Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1256T>G
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n.1257T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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c.582+295C>T
c.392+295C>T
c.238C>T
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c.239T>C
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n.1259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022546T>GCA416040800MASP2,TARDBPc.1397-353A>C (n.1397-353A>C)
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n.1259T>G
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n.1260G>C
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c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.832+306G>T (n.832+306G>T)
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n.1260G>T
1g.11022548G>ACA338368303MASP2,TARDBPc.1397-355C>T (n.1397-355C>T)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.832+307G>A (n.832+307G>A)
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1g.11022548G>CCA338368300MASP2,TARDBPc.1397-355C>G (n.1397-355C>G)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
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c.107+298G>C
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c.582+298G>C
c.392+298G>C
c.241G>C
c.1G>C
c.859+280G>C (n.859+280G>C)
c.579+307G>C
n.1261G>C
 gnomAD v4
1g.11022548G=CA1153462675MASP2,TARDBPc.1397-355C= (n.1397-355C=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.832+307G= (n.832+307G=)
c.768+371G= (n.768+371G=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.841+298G= (n.841+298G=)
c.140+298G=
c.319+298G= (n.319+298G=)
c.212+307G=
c.472+307G= (n.472+307G=)
c.107+298G=
c.221+371G=
c.582+298G=
c.392+298G=
c.241G=
c.1G=
c.859+280G= (n.859+280G=)
c.579+307G=
n.1261G=
1g.11022548G>TCA338368297MASP2,TARDBPc.1397-355C>A (n.1397-355C>A)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.832+307G>T (n.832+307G>T)
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c.*720G>T (n.*720G>T)
c.841+298G>T (n.841+298G>T)
c.140+298G>T
c.319+298G>T (n.319+298G>T)
c.212+307G>T
c.472+307G>T (n.472+307G>T)
c.107+298G>T
c.221+371G>T
c.582+298G>T
c.392+298G>T
c.241G>T
c.1G>T
c.859+280G>T (n.859+280G>T)
c.579+307G>T
n.1261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022549T>ACA416040801MASP2,TARDBPc.1397-356A>T (n.1397-356A>T)
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.832+308T>A (n.832+308T>A)
c.768+372T>A (n.768+372T>A)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.841+299T>A (n.841+299T>A)
c.140+299T>A
c.319+299T>A (n.319+299T>A)
c.212+308T>A
c.472+308T>A (n.472+308T>A)
c.107+299T>A
c.221+372T>A
c.582+299T>A
c.392+299T>A
c.242T>A
c.2T>A
c.859+281T>A (n.859+281T>A)
c.579+308T>A
n.1262T>A
1g.11022549T>CCA416040802MASP2,TARDBPc.1397-356A>G (n.1397-356A>G)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.832+308T>C (n.832+308T>C)
c.768+372T>C (n.768+372T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.841+299T>C (n.841+299T>C)
c.140+299T>C
c.319+299T>C (n.319+299T>C)
c.212+308T>C
c.472+308T>C (n.472+308T>C)
c.107+299T>C
c.221+372T>C
c.582+299T>C
c.392+299T>C
c.242T>C
c.2T>C
c.859+281T>C (n.859+281T>C)
c.579+308T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
1g.11022549T>GCA416040803MASP2,TARDBPc.1397-356A>C (n.1397-356A>C)
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.832+308T>G (n.832+308T>G)
c.768+372T>G (n.768+372T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
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c.140+299T>G
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c.212+308T>G
c.472+308T>G (n.472+308T>G)
c.107+299T>G
c.221+372T>G
c.582+299T>G
c.392+299T>G
c.242T>G
c.2T>G
c.859+281T>G (n.859+281T>G)
c.579+308T>G
n.1262T>G
1g.11022550G>ACA338368306MASP2,TARDBPc.1397-357C>T (n.1397-357C>T)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.832+309G>A (n.832+309G>A)
c.768+373G>A (n.768+373G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.841+300G>A (n.841+300G>A)
c.140+300G>A
c.319+300G>A (n.319+300G>A)
c.212+309G>A
c.472+309G>A (n.472+309G>A)
c.107+300G>A
c.221+373G>A
c.582+300G>A
c.392+300G>A
c.243G>A
c.3G>A
c.859+282G>A (n.859+282G>A)
c.579+309G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022550G>CCA338368308MASP2,TARDBPc.1397-357C>G (n.1397-357C>G)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.832+309G>C (n.832+309G>C)
c.768+373G>C (n.768+373G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.841+300G>C (n.841+300G>C)
c.140+300G>C
c.319+300G>C (n.319+300G>C)
c.212+309G>C
c.472+309G>C (n.472+309G>C)
c.107+300G>C
c.221+373G>C
c.582+300G>C
c.392+300G>C
c.243G>C
c.3G>C
c.859+282G>C (n.859+282G>C)
c.579+309G>C
n.1263G>C
1g.11022550G=CA1153462676MASP2,TARDBPc.1397-357C= (n.1397-357C=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.832+309G= (n.832+309G=)
c.768+373G= (n.768+373G=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.841+300G= (n.841+300G=)
c.140+300G=
c.319+300G= (n.319+300G=)
c.212+309G=
c.472+309G= (n.472+309G=)
c.107+300G=
c.221+373G=
c.582+300G=
c.392+300G=
c.243G=
c.3G=
c.859+282G= (n.859+282G=)
c.579+309G=
n.1263G=
1g.11022550G>TCA338368312MASP2,TARDBPc.1397-357C>A (n.1397-357C>A)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.832+309G>T (n.832+309G>T)
c.768+373G>T (n.768+373G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.841+300G>T (n.841+300G>T)
c.140+300G>T
c.319+300G>T (n.319+300G>T)
c.212+309G>T
c.472+309G>T (n.472+309G>T)
c.107+300G>T
c.221+373G>T
c.582+300G>T
c.392+300G>T
c.243G>T
c.3G>T
c.859+282G>T (n.859+282G>T)
c.579+309G>T
n.1263G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022551C>ACA338368315MASP2,TARDBPc.1397-358G>T (n.1397-358G>T)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.832+310C>A (n.832+310C>A)
c.768+374C>A (n.768+374C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.841+301C>A (n.841+301C>A)
c.140+301C>A
c.319+301C>A (n.319+301C>A)
c.212+310C>A
c.472+310C>A (n.472+310C>A)
c.107+301C>A
c.221+374C>A
c.582+301C>A
c.392+301C>A
c.244C>A
c.4C>A
c.859+283C>A (n.859+283C>A)
c.579+310C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
1g.11022551C>GCA338368319MASP2,TARDBPc.1397-358G>C (n.1397-358G>C)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.832+310C>G (n.832+310C>G)
c.768+374C>G (n.768+374C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.841+301C>G (n.841+301C>G)
c.140+301C>G
c.319+301C>G (n.319+301C>G)
c.212+310C>G
c.472+310C>G (n.472+310C>G)
c.107+301C>G
c.221+374C>G
c.582+301C>G
c.392+301C>G
c.244C>G
c.4C>G
c.859+283C>G (n.859+283C>G)
c.579+310C>G
n.1264C>G
1g.11022551C>TCA338368322MASP2,TARDBPc.1397-358G>A (n.1397-358G>A)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.832+310C>T (n.832+310C>T)
c.768+374C>T (n.768+374C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.841+301C>T (n.841+301C>T)
c.140+301C>T
c.319+301C>T (n.319+301C>T)
c.212+310C>T
c.472+310C>T (n.472+310C>T)
c.107+301C>T
c.221+374C>T
c.582+301C>T
c.392+301C>T
c.244C>T
c.4C>T
c.859+283C>T (n.859+283C>T)
c.579+310C>T
n.1264C>T
1g.11022552A>CCA416040804MASP2,TARDBPc.1397-359T>G (n.1397-359T>G)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.832+311A>C (n.832+311A>C)
c.768+375A>C (n.768+375A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.841+302A>C (n.841+302A>C)
c.140+302A>C
c.319+302A>C (n.319+302A>C)
c.212+311A>C
c.472+311A>C (n.472+311A>C)
c.107+302A>C
c.221+375A>C
c.582+302A>C
c.392+302A>C
c.245A>C
c.5A>C
c.859+284A>C (n.859+284A>C)
c.579+311A>C
n.1265A>C
1g.11022552A>GCA416040806MASP2,TARDBPc.1397-359T>C (n.1397-359T>C)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.832+311A>G (n.832+311A>G)
c.768+375A>G (n.768+375A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.841+302A>G (n.841+302A>G)
c.140+302A>G
c.319+302A>G (n.319+302A>G)
c.212+311A>G
c.472+311A>G (n.472+311A>G)
c.107+302A>G
c.221+375A>G
c.582+302A>G
c.392+302A>G
c.245A>G
c.5A>G
c.859+284A>G (n.859+284A>G)
c.579+311A>G
n.1265A>G
1g.11022552A>TCA416040805MASP2,TARDBPc.1397-359T>A (n.1397-359T>A)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.832+311A>T (n.832+311A>T)
c.768+375A>T (n.768+375A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.841+302A>T (n.841+302A>T)
c.140+302A>T
c.319+302A>T (n.319+302A>T)
c.212+311A>T
c.472+311A>T (n.472+311A>T)
c.107+302A>T
c.221+375A>T
c.582+302A>T
c.392+302A>T
c.245A>T
c.5A>T
c.859+284A>T (n.859+284A>T)
c.579+311A>T
n.1265A>T
1g.11022553G>ACA150788MASP2,TARDBPc.1397-360C>T (n.1397-360C>T)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.832+312G>A (n.832+312G>A)
c.768+376G>A (n.768+376G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.841+303G>A (n.841+303G>A)
c.140+303G>A
c.319+303G>A (n.319+303G>A)
c.212+312G>A
c.472+312G>A (n.472+312G>A)
c.107+303G>A
c.221+376G>A
c.582+303G>A
c.392+303G>A
c.246G>A
c.6G>A
c.859+285G>A (n.859+285G>A)
c.579+312G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022553G>CCA17876489MASP2,TARDBPc.1397-360C>G (n.1397-360C>G)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.832+312G>C (n.832+312G>C)
c.768+376G>C (n.768+376G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.841+303G>C (n.841+303G>C)
c.140+303G>C
c.319+303G>C (n.319+303G>C)
c.212+312G>C
c.472+312G>C (n.472+312G>C)
c.107+303G>C
c.221+376G>C
c.582+303G>C
c.392+303G>C
c.246G>C
c.6G>C
c.859+285G>C (n.859+285G>C)
c.579+312G>C
n.1266G>C
 dbSNP
1g.11022553G=CA1143537730MASP2,TARDBPc.1397-360C= (n.1397-360C=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.832+312G= (n.832+312G=)
c.768+376G= (n.768+376G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.841+303G= (n.841+303G=)
c.140+303G=
c.319+303G= (n.319+303G=)
c.212+312G=
c.472+312G= (n.472+312G=)
c.107+303G=
c.221+376G=
c.582+303G=
c.392+303G=
c.246G=
c.6G=
c.859+285G= (n.859+285G=)
c.579+312G=
n.1266G=
1g.11022553G>TCA338368330MASP2,TARDBPc.1397-360C>A (n.1397-360C>A)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.832+312G>T (n.832+312G>T)
c.768+376G>T (n.768+376G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.841+303G>T (n.841+303G>T)
c.140+303G>T
c.319+303G>T (n.319+303G>T)
c.212+312G>T
c.472+312G>T (n.472+312G>T)
c.107+303G>T
c.221+376G>T
c.582+303G>T
c.392+303G>T
c.246G>T
c.6G>T
c.859+285G>T (n.859+285G>T)
c.579+312G>T
n.1266G>T
1g.11022554C>ACA338368334MASP2,TARDBPc.1397-361G>T (n.1397-361G>T)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.832+313C>A (n.832+313C>A)
c.768+377C>A (n.768+377C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.841+304C>A (n.841+304C>A)
c.140+304C>A
c.319+304C>A (n.319+304C>A)
c.212+313C>A
c.472+313C>A (n.472+313C>A)
c.107+304C>A
c.221+377C>A
c.582+304C>A
c.392+304C>A
c.247C>A
c.7C>A
c.859+286C>A (n.859+286C>A)
c.579+313C>A
n.1267C>A
 gnomAD v4
1g.11022554C>GCA338368337MASP2,TARDBPc.1397-361G>C (n.1397-361G>C)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.832+313C>G (n.832+313C>G)
c.768+377C>G (n.768+377C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.841+304C>G (n.841+304C>G)
c.140+304C>G
c.319+304C>G (n.319+304C>G)
c.212+313C>G
c.472+313C>G (n.472+313C>G)
c.107+304C>G
c.221+377C>G
c.582+304C>G
c.392+304C>G
c.247C>G
c.7C>G
c.859+286C>G (n.859+286C>G)
c.579+313C>G
n.1267C>G
1g.11022554C>TCA338368339MASP2,TARDBPc.1397-361G>A (n.1397-361G>A)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.832+313C>T (n.832+313C>T)
c.768+377C>T (n.768+377C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.841+304C>T (n.841+304C>T)
c.140+304C>T
c.319+304C>T (n.319+304C>T)
c.212+313C>T
c.472+313C>T (n.472+313C>T)
c.107+304C>T
c.221+377C>T
c.582+304C>T
c.392+304C>T
c.247C>T
c.7C>T
c.859+286C>T (n.859+286C>T)
c.579+313C>T
n.1267C>T
1g.11022555A>CCA416040807MASP2,TARDBPc.1397-362T>G (n.1397-362T>G)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.832+314A>C (n.832+314A>C)
c.768+378A>C (n.768+378A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.841+305A>C (n.841+305A>C)
c.140+305A>C
c.319+305A>C (n.319+305A>C)
c.212+314A>C
c.472+314A>C (n.472+314A>C)
c.107+305A>C
c.221+378A>C
c.582+305A>C
c.392+305A>C
c.248A>C
c.8A>C
c.859+287A>C (n.859+287A>C)
c.579+314A>C
n.1268A>C
1g.11022555A>GCA416040808MASP2,TARDBPc.1397-362T>C (n.1397-362T>C)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.832+314A>G (n.832+314A>G)
c.768+378A>G (n.768+378A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.841+305A>G (n.841+305A>G)
c.140+305A>G
c.319+305A>G (n.319+305A>G)
c.212+314A>G
c.472+314A>G (n.472+314A>G)
c.107+305A>G
c.221+378A>G
c.582+305A>G
c.392+305A>G
c.248A>G
c.8A>G
c.859+287A>G (n.859+287A>G)
c.579+314A>G
n.1268A>G
1g.11022555A>TCA416040809MASP2,TARDBPc.1397-362T>A (n.1397-362T>A)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.832+314A>T (n.832+314A>T)
c.768+378A>T (n.768+378A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.841+305A>T (n.841+305A>T)
c.140+305A>T
c.319+305A>T (n.319+305A>T)
c.212+314A>T
c.472+314A>T (n.472+314A>T)
c.107+305A>T
c.221+378A>T
c.582+305A>T
c.392+305A>T
c.248A>T
c.8A>T
c.859+287A>T (n.859+287A>T)
c.579+314A>T
n.1268A>T
1g.11022556A=CA1141187549MASP2,TARDBPc.1397-363T= (n.1397-363T=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.832+315A= (n.832+315A=)
c.768+379A= (n.768+379A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.841+306A= (n.841+306A=)
c.140+306A=
c.319+306A= (n.319+306A=)
c.212+315A=
c.472+315A= (n.472+315A=)
c.107+306A=
c.221+379A=
c.582+306A=
c.392+306A=
c.249A=
c.9A=
c.859+288A= (n.859+288A=)
c.579+315A=
n.1269A=
1g.11022556A>CCA338368351MASP2,TARDBPc.1397-363T>G (n.1397-363T>G)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.832+315A>C (n.832+315A>C)
c.768+379A>C (n.768+379A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.841+306A>C (n.841+306A>C)
c.140+306A>C
c.319+306A>C (n.319+306A>C)
c.212+315A>C
c.472+315A>C (n.472+315A>C)
c.107+306A>C
c.221+379A>C
c.582+306A>C
c.392+306A>C
c.249A>C
c.9A>C
c.859+288A>C (n.859+288A>C)
c.579+315A>C
n.1269A>C
1g.11022556A>GCA586493MASP2,TARDBPc.1397-363T>C (n.1397-363T>C)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.832+315A>G (n.832+315A>G)
c.768+379A>G (n.768+379A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.841+306A>G (n.841+306A>G)
c.140+306A>G
c.319+306A>G (n.319+306A>G)
c.212+315A>G
c.472+315A>G (n.472+315A>G)
c.107+306A>G
c.221+379A>G
c.582+306A>G
c.392+306A>G
c.249A>G
c.9A>G
c.859+288A>G (n.859+288A>G)
c.579+315A>G
n.1269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022556A>TCA338368344MASP2,TARDBPc.1397-363T>A (n.1397-363T>A)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.832+315A>T (n.832+315A>T)
c.768+379A>T (n.768+379A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.841+306A>T (n.841+306A>T)
c.140+306A>T
c.319+306A>T (n.319+306A>T)
c.212+315A>T
c.472+315A>T (n.472+315A>T)
c.107+306A>T
c.221+379A>T
c.582+306A>T
c.392+306A>T
c.249A>T
c.9A>T
c.859+288A>T (n.859+288A>T)
c.579+315A>T
n.1269A>T
1g.11022557T>ACA338368355MASP2,TARDBPc.1397-364A>T (n.1397-364A>T)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.832+316T>A (n.832+316T>A)
c.768+380T>A (n.768+380T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.841+307T>A (n.841+307T>A)
c.140+307T>A
c.319+307T>A (n.319+307T>A)
c.212+316T>A
c.472+316T>A (n.472+316T>A)
c.107+307T>A
c.221+380T>A
c.582+307T>A
c.392+307T>A
c.250T>A
c.10T>A
c.859+289T>A (n.859+289T>A)
c.579+316T>A
n.1270T>A
1g.11022557T>CCA338368363MASP2,TARDBPc.1397-364A>G (n.1397-364A>G)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.832+316T>C (n.832+316T>C)
c.768+380T>C (n.768+380T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.841+307T>C (n.841+307T>C)
c.140+307T>C
c.319+307T>C (n.319+307T>C)
c.212+316T>C
c.472+316T>C (n.472+316T>C)
c.107+307T>C
c.221+380T>C
c.582+307T>C
c.392+307T>C
c.250T>C
c.10T>C
c.859+289T>C (n.859+289T>C)
c.579+316T>C
n.1270T>C
 ClinVar
1g.11022557T>GCA338368357MASP2,TARDBPc.1397-364A>C (n.1397-364A>C)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.832+316T>G (n.832+316T>G)
c.768+380T>G (n.768+380T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.841+307T>G (n.841+307T>G)
c.140+307T>G
c.319+307T>G (n.319+307T>G)
c.212+316T>G
c.472+316T>G (n.472+316T>G)
c.107+307T>G
c.221+380T>G
c.582+307T>G
c.392+307T>G
c.250T>G
c.10T>G
c.859+289T>G (n.859+289T>G)
c.579+316T>G
n.1270T>G
1g.11022558T>ACA416040810MASP2,TARDBPc.1397-365A>T (n.1397-365A>T)
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.832+317T>A (n.832+317T>A)
c.768+381T>A (n.768+381T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.841+308T>A (n.841+308T>A)
c.140+308T>A
c.319+308T>A (n.319+308T>A)
c.212+317T>A
c.472+317T>A (n.472+317T>A)
c.107+308T>A
c.221+381T>A
c.582+308T>A
c.392+308T>A
c.251T>A
c.11T>A
c.859+290T>A (n.859+290T>A)
c.579+317T>A
n.1271T>A
1g.11022558T>CCA416040811MASP2,TARDBPc.1397-365A>G (n.1397-365A>G)
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.832+317T>C (n.832+317T>C)
c.768+381T>C (n.768+381T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.841+308T>C (n.841+308T>C)
c.140+308T>C
c.319+308T>C (n.319+308T>C)
c.212+317T>C
c.472+317T>C (n.472+317T>C)
c.107+308T>C
c.221+381T>C
c.582+308T>C
c.392+308T>C
c.251T>C
c.11T>C
c.859+290T>C (n.859+290T>C)
c.579+317T>C
n.1271T>C
1g.11022558T>GCA338368366MASP2,TARDBPc.1397-365A>C (n.1397-365A>C)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.832+317T>G (n.832+317T>G)
c.768+381T>G (n.768+381T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.841+308T>G (n.841+308T>G)
c.140+308T>G
c.319+308T>G (n.319+308T>G)
c.212+317T>G
c.472+317T>G (n.472+317T>G)
c.107+308T>G
c.221+381T>G
c.582+308T>G
c.392+308T>G
c.251T>G
c.11T>G
c.859+290T>G (n.859+290T>G)
c.579+317T>G
n.1271T>G
1g.11022559G>ACA338368369MASP2,TARDBPc.1397-366C>T (n.1397-366C>T)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.832+318G>A (n.832+318G>A)
c.768+382G>A (n.768+382G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.841+309G>A (n.841+309G>A)
c.140+309G>A
c.319+309G>A (n.319+309G>A)
c.212+318G>A
c.472+318G>A (n.472+318G>A)
c.107+309G>A
c.221+382G>A
c.582+309G>A
c.392+309G>A
c.252G>A
c.12G>A
c.859+291G>A (n.859+291G>A)
c.579+318G>A
n.1272G>A
1g.11022559G>CCA347247MASP2,TARDBPc.1397-366C>G (n.1397-366C>G)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.832+318G>C (n.832+318G>C)
c.768+382G>C (n.768+382G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.841+309G>C (n.841+309G>C)
c.140+309G>C
c.319+309G>C (n.319+309G>C)
c.212+318G>C
c.472+318G>C (n.472+318G>C)
c.107+309G>C
c.221+382G>C
c.582+309G>C
c.392+309G>C
c.252G>C
c.12G>C
c.859+291G>C (n.859+291G>C)
c.579+318G>C
n.1272G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11022559G=CA1153462689MASP2,TARDBPc.1397-366C= (n.1397-366C=)
c.1150G= (p.Gly384=)
c.832+318G= (n.832+318G=)
c.768+382G= (n.768+382G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.841+309G= (n.841+309G=)
c.140+309G=
c.319+309G= (n.319+309G=)
c.212+318G=
c.472+318G= (n.472+318G=)
c.107+309G=
c.221+382G=
c.582+309G=
c.392+309G=
c.252G=
c.12G=
c.859+291G= (n.859+291G=)
c.579+318G=
n.1272G=
1g.11022559G>TCA338368373MASP2,TARDBPc.1397-366C>A (n.1397-366C>A)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.832+318G>T (n.832+318G>T)
c.768+382G>T (n.768+382G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.841+309G>T (n.841+309G>T)
c.140+309G>T
c.319+309G>T (n.319+309G>T)
c.212+318G>T
c.472+318G>T (n.472+318G>T)
c.107+309G>T
c.221+382G>T
c.582+309G>T
c.392+309G>T
c.252G>T
c.12G>T
c.859+291G>T (n.859+291G>T)
c.579+318G>T
n.1272G>T
 gnomAD v4
1g.11022560G>ACA338368381MASP2,TARDBPc.1397-367C>T (n.1397-367C>T)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.832+319G>A (n.832+319G>A)
c.768+383G>A (n.768+383G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.841+310G>A (n.841+310G>A)
c.140+310G>A
c.319+310G>A (n.319+310G>A)
c.212+319G>A
c.472+319G>A (n.472+319G>A)
c.107+310G>A
c.221+383G>A
c.582+310G>A
c.392+310G>A
c.253G>A
c.13G>A
c.859+292G>A (n.859+292G>A)
c.579+319G>A
n.1273G>A
1g.11022560G>CCA338368383MASP2,TARDBPc.1397-367C>G (n.1397-367C>G)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.832+319G>C (n.832+319G>C)
c.768+383G>C (n.768+383G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.841+310G>C (n.841+310G>C)
c.140+310G>C
c.319+310G>C (n.319+310G>C)
c.212+319G>C
c.472+319G>C (n.472+319G>C)
c.107+310G>C
c.221+383G>C
c.582+310G>C
c.392+310G>C
c.253G>C
c.13G>C
c.859+292G>C (n.859+292G>C)
c.579+319G>C
n.1273G>C
1g.11022560G>TCA338368385MASP2,TARDBPc.1397-367C>A (n.1397-367C>A)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.832+319G>T (n.832+319G>T)
c.768+383G>T (n.768+383G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.841+310G>T (n.841+310G>T)
c.140+310G>T
c.319+310G>T (n.319+310G>T)
c.212+319G>T
c.472+319G>T (n.472+319G>T)
c.107+310G>T
c.221+383G>T
c.582+310G>T
c.392+310G>T
c.253G>T
c.13G>T
c.859+292G>T (n.859+292G>T)
c.579+319G>T
n.1273G>T
1g.11022561_11022571delCA2586966078MASP2,TARDBPc.1397-377_1397-367del (n.1397-377_1397-367del)
c.1152_1162del (p.Trp385IlefsTer10)
c.832+320_832+330del (n.832+320_832+330del)
c.768+384_768+394del (n.768+384_768+394del)
c.*733_*743del (n.*733_*743del)
c.841+311_841+321del (n.841+311_841+321del)
c.140+311_140+321del
c.319+311_319+321del (n.319+311_319+321del)
c.212+320_212+330del
c.472+320_472+330del (n.472+320_472+330del)
c.107+311_107+321del
c.221+384_221+394del
c.582+311_582+321del
c.392+311_392+321del
c.254_264del
c.14_24del
c.859+293_859+303del (n.859+293_859+303del)
c.579+320_579+330del
n.1274_1284del
1g.11022561T>ACA416040812MASP2,TARDBPc.1397-368A>T (n.1397-368A>T)
c.1152T>A (p.Gly384=)
c.832+320T>A (n.832+320T>A)
c.768+384T>A (n.768+384T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.841+311T>A (n.841+311T>A)
c.140+311T>A
c.319+311T>A (n.319+311T>A)
c.212+320T>A
c.472+320T>A (n.472+320T>A)
c.107+311T>A
c.221+384T>A
c.582+311T>A
c.392+311T>A
c.254T>A
c.14T>A
c.859+293T>A (n.859+293T>A)
c.579+320T>A
n.1274T>A
1g.11022561T>CCA416040813MASP2,TARDBPc.1397-368A>G (n.1397-368A>G)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.832+320T>C (n.832+320T>C)
c.768+384T>C (n.768+384T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.841+311T>C (n.841+311T>C)
c.140+311T>C
c.319+311T>C (n.319+311T>C)
c.212+320T>C
c.472+320T>C (n.472+320T>C)
c.107+311T>C
c.221+384T>C
c.582+311T>C
c.392+311T>C
c.254T>C
c.14T>C
c.859+293T>C (n.859+293T>C)
c.579+320T>C
n.1274T>C
 dbSNP
1g.11022561T>GCA416040814MASP2,TARDBPc.1397-368A>C (n.1397-368A>C)
c.1152T>G (p.Gly384=)
c.832+320T>G (n.832+320T>G)
c.768+384T>G (n.768+384T>G)
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.841+311T>G (n.841+311T>G)
c.140+311T>G
c.319+311T>G (n.319+311T>G)
c.212+320T>G
c.472+320T>G (n.472+320T>G)
c.107+311T>G
c.221+384T>G
c.582+311T>G
c.392+311T>G
c.254T>G
c.14T>G
c.859+293T>G (n.859+293T>G)
c.579+320T>G
n.1274T>G
1g.11022561T=CA1153462692MASP2,TARDBPc.1397-368A= (n.1397-368A=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.832+320T= (n.832+320T=)
c.768+384T= (n.768+384T=)
c.*733T= (n.*733T=)
c.841+311T= (n.841+311T=)
c.140+311T=
c.319+311T= (n.319+311T=)
c.212+320T=
c.472+320T= (n.472+320T=)
c.107+311T=
c.221+384T=
c.582+311T=
c.392+311T=
c.254T=
c.14T=
c.859+293T= (n.859+293T=)
c.579+320T=
n.1274T=
1g.11022562T>ACA338368390MASP2,TARDBPc.1397-369A>T (n.1397-369A>T)
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.832+321T>A (n.832+321T>A)
c.768+385T>A (n.768+385T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.841+312T>A (n.841+312T>A)
c.140+312T>A
c.319+312T>A (n.319+312T>A)
c.212+321T>A
c.472+321T>A (n.472+321T>A)
c.107+312T>A
c.221+385T>A
c.582+312T>A
c.392+312T>A
c.255T>A
c.15T>A
c.859+294T>A (n.859+294T>A)
c.579+321T>A
n.1275T>A
1g.11022562T>CCA338368393MASP2,TARDBPc.1397-369A>G (n.1397-369A>G)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.832+321T>C (n.832+321T>C)
c.768+385T>C (n.768+385T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.841+312T>C (n.841+312T>C)
c.140+312T>C
c.319+312T>C (n.319+312T>C)
c.212+321T>C
c.472+321T>C (n.472+321T>C)
c.107+312T>C
c.221+385T>C
c.582+312T>C
c.392+312T>C
c.255T>C
c.15T>C
c.859+294T>C (n.859+294T>C)
c.579+321T>C
n.1275T>C
1g.11022562T>GCA347250MASP2,TARDBPc.1397-369A>C (n.1397-369A>C)
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.832+321T>G (n.832+321T>G)
c.768+385T>G (n.768+385T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.841+312T>G (n.841+312T>G)
c.140+312T>G
c.319+312T>G (n.319+312T>G)
c.212+321T>G
c.472+321T>G (n.472+321T>G)
c.107+312T>G
c.221+385T>G
c.582+312T>G
c.392+312T>G
c.255T>G
c.15T>G
c.859+294T>G (n.859+294T>G)
c.579+321T>G
n.1275T>G
 ClinVar dbSNP
1g.11022562T=CA1153462696MASP2,TARDBPc.1397-369A= (n.1397-369A=)
c.1153T= (p.Trp385=)
c.832+321T= (n.832+321T=)
c.768+385T= (n.768+385T=)
c.*734T= (n.*734T=)
c.841+312T= (n.841+312T=)
c.140+312T=
c.319+312T= (n.319+312T=)
c.212+321T=
c.472+321T= (n.472+321T=)
c.107+312T=
c.221+385T=
c.582+312T=
c.392+312T=
c.255T=
c.15T=
c.859+294T= (n.859+294T=)
c.579+321T=
n.1275T=
1g.11022563G>ACA338368404MASP2,TARDBPc.1397-370C>T (n.1397-370C>T)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.832+322G>A (n.832+322G>A)
c.768+386G>A (n.768+386G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.841+313G>A (n.841+313G>A)
c.140+313G>A
c.319+313G>A (n.319+313G>A)
c.212+322G>A
c.472+322G>A (n.472+322G>A)
c.107+313G>A
c.221+386G>A
c.582+313G>A
c.392+313G>A
c.256G>A
c.16G>A
c.859+295G>A (n.859+295G>A)
c.579+322G>A
n.1276G>A
1g.11022563G>CCA338368402MASP2,TARDBPc.1397-370C>G (n.1397-370C>G)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.832+322G>C (n.832+322G>C)
c.768+386G>C (n.768+386G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.841+313G>C (n.841+313G>C)
c.140+313G>C
c.319+313G>C (n.319+313G>C)
c.212+322G>C
c.472+322G>C (n.472+322G>C)
c.107+313G>C
c.221+386G>C
c.582+313G>C
c.392+313G>C
c.256G>C
c.16G>C
c.859+295G>C (n.859+295G>C)
c.579+322G>C
n.1276G>C
1g.11022563G>TCA338368399MASP2,TARDBPc.1397-370C>A (n.1397-370C>A)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.832+322G>T (n.832+322G>T)
c.768+386G>T (n.768+386G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.841+313G>T (n.841+313G>T)
c.140+313G>T
c.319+313G>T (n.319+313G>T)
c.212+322G>T
c.472+322G>T (n.472+322G>T)
c.107+313G>T
c.221+386G>T
c.582+313G>T
c.392+313G>T
c.256G>T
c.16G>T
c.859+295G>T (n.859+295G>T)
c.579+322G>T
n.1276G>T
1g.11022564G>ACA338368407MASP2,TARDBPc.1397-371C>T (n.1397-371C>T)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.832+323G>A (n.832+323G>A)
c.768+387G>A (n.768+387G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.841+314G>A (n.841+314G>A)
c.140+314G>A
c.319+314G>A (n.319+314G>A)
c.212+323G>A
c.472+323G>A (n.472+323G>A)
c.107+314G>A
c.221+387G>A
c.582+314G>A
c.392+314G>A
c.257G>A
c.17G>A
c.859+296G>A (n.859+296G>A)
c.579+323G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11022564G>CCA338368408MASP2,TARDBPc.1397-371C>G (n.1397-371C>G)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.832+323G>C (n.832+323G>C)
c.768+387G>C (n.768+387G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.841+314G>C (n.841+314G>C)
c.140+314G>C
c.319+314G>C (n.319+314G>C)
c.212+323G>C
c.472+323G>C (n.472+323G>C)
c.107+314G>C
c.221+387G>C
c.582+314G>C
c.392+314G>C
c.257G>C
c.17G>C
c.859+296G>C (n.859+296G>C)
c.579+323G>C
n.1277G>C
1g.11022564G>TCA338368410MASP2,TARDBPc.1397-371C>A (n.1397-371C>A)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.832+323G>T (n.832+323G>T)
c.768+387G>T (n.768+387G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.841+314G>T (n.841+314G>T)
c.140+314G>T
c.319+314G>T (n.319+314G>T)
c.212+323G>T
c.472+323G>T (n.472+323G>T)
c.107+314G>T
c.221+387G>T
c.582+314G>T
c.392+314G>T
c.257G>T
c.17G>T
c.859+296G>T (n.859+296G>T)
c.579+323G>T
n.1277G>T
1g.11022565G>ACA338368413MASP2,TARDBPc.1397-372C>T (n.1397-372C>T)
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.832+324G>A (n.832+324G>A)
c.768+388G>A (n.768+388G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.841+315G>A (n.841+315G>A)
c.140+315G>A
c.319+315G>A (n.319+315G>A)
c.212+324G>A
c.472+324G>A (n.472+324G>A)
c.107+315G>A
c.221+388G>A
c.582+315G>A
c.392+315G>A
c.258G>A
c.18G>A
c.859+297G>A (n.859+297G>A)
c.579+324G>A
n.1278G>A
1g.11022565G>CCA338368414MASP2,TARDBPc.1397-372C>G (n.1397-372C>G)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.832+324G>C (n.832+324G>C)
c.768+388G>C (n.768+388G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.841+315G>C (n.841+315G>C)
c.140+315G>C
c.319+315G>C (n.319+315G>C)
c.212+324G>C
c.472+324G>C (n.472+324G>C)
c.107+315G>C
c.221+388G>C
c.582+315G>C
c.392+315G>C
c.258G>C
c.18G>C
c.859+297G>C (n.859+297G>C)
c.579+324G>C
n.1278G>C
1g.11022565G>TCA338368416MASP2,TARDBPc.1397-372C>A (n.1397-372C>A)
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.832+324G>T (n.832+324G>T)
c.768+388G>T (n.768+388G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.841+315G>T (n.841+315G>T)
c.140+315G>T
c.319+315G>T (n.319+315G>T)
c.212+324G>T
c.472+324G>T (n.472+324G>T)
c.107+315G>T
c.221+388G>T
c.582+315G>T
c.392+315G>T
c.258G>T
c.18G>T
c.859+297G>T (n.859+297G>T)
c.579+324G>T
n.1278G>T
1g.11022566G>ACA338368417MASP2,TARDBPc.1397-373C>T (n.1397-373C>T)
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.832+325G>A (n.832+325G>A)
c.768+389G>A (n.768+389G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.841+316G>A (n.841+316G>A)
c.140+316G>A
c.319+316G>A (n.319+316G>A)
c.212+325G>A
c.472+325G>A (n.472+325G>A)
c.107+316G>A
c.221+389G>A
c.582+316G>A
c.392+316G>A
c.259G>A
c.19G>A
c.859+298G>A (n.859+298G>A)
c.579+325G>A
n.1279G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022566G>CCA338368418MASP2,TARDBPc.1397-373C>G (n.1397-373C>G)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.832+325G>C (n.832+325G>C)
c.768+389G>C (n.768+389G>C)
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n.1280_1281delinsCACCAACC
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c.579+327T>A
n.1281T>A
1g.11022568T>CCA338368428MASP2,TARDBPc.1397-375A>G (n.1397-375A>G)
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c.140+318T>C
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c.212+327T>C
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c.107+318T>C
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n.1281T>C
1g.11022568T>GCA338368431MASP2,TARDBPc.1397-375A>C (n.1397-375A>C)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.832+327T>G (n.832+327T>G)
c.768+391T>G (n.768+391T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
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c.140+318T>G
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c.21T>G
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c.579+327T>G
n.1281T>G
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c.140+319C>A
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c.107+319C>A
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n.1282C>A
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n.1282C>T
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c.579+329A>C
n.1283A>C
1g.11022570A>GCA416040819MASP2,TARDBPc.1397-377T>C (n.1397-377T>C)
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c.107+320A>T
c.221+393A>T
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c.263A>T
c.23A>T
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n.1283A>T
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c.579+330G>A
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c.579+330G>C
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n.1284G>T
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n.1285C>G
1g.11022572C>TCA338368459MASP2,TARDBPc.1397-379G>A (n.1397-379G>A)
c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.832+331C>T (n.832+331C>T)
c.768+395C>T (n.768+395C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.841+322C>T (n.841+322C>T)
c.140+322C>T
c.319+322C>T (n.319+322C>T)
c.212+331C>T
c.472+331C>T (n.472+331C>T)
c.107+322C>T
c.221+395C>T
c.582+322C>T
c.392+322C>T
c.265C>T
c.25C>T
c.859+304C>T (n.859+304C>T)
c.579+331C>T
n.1285C>T
1g.11022573A>CCA416040823MASP2,TARDBPc.1397-380T>G (n.1397-380T>G)
c.1164A>C (p.Ala388=)
c.832+332A>C (n.832+332A>C)
c.768+396A>C (n.768+396A>C)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.841+323A>C (n.841+323A>C)
c.140+323A>C
c.319+323A>C (n.319+323A>C)
c.212+332A>C
c.472+332A>C (n.472+332A>C)
c.107+323A>C
c.221+396A>C
c.582+323A>C
c.392+323A>C
c.266A>C
c.26A>C
c.859+305A>C (n.859+305A>C)
c.579+332A>C
n.1286A>C
 gnomAD v4
1g.11022573A>GCA416040822MASP2,TARDBPc.1397-380T>C (n.1397-380T>C)
c.1164A>G (p.Ala388=)
c.832+332A>G (n.832+332A>G)
c.768+396A>G (n.768+396A>G)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.841+323A>G (n.841+323A>G)
c.140+323A>G
c.319+323A>G (n.319+323A>G)
c.212+332A>G
c.472+332A>G (n.472+332A>G)
c.107+323A>G
c.221+396A>G
c.582+323A>G
c.392+323A>G
c.266A>G
c.26A>G
c.859+305A>G (n.859+305A>G)
c.579+332A>G
n.1286A>G
1g.11022573A>TCA416040821MASP2,TARDBPc.1397-380T>A (n.1397-380T>A)
c.1164A>T (p.Ala388=)
c.832+332A>T (n.832+332A>T)
c.768+396A>T (n.768+396A>T)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.841+323A>T (n.841+323A>T)
c.140+323A>T
c.319+323A>T (n.319+323A>T)
c.212+332A>T
c.472+332A>T (n.472+332A>T)
c.107+323A>T
c.221+396A>T
c.582+323A>T
c.392+323A>T
c.266A>T
c.26A>T
c.859+305A>T (n.859+305A>T)
c.579+332A>T
n.1286A>T
1g.11022574T>ACA338368462MASP2,TARDBPc.1397-381A>T (n.1397-381A>T)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.832+333T>A (n.832+333T>A)
c.768+397T>A (n.768+397T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.841+324T>A (n.841+324T>A)
c.140+324T>A
c.319+324T>A (n.319+324T>A)
c.212+333T>A
c.472+333T>A (n.472+333T>A)
c.107+324T>A
c.221+397T>A
c.582+324T>A
c.392+324T>A
c.267T>A
c.27T>A
c.859+306T>A (n.859+306T>A)
c.579+333T>A
n.1287T>A
1g.11022574T>CCA338368464MASP2,TARDBPc.1397-381A>G (n.1397-381A>G)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.832+333T>C (n.832+333T>C)
c.768+397T>C (n.768+397T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.841+324T>C (n.841+324T>C)
c.140+324T>C
c.319+324T>C (n.319+324T>C)
c.212+333T>C
c.472+333T>C (n.472+333T>C)
c.107+324T>C
c.221+397T>C
c.582+324T>C
c.392+324T>C
c.267T>C
c.27T>C
c.859+306T>C (n.859+306T>C)
c.579+333T>C
n.1287T>C
1g.11022574T>GCA338368467MASP2,TARDBPc.1397-381A>C (n.1397-381A>C)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.832+333T>G (n.832+333T>G)
c.768+397T>G (n.768+397T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.841+324T>G (n.841+324T>G)
c.140+324T>G
c.319+324T>G (n.319+324T>G)
c.212+333T>G
c.472+333T>G (n.472+333T>G)
c.107+324T>G
c.221+397T>G
c.582+324T>G
c.392+324T>G
c.267T>G
c.27T>G
c.859+306T>G (n.859+306T>G)
c.579+333T>G
n.1287T>G
1g.11022575C>ACA338368470MASP2,TARDBPc.1397-382G>T (n.1397-382G>T)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.832+334C>A (n.832+334C>A)
c.768+398C>A (n.768+398C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.841+325C>A (n.841+325C>A)
c.140+325C>A
c.319+325C>A (n.319+325C>A)
c.212+334C>A
c.472+334C>A (n.472+334C>A)
c.107+325C>A
c.221+398C>A
c.582+325C>A
c.392+325C>A
c.268C>A
c.28C>A
c.859+307C>A (n.859+307C>A)
c.579+334C>A
n.1288C>A
1g.11022575C>GCA338368475MASP2,TARDBPc.1397-382G>C (n.1397-382G>C)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.832+334C>G (n.832+334C>G)
c.768+398C>G (n.768+398C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.841+325C>G (n.841+325C>G)
c.140+325C>G
c.319+325C>G (n.319+325C>G)
c.212+334C>G
c.472+334C>G (n.472+334C>G)
c.107+325C>G
c.221+398C>G
c.582+325C>G
c.392+325C>G
c.268C>G
c.28C>G
c.859+307C>G (n.859+307C>G)
c.579+334C>G
n.1288C>G
1g.11022575C>TCA338368478MASP2,TARDBPc.1397-382G>A (n.1397-382G>A)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.832+334C>T (n.832+334C>T)
c.768+398C>T (n.768+398C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.841+325C>T (n.841+325C>T)
c.140+325C>T
c.319+325C>T (n.319+325C>T)
c.212+334C>T
c.472+334C>T (n.472+334C>T)
c.107+325C>T
c.221+398C>T
c.582+325C>T
c.392+325C>T
c.268C>T
c.28C>T
c.859+307C>T (n.859+307C>T)
c.579+334C>T
n.1288C>T
1g.11022576_11022581dupCA2580060485MASP2,TARDBPc.1397-387_1397-382dup (n.1397-387_1397-382dup)
c.1167_1172dup (p.Ala391_Gly392insAsnAla)
c.832+335_832+340dup (n.832+335_832+340dup)
c.768+399_768+404dup (n.768+399_768+404dup)
c.*748_*753dup (n.*748_*753dup)
c.841+326_841+331dup (n.841+326_841+331dup)
c.140+326_140+331dup
c.319+326_319+331dup (n.319+326_319+331dup)
c.212+335_212+340dup
c.472+335_472+340dup (n.472+335_472+340dup)
c.107+326_107+331dup
c.221+399_221+404dup
c.582+326_582+331dup
c.392+326_392+331dup
c.269_274dup
c.29_34dup
c.859+308_859+313dup (n.859+308_859+313dup)
c.579+335_579+340dup
n.1289_1294dup
 ClinVar
1g.11022576C>ACA416040824MASP2,TARDBPc.1397-383G>T (n.1397-383G>T)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.832+335C>A (n.832+335C>A)
c.768+399C>A (n.768+399C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.841+326C>A (n.841+326C>A)
c.140+326C>A
c.319+326C>A (n.319+326C>A)
c.212+335C>A
c.472+335C>A (n.472+335C>A)
c.107+326C>A
c.221+399C>A
c.582+326C>A
c.392+326C>A
c.269C>A
c.29C>A
c.859+308C>A (n.859+308C>A)
c.579+335C>A
n.1289C>A
1g.11022576C>GCA416040825MASP2,TARDBPc.1397-383G>C (n.1397-383G>C)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.832+335C>G (n.832+335C>G)
c.768+399C>G (n.768+399C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.841+326C>G (n.841+326C>G)
c.140+326C>G
c.319+326C>G (n.319+326C>G)
c.212+335C>G
c.472+335C>G (n.472+335C>G)
c.107+326C>G
c.221+399C>G
c.582+326C>G
c.392+326C>G
c.269C>G
c.29C>G
c.859+308C>G (n.859+308C>G)
c.579+335C>G
n.1289C>G
1g.11022576C>TCA416040826MASP2,TARDBPc.1397-383G>A (n.1397-383G>A)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.832+335C>T (n.832+335C>T)
c.768+399C>T (n.768+399C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.841+326C>T (n.841+326C>T)
c.140+326C>T
c.319+326C>T (n.319+326C>T)
c.212+335C>T
c.472+335C>T (n.472+335C>T)
c.107+326C>T
c.221+399C>T
c.582+326C>T
c.392+326C>T
c.269C>T
c.29C>T
c.859+308C>T (n.859+308C>T)
c.579+335C>T
n.1289C>T
1g.11022577A=CA1141187550MASP2,TARDBPc.1397-384T= (n.1397-384T=)
c.1168A= (p.Asn390=)
c.832+336A= (n.832+336A=)
c.768+400A= (n.768+400A=)
c.*749A= (n.*749A=)
c.841+327A= (n.841+327A=)
c.140+327A=
c.319+327A= (n.319+327A=)
c.212+336A=
c.472+336A= (n.472+336A=)
c.107+327A=
c.221+400A=
c.582+327A=
c.392+327A=
c.270A=
c.30A=
c.859+309A= (n.859+309A=)
c.579+336A=
n.1290A=
1g.11022577A>CCA338368483MASP2,TARDBPc.1397-384T>G (n.1397-384T>G)
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.832+336A>C (n.832+336A>C)
c.768+400A>C (n.768+400A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.841+327A>C (n.841+327A>C)
c.140+327A>C
c.319+327A>C (n.319+327A>C)
c.212+336A>C
c.472+336A>C (n.472+336A>C)
c.107+327A>C
c.221+400A>C
c.582+327A>C
c.392+327A>C
c.270A>C
c.30A>C
c.859+309A>C (n.859+309A>C)
c.579+336A>C
n.1290A>C
1g.11022577A>GCA586494MASP2,TARDBPc.1397-384T>C (n.1397-384T>C)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.832+336A>G (n.832+336A>G)
c.768+400A>G (n.768+400A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.841+327A>G (n.841+327A>G)
c.140+327A>G
c.319+327A>G (n.319+327A>G)
c.212+336A>G
c.472+336A>G (n.472+336A>G)
c.107+327A>G
c.221+400A>G
c.582+327A>G
c.392+327A>G
c.270A>G
c.30A>G
c.859+309A>G (n.859+309A>G)
c.579+336A>G
n.1290A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022577A>TCA338368481MASP2,TARDBPc.1397-384T>A (n.1397-384T>A)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.832+336A>T (n.832+336A>T)
c.768+400A>T (n.768+400A>T)
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.841+327A>T (n.841+327A>T)
c.140+327A>T
c.319+327A>T (n.319+327A>T)
c.212+336A>T
c.472+336A>T (n.472+336A>T)
c.107+327A>T
c.221+400A>T
c.582+327A>T
c.392+327A>T
c.270A>T
c.30A>T
c.859+309A>T (n.859+309A>T)
c.579+336A>T
n.1290A>T
1g.11022578A=CA1141187551MASP2,TARDBPc.1397-385T= (n.1397-385T=)
c.1169A= (p.Asn390=)
c.832+337A= (n.832+337A=)
c.768+401A= (n.768+401A=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.841+328A= (n.841+328A=)
c.140+328A=
c.319+328A= (n.319+328A=)
c.212+337A=
c.472+337A= (n.472+337A=)
c.107+328A=
c.221+401A=
c.582+328A=
c.392+328A=
c.271A=
c.31A=
c.859+310A= (n.859+310A=)
c.579+337A=
n.1291A=
1g.11022578A>CCA338368489MASP2,TARDBPc.1397-385T>G (n.1397-385T>G)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.832+337A>C (n.832+337A>C)
c.768+401A>C (n.768+401A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.841+328A>C (n.841+328A>C)
c.140+328A>C
c.319+328A>C (n.319+328A>C)
c.212+337A>C
c.472+337A>C (n.472+337A>C)
c.107+328A>C
c.221+401A>C
c.582+328A>C
c.392+328A>C
c.271A>C
c.31A>C
c.859+310A>C (n.859+310A>C)
c.579+337A>C
n.1291A>C
1g.11022578A>GCA586495MASP2,TARDBPc.1397-385T>C (n.1397-385T>C)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.832+337A>G (n.832+337A>G)
c.768+401A>G (n.768+401A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
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c.31A>G
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c.579+337A>G
n.1291A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022578A>TCA338368493MASP2,TARDBPc.1397-385T>A (n.1397-385T>A)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
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c.107+328A>T
c.221+401A>T
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c.392+328A>T
c.271A>T
c.31A>T
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c.579+337A>T
n.1291A>T
1g.11022579T>ACA338368496MASP2,TARDBPc.1397-386A>T (n.1397-386A>T)
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c.*751T>A (n.*751T>A)
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c.107+329T>A
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c.32T>A
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c.579+338T>A
n.1292T>A
1g.11022579T>CCA416040827MASP2,TARDBPc.1397-386A>G (n.1397-386A>G)
c.1170T>C (p.Asn390=)
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c.107+329T>C
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c.272T>C
c.32T>C
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c.579+338T>C
n.1292T>C
1g.11022579T>GCA338368497MASP2,TARDBPc.1397-386A>C (n.1397-386A>C)
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.832+338T>G (n.832+338T>G)
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c.*751T>G (n.*751T>G)
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c.140+329T>G
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c.107+329T>G
c.221+402T>G
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c.392+329T>G
c.272T>G
c.32T>G
c.859+311T>G (n.859+311T>G)
c.579+338T>G
n.1292T>G
1g.11022580G>ACA338368505MASP2,TARDBPc.1397-387C>T (n.1397-387C>T)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.832+339G>A (n.832+339G>A)
c.768+403G>A (n.768+403G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.841+330G>A (n.841+330G>A)
c.140+330G>A
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c.212+339G>A
c.472+339G>A (n.472+339G>A)
c.107+330G>A
c.221+403G>A
c.582+330G>A
c.392+330G>A
c.273G>A
c.33G>A
c.859+312G>A (n.859+312G>A)
c.579+339G>A
n.1293G>A
 gnomAD v4
1g.11022580G>CCA338368503MASP2,TARDBPc.1397-387C>G (n.1397-387C>G)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.832+339G>C (n.832+339G>C)
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c.*752G>C (n.*752G>C)
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c.140+330G>C
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c.212+339G>C
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c.107+330G>C
c.221+403G>C
c.582+330G>C
c.392+330G>C
c.273G>C
c.33G>C
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c.579+339G>C
n.1293G>C
1g.11022580G>TCA338368500MASP2,TARDBPc.1397-387C>A (n.1397-387C>A)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.832+339G>T (n.832+339G>T)
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c.140+330G>T
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c.107+330G>T
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c.273G>T
c.33G>T
c.859+312G>T (n.859+312G>T)
c.579+339G>T
n.1293G>T
 gnomAD v4
1g.11022581C>ACA338368508MASP2,TARDBPc.1397-388G>T (n.1397-388G>T)
c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.832+340C>A (n.832+340C>A)
c.768+404C>A (n.768+404C>A)
c.*753C>A (n.*753C>A)
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c.140+331C>A
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c.212+340C>A
c.472+340C>A (n.472+340C>A)
c.107+331C>A
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c.274C>A
c.34C>A
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c.579+340C>A
n.1294C>A
 gnomAD v4
1g.11022581C=CA1153462712MASP2,TARDBPc.1397-388G= (n.1397-388G=)
c.1172C= (p.Ala391=)
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c.274C=
c.34C=
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c.579+340C=
n.1294C=
1g.11022581C>GCA338368510MASP2,TARDBPc.1397-388G>C (n.1397-388G>C)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.832+340C>G (n.832+340C>G)
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c.*753C>G (n.*753C>G)
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c.107+331C>G
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c.274C>G
c.34C>G
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c.579+340C>G
n.1294C>G
 dbSNP
1g.11022581C>TCA338368512MASP2,TARDBPc.1397-388G>A (n.1397-388G>A)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.832+340C>T (n.832+340C>T)
c.768+404C>T (n.768+404C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
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c.107+331C>T
c.221+404C>T
c.582+331C>T
