Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.110343409C>A | CA481737860 | ATP2A2 | c.2496C>A (p.Leu832=) c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.154C>A c.2167C>A n.2502C>A | |
12 | g.110343409C= | CA2062807226 | ATP2A2 | c.2496C= (p.Leu832=) c.*2336C= (n.*2336C=) n.154C= c.2167C= n.2502C= | |
12 | g.110343409C>G | CA6784116 | ATP2A2 | c.2496C>G (p.Leu832=) c.*2336C>G (n.*2336C>G) n.154C>G c.2167C>G n.2502C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343409C>T | CA481737863 | ATP2A2 | c.2496C>T (p.Leu832=) c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.154C>T c.2167C>T n.2502C>T | |
12 | g.110343410T>A | CA386676287 | ATP2A2 | c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*2337T>A (n.*2337T>A) n.155T>A c.2168T>A n.2503T>A | |
12 | g.110343410T>C | CA386676288 | ATP2A2 | c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*2337T>C (n.*2337T>C) n.155T>C c.2168T>C n.2503T>C | |
12 | g.110343410T>G | CA386676289 | ATP2A2 | c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*2337T>G (n.*2337T>G) n.155T>G c.2168T>G n.2503T>G | |
12 | g.110343411T>A | CA386676290 | ATP2A2 | c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*2338T>A (n.*2338T>A) n.156T>A c.2169T>A n.2504T>A | |
12 | g.110343411T>C | CA386676291 | ATP2A2 | c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*2338T>C (n.*2338T>C) n.156T>C c.2169T>C n.2504T>C | |
12 | g.110343411T>G | CA386676292 | ATP2A2 | c.2498T>G (p.Phe833Cys) c.*2338T>G (n.*2338T>G) n.156T>G c.2169T>G n.2504T>G | |
12 | g.110343412T>A | CA386676293 | ATP2A2 | c.2499T>A (p.Phe833Leu) c.*2339T>A (n.*2339T>A) n.157T>A c.2170T>A n.2505T>A | |
12 | g.110343412T>C | CA243510606 | ATP2A2 | c.2499T>C (p.Phe833=) c.*2339T>C (n.*2339T>C) n.157T>C c.2170T>C n.2505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343412T>G | CA386676294 | ATP2A2 | c.2499T>G (p.Phe833Leu) c.*2339T>G (n.*2339T>G) n.157T>G c.2170T>G n.2505T>G | |
12 | g.110343412T= | CA2062807231 | ATP2A2 | c.2499T= (p.Phe833=) c.*2339T= (n.*2339T=) n.157T= c.2170T= n.2505T= | |
12 | g.110343413T>A | CA386676297 | ATP2A2 | c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*2340T>A (n.*2340T>A) n.158T>A c.2171T>A n.2506T>A | |
12 | g.110343413T>C | CA386676299 | ATP2A2 | c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*2340T>C (n.*2340T>C) n.158T>C c.2171T>C n.2506T>C | |
12 | g.110343413T>G | CA386676295 | ATP2A2 | c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*2340T>G (n.*2340T>G) n.158T>G c.2171T>G n.2506T>G | |
12 | g.110343414T>A | CA386676301 | ATP2A2 | c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*2341T>A (n.*2341T>A) n.159T>A c.2172T>A n.2507T>A | |
12 | g.110343414T>C | CA386676302 | ATP2A2 | c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*2341T>C (n.*2341T>C) n.159T>C c.2172T>C n.2507T>C | |
12 | g.110343414T>G | CA386676305 | ATP2A2 | c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*2341T>G (n.*2341T>G) n.159T>G c.2172T>G n.2507T>G | |
12 | g.110343415C>A | CA386676307 | ATP2A2 | c.2502C>A (p.Phe834Leu) c.*2342C>A (n.*2342C>A) n.160C>A c.2173C>A n.2508C>A | |
12 | g.110343415C>G | CA386676308 | ATP2A2 | c.2502C>G (p.Phe834Leu) c.*2342C>G (n.*2342C>G) n.160C>G c.2173C>G n.2508C>G | |
12 | g.110343415C>T | CA481737891 | ATP2A2 | c.2502C>T (p.Phe834=) c.*2342C>T (n.*2342C>T) n.160C>T c.2173C>T n.2508C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.110343416C>A | CA386676314 | ATP2A2 | c.2503C>A (p.Arg835Ser) c.*2343C>A (n.*2343C>A) n.161C>A c.2174C>A n.2509C>A | |
12 | g.110343416C= | CA2062807236 | ATP2A2 | c.2503C= (p.Arg835=) c.*2343C= (n.*2343C=) n.161C= c.2174C= n.2509C= | |
12 | g.110343416C>G | CA386676313 | ATP2A2 | c.2503C>G (p.Arg835Gly) c.*2343C>G (n.*2343C>G) n.161C>G c.2174C>G n.2509C>G | |
12 | g.110343416C>T | CA386676311 | ATP2A2 | c.2503C>T (p.Arg835Cys) c.*2343C>T (n.*2343C>T) n.161C>T c.2174C>T n.2509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.110343417G>A | CA6784117 | ATP2A2 | c.2504G>A (p.Arg835His) c.*2344G>A (n.*2344G>A) n.162G>A c.2175G>A n.2510G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343417G>C | CA386676317 | ATP2A2 | c.2504G>C (p.Arg835Pro) c.*2344G>C (n.*2344G>C) n.162G>C c.2175G>C n.2510G>C | |
12 | g.110343417G= | CA2062807241 | ATP2A2 | c.2504G= (p.Arg835=) c.*2344G= (n.*2344G=) n.162G= c.2175G= n.2510G= | |
12 | g.110343417G>T | CA386676319 | ATP2A2 | c.2504G>T (p.Arg835Leu) c.*2344G>T (n.*2344G>T) n.162G>T c.2175G>T n.2510G>T | |
12 | g.110343418T>A | CA481737905 | ATP2A2 | c.2505T>A (p.Arg835=) c.*2345T>A (n.*2345T>A) n.163T>A c.2176T>A n.2511T>A | |
