54G=) c.568-54G= c.314-2226G= (n.314-2226G=) c.191-54G= (n.191-54G=) c.314-1399G= (n.314-1399G=) n.464-54G= n.431-54G= | |
| 19 | g.11105166G>T | CA2582473380 | LDLR | c.572-54G>T (n.572-54G>T) c.314-54G>T (n.314-54G>T) c.568-54G>T c.314-2226G>T (n.314-2226G>T) c.191-54G>T (n.191-54G>T) c.314-1399G>T (n.314-1399G>T) n.464-54G>T n.431-54G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105167G>T | CA2582473381 | LDLR | c.572-53G>T (n.572-53G>T) c.314-53G>T (n.314-53G>T) c.568-53G>T c.314-2225G>T (n.314-2225G>T) c.191-53G>T (n.191-53G>T) c.314-1398G>T (n.314-1398G>T) n.464-53G>T n.431-53G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105168T>C | CA305296711 | LDLR | c.572-52T>C (n.572-52T>C) c.314-52T>C (n.314-52T>C) c.568-52T>C c.314-2224T>C (n.314-2224T>C) c.191-52T>C (n.191-52T>C) c.314-1397T>C (n.314-1397T>C) n.464-52T>C n.431-52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105168T= | CA2322767237 | LDLR | c.572-52T= (n.572-52T=) c.314-52T= (n.314-52T=) c.568-52T= c.314-2224T= (n.314-2224T=) c.191-52T= (n.191-52T=) c.314-1397T= (n.314-1397T=) n.464-52T= n.431-52T= | |
| 19 | g.11105169G= | CA2322767238 | LDLR | c.572-51G= (n.572-51G=) c.314-51G= (n.314-51G=) c.568-51G= c.314-2223G= (n.314-2223G=) c.191-51G= (n.191-51G=) c.314-1396G= (n.314-1396G=) n.464-51G= n.431-51G= | |
| 19 | g.11105169G>T | CA632115383 | LDLR | c.572-51G>T (n.572-51G>T) c.314-51G>T (n.314-51G>T) c.568-51G>T c.314-2223G>T (n.314-2223G>T) c.191-51G>T (n.191-51G>T) c.314-1396G>T (n.314-1396G>T) n.464-51G>T n.431-51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105170_11111689dup | CA2580612597 | LDLR | c.572-50_1444+50dup c.314-50_1186+50dup c.314-50_1066+50dup c.568-50_1440+50dup c.314-2222_682+50dup c.191-50_1063+50dup c.314-1395_805+50dup n.464-50_1336+50dup n.431-50_1303+50dup | |
| 19 | g.11105170T>C | CA043031 | LDLR | c.572-50T>C (n.572-50T>C) c.314-50T>C (n.314-50T>C) c.568-50T>C c.314-2222T>C (n.314-2222T>C) c.191-50T>C (n.191-50T>C) c.314-1395T>C (n.314-1395T>C) n.464-50T>C n.431-50T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105170T= | CA2322767239 | LDLR | c.572-50T= (n.572-50T=) c.314-50T= (n.314-50T=) c.568-50T= c.314-2222T= (n.314-2222T=) c.191-50T= (n.191-50T=) c.314-1395T= (n.314-1395T=) n.464-50T= n.431-50T= | |
| 19 | g.11105172G>T | CA2582473383 | LDLR | c.572-48G>T (n.572-48G>T) c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.568-48G>T c.314-2220G>T (n.314-2220G>T) c.191-48G>T (n.191-48G>T) c.314-1393G>T (n.314-1393G>T) n.464-48G>T n.431-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105173G>C | CA043014 | LDLR | c.572-47G>C (n.572-47G>C) c.314-47G>C (n.314-47G>C) c.568-47G>C c.314-2219G>C (n.314-2219G>C) c.191-47G>C (n.191-47G>C) c.314-1392G>C (n.314-1392G>C) n.464-47G>C n.431-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105173G= | CA2322767240 | LDLR | c.572-47G= (n.572-47G=) c.314-47G= (n.314-47G=) c.568-47G= c.314-2219G= (n.314-2219G=) c.191-47G= (n.191-47G=) c.314-1392G= (n.314-1392G=) n.464-47G= n.431-47G= | |
| 19 | g.11105174G>A | CA632115384 | LDLR | c.572-46G>A (n.572-46G>A) c.314-46G>A (n.314-46G>A) c.568-46G>A c.314-2218G>A (n.314-2218G>A) c.191-46G>A (n.191-46G>A) c.314-1391G>A (n.314-1391G>A) n.464-46G>A n.431-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105174G>C | CA632115385 | LDLR | c.572-46G>C (n.572-46G>C) c.314-46G>C (n.314-46G>C) c.568-46G>C c.314-2218G>C (n.314-2218G>C) c.191-46G>C (n.191-46G>C) c.314-1391G>C (n.314-1391G>C) n.464-46G>C n.431-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105174G= | CA2322767241 | LDLR | c.572-46G= (n.572-46G=) c.314-46G= (n.314-46G=) c.568-46G= c.314-2218G= (n.314-2218G=) c.191-46G= (n.191-46G=) c.314-1391G= (n.314-1391G=) n.464-46G= n.431-46G= | |
| 19 | g.11105176G>A | CA632115386 | LDLR | c.572-44G>A (n.572-44G>A) c.314-44G>A (n.314-44G>A) c.568-44G>A c.314-2216G>A (n.314-2216G>A) c.191-44G>A (n.191-44G>A) c.314-1389G>A (n.314-1389G>A) n.464-44G>A n.431-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105176G>C | CA2582473384 | LDLR | c.572-44G>C (n.572-44G>C) c.314-44G>C (n.314-44G>C) c.568-44G>C c.314-2216G>C (n.314-2216G>C) c.191-44G>C (n.191-44G>C) c.314-1389G>C (n.314-1389G>C) n.464-44G>C n.431-44G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105176G= | CA2322767242 | LDLR | c.572-44G= (n.572-44G=) c.314-44G= (n.314-44G=) c.568-44G= c.314-2216G= (n.314-2216G=) c.191-44G= (n.191-44G=) c.314-1389G= (n.314-1389G=) n.464-44G= n.431-44G= | |
| 19 | g.11105176G>T | CA2582473385 | LDLR | c.572-44G>T (n.572-44G>T) c.314-44G>T (n.314-44G>T) c.568-44G>T c.314-2216G>T (n.314-2216G>T) c.191-44G>T (n.191-44G>T) c.314-1389G>T (n.314-1389G>T) n.464-44G>T n.431-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105177A>G | CA2582473386 | LDLR | c.572-43A>G (n.572-43A>G) c.314-43A>G (n.314-43A>G) c.568-43A>G c.314-2215A>G (n.314-2215A>G) c.191-43A>G (n.191-43A>G) c.314-1388A>G (n.314-1388A>G) n.464-43A>G n.431-43A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105181C>A | CA783241211 | LDLR | c.572-39C>A (n.572-39C>A) c.314-39C>A (n.314-39C>A) c.568-39C>A c.314-2211C>A (n.314-2211C>A) c.191-39C>A (n.191-39C>A) c.314-1384C>A (n.314-1384C>A) n.464-39C>A n.431-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105181C= | CA2322767243 | LDLR | c.572-39C= (n.572-39C=) c.314-39C= (n.314-39C=) c.568-39C= c.314-2211C= (n.314-2211C=) c.191-39C= (n.191-39C=) c.314-1384C= (n.314-1384C=) n.464-39C= n.431-39C= | |
