Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108687426A>GCA644063508COL4A5c.4316-56A>G (n.4316-56A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108687428_108687429delCA2694414824COL4A5c.4316-54_4316-53del (n.4316-54_4316-53del)
c.4298-54_4298-53del (n.4298-54_4298-53del)
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n.719-54_719-53del
c.112-54_112-53del
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c.3992-54_3992-53del (n.3992-54_3992-53del)
c.1889-54_1889-53del (n.1889-54_1889-53del)
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c.2651-54_2651-53del (n.2651-54_2651-53del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.108687436A>GCA644063510COL4A5c.4316-46A>G (n.4316-46A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.108687438C>TCA2579677152COL4A5c.4316-44C>T (n.4316-44C>T)
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Xg.108687439A>CCA2694414829COL4A5c.4316-43A>C (n.4316-43A>C)
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c.2651-43A>C (n.2651-43A>C)
 gnomAD v4
Xg.108687440G>TCA2694414830COL4A5c.4316-42G>T (n.4316-42G>T)
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c.2651-42G>T (n.2651-42G>T)
 gnomAD v4
Xg.108687441A>GCA2579677153COL4A5c.4316-41A>G (n.4316-41A>G)
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c.2651-41A>G (n.2651-41A>G)
Xg.108687447_108687450delCA2579677154COL4A5c.4316-35_4316-32del (n.4316-35_4316-32del)
c.4298-35_4298-32del (n.4298-35_4298-32del)
n.810-35_810-32del
n.719-35_719-32del
c.112-35_112-32del
c.4307-35_4307-32del (n.4307-35_4307-32del)
c.3992-35_3992-32del (n.3992-35_3992-32del)
c.1889-35_1889-32del (n.1889-35_1889-32del)
c.4331-35_4331-32del (n.4331-35_4331-32del)
c.4322-35_4322-32del (n.4322-35_4322-32del)
c.4313-35_4313-32del (n.4313-35_4313-32del)
c.2651-35_2651-32del (n.2651-35_2651-32del)
Xg.108687445T>CCA2694414831COL4A5c.4316-37T>C (n.4316-37T>C)
c.4298-37T>C (n.4298-37T>C)
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c.4331-37T>C (n.4331-37T>C)
c.4322-37T>C (n.4322-37T>C)
c.4313-37T>C (n.4313-37T>C)
c.2651-37T>C (n.2651-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.108687446A>GCA2694414832COL4A5c.4316-36A>G (n.4316-36A>G)
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c.4331-36A>G (n.4331-36A>G)
c.4322-36A>G (n.4322-36A>G)
c.4313-36A>G (n.4313-36A>G)
c.2651-36A>G (n.2651-36A>G)
 gnomAD v4
Xg.108687448T>GCA10489340COL4A5c.4316-34T>G (n.4316-34T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.108687448T=CA2450719179COL4A5c.4316-34T= (n.4316-34T=)
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Xg.108687449T>CCA2450719181COL4A5c.4316-33T>C (n.4316-33T>C)
c.4298-33T>C (n.4298-33T>C)
n.810-33T>C
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c.112-33T>C
c.4307-33T>C (n.4307-33T>C)
c.3992-33T>C (n.3992-33T>C)
c.1889-33T>C (n.1889-33T>C)
c.4331-33T>C (n.4331-33T>C)
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 dbSNP
Xg.108687449T=CA2450719180COL4A5c.4316-33T= (n.4316-33T=)
c.4298-33T= (n.4298-33T=)
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Xg.108687450A=CA2450719182COL4A5c.4316-32A= (n.4316-32A=)
c.4298-32A= (n.4298-32A=)
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c.4307-32A= (n.4307-32A=)
c.3992-32A= (n.3992-32A=)
c.1889-32A= (n.1889-32A=)
c.4331-32A= (n.4331-32A=)
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c.4313-32A= (n.4313-32A=)
c.2651-32A= (n.2651-32A=)
Xg.108687450A>CCA644063511COL4A5c.4316-32A>C (n.4316-32A>C)
c.4298-32A>C (n.4298-32A>C)
n.810-32A>C
n.719-32A>C
c.112-32A>C
c.4307-32A>C (n.4307-32A>C)
c.3992-32A>C (n.3992-32A>C)
c.1889-32A>C (n.1889-32A>C)
c.4331-32A>C (n.4331-32A>C)
c.4322-32A>C (n.4322-32A>C)
c.4313-32A>C (n.4313-32A>C)
c.2651-32A>C (n.2651-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687452_108687453delinsTCCA2450719183COL4A5c.4316-30_4316-29delinsTC (n.4316-30_4316-29delinsTC)
c.4298-30_4298-29delinsTC (n.4298-30_4298-29delinsTC)
n.810-30_810-29delinsTC
n.719-30_719-29delinsTC
c.112-30_112-29delinsTC
c.4307-30_4307-29delinsTC (n.4307-30_4307-29delinsTC)
c.3992-30_3992-29delinsTC (n.3992-30_3992-29delinsTC)
c.1889-30_1889-29delinsTC (n.1889-30_1889-29delinsTC)
c.4331-30_4331-29delinsTC (n.4331-30_4331-29delinsTC)
c.4322-30_4322-29delinsTC (n.4322-30_4322-29delinsTC)
c.4313-30_4313-29delinsTC (n.4313-30_4313-29delinsTC)
c.2651-30_2651-29delinsTC (n.2651-30_2651-29delinsTC)
Xg.108687453delCA2450719184COL4A5c.4316-29del (n.4316-29del)
c.4298-29del (n.4298-29del)
n.810-29del
n.719-29del
c.112-29del
c.4307-29del (n.4307-29del)
c.3992-29del (n.3992-29del)
c.1889-29del (n.1889-29del)
c.4331-29del (n.4331-29del)
c.4322-29del (n.4322-29del)
c.4313-29del (n.4313-29del)
c.2651-29del (n.2651-29del)
 dbSNP
Xg.108687453C>ACA2694414833COL4A5c.4316-29C>A (n.4316-29C>A)
c.4298-29C>A (n.4298-29C>A)
n.810-29C>A
n.719-29C>A
c.112-29C>A
c.4307-29C>A (n.4307-29C>A)
c.3992-29C>A (n.3992-29C>A)
c.1889-29C>A (n.1889-29C>A)
c.4331-29C>A (n.4331-29C>A)
c.4322-29C>A (n.4322-29C>A)
c.4313-29C>A (n.4313-29C>A)
c.2651-29C>A (n.2651-29C>A)
 gnomAD v4
Xg.108687453C>GCA2694414834COL4A5c.4316-29C>G (n.4316-29C>G)
c.4298-29C>G (n.4298-29C>G)
n.810-29C>G
n.719-29C>G
c.112-29C>G
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c.4331-29C>G (n.4331-29C>G)
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c.4313-29C>G (n.4313-29C>G)
c.2651-29C>G (n.2651-29C>G)
 gnomAD v4
Xg.108687458A>GCA2579677155COL4A5c.4316-24A>G (n.4316-24A>G)
c.4298-24A>G (n.4298-24A>G)
n.810-24A>G
n.719-24A>G
c.112-24A>G
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c.3992-24A>G (n.3992-24A>G)
c.1889-24A>G (n.1889-24A>G)
c.4331-24A>G (n.4331-24A>G)
c.4322-24A>G (n.4322-24A>G)
c.4313-24A>G (n.4313-24A>G)
c.2651-24A>G (n.2651-24A>G)
 gnomAD v4
Xg.108687460A=CA2450719185COL4A5c.4316-22A= (n.4316-22A=)
c.4298-22A= (n.4298-22A=)
n.810-22A=
n.719-22A=
c.112-22A=
c.4307-22A= (n.4307-22A=)
c.3992-22A= (n.3992-22A=)
c.1889-22A= (n.1889-22A=)
c.4331-22A= (n.4331-22A=)
c.4322-22A= (n.4322-22A=)
c.4313-22A= (n.4313-22A=)
c.2651-22A= (n.2651-22A=)
Xg.108687460A>GCA869824673COL4A5c.4316-22A>G (n.4316-22A>G)
c.4298-22A>G (n.4298-22A>G)
n.810-22A>G
n.719-22A>G
c.112-22A>G
c.4307-22A>G (n.4307-22A>G)
c.3992-22A>G (n.3992-22A>G)
c.1889-22A>G (n.1889-22A>G)
c.4331-22A>G (n.4331-22A>G)
c.4322-22A>G (n.4322-22A>G)
c.4313-22A>G (n.4313-22A>G)
c.2651-22A>G (n.2651-22A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687460A>TCA2579677156COL4A5c.4316-22A>T (n.4316-22A>T)
c.4298-22A>T (n.4298-22A>T)
n.810-22A>T
n.719-22A>T
c.112-22A>T
c.4307-22A>T (n.4307-22A>T)
c.3992-22A>T (n.3992-22A>T)
c.1889-22A>T (n.1889-22A>T)
c.4331-22A>T (n.4331-22A>T)
c.4322-22A>T (n.4322-22A>T)
c.4313-22A>T (n.4313-22A>T)
c.2651-22A>T (n.2651-22A>T)
 gnomAD v4
Xg.108687461C>ACA2694414835COL4A5c.4316-21C>A (n.4316-21C>A)
c.4298-21C>A (n.4298-21C>A)
n.810-21C>A
n.719-21C>A
c.112-21C>A
c.4307-21C>A (n.4307-21C>A)
c.3992-21C>A (n.3992-21C>A)
c.1889-21C>A (n.1889-21C>A)
c.4331-21C>A (n.4331-21C>A)
c.4322-21C>A (n.4322-21C>A)
c.4313-21C>A (n.4313-21C>A)
c.2651-21C>A (n.2651-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108687461C>TCA2579677157COL4A5c.4316-21C>T (n.4316-21C>T)
c.4298-21C>T (n.4298-21C>T)
n.810-21C>T
n.719-21C>T
c.112-21C>T
c.4307-21C>T (n.4307-21C>T)
c.3992-21C>T (n.3992-21C>T)
c.1889-21C>T (n.1889-21C>T)
c.4331-21C>T (n.4331-21C>T)
c.4322-21C>T (n.4322-21C>T)
c.4313-21C>T (n.4313-21C>T)
c.2651-21C>T (n.2651-21C>T)
Xg.108687462T>ACA1139667749COL4A5c.4316-20T>A (n.4316-20T>A)
c.4298-20T>A (n.4298-20T>A)
n.810-20T>A
n.719-20T>A
c.112-20T>A
c.4307-20T>A (n.4307-20T>A)
c.3992-20T>A (n.3992-20T>A)
c.1889-20T>A (n.1889-20T>A)
c.4331-20T>A (n.4331-20T>A)
c.4322-20T>A (n.4322-20T>A)
c.4313-20T>A (n.4313-20T>A)
c.2651-20T>A (n.2651-20T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687462T>CCA2579677158COL4A5c.4316-20T>C (n.4316-20T>C)
c.4298-20T>C (n.4298-20T>C)
n.810-20T>C
n.719-20T>C
c.112-20T>C
c.4307-20T>C (n.4307-20T>C)
c.3992-20T>C (n.3992-20T>C)
c.1889-20T>C (n.1889-20T>C)
c.4331-20T>C (n.4331-20T>C)
c.4322-20T>C (n.4322-20T>C)
c.4313-20T>C (n.4313-20T>C)
c.2651-20T>C (n.2651-20T>C)
Xg.108687462T>GCA2694414836COL4A5c.4316-20T>G (n.4316-20T>G)
c.4298-20T>G (n.4298-20T>G)
n.810-20T>G
n.719-20T>G
c.112-20T>G
c.4307-20T>G (n.4307-20T>G)
c.3992-20T>G (n.3992-20T>G)
c.1889-20T>G (n.1889-20T>G)
c.4331-20T>G (n.4331-20T>G)
c.4322-20T>G (n.4322-20T>G)
c.4313-20T>G (n.4313-20T>G)
c.2651-20T>G (n.2651-20T>G)
 gnomAD v4
Xg.108687462T=CA2450719188COL4A5c.4316-20T= (n.4316-20T=)
c.4298-20T= (n.4298-20T=)
n.810-20T=
n.719-20T=
c.112-20T=
c.4307-20T= (n.4307-20T=)
c.3992-20T= (n.3992-20T=)
c.1889-20T= (n.1889-20T=)
c.4331-20T= (n.4331-20T=)
c.4322-20T= (n.4322-20T=)
c.4313-20T= (n.4313-20T=)
c.2651-20T= (n.2651-20T=)
Xg.108687463G>TCA2694414837COL4A5c.4316-19G>T (n.4316-19G>T)
c.4298-19G>T (n.4298-19G>T)
n.810-19G>T
n.719-19G>T
c.112-19G>T
c.4307-19G>T (n.4307-19G>T)
c.3992-19G>T (n.3992-19G>T)
c.1889-19G>T (n.1889-19G>T)
c.4331-19G>T (n.4331-19G>T)
c.4322-19G>T (n.4322-19G>T)
c.4313-19G>T (n.4313-19G>T)
c.2651-19G>T (n.2651-19G>T)
 gnomAD v4
Xg.108687466T>CCA2694414838COL4A5c.4316-16T>C (n.4316-16T>C)
c.4298-16T>C (n.4298-16T>C)
n.810-16T>C
n.719-16T>C
c.112-16T>C
c.4307-16T>C (n.4307-16T>C)
c.3992-16T>C (n.3992-16T>C)
c.1889-16T>C (n.1889-16T>C)
c.4331-16T>C (n.4331-16T>C)
c.4322-16T>C (n.4322-16T>C)
c.4313-16T>C (n.4313-16T>C)
c.2651-16T>C (n.2651-16T>C)
 gnomAD v4
Xg.108687467A=CA2450719189COL4A5c.4316-15A= (n.4316-15A=)
c.4298-15A= (n.4298-15A=)
n.810-15A=
n.719-15A=
c.112-15A=
c.4307-15A= (n.4307-15A=)
c.3992-15A= (n.3992-15A=)
c.1889-15A= (n.1889-15A=)
c.4331-15A= (n.4331-15A=)
c.4322-15A= (n.4322-15A=)
c.4313-15A= (n.4313-15A=)
c.2651-15A= (n.2651-15A=)
Xg.108687467A>TCA644063512COL4A5c.4316-15A>T (n.4316-15A>T)
c.4298-15A>T (n.4298-15A>T)
n.810-15A>T
n.719-15A>T
c.112-15A>T
c.4307-15A>T (n.4307-15A>T)
c.3992-15A>T (n.3992-15A>T)
c.1889-15A>T (n.1889-15A>T)
c.4331-15A>T (n.4331-15A>T)
c.4322-15A>T (n.4322-15A>T)
c.4313-15A>T (n.4313-15A>T)
c.2651-15A>T (n.2651-15A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687469T>GCA2739273720COL4A5c.4316-13T>G (n.4316-13T>G)
c.4298-13T>G (n.4298-13T>G)
n.810-13T>G
n.719-13T>G
c.112-13T>G
c.4307-13T>G (n.4307-13T>G)
c.3992-13T>G (n.3992-13T>G)
c.1889-13T>G (n.1889-13T>G)
c.4331-13T>G (n.4331-13T>G)
c.4322-13T>G (n.4322-13T>G)
c.4313-13T>G (n.4313-13T>G)
c.2651-13T>G (n.2651-13T>G)
 ClinVar
Xg.108687470T>CCA2450719191COL4A5c.4316-12T>C (n.4316-12T>C)
c.4298-12T>C (n.4298-12T>C)
n.810-12T>C
n.719-12T>C
c.112-12T>C
c.4307-12T>C (n.4307-12T>C)
c.3992-12T>C (n.3992-12T>C)
c.1889-12T>C (n.1889-12T>C)
c.4331-12T>C (n.4331-12T>C)
c.4322-12T>C (n.4322-12T>C)
c.4313-12T>C (n.4313-12T>C)
c.2651-12T>C (n.2651-12T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687470T=CA2450719190COL4A5c.4316-12T= (n.4316-12T=)
c.4298-12T= (n.4298-12T=)
n.810-12T=
n.719-12T=
c.112-12T=
c.4307-12T= (n.4307-12T=)
c.3992-12T= (n.3992-12T=)
c.1889-12T= (n.1889-12T=)
c.4331-12T= (n.4331-12T=)
c.4322-12T= (n.4322-12T=)
c.4313-12T= (n.4313-12T=)
c.2651-12T= (n.2651-12T=)
Xg.108687471C>ACA2499226310COL4A5c.4316-11C>A (n.4316-11C>A)
c.4298-11C>A (n.4298-11C>A)
n.810-11C>A
n.719-11C>A
c.112-11C>A
c.4307-11C>A (n.4307-11C>A)
c.3992-11C>A (n.3992-11C>A)
c.1889-11C>A (n.1889-11C>A)
