Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.110343389C>ACA386676240ATP2A2c.2476C>A (p.Pro826Thr)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.134C>A
c.2147C>A
n.2482C>A
12g.110343389C>GCA386676242ATP2A2c.2476C>G (p.Pro826Ala)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.134C>G
c.2147C>G
n.2482C>G
12g.110343389C>TCA386676241ATP2A2c.2476C>T (p.Pro826Ser)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.134C>T
c.2147C>T
n.2482C>T
12g.110343390C>ACA386676243ATP2A2c.2477C>A (p.Pro826Gln)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.135C>A
c.2148C>A
n.2483C>A
12g.110343390C>GCA386676245ATP2A2c.2477C>G (p.Pro826Arg)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
n.135C>G
c.2148C>G
n.2483C>G
12g.110343390C>TCA386676244ATP2A2c.2477C>T (p.Pro826Leu)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.135C>T
c.2148C>T
n.2483C>T
12g.110343391A=CA2062807178ATP2A2c.2478A= (p.Pro826=)
c.*2318A= (n.*2318A=)
n.136A=
c.2149A=
n.2484A=
12g.110343391A>CCA481737378ATP2A2c.2478A>C (p.Pro826=)
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
n.136A>C
c.2149A>C
n.2484A>C
12g.110343391A>GCA481737382ATP2A2c.2478A>G (p.Pro826=)
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.136A>G
c.2149A>G
n.2484A>G
 dbSNP
12g.110343391A>TCA481737385ATP2A2c.2478A>T (p.Pro826=)
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
n.136A>T
c.2149A>T
n.2484A>T
12g.110343392T>ACA386676246ATP2A2c.2479T>A (p.Leu827Met)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
n.137T>A
c.2150T>A
n.2485T>A
12g.110343392T>CCA243510572ATP2A2c.2479T>C (p.Leu827=)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
n.137T>C
c.2150T>C
n.2485T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343392T>GCA386676247ATP2A2c.2479T>G (p.Leu827Val)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
n.137T>G
c.2150T>G
n.2485T>G
12g.110343392T=CA2062807182ATP2A2c.2479T= (p.Leu827=)
c.*2319T= (n.*2319T=)
n.137T=
c.2150T=
n.2485T=
12g.110343393T>ACA386676248ATP2A2c.2480T>A (p.Leu827Ter)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.138T>A
c.2151T>A
n.2486T>A
12g.110343393T>CCA386676249ATP2A2c.2480T>C (p.Leu827Ser)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.138T>C
c.2151T>C
n.2486T>C
12g.110343393T>GCA386676250ATP2A2c.2480T>G (p.Leu827Trp)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.138T>G
c.2151T>G
n.2486T>G
12g.110343394G>ACA481737404ATP2A2c.2481G>A (p.Leu827=)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
n.139G>A
c.2152G>A
n.2487G>A
12g.110343394G>CCA386676251ATP2A2c.2481G>C (p.Leu827Phe)
c.*2321G>C (n.*2321G>C)
n.139G>C
c.2152G>C
n.2487G>C
12g.110343394G>TCA386676252ATP2A2c.2481G>T (p.Leu827Phe)
c.*2321G>T (n.*2321G>T)
n.139G>T
c.2152G>T
n.2487G>T
12g.110343395A>CCA386676253ATP2A2c.2482A>C (p.Ile828Leu)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
n.140A>C
c.2153A>C
n.2488A>C
12g.110343395A>GCA386676254ATP2A2c.2482A>G (p.Ile828Val)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
n.140A>G
c.2153A>G
n.2488A>G
 gnomAD v4
12g.110343395A>TCA386676255ATP2A2c.2482A>T (p.Ile828Phe)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.140A>T
c.2153A>T
n.2488A>T
12g.110343396T>ACA386676256ATP2A2c.2483T>A (p.Ile828Asn)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.141T>A
c.2154T>A
n.2489T>A
 gnomAD v4
12g.110343396T>CCA386676257ATP2A2c.2483T>C (p.Ile828Thr)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.141T>C
c.2154T>C
n.2489T>C
12g.110343396T>GCA386676258ATP2A2c.2483T>G (p.Ile828Ser)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.141T>G
c.2154T>G
n.2489T>G
12g.110343397C>ACA481737424ATP2A2c.2484C>A (p.Ile828=)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.142C>A
c.2155C>A
n.2490C>A
12g.110343397C=CA2062807193ATP2A2c.2484C= (p.Ile828=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
n.142C=
c.2155C=
n.2490C=
12g.110343397C>GCA386676259ATP2A2c.2484C>G (p.Ile828Met)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.142C>G
c.2155C>G
n.2490C>G
12g.110343397C>TCA6784113ATP2A2c.2484C>T (p.Ile828=)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.142C>T
c.2155C>T
n.2490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343398A>CCA386676260ATP2A2c.2485A>C (p.Ser829Arg)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.143A>C
c.2156A>C
n.2491A>C
12g.110343398A>GCA386676261ATP2A2c.2485A>G (p.Ser829Gly)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.143A>G
c.2156A>G
n.2491A>G
12g.110343398A>TCA386676262ATP2A2c.2485A>T (p.Ser829Cys)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.143A>T
c.2156A>T
n.2491A>T
12g.110343399G>ACA386676263ATP2A2c.2486G>A (p.Ser829Asn)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
n.144G>A
c.2157G>A
n.2492G>A
12g.110343399G>CCA386676264ATP2A2c.2486G>C (p.Ser829Thr)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