| 19 | g.11105183C= | CA2322767244 | LDLR | c.572-37C= (n.572-37C=) c.314-37C= (n.314-37C=) c.568-37C= c.314-2209C= (n.314-2209C=) c.191-37C= (n.191-37C=) c.314-1382C= (n.314-1382C=) n.464-37C= n.431-37C= | |
| 19 | g.11105183C>T | CA2322767245 | LDLR | c.572-37C>T (n.572-37C>T) c.314-37C>T (n.314-37C>T) c.568-37C>T c.314-2209C>T (n.314-2209C>T) c.191-37C>T (n.191-37C>T) c.314-1382C>T (n.314-1382C>T) n.464-37C>T n.431-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105184A>G | CA2582473387 | LDLR | c.572-36A>G (n.572-36A>G) c.314-36A>G (n.314-36A>G) c.568-36A>G c.314-2208A>G (n.314-2208A>G) c.191-36A>G (n.191-36A>G) c.314-1381A>G (n.314-1381A>G) n.464-36A>G n.431-36A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105185C= | CA2322767246 | LDLR | c.572-35C= (n.572-35C=) c.314-35C= (n.314-35C=) c.568-35C= c.314-2207C= (n.314-2207C=) c.191-35C= (n.191-35C=) c.314-1380C= (n.314-1380C=) n.464-35C= n.431-35C= | |
| 19 | g.11105185C>T | CA042999 | LDLR | c.572-35C>T (n.572-35C>T) c.314-35C>T (n.314-35C>T) c.568-35C>T c.314-2207C>T (n.314-2207C>T) c.191-35C>T (n.191-35C>T) c.314-1380C>T (n.314-1380C>T) n.464-35C>T n.431-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11105186G>A | CA042983 | LDLR | c.572-34G>A (n.572-34G>A) c.314-34G>A (n.314-34G>A) c.568-34G>A c.314-2206G>A (n.314-2206G>A) c.191-34G>A (n.191-34G>A) c.314-1379G>A (n.314-1379G>A) n.464-34G>A n.431-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105186G>C | CA042995 | LDLR | c.572-34G>C (n.572-34G>C) c.314-34G>C (n.314-34G>C) c.568-34G>C c.314-2206G>C (n.314-2206G>C) c.191-34G>C (n.191-34G>C) c.314-1379G>C (n.314-1379G>C) n.464-34G>C n.431-34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105186G= | CA2322767247 | LDLR | c.572-34G= (n.572-34G=) c.314-34G= (n.314-34G=) c.568-34G= c.314-2206G= (n.314-2206G=) c.191-34G= (n.191-34G=) c.314-1379G= (n.314-1379G=) n.464-34G= n.431-34G= | |
| 19 | g.11105186G>T | CA2582473388 | LDLR | c.572-34G>T (n.572-34G>T) c.314-34G>T (n.314-34G>T) c.568-34G>T c.314-2206G>T (n.314-2206G>T) c.191-34G>T (n.191-34G>T) c.314-1379G>T (n.314-1379G>T) n.464-34G>T n.431-34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105188T>A | CA2576626002 | LDLR | c.572-32T>A (n.572-32T>A) c.314-32T>A (n.314-32T>A) c.568-32T>A c.314-2204T>A (n.314-2204T>A) c.191-32T>A (n.191-32T>A) c.314-1377T>A (n.314-1377T>A) n.464-32T>A n.431-32T>A | |
| 19 | g.11105188T>C | CA2830773960 | LDLR | c.572-32T>C (n.572-32T>C) c.314-32T>C (n.314-32T>C) c.568-32T>C c.314-2204T>C (n.314-2204T>C) c.191-32T>C (n.191-32T>C) c.314-1377T>C (n.314-1377T>C) n.464-32T>C n.431-32T>C | |
| 19 | g.11105188_11105195delinsTGATGGTG | CA2322767248 | LDLR | c.572-32_572-25delinsTGATGGTG (n.572-32_572-25delinsTGATGGTG) c.314-32_314-25delinsTGATGGTG (n.314-32_314-25delinsTGATGGTG) c.568-32_568-25delinsTGATGGTG c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG (n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG) c.191-32_191-25delinsTGATGGTG (n.191-32_191-25delinsTGATGGTG) c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG (n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG) n.464-32_464-25delinsTGATGGTG n.431-32_431-25delinsTGATGGTG | |
| 19 | g.11105189G>A | CA042970 | LDLR | c.572-31G>A (n.572-31G>A) c.314-31G>A (n.314-31G>A) c.568-31G>A c.314-2203G>A (n.314-2203G>A) c.191-31G>A (n.191-31G>A) c.314-1376G>A (n.314-1376G>A) n.464-31G>A n.431-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105189G= | CA2322767250 | LDLR | c.572-31G= (n.572-31G=) c.314-31G= (n.314-31G=) c.568-31G= c.314-2203G= (n.314-2203G=) c.191-31G= (n.191-31G=) c.314-1376G= (n.314-1376G=) n.464-31G= n.431-31G= | |
| 19 | g.11105189G>T | CA2582473389 | LDLR | c.572-31G>T (n.572-31G>T) c.314-31G>T (n.314-31G>T) c.568-31G>T c.314-2203G>T (n.314-2203G>T) c.191-31G>T (n.191-31G>T) c.314-1376G>T (n.314-1376G>T) n.464-31G>T n.431-31G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105190_11105196del | CA2322767249 | LDLR | c.572-30_572-24del (n.572-30_572-24del) c.314-30_314-24del (n.314-30_314-24del) c.568-30_568-24del c.314-2202_314-2196del (n.314-2202_314-2196del) c.191-30_191-24del (n.191-30_191-24del) c.314-1375_314-1369del (n.314-1375_314-1369del) n.464-30_464-24del n.431-30_431-24del | dbSNP |
| 19 | g.11105191T>C | CA2582473390 | LDLR | c.572-29T>C (n.572-29T>C) c.314-29T>C (n.314-29T>C) c.568-29T>C c.314-2201T>C (n.314-2201T>C) c.191-29T>C (n.191-29T>C) c.314-1374T>C (n.314-1374T>C) n.464-29T>C n.431-29T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105195G>A | CA632115387 | LDLR | c.572-25G>A (n.572-25G>A) c.314-25G>A (n.314-25G>A) c.568-25G>A c.314-2197G>A (n.314-2197G>A) c.191-25G>A (n.191-25G>A) c.314-1370G>A (n.314-1370G>A) n.464-25G>A n.431-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105195G= | CA2322767251 | LDLR | c.572-25G= (n.572-25G=) c.314-25G= (n.314-25G=) c.568-25G= c.314-2197G= (n.314-2197G=) c.191-25G= (n.191-25G=) c.314-1370G= (n.314-1370G=) n.464-25G= n.431-25G= | |
| 19 | g.11105195G>T | CA2582473391 | LDLR | c.572-25G>T (n.572-25G>T) c.314-25G>T (n.314-25G>T) c.568-25G>T c.314-2197G>T (n.314-2197G>T) c.191-25G>T (n.191-25G>T) c.314-1370G>T (n.314-1370G>T) n.464-25G>T n.431-25G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105196G>T | CA2576626006 | LDLR | c.572-24G>T (n.572-24G>T) c.314-24G>T (n.314-24G>T) c.568-24G>T c.314-2196G>T (n.314-2196G>T) c.191-24G>T (n.191-24G>T) c.314-1369G>T (n.314-1369G>T) n.464-24G>T n.431-24G>T | |
| 19 | g.11105197T>C | CA2322767253 | LDLR | c.572-23T>C (n.572-23T>C) c.314-23T>C (n.314-23T>C) c.568-23T>C c.314-2195T>C (n.314-2195T>C) c.191-23T>C (n.191-23T>C) c.314-1368T>C (n.314-1368T>C) n.464-23T>C n.431-23T>C | dbSNP |
| 19 | g.11105197T= | CA2322767252 | LDLR | c.572-23T= (n.572-23T=) c.314-23T= (n.314-23T=) c.568-23T= c.314-2195T= (n.314-2195T=) c.191-23T= (n.191-23T=) c.314-1368T= (n.314-1368T=) n.464-23T= n.431-23T= | |
| 19 | g.11105198C>G | CA657549250 | LDLR | c.572-22C>G (n.572-22C>G) c.314-22C>G (n.314-22C>G) c.568-22C>G c.314-2194C>G (n.314-2194C>G) c.191-22C>G (n.191-22C>G) c.314-1367C>G (n.314-1367C>G) n.464-22C>G n.431-22C>G | COSMIC |
| 19 | g.11105199T>C | CA632115388 | LDLR | c.572-21T>C (n.572-21T>C) c.314-21T>C (n.314-21T>C) c.568-21T>C c.314-2193T>C (n.314-2193T>C) c.191-21T>C (n.191-21T>C) c.314-1366T>C (n.314-1366T>C) n.464-21T>C n.431-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105199T= | CA2322767254 | LDLR | c.572-21T= (n.572-21T=) c.314-21T= (n.314-21T=) c.568-21T= c.314-2193T= (n.314-2193T=) c.191-21T= (n.191-21T=) c.314-1366T= (n.314-1366T=) n.464-21T= n.431-21T= | |
| 19 | g.11105200C= | CA2322767255 | LDLR | c.572-20C= (n.572-20C=) c.314-20C= (n.314-20C=) c.568-20C= c.314-2192C= (n.314-2192C=) c.191-20C= (n.191-20C=) c.314-1365C= (n.314-1365C=) n.464-20C= n.431-20C= | |
| 19 | g.11105200C>T | CA042964 | LDLR | c.572-20C>T (n.572-20C>T) c.314-20C>T (n.314-20C>T) c.568-20C>T c.314-2192C>T (n.314-2192C>T) c.191-20C>T (n.191-20C>T) c.314-1365C>T (n.314-1365C>T) n.464-20C>T n.431-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105201G>A | CA042958 | LDLR | c.572-19G>A (n.572-19G>A) c.314-19G>A (n.314-19G>A) c.568-19G>A c.314-2191G>A (n.314-2191G>A) c.191-19G>A (n.191-19G>A) c.314-1364G>A (n.314-1364G>A) n.464-19G>A n.431-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105201G= | CA2322767256 | LDLR | c.572-19G= (n.572-19G=) c.314-19G= (n.314-19G=) c.568-19G= c.314-2191G= (n.314-2191G=) c.191-19G= (n.191-19G=) c.314-1364G= (n.314-1364G=) n.464-19G= n.431-19G= | |
| 19 | g.11105201G>T | CA2576626008 | LDLR | c.572-19G>T (n.572-19G>T) c.314-19G>T (n.314-19G>T) c.568-19G>T c.314-2191G>T (n.314-2191G>T) c.191-19G>T (n.191-19G>T) c.314-1364G>T (n.314-1364G>T) n.464-19G>T n.431-19G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105202G>A | CA783241222 | LDLR | c.572-18G>A (n.572-18G>A) c.314-18G>A (n.314-18G>A) c.568-18G>A c.314-2190G>A (n.314-2190G>A) c.191-18G>A (n.191-18G>A) c.314-1363G>A (n.314-1363G>A) n.464-18G>A n.431-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105202G= | CA2322767257 | LDLR | c.572-18G= (n.572-18G=) c.314-18G= (n.314-18G=) c.568-18G= c.314-2190G= (n.314-2190G=) c.191-18G= (n.191-18G=) c.314-1363G= (n.314-1363G=) n.464-18G= n.431-18G= | |
| 19 | g.11105207_11105225del | CA2830763874 | LDLR | c.572-13_577del c.314-13_319del c.568-13_573del c.314-2185_314-2167del (n.314-2185_314-2167del) c.191-13_196del c.314-1358_314-1340del (n.314-1358_314-1340del) n.464-13_469del n.431-13_436del | |
| 19 | g.11105204C= | CA2322767258 | LDLR | c.572-16C= (n.572-16C=) c.314-16C= (n.314-16C=) c.568-16C= c.314-2188C= (n.314-2188C=) c.191-16C= (n.191-16C=) c.314-1361C= (n.314-1361C=) n.464-16C= n.431-16C= | |
| 19 | g.11105204C>G | CA042944 | LDLR | c.572-16C>G (n.572-16C>G) c.314-16C>G (n.314-16C>G) c.568-16C>G c.314-2188C>G (n.314-2188C>G) c.191-16C>G (n.191-16C>G) c.314-1361C>G (n.314-1361C>G) n.464-16C>G n.431-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105205C= | CA2322767259 | LDLR | c.572-15C= (n.572-15C=) c.314-15C= (n.314-15C=) c.568-15C= c.314-2187C= (n.314-2187C=) c.191-15C= (n.191-15C=) c.314-1360C= (n.314-1360C=) n.464-15C= n.431-15C= | |
| 19 | g.11105205C>T | CA632115389 | LDLR | c.572-15C>T (n.572-15C>T) c.314-15C>T (n.314-15C>T) c.568-15C>T c.314-2187C>T (n.314-2187C>T) c.191-15C>T (n.191-15C>T) c.314-1360C>T (n.314-1360C>T) n.464-15C>T n.431-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105207del | CA2582473393 | LDLR | c.572-13del (n.572-13del) c.314-13del (n.314-13del) c.568-13del c.314-2185del (n.314-2185del) c.191-13del (n.191-13del) c.314-1358del (n.314-1358del) n.464-13del n.431-13del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105208C>A | CA2576626011 | LDLR | c.572-12C>A (n.572-12C>A) c.314-12C>A (n.314-12C>A) c.568-12C>A c.314-2184C>A (n.314-2184C>A) c.191-12C>A (n.191-12C>A) c.314-1357C>A (n.314-1357C>A) n.464-12C>A n.431-12C>A | ClinVar |
| 19 | g.11105208C= | CA2322767260 | LDLR | c.572-12C= (n.572-12C=) c.314-12C= (n.314-12C=) c.568-12C= c.314-2184C= (n.314-2184C=) c.191-12C= (n.191-12C=) c.314-1357C= (n.314-1357C=) n.464-12C= n.431-12C= | |
| 19 | g.11105208C>G | CA2739276480 | LDLR | c.572-12C>G (n.572-12C>G) c.314-12C>G (n.314-12C>G) c.568-12C>G c.314-2184C>G (n.314-2184C>G) c.191-12C>G (n.191-12C>G) c.314-1357C>G (n.314-1357C>G) n.464-12C>G n.431-12C>G | ClinVar |
| 19 | g.11105208C>T | CA632115390 | LDLR | c.572-12C>T (n.572-12C>T) c.314-12C>T (n.314-12C>T) c.568-12C>T c.314-2184C>T (n.314-2184C>T) c.191-12C>T (n.191-12C>T) c.314-1357C>T (n.314-1357C>T) n.464-12C>T n.431-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105209C>T | CA2582473394 | LDLR | c.572-11C>T (n.572-11C>T) c.314-11C>T (n.314-11C>T) c.568-11C>T c.314-2183C>T (n.314-2183C>T) c.191-11C>T (n.191-11C>T) c.314-1356C>T (n.314-1356C>T) n.464-11C>T n.431-11C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105210A= | CA2322767261 | LDLR | c.572-10A= (n.572-10A=) c.314-10A= (n.314-10A=) c.568-10A= c.314-2182A= (n.314-2182A=) c.191-10A= (n.191-10A=) c.314-1355A= (n.314-1355A=) n.464-10A= n.431-10A= | |
