Canonical Allele Identifier: CA683514758

Gene: ATP2A2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1271774413
• gnomAD v4: 12-110343487-G-GGATGTCACATCCTTGATAT
• MyVariant Identifiers: chr12:g.110781292_110781293insGATGTCACATCCTTGATAT (hg19) ; chr12:g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT , CM000674.2:g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT	GRCh38
NC_000012.11:g.110781292_110781293insGATGTCACATCCTTGATAT , CM000674.1:g.110781292_110781293insGATGTCACATCCTTGATAT	GRCh37
NC_000012.10:g.109265675_109265676insGATGTCACATCCTTGATAT	NCBI36
NG_007097.2:g.66861_66862insGATGTCACATCCTTGATAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000539276.7:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT MANE Select	ENSP00000440045.2:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
ENST00000308664.10:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	ENSP00000311186.6:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
ENST00000377685.9:c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT	ENSP00000366913.4:n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT
ENST00000539276.6:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	ENSP00000440045.2:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
ENST00000547792.1:n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT
ENST00000548169.2:c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT
NM_001681.3:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	NP_001672.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
NM_170665.3:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	NP_733765.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XM_005253888.1:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	XP_005253945.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XM_011538402.1:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	XP_011536704.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XM_011538403.1:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	XP_011536705.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XR_243009.1:n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XM_005253888.3:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	XP_005253945.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XM_011538402.3:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	XP_011536704.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XR_002957329.1:n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
XR_243009.3:n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
NM_170665.4:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT MANE Select	NP_733765.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT
NM_001681.4:c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT	NP_001672.1:n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT