Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343467A>C | CA2620870154 | ATP2A2 | c.2521+33A>C (n.2521+33A>C) c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C) n.179+33A>C c.2192+33A>C n.2527+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343467A>T | CA2575289404 | ATP2A2 | c.2521+33A>T (n.2521+33A>T) c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T) n.179+33A>T c.2192+33A>T n.2527+33A>T | |
12 | g.110343468A= | CA2062807334 | ATP2A2 | c.2521+34A= (n.2521+34A=) c.*2361+34A= (n.*2361+34A=) n.179+34A= c.2192+34A= n.2527+34A= | |
12 | g.110343468A>G | CA2062807335 | ATP2A2 | c.2521+34A>G (n.2521+34A>G) c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G) n.179+34A>G c.2192+34A>G n.2527+34A>G | dbSNP |
12 | g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | CA607317912 | ATP2A2 | c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343469A= | CA2062807341 | ATP2A2 | c.2521+35A= (n.2521+35A=) c.*2361+35A= (n.*2361+35A=) n.179+35A= c.2192+35A= n.2527+35A= | |
12 | g.110343469A>G | CA607317913 | ATP2A2 | c.2521+35A>G (n.2521+35A>G) c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G) n.179+35A>G c.2192+35A>G n.2527+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C= | CA2062807349 | ATP2A2 | c.2521+36C= (n.2521+36C=) c.*2361+36C= (n.*2361+36C=) n.179+36C= c.2192+36C= n.2527+36C= | |
12 | g.110343470C>G | CA243510677 | ATP2A2 | c.2521+36C>G (n.2521+36C>G) c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G) n.179+36C>G c.2192+36C>G n.2527+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C>T | CA6784125 | ATP2A2 | c.2521+36C>T (n.2521+36C>T) c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T) n.179+36C>T c.2192+36C>T n.2527+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343471A= | CA2062807351 | ATP2A2 | c.2521+37A= (n.2521+37A=) c.*2361+37A= (n.*2361+37A=) n.179+37A= c.2192+37A= n.2527+37A= | |
12 | g.110343471_110343472insGTACC | CA607317914 | ATP2A2 | c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC) c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC) n.179+37_179+38insGTACC c.2192+37_2192+38insGTACC n.2527+37_2527+38insGTACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343472A= | CA2062807353 | ATP2A2 | c.2521+38A= (n.2521+38A=) c.*2361+38A= (n.*2361+38A=) n.179+38A= c.2192+38A= n.2527+38A= | |
12 | g.110343472A>G | CA243510693 | ATP2A2 | c.2521+38A>G (n.2521+38A>G) c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G) n.179+38A>G c.2192+38A>G n.2527+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343474A>G | CA2620870155 | ATP2A2 | c.2521+40A>G (n.2521+40A>G) c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G) n.179+40A>G c.2192+40A>G n.2527+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343474_110343475delinsAT | CA2062807359 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT) c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT) n.179+40_179+41delinsAT c.2192+40_2192+41delinsAT n.2527+40_2527+41delinsAT | |
12 | g.110343474_110343478delinsATGTT | CA2062807358 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT) c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT) n.179+40_179+44delinsATGTT c.2192+40_2192+44delinsATGTT n.2527+40_2527+44delinsATGTT | |
12 | g.110343475del | CA607317916 | ATP2A2 | c.2521+41del (n.2521+41del) c.*2361+41del (n.*2361+41del) n.179+41del c.2192+41del n.2527+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>A | CA2620870156 | ATP2A2 | c.2521+41T>A (n.2521+41T>A) c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A) n.179+41T>A c.2192+41T>A n.2527+41T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>C | CA6784127 | ATP2A2 | c.2521+41T>C (n.2521+41T>C) c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C) n.179+41T>C c.2192+41T>C n.2527+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T= | CA2062807364 | ATP2A2 | c.2521+41T= (n.2521+41T=) c.*2361+41T= (n.*2361+41T=) n.179+41T= c.2192+41T= n.2527+41T= | |
12 | g.110343478_110343481del | CA6784126 | ATP2A2 | c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del) c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del) n.179+44_179+47del c.2192+44_2192+47del n.2527+44_2527+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G>A | CA607317917 | ATP2A2 | c.2521+42G>A (n.2521+42G>A) c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A) n.179+42G>A c.2192+42G>A n.2527+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G= | CA2062807367 | ATP2A2 | c.2521+42G= (n.2521+42G=) c.*2361+42G= (n.*2361+42G=) n.179+42G= c.2192+42G= n.2527+42G= | |
12 | g.110343476_110343477insCTTCTTCAT | CA607317918 | ATP2A2 | c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT) c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT) n.179+42_179+43insCTTCTTCAT c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343478T>G | CA2620870157 | ATP2A2 | c.2521+44T>G (n.2521+44T>G) c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G) n.179+44T>G c.2192+44T>G n.2527+44T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>A | CA607317919 | ATP2A2 | c.2521+45T>A (n.2521+45T>A) c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A) n.179+45T>A c.2192+45T>A n.2527+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>G | CA2620870158 | ATP2A2 | c.2521+45T>G (n.2521+45T>G) c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G) n.179+45T>G c.2192+45T>G n.2527+45T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T= | CA2062807371 | ATP2A2 | c.2521+45T= (n.2521+45T=) c.*2361+45T= (n.*2361+45T=) n.179+45T= c.2192+45T= n.2527+45T= | |
12 | g.110343480del | CA2620870159 | ATP2A2 | c.2521+46del (n.2521+46del) c.*2361+46del (n.*2361+46del) n.179+46del c.2192+46del n.2527+46del | gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>A | CA607317920 | ATP2A2 | c.2521+46G>A (n.2521+46G>A) c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A) n.179+46G>A c.2192+46G>A n.2527+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>C | CA6784128 | ATP2A2 | c.2521+46G>C (n.2521+46G>C) c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C) n.179+46G>C c.2192+46G>C n.2527+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G= | CA2062807374 | ATP2A2 | c.2521+46G= (n.2521+46G=) c.*2361+46G= (n.*2361+46G=) n.179+46G= c.2192+46G= n.2527+46G= | |
12 | g.110343481T>A | CA2620870160 | ATP2A2 | c.2521+47T>A (n.2521+47T>A) c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A) n.179+47T>A c.2192+47T>A n.2527+47T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343481T= | CA2062807377 | ATP2A2 | c.2521+47T= (n.2521+47T=) c.*2361+47T= (n.*2361+47T=) n.179+47T= c.2192+47T= n.2527+47T= | |
12 | g.110343481_110343482insTCA | CA607317922 | ATP2A2 | c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA) c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA) n.179+47_179+48insTCA c.2192+47_2192+48insTCA n.2527+47_2527+48insTCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343482G>A | CA2062807382 | ATP2A2 | c.2521+48G>A (n.2521+48G>A) c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A) n.179+48G>A c.2192+48G>A n.2527+48G>A | dbSNP |
12 | g.110343482G= | CA2062807386 | ATP2A2 | c.2521+48G= (n.2521+48G=) c.*2361+48G= (n.*2361+48G=) n.179+48G= c.2192+48G= n.2527+48G= | |
12 | g.110343482G>T | CA607317923 | ATP2A2 | c.2521+48G>T (n.2521+48G>T) c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T) n.179+48G>T c.2192+48G>T n.2527+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G>A | CA683514753 | ATP2A2 | c.2521+50G>A (n.2521+50G>A) c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A) n.179+50G>A c.2192+50G>A n.2527+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G= | CA2062807389 | ATP2A2 | c.2521+50G= (n.2521+50G=) c.*2361+50G= (n.*2361+50G=) n.179+50G= c.2192+50G= n.2527+50G= | |
12 | g.110343485C= | CA2062807390 | ATP2A2 | c.2521+51C= (n.2521+51C=) c.*2361+51C= (n.*2361+51C=) n.179+51C= c.2192+51C= n.2527+51C= | |
12 | g.110343485C>T | CA2062807392 | ATP2A2 | c.2521+51C>T (n.2521+51C>T) c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T) n.179+51C>T c.2192+51C>T n.2527+51C>T | dbSNP |
12 | g.110343486T= | CA2062807394 | ATP2A2 | c.2521+52T= (n.2521+52T=) c.*2361+52T= (n.*2361+52T=) n.179+52T= c.2192+52T= n.2527+52T= | |
12 | g.110343486_110343487insTTA | CA607317924 | ATP2A2 | c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA) c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA) n.179+52_179+53insTTA c.2192+52_2192+53insTTA n.2527+52_2527+53insTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G>A | CA951766783 | ATP2A2 | c.2521+53G>A (n.2521+53G>A) c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A) n.179+53G>A c.2192+53G>A n.2527+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G= | CA2062807396 | ATP2A2 | c.2521+53G= (n.2521+53G=) c.*2361+53G= (n.*2361+53G=) n.179+53G= c.2192+53G= n.2527+53G= | |
12 | g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT | CA683514758 | ATP2A2 | c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT) c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT) n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343488A= | CA2062807400 | ATP2A2 | c.2521+54A= (n.2521+54A=) c.*2361+54A= (n.*2361+54A=) n.179+54A= c.2192+54A= n.2527+54A= | |
12 | g.110343488A>G | CA683514755 | ATP2A2 | c.2521+54A>G (n.2521+54A>G) c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G) n.179+54A>G c.2192+54A>G n.2527+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343489A>T | CA2620870161 | ATP2A2 | c.2521+55A>T (n.2521+55A>T) c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T) n.179+55A>T c.2192+55A>T n.2527+55A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343494T>C | CA2620870162 | ATP2A2 | c.2521+60T>C (n.2521+60T>C) c.*2361+60T>C (n.*2361+60T>C) n.179+60T>C c.2192+60T>C n.2527+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343495G>C | CA2620870163 | ATP2A2 | c.2521+61G>C (n.2521+61G>C) c.*2361+61G>C (n.*2361+61G>C) n.179+61G>C c.2192+61G>C n.2527+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>A | CA2620870164 | ATP2A2 | c.2521+66T>A (n.2521+66T>A) c.*2361+66T>A (n.*2361+66T>A) n.179+66T>A c.2192+66T>A n.2527+66T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>C | CA683514762 | ATP2A2 | c.2521+66T>C (n.2521+66T>C) c.*2361+66T>C (n.*2361+66T>C) n.179+66T>C c.2192+66T>C n.2527+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>G | CA2570631130 | ATP2A2 | c.2521+66T>G (n.2521+66T>G) c.*2361+66T>G (n.*2361+66T>G) n.179+66T>G c.2192+66T>G n.2527+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T= | CA2062807403 | ATP2A2 | c.2521+66T= (n.2521+66T=) c.*2361+66T= (n.*2361+66T=) n.179+66T= c.2192+66T= n.2527+66T= | |
12 | g.110343501dup | CA2797436483 | ATP2A2 | c.2521+67dup (n.2521+67dup) c.*2361+67dup (n.*2361+67dup) n.179+67dup c.2192+67dup n.2527+67dup | |
12 | g.110343502C>A | CA2620870165 | ATP2A2 | c.2521+68C>A (n.2521+68C>A) c.*2361+68C>A (n.*2361+68C>A) n.179+68C>A c.2192+68C>A n.2527+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343502C= | CA2062807405 | ATP2A2 | c.2521+68C= (n.2521+68C=) c.*2361+68C= (n.*2361+68C=) n.179+68C= c.2192+68C= n.2527+68C= | |
12 | g.110343502C>T | CA951766805 | ATP2A2 | c.2521+68C>T (n.2521+68C>T) c.*2361+68C>T (n.*2361+68C>T) n.179+68C>T c.2192+68C>T n.2527+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343504T>C | CA683514763 | ATP2A2 | c.2521+70T>C (n.2521+70T>C) c.*2361+70T>C (n.*2361+70T>C) n.179+70T>C c.2192+70T>C n.2527+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343504T= | CA2062807410 | ATP2A2 | c.2521+70T= (n.2521+70T=) c.*2361+70T= (n.*2361+70T=) n.179+70T= c.2192+70T= n.2527+70T= | |
12 | g.110343504_110343505delinsTC | CA2062807408 | ATP2A2 | c.2521+70_2521+71delinsTC (n.2521+70_2521+71delinsTC) c.*2361+70_*2361+71delinsTC (n.*2361+70_*2361+71delinsTC) n.179+70_179+71delinsTC c.2192+70_2192+71delinsTC n.2527+70_2527+71delinsTC | |
12 | g.110343505C>A | CA2575289405 | ATP2A2 | c.2521+71C>A (n.2521+71C>A) c.*2361+71C>A (n.*2361+71C>A) n.179+71C>A c.2192+71C>A n.2527+71C>A | |
12 | g.110343505C= | CA2062807412 | ATP2A2 | c.2521+71C= (n.2521+71C=) c.*2361+71C= (n.*2361+71C=) n.179+71C= c.2192+71C= n.2527+71C= | |
12 | g.110343505C>G | CA607317927 | ATP2A2 | c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) c.*2361+71C>G (n.*2361+71C>G) n.179+71C>G c.2192+71C>G n.2527+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343507del | CA607317925 | ATP2A2 | c.2521+73del (n.2521+73del) c.*2361+73del (n.*2361+73del) n.179+73del c.2192+73del n.2527+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343506C>A | CA2575289406 | ATP2A2 | c.2521+72C>A (n.2521+72C>A) c.*2361+72C>A (n.*2361+72C>A) n.179+72C>A c.2192+72C>A n.2527+72C>A | |
12 | g.110343506C>G | CA2620870166 | ATP2A2 | c.2521+72C>G (n.2521+72C>G) c.*2361+72C>G (n.*2361+72C>G) n.179+72C>G c.2192+72C>G n.2527+72C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343507C>A | CA2062807417 | ATP2A2 | c.2521+73C>A (n.2521+73C>A) c.*2361+73C>A (n.*2361+73C>A) n.179+73C>A c.2192+73C>A n.2527+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343507C= | CA2062807414 | ATP2A2 | c.2521+73C= (n.2521+73C=) c.*2361+73C= (n.*2361+73C=) n.179+73C= c.2192+73C= n.2527+73C= | |
12 | g.110343507C>G | CA951766841 | ATP2A2 | c.2521+73C>G (n.2521+73C>G) c.*2361+73C>G (n.*2361+73C>G) n.179+73C>G c.2192+73C>G n.2527+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343508_110343511delinsTTAA | CA2062807419 | ATP2A2 | c.2521+74_2521+77delinsTTAA (n.2521+74_2521+77delinsTTAA) c.*2361+74_*2361+77delinsTTAA (n.*2361+74_*2361+77delinsTTAA) n.179+74_179+77delinsTTAA c.2192+74_2192+77delinsTTAA n.2527+74_2527+77delinsTTAA | |
12 | g.110343509T>A | CA2620870167 | ATP2A2 | c.2521+75T>A (n.2521+75T>A) c.*2361+75T>A (n.*2361+75T>A) n.179+75T>A c.2192+75T>A n.2527+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343509T>G | CA2620870168 | ATP2A2 | c.2521+75T>G (n.2521+75T>G) c.*2361+75T>G (n.*2361+75T>G) n.179+75T>G c.2192+75T>G n.2527+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343509_110343510delinsTA | CA2062807421 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+76delinsTA (n.2521+75_2521+76delinsTA) c.*2361+75_*2361+76delinsTA (n.*2361+75_*2361+76delinsTA) n.179+75_179+76delinsTA c.2192+75_2192+76delinsTA n.2527+75_2527+76delinsTA | |
12 | g.110343509_110343511del | CA683514767 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+77del (n.2521+75_2521+77del) c.*2361+75_*2361+77del (n.*2361+75_*2361+77del) n.179+75_179+77del c.2192+75_2192+77del n.2527+75_2527+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343513del | CA2062807422 | ATP2A2 | c.2521+79del (n.2521+79del) c.*2361+79del (n.*2361+79del) n.179+79del c.2192+79del n.2527+79del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343510_110343514del | CA2620870169 | ATP2A2 | c.2521+76_2521+80del (n.2521+76_2521+80del) c.*2361+76_*2361+80del (n.*2361+76_*2361+80del) n.179+76_179+80del c.2192+76_2192+80del n.2527+76_2527+80del | gnomAD v4 |
12 | g.110343512A= | CA2062807423 | ATP2A2 | c.2521+78A= (n.2521+78A=) c.*2361+78A= (n.*2361+78A=) n.179+78A= c.2192+78A= n.2527+78A= | |
12 | g.110343512A>G | CA951766883 | ATP2A2 | c.2521+78A>G (n.2521+78A>G) c.*2361+78A>G (n.*2361+78A>G) n.179+78A>G c.2192+78A>G n.2527+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343513A>G | CA2620870170 | ATP2A2 | c.2521+79A>G (n.2521+79A>G) c.*2361+79A>G (n.*2361+79A>G) n.179+79A>G c.2192+79A>G n.2527+79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343514G>A | CA243510720 | ATP2A2 | c.2521+80G>A (n.2521+80G>A) c.*2361+80G>A (n.*2361+80G>A) n.179+80G>A c.2192+80G>A n.2527+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343514G= | CA2062807425 | ATP2A2 | c.2521+80G= (n.2521+80G=) c.*2361+80G= (n.*2361+80G=) n.179+80G= c.2192+80G= n.2527+80G= | |
12 | g.110343515C>A | CA2620870171 | ATP2A2 | c.2521+81C>A (n.2521+81C>A) c.*2361+81C>A (n.*2361+81C>A) n.179+81C>A c.2192+81C>A n.2527+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343515C= | CA2062807427 | ATP2A2 | c.2521+81C= (n.2521+81C=) c.*2361+81C= (n.*2361+81C=) n.179+81C= c.2192+81C= n.2527+81C= | |
12 | g.110343515C>T | CA243510727 | ATP2A2 | c.2521+81C>T (n.2521+81C>T) c.*2361+81C>T (n.*2361+81C>T) n.179+81C>T c.2192+81C>T n.2527+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343516del | CA2620870172 | ATP2A2 | c.2521+82del (n.2521+82del) c.*2361+82del (n.*2361+82del) n.179+82del c.2192+82del n.2527+82del | gnomAD v4 |
12 | g.110343516G>A | CA243510733 | ATP2A2 | c.2521+82G>A (n.2521+82G>A) c.*2361+82G>A (n.*2361+82G>A) n.179+82G>A c.2192+82G>A n.2527+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343516G>C | CA2575289407 | ATP2A2 | c.2521+82G>C (n.2521+82G>C) c.*2361+82G>C (n.*2361+82G>C) n.179+82G>C c.2192+82G>C n.2527+82G>C | |
12 | g.110343516G= | CA2062807429 | ATP2A2 | c.2521+82G= (n.2521+82G=) c.*2361+82G= (n.*2361+82G=) n.179+82G= c.2192+82G= n.2527+82G= | |
12 | g.110343517T>C | CA683514770 | ATP2A2 | c.2521+83T>C (n.2521+83T>C) c.*2361+83T>C (n.*2361+83T>C) n.179+83T>C c.2192+83T>C n.2527+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343517T= | CA2062807431 | ATP2A2 | c.2521+83T= (n.2521+83T=) c.*2361+83T= (n.*2361+83T=) n.179+83T= c.2192+83T= n.2527+83T= | |
12 | g.110343518G>A | CA2727059909 | ATP2A2 | c.2521+84G>A (n.2521+84G>A) c.*2361+84G>A (n.*2361+84G>A) n.179+84G>A c.2192+84G>A n.2527+84G>A | dbSNP |
12 | g.110343518G>C | CA2575289408 | ATP2A2 | c.2521+84G>C (n.2521+84G>C) c.*2361+84G>C (n.*2361+84G>C) n.179+84G>C c.2192+84G>C n.2527+84G>C | |
12 | g.110343518G= | CA2062807432 | ATP2A2 | c.2521+84G= (n.2521+84G=) c.*2361+84G= (n.*2361+84G=) n.179+84G= c.2192+84G= n.2527+84G= | |
12 | g.110343518G>T | CA243510740 | ATP2A2 | c.2521+84G>T (n.2521+84G>T) c.*2361+84G>T (n.*2361+84G>T) n.179+84G>T c.2192+84G>T n.2527+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343524dup | CA683514780 | ATP2A2 | c.2521+90dup (n.2521+90dup) c.*2361+90dup (n.*2361+90dup) n.179+90dup c.2192+90dup n.2527+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343524del | CA2797436484 | ATP2A2 | c.2521+90del (n.2521+90del) c.*2361+90del (n.*2361+90del) n.179+90del c.2192+90del n.2527+90del | |
12 | g.110343522T>C | CA2620870173 | ATP2A2 | c.2521+88T>C (n.2521+88T>C) c.*2361+88T>C (n.*2361+88T>C) n.179+88T>C c.2192+88T>C n.2527+88T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343524_110343525delinsTC | CA2062807434 | ATP2A2 | c.2521+90_2521+91delinsTC (n.2521+90_2521+91delinsTC) c.*2361+90_*2361+91delinsTC (n.*2361+90_*2361+91delinsTC) n.179+90_179+91delinsTC c.2192+90_2192+91delinsTC n.2527+90_2527+91delinsTC | |
12 | g.110343525del | CA951766918 | ATP2A2 | c.2521+91del (n.2521+91del) c.*2361+91del (n.*2361+91del) n.179+91del c.2192+91del n.2527+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343525C>A | CA2575289409 | ATP2A2 | c.2521+91C>A (n.2521+91C>A) c.*2361+91C>A (n.*2361+91C>A) n.179+91C>A c.2192+91C>A n.2527+91C>A | |
12 | g.110343528C>A | CA2620870174 | ATP2A2 | c.2521+94C>A (n.2521+94C>A) c.*2361+94C>A (n.*2361+94C>A) n.179+94C>A c.2192+94C>A n.2527+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343530A= | CA2062807435 | ATP2A2 | c.2521+96A= (n.2521+96A=) c.*2361+96A= (n.*2361+96A=) n.179+96A= c.2192+96A= n.2527+96A= | |
12 | g.110343530A>G | CA243510749 | ATP2A2 | c.2521+96A>G (n.2521+96A>G) c.*2361+96A>G (n.*2361+96A>G) n.179+96A>G c.2192+96A>G n.2527+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343530A>T | CA2575289410 | ATP2A2 | c.2521+96A>T (n.2521+96A>T) c.*2361+96A>T (n.*2361+96A>T) n.179+96A>T c.2192+96A>T n.2527+96A>T | |
12 | g.110343532C>A | CA2620870175 | ATP2A2 | c.2521+98C>A (n.2521+98C>A) c.*2361+98C>A (n.*2361+98C>A) n.179+98C>A c.2192+98C>A n.2527+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343532C= | CA2062807437 | ATP2A2 | c.2521+98C= (n.2521+98C=) c.*2361+98C= (n.*2361+98C=) n.179+98C= c.2192+98C= n.2527+98C= | |
12 | g.110343532C>G | CA2620870176 | ATP2A2 | c.2521+98C>G (n.2521+98C>G) c.*2361+98C>G (n.*2361+98C>G) n.179+98C>G c.2192+98C>G n.2527+98C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343532C>T | CA2062807438 | ATP2A2 | c.2521+98C>T (n.2521+98C>T) c.*2361+98C>T (n.*2361+98C>T) n.179+98C>T c.2192+98C>T n.2527+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343535del | CA2575289411 | ATP2A2 | c.2521+101del (n.2521+101del) c.*2361+101del (n.*2361+101del) n.179+101del c.2192+101del n.2527+101del | |
12 | g.110343533C>A | CA2620870177 | ATP2A2 | c.2521+99C>A (n.2521+99C>A) c.*2361+99C>A (n.*2361+99C>A) n.179+99C>A c.2192+99C>A n.2527+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343534C>A | CA2575289412 | ATP2A2 | c.2521+100C>A (n.2521+100C>A) c.*2361+100C>A (n.*2361+100C>A) n.179+100C>A c.2192+100C>A n.2527+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343535C>A | CA2620870178 | ATP2A2 | c.2521+101C>A (n.2521+101C>A) c.*2361+101C>A (n.*2361+101C>A) n.179+101C>A c.2192+101C>A n.2527+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343535C= | CA2062807441 | ATP2A2 | c.2521+101C= (n.2521+101C=) c.*2361+101C= (n.*2361+101C=) n.179+101C= c.2192+101C= n.2527+101C= | |
12 | g.110343535C>T | CA243510757 | ATP2A2 | c.2521+101C>T (n.2521+101C>T) c.*2361+101C>T (n.*2361+101C>T) n.179+101C>T c.2192+101C>T n.2527+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343536G>A | CA951766926 | ATP2A2 | c.2521+102G>A (n.2521+102G>A) c.*2361+102G>A (n.*2361+102G>A) n.179+102G>A c.2192+102G>A n.2527+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343536G= | CA2062807443 | ATP2A2 | c.2521+102G= (n.2521+102G=) c.*2361+102G= (n.*2361+102G=) n.179+102G= c.2192+102G= n.2527+102G= | |
12 | g.110343536G>T | CA2620870179 | ATP2A2 | c.2521+102G>T (n.2521+102G>T) c.*2361+102G>T (n.*2361+102G>T) n.179+102G>T c.2192+102G>T n.2527+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343537T>C | CA683514783 | ATP2A2 | c.2521+103T>C (n.2521+103T>C) c.*2361+103T>C (n.*2361+103T>C) n.179+103T>C c.2192+103T>C n.2527+103T>C | dbSNP |
12 | g.110343537T= | CA2062807447 | ATP2A2 | c.2521+103T= (n.2521+103T=) c.*2361+103T= (n.*2361+103T=) n.179+103T= c.2192+103T= n.2527+103T= | |
12 | g.110343537_110343549delinsTATAGGGTAGCAA | CA2062807449 | ATP2A2 | c.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA) c.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA) n.179+103_179+115delinsTATAGGGTAGCAA c.2192+103_2192+115delinsTATAGGGTAGCAA n.2527+103_2527+115delinsTATAGGGTAGCAA | |
12 | g.110343538A= | CA2062807453 | ATP2A2 | c.2521+104A= (n.2521+104A=) c.*2361+104A= (n.*2361+104A=) n.179+104A= c.2192+104A= n.2527+104A= | |
12 | g.110343538A>G | CA951766941 | ATP2A2 | c.2521+104A>G (n.2521+104A>G) c.*2361+104A>G (n.*2361+104A>G) n.179+104A>G c.2192+104A>G n.2527+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343538_110343540dup | CA951766934 | ATP2A2 | c.2521+104_2521+106dup (n.2521+104_2521+106dup) c.*2361+104_*2361+106dup (n.*2361+104_*2361+106dup) n.179+104_179+106dup c.2192+104_2192+106dup n.2527+104_2527+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343539_110343550del | CA683514788 | ATP2A2 | c.2521+105_2521+116del (n.2521+105_2521+116del) c.*2361+105_*2361+116del (n.*2361+105_*2361+116del) n.179+105_179+116del c.2192+105_2192+116del n.2527+105_2527+116del | dbSNP |
12 | g.110343539T>A | CA951766947 | ATP2A2 | c.2521+105T>A (n.2521+105T>A) c.*2361+105T>A (n.*2361+105T>A) n.179+105T>A c.2192+105T>A n.2527+105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343539T>C | CA2620870181 | ATP2A2 | c.2521+105T>C (n.2521+105T>C) c.*2361+105T>C (n.*2361+105T>C) n.179+105T>C c.2192+105T>C n.2527+105T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343539T= | CA2062807455 | ATP2A2 | c.2521+105T= (n.2521+105T=) c.*2361+105T= (n.*2361+105T=) n.179+105T= c.2192+105T= n.2527+105T= | |
12 | g.110343539dup | CA2620870180 | ATP2A2 | c.2521+105dup (n.2521+105dup) c.*2361+105dup (n.*2361+105dup) n.179+105dup c.2192+105dup n.2527+105dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343541G>A | CA2620870182 | ATP2A2 | c.2521+107G>A (n.2521+107G>A) c.*2361+107G>A (n.*2361+107G>A) n.179+107G>A c.2192+107G>A n.2527+107G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343541G>T | CA2741288261 | ATP2A2 | c.2521+107G>T (n.2521+107G>T) c.*2361+107G>T (n.*2361+107G>T) n.179+107G>T c.2192+107G>T n.2527+107G>T | |
12 | g.110343543G>A | CA2620870183 | ATP2A2 | c.2521+109G>A (n.2521+109G>A) c.*2361+109G>A (n.*2361+109G>A) n.179+109G>A c.2192+109G>A n.2527+109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343543G>T | CA2620870184 | ATP2A2 | c.2521+109G>T (n.2521+109G>T) c.*2361+109G>T (n.*2361+109G>T) n.179+109G>T c.2192+109G>T n.2527+109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343544T>A | CA2620870185 | ATP2A2 | c.2521+110T>A (n.2521+110T>A) c.*2361+110T>A (n.*2361+110T>A) n.179+110T>A c.2192+110T>A n.2527+110T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343547C>A | CA2620870186 | ATP2A2 | c.2521+113C>A (n.2521+113C>A) c.*2361+113C>A (n.*2361+113C>A) n.179+113C>A c.2192+113C>A n.2527+113C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343547C>T | CA2620870187 | ATP2A2 | c.2521+113C>T (n.2521+113C>T) c.*2361+113C>T (n.*2361+113C>T) n.179+113C>T c.2192+113C>T n.2527+113C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343548A>G | CA2620870188 | ATP2A2 | c.2521+114A>G (n.2521+114A>G) c.*2361+114A>G (n.*2361+114A>G) n.179+114A>G c.2192+114A>G n.2527+114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343550A>G | CA2620870189 | ATP2A2 | c.2521+116A>G (n.2521+116A>G) c.*2361+116A>G (n.*2361+116A>G) n.179+116A>G c.2192+116A>G n.2527+116A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343552G>A | CA2620870190 | ATP2A2 | c.2521+118G>A (n.2521+118G>A) c.*2361+118G>A (n.*2361+118G>A) n.179+118G>A c.2192+118G>A n.2527+118G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343554C>A | CA2620870191 | ATP2A2 | c.2521+120C>A (n.2521+120C>A) c.*2361+120C>A (n.*2361+120C>A) n.179+120C>A c.2192+120C>A n.2527+120C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343555A= | CA2062807458 | ATP2A2 | c.2521+121A= (n.2521+121A=) c.*2361+121A= (n.*2361+121A=) n.179+121A= c.2192+121A= n.2527+121A= | |
12 | g.110343555A>G | CA243510762 | ATP2A2 | c.2521+121A>G (n.2521+121A>G) c.*2361+121A>G (n.*2361+121A>G) n.179+121A>G c.2192+121A>G n.2527+121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343558_110343559del | CA2620870192 | ATP2A2 | c.2521+124_2521+125del (n.2521+124_2521+125del) c.*2361+124_*2361+125del (n.*2361+124_*2361+125del) n.179+124_179+125del c.2192+124_2192+125del n.2527+124_2527+125del | gnomAD v4 |
12 | g.110343556G>A | CA2062807462 | ATP2A2 | c.2521+122G>A (n.2521+122G>A) c.*2361+122G>A (n.*2361+122G>A) n.179+122G>A c.2192+122G>A n.2527+122G>A | dbSNP |
12 | g.110343556G= | CA2062807461 | ATP2A2 | c.2521+122G= (n.2521+122G=) c.*2361+122G= (n.*2361+122G=) n.179+122G= c.2192+122G= n.2527+122G= | |
12 | g.110343557A>T | CA2620870193 | ATP2A2 | c.2521+123A>T (n.2521+123A>T) c.*2361+123A>T (n.*2361+123A>T) n.179+123A>T c.2192+123A>T n.2527+123A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343561G>A | CA2620870195 | ATP2A2 | c.2521+127G>A (n.2521+127G>A) c.*2361+127G>A (n.*2361+127G>A) n.179+127G>A c.2192+127G>A n.2527+127G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343561G>C | CA243510774 | ATP2A2 | c.2521+127G>C (n.2521+127G>C) c.*2361+127G>C (n.*2361+127G>C) n.179+127G>C c.2192+127G>C n.2527+127G>C | dbSNP |
12 | g.110343561G= | CA2062807464 | ATP2A2 | c.2521+127G= (n.2521+127G=) c.*2361+127G= (n.*2361+127G=) n.179+127G= c.2192+127G= n.2527+127G= | |
12 | g.110343561G>T | CA2620870196 | ATP2A2 | c.2521+127G>T (n.2521+127G>T) c.*2361+127G>T (n.*2361+127G>T) n.179+127G>T c.2192+127G>T n.2527+127G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343561dup | CA2620870194 | ATP2A2 | c.2521+127dup (n.2521+127dup) c.*2361+127dup (n.*2361+127dup) n.179+127dup c.2192+127dup n.2527+127dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343562C>A | CA2620870197 | ATP2A2 | c.2521+128C>A (n.2521+128C>A) c.*2361+128C>A (n.*2361+128C>A) n.179+128C>A c.2192+128C>A n.2527+128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343564del | CA2501966797 | ATP2A2 | c.2521+130del (n.2521+130del) c.*2361+130del (n.*2361+130del) n.179+130del c.2192+130del n.2527+130del | gnomAD v4 |
12 | g.110343563C>A | CA2620870198 | ATP2A2 | c.2521+129C>A (n.2521+129C>A) c.*2361+129C>A (n.*2361+129C>A) n.179+129C>A c.2192+129C>A n.2527+129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343563C= | CA2062807466 | ATP2A2 | c.2521+129C= (n.2521+129C=) c.*2361+129C= (n.*2361+129C=) n.179+129C= c.2192+129C= n.2527+129C= | |
12 | g.110343563C>T | CA683514800 | ATP2A2 | c.2521+129C>T (n.2521+129C>T) c.*2361+129C>T (n.*2361+129C>T) n.179+129C>T c.2192+129C>T n.2527+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343564C>A | CA2620870199 | ATP2A2 | c.2521+130C>A (n.2521+130C>A) c.*2361+130C>A (n.*2361+130C>A) n.179+130C>A c.2192+130C>A n.2527+130C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343564C>G | CA2620870200 | ATP2A2 | c.2521+130C>G (n.2521+130C>G) c.*2361+130C>G (n.*2361+130C>G) n.179+130C>G c.2192+130C>G n.2527+130C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343564C>T | CA2620870201 | ATP2A2 | c.2521+130C>T (n.2521+130C>T) c.*2361+130C>T (n.*2361+130C>T) n.179+130C>T c.2192+130C>T n.2527+130C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343565T>A | CA2620870202 | ATP2A2 | c.2521+131T>A (n.2521+131T>A) c.*2361+131T>A (n.*2361+131T>A) n.179+131T>A c.2192+131T>A n.2527+131T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343566C= | CA2062807468 | ATP2A2 | c.2521+132C= (n.2521+132C=) c.*2361+132C= (n.*2361+132C=) n.179+132C= c.2192+132C= n.2527+132C= | |
12 | g.110343566C>G | CA951766952 | ATP2A2 | c.2521+132C>G (n.2521+132C>G) c.*2361+132C>G (n.*2361+132C>G) n.179+132C>G c.2192+132C>G n.2527+132C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343568del | CA2620870203 | ATP2A2 | c.2521+134del (n.2521+134del) c.*2361+134del (n.*2361+134del) n.179+134del c.2192+134del n.2527+134del | gnomAD v4 |