| 19 | g.11105210A>G | CA2580096407 | LDLR | c.572-10A>G (n.572-10A>G) c.314-10A>G (n.314-10A>G) c.568-10A>G c.314-2182A>G (n.314-2182A>G) c.191-10A>G (n.191-10A>G) c.314-1355A>G (n.314-1355A>G) n.464-10A>G n.431-10A>G | ClinVar |
| 19 | g.11105210A>T | CA042932 | LDLR | c.572-10A>T (n.572-10A>T) c.314-10A>T (n.314-10A>T) c.568-10A>T c.314-2182A>T (n.314-2182A>T) c.191-10A>T (n.191-10A>T) c.314-1355A>T (n.314-1355A>T) n.464-10A>T n.431-10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105211T>A | CA305296719 | LDLR | c.572-9T>A (n.572-9T>A) c.314-9T>A (n.314-9T>A) c.568-9T>A c.314-2181T>A (n.314-2181T>A) c.191-9T>A (n.191-9T>A) c.314-1354T>A (n.314-1354T>A) n.464-9T>A n.431-9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105211T= | CA2322767262 | LDLR | c.572-9T= (n.572-9T=) c.314-9T= (n.314-9T=) c.568-9T= c.314-2181T= (n.314-2181T=) c.191-9T= (n.191-9T=) c.314-1354T= (n.314-1354T=) n.464-9T= n.431-9T= | |
| 19 | g.11105212C>T | CA2582473396 | LDLR | c.572-8C>T (n.572-8C>T) c.314-8C>T (n.314-8C>T) c.568-8C>T c.314-2180C>T (n.314-2180C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.314-1353C>T (n.314-1353C>T) n.464-8C>T n.431-8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105213C>A | CA2813598995 | LDLR | c.572-7C>A (n.572-7C>A) c.314-7C>A (n.314-7C>A) c.568-7C>A c.314-2179C>A (n.314-2179C>A) c.191-7C>A (n.191-7C>A) c.314-1352C>A (n.314-1352C>A) n.464-7C>A n.431-7C>A | |
| 19 | g.11105213C= | CA2322767263 | LDLR | c.572-7C= (n.572-7C=) c.314-7C= (n.314-7C=) c.568-7C= c.314-2179C= (n.314-2179C=) c.191-7C= (n.191-7C=) c.314-1352C= (n.314-1352C=) n.464-7C= n.431-7C= | |
| 19 | g.11105213C>T | CA632115391 | LDLR | c.572-7C>T (n.572-7C>T) c.314-7C>T (n.314-7C>T) c.568-7C>T c.314-2179C>T (n.314-2179C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.314-1352C>T (n.314-1352C>T) n.464-7C>T n.431-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105214C>G | CA2573054700 | LDLR | c.572-6C>G (n.572-6C>G) c.314-6C>G (n.314-6C>G) c.568-6C>G c.314-2178C>G (n.314-2178C>G) c.191-6C>G (n.191-6C>G) c.314-1351C>G (n.314-1351C>G) n.464-6C>G n.431-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105214C>T | CA2499225309 | LDLR | c.572-6C>T (n.572-6C>T) c.314-6C>T (n.314-6C>T) c.568-6C>T c.314-2178C>T (n.314-2178C>T) c.191-6C>T (n.191-6C>T) c.314-1351C>T (n.314-1351C>T) n.464-6C>T n.431-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105215T>C | CA043036 | LDLR | c.572-5T>C (n.572-5T>C) c.314-5T>C (n.314-5T>C) c.568-5T>C c.314-2177T>C (n.314-2177T>C) c.191-5T>C (n.191-5T>C) c.314-1350T>C (n.314-1350T>C) n.464-5T>C n.431-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105215T>G | CA632115392 | LDLR | c.572-5T>G (n.572-5T>G) c.314-5T>G (n.314-5T>G) c.568-5T>G c.314-2177T>G (n.314-2177T>G) c.191-5T>G (n.191-5T>G) c.314-1350T>G (n.314-1350T>G) n.464-5T>G n.431-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105215T= | CA2322767264 | LDLR | c.572-5T= (n.572-5T=) c.314-5T= (n.314-5T=) c.568-5T= c.314-2177T= (n.314-2177T=) c.191-5T= (n.191-5T=) c.314-1350T= (n.314-1350T=) n.464-5T= n.431-5T= | |
| 19 | g.11105216G>A | CA305296721 | LDLR | c.572-4G>A (n.572-4G>A) c.314-4G>A (n.314-4G>A) c.568-4G>A c.314-2176G>A (n.314-2176G>A) c.191-4G>A (n.191-4G>A) c.314-1349G>A (n.314-1349G>A) n.464-4G>A n.431-4G>A | dbSNP |
| 19 | g.11105216G= | CA2322767265 | LDLR | c.572-4G= (n.572-4G=) c.314-4G= (n.314-4G=) c.568-4G= c.314-2176G= (n.314-2176G=) c.191-4G= (n.191-4G=) c.314-1349G= (n.314-1349G=) n.464-4G= n.431-4G= | |
| 19 | g.11105216G>T | CA2582473398 | LDLR | c.572-4G>T (n.572-4G>T) c.314-4G>T (n.314-4G>T) c.568-4G>T c.314-2176G>T (n.314-2176G>T) c.191-4G>T (n.191-4G>T) c.314-1349G>T (n.314-1349G>T) n.464-4G>T n.431-4G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11105217C>A | CA632115393 | LDLR | c.572-3C>A (n.572-3C>A) c.314-3C>A (n.314-3C>A) c.568-3C>A c.314-2175C>A (n.314-2175C>A) c.191-3C>A (n.191-3C>A) c.314-1348C>A (n.314-1348C>A) n.464-3C>A n.431-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105217C= | CA2322767266 | LDLR | c.572-3C= (n.572-3C=) c.314-3C= (n.314-3C=) c.568-3C= c.314-2175C= (n.314-2175C=) c.191-3C= (n.191-3C=) c.314-1348C= (n.314-1348C=) n.464-3C= n.431-3C= | |
| 19 | g.11105217C>T | CA10584847 | LDLR | c.572-3C>T (n.572-3C>T) c.314-3C>T (n.314-3C>T) c.568-3C>T c.314-2175C>T (n.314-2175C>T) c.191-3C>T (n.191-3C>T) c.314-1348C>T (n.314-1348C>T) n.464-3C>T n.431-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105218_11105223dup | CA2741611832 | LDLR | c.572-2_575dup c.314-2_317dup c.568-2_571dup c.314-2174_314-2169dup (n.314-2174_314-2169dup) c.191-2_194dup c.314-1347_314-1342dup (n.314-1347_314-1342dup) n.464-2_467dup n.431-2_434dup | |
| 19 | g.11105218A= | CA2322767267 | LDLR | c.572-2A= (n.572-2A=) c.314-2A= (n.314-2A=) c.568-2A= c.314-2174A= (n.314-2174A=) c.191-2A= (n.191-2A=) c.314-1347A= (n.314-1347A=) n.464-2A= n.431-2A= | |
| 19 | g.11105218A>C | CA10584848 | LDLR | c.572-2A>C (n.572-2A>C) c.314-2A>C (n.314-2A>C) c.568-2A>C c.314-2174A>C (n.314-2174A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.314-1347A>C (n.314-1347A>C) n.464-2A>C n.431-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105218A>G | CA404076200 | LDLR | c.572-2A>G (n.572-2A>G) c.314-2A>G (n.314-2A>G) c.568-2A>G c.314-2174A>G (n.314-2174A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.314-1347A>G (n.314-1347A>G) n.464-2A>G n.431-2A>G | ClinVar |