c.392+331C>T
c.274C>T
c.34C>T
c.859+313C>T (n.859+313C>T)
c.579+340C>T
n.1294C>T
1g.11022582A>CCA416040828MASP2,TARDBPc.1397-389T>G (n.1397-389T>G)
c.1173A>C (p.Ala391=)
c.832+341A>C (n.832+341A>C)
c.768+405A>C (n.768+405A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.841+332A>C (n.841+332A>C)
c.140+332A>C
c.319+332A>C (n.319+332A>C)
c.212+341A>C
c.472+341A>C (n.472+341A>C)
c.107+332A>C
c.221+405A>C
c.582+332A>C
c.392+332A>C
c.275A>C
c.35A>C
c.859+314A>C (n.859+314A>C)
c.579+341A>C
n.1295A>C
1g.11022582A>GCA416040829MASP2,TARDBPc.1397-389T>C (n.1397-389T>C)
c.1173A>G (p.Ala391=)
c.832+341A>G (n.832+341A>G)
c.768+405A>G (n.768+405A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.841+332A>G (n.841+332A>G)
c.140+332A>G
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c.107+332A>G
c.221+405A>G
c.582+332A>G
c.392+332A>G
c.275A>G
c.35A>G
c.859+314A>G (n.859+314A>G)
c.579+341A>G
n.1295A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022582A>TCA416040830MASP2,TARDBPc.1397-389T>A (n.1397-389T>A)
c.1173A>T (p.Ala391=)
c.832+341A>T (n.832+341A>T)
c.768+405A>T (n.768+405A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.841+332A>T (n.841+332A>T)
c.140+332A>T
c.319+332A>T (n.319+332A>T)
c.212+341A>T
c.472+341A>T (n.472+341A>T)
c.107+332A>T
c.221+405A>T
c.582+332A>T
c.392+332A>T
c.275A>T
c.35A>T
c.859+314A>T (n.859+314A>T)
c.579+341A>T
n.1295A>T
1g.11022582delinsCAATGCGCA2580060486MASP2,TARDBPc.1397-389delinsCGCATTG (n.1397-389delinsCGCATTG)
c.1173delinsCAATGCG (p.Ala391_Gly392insAsnAla)
c.832+341delinsCAATGCG (n.832+341delinsCAATGCG)
c.768+405delinsCAATGCG (n.768+405delinsCAATGCG)
c.*754delinsCAATGCG (n.*754delinsCAATGCG)
c.841+332delinsCAATGCG (n.841+332delinsCAATGCG)
c.140+332delinsCAATGCG
c.319+332delinsCAATGCG (n.319+332delinsCAATGCG)
c.212+341delinsCAATGCG
c.472+341delinsCAATGCG (n.472+341delinsCAATGCG)
c.107+332delinsCAATGCG
c.221+405delinsCAATGCG
c.582+332delinsCAATGCG
c.392+332delinsCAATGCG
c.275delinsCAATGCG
c.35delinsCAATGCG
c.859+314delinsCAATGCG (n.859+314delinsCAATGCG)
c.579+341delinsCAATGCG
n.1295delinsCAATGCG
 ClinVar
1g.11022583G>ACA586496MASP2,TARDBPc.1397-390C>T (n.1397-390C>T)
c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.832+342G>A (n.832+342G>A)
c.768+406G>A (n.768+406G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.841+333G>A (n.841+333G>A)
c.140+333G>A
c.319+333G>A (n.319+333G>A)
c.212+342G>A
c.472+342G>A (n.472+342G>A)
c.107+333G>A
c.221+406G>A
c.582+333G>A
c.392+333G>A
c.276G>A
c.36G>A
c.859+315G>A (n.859+315G>A)
c.579+342G>A
n.1296G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022583G>CCA338368517MASP2,TARDBPc.1397-390C>G (n.1397-390C>G)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.832+342G>C (n.832+342G>C)
c.768+406G>C (n.768+406G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
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c.140+333G>C
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c.212+342G>C
c.472+342G>C (n.472+342G>C)
c.107+333G>C
c.221+406G>C
c.582+333G>C
c.392+333G>C
c.276G>C
c.36G>C
c.859+315G>C (n.859+315G>C)
c.579+342G>C
n.1296G>C
 gnomAD v4
1g.11022583G=CA1153462713MASP2,TARDBPc.1397-390C= (n.1397-390C=)
c.1174G= (p.Gly392=)
c.832+342G= (n.832+342G=)
c.768+406G= (n.768+406G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.841+333G= (n.841+333G=)
c.140+333G=
c.319+333G= (n.319+333G=)
c.212+342G=
c.472+342G= (n.472+342G=)
c.107+333G=
c.221+406G=
c.582+333G=
c.392+333G=
c.276G=
c.36G=
c.859+315G= (n.859+315G=)
c.579+342G=
n.1296G=
1g.11022583G>TCA338368519MASP2,TARDBPc.1397-390C>A (n.1397-390C>A)
c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.832+342G>T (n.832+342G>T)
c.768+406G>T (n.768+406G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.841+333G>T (n.841+333G>T)
c.140+333G>T
c.319+333G>T (n.319+333G>T)
c.212+342G>T
c.472+342G>T (n.472+342G>T)
c.107+333G>T
c.221+406G>T
c.582+333G>T
c.392+333G>T
c.276G>T
c.36G>T
c.859+315G>T (n.859+315G>T)
c.579+342G>T
n.1296G>T
1g.11022584G>ACA17876541MASP2,TARDBPc.1397-391C>T (n.1397-391C>T)
c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.832+343G>A (n.832+343G>A)
c.768+407G>A (n.768+407G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.841+334G>A (n.841+334G>A)
c.140+334G>A
c.319+334G>A (n.319+334G>A)
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c.472+343G>A (n.472+343G>A)
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n.1297G>A
 dbSNP
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c.107+334G>C
c.221+407G>C
c.582+334G>C
c.392+334G>C
c.277G>C
c.37G>C
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n.1297G>C
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n.1297G>T
1g.11022585G>ACA416040831MASP2,TARDBPc.1397-392C>T (n.1397-392C>T)
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n.1298G>A
 gnomAD v4
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c.107+335G>C
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n.1298G>C
1g.11022585G>TCA416040833MASP2,TARDBPc.1397-392C>A (n.1397-392C>A)
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c.472+344G>T (n.472+344G>T)
c.107+335G>T
c.221+408G>T
c.582+335G>T
c.392+335G>T
c.278G>T
c.38G>T
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c.579+344G>T
n.1298G>T
1g.11022586T>ACA338368529MASP2,TARDBPc.1397-393A>T (n.1397-393A>T)
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c.832+345T>A (n.832+345T>A)
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c.*758T>A (n.*758T>A)
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c.140+336T>A
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c.212+345T>A
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c.107+336T>A
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c.579+345T>A
n.1299T>A
1g.11022586T>CCA338368533MASP2,TARDBPc.1397-393A>G (n.1397-393A>G)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
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n.1299T>C
1g.11022586T>GCA338368531MASP2,TARDBPc.1397-393A>C (n.1397-393A>C)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
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c.140+336T>G
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c.212+345T>G
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c.107+336T>G
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c.279T>G
c.39T>G
c.859+318T>G (n.859+318T>G)
c.579+345T>G
n.1299T>G
1g.11022587C>ACA338368536MASP2,TARDBPc.1397-394G>T (n.1397-394G>T)
c.1178C>A (p.Ser393Ter)
c.832+346C>A (n.832+346C>A)
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c.*759C>A (n.*759C>A)
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c.140+337C>A
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c.212+346C>A
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c.107+337C>A
c.221+410C>A
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c.579+346C>A
n.1300C>A
 gnomAD v4
1g.11022587C=CA1141187552MASP2,TARDBPc.1397-394G= (n.1397-394G=)
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1g.11022587C>GCA338368539MASP2,TARDBPc.1397-394G>C (n.1397-394G>C)
c.1178C>G (p.Ser393Trp)
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n.1300C>G
1g.11022587C>TCA586497MASP2,TARDBPc.1397-394G>A (n.1397-394G>A)
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c.472+346C>T (n.472+346C>T)
c.107+337C>T
c.221+410C>T
c.582+337C>T
c.392+337C>T
c.280C>T
c.40C>T
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n.1300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022588G>ACA586498MASP2,TARDBPc.1397-395C>T (n.1397-395C>T)
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c.107+338G>A
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c.41G>A
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c.579+347G>A
n.1301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022588G>CCA416040834MASP2,TARDBPc.1397-395C>G (n.1397-395C>G)
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c.212+347G>C
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c.107+338G>C
c.221+411G>C
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c.41G>C
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c.579+347G>C
n.1301G>C
1g.11022588G=CA1145446276MASP2,TARDBPc.1397-395C= (n.1397-395C=)
c.1179G= (p.Ser393=)
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n.1301G=
1g.11022588G>TCA416040835MASP2,TARDBPc.1397-395C>A (n.1397-395C>A)
c.1179G>T (p.Ser393=)
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c.768+411G>T (n.768+411G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
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c.212+347G>T
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c.107+338G>T
c.221+411G>T
c.582+338G>T
c.392+338G>T
c.281G>T
c.41G>T
c.859+320G>T (n.859+320G>T)
c.579+347G>T
n.1301G>T
1g.11022589G>ACA586499MASP2,TARDBPc.1397-396C>T (n.1397-396C>T)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.832+348G>A (n.832+348G>A)
c.768+412G>A (n.768+412G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.841+339G>A (n.841+339G>A)
c.140+339G>A
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c.212+348G>A
c.472+348G>A (n.472+348G>A)
c.107+339G>A
c.221+412G>A
c.582+339G>A
c.392+339G>A
c.282G>A
c.42G>A
c.859+321G>A (n.859+321G>A)
c.579+348G>A
n.1302G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022589G>CCA338368542MASP2,TARDBPc.1397-396C>G (n.1397-396C>G)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.832+348G>C (n.832+348G>C)
c.768+412G>C (n.768+412G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.841+339G>C (n.841+339G>C)
c.140+339G>C
c.319+339G>C (n.319+339G>C)
c.212+348G>C
c.472+348G>C (n.472+348G>C)
c.107+339G>C
c.221+412G>C
c.582+339G>C
c.392+339G>C
c.282G>C
c.42G>C
c.859+321G>C (n.859+321G>C)
c.579+348G>C
n.1302G>C
1g.11022589G=CA1153462721MASP2,TARDBPc.1397-396C= (n.1397-396C=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.832+348G= (n.832+348G=)
c.768+412G= (n.768+412G=)
c.*761G= (n.*761G=)
c.841+339G= (n.841+339G=)
c.140+339G=
c.319+339G= (n.319+339G=)
c.212+348G=
c.472+348G= (n.472+348G=)
c.107+339G=
c.221+412G=
c.582+339G=
c.392+339G=
c.282G=
c.42G=
c.859+321G= (n.859+321G=)
c.579+348G=
n.1302G=
1g.11022589G>TCA338368543MASP2,TARDBPc.1397-396C>A (n.1397-396C>A)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.832+348G>T (n.832+348G>T)
c.768+412G>T (n.768+412G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.841+339G>T (n.841+339G>T)
c.140+339G>T
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c.212+348G>T
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c.107+339G>T
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n.1302G>T
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c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.832+349G>A (n.832+349G>A)
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c.*762G>A (n.*762G>A)
c.841+340G>A (n.841+340G>A)
c.140+340G>A
c.319+340G>A (n.319+340G>A)
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c.107+340G>A
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c.579+349G>A
n.1303G>A
1g.11022590G>CCA338368564MASP2,TARDBPc.1397-397C>G (n.1397-397C>G)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
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c.768+413G>C (n.768+413G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
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c.140+340G>C
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c.212+349G>C
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c.107+340G>C
c.221+413G>C
c.582+340G>C
c.392+340G>C
c.283G>C
c.43G>C
c.859+322G>C (n.859+322G>C)
c.579+349G>C
n.1303G>C
1g.11022590G>TCA338368566MASP2,TARDBPc.1397-397C>A (n.1397-397C>A)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.832+349G>T (n.832+349G>T)
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c.*762G>T (n.*762G>T)
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c.107+340G>T
c.221+413G>T
c.582+340G>T
c.392+340G>T
c.283G>T
c.43G>T
c.859+322G>T (n.859+322G>T)
c.579+349G>T
n.1303G>T
 gnomAD v4
1g.11022591C>ACA416040836MASP2,TARDBPc.1397-398G>T (n.1397-398G>T)
c.1182C>A (p.Gly394=)
c.832+350C>A (n.832+350C>A)
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c.*763C>A (n.*763C>A)
c.841+341C>A (n.841+341C>A)
c.140+341C>A
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c.212+350C>A
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c.107+341C>A
c.221+414C>A
c.582+341C>A
c.392+341C>A
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c.859+323C>A (n.859+323C>A)
c.579+350C>A
n.1304C>A
1g.11022591C=CA1153462724MASP2,TARDBPc.1397-398G= (n.1397-398G=)
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n.1304C=
1g.11022591C>GCA416040837MASP2,TARDBPc.1397-398G>C (n.1397-398G>C)
c.1182C>G (p.Gly394=)
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n.1304C>G
1g.11022591C>TCA586500MASP2,TARDBPc.1397-398G>A (n.1397-398G>A)
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c.107+341C>T
c.221+414C>T
c.582+341C>T
c.392+341C>T
c.284C>T
c.44C>T
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c.579+350C>T
n.1304C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022592A>CCA338368582MASP2,TARDBPc.1397-399T>G (n.1397-399T>G)
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n.1305A>C
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c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.832+351A>G (n.832+351A>G)
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c.*764A>G (n.*764A>G)
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c.107+342A>G
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n.1305A>G
 gnomAD v4
1g.11022592A>TCA338368586MASP2,TARDBPc.1397-399T>A (n.1397-399T>A)
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c.107+342A>T
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c.45A>T
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c.579+351A>T
n.1305A>T
1g.11022593G>ACA338368587MASP2,TARDBPc.1397-400C>T (n.1397-400C>T)
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c.832+352G>A (n.832+352G>A)
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c.*765G>A (n.*765G>A)
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c.140+343G>A
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c.212+352G>A
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c.107+343G>A
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c.579+352G>A
n.1306G>A
1g.11022593G>CCA338368588MASP2,TARDBPc.1397-400C>G (n.1397-400C>G)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
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c.*765G>C (n.*765G>C)
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c.212+352G>C
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c.107+343G>C
c.221+416G>C
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c.286G>C
c.46G>C
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c.579+352G>C
n.1306G>C
1g.11022593G>TCA338368590MASP2,TARDBPc.1397-400C>A (n.1397-400C>A)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.832+352G>T (n.832+352G>T)
c.768+416G>T (n.768+416G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.841+343G>T (n.841+343G>T)
c.140+343G>T
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c.212+352G>T