n.144G>C
c.2157G>C
n.2492G>C
12g.110343399G>TCA386676265ATP2A2c.2486G>T (p.Ser829Ile)
c.*2326G>T (n.*2326G>T)
n.144G>T
c.2157G>T
n.2492G>T
12g.110343400C>ACA386676266ATP2A2c.2487C>A (p.Ser829Arg)
c.*2327C>A (n.*2327C>A)
n.145C>A
c.2158C>A
n.2493C>A
12g.110343400C=CA2062807200ATP2A2c.2487C= (p.Ser829=)
c.*2327C= (n.*2327C=)
n.145C=
c.2158C=
n.2493C=
12g.110343400C>GCA386676267ATP2A2c.2487C>G (p.Ser829Arg)
c.*2327C>G (n.*2327C>G)
n.145C>G
c.2158C>G
n.2493C>G
12g.110343400C>TCA6784114ATP2A2c.2487C>T (p.Ser829=)
c.*2327C>T (n.*2327C>T)
n.145C>T
c.2158C>T
n.2493C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343401G>ACA6784115ATP2A2c.2488G>A (p.Gly830Arg)
c.*2328G>A (n.*2328G>A)
n.146G>A
c.2159G>A
n.2494G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343401G>CCA386676268ATP2A2c.2488G>C (p.Gly830Arg)
c.*2328G>C (n.*2328G>C)
n.146G>C
c.2159G>C
n.2494G>C
 dbSNP
12g.110343401G=CA2062807206ATP2A2c.2488G= (p.Gly830=)
c.*2328G= (n.*2328G=)
n.146G=
c.2159G=
n.2494G=
12g.110343401G>TCA386676269ATP2A2c.2488G>T (p.Gly830Trp)
c.*2328G>T (n.*2328G>T)
n.146G>T
c.2159G>T
n.2494G>T
12g.110343402G>ACA386676270ATP2A2c.2489G>A (p.Gly830Glu)
c.*2329G>A (n.*2329G>A)
n.147G>A
c.2160G>A
n.2495G>A
12g.110343402G>CCA386676272ATP2A2c.2489G>C (p.Gly830Ala)
c.*2329G>C (n.*2329G>C)
n.147G>C
c.2160G>C
n.2495G>C
12g.110343402G>TCA386676271ATP2A2c.2489G>T (p.Gly830Val)
c.*2329G>T (n.*2329G>T)
n.147G>T
c.2160G>T
n.2495G>T
 dbSNP
12g.110343403G>ACA481737456ATP2A2c.2490G>A (p.Gly830=)
c.*2330G>A (n.*2330G>A)
n.148G>A
c.2161G>A
n.2496G>A
12g.110343403G>CCA481737459ATP2A2c.2490G>C (p.Gly830=)
c.*2330G>C (n.*2330G>C)
n.148G>C
c.2161G>C
n.2496G>C
12g.110343403G=CA2062807213ATP2A2c.2490G= (p.Gly830=)
c.*2330G= (n.*2330G=)
n.148G=
c.2161G=
n.2496G=
12g.110343403G>TCA481737461ATP2A2c.2490G>T (p.Gly830=)
c.*2330G>T (n.*2330G>T)
n.148G>T
c.2161G>T
n.2496G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343404T>ACA386676273ATP2A2c.2491T>A (p.Trp831Arg)
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
n.149T>A
c.2162T>A
n.2497T>A
12g.110343404T>CCA386676274ATP2A2c.2491T>C (p.Trp831Arg)
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
n.149T>C
c.2162T>C
n.2497T>C
12g.110343404T>GCA386676275ATP2A2c.2491T>G (p.Trp831Gly)
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
n.149T>G
c.2162T>G
n.2497T>G
12g.110343405G>ACA386676276ATP2A2c.2492G>A (p.Trp831Ter)
c.*2332G>A (n.*2332G>A)
n.150G>A
c.2163G>A
n.2498G>A
12g.110343405G>CCA386676277ATP2A2c.2492G>C (p.Trp831Ser)
c.*2332G>C (n.*2332G>C)
n.150G>C
c.2163G>C
n.2498G>C
12g.110343405G>TCA386676278ATP2A2c.2492G>T (p.Trp831Leu)
c.*2332G>T (n.*2332G>T)
n.150G>T
c.2163G>T
n.2498G>T
12g.110343406G>ACA243510605ATP2A2c.2493G>A (p.Trp831Ter)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
n.151G>A
c.2164G>A
n.2499G>A
 dbSNP
12g.110343406G>CCA386676279ATP2A2c.2493G>C (p.Trp831Cys)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
n.151G>C
c.2164G>C
n.2499G>C
12g.110343406G=CA2062807217ATP2A2c.2493G= (p.Trp831=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
n.151G=
c.2164G=
n.2499G=
12g.110343406G>TCA386676280ATP2A2c.2493G>T (p.Trp831Cys)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
n.151G>T
c.2164G>T
n.2499G>T
12g.110343407C>ACA386676281ATP2A2c.2494C>A (p.Leu832Ile)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
n.152C>A
c.2165C>A
n.2500C>A
12g.110343407C>GCA386676282ATP2A2c.2494C>G (p.Leu832Val)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
n.152C>G
c.2165C>G
n.2500C>G
12g.110343407C>TCA386676283ATP2A2c.2494C>T (p.Leu832Phe)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
n.152C>T
c.2165C>T
n.2500C>T
12g.110343408T>ACA386676284ATP2A2c.2495T>A (p.Leu832His)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
n.153T>A
c.2166T>A
n.2501T>A
12g.110343408T>CCA386676286ATP2A2c.2495T>C (p.Leu832Pro)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
n.153T>C
c.2166T>C
n.2501T>C
12g.110343408T>GCA386676285ATP2A2c.2495T>G (p.Leu832Arg)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
n.153T>G
c.2166T>G
n.2501T>G
12g.110343409C>ACA481737860ATP2A2c.2496C>A (p.Leu832=)
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
n.154C>A
c.2167C>A
n.2502C>A
12g.110343409C=CA2062807226ATP2A2c.2496C= (p.Leu832=)
c.*2336C= (n.*2336C=)
n.154C=
c.2167C=
n.2502C=
12g.110343409C>GCA6784116ATP2A2c.2496C>G (p.Leu832=)
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
n.154C>G
c.2167C>G
n.2502C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343409C>TCA481737863ATP2A2c.2496C>T (p.Leu832=)
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
n.154C>T
c.2167C>T
n.2502C>T
12g.110343410T>ACA386676287ATP2A2c.2497T>A (p.Phe833Ile)
c.*2337T>A (n.*2337T>A)
n.155T>A
c.2168T>A
n.2503T>A
12g.110343410T>CCA386676288ATP2A2c.2497T>C (p.Phe833Leu)
c.*2337T>C (n.*2337T>C)
n.155T>C
c.2168T>C
n.2503T>C
12g.110343410T>GCA386676289ATP2A2c.2497T>G (p.Phe833Val)
c.*2337T>G (n.*2337T>G)
n.155T>G
c.2168T>G
n.2503T>G
12g.110343411T>ACA386676290ATP2A2c.2498T>A (p.Phe833Tyr)
c.*2338T>A (n.*2338T>A)
n.156T>A
c.2169T>A
n.2504T>A
12g.110343411T>CCA386676291ATP2A2c.2498T>C (p.Phe833Ser)
c.*2338T>C (n.*2338T>C)
n.156T>C
c.2169T>C
n.2504T>C
12g.110343411T>GCA386676292ATP2A2c.2498T>G (p.Phe833Cys)
c.*2338T>G (n.*2338T>G)
n.156T>G
c.2169T>G
n.2504T>G
12g.110343412T>ACA386676293ATP2A2c.2499T>A (p.Phe833Leu)
c.*2339T>A (n.*2339T>A)
n.157T>A
c.2170T>A
n.2505T>A
12g.110343412T>CCA243510606ATP2A2c.2499T>C (p.Phe833=)
c.*2339T>C (n.*2339T>C)
n.157T>C
c.2170T>C
n.2505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343412T>GCA386676294ATP2A2c.2499T>G (p.Phe833Leu)
c.*2339T>G (n.*2339T>G)
n.157T>G
c.2170T>G
n.2505T>G
12g.110343412T=CA2062807231ATP2A2c.2499T= (p.Phe833=)
c.*2339T= (n.*2339T=)
n.157T=
c.2170T=
n.2505T=
12g.110343413T>ACA386676297ATP2A2c.2500T>A (p.Phe834Ile)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
n.158T>A
c.2171T>A
n.2506T>A
12g.110343413T>CCA386676299ATP2A2c.2500T>C (p.Phe834Leu)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.158T>C
c.2171T>C
n.2506T>C
12g.110343413T>GCA386676295ATP2A2c.2500T>G (p.Phe834Val)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.158T>G
c.2171T>G
n.2506T>G
12g.110343414T>ACA386676301ATP2A2c.2501T>A (p.Phe834Tyr)
c.*2341T>A (n.*2341T>A)
n.159T>A
c.2172T>A
n.2507T>A
12g.110343414T>CCA386676302ATP2A2c.2501T>C (p.Phe834Ser)
c.*2341T>C (n.*2341T>C)
n.159T>C
c.2172T>C
n.2507T>C
12g.110343414T>GCA386676305ATP2A2c.2501T>G (p.Phe834Cys)
c.*2341T>G (n.*2341T>G)
n.159T>G
c.2172T>G
n.2507T>G
12g.110343415C>ACA386676307ATP2A2c.2502C>A (p.Phe834Leu)
c.*2342C>A (n.*2342C>A)
n.160C>A
c.2173C>A
n.2508C>A
12g.110343415C>GCA386676308ATP2A2c.2502C>G (p.Phe834Leu)
c.*2342C>G (n.*2342C>G)
n.160C>G
c.2173C>G
n.2508C>G
12g.110343415C>TCA481737891ATP2A2c.2502C>T (p.Phe834=)
c.*2342C>T (n.*2342C>T)
n.160C>T
c.2173C>T
n.2508C>T
 dbSNP COSMIC
12g.110343416C>ACA386676314ATP2A2c.2503C>A (p.Arg835Ser)
c.*2343C>A (n.*2343C>A)
n.161C>A
c.2174C>A
n.2509C>A
12g.110343416C=CA2062807236ATP2A2c.2503C= (p.Arg835=)
c.*2343C= (n.*2343C=)
n.161C=
c.2174C=
n.2509C=
12g.110343416C>GCA386676313ATP2A2c.2503C>G (p.Arg835Gly)
c.*2343C>G (n.*2343C>G)
n.161C>G
c.2174C>G
n.2509C>G
12g.110343416C>TCA386676311ATP2A2c.2503C>T (p.Arg835Cys)
c.*2343C>T (n.*2343C>T)
n.161C>T
c.2174C>T
n.2509C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.110343417G>ACA6784117ATP2A2c.2504G>A (p.Arg835His)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
n.162G>A
c.2175G>A
n.2510G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343417G>CCA386676317ATP2A2c.2504G>C (p.Arg835Pro)
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
n.162G>C
c.2175G>C
n.2510G>C
12g.110343417G=CA2062807241ATP2A2c.2504G= (p.Arg835=)
c.*2344G= (n.*2344G=)
n.162G=
c.2175G=
n.2510G=
12g.110343417G>TCA386676319ATP2A2c.2504G>T (p.Arg835Leu)
c.*2344G>T (n.*2344G>T)
n.162G>T
c.2175G>T
n.2510G>T
12g.110343418T>ACA481737905ATP2A2c.2505T>A (p.Arg835=)
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
n.163T>A
c.2176T>A
n.2511T>A
12g.110343418T>CCA481737909ATP2A2c.2505T>C (p.Arg835=)
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
n.163T>C
c.2176T>C
n.2511T>C
12g.110343418T>GCA481737911ATP2A2c.2505T>G (p.Arg835=)
c.*2345T>G (n.*2345T>G)
n.163T>G
c.2176T>G
n.2511T>G
12g.110343419T>ACA386676321ATP2A2c.2506T>A (p.Tyr836Asn)
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.164T>A
c.2177T>A
n.2512T>A
12g.110343419T>CCA386676323ATP2A2c.2506T>C (p.Tyr836His)
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.164T>C
c.2177T>C
n.2512T>C
12g.110343419T>GCA386676325ATP2A2c.2506T>G (p.Tyr836Asp)
c.*2346T>G (n.*2346T>G)
n.164T>G
c.2177T>G
n.2512T>G
12g.110343420A>CCA386676327ATP2A2c.2507A>C (p.Tyr836Ser)
c.*2347A>C (n.*2347A>C)
n.165A>C
c.2178A>C
n.2513A>C
12g.110343420A>GCA386676330ATP2A2c.2507A>G (p.Tyr836Cys)
c.*2347A>G (n.*2347A>G)
n.165A>G
c.2178A>G
n.2513A>G
12g.110343420A>TCA386676329ATP2A2c.2507A>T (p.Tyr836Phe)
c.*2347A>T (n.*2347A>T)
n.165A>T
c.2178A>T
n.2513A>T
12g.110343421C>ACA386676333ATP2A2c.2508C>A (p.Tyr836Ter)
c.*2348C>A (n.*2348C>A)
n.166C>A
c.2179C>A
n.2514C>A
12g.110343421C>GCA386676335ATP2A2c.2508C>G (p.Tyr836Ter)
c.*2348C>G (n.*2348C>G)
n.166C>G
c.2179C>G
n.2514C>G
12g.110343421C>TCA481737928ATP2A2c.2508C>T (p.Tyr836=)
c.*2348C>T (n.*2348C>T)
n.166C>T
c.2179C>T
n.2514C>T
 gnomAD v4
12g.110343422T>ACA386676337ATP2A2c.2509T>A (p.Leu837Met)
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.167T>A
c.2180T>A
n.2515T>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.110343422T>CCA481737935ATP2A2c.2509T>C (p.Leu837=)
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
n.167T>C
c.2180T>C
n.2515T>C
 dbSNP
12g.110343422T>GCA386676339ATP2A2c.2509T>G (p.Leu837Val)
c.*2349T>G (n.*2349T>G)
n.167T>G
c.2180T>G
n.2515T>G
12g.110343422T=CA2062807246ATP2A2c.2509T= (p.Leu837=)
c.*2349T= (n.*2349T=)
n.167T=
c.2180T=
n.2515T=
12g.110343423T>ACA386676340ATP2A2c.2510T>A (p.Leu837Ter)
c.*2350T>A (n.*2350T>A)
n.168T>A
c.2181T>A
n.2516T>A
12g.110343423T>CCA386676342ATP2A2c.2510T>C (p.Leu837Ser)
c.*2350T>C (n.*2350T>C)
n.168T>C
c.2181T>C
n.2516T>C
12g.110343423T>GCA386676344ATP2A2c.2510T>G (p.Leu837Trp)
c.*2350T>G (n.*2350T>G)
n.168T>G
c.2181T>G
n.2516T>G
12g.110343424G>ACA481737940ATP2A2c.2511G>A (p.Leu837=)
c.*2351G>A (n.*2351G>A)
n.169G>A
c.2182G>A
n.2517G>A
12g.110343424G>CCA386676345ATP2A2c.2511G>C (p.Leu837Phe)
c.*2351G>C (n.*2351G>C)
n.169G>C
c.2182G>C
n.2517G>C
12g.110343424G>TCA386676346ATP2A2c.2511G>T (p.Leu837Phe)
c.*2351G>T (n.*2351G>T)
n.169G>T
c.2182G>T
n.2517G>T
12g.110343425G>ACA386676349ATP2A2c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
n.170G>A
c.2183G>A
n.2518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343425G>CCA386676351ATP2A2c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
n.170G>C
c.2183G>C
n.2518G>C
 gnomAD v4
12g.110343425G=CA2062807250ATP2A2c.2512G= (p.Ala838=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
n.170G=
c.2183G=
n.2518G=
12g.110343425G>TCA386676353ATP2A2c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
n.170G>T
c.2183G>T
n.2518G>T
12g.110343426C>ACA386676355ATP2A2c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.*2353C>A (n.*2353C>A)
n.171C>A
c.2184C>A
n.2519C>A
12g.110343426C>GCA386676359ATP2A2c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.*2353C>G (n.*2353C>G)
n.171C>G
c.2184C>G
n.2519C>G
12g.110343426C>TCA386676357ATP2A2c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.*2353C>T (n.*2353C>T)
n.171C>T
c.2184C>T
n.2519C>T
12g.110343427delCA645586990ATP2A2c.2514del (p.Ile839LeufsTer?)
c.*2354del (n.*2354del)
n.172del
c.2185del
n.2520del
 COSMIC
12g.110343427T>ACA481737958ATP2A2c.2514T>A (p.Ala838=)
c.*2354T>A (n.*2354T>A)
n.172T>A
c.2185T>A
n.2520T>A
12g.110343427T>CCA481737960ATP2A2c.2514T>C (p.Ala838=)
c.*2354T>C (n.*2354T>C)
n.172T>C
c.2185T>C
n.2520T>C
 gnomAD v4
12g.110343427T>GCA481737963ATP2A2c.2514T>G (p.Ala838=)
c.*2354T>G (n.*2354T>G)
n.172T>G
c.2185T>G
n.2520T>G
12g.110343428A=CA2062807257ATP2A2c.2515A= (p.Ile839=)
c.*2355A= (n.*2355A=)
n.173A=
c.2186A=
n.2521A=
12g.110343428A>CCA386676361ATP2A2c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.*2355A>C (n.*2355A>C)
n.173A>C
c.2186A>C
n.2521A>C
12g.110343428A>GCA6784118ATP2A2c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.*2355A>G (n.*2355A>G)
n.173A>G
c.2186A>G
n.2521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343428A>TCA386676365ATP2A2c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.*2355A>T (n.*2355A>T)
n.173A>T
c.2186A>T
n.2521A>T
12g.110343429T>ACA386676367ATP2A2c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.*2356T>A (n.*2356T>A)
n.174T>A
c.2187T>A
n.2522T>A
12g.110343429T>CCA386676369ATP2A2c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.*2356T>C (n.*2356T>C)
n.174T>C
c.2187T>C
n.2522T>C
12g.110343429T>GCA386676370ATP2A2c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.*2356T>G (n.*2356T>G)
n.174T>G
c.2187T>G
n.2522T>G
12g.110343430T>ACA481737979ATP2A2c.2517T>A (p.Ile839=)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
n.175T>A
c.2188T>A
n.2523T>A
12g.110343430T>CCA481737981ATP2A2c.2517T>C (p.Ile839=)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
n.175T>C
c.2188T>C
n.2523T>C
12g.110343430T>GCA386676372ATP2A2c.2517T>G (p.Ile839Met)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
n.175T>G
c.2188T>G
n.2523T>G
12g.110343431G>ACA386676375ATP2A2c.2518G>A (p.Gly840Ser)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
n.176G>A
c.2189G>A
n.2524G>A
12g.110343431G>CCA386676377ATP2A2c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
n.176G>C
c.2189G>C
n.2524G>C
12g.110343431G>TCA386676379ATP2A2c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
n.176G>T
c.2189G>T
n.2524G>T
12g.110343432G>ACA386676381ATP2A2c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
n.177G>A
c.2190G>A
n.2525G>A
12g.110343432G>CCA386676383ATP2A2c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
n.177G>C
c.2190G>C
n.2525G>C
12g.110343432G=CA2062807260ATP2A2c.2519G= (p.Gly840=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
n.177G=
c.2190G=
n.2525G=
12g.110343432G>TCA386676385ATP2A2c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
n.177G>T
c.2190G>T
n.2525G>T
12g.110343432_110343433insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTCCA607317902ATP2A2c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Cys841ArgfsTer3)
c.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (n.*2359_*2360insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC)