| 19 | g.11105218A>T | CA16602296 | LDLR | c.572-2A>T (n.572-2A>T) c.314-2A>T (n.314-2A>T) c.568-2A>T c.314-2174A>T (n.314-2174A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.314-1347A>T (n.314-1347A>T) n.464-2A>T n.431-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105219del | CA2497030185 | LDLR | c.572-1del (n.572-1del) c.314-1del (n.314-1del) c.568-1del c.314-2173del (n.314-2173del) c.191-1del (n.191-1del) c.314-1346del (n.314-1346del) n.464-1del n.431-1del | |
| 19 | g.11105219G>A | CA10584849 | LDLR | c.572-1G>A (n.572-1G>A) c.314-1G>A (n.314-1G>A) c.568-1G>A c.314-2173G>A (n.314-2173G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.314-1346G>A (n.314-1346G>A) n.464-1G>A n.431-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105219G>C | CA404076201 | LDLR | c.572-1G>C (n.572-1G>C) c.314-1G>C (n.314-1G>C) c.568-1G>C c.314-2173G>C (n.314-2173G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.314-1346G>C (n.314-1346G>C) n.464-1G>C n.431-1G>C | COSMIC |
| 19 | g.11105219G= | CA2322767269 | LDLR | c.572-1G= (n.572-1G=) c.314-1G= (n.314-1G=) c.568-1G= c.314-2173G= (n.314-2173G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.314-1346G= (n.314-1346G=) n.464-1G= n.431-1G= | |
| 19 | g.11105219G>T | CA404076202 | LDLR | c.572-1G>T (n.572-1G>T) c.314-1G>T (n.314-1G>T) c.568-1G>T c.314-2173G>T (n.314-2173G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.314-1346G>T (n.314-1346G>T) n.464-1G>T n.431-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105219_11105220delinsGC | CA2322767268 | LDLR | c.572-1_572delinsGC c.314-1_314delinsGC c.568-1_568delinsGC c.314-2173_314-2172delinsGC (n.314-2173_314-2172delinsGC) c.191-1_191delinsGC c.314-1346_314-1345delinsGC (n.314-1346_314-1345delinsGC) n.464-1_464delinsGC n.431-1_431delinsGC | |
| 19 | g.11105220C>A | CA404076203 | LDLR | c.572C>A (p.Pro191His) c.314C>A (p.Pro105His) c.568C>A c.314-2172C>A (n.314-2172C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.314-1345C>A (n.314-1345C>A) n.464C>A n.431C>A | |
| 19 | g.11105220C= | CA2322767271 | LDLR | c.572C= (p.Pro191=) c.314C= (p.Pro105=) c.568C= c.314-2172C= (n.314-2172C=) c.191C= (p.Ser64=) c.314-1345C= (n.314-1345C=) n.464C= n.431C= | |
| 19 | g.11105220C>G | CA404076204 | LDLR | c.572C>G (p.Pro191Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.568C>G c.314-2172C>G (n.314-2172C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) c.314-1345C>G (n.314-1345C>G) n.464C>G n.431C>G | |
| 19 | g.11105220C>T | CA023692 | LDLR | c.572C>T (p.Pro191Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.568C>T c.314-2172C>T (n.314-2172C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) c.314-1345C>T (n.314-1345C>T) n.464C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105224dup | CA10584851 | LDLR | c.576dup (p.Lys193GlnfsTer23) c.318dup (p.Lys107GlnfsTer23) c.572dup c.314-2168dup (n.314-2168dup) c.195dup (p.Lys66GlnfsTer23) c.314-1341dup (n.314-1341dup) n.468dup n.435dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105224del | CA10576278 | LDLR | c.576del (p.Lys193ArgfsTer?) c.318del (p.Lys107ArgfsTer?) c.572del c.314-2168del (n.314-2168del) c.195del (p.Lys66ArgfsTer?) c.314-1341del (n.314-1341del) n.468del n.435del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105220_11105241delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA | CA2322767270 | LDLR | c.572_593delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro191=) c.314_335delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro105=) c.568_589delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA c.314-2172_314-2151delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-2172_314-2151delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA) c.191_212delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Ser64=) c.314-1345_314-1324delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-1345_314-1324delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA) n.464_485delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA n.431_452delinsCCCCCAAGACGTGCTCCCAGGA | |
| 19 | g.11105221C>A | CA505742123 | LDLR | c.573C>A (p.Pro191=) c.315C>A (p.Pro105=) c.569C>A c.314-2171C>A (n.314-2171C>A) c.192C>A (p.Ser64=) c.314-1344C>A (n.314-1344C>A) n.465C>A n.432C>A | |
| 19 | g.11105221C>G | CA505742124 | LDLR | c.573C>G (p.Pro191=) c.315C>G (p.Pro105=) c.569C>G c.314-2171C>G (n.314-2171C>G) c.192C>G (p.Ser64=) c.314-1344C>G (n.314-1344C>G) n.465C>G n.432C>G | |
| 19 | g.11105221C>T | CA505742125 | LDLR | c.573C>T (p.Pro191=) c.315C>T (p.Pro105=) c.569C>T c.314-2171C>T (n.314-2171C>T) c.192C>T (p.Ser64=) c.314-1344C>T (n.314-1344C>T) n.465C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105221_11105234delinsCCCCAAGACGTGCT | CA2322767272 | LDLR | c.573_586delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Pro191=) c.315_328delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Pro105=) c.569_582delinsCCCCAAGACGTGCT c.314-2171_314-2158delinsCCCCAAGACGTGCT (n.314-2171_314-2158delinsCCCCAAGACGTGCT) c.192_205delinsCCCCAAGACGTGCT (p.Ser64=) c.314-1344_314-1331delinsCCCCAAGACGTGCT (n.314-1344_314-1331delinsCCCCAAGACGTGCT) n.465_478delinsCCCCAAGACGTGCT n.432_445delinsCCCCAAGACGTGCT | |
| 19 | g.11105222_11105242del | CA10584850 | LDLR | c.574_594del (p.Pro192_Asp198del) c.316_336del (p.Pro106_Asp112del) c.570_590del c.314-2170_314-2150del (n.314-2170_314-2150del) c.193_213del (p.Pro65_Asp71del) c.314-1343_314-1323del (n.314-1343_314-1323del) n.466_486del n.433_453del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105222C>A | CA404076205 | LDLR | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.570C>A c.314-2170C>A (n.314-2170C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.314-1343C>A (n.314-1343C>A) n.466C>A n.433C>A | |