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c.107+343G>T
c.221+416G>T
c.582+343G>T
c.392+343G>T
c.286G>T
c.46G>T
c.859+325G>T (n.859+325G>T)
c.579+352G>T
n.1306G>T
1g.11022594T>ACA338368601MASP2,TARDBPc.1397-401A>T (n.1397-401A>T)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.832+353T>A (n.832+353T>A)
c.768+417T>A (n.768+417T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.841+344T>A (n.841+344T>A)
c.140+344T>A
c.319+344T>A (n.319+344T>A)
c.212+353T>A
c.472+353T>A (n.472+353T>A)
c.107+344T>A
c.221+417T>A
c.582+344T>A
c.392+344T>A
c.287T>A
c.47T>A
c.859+326T>A (n.859+326T>A)
c.579+353T>A
n.1307T>A
1g.11022594T>CCA416040392MASP2,TARDBPc.1397-401A>G (n.1397-401A>G)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.832+353T>C (n.832+353T>C)
c.768+417T>C (n.768+417T>C)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.841+344T>C (n.841+344T>C)
c.140+344T>C
c.319+344T>C (n.319+344T>C)
c.212+353T>C
c.472+353T>C (n.472+353T>C)
c.107+344T>C
c.221+417T>C
c.582+344T>C
c.392+344T>C
c.287T>C
c.47T>C
c.859+326T>C (n.859+326T>C)
c.579+353T>C
n.1307T>C
1g.11022594T>GCA338368593MASP2,TARDBPc.1397-401A>C (n.1397-401A>C)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.832+353T>G (n.832+353T>G)
c.768+417T>G (n.768+417T>G)
c.*766T>G (n.*766T>G)
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c.140+344T>G
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c.212+353T>G
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c.107+344T>G
c.221+417T>G
c.582+344T>G
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c.287T>G
c.47T>G
c.859+326T>G (n.859+326T>G)
c.579+353T>G
n.1307T>G
1g.11022595G>ACA338368605MASP2,TARDBPc.1397-402C>T (n.1397-402C>T)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.832+354G>A (n.832+354G>A)
c.768+418G>A (n.768+418G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.841+345G>A (n.841+345G>A)
c.140+345G>A
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c.212+354G>A
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c.107+345G>A
c.221+418G>A
c.582+345G>A
c.392+345G>A
c.288G>A
c.48G>A
c.859+327G>A (n.859+327G>A)
c.579+354G>A
n.1308G>A
1g.11022595G>CCA338368608MASP2,TARDBPc.1397-402C>G (n.1397-402C>G)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.832+354G>C (n.832+354G>C)
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c.*767G>C (n.*767G>C)
c.841+345G>C (n.841+345G>C)
c.140+345G>C
c.319+345G>C (n.319+345G>C)
c.212+354G>C
c.472+354G>C (n.472+354G>C)
c.107+345G>C
c.221+418G>C
c.582+345G>C
c.392+345G>C
c.288G>C
c.48G>C
c.859+327G>C (n.859+327G>C)
c.579+354G>C
n.1308G>C
1g.11022595G>TCA338368609MASP2,TARDBPc.1397-402C>A (n.1397-402C>A)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.832+354G>T (n.832+354G>T)
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c.*767G>T (n.*767G>T)
c.841+345G>T (n.841+345G>T)
c.140+345G>T
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c.212+354G>T
c.472+354G>T (n.472+354G>T)
c.107+345G>T
c.221+418G>T
c.582+345G>T
c.392+345G>T
c.288G>T
c.48G>T
c.859+327G>T (n.859+327G>T)
c.579+354G>T
n.1308G>T
1g.11022596G>ACA338368611MASP2,TARDBPc.1397-403C>T (n.1397-403C>T)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.832+355G>A (n.832+355G>A)
c.768+419G>A (n.768+419G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
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c.212+355G>A
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c.107+346G>A
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c.859+328G>A (n.859+328G>A)
c.579+355G>A
n.1309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022596G>CCA338368614MASP2,TARDBPc.1397-403C>G (n.1397-403C>G)
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c.*768G>C (n.*768G>C)
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c.579+355G>C
n.1309G>C
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c.1187G>T (p.Gly396Val)
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n.1309G>T
1g.11022597T>ACA416040400MASP2,TARDBPc.1397-404A>T (n.1397-404A>T)
c.1188T>A (p.Gly396=)
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c.140+347T>A
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c.107+347T>A
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c.579+356T>A
n.1310T>A
1g.11022597T>CCA416040401MASP2,TARDBPc.1397-404A>G (n.1397-404A>G)
c.1188T>C (p.Gly396=)
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c.107+347T>C
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c.579+356T>C
n.1310T>C
1g.11022597T>GCA416040402MASP2,TARDBPc.1397-404A>C (n.1397-404A>C)
c.1188T>G (p.Gly396=)
c.832+356T>G (n.832+356T>G)
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c.*769T>G (n.*769T>G)
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c.140+347T>G
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c.107+347T>G
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c.290T>G
c.50T>G
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c.579+356T>G
n.1310T>G
1g.11022600dupCA2643224568MASP2,TARDBPc.1397-404dup (n.1397-404dup)
c.1191dup (p.Asn398Ter)
c.832+359dup (n.832+359dup)
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c.*772dup (n.*772dup)
c.841+350dup (n.841+350dup)
c.140+350dup
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c.107+350dup
c.221+423dup
c.582+350dup
c.392+350dup
c.293dup
c.53dup
c.859+332dup (n.859+332dup)
c.579+359dup
n.1313dup
 gnomAD v4
1g.11022598T>ACA338368619MASP2,TARDBPc.1397-405A>T (n.1397-405A>T)
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
c.832+357T>A (n.832+357T>A)
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c.*770T>A (n.*770T>A)
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c.140+348T>A
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c.212+357T>A
c.472+357T>A (n.472+357T>A)
c.107+348T>A
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c.582+348T>A
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c.291T>A
c.51T>A
c.859+330T>A (n.859+330T>A)
c.579+357T>A
n.1311T>A
1g.11022598T>CCA338368622MASP2,TARDBPc.1397-405A>G (n.1397-405A>G)
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
c.832+357T>C (n.832+357T>C)
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c.107+348T>C
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c.579+357T>C
n.1311T>C
1g.11022598T>GCA338368625MASP2,TARDBPc.1397-405A>C (n.1397-405A>C)
c.1189T>G (p.Phe397Val)
c.832+357T>G (n.832+357T>G)
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c.*770T>G (n.*770T>G)
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c.140+348T>G
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c.212+357T>G
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c.107+348T>G
c.221+421T>G
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c.579+357T>G
n.1311T>G
1g.11022599T>ACA338368628MASP2,TARDBPc.1397-406A>T (n.1397-406A>T)
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
c.832+358T>A (n.832+358T>A)
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c.*771T>A (n.*771T>A)
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c.140+349T>A
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c.212+358T>A
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c.107+349T>A
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c.292T>A
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c.579+358T>A
n.1312T>A
1g.11022599T>CCA338368631MASP2,TARDBPc.1397-406A>G (n.1397-406A>G)
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
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c.*771T>C (n.*771T>C)
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c.107+349T>C
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n.1312T>C
1g.11022599T>GCA338368635MASP2,TARDBPc.1397-406A>C (n.1397-406A>C)
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
c.832+358T>G (n.832+358T>G)
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c.*771T>G (n.*771T>G)
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c.107+349T>G
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c.292T>G
c.52T>G
c.859+331T>G (n.859+331T>G)
c.579+358T>G
n.1312T>G
1g.11022600T>ACA338368645MASP2,TARDBPc.1397-407A>T (n.1397-407A>T)
c.1191T>A (p.Phe397Leu)
c.832+359T>A (n.832+359T>A)
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c.*772T>A (n.*772T>A)
c.841+350T>A (n.841+350T>A)
c.140+350T>A
c.319+350T>A (n.319+350T>A)
c.212+359T>A
c.472+359T>A (n.472+359T>A)
c.107+350T>A
c.221+423T>A
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c.392+350T>A
c.293T>A
c.53T>A
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c.579+359T>A
n.1313T>A
1g.11022600T>CCA416040418MASP2,TARDBPc.1397-407A>G (n.1397-407A>G)
c.1191T>C (p.Phe397=)
c.832+359T>C (n.832+359T>C)
c.768+423T>C (n.768+423T>C)
c.*772T>C (n.*772T>C)
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c.140+350T>C
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c.212+359T>C
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c.107+350T>C
c.221+423T>C
c.582+350T>C
c.392+350T>C
c.293T>C
c.53T>C
c.859+332T>C (n.859+332T>C)
c.579+359T>C
n.1313T>C
1g.11022600T>GCA338368650MASP2,TARDBPc.1397-407A>C (n.1397-407A>C)
c.1191T>G (p.Phe397Leu)
c.832+359T>G (n.832+359T>G)
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c.*772T>G (n.*772T>G)
c.841+350T>G (n.841+350T>G)
c.140+350T>G
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c.107+350T>G
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n.1313T>G
1g.11022601A=CA1153462730MASP2,TARDBPc.1397-408T= (n.1397-408T=)
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n.1314A=
1g.11022601A>CCA338368658MASP2,TARDBPc.1397-408T>G (n.1397-408T>G)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.832+360A>C (n.832+360A>C)
c.768+424A>C (n.768+424A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
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c.140+351A>C
c.319+351A>C (n.319+351A>C)
c.212+360A>C
c.472+360A>C (n.472+360A>C)
c.107+351A>C
c.221+424A>C
c.582+351A>C
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c.294A>C
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c.579+360A>C
n.1314A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022601A>GCA338368661MASP2,TARDBPc.1397-408T>C (n.1397-408T>C)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.832+360A>G (n.832+360A>G)
c.768+424A>G (n.768+424A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
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c.294A>G
c.54A>G
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c.579+360A>G
n.1314A>G
1g.11022601A>TCA338368670MASP2,TARDBPc.1397-408T>A (n.1397-408T>A)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.832+360A>T (n.832+360A>T)
c.768+424A>T (n.768+424A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
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c.212+360A>T
c.472+360A>T (n.472+360A>T)
c.107+351A>T
c.221+424A>T
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c.54A>T
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c.579+360A>T
n.1314A>T
1g.11022602A>CCA338368678MASP2,TARDBPc.1397-409T>G (n.1397-409T>G)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.832+361A>C (n.832+361A>C)
c.768+425A>C (n.768+425A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
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c.212+361A>C
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c.107+352A>C
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c.295A>C
c.55A>C
c.859+334A>C (n.859+334A>C)
c.579+361A>C
n.1315A>C
1g.11022602A>GCA338368680MASP2,TARDBPc.1397-409T>C (n.1397-409T>C)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.832+361A>G (n.832+361A>G)
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c.*774A>G (n.*774A>G)
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n.1315A>G
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c.107+352A>T
c.221+425A>T
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c.392+352A>T
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n.1315A>T
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c.*775T>A (n.*775T>A)
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n.1316T>A
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c.579+362T>C
n.1316T>C
 gnomAD v4
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n.1317G>A
1g.11022604G>CCA338368700MASP2,TARDBPc.1397-411C>G (n.1397-411C>G)
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n.1317G>C
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n.1318G>A
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n.1318G>C
1g.11022605G>TCA338368710MASP2,TARDBPc.1397-412C>A (n.1397-412C>A)
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n.1318G>T
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c.107+356A>C
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n.1319A>C
1g.11022606A>GCA416040441MASP2,TARDBPc.1397-413T>C (n.1397-413T>C)
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 gnomAD v4
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c.107+356A>T
c.221+429A>T
c.582+356A>T
c.392+356A>T
c.299A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.212+367G>C
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c.107+358G>C
c.221+431G>C
c.582+358G>C
c.392+358G>C
c.301G>C
c.61G>C
c.859+340G>C (n.859+340G>C)
c.579+367G>C
n.1321G>C
1g.11022608G>TCA338368746MASP2,TARDBPc.1397-415C>A (n.1397-415C>A)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
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c.*780G>T (n.*780G>T)
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c.107+358G>T
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c.579+367G>T
n.1321G>T
 gnomAD v4
1g.11022608_11022609insGCGCA645512023MASP2,TARDBPc.1397-415_1397-414insGCC (n.1397-415_1397-414insGCC)
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c.582+358_582+359insGCG
c.392+358_392+359insGCG
c.301_302insGCG
c.61_62insGCG
c.859+340_859+341insGCG (n.859+340_859+341insGCG)
c.579+367_579+368insGCG
n.1321_1322insGCG
 COSMIC
1g.11022609C>ACA416040447MASP2,TARDBPc.1397-416G>T (n.1397-416G>T)
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c.107+359C>A
c.221+432C>A
c.582+359C>A
c.392+359C>A
c.302C>A
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c.579+368C>A
n.1322C>A
 gnomAD v4
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1g.11022609C>GCA416040448MASP2,TARDBPc.1397-416G>C (n.1397-416G>C)
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c.392+359C>G
c.302C>G
c.62C>G
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c.579+368C>G
n.1322C>G
1g.11022609C>TCA416040450MASP2,TARDBPc.1397-416G>A (n.1397-416G>A)
c.1200C>T (p.Gly400=)
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c.140+359C>T
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c.107+359C>T
c.221+432C>T
c.582+359C>T
c.392+359C>T
c.302C>T
c.62C>T
c.859+341C>T (n.859+341C>T)
c.579+368C>T
n.1322C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022610T>ACA338368750MASP2,TARDBPc.1397-417A>T (n.1397-417A>T)
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c.*782T>A (n.*782T>A)
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c.140+360T>A
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c.212+369T>A
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c.107+360T>A
c.221+433T>A
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c.392+360T>A
c.303T>A
c.63T>A
c.859+342T>A (n.859+342T>A)
c.579+369T>A
n.1323T>A
1g.11022610T>CCA338368753MASP2,TARDBPc.1397-417A>G (n.1397-417A>G)
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c.*782T>C (n.*782T>C)
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c.107+360T>C
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c.303T>C
c.63T>C
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c.579+369T>C
n.1323T>C
1g.11022610T>GCA338368754MASP2,TARDBPc.1397-417A>C (n.1397-417A>C)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
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c.*782T>G (n.*782T>G)
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c.140+360T>G
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c.107+360T>G
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c.303T>G
c.63T>G
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c.579+369T>G
n.1323T>G
1g.11022611T>ACA338368759MASP2,TARDBPc.1397-418A>T (n.1397-418A>T)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.832+370T>A (n.832+370T>A)
c.768+434T>A (n.768+434T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.841+361T>A (n.841+361T>A)
c.140+361T>A
c.319+361T>A (n.319+361T>A)
c.212+370T>A
c.472+370T>A (n.472+370T>A)
c.107+361T>A
c.221+434T>A
c.582+361T>A
c.392+361T>A
c.304T>A
c.64T>A
c.859+343T>A (n.859+343T>A)
c.579+370T>A
n.1324T>A
1g.11022611T>CCA338368765MASP2,TARDBPc.1397-418A>G (n.1397-418A>G)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.832+370T>C (n.832+370T>C)
c.768+434T>C (n.768+434T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.841+361T>C (n.841+361T>C)
c.140+361T>C
c.319+361T>C (n.319+361T>C)
c.212+370T>C
c.472+370T>C (n.472+370T>C)
c.107+361T>C
c.221+434T>C
c.582+361T>C
c.392+361T>C
c.304T>C
c.64T>C
c.859+343T>C (n.859+343T>C)
c.579+370T>C
n.1324T>C
1g.11022611T>GCA338368767MASP2,TARDBPc.1397-418A>C (n.1397-418A>C)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.832+370T>G (n.832+370T>G)
c.768+434T>G (n.768+434T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.841+361T>G (n.841+361T>G)
c.140+361T>G
c.319+361T>G (n.319+361T>G)
c.212+370T>G
c.472+370T>G (n.472+370T>G)
c.107+361T>G
c.221+434T>G
c.582+361T>G
c.392+361T>G
c.304T>G
c.64T>G
c.859+343T>G (n.859+343T>G)
c.579+370T>G
n.1324T>G
1g.11022612T>ACA338368775MASP2,TARDBPc.1397-419A>T (n.1397-419A>T)
c.1203T>A (p.Phe401Leu)
c.832+371T>A (n.832+371T>A)
c.768+435T>A (n.768+435T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.841+362T>A (n.841+362T>A)
c.140+362T>A
c.319+362T>A (n.319+362T>A)
c.212+371T>A
c.472+371T>A (n.472+371T>A)
c.107+362T>A
c.221+435T>A
c.582+362T>A
c.392+362T>A
c.305T>A
c.65T>A
c.859+344T>A (n.859+344T>A)
c.579+371T>A
n.1325T>A
1g.11022612T>CCA416040460MASP2,TARDBPc.1397-419A>G (n.1397-419A>G)
c.1203T>C (p.Phe401=)
c.832+371T>C (n.832+371T>C)
c.768+435T>C (n.768+435T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.841+362T>C (n.841+362T>C)
c.140+362T>C
c.319+362T>C (n.319+362T>C)
c.212+371T>C
c.472+371T>C (n.472+371T>C)
c.107+362T>C
c.221+435T>C
c.582+362T>C
c.392+362T>C
c.305T>C
c.65T>C
c.859+344T>C (n.859+344T>C)
c.579+371T>C
n.1325T>C
1g.11022612T>GCA338368771MASP2,TARDBPc.1397-419A>C (n.1397-419A>C)
c.1203T>G (p.Phe401Leu)
c.832+371T>G (n.832+371T>G)
c.768+435T>G (n.768+435T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.841+362T>G (n.841+362T>G)
c.140+362T>G
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c.212+371T>G
c.472+371T>G (n.472+371T>G)
c.107+362T>G
c.221+435T>G
c.582+362T>G
c.392+362T>G
c.305T>G
c.65T>G
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c.579+371T>G
n.1325T>G
1g.11022613G>ACA338368778MASP2,TARDBPc.1397-420C>T (n.1397-420C>T)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.832+372G>A (n.832+372G>A)
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c.*785G>A (n.*785G>A)
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c.140+363G>A
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c.212+372G>A
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c.107+363G>A
c.221+436G>A
c.582+363G>A
c.392+363G>A
c.306G>A
c.66G>A
c.859+345G>A (n.859+345G>A)
c.579+372G>A
n.1326G>A
 dbSNP
1g.11022613G>CCA338368780MASP2,TARDBPc.1397-420C>G (n.1397-420C>G)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.832+372G>C (n.832+372G>C)
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c.*785G>C (n.*785G>C)
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c.212+372G>C
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c.107+363G>C
c.221+436G>C
c.582+363G>C
c.392+363G>C
c.306G>C
c.66G>C
c.859+345G>C (n.859+345G>C)
c.579+372G>C
n.1326G>C
1g.11022613G=CA1153462736MASP2,TARDBPc.1397-420C= (n.1397-420C=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.832+372G= (n.832+372G=)
c.768+436G= (n.768+436G=)
c.*785G= (n.*785G=)
c.841+363G= (n.841+363G=)
c.140+363G=
c.319+363G= (n.319+363G=)
c.212+372G=
c.472+372G= (n.472+372G=)
c.107+363G=
c.221+436G=
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c.579+372G=
n.1326G=
1g.11022613G>TCA338368779MASP2,TARDBPc.1397-420C>A (n.1397-420C>A)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.832+372G>T (n.832+372G>T)
c.768+436G>T (n.768+436G>T)
c.*785G>T (n.*785G>T)
c.841+363G>T (n.841+363G>T)
c.140+363G>T
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c.212+372G>T
c.472+372G>T (n.472+372G>T)
c.107+363G>T
c.221+436G>T
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c.306G>T
c.66G>T
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c.579+372G>T
n.1326G>T
1g.11022614G>ACA338368784MASP2,TARDBPc.1397-421C>T (n.1397-421C>T)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.832+373G>A (n.832+373G>A)
c.768+437G>A (n.768+437G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.841+364G>A (n.841+364G>A)
c.140+364G>A
c.319+364G>A (n.319+364G>A)
c.212+373G>A
c.472+373G>A (n.472+373G>A)
c.107+364G>A
c.221+437G>A
c.582+364G>A
c.392+364G>A
c.307G>A
c.67G>A
c.859+346G>A (n.859+346G>A)
c.579+373G>A
n.1327G>A
1g.11022614G>CCA338368787MASP2,TARDBPc.1397-421C>G (n.1397-421C>G)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.832+373G>C (n.832+373G>C)
c.768+437G>C (n.768+437G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.841+364G>C (n.841+364G>C)
c.140+364G>C
c.319+364G>C (n.319+364G>C)
c.212+373G>C
c.472+373G>C (n.472+373G>C)
c.107+364G>C
c.221+437G>C
c.582+364G>C
c.392+364G>C
c.307G>C
c.67G>C
c.859+346G>C (n.859+346G>C)
c.579+373G>C
n.1327G>C
1g.11022614G>TCA338368790MASP2,TARDBPc.1397-421C>A (n.1397-421C>A)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.832+373G>T (n.832+373G>T)
c.768+437G>T (n.768+437G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.841+364G>T (n.841+364G>T)
c.140+364G>T
c.319+364G>T (n.319+364G>T)
c.212+373G>T
c.472+373G>T (n.472+373G>T)
c.107+364G>T
c.221+437G>T
c.582+364G>T
c.392+364G>T
c.307G>T
c.67G>T
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c.579+373G>T
n.1327G>T
 gnomAD v4
1g.11022615C>ACA416040469MASP2,TARDBPc.1397-422G>T (n.1397-422G>T)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.832+374C>A (n.832+374C>A)
c.768+438C>A (n.768+438C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.841+365C>A (n.841+365C>A)
c.140+365C>A
c.319+365C>A (n.319+365C>A)
c.212+374C>A
c.472+374C>A (n.472+374C>A)
c.107+365C>A
c.221+438C>A
c.582+365C>A
c.392+365C>A
c.308C>A
c.68C>A
c.859+347C>A (n.859+347C>A)
c.579+374C>A
n.1328C>A
 gnomAD v4
1g.11022615C>GCA416040470MASP2,TARDBPc.1397-422G>C (n.1397-422G>C)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.832+374C>G (n.832+374C>G)
c.768+438C>G (n.768+438C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.841+365C>G (n.841+365C>G)
c.140+365C>G
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c.107+365C>G
c.221+438C>G
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c.392+365C>G
c.308C>G
c.68C>G
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c.579+374C>G
n.1328C>G
 gnomAD v4
1g.11022615C>TCA416040471MASP2,TARDBPc.1397-422G>A (n.1397-422G>A)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.832+374C>T (n.832+374C>T)
c.768+438C>T (n.768+438C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.841+365C>T (n.841+365C>T)
c.140+365C>T
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c.212+374C>T
c.472+374C>T (n.472+374C>T)
c.107+365C>T
c.221+438C>T
c.582+365C>T
c.392+365C>T
c.308C>T
c.68C>T
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c.579+374C>T
n.1328C>T
 gnomAD v4
1g.11022616T>ACA338368795MASP2,TARDBPc.1397-423A>T (n.1397-423A>T)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.832+375T>A (n.832+375T>A)
c.768+439T>A (n.768+439T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.841+366T>A (n.841+366T>A)
c.140+366T>A
c.319+366T>A (n.319+366T>A)
c.212+375T>A
c.472+375T>A (n.472+375T>A)
c.107+366T>A
c.221+439T>A
c.582+366T>A
c.392+366T>A
c.309T>A
c.69T>A
c.859+348T>A (n.859+348T>A)
c.579+375T>A
n.1329T>A
1g.11022616T>CCA338368798MASP2,TARDBPc.1397-423A>G (n.1397-423A>G)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.832+375T>C (n.832+375T>C)
c.768+439T>C (n.768+439T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.841+366T>C (n.841+366T>C)
c.140+366T>C
c.319+366T>C (n.319+366T>C)
c.212+375T>C
c.472+375T>C (n.472+375T>C)
c.107+366T>C
c.221+439T>C
c.582+366T>C
c.392+366T>C
c.309T>C
c.69T>C
c.859+348T>C (n.859+348T>C)
c.579+375T>C
n.1329T>C
 gnomAD v4
1g.11022616T>GCA338368803MASP2,TARDBPc.1397-423A>C (n.1397-423A>C)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.832+375T>G (n.832+375T>G)
c.768+439T>G (n.768+439T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.841+366T>G (n.841+366T>G)
c.140+366T>G
c.319+366T>G (n.319+366T>G)
c.212+375T>G
c.472+375T>G (n.472+375T>G)
c.107+366T>G
c.221+439T>G
c.582+366T>G
c.392+366T>G
c.309T>G
c.69T>G
c.859+348T>G (n.859+348T>G)
c.579+375T>G
n.1329T>G
1g.11022617C>ACA338368810MASP2,TARDBPc.1397-424G>T (n.1397-424G>T)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.832+376C>A (n.832+376C>A)
c.768+440C>A (n.768+440C>A)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.841+367C>A (n.841+367C>A)
c.140+367C>A
c.319+367C>A (n.319+367C>A)
c.212+376C>A
c.472+376C>A (n.472+376C>A)
c.107+367C>A
c.221+440C>A
c.582+367C>A
c.392+367C>A
c.310C>A
c.70C>A
c.859+349C>A (n.859+349C>A)
c.579+376C>A
n.1330C>A
 gnomAD v4
1g.11022617C=CA1153462737MASP2,TARDBPc.1397-424G= (n.1397-424G=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.832+376C= (n.832+376C=)
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c.*789C= (n.*789C=)
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c.579+376C=
n.1330C=
1g.11022617C>GCA338368816MASP2,TARDBPc.1397-424G>C (n.1397-424G>C)
c.1208C>G (p.Ser403Ter)
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c.*789C>G (n.*789C>G)
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c.140+367C>G
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c.107+367C>G
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c.392+367C>G
c.310C>G
c.70C>G
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c.579+376C>G
n.1330C>G
 gnomAD v4
1g.11022617C>TCA338368818MASP2,TARDBPc.1397-424G>A (n.1397-424G>A)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.832+376C>T (n.832+376C>T)
c.768+440C>T (n.768+440C>T)
c.*789C>T (n.*789C>T)
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c.140+367C>T
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c.212+376C>T
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c.107+367C>T
c.221+440C>T
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c.392+367C>T
c.310C>T
c.70C>T
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c.579+376C>T
n.1330C>T
 dbSNP
1g.11022618A>CCA416040481MASP2,TARDBPc.1397-425T>G (n.1397-425T>G)
c.1209A>C (p.Ser403=)
c.832+377A>C (n.832+377A>C)
c.768+441A>C (n.768+441A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
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c.140+368A>C
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c.212+377A>C
c.472+377A>C (n.472+377A>C)
c.107+368A>C
c.221+441A>C
c.582+368A>C
c.392+368A>C
c.311A>C
c.71A>C
c.859+350A>C (n.859+350A>C)
c.579+377A>C
n.1331A>C
1g.11022618A>GCA416040482MASP2,TARDBPc.1397-425T>C (n.1397-425T>C)
c.1209A>G (p.Ser403=)
c.832+377A>G (n.832+377A>G)
c.768+441A>G (n.768+441A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.841+368A>G (n.841+368A>G)
c.140+368A>G
c.319+368A>G (n.319+368A>G)
c.212+377A>G
c.472+377A>G (n.472+377A>G)
c.107+368A>G
c.221+441A>G
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c.392+368A>G
c.311A>G
c.71A>G
c.859+350A>G (n.859+350A>G)
c.579+377A>G
n.1331A>G
1g.11022618A>TCA416040483MASP2,TARDBPc.1397-425T>A (n.1397-425T>A)
c.1209A>T (p.Ser403=)
c.832+377A>T (n.832+377A>T)
c.768+441A>T (n.768+441A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.841+368A>T (n.841+368A>T)
c.140+368A>T
c.319+368A>T (n.319+368A>T)
c.212+377A>T
c.472+377A>T (n.472+377A>T)
c.107+368A>T
c.221+441A>T
c.582+368A>T
c.392+368A>T
c.311A>T
c.71A>T
c.859+350A>T (n.859+350A>T)
c.579+377A>T
n.1331A>T
1g.11022619A=CA1153462741MASP2,TARDBPc.1397-426T= (n.1397-426T=)
c.1210A= (p.Ser404=)
c.832+378A= (n.832+378A=)
c.768+442A= (n.768+442A=)
c.*791A= (n.*791A=)
c.841+369A= (n.841+369A=)
c.140+369A=
c.319+369A= (n.319+369A=)
c.212+378A=
c.472+378A= (n.472+378A=)
c.107+369A=
c.221+442A=
c.582+369A=
c.392+369A=
c.312A=
c.72A=
c.859+351A= (n.859+351A=)
c.579+378A=
n.1332A=
1g.11022619A>CCA338368828MASP2,TARDBPc.1397-426T>G (n.1397-426T>G)
c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.832+378A>C (n.832+378A>C)
c.768+442A>C (n.768+442A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.841+369A>C (n.841+369A>C)
c.140+369A>C
c.319+369A>C (n.319+369A>C)
c.212+378A>C
c.472+378A>C (n.472+378A>C)
c.107+369A>C
c.221+442A>C
c.582+369A>C
c.392+369A>C
c.312A>C
c.72A>C
c.859+351A>C (n.859+351A>C)
c.579+378A>C
n.1332A>C
1g.11022619A>GCA338368837MASP2,TARDBPc.1397-426T>C (n.1397-426T>C)
c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.832+378A>G (n.832+378A>G)
c.768+442A>G (n.768+442A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.841+369A>G (n.841+369A>G)
c.140+369A>G
c.319+369A>G (n.319+369A>G)
c.212+378A>G
c.472+378A>G (n.472+378A>G)
c.107+369A>G
c.221+442A>G
c.582+369A>G
c.392+369A>G
c.312A>G
c.72A>G
c.859+351A>G (n.859+351A>G)
c.579+378A>G
n.1332A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022619A>TCA338368840MASP2,TARDBPc.1397-426T>A (n.1397-426T>A)
c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.832+378A>T (n.832+378A>T)
c.768+442A>T (n.768+442A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.841+369A>T (n.841+369A>T)
c.140+369A>T
c.319+369A>T (n.319+369A>T)
c.212+378A>T
c.472+378A>T (n.472+378A>T)
c.107+369A>T
c.221+442A>T
c.582+369A>T
c.392+369A>T
c.312A>T
c.72A>T
c.859+351A>T (n.859+351A>T)
c.579+378A>T
n.1332A>T
1g.11022619_11022620delCA645512024MASP2,TARDBPc.1397-427_1397-426del (n.1397-427_1397-426del)
c.1210_1211del (p.Ser404HisfsTer4)
c.832+378_832+379del (n.832+378_832+379del)
c.768+442_768+443del (n.768+442_768+443del)
c.*791_*792del (n.*791_*792del)
c.841+369_841+370del (n.841+369_841+370del)
c.140+369_140+370del
c.319+369_319+370del (n.319+369_319+370del)
c.212+378_212+379del
c.472+378_472+379del (n.472+378_472+379del)
c.107+369_107+370del
c.221+442_221+443del
c.582+369_582+370del
c.392+369_392+370del
c.312_313del
c.72_73del
c.859+351_859+352del (n.859+351_859+352del)
c.579+378_579+379del
n.1332_1333del
 COSMIC
1g.11022620G>ACA338368867MASP2,TARDBPc.1397-427C>T (n.1397-427C>T)
c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.832+379G>A (n.832+379G>A)
c.768+443G>A (n.768+443G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.841+370G>A (n.841+370G>A)
c.140+370G>A
c.319+370G>A (n.319+370G>A)
c.212+379G>A
c.472+379G>A (n.472+379G>A)
c.107+370G>A
c.221+443G>A
c.582+370G>A
c.392+370G>A
c.313G>A
c.73G>A
c.859+352G>A (n.859+352G>A)
c.579+379G>A
n.1333G>A
 gnomAD v4
1g.11022620G>CCA338368858MASP2,TARDBPc.1397-427C>G (n.1397-427C>G)
c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.832+379G>C (n.832+379G>C)
c.768+443G>C (n.768+443G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.841+370G>C (n.841+370G>C)
c.140+370G>C
c.319+370G>C (n.319+370G>C)
c.212+379G>C
c.472+379G>C (n.472+379G>C)
c.107+370G>C
c.221+443G>C
c.582+370G>C
c.392+370G>C
c.313G>C
c.73G>C
c.859+352G>C (n.859+352G>C)
c.579+379G>C
n.1333G>C
1g.11022620G>TCA338368863MASP2,TARDBPc.1397-427C>A (n.1397-427C>A)
c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.832+379G>T (n.832+379G>T)
c.768+443G>T (n.768+443G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.841+370G>T (n.841+370G>T)
c.140+370G>T
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c.392+370G>T
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c.579+379G>T
n.1333G>T
1g.11022621C>ACA338368871MASP2,TARDBPc.1397-428G>T (n.1397-428G>T)
c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.832+380C>A (n.832+380C>A)
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c.*793C>A (n.*793C>A)
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c.140+371C>A
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c.579+380C>A
n.1334C>A
 gnomAD v4
1g.11022621C>GCA338368873MASP2,TARDBPc.1397-428G>C (n.1397-428G>C)
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n.1334C>G
1g.11022621C>TCA416040512MASP2,TARDBPc.1397-428G>A (n.1397-428G>A)
c.1212C>T (p.Ser404=)
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c.107+371C>T
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c.314C>T
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c.579+380C>T
n.1334C>T
 gnomAD v4
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n.1335A>C
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n.1335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022622A>TCA338368882MASP2,TARDBPc.1397-429T>A (n.1397-429T>A)
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n.1335A>T
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c.*795T>A (n.*795T>A)
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c.579+382T>A
n.1336T>A
1g.11022623T>CCA338368888MASP2,TARDBPc.1397-430A>G (n.1397-430A>G)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.832+382T>C (n.832+382T>C)
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c.*795T>C (n.*795T>C)
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c.140+373T>C
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c.212+382T>C
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c.107+373T>C
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c.76T>C
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c.579+382T>C
n.1336T>C
1g.11022623T>GCA338368891MASP2,TARDBPc.1397-430A>C (n.1397-430A>C)
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c.*795T>G (n.*795T>G)
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c.107+373T>G
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c.316T>G
c.76T>G
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c.579+382T>G
n.1336T>G
1g.11022624G>ACA338368898MASP2,TARDBPc.1397-431C>T (n.1397-431C>T)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.832+383G>A (n.832+383G>A)
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c.*796G>A (n.*796G>A)
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c.107+374G>A
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c.317G>A
c.77G>A
c.859+356G>A (n.859+356G>A)
c.579+383G>A
n.1337G>A
1g.11022624G>CCA338368902MASP2,TARDBPc.1397-431C>G (n.1397-431C>G)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.832+383G>C (n.832+383G>C)
c.768+447G>C (n.768+447G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
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c.140+374G>C
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c.212+383G>C
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c.107+374G>C
c.221+447G>C
c.582+374G>C
c.392+374G>C
c.317G>C
c.77G>C
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c.579+383G>C
n.1337G>C
1g.11022624G>TCA338368904MASP2,TARDBPc.1397-431C>A (n.1397-431C>A)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.832+383G>T (n.832+383G>T)
c.768+447G>T (n.768+447G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
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c.140+374G>T
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c.212+383G>T
c.472+383G>T (n.472+383G>T)
c.107+374G>T
c.221+447G>T
c.582+374G>T
c.392+374G>T
c.317G>T
c.77G>T
c.859+356G>T (n.859+356G>T)
c.579+383G>T
n.1337G>T
1g.11022625G>ACA338368914MASP2,TARDBPc.1397-432C>T (n.1397-432C>T)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.832+384G>A (n.832+384G>A)
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c.*797G>A (n.*797G>A)
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c.140+375G>A
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c.107+375G>A
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c.579+384G>A
n.1338G>A
1g.11022625G>CCA338368911MASP2,TARDBPc.1397-432C>G (n.1397-432C>G)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.832+384G>C (n.832+384G>C)
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c.*797G>C (n.*797G>C)
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c.140+375G>C
c.319+375G>C (n.319+375G>C)
c.212+384G>C
c.472+384G>C (n.472+384G>C)
c.107+375G>C
c.221+448G>C
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c.318G>C
c.78G>C
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c.579+384G>C
n.1338G>C
1g.11022625G>TCA338368908MASP2,TARDBPc.1397-432C>A (n.1397-432C>A)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.832+384G>T (n.832+384G>T)
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c.*797G>T (n.*797G>T)
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c.140+375G>T
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c.212+384G>T
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c.107+375G>T
c.221+448G>T
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c.318G>T
c.78G>T
c.859+357G>T (n.859+357G>T)
c.579+384G>T
n.1338G>T
1g.11022626A=CA1153462750MASP2,TARDBPc.1397-433T= (n.1397-433T=)
c.1217A= (p.Asp406=)
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c.768+449A= (n.768+449A=)
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c.841+376A= (n.841+376A=)
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c.319+376A= (n.319+376A=)
c.212+385A=
c.472+385A= (n.472+385A=)
c.107+376A=
c.221+449A=
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c.319A=
c.79A=
c.859+358A= (n.859+358A=)
c.579+385A=
n.1339A=
1g.11022626A>CCA338368920MASP2,TARDBPc.1397-433T>G (n.1397-433T>G)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.832+385A>C (n.832+385A>C)
c.768+449A>C (n.768+449A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.841+376A>C (n.841+376A>C)
c.140+376A>C
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c.212+385A>C
c.472+385A>C (n.472+385A>C)
c.107+376A>C
c.221+449A>C
c.582+376A>C
c.392+376A>C
c.319A>C
c.79A>C
c.859+358A>C (n.859+358A>C)
c.579+385A>C
n.1339A>C
1g.11022626A>GCA338368929MASP2,TARDBPc.1397-433T>C (n.1397-433T>C)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
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c.*798A>G (n.*798A>G)
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c.579+385A>G
n.1339A>G
 dbSNP
1g.11022626A>TCA338368935MASP2,TARDBPc.1397-433T>A (n.1397-433T>A)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.832+385A>T (n.832+385A>T)
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c.*798A>T (n.*798A>T)
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n.1339A>T
1g.11022627T>ACA338368937MASP2,TARDBPc.1397-434A>T (n.1397-434A>T)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.832+386T>A (n.832+386T>A)
c.768+450T>A (n.768+450T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.841+377T>A (n.841+377T>A)
c.140+377T>A
c.319+377T>A (n.319+377T>A)
c.212+386T>A
c.472+386T>A (n.472+386T>A)
c.107+377T>A
c.221+450T>A
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c.392+377T>A
c.320T>A
c.80T>A
c.859+359T>A (n.859+359T>A)
c.579+386T>A
n.1340T>A
1g.11022627T>CCA416040522MASP2,TARDBPc.1397-434A>G (n.1397-434A>G)
c.1218T>C (p.Asp406=)
c.832+386T>C (n.832+386T>C)
c.768+450T>C (n.768+450T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.841+377T>C (n.841+377T>C)
c.140+377T>C
c.319+377T>C (n.319+377T>C)
c.212+386T>C
c.472+386T>C (n.472+386T>C)
c.107+377T>C
c.221+450T>C
c.582+377T>C
c.392+377T>C
c.320T>C
c.80T>C
c.859+359T>C (n.859+359T>C)
c.579+386T>C
n.1340T>C
1g.11022627T>GCA338368940MASP2,TARDBPc.1397-434A>C (n.1397-434A>C)
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.832+386T>G (n.832+386T>G)
c.768+450T>G (n.768+450T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.841+377T>G (n.841+377T>G)
c.140+377T>G
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c.212+386T>G
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c.107+377T>G
c.221+450T>G
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c.392+377T>G
c.320T>G
c.80T>G
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c.579+386T>G
n.1340T>G
1g.11022628T>ACA338368950MASP2,TARDBPc.1397-435A>T (n.1397-435A>T)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.832+387T>A (n.832+387T>A)
c.768+451T>A (n.768+451T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.841+378T>A (n.841+378T>A)
c.140+378T>A
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c.212+387T>A
c.472+387T>A (n.472+387T>A)
c.107+378T>A
c.221+451T>A
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c.392+378T>A
c.321T>A
c.81T>A
c.859+360T>A (n.859+360T>A)
c.579+387T>A
n.1341T>A
1g.11022628T>CCA338368947MASP2,TARDBPc.1397-435A>G (n.1397-435A>G)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.832+387T>C (n.832+387T>C)
c.768+451T>C (n.768+451T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.841+378T>C (n.841+378T>C)
c.140+378T>C
c.319+378T>C (n.319+378T>C)
c.212+387T>C
c.472+387T>C (n.472+387T>C)
c.107+378T>C
c.221+451T>C
c.582+378T>C
c.392+378T>C
c.321T>C
c.81T>C
c.859+360T>C (n.859+360T>C)
c.579+387T>C
n.1341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022628T>GCA338368944MASP2,TARDBPc.1397-435A>C (n.1397-435A>C)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.832+387T>G (n.832+387T>G)
c.768+451T>G (n.768+451T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.841+378T>G (n.841+378T>G)
c.140+378T>G
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c.212+387T>G
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c.107+378T>G
c.221+451T>G
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c.392+378T>G
c.321T>G
c.81T>G
c.859+360T>G (n.859+360T>G)
c.579+387T>G
n.1341T>G
1g.11022628T=CA1153462751MASP2,TARDBPc.1397-435A= (n.1397-435A=)
c.1219T= (p.Ser407=)
c.832+387T= (n.832+387T=)
c.768+451T= (n.768+451T=)
c.*800T= (n.*800T=)
c.841+378T= (n.841+378T=)
c.140+378T=
c.319+378T= (n.319+378T=)
c.212+387T=
c.472+387T= (n.472+387T=)
c.107+378T=
c.221+451T=
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c.321T=
c.81T=
c.859+360T= (n.859+360T=)
c.579+387T=
n.1341T=
1g.11022629C>ACA338368953MASP2,TARDBPc.1397-436G>T (n.1397-436G>T)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.832+388C>A (n.832+388C>A)
c.768+452C>A (n.768+452C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.841+379C>A (n.841+379C>A)
c.140+379C>A
c.319+379C>A (n.319+379C>A)
c.212+388C>A
c.472+388C>A (n.472+388C>A)
c.107+379C>A
c.221+452C>A
c.582+379C>A
c.392+379C>A
c.322C>A
c.82C>A
c.859+361C>A (n.859+361C>A)
c.579+388C>A
n.1342C>A
1g.11022629C=CA1153462767MASP2,TARDBPc.1397-436G= (n.1397-436G=)
c.1220C= (p.Ser407=)
c.832+388C= (n.832+388C=)
c.768+452C= (n.768+452C=)
c.*801C= (n.*801C=)
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c.322C=
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c.859+361C= (n.859+361C=)
c.579+388C=
n.1342C=
1g.11022629C>GCA338368956MASP2,TARDBPc.1397-436G>C (n.1397-436G>C)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.832+388C>G (n.832+388C>G)
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c.*801C>G (n.*801C>G)
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c.140+379C>G
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c.579+388C>G
n.1342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11022629C>TCA338368957MASP2,TARDBPc.1397-436G>A (n.1397-436G>A)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.832+388C>T (n.832+388C>T)
c.768+452C>T (n.768+452C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
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c.140+379C>T
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c.472+388C>T (n.472+388C>T)
c.107+379C>T
c.221+452C>T
c.582+379C>T
c.392+379C>T
c.322C>T
c.82C>T
c.859+361C>T (n.859+361C>T)
c.579+388C>T
n.1342C>T
1g.11022630T>ACA416040525MASP2,TARDBPc.1397-437A>T (n.1397-437A>T)
c.1221T>A (p.Ser407=)
c.832+389T>A (n.832+389T>A)
c.768+453T>A (n.768+453T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.841+380T>A (n.841+380T>A)
c.140+380T>A
c.319+380T>A (n.319+380T>A)
c.212+389T>A
c.472+389T>A (n.472+389T>A)
c.107+380T>A
c.221+453T>A
c.582+380T>A
c.392+380T>A
c.323T>A
c.83T>A
c.859+362T>A (n.859+362T>A)
c.579+389T>A
n.1343T>A
1g.11022630T>CCA416040526MASP2,TARDBPc.1397-437A>G (n.1397-437A>G)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.832+389T>C (n.832+389T>C)
c.768+453T>C (n.768+453T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.841+380T>C (n.841+380T>C)
c.140+380T>C
c.319+380T>C (n.319+380T>C)
c.212+389T>C
c.472+389T>C (n.472+389T>C)
c.107+380T>C
c.221+453T>C
c.582+380T>C
c.392+380T>C
c.323T>C
c.83T>C
c.859+362T>C (n.859+362T>C)
c.579+389T>C
n.1343T>C
 gnomAD v4
1g.11022630T>GCA416040527MASP2,TARDBPc.1397-437A>C (n.1397-437A>C)
c.1221T>G (p.Ser407=)
c.832+389T>G (n.832+389T>G)
c.768+453T>G (n.768+453T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.841+380T>G (n.841+380T>G)
c.140+380T>G
c.319+380T>G (n.319+380T>G)
c.212+389T>G
c.472+389T>G (n.472+389T>G)
c.107+380T>G
c.221+453T>G
c.582+380T>G
c.392+380T>G
c.323T>G
c.83T>G
c.859+362T>G (n.859+362T>G)
c.579+389T>G
n.1343T>G
1g.11022631A=CA1153462772MASP2,TARDBPc.1397-438T= (n.1397-438T=)
c.1222A= (p.Lys408=)
c.832+390A= (n.832+390A=)
c.768+454A= (n.768+454A=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.841+381A= (n.841+381A=)
c.140+381A=
c.319+381A= (n.319+381A=)
c.212+390A=
c.472+390A= (n.472+390A=)
c.107+381A=
c.221+454A=
c.582+381A=
c.392+381A=
c.324A=
c.84A=
c.859+363A= (n.859+363A=)
c.579+390A=
n.1344A=
1g.11022631A>CCA338368960MASP2,TARDBPc.1397-438T>G (n.1397-438T>G)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.832+390A>C (n.832+390A>C)
c.768+454A>C (n.768+454A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.841+381A>C (n.841+381A>C)
c.140+381A>C
c.319+381A>C (n.319+381A>C)
c.212+390A>C
c.472+390A>C (n.472+390A>C)
c.107+381A>C
c.221+454A>C
c.582+381A>C
c.392+381A>C
c.324A>C
c.84A>C
c.859+363A>C (n.859+363A>C)
c.579+390A>C
n.1344A>C
1g.11022631A>GCA17876557MASP2,TARDBPc.1397-438T>C (n.1397-438T>C)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.832+390A>G (n.832+390A>G)
c.768+454A>G (n.768+454A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.841+381A>G (n.841+381A>G)
c.140+381A>G
c.319+381A>G (n.319+381A>G)
c.212+390A>G
c.472+390A>G (n.472+390A>G)
c.107+381A>G
c.221+454A>G
c.582+381A>G
c.392+381A>G
c.324A>G
c.84A>G
c.859+363A>G (n.859+363A>G)
c.579+390A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11022631A>TCA338368964MASP2,TARDBPc.1397-438T>A (n.1397-438T>A)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.832+390A>T (n.832+390A>T)
c.768+454A>T (n.768+454A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.841+381A>T (n.841+381A>T)
c.140+381A>T
c.319+381A>T (n.319+381A>T)
c.212+390A>T
c.472+390A>T (n.472+390A>T)
c.107+381A>T
c.221+454A>T
c.582+381A>T
c.392+381A>T
c.324A>T
c.84A>T
c.859+363A>T (n.859+363A>T)
c.579+390A>T
n.1344A>T
 gnomAD v4
1g.11022632A>CCA338368968MASP2,TARDBPc.1397-439T>G (n.1397-439T>G)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.832+391A>C (n.832+391A>C)
c.768+455A>C (n.768+455A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.841+382A>C (n.841+382A>C)
c.140+382A>C
c.319+382A>C (n.319+382A>C)
c.212+391A>C
c.472+391A>C (n.472+391A>C)
c.107+382A>C
c.221+455A>C
c.582+382A>C
c.392+382A>C
c.325A>C
c.85A>C
c.859+364A>C (n.859+364A>C)
c.579+391A>C
n.1345A>C
1g.11022632A>GCA338368973MASP2,TARDBPc.1397-439T>C (n.1397-439T>C)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.832+391A>G (n.832+391A>G)
c.768+455A>G (n.768+455A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.841+382A>G (n.841+382A>G)
c.140+382A>G
c.319+382A>G (n.319+382A>G)
c.212+391A>G
c.472+391A>G (n.472+391A>G)
c.107+382A>G
c.221+455A>G
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c.392+382A>G
c.325A>G
c.85A>G
c.859+364A>G (n.859+364A>G)
c.579+391A>G
n.1345A>G
 gnomAD v4
1g.11022632A>TCA338368971MASP2,TARDBPc.1397-439T>A (n.1397-439T>A)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.832+391A>T (n.832+391A>T)
c.768+455A>T (n.768+455A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.841+382A>T (n.841+382A>T)
c.140+382A>T
c.319+382A>T (n.319+382A>T)
c.212+391A>T
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c.107+382A>T
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n.1346G>T
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n.1347T>A
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1g.11022636T>ACA416040542MASP2,TARDBPc.1397-443A>T (n.1397-443A>T)
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c.832+395T>A (n.832+395T>A)
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c.*808T>A (n.*808T>A)
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c.140+386T>A
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c.107+386T>A
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c.579+395T>A
n.1349T>A
1g.11022636T>CCA416040544MASP2,TARDBPc.1397-443A>G (n.1397-443A>G)
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.832+395T>C (n.832+395T>C)
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c.107+386T>C
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c.89T>C
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c.579+395T>C
n.1349T>C
1g.11022636T>GCA416040541MASP2,TARDBPc.1397-443A>C (n.1397-443A>C)
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c.832+395T>G (n.832+395T>G)
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c.*808T>G (n.*808T>G)
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c.140+386T>G
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c.212+395T>G
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c.107+386T>G
c.221+459T>G
c.582+386T>G
c.392+386T>G
c.329T>G
c.89T>G
c.859+368T>G (n.859+368T>G)
c.579+395T>G
n.1349T>G
1g.11022637T>ACA338369010MASP2,TARDBPc.1397-444A>T (n.1397-444A>T)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.832+396T>A (n.832+396T>A)
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c.*809T>A (n.*809T>A)
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c.140+387T>A
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c.107+387T>A
c.221+460T>A
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c.579+396T>A
n.1350T>A
 gnomAD v4
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c.212+396T>C
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c.107+387T>C
c.221+460T>C
c.582+387T>C
c.392+387T>C
c.330T>C
c.90T>C
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c.579+396T>C
n.1350T>C
1g.11022637T>GCA338369014MASP2,TARDBPc.1397-444A>C (n.1397-444A>C)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.832+396T>G (n.832+396T>G)
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c.*809T>G (n.*809T>G)
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n.1350T>G
1g.11022637T=CA1153462783MASP2,TARDBPc.1397-444A= (n.1397-444A=)
c.1228T= (p.Ser410=)
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c.319+387T= (n.319+387T=)
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c.472+396T= (n.472+396T=)
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c.859+369T= (n.859+369T=)
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n.1350T=
1g.11022638C>ACA338369021MASP2,TARDBPc.1397-445G>T (n.1397-445G>T)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.832+397C>A (n.832+397C>A)
c.768+461C>A (n.768+461C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.841+388C>A (n.841+388C>A)
c.140+388C>A
c.319+388C>A (n.319+388C>A)
c.212+397C>A
c.472+397C>A (n.472+397C>A)
c.107+388C>A
c.221+461C>A
c.582+388C>A
c.392+388C>A
c.331C>A
c.91C>A
c.859+370C>A (n.859+370C>A)
c.579+397C>A
n.1351C>A
1g.11022638C>GCA338369017MASP2,TARDBPc.1397-445G>C (n.1397-445G>C)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.832+397C>G (n.832+397C>G)
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c.*810C>G (n.*810C>G)
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c.579+397C>G
n.1351C>G
1g.11022638C>TCA338369015MASP2,TARDBPc.1397-445G>A (n.1397-445G>A)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.832+397C>T (n.832+397C>T)
c.768+461C>T (n.768+461C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.841+388C>T (n.841+388C>T)
c.140+388C>T
c.319+388C>T (n.319+388C>T)
c.212+397C>T
c.472+397C>T (n.472+397C>T)
c.107+388C>T
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c.392+388C>T
c.331C>T
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c.859+370C>T (n.859+370C>T)
c.579+397C>T
n.1351C>T
1g.11022694_11022695insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATCA586501MASP2,TARDBPc.1397-445_1397-444insCATTCCCACCATTCTATACCAACCAACCACAACCCCACTGTCTACATTCCCCAGCCAG (n.1397-445_1397-444insCATTCCCACCATTCTATACCAACCAACCACAACCCCACTGTCTACATTCCCCAGCCAG)
c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.769-499_769-498insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.769-499_769-498insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.*866_*867insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.*866_*867insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.140+444_140+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.319+444_319+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.319+444_319+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.212+453_212+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.472+453_472+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.472+453_472+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.107+444_107+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.222-462_222-461insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.582+444_582+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
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c.387_388insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.147_148insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
c.859+426_859+427insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (n.859+426_859+427insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT)
c.579+453_579+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
n.1407_1408insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022639T>ACA416040548MASP2,TARDBPc.1397-446A>T (n.1397-446A>T)
c.1230T>A (p.Ser410=)
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c.768+462T>A (n.768+462T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.841+389T>A (n.841+389T>A)
c.140+389T>A
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c.212+398T>A
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c.107+389T>A
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c.859+371T>A (n.859+371T>A)
c.579+398T>A
n.1352T>A
1g.11022639T>CCA416040549MASP2,TARDBPc.1397-446A>G (n.1397-446A>G)
c.1230T>C (p.Ser410=)
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c.*811T>C (n.*811T>C)
c.841+389T>C (n.841+389T>C)
c.140+389T>C
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c.212+398T>C
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c.107+389T>C
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c.92T>C
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c.579+398T>C
n.1352T>C
1g.11022639T>GCA416040551MASP2,TARDBPc.1397-446A>C (n.1397-446A>C)
c.1230T>G (p.Ser410=)
c.832+398T>G (n.832+398T>G)
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c.*811T>G (n.*811T>G)
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c.107+389T>G
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c.92T>G
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c.579+398T>G
n.1352T>G
1g.11022640G>ACA338369027MASP2,TARDBPc.1397-447C>T (n.1397-447C>T)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.832+399G>A (n.832+399G>A)
c.768+463G>A (n.768+463G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.841+390G>A (n.841+390G>A)
c.140+390G>A
c.319+390G>A (n.319+390G>A)
c.212+399G>A
c.472+399G>A (n.472+399G>A)
c.107+390G>A
c.221+463G>A
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c.333G>A
c.93G>A
c.859+372G>A (n.859+372G>A)
c.579+399G>A
n.1353G>A
1g.11022640G>CCA338369025MASP2,TARDBPc.1397-447C>G (n.1397-447C>G)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
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c.*812G>C (n.*812G>C)
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c.140+390G>C
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c.93G>C
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n.1353G>C
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c.107+390G>T
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c.333G>T
c.93G>T
c.859+372G>T (n.859+372G>T)
c.579+399G>T
n.1353G>T
1g.11022641G>ACA338369032MASP2,TARDBPc.1397-448C>T (n.1397-448C>T)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.832+400G>A (n.832+400G>A)
c.768+464G>A (n.768+464G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.841+391G>A (n.841+391G>A)
c.140+391G>A
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c.212+400G>A
c.472+400G>A (n.472+400G>A)
c.107+391G>A
c.221+464G>A
c.582+391G>A
c.392+391G>A
c.334G>A
c.94G>A
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c.579+400G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
1g.11022641G>CCA338369033MASP2,TARDBPc.1397-448C>G (n.1397-448C>G)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.832+400G>C (n.832+400G>C)
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c.*813G>C (n.*813G>C)
c.841+391G>C (n.841+391G>C)
c.140+391G>C
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c.212+400G>C
c.472+400G>C (n.472+400G>C)
c.107+391G>C
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c.334G>C
c.94G>C
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c.579+400G>C
n.1354G>C
 gnomAD v4
1g.11022641G>TCA338369036MASP2,TARDBPc.1397-448C>A (n.1397-448C>A)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.832+400G>T (n.832+400G>T)
c.768+464G>T (n.768+464G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.841+391G>T (n.841+391G>T)
c.140+391G>T
c.319+391G>T (n.319+391G>T)
c.212+400G>T
c.472+400G>T (n.472+400G>T)
c.107+391G>T
c.221+464G>T
c.582+391G>T
c.392+391G>T
c.334G>T
c.94G>T
c.859+373G>T (n.859+373G>T)
c.579+400G>T
n.1354G>T
1g.11022642C>ACA416040554MASP2,TARDBPc.1397-449G>T (n.1397-449G>T)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.832+401C>A (n.832+401C>A)
c.768+465C>A (n.768+465C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.841+392C>A (n.841+392C>A)
c.140+392C>A
c.319+392C>A (n.319+392C>A)
c.212+401C>A
c.472+401C>A (n.472+401C>A)
c.107+392C>A
c.221+465C>A
c.582+392C>A
c.392+392C>A
c.335C>A
c.95C>A
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c.579+401C>A
n.1355C>A
1g.11022642C>GCA416040555MASP2,TARDBPc.1397-449G>C (n.1397-449G>C)
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c.579+401C>G
n.1355C>G
 gnomAD v4
1g.11022642C>TCA416040557MASP2,TARDBPc.1397-449G>A (n.1397-449G>A)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.832+401C>T (n.832+401C>T)
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c.*814C>T (n.*814C>T)
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c.140+392C>T
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c.107+392C>T
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c.335C>T
c.95C>T
c.859+374C>T (n.859+374C>T)
c.579+401C>T
n.1355C>T
 gnomAD v4
1g.11022643T>ACA338369040MASP2,TARDBPc.1397-450A>T (n.1397-450A>T)
c.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.832+402T>A (n.832+402T>A)
c.768+466T>A (n.768+466T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.841+393T>A (n.841+393T>A)
c.140+393T>A
c.319+393T>A (n.319+393T>A)
c.212+402T>A
c.472+402T>A (n.472+402T>A)
c.107+393T>A
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c.579+402T>A
n.1356T>A
1g.11022643T>CCA338369042MASP2,TARDBPc.1397-450A>G (n.1397-450A>G)
c.1234T>C (p.Trp412Arg)
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c.*815T>C (n.*815T>C)
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c.140+393T>C
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c.212+402T>C
c.472+402T>C (n.472+402T>C)
c.107+393T>C
c.221+466T>C
c.582+393T>C
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c.336T>C
c.96T>C
c.859+375T>C (n.859+375T>C)
c.579+402T>C
n.1356T>C
1g.11022643T>GCA338369044MASP2,TARDBPc.1397-450A>C (n.1397-450A>C)
c.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.832+402T>G (n.832+402T>G)
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c.*815T>G (n.*815T>G)
c.841+393T>G (n.841+393T>G)
c.140+393T>G
c.319+393T>G (n.319+393T>G)
c.212+402T>G
c.472+402T>G (n.472+402T>G)
c.107+393T>G
c.221+466T>G
c.582+393T>G
c.392+393T>G
c.336T>G
c.96T>G
c.859+375T>G (n.859+375T>G)
c.579+402T>G
n.1356T>G

Number of alleles fetched