Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343467A>CCA2620870154ATP2A2c.2521+33A>C (n.2521+33A>C)
c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C)
n.179+33A>C
c.2192+33A>C
n.2527+33A>C
gnomAD v4
12g.110343467A>TCA2575289404ATP2A2c.2521+33A>T (n.2521+33A>T)
c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T)
n.179+33A>T
c.2192+33A>T
n.2527+33A>T
12g.110343468A=CA2062807334ATP2A2c.2521+34A= (n.2521+34A=)
c.*2361+34A= (n.*2361+34A=)
n.179+34A=
c.2192+34A=
n.2527+34A=
12g.110343468A>GCA2062807335ATP2A2c.2521+34A>G (n.2521+34A>G)
c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G)
n.179+34A>G
c.2192+34A>G
n.2527+34A>G
dbSNP
12g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCCCA607317912ATP2A2c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343469A=CA2062807341ATP2A2c.2521+35A= (n.2521+35A=)
c.*2361+35A= (n.*2361+35A=)
n.179+35A=
c.2192+35A=
n.2527+35A=
12g.110343469A>GCA607317913ATP2A2c.2521+35A>G (n.2521+35A>G)
c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G)
n.179+35A>G
c.2192+35A>G
n.2527+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343470C=CA2062807349ATP2A2c.2521+36C= (n.2521+36C=)
c.*2361+36C= (n.*2361+36C=)
n.179+36C=
c.2192+36C=
n.2527+36C=
12g.110343470C>GCA243510677ATP2A2c.2521+36C>G (n.2521+36C>G)
c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G)
n.179+36C>G
c.2192+36C>G
n.2527+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343470C>TCA6784125ATP2A2c.2521+36C>T (n.2521+36C>T)
c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T)
n.179+36C>T
c.2192+36C>T
n.2527+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343471A=CA2062807351ATP2A2c.2521+37A= (n.2521+37A=)
c.*2361+37A= (n.*2361+37A=)
n.179+37A=
c.2192+37A=
n.2527+37A=
12g.110343471_110343472insGTACCCA607317914ATP2A2c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC)
c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC)
n.179+37_179+38insGTACC
c.2192+37_2192+38insGTACC
n.2527+37_2527+38insGTACC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343472A=CA2062807353ATP2A2c.2521+38A= (n.2521+38A=)
c.*2361+38A= (n.*2361+38A=)
n.179+38A=
c.2192+38A=
n.2527+38A=
12g.110343472A>GCA243510693ATP2A2c.2521+38A>G (n.2521+38A>G)
c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G)
n.179+38A>G
c.2192+38A>G
n.2527+38A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110343474A>GCA2620870155ATP2A2c.2521+40A>G (n.2521+40A>G)
c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G)
n.179+40A>G
c.2192+40A>G
n.2527+40A>G
gnomAD v4
12g.110343474_110343475delinsATCA2062807359ATP2A2c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT)
c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT)
n.179+40_179+41delinsAT
c.2192+40_2192+41delinsAT
n.2527+40_2527+41delinsAT
12g.110343474_110343478delinsATGTTCA2062807358ATP2A2c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT)
c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT)
n.179+40_179+44delinsATGTT
c.2192+40_2192+44delinsATGTT
n.2527+40_2527+44delinsATGTT
12g.110343475delCA607317916ATP2A2c.2521+41del (n.2521+41del)
c.*2361+41del (n.*2361+41del)
n.179+41del
c.2192+41del
n.2527+41del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T>ACA2620870156ATP2A2c.2521+41T>A (n.2521+41T>A)
c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A)
n.179+41T>A
c.2192+41T>A
n.2527+41T>A
gnomAD v4
12g.110343475T>CCA6784127ATP2A2c.2521+41T>C (n.2521+41T>C)
c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C)
n.179+41T>C
c.2192+41T>C
n.2527+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T=CA2062807364ATP2A2c.2521+41T= (n.2521+41T=)
c.*2361+41T= (n.*2361+41T=)
n.179+41T=
c.2192+41T=
n.2527+41T=
12g.110343478_110343481delCA6784126ATP2A2c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del)
c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del)
n.179+44_179+47del
c.2192+44_2192+47del
n.2527+44_2527+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G>ACA607317917ATP2A2c.2521+42G>A (n.2521+42G>A)
c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A)
n.179+42G>A
c.2192+42G>A
n.2527+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G=CA2062807367ATP2A2c.2521+42G= (n.2521+42G=)
c.*2361+42G= (n.*2361+42G=)
n.179+42G=
c.2192+42G=
n.2527+42G=
12g.110343476_110343477insCTTCTTCATCA607317918ATP2A2c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT)
c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT)
n.179+42_179+43insCTTCTTCAT
c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT
n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343478T>GCA2620870157ATP2A2c.2521+44T>G (n.2521+44T>G)
c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G)
n.179+44T>G
c.2192+44T>G
n.2527+44T>G
gnomAD v4
12g.110343479T>ACA607317919ATP2A2c.2521+45T>A (n.2521+45T>A)
c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A)
n.179+45T>A
c.2192+45T>A
n.2527+45T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343479T>GCA2620870158ATP2A2c.2521+45T>G (n.2521+45T>G)
c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G)
n.179+45T>G
c.2192+45T>G
n.2527+45T>G
gnomAD v4
12g.110343479T=CA2062807371ATP2A2c.2521+45T= (n.2521+45T=)
c.*2361+45T= (n.*2361+45T=)
n.179+45T=
c.2192+45T=
n.2527+45T=
12g.110343480delCA2620870159ATP2A2c.2521+46del (n.2521+46del)
c.*2361+46del (n.*2361+46del)
n.179+46del
c.2192+46del
n.2527+46del
gnomAD v4
12g.110343480G>ACA607317920ATP2A2c.2521+46G>A (n.2521+46G>A)
c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A)
n.179+46G>A
c.2192+46G>A
n.2527+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343480G>CCA6784128ATP2A2c.2521+46G>C (n.2521+46G>C)
c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C)
n.179+46G>C
c.2192+46G>C
n.2527+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343480G=CA2062807374ATP2A2c.2521+46G= (n.2521+46G=)
c.*2361+46G= (n.*2361+46G=)
n.179+46G=
c.2192+46G=
n.2527+46G=
12g.110343481T>ACA2620870160ATP2A2c.2521+47T>A (n.2521+47T>A)
c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A)
n.179+47T>A
c.2192+47T>A
n.2527+47T>A
gnomAD v4
12g.110343481T=CA2062807377ATP2A2c.2521+47T= (n.2521+47T=)
c.*2361+47T= (n.*2361+47T=)
n.179+47T=
c.2192+47T=
n.2527+47T=
12g.110343481_110343482insTCACA607317922ATP2A2c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA)
c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA)
n.179+47_179+48insTCA
c.2192+47_2192+48insTCA
n.2527+47_2527+48insTCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343482G>ACA2062807382ATP2A2c.2521+48G>A (n.2521+48G>A)
c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A)
n.179+48G>A
c.2192+48G>A
n.2527+48G>A
dbSNP
12g.110343482G=CA2062807386ATP2A2c.2521+48G= (n.2521+48G=)
c.*2361+48G= (n.*2361+48G=)
n.179+48G=
c.2192+48G=
n.2527+48G=
12g.110343482G>TCA607317923ATP2A2c.2521+48G>T (n.2521+48G>T)
c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T)
n.179+48G>T
c.2192+48G>T
n.2527+48G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343484G>ACA683514753ATP2A2c.2521+50G>A (n.2521+50G>A)
c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A)
n.179+50G>A
c.2192+50G>A
n.2527+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343484G=CA2062807389ATP2A2c.2521+50G= (n.2521+50G=)
c.*2361+50G= (n.*2361+50G=)
n.179+50G=
c.2192+50G=
n.2527+50G=
12g.110343485C=CA2062807390ATP2A2c.2521+51C= (n.2521+51C=)
c.*2361+51C= (n.*2361+51C=)
n.179+51C=
c.2192+51C=
n.2527+51C=
12g.110343485C>TCA2062807392ATP2A2c.2521+51C>T (n.2521+51C>T)
c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T)
n.179+51C>T
c.2192+51C>T
n.2527+51C>T
dbSNP
12g.110343486T=CA2062807394ATP2A2c.2521+52T= (n.2521+52T=)
c.*2361+52T= (n.*2361+52T=)
n.179+52T=
c.2192+52T=
n.2527+52T=
12g.110343486_110343487insTTACA607317924ATP2A2c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA)
c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA)
n.179+52_179+53insTTA
c.2192+52_2192+53insTTA
n.2527+52_2527+53insTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343487G>ACA951766783ATP2A2c.2521+53G>A (n.2521+53G>A)
c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A)
n.179+53G>A
c.2192+53G>A
n.2527+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343487G=CA2062807396ATP2A2c.2521+53G= (n.2521+53G=)
c.*2361+53G= (n.*2361+53G=)
n.179+53G=
c.2192+53G=
n.2527+53G=
12g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATATCA683514758ATP2A2c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT
c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT
n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
dbSNP gnomAD v4
12g.110343488A=CA2062807400ATP2A2c.2521+54A= (n.2521+54A=)
c.*2361+54A= (n.*2361+54A=)
n.179+54A=
c.2192+54A=
n.2527+54A=
12g.110343488A>GCA683514755ATP2A2c.2521+54A>G (n.2521+54A>G)
c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G)
n.179+54A>G
c.2192+54A>G
n.2527+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343489A>TCA2620870161ATP2A2c.2521+55A>T (n.2521+55A>T)
c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T)
n.179+55A>T
c.2192+55A>T
n.2527+55A>T
gnomAD v4
12g.110343494T>CCA2620870162ATP2A2c.2521+60T>C (n.2521+60T>C)
c.*2361+60T>C (n.*2361+60T>C)
n.179+60T>C
c.2192+60T>C
n.2527+60T>C
gnomAD v4
12g.110343495G>CCA2620870163ATP2A2c.2521+61G>C (n.2521+61G>C)
c.*2361+61G>C (n.*2361+61G>C)
n.179+61G>C
c.2192+61G>C
n.2527+61G>C
gnomAD v4
12g.110343500T>ACA2620870164ATP2A2c.2521+66T>A (n.2521+66T>A)
c.*2361+66T>A (n.*2361+66T>A)
n.179+66T>A
c.2192+66T>A
n.2527+66T>A
gnomAD v4
12g.110343500T>CCA683514762ATP2A2c.2521+66T>C (n.2521+66T>C)
c.*2361+66T>C (n.*2361+66T>C)
n.179+66T>C
c.2192+66T>C
n.2527+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343500T>GCA2570631130ATP2A2c.2521+66T>G (n.2521+66T>G)
c.*2361+66T>G (n.*2361+66T>G)
n.179+66T>G
c.2192+66T>G
n.2527+66T>G
gnomAD v4
12g.110343500T=CA2062807403ATP2A2c.2521+66T= (n.2521+66T=)
c.*2361+66T= (n.*2361+66T=)
n.179+66T=
c.2192+66T=
n.2527+66T=
12g.110343501dupCA2797436483ATP2A2c.2521+67dup (n.2521+67dup)
c.*2361+67dup (n.*2361+67dup)
n.179+67dup
c.2192+67dup
n.2527+67dup
12g.110343502C>ACA2620870165ATP2A2c.2521+68C>A (n.2521+68C>A)
c.*2361+68C>A (n.*2361+68C>A)
n.179+68C>A
c.2192+68C>A
n.2527+68C>A
gnomAD v4
12g.110343502C=CA2062807405ATP2A2c.2521+68C= (n.2521+68C=)
c.*2361+68C= (n.*2361+68C=)
n.179+68C=
c.2192+68C=
n.2527+68C=
12g.110343502C>TCA951766805ATP2A2c.2521+68C>T (n.2521+68C>T)
c.*2361+68C>T (n.*2361+68C>T)
n.179+68C>T
c.2192+68C>T
n.2527+68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343504T>CCA683514763ATP2A2c.2521+70T>C (n.2521+70T>C)
c.*2361+70T>C (n.*2361+70T>C)
n.179+70T>C
c.2192+70T>C
n.2527+70T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110343504T=CA2062807410ATP2A2c.2521+70T= (n.2521+70T=)
c.*2361+70T= (n.*2361+70T=)
n.179+70T=
c.2192+70T=
n.2527+70T=
12g.110343504_110343505delinsTCCA2062807408ATP2A2c.2521+70_2521+71delinsTC (n.2521+70_2521+71delinsTC)
c.*2361+70_*2361+71delinsTC (n.*2361+70_*2361+71delinsTC)
n.179+70_179+71delinsTC
c.2192+70_2192+71delinsTC
n.2527+70_2527+71delinsTC
12g.110343505C>ACA2575289405ATP2A2c.2521+71C>A (n.2521+71C>A)
c.*2361+71C>A (n.*2361+71C>A)
n.179+71C>A
c.2192+71C>A
n.2527+71C>A
12g.110343505C=CA2062807412ATP2A2c.2521+71C= (n.2521+71C=)
c.*2361+71C= (n.*2361+71C=)
n.179+71C=
c.2192+71C=
n.2527+71C=
12g.110343505C>GCA607317927ATP2A2c.2521+71C>G (n.2521+71C>G)
c.*2361+71C>G (n.*2361+71C>G)
n.179+71C>G
c.2192+71C>G
n.2527+71C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343507delCA607317925ATP2A2c.2521+73del (n.2521+73del)
c.*2361+73del (n.*2361+73del)
n.179+73del
c.2192+73del
n.2527+73del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343506C>ACA2575289406ATP2A2c.2521+72C>A (n.2521+72C>A)
c.*2361+72C>A (n.*2361+72C>A)
n.179+72C>A
c.2192+72C>A
n.2527+72C>A
12g.110343506C>GCA2620870166ATP2A2c.2521+72C>G (n.2521+72C>G)
c.*2361+72C>G (n.*2361+72C>G)
n.179+72C>G
c.2192+72C>G
n.2527+72C>G
gnomAD v4
12g.110343507C>ACA2062807417ATP2A2c.2521+73C>A (n.2521+73C>A)
c.*2361+73C>A (n.*2361+73C>A)
n.179+73C>A
c.2192+73C>A
n.2527+73C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110343507C=CA2062807414ATP2A2c.2521+73C= (n.2521+73C=)
c.*2361+73C= (n.*2361+73C=)
n.179+73C=
c.2192+73C=
n.2527+73C=
12g.110343507C>GCA951766841ATP2A2c.2521+73C>G (n.2521+73C>G)
c.*2361+73C>G (n.*2361+73C>G)
n.179+73C>G
c.2192+73C>G
n.2527+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343508_110343511delinsTTAACA2062807419ATP2A2c.2521+74_2521+77delinsTTAA (n.2521+74_2521+77delinsTTAA)
c.*2361+74_*2361+77delinsTTAA (n.*2361+74_*2361+77delinsTTAA)
n.179+74_179+77delinsTTAA
c.2192+74_2192+77delinsTTAA
n.2527+74_2527+77delinsTTAA
12g.110343509T>ACA2620870167ATP2A2c.2521+75T>A (n.2521+75T>A)
c.*2361+75T>A (n.*2361+75T>A)
n.179+75T>A
c.2192+75T>A
n.2527+75T>A
gnomAD v4
12g.110343509T>GCA2620870168ATP2A2c.2521+75T>G (n.2521+75T>G)
c.*2361+75T>G (n.*2361+75T>G)
n.179+75T>G
c.2192+75T>G
n.2527+75T>G
gnomAD v4
12g.110343509_110343510delinsTACA2062807421ATP2A2c.2521+75_2521+76delinsTA (n.2521+75_2521+76delinsTA)
c.*2361+75_*2361+76delinsTA (n.*2361+75_*2361+76delinsTA)
n.179+75_179+76delinsTA
c.2192+75_2192+76delinsTA
n.2527+75_2527+76delinsTA
12g.110343509_110343511delCA683514767ATP2A2c.2521+75_2521+77del (n.2521+75_2521+77del)
c.*2361+75_*2361+77del (n.*2361+75_*2361+77del)
n.179+75_179+77del
c.2192+75_2192+77del
n.2527+75_2527+77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343513delCA2062807422ATP2A2c.2521+79del (n.2521+79del)
c.*2361+79del (n.*2361+79del)
n.179+79del
c.2192+79del
n.2527+79del
dbSNP gnomAD v4
12g.110343510_110343514delCA2620870169ATP2A2c.2521+76_2521+80del (n.2521+76_2521+80del)
c.*2361+76_*2361+80del (n.*2361+76_*2361+80del)
n.179+76_179+80del
c.2192+76_2192+80del
n.2527+76_2527+80del
gnomAD v4
12g.110343512A=CA2062807423ATP2A2c.2521+78A= (n.2521+78A=)
c.*2361+78A= (n.*2361+78A=)
n.179+78A=
c.2192+78A=
n.2527+78A=
12g.110343512A>GCA951766883ATP2A2c.2521+78A>G (n.2521+78A>G)
c.*2361+78A>G (n.*2361+78A>G)
n.179+78A>G
c.2192+78A>G
n.2527+78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343513A>GCA2620870170ATP2A2c.2521+79A>G (n.2521+79A>G)
c.*2361+79A>G (n.*2361+79A>G)
n.179+79A>G
c.2192+79A>G
n.2527+79A>G
gnomAD v4
12g.110343514G>ACA243510720ATP2A2c.2521+80G>A (n.2521+80G>A)
c.*2361+80G>A (n.*2361+80G>A)
n.179+80G>A
c.2192+80G>A
n.2527+80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343514G=CA2062807425ATP2A2c.2521+80G= (n.2521+80G=)
c.*2361+80G= (n.*2361+80G=)
n.179+80G=
c.2192+80G=
n.2527+80G=
12g.110343515C>ACA2620870171ATP2A2c.2521+81C>A (n.2521+81C>A)
c.*2361+81C>A (n.*2361+81C>A)
n.179+81C>A
c.2192+81C>A
n.2527+81C>A
gnomAD v4
12g.110343515C=CA2062807427ATP2A2c.2521+81C= (n.2521+81C=)
c.*2361+81C= (n.*2361+81C=)
n.179+81C=
c.2192+81C=
n.2527+81C=
12g.110343515C>TCA243510727ATP2A2c.2521+81C>T (n.2521+81C>T)
c.*2361+81C>T (n.*2361+81C>T)
n.179+81C>T
c.2192+81C>T
n.2527+81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343516delCA2620870172ATP2A2c.2521+82del (n.2521+82del)
c.*2361+82del (n.*2361+82del)
n.179+82del
c.2192+82del
n.2527+82del
gnomAD v4
12g.110343516G>ACA243510733ATP2A2c.2521+82G>A (n.2521+82G>A)
c.*2361+82G>A (n.*2361+82G>A)
n.179+82G>A
c.2192+82G>A
n.2527+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343516G>CCA2575289407ATP2A2c.2521+82G>C (n.2521+82G>C)
c.*2361+82G>C (n.*2361+82G>C)
n.179+82G>C
c.2192+82G>C
n.2527+82G>C
12g.110343516G=CA2062807429ATP2A2c.2521+82G= (n.2521+82G=)
c.*2361+82G= (n.*2361+82G=)
n.179+82G=
c.2192+82G=
n.2527+82G=
12g.110343517T>CCA683514770ATP2A2c.2521+83T>C (n.2521+83T>C)
c.*2361+83T>C (n.*2361+83T>C)
n.179+83T>C
c.2192+83T>C
n.2527+83T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110343517T=CA2062807431ATP2A2c.2521+83T= (n.2521+83T=)
c.*2361+83T= (n.*2361+83T=)
n.179+83T=
c.2192+83T=
n.2527+83T=
12g.110343518G>ACA2727059909ATP2A2c.2521+84G>A (n.2521+84G>A)
c.*2361+84G>A (n.*2361+84G>A)
n.179+84G>A
c.2192+84G>A
n.2527+84G>A
dbSNP
12g.110343518G>CCA2575289408ATP2A2c.2521+84G>C (n.2521+84G>C)
c.*2361+84G>C (n.*2361+84G>C)
n.179+84G>C
c.2192+84G>C
n.2527+84G>C
12g.110343518G=CA2062807432ATP2A2c.2521+84G= (n.2521+84G=)
c.*2361+84G= (n.*2361+84G=)
n.179+84G=
c.2192+84G=
n.2527+84G=
12g.110343518G>TCA243510740ATP2A2c.2521+84G>T (n.2521+84G>T)
c.*2361+84G>T (n.*2361+84G>T)
n.179+84G>T
c.2192+84G>T
n.2527+84G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110343524dupCA683514780ATP2A2c.2521+90dup (n.2521+90dup)
c.*2361+90dup (n.*2361+90dup)
n.179+90dup
c.2192+90dup
n.2527+90dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343524delCA2797436484ATP2A2c.2521+90del (n.2521+90del)
c.*2361+90del (n.*2361+90del)
n.179+90del
c.2192+90del
n.2527+90del
12g.110343522T>CCA2620870173ATP2A2c.2521+88T>C (n.2521+88T>C)
c.*2361+88T>C (n.*2361+88T>C)
n.179+88T>C
c.2192+88T>C
n.2527+88T>C
gnomAD v4
12g.110343524_110343525delinsTCCA2062807434ATP2A2c.2521+90_2521+91delinsTC (n.2521+90_2521+91delinsTC)
c.*2361+90_*2361+91delinsTC (n.*2361+90_*2361+91delinsTC)
n.179+90_179+91delinsTC
c.2192+90_2192+91delinsTC
n.2527+90_2527+91delinsTC
12g.110343525delCA951766918ATP2A2c.2521+91del (n.2521+91del)
c.*2361+91del (n.*2361+91del)
n.179+91del
c.2192+91del
n.2527+91del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343525C>ACA2575289409ATP2A2c.2521+91C>A (n.2521+91C>A)
c.*2361+91C>A (n.*2361+91C>A)
n.179+91C>A
c.2192+91C>A
n.2527+91C>A
12g.110343528C>ACA2620870174ATP2A2c.2521+94C>A (n.2521+94C>A)
c.*2361+94C>A (n.*2361+94C>A)
n.179+94C>A
c.2192+94C>A
n.2527+94C>A
gnomAD v4
12g.110343530A=CA2062807435ATP2A2c.2521+96A= (n.2521+96A=)
c.*2361+96A= (n.*2361+96A=)
n.179+96A=
c.2192+96A=
n.2527+96A=
12g.110343530A>GCA243510749ATP2A2c.2521+96A>G (n.2521+96A>G)
c.*2361+96A>G (n.*2361+96A>G)
n.179+96A>G
c.2192+96A>G
n.2527+96A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343530A>TCA2575289410ATP2A2c.2521+96A>T (n.2521+96A>T)
c.*2361+96A>T (n.*2361+96A>T)
n.179+96A>T
c.2192+96A>T
n.2527+96A>T
12g.110343532C>ACA2620870175ATP2A2c.2521+98C>A (n.2521+98C>A)
c.*2361+98C>A (n.*2361+98C>A)
n.179+98C>A
c.2192+98C>A
n.2527+98C>A
gnomAD v4
12g.110343532C=CA2062807437ATP2A2c.2521+98C= (n.2521+98C=)
c.*2361+98C= (n.*2361+98C=)
n.179+98C=
c.2192+98C=
n.2527+98C=
12g.110343532C>GCA2620870176ATP2A2c.2521+98C>G (n.2521+98C>G)
c.*2361+98C>G (n.*2361+98C>G)
n.179+98C>G
c.2192+98C>G
n.2527+98C>G
gnomAD v4
12g.110343532C>TCA2062807438ATP2A2c.2521+98C>T (n.2521+98C>T)
c.*2361+98C>T (n.*2361+98C>T)
n.179+98C>T
c.2192+98C>T
n.2527+98C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110343535delCA2575289411ATP2A2c.2521+101del (n.2521+101del)
c.*2361+101del (n.*2361+101del)
n.179+101del
c.2192+101del
n.2527+101del
12g.110343533C>ACA2620870177ATP2A2c.2521+99C>A (n.2521+99C>A)
c.*2361+99C>A (n.*2361+99C>A)
n.179+99C>A
c.2192+99C>A
n.2527+99C>A
gnomAD v4
12g.110343534C>ACA2575289412ATP2A2c.2521+100C>A (n.2521+100C>A)
c.*2361+100C>A (n.*2361+100C>A)
n.179+100C>A
c.2192+100C>A
n.2527+100C>A
gnomAD v4
12g.110343535C>ACA2620870178ATP2A2c.2521+101C>A (n.2521+101C>A)
c.*2361+101C>A (n.*2361+101C>A)
n.179+101C>A
c.2192+101C>A
n.2527+101C>A
gnomAD v4
12g.110343535C=CA2062807441ATP2A2c.2521+101C= (n.2521+101C=)
c.*2361+101C= (n.*2361+101C=)
n.179+101C=
c.2192+101C=
n.2527+101C=
12g.110343535C>TCA243510757ATP2A2c.2521+101C>T (n.2521+101C>T)
c.*2361+101C>T (n.*2361+101C>T)
n.179+101C>T
c.2192+101C>T
n.2527+101C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343536G>ACA951766926ATP2A2c.2521+102G>A (n.2521+102G>A)
c.*2361+102G>A (n.*2361+102G>A)
n.179+102G>A
c.2192+102G>A
n.2527+102G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343536G=CA2062807443ATP2A2c.2521+102G= (n.2521+102G=)
c.*2361+102G= (n.*2361+102G=)
n.179+102G=
c.2192+102G=
n.2527+102G=
12g.110343536G>TCA2620870179ATP2A2c.2521+102G>T (n.2521+102G>T)
c.*2361+102G>T (n.*2361+102G>T)
n.179+102G>T
c.2192+102G>T
n.2527+102G>T
gnomAD v4
12g.110343537T>CCA683514783ATP2A2c.2521+103T>C (n.2521+103T>C)
c.*2361+103T>C (n.*2361+103T>C)
n.179+103T>C
c.2192+103T>C
n.2527+103T>C
dbSNP
12g.110343537T=CA2062807447ATP2A2c.2521+103T= (n.2521+103T=)
c.*2361+103T= (n.*2361+103T=)
n.179+103T=
c.2192+103T=
n.2527+103T=
12g.110343537_110343549delinsTATAGGGTAGCAACA2062807449ATP2A2c.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA)
c.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA)
n.179+103_179+115delinsTATAGGGTAGCAA
c.2192+103_2192+115delinsTATAGGGTAGCAA
n.2527+103_2527+115delinsTATAGGGTAGCAA
12g.110343538A=CA2062807453ATP2A2c.2521+104A= (n.2521+104A=)
c.*2361+104A= (n.*2361+104A=)
n.179+104A=
c.2192+104A=
n.2527+104A=
12g.110343538A>GCA951766941ATP2A2c.2521+104A>G (n.2521+104A>G)
c.*2361+104A>G (n.*2361+104A>G)
n.179+104A>G
c.2192+104A>G
n.2527+104A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343538_110343540dupCA951766934ATP2A2c.2521+104_2521+106dup (n.2521+104_2521+106dup)
c.*2361+104_*2361+106dup (n.*2361+104_*2361+106dup)
n.179+104_179+106dup
c.2192+104_2192+106dup
n.2527+104_2527+106dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343539_110343550delCA683514788ATP2A2c.2521+105_2521+116del (n.2521+105_2521+116del)
c.*2361+105_*2361+116del (n.*2361+105_*2361+116del)
n.179+105_179+116del
c.2192+105_2192+116del
n.2527+105_2527+116del
dbSNP
12g.110343539T>ACA951766947ATP2A2c.2521+105T>A (n.2521+105T>A)
c.*2361+105T>A (n.*2361+105T>A)
n.179+105T>A
c.2192+105T>A
n.2527+105T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343539T>CCA2620870181ATP2A2c.2521+105T>C (n.2521+105T>C)
c.*2361+105T>C (n.*2361+105T>C)
n.179+105T>C
c.2192+105T>C
n.2527+105T>C
gnomAD v4
12g.110343539T=CA2062807455ATP2A2c.2521+105T= (n.2521+105T=)
c.*2361+105T= (n.*2361+105T=)
n.179+105T=
c.2192+105T=
n.2527+105T=
12g.110343539dupCA2620870180ATP2A2c.2521+105dup (n.2521+105dup)
c.*2361+105dup (n.*2361+105dup)
n.179+105dup
c.2192+105dup
n.2527+105dup
gnomAD v4
12g.110343541G>ACA2620870182ATP2A2c.2521+107G>A (n.2521+107G>A)
c.*2361+107G>A (n.*2361+107G>A)
n.179+107G>A
c.2192+107G>A
n.2527+107G>A
gnomAD v4
12g.110343541G>TCA2741288261ATP2A2c.2521+107G>T (n.2521+107G>T)
c.*2361+107G>T (n.*2361+107G>T)
n.179+107G>T
c.2192+107G>T
n.2527+107G>T
12g.110343543G>ACA2620870183ATP2A2c.2521+109G>A (n.2521+109G>A)
c.*2361+109G>A (n.*2361+109G>A)
n.179+109G>A
c.2192+109G>A
n.2527+109G>A
gnomAD v4
12g.110343543G>TCA2620870184ATP2A2c.2521+109G>T (n.2521+109G>T)
c.*2361+109G>T (n.*2361+109G>T)
n.179+109G>T
c.2192+109G>T
n.2527+109G>T
gnomAD v4
12g.110343544T>ACA2620870185ATP2A2c.2521+110T>A (n.2521+110T>A)
c.*2361+110T>A (n.*2361+110T>A)
n.179+110T>A
c.2192+110T>A
n.2527+110T>A
gnomAD v4
12g.110343547C>ACA2620870186ATP2A2c.2521+113C>A (n.2521+113C>A)
c.*2361+113C>A (n.*2361+113C>A)
n.179+113C>A
c.2192+113C>A
n.2527+113C>A
gnomAD v4
12g.110343547C>TCA2620870187ATP2A2c.2521+113C>T (n.2521+113C>T)
c.*2361+113C>T (n.*2361+113C>T)
n.179+113C>T
c.2192+113C>T
n.2527+113C>T
gnomAD v4
12g.110343548A>GCA2620870188ATP2A2c.2521+114A>G (n.2521+114A>G)
c.*2361+114A>G (n.*2361+114A>G)
n.179+114A>G
c.2192+114A>G
n.2527+114A>G
gnomAD v4
12g.110343550A>GCA2620870189ATP2A2c.2521+116A>G (n.2521+116A>G)
c.*2361+116A>G (n.*2361+116A>G)
n.179+116A>G
c.2192+116A>G
n.2527+116A>G
gnomAD v4
12g.110343552G>ACA2620870190ATP2A2c.2521+118G>A (n.2521+118G>A)
c.*2361+118G>A (n.*2361+118G>A)
n.179+118G>A
c.2192+118G>A
n.2527+118G>A
gnomAD v4
12g.110343554C>ACA2620870191ATP2A2c.2521+120C>A (n.2521+120C>A)
c.*2361+120C>A (n.*2361+120C>A)
n.179+120C>A
c.2192+120C>A
n.2527+120C>A
gnomAD v4
12g.110343555A=CA2062807458ATP2A2c.2521+121A= (n.2521+121A=)
c.*2361+121A= (n.*2361+121A=)
n.179+121A=
c.2192+121A=
n.2527+121A=
12g.110343555A>GCA243510762ATP2A2c.2521+121A>G (n.2521+121A>G)
c.*2361+121A>G (n.*2361+121A>G)
n.179+121A>G
c.2192+121A>G
n.2527+121A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343558_110343559delCA2620870192ATP2A2c.2521+124_2521+125del (n.2521+124_2521+125del)
c.*2361+124_*2361+125del (n.*2361+124_*2361+125del)
n.179+124_179+125del
c.2192+124_2192+125del
n.2527+124_2527+125del
gnomAD v4
12g.110343556G>ACA2062807462ATP2A2c.2521+122G>A (n.2521+122G>A)
c.*2361+122G>A (n.*2361+122G>A)
n.179+122G>A
c.2192+122G>A
n.2527+122G>A
dbSNP
12g.110343556G=CA2062807461ATP2A2c.2521+122G= (n.2521+122G=)
c.*2361+122G= (n.*2361+122G=)
n.179+122G=
c.2192+122G=
n.2527+122G=
12g.110343557A>TCA2620870193ATP2A2c.2521+123A>T (n.2521+123A>T)
c.*2361+123A>T (n.*2361+123A>T)
n.179+123A>T
c.2192+123A>T
n.2527+123A>T
gnomAD v4
12g.110343561G>ACA2620870195ATP2A2c.2521+127G>A (n.2521+127G>A)
c.*2361+127G>A (n.*2361+127G>A)
n.179+127G>A
c.2192+127G>A
n.2527+127G>A
gnomAD v4
12g.110343561G>CCA243510774ATP2A2c.2521+127G>C (n.2521+127G>C)
c.*2361+127G>C (n.*2361+127G>C)
n.179+127G>C
c.2192+127G>C
n.2527+127G>C
dbSNP
12g.110343561G=CA2062807464ATP2A2c.2521+127G= (n.2521+127G=)
c.*2361+127G= (n.*2361+127G=)
n.179+127G=
c.2192+127G=
n.2527+127G=
12g.110343561G>TCA2620870196ATP2A2c.2521+127G>T (n.2521+127G>T)
c.*2361+127G>T (n.*2361+127G>T)
n.179+127G>T
c.2192+127G>T
n.2527+127G>T
gnomAD v4
12g.110343561dupCA2620870194ATP2A2c.2521+127dup (n.2521+127dup)
c.*2361+127dup (n.*2361+127dup)
n.179+127dup
c.2192+127dup
n.2527+127dup
gnomAD v4
12g.110343562C>ACA2620870197ATP2A2c.2521+128C>A (n.2521+128C>A)
c.*2361+128C>A (n.*2361+128C>A)
n.179+128C>A
c.2192+128C>A
n.2527+128C>A
gnomAD v4
12g.110343564delCA2501966797ATP2A2c.2521+130del (n.2521+130del)
c.*2361+130del (n.*2361+130del)
n.179+130del
c.2192+130del
n.2527+130del
gnomAD v4
12g.110343563C>ACA2620870198ATP2A2c.2521+129C>A (n.2521+129C>A)
c.*2361+129C>A (n.*2361+129C>A)
n.179+129C>A
c.2192+129C>A
n.2527+129C>A
gnomAD v4
12g.110343563C=CA2062807466ATP2A2c.2521+129C= (n.2521+129C=)
c.*2361+129C= (n.*2361+129C=)
n.179+129C=
c.2192+129C=
n.2527+129C=
12g.110343563C>TCA683514800ATP2A2c.2521+129C>T (n.2521+129C>T)
c.*2361+129C>T (n.*2361+129C>T)
n.179+129C>T
c.2192+129C>T
n.2527+129C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343564C>ACA2620870199ATP2A2c.2521+130C>A (n.2521+130C>A)
c.*2361+130C>A (n.*2361+130C>A)
n.179+130C>A
c.2192+130C>A
n.2527+130C>A
gnomAD v4
12g.110343564C>GCA2620870200ATP2A2c.2521+130C>G (n.2521+130C>G)
c.*2361+130C>G (n.*2361+130C>G)
n.179+130C>G
c.2192+130C>G
n.2527+130C>G
gnomAD v4
12g.110343564C>TCA2620870201ATP2A2c.2521+130C>T (n.2521+130C>T)
c.*2361+130C>T (n.*2361+130C>T)
n.179+130C>T
c.2192+130C>T
n.2527+130C>T
gnomAD v4
12g.110343565T>ACA2620870202ATP2A2c.2521+131T>A (n.2521+131T>A)
c.*2361+131T>A (n.*2361+131T>A)
n.179+131T>A
c.2192+131T>A
n.2527+131T>A
gnomAD v4
12g.110343566C=CA2062807468ATP2A2c.2521+132C= (n.2521+132C=)
c.*2361+132C= (n.*2361+132C=)
n.179+132C=
c.2192+132C=
n.2527+132C=
12g.110343566C>GCA951766952ATP2A2c.2521+132C>G (n.2521+132C>G)
c.*2361+132C>G (n.*2361+132C>G)
n.179+132C>G
c.2192+132C>G
n.2527+132C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343568delCA2620870203ATP2A2c.2521+134del (n.2521+134del)
c.*2361+134del (n.*2361+134del)
n.179+134del
c.2192+134del
n.2527+134del
gnomAD v4

Number of alleles fetched