Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343430T>ACA481737979ATP2A2c.2517T>A (p.Ile839=)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
n.175T>A
c.2188T>A
n.2523T>A
12g.110343430T>CCA481737981ATP2A2c.2517T>C (p.Ile839=)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
n.175T>C
c.2188T>C
n.2523T>C
12g.110343430T>GCA386676372ATP2A2c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
n.175T>G
c.2188T>G
n.2523T>G
12g.110343431G>ACA386676375ATP2A2c.2518G>A (p.Gly840Ser)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
n.176G>A
c.2189G>A
n.2524G>A
12g.110343431G>CCA386676377ATP2A2c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
n.176G>C
c.2189G>C
n.2524G>C
12g.110343431G>TCA386676379ATP2A2c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
n.176G>T
c.2189G>T
n.2524G>T
12g.110343432G>ACA386676381ATP2A2c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
n.177G>A
c.2190G>A
n.2525G>A
12g.110343432G>CCA386676383ATP2A2c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
n.177G>C
c.2190G>C
n.2525G>C
12g.110343432G=CA2062807260ATP2A2c.2519G= (p.Gly840=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
n.177G=
c.2190G=
n.2525G=
12g.110343432G>TCA386676385ATP2A2c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
n.177G>T
c.2190G>T
n.2525G>T
12g.110343432_110343433insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCA607317902ATP2A2c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Cys841ArgfsTer3)
c.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (n.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC)
n.177_178insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2190_2191insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Tyr841ArgfsTer3)
n.2525_2526insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
dbSNP gnomAD v2
12g.110343433C>ACA481737999ATP2A2c.2520C>A (p.Gly840=)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
n.178C>A
c.2191C>A
n.2526C>A
12g.110343433C>GCA481738002ATP2A2c.2520C>G (p.Gly840=)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
n.178C>G
c.2191C>G
n.2526C>G
12g.110343433C>TCA481738005ATP2A2c.2520C>T (p.Gly840=)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
n.178C>T
c.2191C>T
n.2526C>T
gnomAD v4
12g.110343434T>ACA386676391ATP2A2c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
n.179T>A
c.2192T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
n.2527T>A
12g.110343434T>CCA386676387ATP2A2c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
n.179T>C
c.2192T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
n.2527T>C
12g.110343434T>GCA386676389ATP2A2c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
n.179T>G
c.2192T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
n.2527T>G
12g.110343435G>ACA386676393ATP2A2c.2521+1G>A (n.2521+1G>A)
c.*2361+1G>A (n.*2361+1G>A)
n.179+1G>A
c.2192+1G>A
n.2527+1G>A
12g.110343435G>CCA386676396ATP2A2c.2521+1G>C (n.2521+1G>C)
c.*2361+1G>C (n.*2361+1G>C)
n.179+1G>C
c.2192+1G>C
n.2527+1G>C
12g.110343435G>TCA386676397ATP2A2c.2521+1G>T (n.2521+1G>T)
c.*2361+1G>T (n.*2361+1G>T)
n.179+1G>T
c.2192+1G>T
n.2527+1G>T
12g.110343436T>ACA386676400ATP2A2c.2521+2T>A (n.2521+2T>A)
c.*2361+2T>A (n.*2361+2T>A)
n.179+2T>A
c.2192+2T>A
n.2527+2T>A
12g.110343436T>CCA386676402ATP2A2c.2521+2T>C (n.2521+2T>C)
c.*2361+2T>C (n.*2361+2T>C)
n.179+2T>C
c.2192+2T>C
n.2527+2T>C
12g.110343436T>GCA386676404ATP2A2c.2521+2T>G (n.2521+2T>G)
c.*2361+2T>G (n.*2361+2T>G)
n.179+2T>G
c.2192+2T>G
n.2527+2T>G
dbSNP
12g.110343436T=CA2062807269ATP2A2c.2521+2T= (n.2521+2T=)
c.*2361+2T= (n.*2361+2T=)
n.179+2T=
c.2192+2T=
n.2527+2T=
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGCA2727390366ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
dbSNP
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAACA2797436481ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
12g.110343437G>ACA6784119ATP2A2c.2521+3G>A (n.2521+3G>A)
c.*2361+3G>A (n.*2361+3G>A)
n.179+3G>A
c.2192+3G>A
n.2527+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343437G=CA2062807272ATP2A2c.2521+3G= (n.2521+3G=)
c.*2361+3G= (n.*2361+3G=)
n.179+3G=
c.2192+3G=
n.2527+3G=
12g.110343438A=CA2062807280ATP2A2c.2521+4A= (n.2521+4A=)
c.*2361+4A= (n.*2361+4A=)
n.179+4A=
c.2192+4A=
n.2527+4A=
12g.110343438A>CCA10640923ATP2A2c.2521+4A>C (n.2521+4A>C)
c.*2361+4A>C (n.*2361+4A>C)
n.179+4A>C
c.2192+4A>C
n.2527+4A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343438A>GCA243510632ATP2A2c.2521+4A>G (n.2521+4A>G)
c.*2361+4A>G (n.*2361+4A>G)
n.179+4A>G
c.2192+4A>G
n.2527+4A>G
dbSNP
12g.110343440T>CCA2620870148ATP2A2c.2521+6T>C (n.2521+6T>C)
c.*2361+6T>C (n.*2361+6T>C)
n.179+6T>C
c.2192+6T>C
n.2527+6T>C
gnomAD v4
12g.110343440T>GCA2062807286ATP2A2c.2521+6T>G (n.2521+6T>G)
c.*2361+6T>G (n.*2361+6T>G)
n.179+6T>G
c.2192+6T>G
n.2527+6T>G
dbSNP
12g.110343440T=CA2062807284ATP2A2c.2521+6T= (n.2521+6T=)
c.*2361+6T= (n.*2361+6T=)
n.179+6T=
c.2192+6T=
n.2527+6T=
12g.110343440_110343441insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGCA2797436482ATP2A2c.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
c.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
n.179+6_179+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
c.2192+6_2192+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
n.2527+6_2527+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
12g.110343442C=CA2062807289ATP2A2c.2521+8C= (n.2521+8C=)
c.*2361+8C= (n.*2361+8C=)
n.179+8C=
c.2192+8C=
n.2527+8C=
12g.110343442C>TCA2062807290ATP2A2c.2521+8C>T (n.2521+8C>T)
c.*2361+8C>T (n.*2361+8C>T)
n.179+8C>T
c.2192+8C>T
n.2527+8C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110343444A=CA2062807293ATP2A2c.2521+10A= (n.2521+10A=)
c.*2361+10A= (n.*2361+10A=)
n.179+10A=
c.2192+10A=
n.2527+10A=
12g.110343444A>GCA6784120ATP2A2c.2521+10A>G (n.2521+10A>G)
c.*2361+10A>G (n.*2361+10A>G)
n.179+10A>G
c.2192+10A>G
n.2527+10A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444A>TCA607317903ATP2A2c.2521+10A>T (n.2521+10A>T)
c.*2361+10A>T (n.*2361+10A>T)
n.179+10A>T
c.2192+10A>T
n.2527+10A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444_110343445delinsATCA2062807295ATP2A2c.2521+10_2521+11delinsAT (n.2521+10_2521+11delinsAT)
c.*2361+10_*2361+11delinsAT (n.*2361+10_*2361+11delinsAT)
n.179+10_179+11delinsAT
c.2192+10_2192+11delinsAT
n.2527+10_2527+11delinsAT
12g.110343451dupCA2062807300ATP2A2c.2521+17dup (n.2521+17dup)
c.*2361+17dup (n.*2361+17dup)
n.179+17dup
c.2192+17dup
n.2527+17dup
dbSNP
12g.110343451delCA607317904ATP2A2c.2521+17del (n.2521+17del)
c.*2361+17del (n.*2361+17del)
n.179+17del
c.2192+17del
n.2527+17del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T>CCA607317905ATP2A2c.2521+12T>C (n.2521+12T>C)
c.*2361+12T>C (n.*2361+12T>C)
n.179+12T>C
c.2192+12T>C
n.2527+12T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T=CA2062807304ATP2A2c.2521+12T= (n.2521+12T=)
c.*2361+12T= (n.*2361+12T=)
n.179+12T=
c.2192+12T=
n.2527+12T=
12g.110343448_110343449insCCCCA2620870149ATP2A2c.2521+14_2521+15insCCC (n.2521+14_2521+15insCCC)
c.*2361+14_*2361+15insCCC (n.*2361+14_*2361+15insCCC)
n.179+14_179+15insCCC
c.2192+14_2192+15insCCC
n.2527+14_2527+15insCCC
gnomAD v4
12g.110343452A>CCA2620870150ATP2A2c.2521+18A>C (n.2521+18A>C)
c.*2361+18A>C (n.*2361+18A>C)
n.179+18A>C
c.2192+18A>C
n.2527+18A>C
gnomAD v4
12g.110343452A>GCA2575289403ATP2A2c.2521+18A>G (n.2521+18A>G)
c.*2361+18A>G (n.*2361+18A>G)
n.179+18A>G
c.2192+18A>G
n.2527+18A>G
12g.110343453T>CCA6784121ATP2A2c.2521+19T>C (n.2521+19T>C)
c.*2361+19T>C (n.*2361+19T>C)
n.179+19T>C
c.2192+19T>C
n.2527+19T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343453T=CA2062807306ATP2A2c.2521+19T= (n.2521+19T=)
c.*2361+19T= (n.*2361+19T=)
n.179+19T=
c.2192+19T=
n.2527+19T=
12g.110343454A=CA2062807307ATP2A2c.2521+20A= (n.2521+20A=)
c.*2361+20A= (n.*2361+20A=)
n.179+20A=
c.2192+20A=
n.2527+20A=
12g.110343454A>GCA6784122ATP2A2c.2521+20A>G (n.2521+20A>G)
c.*2361+20A>G (n.*2361+20A>G)
n.179+20A>G
c.2192+20A>G
n.2527+20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343454_110343456delinsATTCA2062807308ATP2A2c.2521+20_2521+22delinsATT (n.2521+20_2521+22delinsATT)
c.*2361+20_*2361+22delinsATT (n.*2361+20_*2361+22delinsATT)
n.179+20_179+22delinsATT
c.2192+20_2192+22delinsATT
n.2527+20_2527+22delinsATT
12g.110343455T>ACA6784123ATP2A2c.2521+21T>A (n.2521+21T>A)
c.*2361+21T>A (n.*2361+21T>A)
n.179+21T>A
c.2192+21T>A
n.2527+21T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343455T=CA2062807311ATP2A2c.2521+21T= (n.2521+21T=)
c.*2361+21T= (n.*2361+21T=)
n.179+21T=
c.2192+21T=
n.2527+21T=
12g.110343455_110343456delCA607317907ATP2A2c.2521+21_2521+22del (n.2521+21_2521+22del)
c.*2361+21_*2361+22del (n.*2361+21_*2361+22del)
n.179+21_179+22del
c.2192+21_2192+22del
n.2527+21_2527+22del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343456T>CCA683514714ATP2A2c.2521+22T>C (n.2521+22T>C)
c.*2361+22T>C (n.*2361+22T>C)
n.179+22T>C
c.2192+22T>C
n.2527+22T>C
dbSNP
12g.110343456T=CA2062807316ATP2A2c.2521+22T= (n.2521+22T=)
c.*2361+22T= (n.*2361+22T=)
n.179+22T=
c.2192+22T=
n.2527+22T=
12g.110343458C>GCA2620870151ATP2A2c.2521+24C>G (n.2521+24C>G)
c.*2361+24C>G (n.*2361+24C>G)
n.179+24C>G
c.2192+24C>G
n.2527+24C>G
gnomAD v4
12g.110343459T=CA2062807320ATP2A2c.2521+25T= (n.2521+25T=)
c.*2361+25T= (n.*2361+25T=)
n.179+25T=
c.2192+25T=
n.2527+25T=
12g.110343459_110343460insACACCCCA607317908ATP2A2c.2521+25_2521+26insACACCC (n.2521+25_2521+26insACACCC)
c.*2361+25_*2361+26insACACCC (n.*2361+25_*2361+26insACACCC)
n.179+25_179+26insACACCC
c.2192+25_2192+26insACACCC
n.2527+25_2527+26insACACCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343460G>CCA6784124ATP2A2c.2521+26G>C (n.2521+26G>C)
c.*2361+26G>C (n.*2361+26G>C)
n.179+26G>C
c.2192+26G>C
n.2527+26G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343460G=CA2062807324ATP2A2c.2521+26G= (n.2521+26G=)
c.*2361+26G= (n.*2361+26G=)
n.179+26G=
c.2192+26G=
n.2527+26G=
12g.110343460_110343461insTTATCAAACCCA607317909ATP2A2c.2521+26_2521+27insTTATCAAACC (n.2521+26_2521+27insTTATCAAACC)
c.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC (n.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC)
n.179+26_179+27insTTATCAAACC
c.2192+26_2192+27insTTATCAAACC
n.2527+26_2527+27insTTATCAAACC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343461A=CA2062807330ATP2A2c.2521+27A= (n.2521+27A=)
c.*2361+27A= (n.*2361+27A=)
n.179+27A=
c.2192+27A=
n.2527+27A=
12g.110343461A>GCA607317910ATP2A2c.2521+27A>G (n.2521+27A>G)
c.*2361+27A>G (n.*2361+27A>G)
n.179+27A>G
c.2192+27A>G
n.2527+27A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343465_110343466dupCA2620870152ATP2A2c.2521+31_2521+32dup (n.2521+31_2521+32dup)
c.*2361+31_*2361+32dup (n.*2361+31_*2361+32dup)
n.179+31_179+32dup
c.2192+31_2192+32dup
n.2527+31_2527+32dup
gnomAD v4
12g.110343463T=CA2062807332ATP2A2c.2521+29T= (n.2521+29T=)
c.*2361+29T= (n.*2361+29T=)
n.179+29T=
c.2192+29T=
n.2527+29T=
12g.110343463_110343464insCCA607317911ATP2A2c.2521+29_2521+30insC (n.2521+29_2521+30insC)
c.*2361+29_*2361+30insC (n.*2361+29_*2361+30insC)
n.179+29_179+30insC
c.2192+29_2192+30insC
n.2527+29_2527+30insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343464T>CCA2620870153ATP2A2c.2521+30T>C (n.2521+30T>C)
c.*2361+30T>C (n.*2361+30T>C)
n.179+30T>C
c.2192+30T>C
n.2527+30T>C
gnomAD v4
12g.110343467A>CCA2620870154ATP2A2c.2521+33A>C (n.2521+33A>C)
c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C)
n.179+33A>C
c.2192+33A>C
n.2527+33A>C
gnomAD v4
12g.110343467A>TCA2575289404ATP2A2c.2521+33A>T (n.2521+33A>T)
c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T)
n.179+33A>T
c.2192+33A>T
n.2527+33A>T
12g.110343468A=CA2062807334ATP2A2c.2521+34A= (n.2521+34A=)
c.*2361+34A= (n.*2361+34A=)
n.179+34A=
c.2192+34A=
n.2527+34A=
12g.110343468A>GCA2062807335ATP2A2c.2521+34A>G (n.2521+34A>G)
c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G)
n.179+34A>G
c.2192+34A>G
n.2527+34A>G
dbSNP
12g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCCCA607317912ATP2A2c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343469A=CA2062807341ATP2A2c.2521+35A= (n.2521+35A=)
c.*2361+35A= (n.*2361+35A=)
n.179+35A=
c.2192+35A=
n.2527+35A=
12g.110343469A>GCA607317913ATP2A2c.2521+35A>G (n.2521+35A>G)
c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G)
n.179+35A>G
c.2192+35A>G
n.2527+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343470C=CA2062807349ATP2A2c.2521+36C= (n.2521+36C=)
c.*2361+36C= (n.*2361+36C=)
n.179+36C=
c.2192+36C=
n.2527+36C=
12g.110343470C>GCA243510677ATP2A2c.2521+36C>G (n.2521+36C>G)
c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G)
n.179+36C>G
c.2192+36C>G
n.2527+36C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343470C>TCA6784125ATP2A2c.2521+36C>T (n.2521+36C>T)
c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T)
n.179+36C>T
c.2192+36C>T
n.2527+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343471A=CA2062807351ATP2A2c.2521+37A= (n.2521+37A=)
c.*2361+37A= (n.*2361+37A=)
n.179+37A=
c.2192+37A=
n.2527+37A=
12g.110343471_110343472insGTACCCA607317914ATP2A2c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC)
c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC)
n.179+37_179+38insGTACC
c.2192+37_2192+38insGTACC
n.2527+37_2527+38insGTACC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343472A=CA2062807353ATP2A2c.2521+38A= (n.2521+38A=)
c.*2361+38A= (n.*2361+38A=)
n.179+38A=
c.2192+38A=
n.2527+38A=
12g.110343472A>GCA243510693ATP2A2c.2521+38A>G (n.2521+38A>G)
c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G)
n.179+38A>G
c.2192+38A>G
n.2527+38A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.110343474A>GCA2620870155ATP2A2c.2521+40A>G (n.2521+40A>G)
c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G)
n.179+40A>G
c.2192+40A>G
n.2527+40A>G
gnomAD v4
12g.110343474_110343475delinsATCA2062807359ATP2A2c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT)
c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT)
n.179+40_179+41delinsAT
c.2192+40_2192+41delinsAT
n.2527+40_2527+41delinsAT
12g.110343474_110343478delinsATGTTCA2062807358ATP2A2c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT)
c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT)
n.179+40_179+44delinsATGTT
c.2192+40_2192+44delinsATGTT
n.2527+40_2527+44delinsATGTT
12g.110343475delCA607317916ATP2A2c.2521+41del (n.2521+41del)
c.*2361+41del (n.*2361+41del)
n.179+41del
c.2192+41del
n.2527+41del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T>ACA2620870156ATP2A2c.2521+41T>A (n.2521+41T>A)
c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A)
n.179+41T>A
c.2192+41T>A
n.2527+41T>A
gnomAD v4
12g.110343475T>CCA6784127ATP2A2c.2521+41T>C (n.2521+41T>C)
c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C)
n.179+41T>C
c.2192+41T>C
n.2527+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T=CA2062807364ATP2A2c.2521+41T= (n.2521+41T=)
c.*2361+41T= (n.*2361+41T=)
n.179+41T=
c.2192+41T=
n.2527+41T=
12g.110343478_110343481delCA6784126ATP2A2c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del)
c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del)
n.179+44_179+47del
c.2192+44_2192+47del
n.2527+44_2527+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G>ACA607317917ATP2A2c.2521+42G>A (n.2521+42G>A)
c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A)
n.179+42G>A
c.2192+42G>A
n.2527+42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G=CA2062807367ATP2A2c.2521+42G= (n.2521+42G=)
c.*2361+42G= (n.*2361+42G=)
n.179+42G=
c.2192+42G=
n.2527+42G=
12g.110343476_110343477insCTTCTTCATCA607317918ATP2A2c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT)
c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT)
n.179+42_179+43insCTTCTTCAT
c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT
n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343478T>GCA2620870157ATP2A2c.2521+44T>G (n.2521+44T>G)
c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G)
n.179+44T>G
c.2192+44T>G
n.2527+44T>G
gnomAD v4
12g.110343479T>ACA607317919ATP2A2c.2521+45T>A (n.2521+45T>A)
c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A)
n.179+45T>A
c.2192+45T>A
n.2527+45T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343479T>GCA2620870158ATP2A2c.2521+45T>G (n.2521+45T>G)
c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G)
n.179+45T>G
c.2192+45T>G
n.2527+45T>G
gnomAD v4
12g.110343479T=CA2062807371ATP2A2c.2521+45T= (n.2521+45T=)
c.*2361+45T= (n.*2361+45T=)
n.179+45T=
c.2192+45T=
n.2527+45T=
12g.110343480delCA2620870159ATP2A2c.2521+46del (n.2521+46del)
c.*2361+46del (n.*2361+46del)
n.179+46del
c.2192+46del
n.2527+46del
gnomAD v4
12g.110343480G>ACA607317920ATP2A2c.2521+46G>A (n.2521+46G>A)
c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A)
n.179+46G>A
c.2192+46G>A
n.2527+46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343480G>CCA6784128ATP2A2c.2521+46G>C (n.2521+46G>C)
c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C)
n.179+46G>C
c.2192+46G>C
n.2527+46G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343480G=CA2062807374ATP2A2c.2521+46G= (n.2521+46G=)
c.*2361+46G= (n.*2361+46G=)
n.179+46G=
c.2192+46G=
n.2527+46G=
12g.110343481T>ACA2620870160ATP2A2c.2521+47T>A (n.2521+47T>A)
c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A)
n.179+47T>A
c.2192+47T>A
n.2527+47T>A
gnomAD v4
12g.110343481T=CA2062807377ATP2A2c.2521+47T= (n.2521+47T=)
c.*2361+47T= (n.*2361+47T=)
n.179+47T=
c.2192+47T=
n.2527+47T=
12g.110343481_110343482insTCACA607317922ATP2A2c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA)
c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA)
n.179+47_179+48insTCA
c.2192+47_2192+48insTCA
n.2527+47_2527+48insTCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343482G>ACA2062807382ATP2A2c.2521+48G>A (n.2521+48G>A)
c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A)
n.179+48G>A
c.2192+48G>A
n.2527+48G>A
dbSNP
12g.110343482G=CA2062807386ATP2A2c.2521+48G= (n.2521+48G=)
c.*2361+48G= (n.*2361+48G=)
n.179+48G=
c.2192+48G=
n.2527+48G=
12g.110343482G>TCA607317923ATP2A2c.2521+48G>T (n.2521+48G>T)
c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T)
n.179+48G>T
c.2192+48G>T
n.2527+48G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343484G>ACA683514753ATP2A2c.2521+50G>A (n.2521+50G>A)
c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A)
n.179+50G>A
c.2192+50G>A
n.2527+50G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343484G=CA2062807389ATP2A2c.2521+50G= (n.2521+50G=)
c.*2361+50G= (n.*2361+50G=)
n.179+50G=
c.2192+50G=
n.2527+50G=
12g.110343485C=CA2062807390ATP2A2c.2521+51C= (n.2521+51C=)
c.*2361+51C= (n.*2361+51C=)
n.179+51C=
c.2192+51C=
n.2527+51C=
12g.110343485C>TCA2062807392ATP2A2c.2521+51C>T (n.2521+51C>T)
c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T)
n.179+51C>T
c.2192+51C>T
n.2527+51C>T
dbSNP
12g.110343486T=CA2062807394ATP2A2c.2521+52T= (n.2521+52T=)
c.*2361+52T= (n.*2361+52T=)
n.179+52T=
c.2192+52T=
n.2527+52T=
12g.110343486_110343487insTTACA607317924ATP2A2c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA)
c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA)
n.179+52_179+53insTTA
c.2192+52_2192+53insTTA
n.2527+52_2527+53insTTA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343487G>ACA951766783ATP2A2c.2521+53G>A (n.2521+53G>A)
c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A)
n.179+53G>A
c.2192+53G>A
n.2527+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343487G=CA2062807396ATP2A2c.2521+53G= (n.2521+53G=)
c.*2361+53G= (n.*2361+53G=)
n.179+53G=
c.2192+53G=
n.2527+53G=
12g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATATCA683514758ATP2A2c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT
c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT
n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
dbSNP gnomAD v4
12g.110343488A=CA2062807400ATP2A2c.2521+54A= (n.2521+54A=)
c.*2361+54A= (n.*2361+54A=)
n.179+54A=
c.2192+54A=
n.2527+54A=
12g.110343488A>GCA683514755ATP2A2c.2521+54A>G (n.2521+54A>G)
c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G)
n.179+54A>G
c.2192+54A>G
n.2527+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343489A>TCA2620870161ATP2A2c.2521+55A>T (n.2521+55A>T)
c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T)
n.179+55A>T
c.2192+55A>T
n.2527+55A>T
gnomAD v4
12g.110343494T>CCA2620870162ATP2A2c.2521+60T>C (n.2521+60T>C)
c.*2361+60T>C (n.*2361+60T>C)
n.179+60T>C
c.2192+60T>C
n.2527+60T>C
gnomAD v4
12g.110343495G>CCA2620870163ATP2A2c.2521+61G>C (n.2521+61G>C)
c.*2361+61G>C (n.*2361+61G>C)
n.179+61G>C
c.2192+61G>C
n.2527+61G>C
gnomAD v4
12g.110343500T>ACA2620870164ATP2A2c.2521+66T>A (n.2521+66T>A)
c.*2361+66T>A (n.*2361+66T>A)
n.179+66T>A
c.2192+66T>A
n.2527+66T>A
gnomAD v4
12g.110343500T>CCA683514762ATP2A2c.2521+66T>C (n.2521+66T>C)
c.*2361+66T>C (n.*2361+66T>C)
n.179+66T>C
c.2192+66T>C
n.2527+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343500T>GCA2570631130ATP2A2c.2521+66T>G (n.2521+66T>G)
c.*2361+66T>G (n.*2361+66T>G)
n.179+66T>G
c.2192+66T>G
n.2527+66T>G
gnomAD v4
12g.110343500T=CA2062807403ATP2A2c.2521+66T= (n.2521+66T=)
c.*2361+66T= (n.*2361+66T=)
n.179+66T=
c.2192+66T=
n.2527+66T=
12g.110343501dupCA2797436483ATP2A2c.2521+67dup (n.2521+67dup)
c.*2361+67dup (n.*2361+67dup)
n.179+67dup
c.2192+67dup
n.2527+67dup
12g.110343502C>ACA2620870165ATP2A2c.2521+68C>A (n.2521+68C>A)
c.*2361+68C>A (n.*2361+68C>A)
n.179+68C>A
c.2192+68C>A
n.2527+68C>A
gnomAD v4
12g.110343502C=CA2062807405ATP2A2c.2521+68C= (n.2521+68C=)
c.*2361+68C= (n.*2361+68C=)
n.179+68C=
c.2192+68C=
n.2527+68C=
12g.110343502C>TCA951766805ATP2A2c.2521+68C>T (n.2521+68C>T)
c.*2361+68C>T (n.*2361+68C>T)
n.179+68C>T
c.2192+68C>T
n.2527+68C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343504T>CCA683514763ATP2A2c.2521+70T>C (n.2521+70T>C)
c.*2361+70T>C (n.*2361+70T>C)
n.179+70T>C
c.2192+70T>C
n.2527+70T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110343504T=CA2062807410ATP2A2c.2521+70T= (n.2521+70T=)
c.*2361+70T= (n.*2361+70T=)
n.179+70T=
c.2192+70T=
n.2527+70T=
12g.110343504_110343505delinsTCCA2062807408ATP2A2c.2521+70_2521+71delinsTC (n.2521+70_2521+71delinsTC)
c.*2361+70_*2361+71delinsTC (n.*2361+70_*2361+71delinsTC)
n.179+70_179+71delinsTC
c.2192+70_2192+71delinsTC
n.2527+70_2527+71delinsTC
12g.110343505C>ACA2575289405ATP2A2c.2521+71C>A (n.2521+71C>A)
c.*2361+71C>A (n.*2361+71C>A)
n.179+71C>A
c.2192+71C>A
n.2527+71C>A
12g.110343505C=CA2062807412ATP2A2c.2521+71C= (n.2521+71C=)
c.*2361+71C= (n.*2361+71C=)
n.179+71C=
c.2192+71C=
n.2527+71C=
12g.110343505C>GCA607317927ATP2A2c.2521+71C>G (n.2521+71C>G)
c.*2361+71C>G (n.*2361+71C>G)
n.179+71C>G
c.2192+71C>G
n.2527+71C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343507delCA607317925ATP2A2c.2521+73del (n.2521+73del)
c.*2361+73del (n.*2361+73del)
n.179+73del
c.2192+73del
n.2527+73del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343506C>ACA2575289406ATP2A2c.2521+72C>A (n.2521+72C>A)
c.*2361+72C>A (n.*2361+72C>A)
n.179+72C>A
c.2192+72C>A
n.2527+72C>A
12g.110343506C>GCA2620870166ATP2A2c.2521+72C>G (n.2521+72C>G)
c.*2361+72C>G (n.*2361+72C>G)
n.179+72C>G
c.2192+72C>G
n.2527+72C>G
gnomAD v4
12g.110343507C>ACA2062807417ATP2A2c.2521+73C>A (n.2521+73C>A)
c.*2361+73C>A (n.*2361+73C>A)
n.179+73C>A
c.2192+73C>A
n.2527+73C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.110343507C=CA2062807414ATP2A2c.2521+73C= (n.2521+73C=)
c.*2361+73C= (n.*2361+73C=)
n.179+73C=
c.2192+73C=
n.2527+73C=
12g.110343507C>GCA951766841ATP2A2c.2521+73C>G (n.2521+73C>G)
c.*2361+73C>G (n.*2361+73C>G)
n.179+73C>G
c.2192+73C>G
n.2527+73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343508_110343511delinsTTAACA2062807419ATP2A2c.2521+74_2521+77delinsTTAA (n.2521+74_2521+77delinsTTAA)
c.*2361+74_*2361+77delinsTTAA (n.*2361+74_*2361+77delinsTTAA)
n.179+74_179+77delinsTTAA
c.2192+74_2192+77delinsTTAA
n.2527+74_2527+77delinsTTAA
12g.110343509T>ACA2620870167ATP2A2c.2521+75T>A (n.2521+75T>A)
c.*2361+75T>A (n.*2361+75T>A)
n.179+75T>A
c.2192+75T>A
n.2527+75T>A
gnomAD v4
12g.110343509T>GCA2620870168ATP2A2c.2521+75T>G (n.2521+75T>G)
c.*2361+75T>G (n.*2361+75T>G)
n.179+75T>G
c.2192+75T>G
n.2527+75T>G
gnomAD v4
12g.110343509_110343510delinsTACA2062807421ATP2A2c.2521+75_2521+76delinsTA (n.2521+75_2521+76delinsTA)
c.*2361+75_*2361+76delinsTA (n.*2361+75_*2361+76delinsTA)
n.179+75_179+76delinsTA
c.2192+75_2192+76delinsTA
n.2527+75_2527+76delinsTA
12g.110343509_110343511delCA683514767ATP2A2c.2521+75_2521+77del (n.2521+75_2521+77del)
c.*2361+75_*2361+77del (n.*2361+75_*2361+77del)
n.179+75_179+77del
c.2192+75_2192+77del
n.2527+75_2527+77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343513delCA2062807422ATP2A2c.2521+79del (n.2521+79del)
c.*2361+79del (n.*2361+79del)
n.179+79del
c.2192+79del
n.2527+79del
dbSNP gnomAD v4
12g.110343510_110343514delCA2620870169ATP2A2c.2521+76_2521+80del (n.2521+76_2521+80del)
c.*2361+76_*2361+80del (n.*2361+76_*2361+80del)
n.179+76_179+80del
c.2192+76_2192+80del
n.2527+76_2527+80del
gnomAD v4
12g.110343512A=CA2062807423ATP2A2c.2521+78A= (n.2521+78A=)
c.*2361+78A= (n.*2361+78A=)
n.179+78A=
c.2192+78A=
n.2527+78A=
12g.110343512A>GCA951766883ATP2A2c.2521+78A>G (n.2521+78A>G)
c.*2361+78A>G (n.*2361+78A>G)
n.179+78A>G
c.2192+78A>G
n.2527+78A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343513A>GCA2620870170ATP2A2c.2521+79A>G (n.2521+79A>G)
c.*2361+79A>G (n.*2361+79A>G)
n.179+79A>G
c.2192+79A>G
n.2527+79A>G
gnomAD v4
12g.110343514G>ACA243510720ATP2A2c.2521+80G>A (n.2521+80G>A)
c.*2361+80G>A (n.*2361+80G>A)
n.179+80G>A
c.2192+80G>A
n.2527+80G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343514G=CA2062807425ATP2A2c.2521+80G= (n.2521+80G=)
c.*2361+80G= (n.*2361+80G=)
n.179+80G=
c.2192+80G=
n.2527+80G=
12g.110343515C>ACA2620870171ATP2A2c.2521+81C>A (n.2521+81C>A)
c.*2361+81C>A (n.*2361+81C>A)
n.179+81C>A
c.2192+81C>A
n.2527+81C>A
gnomAD v4
12g.110343515C=CA2062807427ATP2A2c.2521+81C= (n.2521+81C=)
c.*2361+81C= (n.*2361+81C=)
n.179+81C=
c.2192+81C=
n.2527+81C=
12g.110343515C>TCA243510727ATP2A2c.2521+81C>T (n.2521+81C>T)
c.*2361+81C>T (n.*2361+81C>T)
n.179+81C>T
c.2192+81C>T
n.2527+81C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343516delCA2620870172ATP2A2c.2521+82del (n.2521+82del)
c.*2361+82del (n.*2361+82del)
n.179+82del
c.2192+82del
n.2527+82del
gnomAD v4
12g.110343516G>ACA243510733ATP2A2c.2521+82G>A (n.2521+82G>A)
c.*2361+82G>A (n.*2361+82G>A)
n.179+82G>A
c.2192+82G>A
n.2527+82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343516G>CCA2575289407ATP2A2c.2521+82G>C (n.2521+82G>C)
c.*2361+82G>C (n.*2361+82G>C)
n.179+82G>C
c.2192+82G>C
n.2527+82G>C
12g.110343516G=CA2062807429ATP2A2c.2521+82G= (n.2521+82G=)
c.*2361+82G= (n.*2361+82G=)
n.179+82G=
c.2192+82G=
n.2527+82G=
12g.110343517T>CCA683514770ATP2A2c.2521+83T>C (n.2521+83T>C)
c.*2361+83T>C (n.*2361+83T>C)
n.179+83T>C
c.2192+83T>C
n.2527+83T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.110343517T=CA2062807431ATP2A2c.2521+83T= (n.2521+83T=)
c.*2361+83T= (n.*2361+83T=)
n.179+83T=
c.2192+83T=
n.2527+83T=
12g.110343518G>ACA2727059909ATP2A2c.2521+84G>A (n.2521+84G>A)
c.*2361+84G>A (n.*2361+84G>A)
n.179+84G>A
c.2192+84G>A
n.2527+84G>A
dbSNP
12g.110343518G>CCA2575289408ATP2A2c.2521+84G>C (n.2521+84G>C)
c.*2361+84G>C (n.*2361+84G>C)
n.179+84G>C
c.2192+84G>C
n.2527+84G>C
12g.110343518G=CA2062807432ATP2A2c.2521+84G= (n.2521+84G=)
c.*2361+84G= (n.*2361+84G=)
n.179+84G=
c.2192+84G=
n.2527+84G=
12g.110343518G>TCA243510740ATP2A2c.2521+84G>T (n.2521+84G>T)
c.*2361+84G>T (n.*2361+84G>T)
n.179+84G>T
c.2192+84G>T
n.2527+84G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.110343524dupCA683514780ATP2A2c.2521+90dup (n.2521+90dup)
c.*2361+90dup (n.*2361+90dup)
n.179+90dup
c.2192+90dup
n.2527+90dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343524delCA2797436484ATP2A2c.2521+90del (n.2521+90del)
c.*2361+90del (n.*2361+90del)
n.179+90del
c.2192+90del
n.2527+90del
12g.110343522T>CCA2620870173ATP2A2c.2521+88T>C (n.2521+88T>C)
c.*2361+88T>C (n.*2361+88T>C)
n.179+88T>C
c.2192+88T>C
n.2527+88T>C
gnomAD v4
12g.110343524_110343525delinsTCCA2062807434ATP2A2c.2521+90_2521+91delinsTC (n.2521+90_2521+91delinsTC)
c.*2361+90_*2361+91delinsTC (n.*2361+90_*2361+91delinsTC)
n.179+90_179+91delinsTC
c.2192+90_2192+91delinsTC
n.2527+90_2527+91delinsTC
12g.110343525delCA951766918ATP2A2c.2521+91del (n.2521+91del)
c.*2361+91del (n.*2361+91del)
n.179+91del
c.2192+91del
n.2527+91del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343525C>ACA2575289409ATP2A2c.2521+91C>A (n.2521+91C>A)
c.*2361+91C>A (n.*2361+91C>A)
n.179+91C>A
c.2192+91C>A
n.2527+91C>A
12g.110343528C>ACA2620870174ATP2A2c.2521+94C>A (n.2521+94C>A)
c.*2361+94C>A (n.*2361+94C>A)
n.179+94C>A
c.2192+94C>A
n.2527+94C>A
gnomAD v4
12g.110343530A=CA2062807435ATP2A2c.2521+96A= (n.2521+96A=)
c.*2361+96A= (n.*2361+96A=)
n.179+96A=
c.2192+96A=
n.2527+96A=
12g.110343530A>GCA243510749ATP2A2c.2521+96A>G (n.2521+96A>G)
c.*2361+96A>G (n.*2361+96A>G)
n.179+96A>G
c.2192+96A>G
n.2527+96A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343530A>TCA2575289410ATP2A2c.2521+96A>T (n.2521+96A>T)
c.*2361+96A>T (n.*2361+96A>T)
n.179+96A>T
c.2192+96A>T
n.2527+96A>T

Number of alleles fetched