n.177_178insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2190_2191insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
c.2519_2520insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC (p.Tyr841ArgfsTer3)
n.2525_2526insAAGATCCTAGAGTCGTTTAAAACCCAGAAGGGCCTTC
 dbSNP gnomAD v2
12g.110343433C>ACA481737999ATP2A2c.2520C>A (p.Gly840=)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
n.178C>A
c.2191C>A
n.2526C>A
12g.110343433C>GCA481738002ATP2A2c.2520C>G (p.Gly840=)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
n.178C>G
c.2191C>G
n.2526C>G
12g.110343433C>TCA481738005ATP2A2c.2520C>T (p.Gly840=)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
n.178C>T
c.2191C>T
n.2526C>T
 gnomAD v4
12g.110343434T>ACA386676391ATP2A2c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
n.179T>A
c.2192T>A
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
n.2527T>A
12g.110343434T>CCA386676387ATP2A2c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
n.179T>C
c.2192T>C
c.2521T>C (p.Tyr841His)
n.2527T>C
12g.110343434T>GCA386676389ATP2A2c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
n.179T>G
c.2192T>G
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
n.2527T>G
12g.110343435G>ACA386676393ATP2A2c.2521+1G>A (n.2521+1G>A)
c.*2361+1G>A (n.*2361+1G>A)
n.179+1G>A
c.2192+1G>A
n.2527+1G>A
12g.110343435G>CCA386676396ATP2A2c.2521+1G>C (n.2521+1G>C)
c.*2361+1G>C (n.*2361+1G>C)
n.179+1G>C
c.2192+1G>C
n.2527+1G>C
12g.110343435G>TCA386676397ATP2A2c.2521+1G>T (n.2521+1G>T)
c.*2361+1G>T (n.*2361+1G>T)
n.179+1G>T
c.2192+1G>T
n.2527+1G>T
12g.110343436T>ACA386676400ATP2A2c.2521+2T>A (n.2521+2T>A)
c.*2361+2T>A (n.*2361+2T>A)
n.179+2T>A
c.2192+2T>A
n.2527+2T>A
12g.110343436T>CCA386676402ATP2A2c.2521+2T>C (n.2521+2T>C)
c.*2361+2T>C (n.*2361+2T>C)
n.179+2T>C
c.2192+2T>C
n.2527+2T>C
12g.110343436T>GCA386676404ATP2A2c.2521+2T>G (n.2521+2T>G)
c.*2361+2T>G (n.*2361+2T>G)
n.179+2T>G
c.2192+2T>G
n.2527+2T>G
 dbSNP
12g.110343436T=CA2062807269ATP2A2c.2521+2T= (n.2521+2T=)
c.*2361+2T= (n.*2361+2T=)
n.179+2T=
c.2192+2T=
n.2527+2T=
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGCA2727390366ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATG
 dbSNP
12g.110343436_110343437insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAACA2797436481ATP2A2c.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.2521+2_2521+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
c.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA (n.*2361+2_*2361+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA)
n.179+2_179+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
c.2192+2_2192+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
n.2527+2_2527+3insTACGTCGGCGCTGCTACCGTGGGTGCTGCTGCATGGTGGTTCATTGCTGCTGACGGTGGTCCAA
12g.110343437G>ACA6784119ATP2A2c.2521+3G>A (n.2521+3G>A)
c.*2361+3G>A (n.*2361+3G>A)
n.179+3G>A
c.2192+3G>A
n.2527+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343437G=CA2062807272ATP2A2c.2521+3G= (n.2521+3G=)
c.*2361+3G= (n.*2361+3G=)
n.179+3G=
c.2192+3G=
n.2527+3G=
12g.110343438A=CA2062807280ATP2A2c.2521+4A= (n.2521+4A=)
c.*2361+4A= (n.*2361+4A=)
n.179+4A=
c.2192+4A=
n.2527+4A=
12g.110343438A>CCA10640923ATP2A2c.2521+4A>C (n.2521+4A>C)
c.*2361+4A>C (n.*2361+4A>C)
n.179+4A>C
c.2192+4A>C
n.2527+4A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343438A>GCA243510632ATP2A2c.2521+4A>G (n.2521+4A>G)
c.*2361+4A>G (n.*2361+4A>G)
n.179+4A>G
c.2192+4A>G
n.2527+4A>G
 dbSNP
12g.110343440T>CCA2620870148ATP2A2c.2521+6T>C (n.2521+6T>C)
c.*2361+6T>C (n.*2361+6T>C)
n.179+6T>C
c.2192+6T>C
n.2527+6T>C
 gnomAD v4
12g.110343440T>GCA2062807286ATP2A2c.2521+6T>G (n.2521+6T>G)
c.*2361+6T>G (n.*2361+6T>G)
n.179+6T>G
c.2192+6T>G
n.2527+6T>G
 dbSNP
12g.110343440T=CA2062807284ATP2A2c.2521+6T= (n.2521+6T=)
c.*2361+6T= (n.*2361+6T=)
n.179+6T=
c.2192+6T=
n.2527+6T=
12g.110343440_110343441insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGGCA2797436482ATP2A2c.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.2521+6_2521+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
c.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG (n.*2361+6_*2361+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG)
n.179+6_179+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
c.2192+6_2192+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
n.2527+6_2527+7insGTCCTTCTACCAGCTGAGTCATTTCCTACAGTGTAAAGAGG
12g.110343442C=CA2062807289ATP2A2c.2521+8C= (n.2521+8C=)
c.*2361+8C= (n.*2361+8C=)
n.179+8C=
c.2192+8C=
n.2527+8C=
12g.110343442C>TCA2062807290ATP2A2c.2521+8C>T (n.2521+8C>T)
c.*2361+8C>T (n.*2361+8C>T)
n.179+8C>T
c.2192+8C>T
n.2527+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343444A=CA2062807293ATP2A2c.2521+10A= (n.2521+10A=)
c.*2361+10A= (n.*2361+10A=)
n.179+10A=
c.2192+10A=
n.2527+10A=