12 | g.110343418T>C | CA481737909 | ATP2A2 | c.2505T>C (p.Arg835=) c.*2345T>C (n.*2345T>C) n.163T>C c.2176T>C n.2511T>C | |
12 | g.110343418T>G | CA481737911 | ATP2A2 | c.2505T>G (p.Arg835=) c.*2345T>G (n.*2345T>G) n.163T>G c.2176T>G n.2511T>G | |
12 | g.110343419T>A | CA386676321 | ATP2A2 | c.2506T>A (p.Tyr836Asn) c.*2346T>A (n.*2346T>A) n.164T>A c.2177T>A n.2512T>A | |
12 | g.110343419T>C | CA386676323 | ATP2A2 | c.2506T>C (p.Tyr836His) c.*2346T>C (n.*2346T>C) n.164T>C c.2177T>C n.2512T>C | |
12 | g.110343419T>G | CA386676325 | ATP2A2 | c.2506T>G (p.Tyr836Asp) c.*2346T>G (n.*2346T>G) n.164T>G c.2177T>G n.2512T>G | |
12 | g.110343420A>C | CA386676327 | ATP2A2 | c.2507A>C (p.Tyr836Ser) c.*2347A>C (n.*2347A>C) n.165A>C c.2178A>C n.2513A>C | |
12 | g.110343420A>G | CA386676330 | ATP2A2 | c.2507A>G (p.Tyr836Cys) c.*2347A>G (n.*2347A>G) n.165A>G c.2178A>G n.2513A>G | |
12 | g.110343420A>T | CA386676329 | ATP2A2 | c.2507A>T (p.Tyr836Phe) c.*2347A>T (n.*2347A>T) n.165A>T c.2178A>T n.2513A>T | |
12 | g.110343421C>A | CA386676333 | ATP2A2 | c.2508C>A (p.Tyr836Ter) c.*2348C>A (n.*2348C>A) n.166C>A c.2179C>A n.2514C>A | |
12 | g.110343421C>G | CA386676335 | ATP2A2 | c.2508C>G (p.Tyr836Ter) c.*2348C>G (n.*2348C>G) n.166C>G c.2179C>G n.2514C>G | |
12 | g.110343421C>T | CA481737928 | ATP2A2 | c.2508C>T (p.Tyr836=) c.*2348C>T (n.*2348C>T) n.166C>T c.2179C>T n.2514C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343422T>A | CA386676337 | ATP2A2 | c.2509T>A (p.Leu837Met) c.*2349T>A (n.*2349T>A) n.167T>A c.2180T>A n.2515T>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110343422T>C | CA481737935 | ATP2A2 | c.2509T>C (p.Leu837=) c.*2349T>C (n.*2349T>C) n.167T>C c.2180T>C n.2515T>C | dbSNP |
12 | g.110343422T>G | CA386676339 | ATP2A2 | c.2509T>G (p.Leu837Val) c.*2349T>G (n.*2349T>G) n.167T>G c.2180T>G n.2515T>G | |
12 | g.110343422T= | CA2062807246 | ATP2A2 | c.2509T= (p.Leu837=) c.*2349T= (n.*2349T=) n.167T= c.2180T= n.2515T= | |
12 | g.110343423T>A | CA386676340 | ATP2A2 | c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.*2350T>A (n.*2350T>A) n.168T>A c.2181T>A n.2516T>A | |
12 | g.110343423T>C | CA386676342 | ATP2A2 | c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.*2350T>C (n.*2350T>C) n.168T>C c.2181T>C n.2516T>C | |
12 | g.110343423T>G | CA386676344 | ATP2A2 | c.2510T>G (p.Leu837Trp) c.*2350T>G (n.*2350T>G) n.168T>G c.2181T>G n.2516T>G | |
12 | g.110343424G>A | CA481737940 | ATP2A2 | c.2511G>A (p.Leu837=) c.*2351G>A (n.*2351G>A) n.169G>A c.2182G>A n.2517G>A | |
12 | g.110343424G>C | CA386676345 | ATP2A2 | c.2511G>C (p.Leu837Phe) c.*2351G>C (n.*2351G>C) n.169G>C c.2182G>C n.2517G>C | |
12 | g.110343424G>T | CA386676346 | ATP2A2 | c.2511G>T (p.Leu837Phe) c.*2351G>T (n.*2351G>T) n.169G>T c.2182G>T n.2517G>T | |
12 | g.110343425G>A | CA386676349 | ATP2A2 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*2352G>A (n.*2352G>A) n.170G>A c.2183G>A n.2518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343425G>C | CA386676351 | ATP2A2 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.*2352G>C (n.*2352G>C) n.170G>C c.2183G>C n.2518G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343425G= | CA2062807250 | ATP2A2 | c.2512G= (p.Ala838=) c.*2352G= (n.*2352G=) n.170G= c.2183G= n.2518G= | |
12 | g.110343425G>T | CA386676353 | ATP2A2 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*2352G>T (n.*2352G>T) n.170G>T c.2183G>T n.2518G>T | |
12 | g.110343426C>A | CA386676355 | ATP2A2 | c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*2353C>A (n.*2353C>A) n.171C>A c.2184C>A n.2519C>A | |
12 | g.110343426C>G | CA386676359 | ATP2A2 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*2353C>G (n.*2353C>G) n.171C>G c.2184C>G n.2519C>G | |
12 | g.110343426C>T | CA386676357 | ATP2A2 | c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*2353C>T (n.*2353C>T) n.171C>T c.2184C>T n.2519C>T | |
12 | g.110343427del | CA645586990 | ATP2A2 | c.2514del (p.Ile839LeufsTer?) c.*2354del (n.*2354del) n.172del c.2185del n.2520del | COSMIC |
12 | g.110343427T>A | CA481737958 | ATP2A2 | c.2514T>A (p.Ala838=) c.*2354T>A (n.*2354T>A) n.172T>A c.2185T>A n.2520T>A | |
12 | g.110343427T>C | CA481737960 | ATP2A2 | c.2514T>C (p.Ala838=) c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.172T>C c.2185T>C n.2520T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343427T>G | CA481737963 | ATP2A2 | c.2514T>G (p.Ala838=) c.*2354T>G (n.*2354T>G) n.172T>G c.2185T>G n.2520T>G | |
12 | g.110343428A= | CA2062807257 | ATP2A2 | c.2515A= (p.Ile839=) c.*2355A= (n.*2355A=) n.173A= c.2186A= n.2521A= | |
12 | g.110343428A>C | CA386676361 | ATP2A2 | c.2515A>C (p.Ile839Leu) c.*2355A>C (n.*2355A>C) n.173A>C c.2186A>C n.2521A>C | |
12 | g.110343428A>G | CA6784118 | ATP2A2 | c.2515A>G (p.Ile839Val) c.*2355A>G (n.*2355A>G) n.173A>G c.2186A>G n.2521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343428A>T | CA386676365 | ATP2A2 | c.2515A>T (p.Ile839Phe) c.*2355A>T (n.*2355A>T) n.173A>T c.2186A>T n.2521A>T | |
12 | g.110343429T>A | CA386676367 | ATP2A2 | c.2516T>A (p.Ile839Asn) c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.174T>A c.2187T>A n.2522T>A | |
12 | g.110343429T>C | CA386676369 | ATP2A2 | c.2516T>C (p.Ile839Thr) c.*2356T>C (n.*2356T>C) n.174T>C c.2187T>C n.2522T>C | |
12 | g.110343429T>G | CA386676370 | ATP2A2 | c.2516T>G (p.Ile839Ser) c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.174T>G c.2187T>G n.2522T>G | |
12 | g.110343430T>A | CA481737979 | ATP2A2 | c.2517T>A (p.Ile839=) c.*2357T>A (n.*2357T>A) n.175T>A c.2188T>A n.2523T>A | |
12 | g.110343430T>C | CA481737981 | ATP2A2 | c.2517T>C (p.Ile839=) c.*2357T>C (n.*2357T>C) n.175T>C c.2188T>C n.2523T>C | |
12 | g.110343430T>G | CA386676372 | ATP2A2 | c.2517T>G (p.Ile839Met) c.*2357T>G (n.*2357T>G) n.175T>G c.2188T>G n.2523T>G | |
12 | g.110343431G>A | CA386676375 | ATP2A2 | c.2518G>A (p.Gly840Ser) c.*2358G>A (n.*2358G>A) n.176G>A c.2189G>A n.2524G>A | |
12 | g.110343431G>C | CA386676377 | ATP2A2 | c.2518G>C (p.Gly840Arg) c.*2358G>C (n.*2358G>C) n.176G>C c.2189G>C n.2524G>C | |
12 | g.110343431G>T | CA386676379 | ATP2A2 | c.2518G>T (p.Gly840Cys) c.*2358G>T (n.*2358G>T) n.176G>T c.2189G>T n.2524G>T | |
12 | g.110343432G>A | CA386676381 | ATP2A2 | c.2519G>A (p.Gly840Asp) c.*2359G>A (n.*2359G>A) n.177G>A c.2190G>A n.2525G>A | |
12 | g.110343432G>C | CA386676383 | ATP2A2 | c.2519G>C (p.Gly840Ala) c.*2359G>C (n.*2359G>C) n.177G>C c.2190G>C n.2525G>C | |
12 | g.110343432G= | CA2062807260 | ATP2A2 | c.2519G= (p.Gly840=) c.*2359G= (n.*2359G=) n.177G= c.2190G= n.2525G= | |
12 | g.110343432G>T | CA386676385 | ATP2A2 | c.2519G>T (p.Gly840Val) c.*2359G>T (n.*2359G>T) n.177G>T c.2190G>T n.2525G>T | |
12 | g.110343432_110343433insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC | CA607317902 | ATP2A2 | c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Cys841ArgfsTer3) c.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (n.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC) n.177_178insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC c.2190_2191insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Tyr841ArgfsTer3) n.2525_2526insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.110343433C>A | CA481737999 | ATP2A2 | c.2520C>A (p.Gly840=) c.*2360C>A (n.*2360C>A) n.178C>A c.2191C>A n.2526C>A | |
12 | g.110343433C>G | CA481738002 | ATP2A2 | c.2520C>G (p.Gly840=) c.*2360C>G (n.*2360C>G) n.178C>G c.2191C>G n.2526C>G | |
12 | g.110343433C>T | CA481738005 | ATP2A2 | c.2520C>T (p.Gly840=) c.*2360C>T (n.*2360C>T) n.178C>T c.2191C>T n.2526C>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343434T>A | CA386676391 | ATP2A2 | c.2521T>A (p.Cys841Ser) c.*2361T>A (n.*2361T>A) n.179T>A c.2192T>A c.2521T>A (p.Tyr841Asn) n.2527T>A | |
12 | g.110343434T>C | CA386676387 | ATP2A2 | c.2521T>C (p.Cys841Arg) c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.179T>C c.2192T>C c.2521T>C (p.Tyr841His) n.2527T>C | |
12 | g.110343434T>G | CA386676389 | ATP2A2 | c.2521T>G (p.Cys841Gly) c.*2361T>G (n.*2361T>G) n.179T>G c.2192T>G c.2521T>G (p.Tyr841Asp) n.2527T>G | |
12 | g.110343435G>A | CA386676393 | ATP2A2 | c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) c.*2361+1G>A (n.*2361+1G>A) n.179+1G>A c.2192+1G>A n.2527+1G>A | |
12 | g.110343435G>C | CA386676396 | ATP2A2 | c.2521+1G>C (n.2521+1G>C) c.*2361+1G>C (n.*2361+1G>C) n.179+1G>C c.2192+1G>C n.2527+1G>C | |
12 | g.110343435G>T | CA386676397 | ATP2A2 | c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) c.*2361+1G>T (n.*2361+1G>T) n.179+1G>T c.2192+1G>T n.2527+1G>T | |
12 | g.110343436T>A | CA386676400 | ATP2A2 | c.2521+2T>A (n.2521+2T>A) c.*2361+2T>A (n.*2361+2T>A) n.179+2T>A c.2192+2T>A n.2527+2T>A | |
12 | g.110343436T>C | CA386676402 | ATP2A2 | c.2521+2T>C (n.2521+2T>C) c.*2361+2T>C (n.*2361+2T>C) n.179+2T>C c.2192+2T>C n.2527+2T>C | |
12 | g.110343436T>G | CA386676404 | ATP2A2 | c.2521+2T>G (n.2521+2T>G) c.*2361+2T>G (n.*2361+2T>G) n.179+2T>G c.2192+2T>G n.2527+2T>G | dbSNP |
12 | g.110343436T= | CA2062807269 | ATP2A2 | c.2521+2T= (n.2521+2T=) c.*2361+2T= (n.*2361+2T=) n.179+2T= c.2192+2T= n.2527+2T= | |
12 | g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG | CA2727390366 | ATP2A2 | c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG) c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG) n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG | dbSNP |
12 | g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA | CA2797436481 | ATP2A2 | c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA) c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA) n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA | |
12 | g.110343437G>A | CA6784119 | ATP2A2 | c.2521+3G>A (n.2521+3G>A) c.*2361+3G>A (n.*2361+3G>A) n.179+3G>A c.2192+3G>A n.2527+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343437G= | CA2062807272 | ATP2A2 | c.2521+3G= (n.2521+3G=) c.*2361+3G= (n.*2361+3G=) n.179+3G= c.2192+3G= n.2527+3G= | |
12 | g.110343438A= | CA2062807280 | ATP2A2 | c.2521+4A= (n.2521+4A=) c.*2361+4A= (n.*2361+4A=) n.179+4A= c.2192+4A= n.2527+4A= | |
12 | g.110343438A>C | CA10640923 | ATP2A2 | c.2521+4A>C (n.2521+4A>C) c.*2361+4A>C (n.*2361+4A>C) n.179+4A>C c.2192+4A>C n.2527+4A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343438A>G | CA243510632 | ATP2A2 | c.2521+4A>G (n.2521+4A>G) c.*2361+4A>G (n.*2361+4A>G) n.179+4A>G c.2192+4A>G n.2527+4A>G | dbSNP |
12 | g.110343440T>C | CA2620870148 | ATP2A2 | c.2521+6T>C (n.2521+6T>C) c.*2361+6T>C (n.*2361+6T>C) n.179+6T>C c.2192+6T>C n.2527+6T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343440T>G | CA2062807286 | ATP2A2 | c.2521+6T>G (n.2521+6T>G) c.*2361+6T>G (n.*2361+6T>G) n.179+6T>G c.2192+6T>G n.2527+6T>G | dbSNP |
12 | g.110343440T= | CA2062807284 | ATP2A2 | c.2521+6T= (n.2521+6T=) c.*2361+6T= (n.*2361+6T=) n.179+6T= c.2192+6T= n.2527+6T= | |
12 | g.110343440_110343441insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG | CA2797436482 | ATP2A2 | c.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG) c.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG) n.179+6_179+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG c.2192+6_2192+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG n.2527+6_2527+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG | |
12 | g.110343442C= | CA2062807289 | ATP2A2 | c.2521+8C= (n.2521+8C=) c.*2361+8C= (n.*2361+8C=) n.179+8C= c.2192+8C= n.2527+8C= | |
12 | g.110343442C>T | CA2062807290 | ATP2A2 | c.2521+8C>T (n.2521+8C>T) c.*2361+8C>T (n.*2361+8C>T) n.179+8C>T c.2192+8C>T n.2527+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343444A= | CA2062807293 | ATP2A2 | c.2521+10A= (n.2521+10A=) c.*2361+10A= (n.*2361+10A=) n.179+10A= c.2192+10A= n.2527+10A= | |
12 | g.110343444A>G | CA6784120 | ATP2A2 | c.2521+10A>G (n.2521+10A>G) c.*2361+10A>G (n.*2361+10A>G) n.179+10A>G c.2192+10A>G n.2527+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343444A>T | CA607317903 | ATP2A2 | c.2521+10A>T (n.2521+10A>T) c.*2361+10A>T (n.*2361+10A>T) n.179+10A>T c.2192+10A>T n.2527+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343444_110343445delinsAT | CA2062807295 | ATP2A2 | c.2521+10_2521+11delinsAT (n.2521+10_2521+11delinsAT) c.*2361+10_*2361+11delinsAT (n.*2361+10_*2361+11delinsAT) n.179+10_179+11delinsAT c.2192+10_2192+11delinsAT n.2527+10_2527+11delinsAT | |
12 | g.110343451dup | CA2062807300 | ATP2A2 | c.2521+17dup (n.2521+17dup) c.*2361+17dup (n.*2361+17dup) n.179+17dup c.2192+17dup n.2527+17dup | dbSNP |
12 | g.110343451del | CA607317904 | ATP2A2 | c.2521+17del (n.2521+17del) c.*2361+17del (n.*2361+17del) n.179+17del c.2192+17del n.2527+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343446T>C | CA607317905 | ATP2A2 | c.2521+12T>C (n.2521+12T>C) c.*2361+12T>C (n.*2361+12T>C) n.179+12T>C c.2192+12T>C n.2527+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343446T= | CA2062807304 | ATP2A2 | c.2521+12T= (n.2521+12T=) c.*2361+12T= (n.*2361+12T=) n.179+12T= c.2192+12T= n.2527+12T= | |
12 | g.110343448_110343449insCCC | CA2620870149 | ATP2A2 | c.2521+14_2521+15insCCC (n.2521+14_2521+15insCCC) c.*2361+14_*2361+15insCCC (n.*2361+14_*2361+15insCCC) n.179+14_179+15insCCC c.2192+14_2192+15insCCC n.2527+14_2527+15insCCC | gnomAD v4 |
12 | g.110343452A>C | CA2620870150 | ATP2A2 | c.2521+18A>C (n.2521+18A>C) c.*2361+18A>C (n.*2361+18A>C) n.179+18A>C c.2192+18A>C n.2527+18A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343452A>G | CA2575289403 | ATP2A2 | c.2521+18A>G (n.2521+18A>G) c.*2361+18A>G (n.*2361+18A>G) n.179+18A>G c.2192+18A>G n.2527+18A>G | |
12 | g.110343453T>C | CA6784121 | ATP2A2 | c.2521+19T>C (n.2521+19T>C) c.*2361+19T>C (n.*2361+19T>C) n.179+19T>C c.2192+19T>C n.2527+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343453T= | CA2062807306 | ATP2A2 | c.2521+19T= (n.2521+19T=) c.*2361+19T= (n.*2361+19T=) n.179+19T= c.2192+19T= n.2527+19T= | |
12 | g.110343454A= | CA2062807307 | ATP2A2 | c.2521+20A= (n.2521+20A=) c.*2361+20A= (n.*2361+20A=) n.179+20A= c.2192+20A= n.2527+20A= | |
12 | g.110343454A>G | CA6784122 | ATP2A2 | c.2521+20A>G (n.2521+20A>G) c.*2361+20A>G (n.*2361+20A>G) n.179+20A>G c.2192+20A>G n.2527+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343454_110343456delinsATT | CA2062807308 | ATP2A2 | c.2521+20_2521+22delinsATT (n.2521+20_2521+22delinsATT) c.*2361+20_*2361+22delinsATT (n.*2361+20_*2361+22delinsATT) n.179+20_179+22delinsATT c.2192+20_2192+22delinsATT n.2527+20_2527+22delinsATT | |
12 | g.110343455T>A | CA6784123 | ATP2A2 | c.2521+21T>A (n.2521+21T>A) c.*2361+21T>A (n.*2361+21T>A) n.179+21T>A c.2192+21T>A n.2527+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343455T= | CA2062807311 | ATP2A2 | c.2521+21T= (n.2521+21T=) c.*2361+21T= (n.*2361+21T=) n.179+21T= c.2192+21T= n.2527+21T= | |
12 | g.110343455_110343456del | CA607317907 | ATP2A2 | c.2521+21_2521+22del (n.2521+21_2521+22del) c.*2361+21_*2361+22del (n.*2361+21_*2361+22del) n.179+21_179+22del c.2192+21_2192+22del n.2527+21_2527+22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343456T>C | CA683514714 | ATP2A2 | c.2521+22T>C (n.2521+22T>C) c.*2361+22T>C (n.*2361+22T>C) n.179+22T>C c.2192+22T>C n.2527+22T>C | dbSNP |
12 | g.110343456T= | CA2062807316 | ATP2A2 | c.2521+22T= (n.2521+22T=) c.*2361+22T= (n.*2361+22T=) n.179+22T= c.2192+22T= n.2527+22T= | |
12 | g.110343458C>G | CA2620870151 | ATP2A2 | c.2521+24C>G (n.2521+24C>G) c.*2361+24C>G (n.*2361+24C>G) n.179+24C>G c.2192+24C>G n.2527+24C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343459T= | CA2062807320 | ATP2A2 | c.2521+25T= (n.2521+25T=) c.*2361+25T= (n.*2361+25T=) n.179+25T= c.2192+25T= n.2527+25T= | |
12 | g.110343459_110343460insACACCC | CA607317908 | ATP2A2 | c.2521+25_2521+26insACACCC (n.2521+25_2521+26insACACCC) c.*2361+25_*2361+26insACACCC (n.*2361+25_*2361+26insACACCC) n.179+25_179+26insACACCC c.2192+25_2192+26insACACCC n.2527+25_2527+26insACACCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343460G>C | CA6784124 | ATP2A2 | c.2521+26G>C (n.2521+26G>C) c.*2361+26G>C (n.*2361+26G>C) n.179+26G>C c.2192+26G>C n.2527+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343460G= | CA2062807324 | ATP2A2 | c.2521+26G= (n.2521+26G=) c.*2361+26G= (n.*2361+26G=) n.179+26G= c.2192+26G= n.2527+26G= | |
12 | g.110343460_110343461insTTATCAAACC | CA607317909 | ATP2A2 | c.2521+26_2521+27insTTATCAAACC (n.2521+26_2521+27insTTATCAAACC) c.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC (n.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC) n.179+26_179+27insTTATCAAACC c.2192+26_2192+27insTTATCAAACC n.2527+26_2527+27insTTATCAAACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343461A= | CA2062807330 | ATP2A2 | c.2521+27A= (n.2521+27A=) c.*2361+27A= (n.*2361+27A=) n.179+27A= c.2192+27A= n.2527+27A= | |
12 | g.110343461A>G | CA607317910 | ATP2A2 | c.2521+27A>G (n.2521+27A>G) c.*2361+27A>G (n.*2361+27A>G) n.179+27A>G c.2192+27A>G n.2527+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343465_110343466dup | CA2620870152 | ATP2A2 | c.2521+31_2521+32dup (n.2521+31_2521+32dup) c.*2361+31_*2361+32dup (n.*2361+31_*2361+32dup) n.179+31_179+32dup c.2192+31_2192+32dup n.2527+31_2527+32dup | gnomAD v4 |
12 | g.110343463T= | CA2062807332 | ATP2A2 | c.2521+29T= (n.2521+29T=) c.*2361+29T= (n.*2361+29T=) n.179+29T= c.2192+29T= n.2527+29T= | |
12 | g.110343463_110343464insC | CA607317911 | ATP2A2 | c.2521+29_2521+30insC (n.2521+29_2521+30insC) c.*2361+29_*2361+30insC (n.*2361+29_*2361+30insC) n.179+29_179+30insC c.2192+29_2192+30insC n.2527+29_2527+30insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343464T>C | CA2620870153 | ATP2A2 | c.2521+30T>C (n.2521+30T>C) c.*2361+30T>C (n.*2361+30T>C) n.179+30T>C c.2192+30T>C n.2527+30T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343467A>C | CA2620870154 | ATP2A2 | c.2521+33A>C (n.2521+33A>C) c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C) n.179+33A>C c.2192+33A>C n.2527+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343467A>T | CA2575289404 | ATP2A2 | c.2521+33A>T (n.2521+33A>T) c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T) n.179+33A>T c.2192+33A>T n.2527+33A>T | |
12 | g.110343468A= | CA2062807334 | ATP2A2 | c.2521+34A= (n.2521+34A=) c.*2361+34A= (n.*2361+34A=) n.179+34A= c.2192+34A= n.2527+34A= | |
12 | g.110343468A>G | CA2062807335 | ATP2A2 | c.2521+34A>G (n.2521+34A>G) c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G) n.179+34A>G c.2192+34A>G n.2527+34A>G | dbSNP |
12 | g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | CA607317912 | ATP2A2 | c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC) n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343469A= | CA2062807341 | ATP2A2 | c.2521+35A= (n.2521+35A=) c.*2361+35A= (n.*2361+35A=) n.179+35A= c.2192+35A= n.2527+35A= | |
12 | g.110343469A>G | CA607317913 | ATP2A2 | c.2521+35A>G (n.2521+35A>G) c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G) n.179+35A>G c.2192+35A>G n.2527+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C= | CA2062807349 | ATP2A2 | c.2521+36C= (n.2521+36C=) c.*2361+36C= (n.*2361+36C=) n.179+36C= c.2192+36C= n.2527+36C= | |
12 | g.110343470C>G | CA243510677 | ATP2A2 | c.2521+36C>G (n.2521+36C>G) c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G) n.179+36C>G c.2192+36C>G n.2527+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343470C>T | CA6784125 | ATP2A2 | c.2521+36C>T (n.2521+36C>T) c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T) n.179+36C>T c.2192+36C>T n.2527+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343471A= | CA2062807351 | ATP2A2 | c.2521+37A= (n.2521+37A=) c.*2361+37A= (n.*2361+37A=) n.179+37A= c.2192+37A= n.2527+37A= | |
12 | g.110343471_110343472insGTACC | CA607317914 | ATP2A2 | c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC) c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC) n.179+37_179+38insGTACC c.2192+37_2192+38insGTACC n.2527+37_2527+38insGTACC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343472A= | CA2062807353 | ATP2A2 | c.2521+38A= (n.2521+38A=) c.*2361+38A= (n.*2361+38A=) n.179+38A= c.2192+38A= n.2527+38A= | |
12 | g.110343472A>G | CA243510693 | ATP2A2 | c.2521+38A>G (n.2521+38A>G) c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G) n.179+38A>G c.2192+38A>G n.2527+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343474A>G | CA2620870155 | ATP2A2 | c.2521+40A>G (n.2521+40A>G) c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G) n.179+40A>G c.2192+40A>G n.2527+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343474_110343475delinsAT | CA2062807359 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT) c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT) n.179+40_179+41delinsAT c.2192+40_2192+41delinsAT n.2527+40_2527+41delinsAT | |
12 | g.110343474_110343478delinsATGTT | CA2062807358 | ATP2A2 | c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT) c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT) n.179+40_179+44delinsATGTT c.2192+40_2192+44delinsATGTT n.2527+40_2527+44delinsATGTT | |
12 | g.110343475del | CA607317916 | ATP2A2 | c.2521+41del (n.2521+41del) c.*2361+41del (n.*2361+41del) n.179+41del c.2192+41del n.2527+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>A | CA2620870156 | ATP2A2 | c.2521+41T>A (n.2521+41T>A) c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A) n.179+41T>A c.2192+41T>A n.2527+41T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343475T>C | CA6784127 | ATP2A2 | c.2521+41T>C (n.2521+41T>C) c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C) n.179+41T>C c.2192+41T>C n.2527+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343475T= | CA2062807364 | ATP2A2 | c.2521+41T= (n.2521+41T=) c.*2361+41T= (n.*2361+41T=) n.179+41T= c.2192+41T= n.2527+41T= | |
12 | g.110343478_110343481del | CA6784126 | ATP2A2 | c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del) c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del) n.179+44_179+47del c.2192+44_2192+47del n.2527+44_2527+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G>A | CA607317917 | ATP2A2 | c.2521+42G>A (n.2521+42G>A) c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A) n.179+42G>A c.2192+42G>A n.2527+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343476G= | CA2062807367 | ATP2A2 | c.2521+42G= (n.2521+42G=) c.*2361+42G= (n.*2361+42G=) n.179+42G= c.2192+42G= n.2527+42G= | |
12 | g.110343476_110343477insCTTCTTCAT | CA607317918 | ATP2A2 | c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT) c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT) n.179+42_179+43insCTTCTTCAT c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343478T>G | CA2620870157 | ATP2A2 | c.2521+44T>G (n.2521+44T>G) c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G) n.179+44T>G c.2192+44T>G n.2527+44T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>A | CA607317919 | ATP2A2 | c.2521+45T>A (n.2521+45T>A) c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A) n.179+45T>A c.2192+45T>A n.2527+45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343479T>G | CA2620870158 | ATP2A2 | c.2521+45T>G (n.2521+45T>G) c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G) n.179+45T>G c.2192+45T>G n.2527+45T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343479T= | CA2062807371 | ATP2A2 | c.2521+45T= (n.2521+45T=) c.*2361+45T= (n.*2361+45T=) n.179+45T= c.2192+45T= n.2527+45T= | |
12 | g.110343480del | CA2620870159 | ATP2A2 | c.2521+46del (n.2521+46del) c.*2361+46del (n.*2361+46del) n.179+46del c.2192+46del n.2527+46del | gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>A | CA607317920 | ATP2A2 | c.2521+46G>A (n.2521+46G>A) c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A) n.179+46G>A c.2192+46G>A n.2527+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G>C | CA6784128 | ATP2A2 | c.2521+46G>C (n.2521+46G>C) c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C) n.179+46G>C c.2192+46G>C n.2527+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343480G= | CA2062807374 | ATP2A2 | c.2521+46G= (n.2521+46G=) c.*2361+46G= (n.*2361+46G=) n.179+46G= c.2192+46G= n.2527+46G= | |
12 | g.110343481T>A | CA2620870160 | ATP2A2 | c.2521+47T>A (n.2521+47T>A) c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A) n.179+47T>A c.2192+47T>A n.2527+47T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343481T= | CA2062807377 | ATP2A2 | c.2521+47T= (n.2521+47T=) c.*2361+47T= (n.*2361+47T=) n.179+47T= c.2192+47T= n.2527+47T= | |
12 | g.110343481_110343482insTCA | CA607317922 | ATP2A2 | c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA) c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA) n.179+47_179+48insTCA c.2192+47_2192+48insTCA n.2527+47_2527+48insTCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343482G>A | CA2062807382 | ATP2A2 | c.2521+48G>A (n.2521+48G>A) c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A) n.179+48G>A c.2192+48G>A n.2527+48G>A | dbSNP |
12 | g.110343482G= | CA2062807386 | ATP2A2 | c.2521+48G= (n.2521+48G=) c.*2361+48G= (n.*2361+48G=) n.179+48G= c.2192+48G= n.2527+48G= | |
12 | g.110343482G>T | CA607317923 | ATP2A2 | c.2521+48G>T (n.2521+48G>T) c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T) n.179+48G>T c.2192+48G>T n.2527+48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G>A | CA683514753 | ATP2A2 | c.2521+50G>A (n.2521+50G>A) c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A) n.179+50G>A c.2192+50G>A n.2527+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343484G= | CA2062807389 | ATP2A2 | c.2521+50G= (n.2521+50G=) c.*2361+50G= (n.*2361+50G=) n.179+50G= c.2192+50G= n.2527+50G= | |
12 | g.110343485C= | CA2062807390 | ATP2A2 | c.2521+51C= (n.2521+51C=) c.*2361+51C= (n.*2361+51C=) n.179+51C= c.2192+51C= n.2527+51C= | |
12 | g.110343485C>T | CA2062807392 | ATP2A2 | c.2521+51C>T (n.2521+51C>T) c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T) n.179+51C>T c.2192+51C>T n.2527+51C>T | dbSNP |
12 | g.110343486T= | CA2062807394 | ATP2A2 | c.2521+52T= (n.2521+52T=) c.*2361+52T= (n.*2361+52T=) n.179+52T= c.2192+52T= n.2527+52T= | |
12 | g.110343486_110343487insTTA | CA607317924 | ATP2A2 | c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA) c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA) n.179+52_179+53insTTA c.2192+52_2192+53insTTA n.2527+52_2527+53insTTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G>A | CA951766783 | ATP2A2 | c.2521+53G>A (n.2521+53G>A) c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A) n.179+53G>A c.2192+53G>A n.2527+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343487G= | CA2062807396 | ATP2A2 | c.2521+53G= (n.2521+53G=) c.*2361+53G= (n.*2361+53G=) n.179+53G= c.2192+53G= n.2527+53G= | |
12 | g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATAT | CA683514758 | ATP2A2 | c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT) c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT) n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343488A= | CA2062807400 | ATP2A2 | c.2521+54A= (n.2521+54A=) c.*2361+54A= (n.*2361+54A=) n.179+54A= c.2192+54A= n.2527+54A= | |
12 | g.110343488A>G | CA683514755 | ATP2A2 | c.2521+54A>G (n.2521+54A>G) c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G) n.179+54A>G c.2192+54A>G n.2527+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343489A>T | CA2620870161 | ATP2A2 | c.2521+55A>T (n.2521+55A>T) c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T) n.179+55A>T c.2192+55A>T n.2527+55A>T | gnomAD v4 |
12 | g.110343494T>C | CA2620870162 | ATP2A2 | c.2521+60T>C (n.2521+60T>C) c.*2361+60T>C (n.*2361+60T>C) n.179+60T>C c.2192+60T>C n.2527+60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343495G>C | CA2620870163 | ATP2A2 | c.2521+61G>C (n.2521+61G>C) c.*2361+61G>C (n.*2361+61G>C) n.179+61G>C c.2192+61G>C n.2527+61G>C | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>A | CA2620870164 | ATP2A2 | c.2521+66T>A (n.2521+66T>A) c.*2361+66T>A (n.*2361+66T>A) n.179+66T>A c.2192+66T>A n.2527+66T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>C | CA683514762 | ATP2A2 | c.2521+66T>C (n.2521+66T>C) c.*2361+66T>C (n.*2361+66T>C) n.179+66T>C c.2192+66T>C n.2527+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343500T>G | CA2570631130 | ATP2A2 | c.2521+66T>G (n.2521+66T>G) c.*2361+66T>G (n.*2361+66T>G) n.179+66T>G c.2192+66T>G n.2527+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343500T= | CA2062807403 | ATP2A2 | c.2521+66T= (n.2521+66T=) c.*2361+66T= (n.*2361+66T=) n.179+66T= c.2192+66T= n.2527+66T= | |
12 | g.110343501dup | CA2797436483 | ATP2A2 | c.2521+67dup (n.2521+67dup) c.*2361+67dup (n.*2361+67dup) n.179+67dup c.2192+67dup n.2527+67dup | |
12 | g.110343502C>A | CA2620870165 | ATP2A2 | c.2521+68C>A (n.2521+68C>A) c.*2361+68C>A (n.*2361+68C>A) n.179+68C>A c.2192+68C>A n.2527+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343502C= | CA2062807405 | ATP2A2 | c.2521+68C= (n.2521+68C=) c.*2361+68C= (n.*2361+68C=) n.179+68C= c.2192+68C= n.2527+68C= | |
12 | g.110343502C>T | CA951766805 | ATP2A2 | c.2521+68C>T (n.2521+68C>T) c.*2361+68C>T (n.*2361+68C>T) n.179+68C>T c.2192+68C>T n.2527+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343504T>C | CA683514763 | ATP2A2 | c.2521+70T>C (n.2521+70T>C) c.*2361+70T>C (n.*2361+70T>C) n.179+70T>C c.2192+70T>C n.2527+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343504T= | CA2062807410 | ATP2A2 | c.2521+70T= (n.2521+70T=) c.*2361+70T= (n.*2361+70T=) n.179+70T= c.2192+70T= n.2527+70T= | |
12 | g.110343504_110343505delinsTC | CA2062807408 | ATP2A2 | c.2521+70_2521+71delinsTC (n.2521+70_2521+71delinsTC) c.*2361+70_*2361+71delinsTC (n.*2361+70_*2361+71delinsTC) n.179+70_179+71delinsTC c.2192+70_2192+71delinsTC n.2527+70_2527+71delinsTC | |
12 | g.110343505C>A | CA2575289405 | ATP2A2 | c.2521+71C>A (n.2521+71C>A) c.*2361+71C>A (n.*2361+71C>A) n.179+71C>A c.2192+71C>A n.2527+71C>A | |
12 | g.110343505C= | CA2062807412 | ATP2A2 | c.2521+71C= (n.2521+71C=) c.*2361+71C= (n.*2361+71C=) n.179+71C= c.2192+71C= n.2527+71C= | |
12 | g.110343505C>G | CA607317927 | ATP2A2 | c.2521+71C>G (n.2521+71C>G) c.*2361+71C>G (n.*2361+71C>G) n.179+71C>G c.2192+71C>G n.2527+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343507del | CA607317925 | ATP2A2 | c.2521+73del (n.2521+73del) c.*2361+73del (n.*2361+73del) n.179+73del c.2192+73del n.2527+73del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343506C>A | CA2575289406 | ATP2A2 | c.2521+72C>A (n.2521+72C>A) c.*2361+72C>A (n.*2361+72C>A) n.179+72C>A c.2192+72C>A n.2527+72C>A | |
12 | g.110343506C>G | CA2620870166 | ATP2A2 | c.2521+72C>G (n.2521+72C>G) c.*2361+72C>G (n.*2361+72C>G) n.179+72C>G c.2192+72C>G n.2527+72C>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343507C>A | CA2062807417 | ATP2A2 | c.2521+73C>A (n.2521+73C>A) c.*2361+73C>A (n.*2361+73C>A) n.179+73C>A c.2192+73C>A n.2527+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.110343507C= | CA2062807414 | ATP2A2 | c.2521+73C= (n.2521+73C=) c.*2361+73C= (n.*2361+73C=) n.179+73C= c.2192+73C= n.2527+73C= | |
12 | g.110343507C>G | CA951766841 | ATP2A2 | c.2521+73C>G (n.2521+73C>G) c.*2361+73C>G (n.*2361+73C>G) n.179+73C>G c.2192+73C>G n.2527+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.110343508_110343511delinsTTAA | CA2062807419 | ATP2A2 | c.2521+74_2521+77delinsTTAA (n.2521+74_2521+77delinsTTAA) c.*2361+74_*2361+77delinsTTAA (n.*2361+74_*2361+77delinsTTAA) n.179+74_179+77delinsTTAA c.2192+74_2192+77delinsTTAA n.2527+74_2527+77delinsTTAA | |
12 | g.110343509T>A | CA2620870167 | ATP2A2 | c.2521+75T>A (n.2521+75T>A) c.*2361+75T>A (n.*2361+75T>A) n.179+75T>A c.2192+75T>A n.2527+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.110343509T>G | CA2620870168 | ATP2A2 | c.2521+75T>G (n.2521+75T>G) c.*2361+75T>G (n.*2361+75T>G) n.179+75T>G c.2192+75T>G n.2527+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.110343509_110343510delinsTA | CA2062807421 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+76delinsTA (n.2521+75_2521+76delinsTA) c.*2361+75_*2361+76delinsTA (n.*2361+75_*2361+76delinsTA) n.179+75_179+76delinsTA c.2192+75_2192+76delinsTA n.2527+75_2527+76delinsTA | |
12 | g.110343509_110343511del | CA683514767 | ATP2A2 | c.2521+75_2521+77del (n.2521+75_2521+77del) c.*2361+75_*2361+77del (n.*2361+75_*2361+77del) n.179+75_179+77del c.2192+75_2192+77del n.2527+75_2527+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |