Canonical Allele Identifier: CA586501

Gene: MASP2 TARDBP

Linked Data

• dbSNP Id: rs1557660813
• ExAC: 1:11082694 T / TCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATG
• gnomAD v2: 1-11082694-T-TCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATG
• gnomAD v4: 1-11022637-T-TCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATG
• MyVariant Identifiers: chr1:g.11082694_11082695insCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATG (hg19) ; chr1:g.11022637_11022638insCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAATG (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.11022694_11022695insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT , CM000663.2:g.11022694_11022695insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT	GRCh38
NC_000001.10:g.11082751_11082752insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT , CM000663.1:g.11082751_11082752insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT	GRCh37
NC_000001.9:g.11005338_11005339insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT	NCBI36
NG_008734.1:g.15073_15074insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT , LRG_659:g.15073_15074insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000700088.1:c.1397-445_1397-444insCATTCCCACCATTCTATACCAACCAACCACAACCCCACTGTCTACATTCCCCAGCCAG (MASP2)	ENSP00000514787.1:n.1397-445_1397-444insCATTCCCACCATTCTATACCA...
ENST00000240185.8:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP) MANE Select	ENSP00000240185.4:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGT...
ENST00000639083.1:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000491203.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGT...
ENST00000639599.1:c.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000492196.1:n.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000649624.1:c.769-499_769-498insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000497327.1:n.769-499_769-498insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000240185.7:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000240185.3:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGT...
ENST00000315091.7:c.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000313129.3:n.832+453_832+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000439080.6:c.*866_*867insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000404666.3:n.*866_*867insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTT...
ENST00000473869.5:c.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000432132.1:n.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000477447.6:c.140+444_140+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000610369.4:c.319+444_319+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000482559.1:n.319+444_319+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000611136.4:c.212+453_212+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
ENST00000611963.4:c.472+453_472+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000481330.1:n.472+453_472+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000612542.1:c.107+444_107+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT
ENST00000614494.1:c.222-462_222-461insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000614757.4:c.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT	ENSP00000481867.1:n.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000616545.4:c.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000484722.1:n.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000617172.4:c.582+444_582+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000619555.4:c.392+444_392+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000620505.1:c.387_388insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000620632.4:c.392+444_392+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000621573.1:c.147_148insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000621790.4:c.859+426_859+427insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000482191.1:n.859+426_859+427insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
ENST00000622057.4:c.579+453_579+454insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
ENST00000629725.2:c.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	ENSP00000486989.1:n.841+444_841+445insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGT...
NM_007375.3:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT , LRG_659t1:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	NP_031401.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGG...
XR_946596.1:n.1407_1408insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
XR_946597.1:n.1407_1408insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)
XM_017000863.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856352.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
XM_017000864.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856353.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
XM_017000865.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856354.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
XM_017000866.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856355.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
XM_017000867.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856356.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
XM_017000868.2:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP)	XP_016856357.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGT...
NM_007375.4:c.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGGTTGGTATAGAATGGTGGGAAT (TARDBP) MANE Select	NP_031401.1:n.*40_*41insGCTGGCTGGGGAATGTAGACAGTGGGGTTGTGGTTGG...