| 19 | g.11105222C>G | CA404076206 | LDLR | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.570C>G c.314-2170C>G (n.314-2170C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.314-1343C>G (n.314-1343C>G) n.466C>G n.433C>G | |
| 19 | g.11105222C>T | CA404076207 | LDLR | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.570C>T c.314-2170C>T (n.314-2170C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.314-1343C>T (n.314-1343C>T) n.466C>T n.433C>T | |
| 19 | g.11105226_11105238del | CA10584852 | LDLR | c.578_590del (p.Lys193ArgfsTer?) c.320_332del (p.Lys107ArgfsTer?) c.574_586del c.314-2166_314-2154del (n.314-2166_314-2154del) c.197_209del (p.Lys66ArgfsTer?) c.314-1339_314-1327del (n.314-1339_314-1327del) n.470_482del n.437_449del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105222_11105241delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA | CA2322767273 | LDLR | c.574_593delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro192=) c.316_335delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro106=) c.570_589delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA c.314-2170_314-2151delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-2170_314-2151delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA) c.193_212delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (p.Pro65=) c.314-1343_314-1324delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA (n.314-1343_314-1324delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA) n.466_485delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA n.433_452delinsCCCAAGACGTGCTCCCAGGA | |
| 19 | g.11105223C>A | CA404076210 | LDLR | c.575C>A (p.Pro192His) c.317C>A (p.Pro106His) c.571C>A c.314-2169C>A (n.314-2169C>A) c.194C>A (p.Pro65His) c.314-1342C>A (n.314-1342C>A) n.467C>A n.434C>A | |
| 19 | g.11105223C= | CA2322767274 | LDLR | c.575C= (p.Pro192=) c.317C= (p.Pro106=) c.571C= c.314-2169C= (n.314-2169C=) c.194C= (p.Pro65=) c.314-1342C= (n.314-1342C=) n.467C= n.434C= | |
| 19 | g.11105223C>G | CA404076209 | LDLR | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.571C>G c.314-2169C>G (n.314-2169C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.314-1342C>G (n.314-1342C>G) n.467C>G n.434C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105223C>T | CA404076208 | LDLR | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.571C>T c.314-2169C>T (n.314-2169C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.314-1342C>T (n.314-1342C>T) n.467C>T n.434C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11105224_11105242del | CA645373222 | LDLR | c.576_594del (p.Lys193SerfsTer?) c.318_336del (p.Lys107SerfsTer?) c.572_590del c.314-2168_314-2150del (n.314-2168_314-2150del) c.195_213del (p.Lys66SerfsTer?) c.314-1341_314-1323del (n.314-1341_314-1323del) n.468_486del n.435_453del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105224C>A | CA505742132 | LDLR | c.576C>A (p.Pro192=) c.318C>A (p.Pro106=) c.572C>A c.314-2168C>A (n.314-2168C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.314-1341C>A (n.314-1341C>A) n.468C>A n.435C>A | |
| 19 | g.11105224C= | CA2322767275 | LDLR | c.576C= (p.Pro192=) c.318C= (p.Pro106=) c.572C= c.314-2168C= (n.314-2168C=) c.195C= (p.Pro65=) c.314-1341C= (n.314-1341C=) n.468C= n.435C= | |
| 19 | g.11105224C>G | CA505742130 | LDLR | c.576C>G (p.Pro192=) c.318C>G (p.Pro106=) c.572C>G c.314-2168C>G (n.314-2168C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.314-1341C>G (n.314-1341C>G) n.468C>G n.435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105224C>T | CA505742131 | LDLR | c.576C>T (p.Pro192=) c.318C>T (p.Pro106=) c.572C>T c.314-2168C>T (n.314-2168C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.314-1341C>T (n.314-1341C>T) n.468C>T n.435C>T | |
| 19 | g.11105225A>C | CA404076211 | LDLR | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) c.573A>C c.314-2167A>C (n.314-2167A>C) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.314-1340A>C (n.314-1340A>C) n.469A>C n.436A>C | |
| 19 | g.11105225A>G | CA404076212 | LDLR | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) c.573A>G c.314-2167A>G (n.314-2167A>G) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.314-1340A>G (n.314-1340A>G) n.469A>G n.436A>G | |
| 19 | g.11105225A>T | CA404076213 | LDLR | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) c.573A>T c.314-2167A>T (n.314-2167A>T) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.314-1340A>T (n.314-1340A>T) n.469A>T n.436A>T | |
| 19 | g.11105225_11105226del | CA2573155725 | LDLR | c.577_578del (p.Lys193AspfsTer22) c.319_320del (p.Lys107AspfsTer22) c.573_574del c.314-2167_314-2166del (n.314-2167_314-2166del) c.196_197del (p.Lys66AspfsTer22) c.314-1340_314-1339del (n.314-1340_314-1339del) n.469_470del n.436_437del | dbSNP |
| 19 | g.11105226dup | CA10584853 | LDLR | c.578dup (p.Thr194AspfsTer22) c.320dup (p.Thr108AspfsTer22) c.574dup c.314-2166dup (n.314-2166dup) c.197dup (p.Thr67AspfsTer22) c.314-1339dup (n.314-1339dup) n.470dup n.437dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105226del | CA2580096409 | LDLR | c.578del (p.Lys193ArgfsTer?) c.320del (p.Lys107ArgfsTer?) c.574del c.314-2166del (n.314-2166del) c.197del (p.Lys66ArgfsTer?) c.314-1339del (n.314-1339del) n.470del n.437del | ClinVar |
| 19 | g.11105226A>C | CA404076214 | LDLR | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) c.574A>C c.314-2166A>C (n.314-2166A>C) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.314-1339A>C (n.314-1339A>C) n.470A>C n.437A>C | |
| 19 | g.11105226A>G | CA404076215 | LDLR | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) c.574A>G c.314-2166A>G (n.314-2166A>G) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.314-1339A>G (n.314-1339A>G) n.470A>G n.437A>G | |
| 19 | g.11105226A>T | CA404076216 | LDLR | c.578A>T (p.Lys193Met) c.320A>T (p.Lys107Met) c.574A>T c.314-2166A>T (n.314-2166A>T) c.197A>T (p.Lys66Met) c.314-1339A>T (n.314-1339A>T) n.470A>T n.437A>T | |
| 19 | g.11105226_11105239delinsAGACGTGCTCCCAG | CA2322767276 | LDLR | c.578_591delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys193=) c.320_333delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys107=) c.574_587delinsAGACGTGCTCCCAG c.314-2166_314-2153delinsAGACGTGCTCCCAG (n.314-2166_314-2153delinsAGACGTGCTCCCAG) c.197_210delinsAGACGTGCTCCCAG (p.Lys66=) c.314-1339_314-1326delinsAGACGTGCTCCCAG (n.314-1339_314-1326delinsAGACGTGCTCCCAG) n.470_483delinsAGACGTGCTCCCAG n.437_450delinsAGACGTGCTCCCAG | |
| 19 | g.11105227G>A | CA505742133 | LDLR | c.579G>A (p.Lys193=) c.321G>A (p.Lys107=) c.575G>A c.314-2165G>A (n.314-2165G>A) c.198G>A (p.Lys66=) c.314-1338G>A (n.314-1338G>A) n.471G>A n.438G>A | |
| 19 | g.11105227G>C | CA404076217 | LDLR | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) c.575G>C c.314-2165G>C (n.314-2165G>C) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.314-1338G>C (n.314-1338G>C) n.471G>C n.438G>C | |
| 19 | g.11105227G>T | CA404076218 | LDLR | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) c.575G>T c.314-2165G>T (n.314-2165G>T) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.314-1338G>T (n.314-1338G>T) n.471G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105231_11105243del | CA10584856 | LDLR | c.583_595del (p.Cys195SerfsTer?) c.325_337del (p.Cys109SerfsTer?) c.579_591del c.314-2161_314-2149del (n.314-2161_314-2149del) c.202_214del (p.Cys68SerfsTer?) c.314-1334_314-1322del (n.314-1334_314-1322del) n.475_487del n.442_454del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105228A>C | CA404076219 | LDLR | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.322A>C (p.Thr108Pro) c.576A>C c.314-2164A>C (n.314-2164A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.314-1337A>C (n.314-1337A>C) n.472A>C n.439A>C | |
| 19 | g.11105228A>G | CA404076220 | LDLR | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.322A>G (p.Thr108Ala) c.576A>G c.314-2164A>G (n.314-2164A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.314-1337A>G (n.314-1337A>G) n.472A>G n.439A>G | |
| 19 | g.11105228A>T | CA404076221 | LDLR | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.322A>T (p.Thr108Ser) c.576A>T c.314-2164A>T (n.314-2164A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.314-1337A>T (n.314-1337A>T) n.472A>T n.439A>T | |
| 19 | g.11105229C>A | CA404076223 | LDLR | c.581C>A (p.Thr194Lys) c.323C>A (p.Thr108Lys) c.577C>A c.314-2163C>A (n.314-2163C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.314-1336C>A (n.314-1336C>A) n.473C>A n.440C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105229C= | CA2322767277 | LDLR | c.581C= (p.Thr194=) c.323C= (p.Thr108=) c.577C= c.314-2163C= (n.314-2163C=) c.200C= (p.Thr67=) c.314-1336C= (n.314-1336C=) n.473C= n.440C= | |
| 19 | g.11105229C>G | CA404076222 | LDLR | c.581C>G (p.Thr194Arg) c.323C>G (p.Thr108Arg) c.577C>G c.314-2163C>G (n.314-2163C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.314-1336C>G (n.314-1336C>G) n.473C>G n.440C>G | |
| 19 | g.11105229C>T | CA043057 | LDLR | c.581C>T (p.Thr194Met) c.323C>T (p.Thr108Met) c.577C>T c.314-2163C>T (n.314-2163C>T) c.200C>T (p.Thr67Met) c.314-1336C>T (n.314-1336C>T) n.473C>T n.440C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11105229_11105230insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT | CA2582473420 | LDLR | c.581_582insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys195GlyfsTer8) c.323_324insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys109GlyfsTer8) c.577_578insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT c.314-2163_314-2162insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (n.314-2163_314-2162insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT) c.200_201insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (p.Cys68GlyfsTer8) c.314-1336_314-1335insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT (n.314-1336_314-1335insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT) n.473_474insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT n.440_441insCGGGAATATGACTGCAAGGACATGAGCGATGAAGTTGGCTGCGTTAATGGTGAGCGCTGGCCATCTGGTTTTCCATCCCCCATTCTCTGTGCCTTGCTGCTTGCAAATGATTT | gnomAD v4 |
| 19 | g.11105230G>A | CA043072 | LDLR | c.582G>A (p.Thr194=) c.324G>A (p.Thr108=) c.578G>A c.314-2162G>A (n.314-2162G>A) c.201G>A (p.Thr67=) c.314-1335G>A (n.314-1335G>A) n.474G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105230G>C | CA043084 | LDLR | c.582G>C (p.Thr194=) c.324G>C (p.Thr108=) c.578G>C c.314-2162G>C (n.314-2162G>C) c.201G>C (p.Thr67=) c.314-1335G>C (n.314-1335G>C) n.474G>C n.441G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105230G= | CA2322767278 | LDLR | c.582G= (p.Thr194=) c.324G= (p.Thr108=) c.578G= c.314-2162G= (n.314-2162G=) c.201G= (p.Thr67=) c.314-1335G= (n.314-1335G=) n.474G= n.441G= | |
| 19 | g.11105230G>T | CA10587293 | LDLR | c.582G>T (p.Thr194=) c.324G>T (p.Thr108=) c.578G>T c.314-2162G>T (n.314-2162G>T) c.201G>T (p.Thr67=) c.314-1335G>T (n.314-1335G>T) n.474G>T n.441G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105230_11105231delinsGT | CA2322767279 | LDLR | c.582_583delinsGT (p.Thr194=) c.324_325delinsGT (p.Thr108=) c.578_579delinsGT c.314-2162_314-2161delinsGT (n.314-2162_314-2161delinsGT) c.201_202delinsGT (p.Thr67=) c.314-1335_314-1334delinsGT (n.314-1335_314-1334delinsGT) n.474_475delinsGT n.441_442delinsGT | |
| 19 | g.11105230_11105231delinsTC | CA10584854 | LDLR | c.582_583delinsTC (p.Cys195Arg) c.324_325delinsTC (p.Cys109Arg) c.578_579delinsTC c.314-2162_314-2161delinsTC (n.314-2162_314-2161delinsTC) c.201_202delinsTC (p.Cys68Arg) c.314-1335_314-1334delinsTC (n.314-1335_314-1334delinsTC) n.474_475delinsTC n.441_442delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105231T>A | CA404076224 | LDLR | c.583T>A (p.Cys195Ser) c.325T>A (p.Cys109Ser) c.579T>A c.314-2161T>A (n.314-2161T>A) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.314-1334T>A (n.314-1334T>A) n.475T>A n.442T>A | |
| 19 | g.11105231T>C | CA10584855 | LDLR | c.583T>C (p.Cys195Arg) c.325T>C (p.Cys109Arg) c.579T>C c.314-2161T>C (n.314-2161T>C) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.314-1334T>C (n.314-1334T>C) n.475T>C n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105231T>G | CA404076225 | LDLR | c.583T>G (p.Cys195Gly) c.325T>G (p.Cys109Gly) c.579T>G c.314-2161T>G (n.314-2161T>G) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.314-1334T>G (n.314-1334T>G) n.475T>G n.442T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105231T= | CA2322767280 | LDLR | c.583T= (p.Cys195=) c.325T= (p.Cys109=) c.579T= c.314-2161T= (n.314-2161T=) c.202T= (p.Cys68=) c.314-1334T= (n.314-1334T=) n.475T= n.442T= | |
| 19 | g.11105232G>A | CA043125 | LDLR | c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.326G>A (p.Cys109Tyr) c.580G>A c.314-2160G>A (n.314-2160G>A) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.314-1333G>A (n.314-1333G>A) n.476G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11105232G>C | CA023694 | LDLR | c.584G>C (p.Cys195Ser) c.326G>C (p.Cys109Ser) c.580G>C c.314-2160G>C (n.314-2160G>C) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.314-1333G>C (n.314-1333G>C) n.476G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105232G= | CA2322767281 | LDLR | c.584G= (p.Cys195=) c.326G= (p.Cys109=) c.580G= c.314-2160G= (n.314-2160G=) c.203G= (p.Cys68=) c.314-1333G= (n.314-1333G=) n.476G= n.443G= | |
| 19 | g.11105232G>T | CA10584857 | LDLR | c.584G>T (p.Cys195Phe) c.326G>T (p.Cys109Phe) c.580G>T c.314-2160G>T (n.314-2160G>T) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.314-1333G>T (n.314-1333G>T) n.476G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11105233C>A | CA16602297 | LDLR | c.585C>A (p.Cys195Ter) c.327C>A (p.Cys109Ter) c.581C>A c.314-2159C>A (n.314-2159C>A) c.204C>A (p.Cys68Ter) c.314-1332C>A (n.314-1332C>A) n.477C>A n.444C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105233C= | CA2322767282 | LDLR | c.585C= (p.Cys195=) c.327C= (p.Cys109=) c.581C= c.314-2159C= (n.314-2159C=) c.204C= (p.Cys68=) c.314-1332C= (n.314-1332C=) n.477C= n.444C= | |
| 19 | g.11105233C>G | CA404076226 | LDLR | c.585C>G (p.Cys195Trp) c.327C>G (p.Cys109Trp) c.581C>G c.314-2159C>G (n.314-2159C>G) c.204C>G (p.Cys68Trp) c.314-1332C>G (n.314-1332C>G) n.477C>G n.444C>G | |
| 19 | g.11105233C>T | CA505742141 | LDLR | c.585C>T (p.Cys195=) c.327C>T (p.Cys109=) c.581C>T c.314-2159C>T (n.314-2159C>T) c.204C>T (p.Cys68=) c.314-1332C>T (n.314-1332C>T) n.477C>T n.444C>T | |
| 19 | g.11105233dup | CA10584858 | LDLR | c.585dup (p.Ser196LeufsTer20) c.327dup (p.Ser110LeufsTer20) c.581dup c.314-2159dup (n.314-2159dup) c.204dup (p.Ser69LeufsTer20) c.314-1332dup (n.314-1332dup) n.477dup n.444dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105234T>A | CA404076227 | LDLR | c.586T>A (p.Ser196Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.582T>A c.314-2158T>A (n.314-2158T>A) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.314-1331T>A (n.314-1331T>A) n.478T>A n.445T>A | COSMIC |
| 19 | g.11105234T>C | CA404076228 | LDLR | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.582T>C c.314-2158T>C (n.314-2158T>C) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.314-1331T>C (n.314-1331T>C) n.478T>C n.445T>C | |
| 19 | g.11105234T>G | CA404076229 | LDLR | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.582T>G c.314-2158T>G (n.314-2158T>G) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.314-1331T>G (n.314-1331T>G) n.478T>G n.445T>G | |
| 19 | g.11105235C>A | CA404076230 | LDLR | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.583C>A c.314-2157C>A (n.314-2157C>A) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.314-1330C>A (n.314-1330C>A) n.479C>A n.446C>A | |
| 19 | g.11105235C>G | CA404076231 | LDLR | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.583C>G c.314-2157C>G (n.314-2157C>G) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.314-1330C>G (n.314-1330C>G) n.479C>G n.446C>G | |
| 19 | g.11105235C>T | CA404076232 | LDLR | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.583C>T c.314-2157C>T (n.314-2157C>T) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.314-1330C>T (n.314-1330C>T) n.479C>T n.446C>T |