12g.110343444A>GCA6784120ATP2A2c.2521+10A>G (n.2521+10A>G)
c.*2361+10A>G (n.*2361+10A>G)
n.179+10A>G
c.2192+10A>G
n.2527+10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444A>TCA607317903ATP2A2c.2521+10A>T (n.2521+10A>T)
c.*2361+10A>T (n.*2361+10A>T)
n.179+10A>T
c.2192+10A>T
n.2527+10A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343444_110343445delinsATCA2062807295ATP2A2c.2521+10_2521+11delinsAT (n.2521+10_2521+11delinsAT)
c.*2361+10_*2361+11delinsAT (n.*2361+10_*2361+11delinsAT)
n.179+10_179+11delinsAT
c.2192+10_2192+11delinsAT
n.2527+10_2527+11delinsAT
12g.110343451dupCA2062807300ATP2A2c.2521+17dup (n.2521+17dup)
c.*2361+17dup (n.*2361+17dup)
n.179+17dup
c.2192+17dup
n.2527+17dup
 dbSNP
12g.110343451delCA607317904ATP2A2c.2521+17del (n.2521+17del)
c.*2361+17del (n.*2361+17del)
n.179+17del
c.2192+17del
n.2527+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T>CCA607317905ATP2A2c.2521+12T>C (n.2521+12T>C)
c.*2361+12T>C (n.*2361+12T>C)
n.179+12T>C
c.2192+12T>C
n.2527+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343446T=CA2062807304ATP2A2c.2521+12T= (n.2521+12T=)
c.*2361+12T= (n.*2361+12T=)
n.179+12T=
c.2192+12T=
n.2527+12T=
12g.110343448_110343449insCCCCA2620870149ATP2A2c.2521+14_2521+15insCCC (n.2521+14_2521+15insCCC)
c.*2361+14_*2361+15insCCC (n.*2361+14_*2361+15insCCC)
n.179+14_179+15insCCC
c.2192+14_2192+15insCCC
n.2527+14_2527+15insCCC
 gnomAD v4
12g.110343452A>CCA2620870150ATP2A2c.2521+18A>C (n.2521+18A>C)
c.*2361+18A>C (n.*2361+18A>C)
n.179+18A>C
c.2192+18A>C
n.2527+18A>C
 gnomAD v4
12g.110343452A>GCA2575289403ATP2A2c.2521+18A>G (n.2521+18A>G)
c.*2361+18A>G (n.*2361+18A>G)
n.179+18A>G
c.2192+18A>G
n.2527+18A>G
12g.110343453T>CCA6784121ATP2A2c.2521+19T>C (n.2521+19T>C)
c.*2361+19T>C (n.*2361+19T>C)
n.179+19T>C
c.2192+19T>C
n.2527+19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343453T=CA2062807306ATP2A2c.2521+19T= (n.2521+19T=)
c.*2361+19T= (n.*2361+19T=)
n.179+19T=
c.2192+19T=
n.2527+19T=
12g.110343454A=CA2062807307ATP2A2c.2521+20A= (n.2521+20A=)
c.*2361+20A= (n.*2361+20A=)
n.179+20A=
c.2192+20A=
n.2527+20A=
12g.110343454A>GCA6784122ATP2A2c.2521+20A>G (n.2521+20A>G)
c.*2361+20A>G (n.*2361+20A>G)
n.179+20A>G
c.2192+20A>G
n.2527+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343454_110343456delinsATTCA2062807308ATP2A2c.2521+20_2521+22delinsATT (n.2521+20_2521+22delinsATT)
c.*2361+20_*2361+22delinsATT (n.*2361+20_*2361+22delinsATT)
n.179+20_179+22delinsATT
c.2192+20_2192+22delinsATT
n.2527+20_2527+22delinsATT
12g.110343455T>ACA6784123ATP2A2c.2521+21T>A (n.2521+21T>A)
c.*2361+21T>A (n.*2361+21T>A)
n.179+21T>A
c.2192+21T>A
n.2527+21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343455T=CA2062807311ATP2A2c.2521+21T= (n.2521+21T=)
c.*2361+21T= (n.*2361+21T=)
n.179+21T=
c.2192+21T=
n.2527+21T=
12g.110343455_110343456delCA607317907ATP2A2c.2521+21_2521+22del (n.2521+21_2521+22del)
c.*2361+21_*2361+22del (n.*2361+21_*2361+22del)
n.179+21_179+22del
c.2192+21_2192+22del
n.2527+21_2527+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343456T>CCA683514714ATP2A2c.2521+22T>C (n.2521+22T>C)
c.*2361+22T>C (n.*2361+22T>C)
n.179+22T>C
c.2192+22T>C
n.2527+22T>C
 dbSNP
12g.110343456T=CA2062807316ATP2A2c.2521+22T= (n.2521+22T=)
c.*2361+22T= (n.*2361+22T=)
n.179+22T=
c.2192+22T=
n.2527+22T=
12g.110343458C>GCA2620870151ATP2A2c.2521+24C>G (n.2521+24C>G)
c.*2361+24C>G (n.*2361+24C>G)
n.179+24C>G
c.2192+24C>G
n.2527+24C>G
 gnomAD v4
12g.110343459T=CA2062807320ATP2A2c.2521+25T= (n.2521+25T=)
c.*2361+25T= (n.*2361+25T=)
n.179+25T=
c.2192+25T=
n.2527+25T=
12g.110343459_110343460insACACCCCA607317908ATP2A2c.2521+25_2521+26insACACCC (n.2521+25_2521+26insACACCC)
c.*2361+25_*2361+26insACACCC (n.*2361+25_*2361+26insACACCC)
n.179+25_179+26insACACCC
c.2192+25_2192+26insACACCC
n.2527+25_2527+26insACACCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343460G>CCA6784124ATP2A2c.2521+26G>C (n.2521+26G>C)
c.*2361+26G>C (n.*2361+26G>C)
n.179+26G>C
c.2192+26G>C
n.2527+26G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343460G=CA2062807324ATP2A2c.2521+26G= (n.2521+26G=)
c.*2361+26G= (n.*2361+26G=)
n.179+26G=
c.2192+26G=
n.2527+26G=
12g.110343460_110343461insTTATCAAACCCA607317909ATP2A2c.2521+26_2521+27insTTATCAAACC (n.2521+26_2521+27insTTATCAAACC)
c.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC (n.*2361+26_*2361+27insTTATCAAACC)
n.179+26_179+27insTTATCAAACC
c.2192+26_2192+27insTTATCAAACC
n.2527+26_2527+27insTTATCAAACC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343461A=CA2062807330ATP2A2c.2521+27A= (n.2521+27A=)
c.*2361+27A= (n.*2361+27A=)
n.179+27A=
c.2192+27A=
n.2527+27A=
12g.110343461A>GCA607317910ATP2A2c.2521+27A>G (n.2521+27A>G)
c.*2361+27A>G (n.*2361+27A>G)
n.179+27A>G
c.2192+27A>G
n.2527+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343465_110343466dupCA2620870152ATP2A2c.2521+31_2521+32dup (n.2521+31_2521+32dup)
c.*2361+31_*2361+32dup (n.*2361+31_*2361+32dup)
n.179+31_179+32dup
c.2192+31_2192+32dup
n.2527+31_2527+32dup
 gnomAD v4
12g.110343463T=CA2062807332ATP2A2c.2521+29T= (n.2521+29T=)
c.*2361+29T= (n.*2361+29T=)
n.179+29T=
c.2192+29T=
n.2527+29T=
12g.110343463_110343464insCCA607317911ATP2A2c.2521+29_2521+30insC (n.2521+29_2521+30insC)
c.*2361+29_*2361+30insC (n.*2361+29_*2361+30insC)
n.179+29_179+30insC
c.2192+29_2192+30insC
n.2527+29_2527+30insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343464T>CCA2620870153ATP2A2c.2521+30T>C (n.2521+30T>C)
c.*2361+30T>C (n.*2361+30T>C)
n.179+30T>C
c.2192+30T>C
n.2527+30T>C
 gnomAD v4
12g.110343467A>CCA2620870154ATP2A2c.2521+33A>C (n.2521+33A>C)
c.*2361+33A>C (n.*2361+33A>C)
n.179+33A>C
c.2192+33A>C
n.2527+33A>C
 gnomAD v4
12g.110343467A>TCA2575289404ATP2A2c.2521+33A>T (n.2521+33A>T)
c.*2361+33A>T (n.*2361+33A>T)
n.179+33A>T
c.2192+33A>T
n.2527+33A>T
12g.110343468A=CA2062807334ATP2A2c.2521+34A= (n.2521+34A=)
c.*2361+34A= (n.*2361+34A=)
n.179+34A=
c.2192+34A=
n.2527+34A=
12g.110343468A>GCA2062807335ATP2A2c.2521+34A>G (n.2521+34A>G)
c.*2361+34A>G (n.*2361+34A>G)
n.179+34A>G
c.2192+34A>G
n.2527+34A>G
 dbSNP
12g.110343468_110343469insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCCCA607317912ATP2A2c.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.2521+34_2521+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
c.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC (n.*2361+34_*2361+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC)
n.179+34_179+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
c.2192+34_2192+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
n.2527+34_2527+35insCTCTTGTGCTATTCTGAGCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343469A=CA2062807341ATP2A2c.2521+35A= (n.2521+35A=)
c.*2361+35A= (n.*2361+35A=)
n.179+35A=
c.2192+35A=
n.2527+35A=
12g.110343469A>GCA607317913ATP2A2c.2521+35A>G (n.2521+35A>G)
c.*2361+35A>G (n.*2361+35A>G)
n.179+35A>G
c.2192+35A>G
n.2527+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343470C=CA2062807349ATP2A2c.2521+36C= (n.2521+36C=)
c.*2361+36C= (n.*2361+36C=)
n.179+36C=
c.2192+36C=
n.2527+36C=
12g.110343470C>GCA243510677ATP2A2c.2521+36C>G (n.2521+36C>G)
c.*2361+36C>G (n.*2361+36C>G)
n.179+36C>G
c.2192+36C>G
n.2527+36C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343470C>TCA6784125ATP2A2c.2521+36C>T (n.2521+36C>T)
c.*2361+36C>T (n.*2361+36C>T)
n.179+36C>T
c.2192+36C>T
n.2527+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343471A=CA2062807351ATP2A2c.2521+37A= (n.2521+37A=)
c.*2361+37A= (n.*2361+37A=)
n.179+37A=
c.2192+37A=
n.2527+37A=
12g.110343471_110343472insGTACCCA607317914ATP2A2c.2521+37_2521+38insGTACC (n.2521+37_2521+38insGTACC)
c.*2361+37_*2361+38insGTACC (n.*2361+37_*2361+38insGTACC)
n.179+37_179+38insGTACC
c.2192+37_2192+38insGTACC
n.2527+37_2527+38insGTACC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343472A=CA2062807353ATP2A2c.2521+38A= (n.2521+38A=)
c.*2361+38A= (n.*2361+38A=)
n.179+38A=
c.2192+38A=
n.2527+38A=
12g.110343472A>GCA243510693ATP2A2c.2521+38A>G (n.2521+38A>G)
c.*2361+38A>G (n.*2361+38A>G)
n.179+38A>G
c.2192+38A>G
n.2527+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343474A>GCA2620870155ATP2A2c.2521+40A>G (n.2521+40A>G)
c.*2361+40A>G (n.*2361+40A>G)
n.179+40A>G
c.2192+40A>G
n.2527+40A>G
 gnomAD v4
12g.110343474_110343475delinsATCA2062807359ATP2A2c.2521+40_2521+41delinsAT (n.2521+40_2521+41delinsAT)
c.*2361+40_*2361+41delinsAT (n.*2361+40_*2361+41delinsAT)
n.179+40_179+41delinsAT
c.2192+40_2192+41delinsAT
n.2527+40_2527+41delinsAT
12g.110343474_110343478delinsATGTTCA2062807358ATP2A2c.2521+40_2521+44delinsATGTT (n.2521+40_2521+44delinsATGTT)
c.*2361+40_*2361+44delinsATGTT (n.*2361+40_*2361+44delinsATGTT)
n.179+40_179+44delinsATGTT
c.2192+40_2192+44delinsATGTT
n.2527+40_2527+44delinsATGTT
12g.110343475delCA607317916ATP2A2c.2521+41del (n.2521+41del)
c.*2361+41del (n.*2361+41del)
n.179+41del
c.2192+41del
n.2527+41del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T>ACA2620870156ATP2A2c.2521+41T>A (n.2521+41T>A)
c.*2361+41T>A (n.*2361+41T>A)
n.179+41T>A
c.2192+41T>A
n.2527+41T>A
 gnomAD v4
12g.110343475T>CCA6784127ATP2A2c.2521+41T>C (n.2521+41T>C)
c.*2361+41T>C (n.*2361+41T>C)
n.179+41T>C
c.2192+41T>C
n.2527+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343475T=CA2062807364ATP2A2c.2521+41T= (n.2521+41T=)
c.*2361+41T= (n.*2361+41T=)
n.179+41T=
c.2192+41T=
n.2527+41T=
12g.110343478_110343481delCA6784126ATP2A2c.2521+44_2521+47del (n.2521+44_2521+47del)
c.*2361+44_*2361+47del (n.*2361+44_*2361+47del)
n.179+44_179+47del
c.2192+44_2192+47del
n.2527+44_2527+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G>ACA607317917ATP2A2c.2521+42G>A (n.2521+42G>A)
c.*2361+42G>A (n.*2361+42G>A)
n.179+42G>A
c.2192+42G>A
n.2527+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343476G=CA2062807367ATP2A2c.2521+42G= (n.2521+42G=)
c.*2361+42G= (n.*2361+42G=)
n.179+42G=
c.2192+42G=
n.2527+42G=
12g.110343476_110343477insCTTCTTCATCA607317918ATP2A2c.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT (n.2521+42_2521+43insCTTCTTCAT)
c.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT (n.*2361+42_*2361+43insCTTCTTCAT)
n.179+42_179+43insCTTCTTCAT
c.2192+42_2192+43insCTTCTTCAT
n.2527+42_2527+43insCTTCTTCAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343478T>GCA2620870157ATP2A2c.2521+44T>G (n.2521+44T>G)
c.*2361+44T>G (n.*2361+44T>G)
n.179+44T>G
c.2192+44T>G
n.2527+44T>G
 gnomAD v4
12g.110343479T>ACA607317919ATP2A2c.2521+45T>A (n.2521+45T>A)
c.*2361+45T>A (n.*2361+45T>A)
n.179+45T>A
c.2192+45T>A
n.2527+45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343479T>GCA2620870158ATP2A2c.2521+45T>G (n.2521+45T>G)
c.*2361+45T>G (n.*2361+45T>G)
n.179+45T>G
c.2192+45T>G
n.2527+45T>G
 gnomAD v4
12g.110343479T=CA2062807371ATP2A2c.2521+45T= (n.2521+45T=)
c.*2361+45T= (n.*2361+45T=)
n.179+45T=
c.2192+45T=
n.2527+45T=
12g.110343480delCA2620870159ATP2A2c.2521+46del (n.2521+46del)
c.*2361+46del (n.*2361+46del)
n.179+46del
c.2192+46del
n.2527+46del
 gnomAD v4
12g.110343480G>ACA607317920ATP2A2c.2521+46G>A (n.2521+46G>A)
c.*2361+46G>A (n.*2361+46G>A)
n.179+46G>A
c.2192+46G>A
n.2527+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343480G>CCA6784128ATP2A2c.2521+46G>C (n.2521+46G>C)
c.*2361+46G>C (n.*2361+46G>C)
n.179+46G>C
c.2192+46G>C
n.2527+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343480G=CA2062807374ATP2A2c.2521+46G= (n.2521+46G=)
c.*2361+46G= (n.*2361+46G=)
n.179+46G=
c.2192+46G=
n.2527+46G=
12g.110343481T>ACA2620870160ATP2A2c.2521+47T>A (n.2521+47T>A)
c.*2361+47T>A (n.*2361+47T>A)
n.179+47T>A
c.2192+47T>A
n.2527+47T>A
 gnomAD v4
12g.110343481T=CA2062807377ATP2A2c.2521+47T= (n.2521+47T=)
c.*2361+47T= (n.*2361+47T=)
n.179+47T=
c.2192+47T=
n.2527+47T=
12g.110343481_110343482insTCACA607317922ATP2A2c.2521+47_2521+48insTCA (n.2521+47_2521+48insTCA)
c.*2361+47_*2361+48insTCA (n.*2361+47_*2361+48insTCA)
n.179+47_179+48insTCA
c.2192+47_2192+48insTCA
n.2527+47_2527+48insTCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343482G>ACA2062807382ATP2A2c.2521+48G>A (n.2521+48G>A)
c.*2361+48G>A (n.*2361+48G>A)
n.179+48G>A
c.2192+48G>A
n.2527+48G>A
 dbSNP
12g.110343482G=CA2062807386ATP2A2c.2521+48G= (n.2521+48G=)
c.*2361+48G= (n.*2361+48G=)
n.179+48G=
c.2192+48G=
n.2527+48G=
12g.110343482G>TCA607317923ATP2A2c.2521+48G>T (n.2521+48G>T)
c.*2361+48G>T (n.*2361+48G>T)
n.179+48G>T
c.2192+48G>T
n.2527+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343484G>ACA683514753ATP2A2c.2521+50G>A (n.2521+50G>A)
c.*2361+50G>A (n.*2361+50G>A)
n.179+50G>A
c.2192+50G>A
n.2527+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343484G=CA2062807389ATP2A2c.2521+50G= (n.2521+50G=)
c.*2361+50G= (n.*2361+50G=)
n.179+50G=
c.2192+50G=
n.2527+50G=
12g.110343485C=CA2062807390ATP2A2c.2521+51C= (n.2521+51C=)
c.*2361+51C= (n.*2361+51C=)
n.179+51C=
c.2192+51C=
n.2527+51C=
12g.110343485C>TCA2062807392ATP2A2c.2521+51C>T (n.2521+51C>T)
c.*2361+51C>T (n.*2361+51C>T)
n.179+51C>T
c.2192+51C>T
n.2527+51C>T
 dbSNP
12g.110343486T=CA2062807394ATP2A2c.2521+52T= (n.2521+52T=)
c.*2361+52T= (n.*2361+52T=)
n.179+52T=
c.2192+52T=
n.2527+52T=
12g.110343486_110343487insTTACA607317924ATP2A2c.2521+52_2521+53insTTA (n.2521+52_2521+53insTTA)
c.*2361+52_*2361+53insTTA (n.*2361+52_*2361+53insTTA)
n.179+52_179+53insTTA
c.2192+52_2192+53insTTA
n.2527+52_2527+53insTTA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.110343487G>ACA951766783ATP2A2c.2521+53G>A (n.2521+53G>A)
c.*2361+53G>A (n.*2361+53G>A)
n.179+53G>A
c.2192+53G>A
n.2527+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343487G=CA2062807396ATP2A2c.2521+53G= (n.2521+53G=)
c.*2361+53G= (n.*2361+53G=)
n.179+53G=
c.2192+53G=
n.2527+53G=
12g.110343487_110343488insGATGTCACATCCTTGATATCA683514758ATP2A2c.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.2521+53_2521+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
c.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT (n.*2361+53_*2361+54insGATGTCACATCCTTGATAT)
n.179+53_179+54insGATGTCACATCCTTGATAT
c.2192+53_2192+54insGATGTCACATCCTTGATAT
n.2527+53_2527+54insGATGTCACATCCTTGATAT
 dbSNP gnomAD v4
12g.110343488A=CA2062807400ATP2A2c.2521+54A= (n.2521+54A=)
c.*2361+54A= (n.*2361+54A=)
n.179+54A=
c.2192+54A=
n.2527+54A=
12g.110343488A>GCA683514755ATP2A2c.2521+54A>G (n.2521+54A>G)
c.*2361+54A>G (n.*2361+54A>G)
n.179+54A>G
c.2192+54A>G
n.2527+54A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.110343489A>TCA2620870161ATP2A2c.2521+55A>T (n.2521+55A>T)
c.*2361+55A>T (n.*2361+55A>T)
n.179+55A>T
c.2192+55A>T
n.2527+55A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched