Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343444A= | CA2062807293 | ATP2A2 | c.2521+10A= (n.2521+10A=) c.*2361+10A= (n.*2361+10A=) n.179+10A= c.2192+10A= n.2527+10A= | |
12 | g.110343444A>G | CA6784120 | ATP2A2 | c.2521+10A>G (n.2521+10A>G) c.*2361+10A>G (n.*2361+10A>G) n.179+10A>G c.2192+10A>G n.2527+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343444A>T | CA607317903 | ATP2A2 | c.2521+10A>T (n.2521+10A>T) c.*2361+10A>T (n.*2361+10A>T) n.179+10A>T c.2192+10A>T n.2527+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343444_110343445delinsAT | CA2062807295 | ATP2A2 | c.2521+10_2521+11delinsAT (n.2521+10_2521+11delinsAT) c.*2361+10_*2361+11delinsAT (n.*2361+10_*2361+11delinsAT) n.179+10_179+11delinsAT c.2192+10_2192+11delinsAT n.2527+10_2527+11delinsAT | |
12 | g.110343451dup | CA2062807300 | ATP2A2 | c.2521+17dup (n.2521+17dup) c.*2361+17dup (n.*2361+17dup) n.179+17dup c.2192+17dup n.2527+17dup | dbSNP |
12 | g.110343451del | CA607317904 | ATP2A2 | c.2521+17del (n.2521+17del) c.*2361+17del (n.*2361+17del) n.179+17del c.2192+17del n.2527+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343446T>C | CA607317905 | ATP2A2 | c.2521+12T>C (n.2521+12T>C) c.*2361+12T>C (n.*2361+12T>C) n.179+12T>C c.2192+12T>C n.2527+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343446T= | CA2062807304 | ATP2A2 | c.2521+12T= (n.2521+12T=) c.*2361+12T= (n.*2361+12T=) n.179+12T= c.2192+12T= n.2527+12T= | |
12 | g.110343448_110343449insCCC | CA2620870149 | ATP2A2 | c.2521+14_2521+15insCCC (n.2521+14_2521+15insCCC) c.*2361+14_*2361+15insCCC (n.*2361+14_*2361+15insCCC) n.179+14_179+15insCCC c.2192+14_2192+15insCCC n.2527+14_2527+15insCCC | gnomAD v4 |
12 | g.110343452A>C | CA2620870150 | ATP2A2 | c.2521+18A>C (n.2521+18A>C) c.*2361+18A>C (n.*2361+18A>C) n.179+18A>C c.2192+18A>C n.2527+18A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343452A>G | CA2575289403 | ATP2A2 | c.2521+18A>G (n.2521+18A>G) c.*2361+18A>G (n.*2361+18A>G) n.179+18A>G c.2192+18A>G n.2527+18A>G | |
12 | g.110343453T>C | CA6784121 | ATP2A2 | c.2521+19T>C (n.2521+19T>C) c.*2361+19T>C (n.*2361+19T>C) n.179+19T>C c.2192+19T>C n.2527+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343453T= | CA2062807306 | ATP2A2 | c.2521+19T= (n.2521+19T=) c.*2361+19T= (n.*2361+19T=) n.179+19T= c.2192+19T= n.2527+19T= | |
12 | g.110343454A= | CA2062807307 | ATP2A2 | c.2521+20A= (n.2521+20A=) c.*2361+20A= (n.*2361+20A=) n.179+20A= c.2192+20A= n.2527+20A= | |
12 | g.110343454A>G | CA6784122 | ATP2A2 | c.2521+20A>G (n.2521+20A>G) c.*2361+20A>G (n.*2361+20A>G) n.179+20A>G c.2192+20A>G n.2527+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343454_110343456delinsATT | CA2062807308 | ATP2A2 | c.2521+20_2521+22delinsATT (n.2521+20_2521+22delinsATT) c.*2361+20_*2361+22delinsATT (n.*2361+20_*2361+22delinsATT) n.179+20_179+22delinsATT c.2192+20_2192+22delinsATT n.2527+20_2527+22delinsATT | |
12 | g.110343455T>A | CA6784123 | ATP2A2 | c.2521+21T>A (n.2521+21T>A) c.*2361+21T>A (n.*2361+21T>A) n.179+21T>A c.2192+21T>A n.2527+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343455T= | CA2062807311 | ATP2A2 | c.2521+21T= (n.2521+21T=) c.*2361+21T= (n.*2361+21T=) n.179+21T= c.2192+21T= n.2527+21T= | |
12 | g.110343455_110343456del | CA607317907 | ATP2A2 | c.2521+21_2521+22del (n.2521+21_2521+22del) c.*2361+21_*2361+22del (n.*2361+21_*2361+22del) n.179+21_179+22del c.2192+21_2192+22del n.2527+21_2527+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343456T>C | CA683514714 | ATP2A2 | c.2521+22T>C (n.2521+22T>C) c.*2361+22T>C (n.*2361+22T>C) n.179+22T>C c.2192+22T>C n.2527+22T>C | dbSNP |
12 | g.110343456T= | CA2062807316 | ATP2A2 | c.2521+22T= (n.2521+22T=) c.*2361+22T= (n.*2361+22T=) n.179+22T= c.2192+22T= n.2527+22T= | |
12 | g.110343458C>G | CA2620870151 | ATP2A2 | c.2521+24C>G (n.2521+24C>G) c.*2361+24C>G (n.*2361+24C>G) n.179+24C>G c.2192+24C>G n.2527+24C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343459T= | CA2062807320 | ATP2A2 | c.2521+25T= (n.2521+25T=) c.*2361+25T= (n.*2361+25T=) n.179+25T= c.2192+25T= n.2527+25T= | |
12 | g.110343459_110343460insACACCC | CA607317908 | ATP2A2 | c.2521+25_2521+26insACACCC (n.2521+25_2521+26insACACCC) c.*2361+25_*2361+26insACACCC (n.*2361+25_*2361+26insACACCC) n.179+25_179+26insACACCC c.2192+25_2192+26insACACCC n.2527+25_2527+26insACACCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343460G>C | CA6784124 | ATP2A2 | c.2521+26G>C (n.2521+26G>C) c.*2361+26G>C (n.*2361+26G>C) n.179+26G>C c.2192+26G>C n.2527+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343460G= | CA2062807324 | ATP2A2 | c.2521+26G= (n.2521+26G=) c.*2361+26G= (n.*2361+26G=) n.179+26G= c.2192+26G= n.2527+26G= | |
12 | g.110343460_110343461insTTATCAAACC | CA607317909 | ATP2A2 | c.2521+26_2521+27insTTATCAAACC (n.2521+26_2521+27insTTATCAAACC) c.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC (n.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC) n.179+26_179+27insTTATCAAACC c.2192+26_2192+27insTTATCAAACC n.2527+26_2527+27insTTATCAAACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343461A= | CA2062807330 | ATP2A2 | c.2521+27A= (n.2521+27A=) c.*2361+27A= (n.*2361+27A=) n.179+27A= c.2192+27A= n.2527+27A= | |
12 | g.110343461A>G | CA607317910 | ATP2A2 | c.2521+27A>G (n.2521+27A>G) c.*2361+27A>G (n.*2361+27A>G) n.179+27A>G c.2192+27A>G n.2527+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343465_110343466dup | CA2620870152 | ATP2A2 | c.2521+31_2521+32dup (n.2521+31_2521+32dup) c.*2361+31_*2361+32dup (n.*2361+31_*2361+32dup) n.179+31_179+32dup c.2192+31_2192+32dup n.2527+31_2527+32dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343463T= | CA2062807332 | ATP2A2 | c.2521+29T= (n.2521+29T=) c.*2361+29T= (n.*2361+29T=) n.179+29T= c.2192+29T= n.2527+29T= | |
12 | g.110343463_110343464insC | CA607317911 | ATP2A2 | c.2521+29_2521+30insC (n.2521+29_2521+30insC) c.*2361+29_*2361+30insC (n.*2361+29_*2361+30insC) n.179+29_179+30insC c.2192+29_2192+30insC n.2527+29_2527+30insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343464T>C | CA2620870153 | ATP2A2 | c.2521+30T>C (n.2521+30T>C) c.*2361+30T>C (n.*2361+30T>C) n.179+30T>C c.2192+30T>C n.2527+30T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343467A>C | CA2620870154 | ATP2A2 | c.2521+33A>C (n.2521+33A>C) c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C) n.179+33A>C c.2192+33A>C n.2527+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343467A>T | CA2575289404 | ATP2A2 | c.2521+33A>T (n.2521+33A>T) c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T) n.179+33A>T c.2192+33A>T n.2527+33A>T | |
12 | g.110343468A= | CA2062807334 | ATP2A2 | c.2521+34A= (n.2521+34A=) c.*2361+34A= (n.*2361+34A=) n.179+34A= c.2192+34A= n.2527+34A= | |
12 | g.110343468A>G | CA2062807335 | ATP2A2 | c.2521+34A>G (n.2521+34A>G) c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G) n.179+34A>G c.2192+34A>G n.2527+34A>G | dbSNP |
12 | g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | CA607317912 | ATP2A2 | c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343469A= | CA2062807341 | ATP2A2 | c.2521+35A= (n.2521+35A=) c.*2361+35A= (n.*2361+35A=) n.179+35A= c.2192+35A= n.2527+35A= | |
12 | g.110343469A>G | CA607317913 | ATP2A2 | c.2521+35A>G (n.2521+35A>G) c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G) n.179+35A>G c.2192+35A>G n.2527+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C= | CA2062807349 | ATP2A2 | c.2521+36C= (n.2521+36C=) c.*2361+36C= (n.*2361+36C=) n.179+36C= c.2192+36C= n.2527+36C= | |
12 | g.110343470C>G | CA243510677 | ATP2A2 | c.2521+36C>G (n.2521+36C>G) c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G) n.179+36C>G c.2192+36C>G n.2527+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C>T | CA6784125 | ATP2A2 | c.2521+36C>T (n.2521+36C>T) c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T) n.179+36C>T c.2192+36C>T n.2527+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343471A= | CA2062807351 | ATP2A2 | c.2521+37A= (n.2521+37A=) c.*2361+37A= (n.*2361+37A=) n.179+37A= c.2192+37A= n.2527+37A= | |
12 | g.110343471_110343472insGTACC | CA607317914 | ATP2A2 | c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC) c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC) n.179+37_179+38insGTACC c.2192+37_2192+38insGTACC n.2527+37_2527+38insGTACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343472A= | CA2062807353 | ATP2A2 | c.2521+38A= (n.2521+38A=) c.*2361+38A= (n.*2361+38A=) n.179+38A= c.2192+38A= n.2527+38A= | |
12 | g.110343472A>G | CA243510693 | ATP2A2 | c.2521+38A>G (n.2521+38A>G) c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G) n.179+38A>G c.2192+38A>G n.2527+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343474A>G | CA2620870155 | ATP2A2 | c.2521+40A>G (n.2521+40A>G) c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G) n.179+40A>G c.2192+40A>G n.2527+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343474_110343475delinsAT | CA2062807359 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT) c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT) n.179+40_179+41delinsAT c.2192+40_2192+41delinsAT n.2527+40_2527+41delinsAT | |
12 | g.110343474_110343478delinsATGTT | CA2062807358 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT) c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT) n.179+40_179+44delinsATGTT c.2192+40_2192+44delinsATGTT n.2527+40_2527+44delinsATGTT | |
12 | g.110343475del | CA607317916 | ATP2A2 | c.2521+41del (n.2521+41del) c.*2361+41del (n.*2361+41del) n.179+41del c.2192+41del n.2527+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>A | CA2620870156 | ATP2A2 | c.2521+41T>A (n.2521+41T>A) c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A) n.179+41T>A c.2192+41T>A n.2527+41T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>C | CA6784127 | ATP2A2 | c.2521+41T>C (n.2521+41T>C) c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C) n.179+41T>C c.2192+41T>C n.2527+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T= | CA2062807364 | ATP2A2 | c.2521+41T= (n.2521+41T=) c.*2361+41T= (n.*2361+41T=) n.179+41T= c.2192+41T= n.2527+41T= | |
12 | g.110343478_110343481del | CA6784126 | ATP2A2 | c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del) c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del) n.179+44_179+47del c.2192+44_2192+47del n.2527+44_2527+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G>A | CA607317917 | ATP2A2 | c.2521+42G>A (n.2521+42G>A) c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A) n.179+42G>A c.2192+42G>A n.2527+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G= | CA2062807367 | ATP2A2 | c.2521+42G= (n.2521+42G=) c.*2361+42G= (n.*2361+42G=) n.179+42G= c.2192+42G= n.2527+42G= | |
12 | g.110343476_110343477insCTTCTTCAT | CA607317918 | ATP2A2 | c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT) c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT) n.179+42_179+43insCTTCTTCAT c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343478T>G | CA2620870157 | ATP2A2 | c.2521+44T>G (n.2521+44T>G) c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G) n.179+44T>G c.2192+44T>G n.2527+44T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>A | CA607317919 | ATP2A2 | c.2521+45T>A (n.2521+45T>A) c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A) n.179+45T>A c.2192+45T>A n.2527+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>G | CA2620870158 | ATP2A2 | c.2521+45T>G (n.2521+45T>G) c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G) n.179+45T>G c.2192+45T>G n.2527+45T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T= | CA2062807371 | ATP2A2 | c.2521+45T= (n.2521+45T=) c.*2361+45T= (n.*2361+45T=) n.179+45T= c.2192+45T= n.2527+45T= | |
12 | g.110343480del | CA2620870159 | ATP2A2 | c.2521+46del (n.2521+46del) c.*2361+46del (n.*2361+46del) n.179+46del c.2192+46del n.2527+46del | gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>A | CA607317920 | ATP2A2 | c.2521+46G>A (n.2521+46G>A) c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A) n.179+46G>A c.2192+46G>A n.2527+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>C | CA6784128 | ATP2A2 | c.2521+46G>C (n.2521+46G>C) c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C) n.179+46G>C c.2192+46G>C n.2527+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G= | CA2062807374 | ATP2A2 | c.2521+46G= (n.2521+46G=) c.*2361+46G= (n.*2361+46G=) n.179+46G= c.2192+46G= n.2527+46G= | |
12 | g.110343481T>A | CA2620870160 | ATP2A2 | c.2521+47T>A (n.2521+47T>A) c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A) n.179+47T>A c.2192+47T>A n.2527+47T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343481T= | CA2062807377 | ATP2A2 | c.2521+47T= (n.2521+47T=) c.*2361+47T= (n.*2361+47T=) n.179+47T= c.2192+47T= n.2527+47T= | |
12 | g.110343481_110343482insTCA | CA607317922 | ATP2A2 | c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA) c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA) n.179+47_179+48insTCA c.2192+47_2192+48insTCA n.2527+47_2527+48insTCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343482G>A | CA2062807382 | ATP2A2 | c.2521+48G>A (n.2521+48G>A) c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A) n.179+48G>A c.2192+48G>A n.2527+48G>A | dbSNP |
12 | g.110343482G= | CA2062807386 | ATP2A2 | c.2521+48G= (n.2521+48G=) c.*2361+48G= (n.*2361+48G=) n.179+48G= c.2192+48G= n.2527+48G= | |
12 | g.110343482G>T | CA607317923 | ATP2A2 | c.2521+48G>T (n.2521+48G>T) c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T) n.179+48G>T c.2192+48G>T n.2527+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G>A | CA683514753 | ATP2A2 | c.2521+50G>A (n.2521+50G>A) c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A) n.179+50G>A c.2192+50G>A n.2527+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G= | CA2062807389 | ATP2A2 | c.2521+50G= (n.2521+50G=) c.*2361+50G= (n.*2361+50G=) n.179+50G= c.2192+50G= n.2527+50G= | |
12 | g.110343485C= | CA2062807390 | ATP2A2 | c.2521+51C= (n.2521+51C=) c.*2361+51C= (n.*2361+51C=) n.179+51C= c.2192+51C= n.2527+51C= | |
12 | g.110343485C>T | CA2062807392 | ATP2A2 | c.2521+51C>T (n.2521+51C>T) c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T) n.179+51C>T c.2192+51C>T n.2527+51C>T | dbSNP |
12 | g.110343486T= | CA2062807394 | ATP2A2 | c.2521+52T= (n.2521+52T=) c.*2361+52T= (n.*2361+52T=) n.179+52T= c.2192+52T= n.2527+52T= | |
12 | g.110343486_110343487insTTA | CA607317924 | ATP2A2 | c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA) c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA) n.179+52_179+53insTTA c.2192+52_2192+53insTTA n.2527+52_2527+53insTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G>A | CA951766783 | ATP2A2 | c.2521+53G>A (n.2521+53G>A) c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A) n.179+53G>A c.2192+53G>A n.2527+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G= | CA2062807396 | ATP2A2 | c.2521+53G= (n.2521+53G=) c.*2361+53G= (n.*2361+53G=) n.179+53G= c.2192+53G= n.2527+53G= | |
12 | g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT | CA683514758 | ATP2A2 | c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT) c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT) n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343488A= | CA2062807400 | ATP2A2 | c.2521+54A= (n.2521+54A=) c.*2361+54A= (n.*2361+54A=) n.179+54A= c.2192+54A= n.2527+54A= | |
12 | g.110343488A>G | CA683514755 | ATP2A2 | c.2521+54A>G (n.2521+54A>G) c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G) n.179+54A>G c.2192+54A>G n.2527+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343489A>T | CA2620870161 | ATP2A2 | c.2521+55A>T (n.2521+55A>T) c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T) n.179+55A>T c.2192+55A>T n.2527+55A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343494T>C | CA2620870162 | ATP2A2 | c.2521+60T>C (n.2521+60T>C) c.*2361+60T>C (n.*2361+60T>C) n.179+60T>C c.2192+60T>C n.2527+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343495G>C | CA2620870163 | ATP2A2 | c.2521+61G>C (n.2521+61G>C) c.*2361+61G>C (n.*2361+61G>C) n.179+61G>C c.2192+61G>C n.2527+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>A | CA2620870164 | ATP2A2 | c.2521+66T>A (n.2521+66T>A) c.*2361+66T>A (n.*2361+66T>A) n.179+66T>A c.2192+66T>A n.2527+66T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>C | CA683514762 | ATP2A2 | c.2521+66T>C (n.2521+66T>C) c.*2361+66T>C (n.*2361+66T>C) n.179+66T>C c.2192+66T>C n.2527+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>G | CA2570631130 | ATP2A2 | c.2521+66T>G (n.2521+66T>G) c.*2361+66T>G (n.*2361+66T>G) n.179+66T>G c.2192+66T>G n.2527+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T= | CA2062807403 | ATP2A2 | c.2521+66T= (n.2521+66T=) c.*2361+66T= (n.*2361+66T=) n.179+66T= c.2192+66T= n.2527+66T= | |
12 | g.110343501dup | CA2797436483 | ATP2A2 | c.2521+67dup (n.2521+67dup) c.*2361+67dup (n.*2361+67dup) n.179+67dup c.2192+67dup n.2527+67dup | |
12 | g.110343502C>A | CA2620870165 | ATP2A2 | c.2521+68C>A (n.2521+68C>A) c.*2361+68C>A (n.*2361+68C>A) n.179+68C>A c.2192+68C>A n.2527+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343502C= | CA2062807405 | ATP2A2 | c.2521+68C= (n.2521+68C=) c.*2361+68C= (n.*2361+68C=) n.179+68C= c.2192+68C= n.2527+68C= | |
12 | g.110343502C>T | CA951766805 | ATP2A2 | c.2521+68C>T (n.2521+68C>T) c.*2361+68C>T (n.*2361+68C>T) n.179+68C>T c.2192+68C>T n.2527+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343504T>C | CA683514763 | ATP2A2 | c.2521+70T>C (n.2521+70T>C) c.*2361+70T>C (n.*2361+70T>C) n.179+70T>C c.2192+70T>C n.2527+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343504T= | CA2062807410 | ATP2A2 | c.2521+70T= (n.2521+70T=) c.*2361+70T= (n.*2361+70T=) n.179+70T= c.2192+70T= n.2527+70T= | |
12 | g.110343504_110343505delinsTC | CA2062807408 | ATP2A2 | c.2521+70_2521+71delinsTC (n.2521+70_2521+71delinsTC) c.*2361+70_*2361+71delinsTC (n.*2361+70_*2361+71delinsTC) n.179+70_179+71delinsTC c.2192+70_2192+71delinsTC n.2527+70_2527+71delinsTC | |
12 | g.110343505C>A | CA2575289405 | ATP2A2 | c.2521+71C>A (n.2521+71C>A) c.*2361+71C>A (n.*2361+71C>A) n.179+71C>A c.2192+71C>A n.2527+71C>A | |
12 | g.110343505C= | CA2062807412 | ATP2A2 | c.2521+71C= (n.2521+71C=) c.*2361+71C= (n.*2361+71C=) n.179+71C= c.2192+71C= n.2527+71C= | |
12 | g.110343505C>G | CA607317927 | ATP2A2 | c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) c.*2361+71C>G (n.*2361+71C>G) n.179+71C>G c.2192+71C>G n.2527+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343507del | CA607317925 | ATP2A2 | c.2521+73del (n.2521+73del) c.*2361+73del (n.*2361+73del) n.179+73del c.2192+73del n.2527+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343506C>A | CA2575289406 | ATP2A2 | c.2521+72C>A (n.2521+72C>A) c.*2361+72C>A (n.*2361+72C>A) n.179+72C>A c.2192+72C>A n.2527+72C>A | |
12 | g.110343506C>G | CA2620870166 | ATP2A2 | c.2521+72C>G (n.2521+72C>G) c.*2361+72C>G (n.*2361+72C>G) n.179+72C>G c.2192+72C>G n.2527+72C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343507C>A | CA2062807417 | ATP2A2 | c.2521+73C>A (n.2521+73C>A) c.*2361+73C>A (n.*2361+73C>A) n.179+73C>A c.2192+73C>A n.2527+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343507C= | CA2062807414 | ATP2A2 | c.2521+73C= (n.2521+73C=) c.*2361+73C= (n.*2361+73C=) n.179+73C= c.2192+73C= n.2527+73C= | |
12 | g.110343507C>G | CA951766841 | ATP2A2 | c.2521+73C>G (n.2521+73C>G) c.*2361+73C>G (n.*2361+73C>G) n.179+73C>G c.2192+73C>G n.2527+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343508_110343511delinsTTAA | CA2062807419 | ATP2A2 | c.2521+74_2521+77delinsTTAA (n.2521+74_2521+77delinsTTAA) c.*2361+74_*2361+77delinsTTAA (n.*2361+74_*2361+77delinsTTAA) n.179+74_179+77delinsTTAA c.2192+74_2192+77delinsTTAA n.2527+74_2527+77delinsTTAA | |
12 | g.110343509T>A | CA2620870167 | ATP2A2 | c.2521+75T>A (n.2521+75T>A) c.*2361+75T>A (n.*2361+75T>A) n.179+75T>A c.2192+75T>A n.2527+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343509T>G | CA2620870168 | ATP2A2 | c.2521+75T>G (n.2521+75T>G) c.*2361+75T>G (n.*2361+75T>G) n.179+75T>G c.2192+75T>G n.2527+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343509_110343510delinsTA | CA2062807421 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+76delinsTA (n.2521+75_2521+76delinsTA) c.*2361+75_*2361+76delinsTA (n.*2361+75_*2361+76delinsTA) n.179+75_179+76delinsTA c.2192+75_2192+76delinsTA n.2527+75_2527+76delinsTA | |
12 | g.110343509_110343511del | CA683514767 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+77del (n.2521+75_2521+77del) c.*2361+75_*2361+77del (n.*2361+75_*2361+77del) n.179+75_179+77del c.2192+75_2192+77del n.2527+75_2527+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343513del | CA2062807422 | ATP2A2 | c.2521+79del (n.2521+79del) c.*2361+79del (n.*2361+79del) n.179+79del c.2192+79del n.2527+79del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343510_110343514del | CA2620870169 | ATP2A2 | c.2521+76_2521+80del (n.2521+76_2521+80del) c.*2361+76_*2361+80del (n.*2361+76_*2361+80del) n.179+76_179+80del c.2192+76_2192+80del n.2527+76_2527+80del | gnomAD v4 |
12 | g.110343512A= | CA2062807423 | ATP2A2 | c.2521+78A= (n.2521+78A=) c.*2361+78A= (n.*2361+78A=) n.179+78A= c.2192+78A= n.2527+78A= | |
12 | g.110343512A>G | CA951766883 | ATP2A2 | c.2521+78A>G (n.2521+78A>G) c.*2361+78A>G (n.*2361+78A>G) n.179+78A>G c.2192+78A>G n.2527+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343513A>G | CA2620870170 | ATP2A2 | c.2521+79A>G (n.2521+79A>G) c.*2361+79A>G (n.*2361+79A>G) n.179+79A>G c.2192+79A>G n.2527+79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343514G>A | CA243510720 | ATP2A2 | c.2521+80G>A (n.2521+80G>A) c.*2361+80G>A (n.*2361+80G>A) n.179+80G>A c.2192+80G>A n.2527+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343514G= | CA2062807425 | ATP2A2 | c.2521+80G= (n.2521+80G=) c.*2361+80G= (n.*2361+80G=) n.179+80G= c.2192+80G= n.2527+80G= | |
12 | g.110343515C>A | CA2620870171 | ATP2A2 | c.2521+81C>A (n.2521+81C>A) c.*2361+81C>A (n.*2361+81C>A) n.179+81C>A c.2192+81C>A n.2527+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343515C= | CA2062807427 | ATP2A2 | c.2521+81C= (n.2521+81C=) c.*2361+81C= (n.*2361+81C=) n.179+81C= c.2192+81C= n.2527+81C= | |
12 | g.110343515C>T | CA243510727 | ATP2A2 | c.2521+81C>T (n.2521+81C>T) c.*2361+81C>T (n.*2361+81C>T) n.179+81C>T c.2192+81C>T n.2527+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343516del | CA2620870172 | ATP2A2 | c.2521+82del (n.2521+82del) c.*2361+82del (n.*2361+82del) n.179+82del c.2192+82del n.2527+82del | gnomAD v4 |
12 | g.110343516G>A | CA243510733 | ATP2A2 | c.2521+82G>A (n.2521+82G>A) c.*2361+82G>A (n.*2361+82G>A) n.179+82G>A c.2192+82G>A n.2527+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343516G>C | CA2575289407 | ATP2A2 | c.2521+82G>C (n.2521+82G>C) c.*2361+82G>C (n.*2361+82G>C) n.179+82G>C c.2192+82G>C n.2527+82G>C | |
12 | g.110343516G= | CA2062807429 | ATP2A2 | c.2521+82G= (n.2521+82G=) c.*2361+82G= (n.*2361+82G=) n.179+82G= c.2192+82G= n.2527+82G= | |
12 | g.110343517T>C | CA683514770 | ATP2A2 | c.2521+83T>C (n.2521+83T>C) c.*2361+83T>C (n.*2361+83T>C) n.179+83T>C c.2192+83T>C n.2527+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343517T= | CA2062807431 | ATP2A2 | c.2521+83T= (n.2521+83T=) c.*2361+83T= (n.*2361+83T=) n.179+83T= c.2192+83T= n.2527+83T= | |
12 | g.110343518G>A | CA2727059909 | ATP2A2 | c.2521+84G>A (n.2521+84G>A) c.*2361+84G>A (n.*2361+84G>A) n.179+84G>A c.2192+84G>A n.2527+84G>A | dbSNP |
12 | g.110343518G>C | CA2575289408 | ATP2A2 | c.2521+84G>C (n.2521+84G>C) c.*2361+84G>C (n.*2361+84G>C) n.179+84G>C c.2192+84G>C n.2527+84G>C | |
12 | g.110343518G= | CA2062807432 | ATP2A2 | c.2521+84G= (n.2521+84G=) c.*2361+84G= (n.*2361+84G=) n.179+84G= c.2192+84G= n.2527+84G= | |
12 | g.110343518G>T | CA243510740 | ATP2A2 | c.2521+84G>T (n.2521+84G>T) c.*2361+84G>T (n.*2361+84G>T) n.179+84G>T c.2192+84G>T n.2527+84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343524dup | CA683514780 | ATP2A2 | c.2521+90dup (n.2521+90dup) c.*2361+90dup (n.*2361+90dup) n.179+90dup c.2192+90dup n.2527+90dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343524del | CA2797436484 | ATP2A2 | c.2521+90del (n.2521+90del) c.*2361+90del (n.*2361+90del) n.179+90del c.2192+90del n.2527+90del | |
12 | g.110343522T>C | CA2620870173 | ATP2A2 | c.2521+88T>C (n.2521+88T>C) c.*2361+88T>C (n.*2361+88T>C) n.179+88T>C c.2192+88T>C n.2527+88T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343524_110343525delinsTC | CA2062807434 | ATP2A2 | c.2521+90_2521+91delinsTC (n.2521+90_2521+91delinsTC) c.*2361+90_*2361+91delinsTC (n.*2361+90_*2361+91delinsTC) n.179+90_179+91delinsTC c.2192+90_2192+91delinsTC n.2527+90_2527+91delinsTC | |
12 | g.110343525del | CA951766918 | ATP2A2 | c.2521+91del (n.2521+91del) c.*2361+91del (n.*2361+91del) n.179+91del c.2192+91del n.2527+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343525C>A | CA2575289409 | ATP2A2 | c.2521+91C>A (n.2521+91C>A) c.*2361+91C>A (n.*2361+91C>A) n.179+91C>A c.2192+91C>A n.2527+91C>A | |
12 | g.110343528C>A | CA2620870174 | ATP2A2 | c.2521+94C>A (n.2521+94C>A) c.*2361+94C>A (n.*2361+94C>A) n.179+94C>A c.2192+94C>A n.2527+94C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343530A= | CA2062807435 | ATP2A2 | c.2521+96A= (n.2521+96A=) c.*2361+96A= (n.*2361+96A=) n.179+96A= c.2192+96A= n.2527+96A= | |
12 | g.110343530A>G | CA243510749 | ATP2A2 | c.2521+96A>G (n.2521+96A>G) c.*2361+96A>G (n.*2361+96A>G) n.179+96A>G c.2192+96A>G n.2527+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343530A>T | CA2575289410 | ATP2A2 | c.2521+96A>T (n.2521+96A>T) c.*2361+96A>T (n.*2361+96A>T) n.179+96A>T c.2192+96A>T n.2527+96A>T | |
12 | g.110343532C>A | CA2620870175 | ATP2A2 | c.2521+98C>A (n.2521+98C>A) c.*2361+98C>A (n.*2361+98C>A) n.179+98C>A c.2192+98C>A n.2527+98C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343532C= | CA2062807437 | ATP2A2 | c.2521+98C= (n.2521+98C=) c.*2361+98C= (n.*2361+98C=) n.179+98C= c.2192+98C= n.2527+98C= | |
12 | g.110343532C>G | CA2620870176 | ATP2A2 | c.2521+98C>G (n.2521+98C>G) c.*2361+98C>G (n.*2361+98C>G) n.179+98C>G c.2192+98C>G n.2527+98C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343532C>T | CA2062807438 | ATP2A2 | c.2521+98C>T (n.2521+98C>T) c.*2361+98C>T (n.*2361+98C>T) n.179+98C>T c.2192+98C>T n.2527+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343535del | CA2575289411 | ATP2A2 | c.2521+101del (n.2521+101del) c.*2361+101del (n.*2361+101del) n.179+101del c.2192+101del n.2527+101del | |
12 | g.110343533C>A | CA2620870177 | ATP2A2 | c.2521+99C>A (n.2521+99C>A) c.*2361+99C>A (n.*2361+99C>A) n.179+99C>A c.2192+99C>A n.2527+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343534C>A | CA2575289412 | ATP2A2 | c.2521+100C>A (n.2521+100C>A) c.*2361+100C>A (n.*2361+100C>A) n.179+100C>A c.2192+100C>A n.2527+100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343535C>A | CA2620870178 | ATP2A2 | c.2521+101C>A (n.2521+101C>A) c.*2361+101C>A (n.*2361+101C>A) n.179+101C>A c.2192+101C>A n.2527+101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343535C= | CA2062807441 | ATP2A2 | c.2521+101C= (n.2521+101C=) c.*2361+101C= (n.*2361+101C=) n.179+101C= c.2192+101C= n.2527+101C= | |
12 | g.110343535C>T | CA243510757 | ATP2A2 | c.2521+101C>T (n.2521+101C>T) c.*2361+101C>T (n.*2361+101C>T) n.179+101C>T c.2192+101C>T n.2527+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343536G>A | CA951766926 | ATP2A2 | c.2521+102G>A (n.2521+102G>A) c.*2361+102G>A (n.*2361+102G>A) n.179+102G>A c.2192+102G>A n.2527+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343536G= | CA2062807443 | ATP2A2 | c.2521+102G= (n.2521+102G=) c.*2361+102G= (n.*2361+102G=) n.179+102G= c.2192+102G= n.2527+102G= | |
12 | g.110343536G>T | CA2620870179 | ATP2A2 | c.2521+102G>T (n.2521+102G>T) c.*2361+102G>T (n.*2361+102G>T) n.179+102G>T c.2192+102G>T n.2527+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343537T>C | CA683514783 | ATP2A2 | c.2521+103T>C (n.2521+103T>C) c.*2361+103T>C (n.*2361+103T>C) n.179+103T>C c.2192+103T>C n.2527+103T>C | dbSNP |
12 | g.110343537T= | CA2062807447 | ATP2A2 | c.2521+103T= (n.2521+103T=) c.*2361+103T= (n.*2361+103T=) n.179+103T= c.2192+103T= n.2527+103T= | |
12 | g.110343537_110343549delinsTATAGGGTAGCAA | CA2062807449 | ATP2A2 | c.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.2521+103_2521+115delinsTATAGGGTAGCAA) c.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA (n.*2361+103_*2361+115delinsTATAGGGTAGCAA) n.179+103_179+115delinsTATAGGGTAGCAA c.2192+103_2192+115delinsTATAGGGTAGCAA n.2527+103_2527+115delinsTATAGGGTAGCAA | |
12 | g.110343538A= | CA2062807453 | ATP2A2 | c.2521+104A= (n.2521+104A=) c.*2361+104A= (n.*2361+104A=) n.179+104A= c.2192+104A= n.2527+104A= | |
12 | g.110343538A>G | CA951766941 | ATP2A2 | c.2521+104A>G (n.2521+104A>G) c.*2361+104A>G (n.*2361+104A>G) n.179+104A>G c.2192+104A>G n.2527+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343538_110343540dup | CA951766934 | ATP2A2 | c.2521+104_2521+106dup (n.2521+104_2521+106dup) c.*2361+104_*2361+106dup (n.*2361+104_*2361+106dup) n.179+104_179+106dup c.2192+104_2192+106dup n.2527+104_2527+106dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343539_110343550del | CA683514788 | ATP2A2 | c.2521+105_2521+116del (n.2521+105_2521+116del) c.*2361+105_*2361+116del (n.*2361+105_*2361+116del) n.179+105_179+116del c.2192+105_2192+116del n.2527+105_2527+116del | dbSNP |
12 | g.110343539T>A | CA951766947 | ATP2A2 | c.2521+105T>A (n.2521+105T>A) c.*2361+105T>A (n.*2361+105T>A) n.179+105T>A c.2192+105T>A n.2527+105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343539T>C | CA2620870181 | ATP2A2 | c.2521+105T>C (n.2521+105T>C) c.*2361+105T>C (n.*2361+105T>C) n.179+105T>C c.2192+105T>C n.2527+105T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343539T= | CA2062807455 | ATP2A2 | c.2521+105T= (n.2521+105T=) c.*2361+105T= (n.*2361+105T=) n.179+105T= c.2192+105T= n.2527+105T= | |
12 | g.110343539dup | CA2620870180 | ATP2A2 | c.2521+105dup (n.2521+105dup) c.*2361+105dup (n.*2361+105dup) n.179+105dup c.2192+105dup n.2527+105dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343541G>A | CA2620870182 | ATP2A2 | c.2521+107G>A (n.2521+107G>A) c.*2361+107G>A (n.*2361+107G>A) n.179+107G>A c.2192+107G>A n.2527+107G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343541G>T | CA2741288261 | ATP2A2 | c.2521+107G>T (n.2521+107G>T) c.*2361+107G>T (n.*2361+107G>T) n.179+107G>T c.2192+107G>T n.2527+107G>T | |
12 | g.110343543G>A | CA2620870183 | ATP2A2 | c.2521+109G>A (n.2521+109G>A) c.*2361+109G>A (n.*2361+109G>A) n.179+109G>A c.2192+109G>A n.2527+109G>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343543G>T | CA2620870184 | ATP2A2 | c.2521+109G>T (n.2521+109G>T) c.*2361+109G>T (n.*2361+109G>T) n.179+109G>T c.2192+109G>T n.2527+109G>T | gnomAD v4 |