Canonical Allele Identifier: CA2322767248

Gene: LDLR

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.11105188_11105195delinsTGATGGTG , CM000681.2:g.11105188_11105195delinsTGATGGTG	GRCh38
NC_000019.9:g.11215864_11215871delinsTGATGGTG , CM000681.1:g.11215864_11215871delinsTGATGGTG	GRCh37
NC_000019.8:g.11076864_11076871delinsTGATGGTG	NCBI36
NG_009060.1:g.20808_20815delinsTGATGGTG , LRG_274:g.20808_20815delinsTGATGGTG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000252444.10:c.572-32_572-25delinsTGATGGTG	ENSP00000252444.6:n.572-32_572-25delinsTGATGGTG
ENST00000559340.2:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	ENSP00000453696.2:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
ENST00000560467.2:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	ENSP00000453513.2:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
ENST00000558518.6:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG MANE Select	ENSP00000454071.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
ENST00000252444.9:c.568-32_568-25delinsTGATGGTG
ENST00000455727.6:c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG	ENSP00000397829.2:n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG
ENST00000535915.5:c.191-32_191-25delinsTGATGGTG	ENSP00000440520.1:n.191-32_191-25delinsTGATGGTG
ENST00000545707.5:c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG	ENSP00000437639.1:n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG
ENST00000557933.5:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	ENSP00000453557.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
ENST00000558013.5:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	ENSP00000453346.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
ENST00000558518.5:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	ENSP00000454071.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
NM_000527.4:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG , LRG_274t1:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	NP_000518.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
NM_001195798.1:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	NP_001182727.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
NM_001195799.1:c.191-32_191-25delinsTGATGGTG	NP_001182728.1:n.191-32_191-25delinsTGATGGTG
NM_001195800.1:c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG	NP_001182729.1:n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG
NM_001195803.1:c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG	NP_001182732.1:n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG
XM_011528010.1:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	XP_011526312.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
XM_011528011.1:c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG	XP_011526313.1:n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG
XR_244074.2:n.464-32_464-25delinsTGATGGTG
XM_011528010.2:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	XP_011526312.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
XR_001753685.2:n.431-32_431-25delinsTGATGGTG
XR_001753686.2:n.431-32_431-25delinsTGATGGTG
NM_000527.5:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG MANE Select	NP_000518.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
NM_001195798.2:c.314-32_314-25delinsTGATGGTG	NP_001182727.1:n.314-32_314-25delinsTGATGGTG
NM_001195799.2:c.191-32_191-25delinsTGATGGTG	NP_001182728.1:n.191-32_191-25delinsTGATGGTG
NM_001195800.2:c.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG	NP_001182729.1:n.314-2204_314-2197delinsTGATGGTG
NM_001195803.2:c.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG	NP_001182732.1:n.314-1377_314-1370delinsTGATGGTG