c.4331-11C>A (n.4331-11C>A)
c.4322-11C>A (n.4322-11C>A)
c.4313-11C>A (n.4313-11C>A)
c.2651-11C>A (n.2651-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687471C=CA2450719192COL4A5c.4316-11C= (n.4316-11C=)
c.4298-11C= (n.4298-11C=)
n.810-11C=
n.719-11C=
c.112-11C=
c.4307-11C= (n.4307-11C=)
c.3992-11C= (n.3992-11C=)
c.1889-11C= (n.1889-11C=)
c.4331-11C= (n.4331-11C=)
c.4322-11C= (n.4322-11C=)
c.4313-11C= (n.4313-11C=)
c.2651-11C= (n.2651-11C=)
Xg.108687471C>TCA10489341COL4A5c.4316-11C>T (n.4316-11C>T)
c.4298-11C>T (n.4298-11C>T)
n.810-11C>T
n.719-11C>T
c.112-11C>T
c.4307-11C>T (n.4307-11C>T)
c.3992-11C>T (n.3992-11C>T)
c.1889-11C>T (n.1889-11C>T)
c.4331-11C>T (n.4331-11C>T)
c.4322-11C>T (n.4322-11C>T)
c.4313-11C>T (n.4313-11C>T)
c.2651-11C>T (n.2651-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687472G>ACA10489342COL4A5c.4316-10G>A (n.4316-10G>A)
c.4298-10G>A (n.4298-10G>A)
n.810-10G>A
n.719-10G>A
c.112-10G>A
c.4307-10G>A (n.4307-10G>A)
c.3992-10G>A (n.3992-10G>A)
c.1889-10G>A (n.1889-10G>A)
c.4331-10G>A (n.4331-10G>A)
c.4322-10G>A (n.4322-10G>A)
c.4313-10G>A (n.4313-10G>A)
c.2651-10G>A (n.2651-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687472G>CCA2573159101COL4A5c.4316-10G>C (n.4316-10G>C)
c.4298-10G>C (n.4298-10G>C)
n.810-10G>C
n.719-10G>C
c.112-10G>C
c.4307-10G>C (n.4307-10G>C)
c.3992-10G>C (n.3992-10G>C)
c.1889-10G>C (n.1889-10G>C)
c.4331-10G>C (n.4331-10G>C)
c.4322-10G>C (n.4322-10G>C)
c.4313-10G>C (n.4313-10G>C)
c.2651-10G>C (n.2651-10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687472G=CA2450719193COL4A5c.4316-10G= (n.4316-10G=)
c.4298-10G= (n.4298-10G=)
n.810-10G=
n.719-10G=
c.112-10G=
c.4307-10G= (n.4307-10G=)
c.3992-10G= (n.3992-10G=)
c.1889-10G= (n.1889-10G=)
c.4331-10G= (n.4331-10G=)
c.4322-10G= (n.4322-10G=)
c.4313-10G= (n.4313-10G=)
c.2651-10G= (n.2651-10G=)
Xg.108687472G>TCA2694414839COL4A5c.4316-10G>T (n.4316-10G>T)
c.4298-10G>T (n.4298-10G>T)
n.810-10G>T
n.719-10G>T
c.112-10G>T
c.4307-10G>T (n.4307-10G>T)
c.3992-10G>T (n.3992-10G>T)
c.1889-10G>T (n.1889-10G>T)
c.4331-10G>T (n.4331-10G>T)
c.4322-10G>T (n.4322-10G>T)
c.4313-10G>T (n.4313-10G>T)
c.2651-10G>T (n.2651-10G>T)
 gnomAD v4
Xg.108687474G>ACA2739290546COL4A5c.4316-8G>A (n.4316-8G>A)
c.4298-8G>A (n.4298-8G>A)
n.810-8G>A
n.719-8G>A
c.112-8G>A
c.4307-8G>A (n.4307-8G>A)
c.3992-8G>A (n.3992-8G>A)
c.1889-8G>A (n.1889-8G>A)
c.4331-8G>A (n.4331-8G>A)
c.4322-8G>A (n.4322-8G>A)
c.4313-8G>A (n.4313-8G>A)
c.2651-8G>A (n.2651-8G>A)
Xg.108687474G>TCA2579677159COL4A5c.4316-8G>T (n.4316-8G>T)
c.4298-8G>T (n.4298-8G>T)
n.810-8G>T
n.719-8G>T
c.112-8G>T
c.4307-8G>T (n.4307-8G>T)
c.3992-8G>T (n.3992-8G>T)
c.1889-8G>T (n.1889-8G>T)
c.4331-8G>T (n.4331-8G>T)
c.4322-8G>T (n.4322-8G>T)
c.4313-8G>T (n.4313-8G>T)
c.2651-8G>T (n.2651-8G>T)
Xg.108687475G>ACA334058945COL4A5c.4316-7G>A (n.4316-7G>A)
c.4298-7G>A (n.4298-7G>A)
n.810-7G>A
n.719-7G>A
c.112-7G>A
c.4307-7G>A (n.4307-7G>A)
c.3992-7G>A (n.3992-7G>A)
c.1889-7G>A (n.1889-7G>A)
c.4331-7G>A (n.4331-7G>A)
c.4322-7G>A (n.4322-7G>A)
c.4313-7G>A (n.4313-7G>A)
c.2651-7G>A (n.2651-7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687475G=CA2450719194COL4A5c.4316-7G= (n.4316-7G=)
c.4298-7G= (n.4298-7G=)
n.810-7G=
n.719-7G=
c.112-7G=
c.4307-7G= (n.4307-7G=)
c.3992-7G= (n.3992-7G=)
c.1889-7G= (n.1889-7G=)
c.4331-7G= (n.4331-7G=)
c.4322-7G= (n.4322-7G=)
c.4313-7G= (n.4313-7G=)
c.2651-7G= (n.2651-7G=)
Xg.108687480A>CCA413853898COL4A5c.4316-2A>C (n.4316-2A>C)
c.4298-2A>C (n.4298-2A>C)
n.810-2A>C
n.719-2A>C
c.112-2A>C
c.4307-2A>C (n.4307-2A>C)
c.3992-2A>C (n.3992-2A>C)
c.1889-2A>C (n.1889-2A>C)
c.4331-2A>C (n.4331-2A>C)
c.4322-2A>C (n.4322-2A>C)
c.4313-2A>C (n.4313-2A>C)
c.2651-2A>C (n.2651-2A>C)
Xg.108687480A>GCA413853900COL4A5c.4316-2A>G (n.4316-2A>G)
c.4298-2A>G (n.4298-2A>G)
n.810-2A>G
n.719-2A>G
c.112-2A>G
c.4307-2A>G (n.4307-2A>G)
c.3992-2A>G (n.3992-2A>G)
c.1889-2A>G (n.1889-2A>G)
c.4331-2A>G (n.4331-2A>G)
c.4322-2A>G (n.4322-2A>G)
c.4313-2A>G (n.4313-2A>G)
c.2651-2A>G (n.2651-2A>G)
Xg.108687480A>TCA413853902COL4A5c.4316-2A>T (n.4316-2A>T)
c.4298-2A>T (n.4298-2A>T)
n.810-2A>T
n.719-2A>T
c.112-2A>T
c.4307-2A>T (n.4307-2A>T)
c.3992-2A>T (n.3992-2A>T)
c.1889-2A>T (n.1889-2A>T)
c.4331-2A>T (n.4331-2A>T)
c.4322-2A>T (n.4322-2A>T)
c.4313-2A>T (n.4313-2A>T)
c.2651-2A>T (n.2651-2A>T)
Xg.108687481G>ACA413853904COL4A5c.4316-1G>A (n.4316-1G>A)
c.4298-1G>A (n.4298-1G>A)
n.810-1G>A
n.719-1G>A
c.112-1G>A
c.4307-1G>A (n.4307-1G>A)
c.3992-1G>A (n.3992-1G>A)
c.1889-1G>A (n.1889-1G>A)
c.4331-1G>A (n.4331-1G>A)
c.4322-1G>A (n.4322-1G>A)
c.4313-1G>A (n.4313-1G>A)
c.2651-1G>A (n.2651-1G>A)
Xg.108687481G>CCA259022COL4A5c.4316-1G>C (n.4316-1G>C)
c.4298-1G>C (n.4298-1G>C)
n.810-1G>C
n.719-1G>C
c.112-1G>C
c.4307-1G>C (n.4307-1G>C)
c.3992-1G>C (n.3992-1G>C)
c.1889-1G>C (n.1889-1G>C)
c.4331-1G>C (n.4331-1G>C)
c.4322-1G>C (n.4322-1G>C)
c.4313-1G>C (n.4313-1G>C)
c.2651-1G>C (n.2651-1G>C)
 dbSNP
Xg.108687481G=CA2450719196COL4A5c.4316-1G= (n.4316-1G=)
c.4298-1G= (n.4298-1G=)
n.810-1G=
n.719-1G=
c.112-1G=
c.4307-1G= (n.4307-1G=)
c.3992-1G= (n.3992-1G=)
c.1889-1G= (n.1889-1G=)
c.4331-1G= (n.4331-1G=)
c.4322-1G= (n.4322-1G=)
c.4313-1G= (n.4313-1G=)
c.2651-1G= (n.2651-1G=)
Xg.108687481G>TCA413853906COL4A5c.4316-1G>T (n.4316-1G>T)
c.4298-1G>T (n.4298-1G>T)
n.810-1G>T
n.719-1G>T
c.112-1G>T
c.4307-1G>T (n.4307-1G>T)
c.3992-1G>T (n.3992-1G>T)
c.1889-1G>T (n.1889-1G>T)
c.4331-1G>T (n.4331-1G>T)
c.4322-1G>T (n.4322-1G>T)
c.4313-1G>T (n.4313-1G>T)
c.2651-1G>T (n.2651-1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687482delCA2695235233COL4A5c.4316del
c.4298del
n.810del
n.719del
c.112del
c.4307del
c.3992del
c.1889del
c.4331del
c.4322del
c.4313del
c.2651del
Xg.108687484_108687501dupCA2580100163COL4A5c.4318_4335dup
c.4300_4317dup
n.812_829dup
c.114_131dup
c.4309_4326dup
c.3994_4011dup
c.1891_1908dup
c.4333_4350dup
c.4324_4341dup
c.4315_4332dup
c.2653_2670dup
 ClinVar
Xg.108687482G>ACA413853907COL4A5c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.4298G>A (p.Gly1433Asp)
n.810G>A
n.719G>A
c.112G>A
c.4307G>A (p.Gly1436Asp)
c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.4331G>A (p.Gly1444Asp)
c.4322G>A (p.Gly1441Asp)
c.4313G>A (p.Gly1438Asp)
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108687482G>CCA413853909COL4A5c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.4298G>C (p.Gly1433Ala)
n.810G>C
n.719G>C
c.112G>C
c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.4313G>C (p.Gly1438Ala)
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
Xg.108687482G=CA2450719198COL4A5c.4316G= (p.Gly1439=)
c.4298G= (p.Gly1433=)
n.810G=
n.719G=
c.112G=
c.4307G= (p.Gly1436=)
c.3992G= (p.Gly1331=)
c.1889G= (p.Gly630=)
c.4331G= (p.Gly1444=)
c.4322G= (p.Gly1441=)
c.4313G= (p.Gly1438=)
c.2651G= (p.Gly884=)
Xg.108687482G>TCA261099COL4A5c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.4298G>T (p.Gly1433Val)
n.810G>T
n.719G>T
c.112G>T
c.4307G>T (p.Gly1436Val)
c.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.4313G>T (p.Gly1438Val)
c.2651G>T (p.Gly884Val)
 dbSNP
Xg.108687483T>ACA517924384COL4A5c.4317T>A (p.Gly1439=)
c.4299T>A (p.Gly1433=)
n.811T>A
n.720T>A
c.113T>A
c.4308T>A (p.Gly1436=)
c.3993T>A (p.Gly1331=)
c.1890T>A (p.Gly630=)
c.4332T>A (p.Gly1444=)
c.4323T>A (p.Gly1441=)
c.4314T>A (p.Gly1438=)
c.2652T>A (p.Gly884=)
Xg.108687483T>CCA517924386COL4A5c.4317T>C (p.Gly1439=)
c.4299T>C (p.Gly1433=)
n.811T>C
n.720T>C
c.113T>C
c.4308T>C (p.Gly1436=)
c.3993T>C (p.Gly1331=)
c.1890T>C (p.Gly630=)
c.4332T>C (p.Gly1444=)
c.4323T>C (p.Gly1441=)
c.4314T>C (p.Gly1438=)
c.2652T>C (p.Gly884=)
Xg.108687483T>GCA517924388COL4A5c.4317T>G (p.Gly1439=)
c.4299T>G (p.Gly1433=)
n.811T>G
n.720T>G
c.113T>G
c.4308T>G (p.Gly1436=)
c.3993T>G (p.Gly1331=)
c.1890T>G (p.Gly630=)
c.4332T>G (p.Gly1444=)
c.4323T>G (p.Gly1441=)
c.4314T>G (p.Gly1438=)
c.2652T>G (p.Gly884=)
Xg.108687484A>CCA413853912COL4A5c.4318A>C (p.Thr1440Pro)
c.4300A>C (p.Thr1434Pro)
n.812A>C
n.721A>C
c.114A>C
c.4309A>C (p.Thr1437Pro)
c.3994A>C (p.Thr1332Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.4333A>C (p.Thr1445Pro)
c.4324A>C (p.Thr1442Pro)
c.4315A>C (p.Thr1439Pro)
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
Xg.108687484A>GCA413853913COL4A5c.4318A>G (p.Thr1440Ala)
c.4300A>G (p.Thr1434Ala)
n.812A>G
n.721A>G
c.114A>G
c.4309A>G (p.Thr1437Ala)
c.3994A>G (p.Thr1332Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.4333A>G (p.Thr1445Ala)
c.4324A>G (p.Thr1442Ala)
c.4315A>G (p.Thr1439Ala)
c.2653A>G (p.Thr885Ala)
Xg.108687484A>TCA413853915COL4A5c.4318A>T (p.Thr1440Ser)
c.4300A>T (p.Thr1434Ser)
n.812A>T
n.721A>T
c.114A>T
c.4309A>T (p.Thr1437Ser)
c.3994A>T (p.Thr1332Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.4333A>T (p.Thr1445Ser)
c.4324A>T (p.Thr1442Ser)
c.4315A>T (p.Thr1439Ser)
c.2653A>T (p.Thr885Ser)
Xg.108687485C>ACA413853919COL4A5c.4319C>A (p.Thr1440Asn)
c.4301C>A (p.Thr1434Asn)
n.813C>A
n.722C>A
c.115C>A
c.4310C>A (p.Thr1437Asn)
c.3995C>A (p.Thr1332Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.4334C>A (p.Thr1445Asn)
c.4325C>A (p.Thr1442Asn)
c.4316C>A (p.Thr1439Asn)
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
Xg.108687485C=CA2450719200COL4A5c.4319C= (p.Thr1440=)
c.4301C= (p.Thr1434=)
n.813C=
n.722C=
c.115C=
c.4310C= (p.Thr1437=)
c.3995C= (p.Thr1332=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.4334C= (p.Thr1445=)
c.4325C= (p.Thr1442=)
c.4316C= (p.Thr1439=)
c.2654C= (p.Thr885=)
Xg.108687485C>GCA413853920COL4A5c.4319C>G (p.Thr1440Ser)
c.4301C>G (p.Thr1434Ser)
n.813C>G
n.722C>G
c.115C>G
c.4310C>G (p.Thr1437Ser)
c.3995C>G (p.Thr1332Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.4334C>G (p.Thr1445Ser)
c.4325C>G (p.Thr1442Ser)
c.4316C>G (p.Thr1439Ser)
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
Xg.108687485C>TCA413853918COL4A5c.4319C>T (p.Thr1440Ile)
c.4301C>T (p.Thr1434Ile)
n.813C>T
n.722C>T
c.115C>T
c.4310C>T (p.Thr1437Ile)
c.3995C>T (p.Thr1332Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.4334C>T (p.Thr1445Ile)
c.4325C>T (p.Thr1442Ile)
c.4316C>T (p.Thr1439Ile)
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
 dbSNP
Xg.108687486C>ACA517924389COL4A5c.4320C>A (p.Thr1440=)
c.4302C>A (p.Thr1434=)
n.814C>A
n.723C>A
c.116C>A
c.4311C>A (p.Thr1437=)
c.3996C>A (p.Thr1332=)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.4335C>A (p.Thr1445=)
c.4326C>A (p.Thr1442=)
c.4317C>A (p.Thr1439=)
c.2655C>A (p.Thr885=)
Xg.108687486C>GCA517924393COL4A5c.4320C>G (p.Thr1440=)
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c.116C>G
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c.4317C>G (p.Thr1439=)
c.2655C>G (p.Thr885=)
Xg.108687486C>TCA517924391COL4A5c.4320C>T (p.Thr1440=)
c.4302C>T (p.Thr1434=)
n.814C>T
n.723C>T
c.116C>T
c.4311C>T (p.Thr1437=)
c.3996C>T (p.Thr1332=)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.4335C>T (p.Thr1445=)
c.4326C>T (p.Thr1442=)
c.4317C>T (p.Thr1439=)
c.2655C>T (p.Thr885=)
Xg.108687487C>ACA413853923COL4A5c.4321C>A (p.Arg1441Ser)
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c.2656C>A (p.Arg886Ser)
Xg.108687487C=CA2450719201COL4A5c.4321C= (p.Arg1441=)
c.4303C= (p.Arg1435=)
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c.4318C= (p.Arg1440=)
c.2656C= (p.Arg886=)
Xg.108687487C>GCA413853925COL4A5c.4321C>G (p.Arg1441Gly)
c.4303C>G (p.Arg1435Gly)
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Xg.108687487C>TCA413853926COL4A5c.4321C>T (p.Arg1441Cys)
c.4303C>T (p.Arg1435Cys)
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c.117C>T
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c.2656C>T (p.Arg886Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108687488G>ACA413853929COL4A5c.4322G>A (p.Arg1441His)
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c.4319G>A (p.Arg1440His)
c.2657G>A (p.Arg886His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108687488G>CCA413853931COL4A5c.4322G>C (p.Arg1441Pro)
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n.725G>C
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c.4337G>C (p.Arg1446Pro)
c.4328G>C (p.Arg1443Pro)
c.4319G>C (p.Arg1440Pro)
c.2657G>C (p.Arg886Pro)
Xg.108687488G=CA2450719204COL4A5c.4322G= (p.Arg1441=)
c.4304G= (p.Arg1435=)
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c.4337G= (p.Arg1446=)
c.4328G= (p.Arg1443=)
c.4319G= (p.Arg1440=)
c.2657G= (p.Arg886=)
Xg.108687488G>TCA413853932COL4A5c.4322G>T (p.Arg1441Leu)
c.4304G>T (p.Arg1435Leu)
n.816G>T
n.725G>T
c.118G>T
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c.3998G>T (p.Arg1333Leu)
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c.4337G>T (p.Arg1446Leu)
c.4328G>T (p.Arg1443Leu)
c.4319G>T (p.Arg1440Leu)
c.2657G>T (p.Arg886Leu)
Xg.108687488_108687515delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGACA2450719203COL4A5c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg1441=)
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c.3998_4025delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg1333=)
c.1895_1922delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg632=)
c.4337_4364delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg1446=)
c.4328_4355delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg1443=)
c.4319_4346delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg1440=)
c.2657_2684delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA (p.Arg886=)
Xg.108687489T>ACA517924397COL4A5c.4323T>A (p.Arg1441=)
c.4305T>A (p.Arg1435=)
n.817T>A
n.726T>A
c.119T>A
c.4314T>A (p.Arg1438=)
c.3999T>A (p.Arg1333=)
c.1896T>A (p.Arg632=)
c.4338T>A (p.Arg1446=)
c.4329T>A (p.Arg1443=)
c.4320T>A (p.Arg1440=)
c.2658T>A (p.Arg886=)
Xg.108687489T>CCA517924398COL4A5c.4323T>C (p.Arg1441=)
c.4305T>C (p.Arg1435=)
n.817T>C
n.726T>C
c.119T>C
c.4314T>C (p.Arg1438=)
c.3999T>C (p.Arg1333=)
c.1896T>C (p.Arg632=)
c.4338T>C (p.Arg1446=)
c.4329T>C (p.Arg1443=)
c.4320T>C (p.Arg1440=)
c.2658T>C (p.Arg886=)
 gnomAD v4
Xg.108687489T>GCA517924400COL4A5c.4323T>G (p.Arg1441=)
c.4305T>G (p.Arg1435=)
n.817T>G
n.726T>G
c.119T>G
c.4314T>G (p.Arg1438=)
c.3999T>G (p.Arg1333=)
c.1896T>G (p.Arg632=)
c.4338T>G (p.Arg1446=)
c.4329T>G (p.Arg1443=)
c.4320T>G (p.Arg1440=)
c.2658T>G (p.Arg886=)
Xg.108687492_108687518delCA334058980COL4A5c.4326_4352del (p.Leu1443_Gly1451del)
c.4308_4334del (p.Leu1437_Gly1445del)
n.820_846del
c.122_148del
c.4317_4343del (p.Leu1440_Gly1448del)
c.4002_4028del (p.Leu1335_Gly1343del)
c.1899_1925del (p.Leu634_Gly642del)
c.4341_4367del (p.Leu1448_Gly1456del)
c.4332_4358del (p.Leu1445_Gly1453del)
c.4323_4349del (p.Leu1442_Gly1450del)
c.2661_2687del (p.Leu888_Gly896del)
 dbSNP
Xg.108687490G>ACA413853935COL4A5c.4324G>A (p.Gly1442Ser)
c.4306G>A (p.Gly1436Ser)
n.818G>A
n.727G>A
c.120G>A
c.4315G>A (p.Gly1439Ser)
c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.4339G>A (p.Gly1447Ser)
c.4330G>A (p.Gly1444Ser)
c.4321G>A (p.Gly1441Ser)
c.2659G>A (p.Gly887Ser)
Xg.108687490G>CCA413853937COL4A5c.4324G>C (p.Gly1442Arg)
c.4306G>C (p.Gly1436Arg)
n.818G>C
n.727G>C
c.120G>C
c.4315G>C (p.Gly1439Arg)
c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.4339G>C (p.Gly1447Arg)
c.4330G>C (p.Gly1444Arg)
c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
c.2659G>C (p.Gly887Arg)
Xg.108687490G>TCA413853938COL4A5c.4324G>T (p.Gly1442Cys)
c.4306G>T (p.Gly1436Cys)
n.818G>T
n.727G>T
c.120G>T
c.4315G>T (p.Gly1439Cys)
c.4000G>T (p.Gly1334Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.4339G>T (p.Gly1447Cys)
c.4330G>T (p.Gly1444Cys)
c.4321G>T (p.Gly1441Cys)
c.2659G>T (p.Gly887Cys)
Xg.108687491G>ACA413853940COL4A5c.4325G>A (p.Gly1442Asp)
c.4307G>A (p.Gly1436Asp)
n.819G>A
n.728G>A
c.121G>A
c.4316G>A (p.Gly1439Asp)
c.4001G>A (p.Gly1334Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.4340G>A (p.Gly1447Asp)
c.4331G>A (p.Gly1444Asp)
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c.2660G>A (p.Gly887Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687491G>CCA413853942COL4A5c.4325G>C (p.Gly1442Ala)
c.4307G>C (p.Gly1436Ala)
n.819G>C
n.728G>C
c.121G>C
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.4340G>C (p.Gly1447Ala)
c.4331G>C (p.Gly1444Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.2660G>C (p.Gly887Ala)
Xg.108687491G>TCA413853944COL4A5c.4325G>T (p.Gly1442Val)
c.4307G>T (p.Gly1436Val)
n.819G>T
n.728G>T
c.121G>T
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
c.4001G>T (p.Gly1334Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.4340G>T (p.Gly1447Val)
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.2660G>T (p.Gly887Val)
Xg.108687492T>ACA10489343COL4A5c.4326T>A (p.Gly1442=)
c.4308T>A (p.Gly1436=)
n.820T>A
n.729T>A
c.122T>A
c.4317T>A (p.Gly1439=)
c.4002T>A (p.Gly1334=)
c.1899T>A (p.Gly633=)
c.4341T>A (p.Gly1447=)
c.4332T>A (p.Gly1444=)
c.4323T>A (p.Gly1441=)
c.2661T>A (p.Gly887=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687492T>CCA517924404COL4A5c.4326T>C (p.Gly1442=)
c.4308T>C (p.Gly1436=)
n.820T>C
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c.4317T>C (p.Gly1439=)
c.4002T>C (p.Gly1334=)
c.1899T>C (p.Gly633=)
c.4341T>C (p.Gly1447=)
c.4332T>C (p.Gly1444=)
c.4323T>C (p.Gly1441=)
c.2661T>C (p.Gly887=)
Xg.108687492T>GCA517924406COL4A5c.4326T>G (p.Gly1442=)
c.4308T>G (p.Gly1436=)
n.820T>G
n.729T>G
c.122T>G
c.4317T>G (p.Gly1439=)
c.4002T>G (p.Gly1334=)
c.1899T>G (p.Gly633=)
c.4341T>G (p.Gly1447=)
c.4332T>G (p.Gly1444=)
c.4323T>G (p.Gly1441=)
c.2661T>G (p.Gly887=)
Xg.108687492T=CA2450719206COL4A5c.4326T= (p.Gly1442=)
c.4308T= (p.Gly1436=)
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c.4317T= (p.Gly1439=)
c.4002T= (p.Gly1334=)
c.1899T= (p.Gly633=)
c.4341T= (p.Gly1447=)
c.4332T= (p.Gly1444=)
c.4323T= (p.Gly1441=)
c.2661T= (p.Gly887=)
Xg.108687493T>ACA413853947COL4A5c.4327T>A (p.Leu1443Met)
c.4309T>A (p.Leu1437Met)
n.821T>A
n.730T>A
c.123T>A
c.4318T>A (p.Leu1440Met)
c.4003T>A (p.Leu1335Met)
c.1900T>A (p.Leu634Met)
c.4342T>A (p.Leu1448Met)
c.4333T>A (p.Leu1445Met)
c.4324T>A (p.Leu1442Met)
c.2662T>A (p.Leu888Met)
Xg.108687493T>CCA517924407COL4A5c.4327T>C (p.Leu1443=)
c.4309T>C (p.Leu1437=)
n.821T>C
n.730T>C
c.123T>C
c.4318T>C (p.Leu1440=)
c.4003T>C (p.Leu1335=)
c.1900T>C (p.Leu634=)
c.4342T>C (p.Leu1448=)
c.4333T>C (p.Leu1445=)
c.4324T>C (p.Leu1442=)
c.2662T>C (p.Leu888=)
Xg.108687493T>GCA413853946COL4A5c.4327T>G (p.Leu1443Val)
c.4309T>G (p.Leu1437Val)
n.821T>G
n.730T>G
c.123T>G
c.4318T>G (p.Leu1440Val)
c.4003T>G (p.Leu1335Val)
c.1900T>G (p.Leu634Val)
c.4342T>G (p.Leu1448Val)
c.4333T>G (p.Leu1445Val)
c.4324T>G (p.Leu1442Val)
c.2662T>G (p.Leu888Val)
Xg.108687494T>ACA413853948COL4A5c.4328T>A (p.Leu1443Ter)
c.4310T>A (p.Leu1437Ter)
n.822T>A
n.731T>A
c.124T>A
c.4319T>A (p.Leu1440Ter)
c.4004T>A (p.Leu1335Ter)
c.1901T>A (p.Leu634Ter)
c.4343T>A (p.Leu1448Ter)
c.4334T>A (p.Leu1445Ter)
c.4325T>A (p.Leu1442Ter)
c.2663T>A (p.Leu888Ter)
Xg.108687494T>CCA413853949COL4A5c.4328T>C (p.Leu1443Ser)
c.4310T>C (p.Leu1437Ser)
n.822T>C
n.731T>C
c.124T>C
c.4319T>C (p.Leu1440Ser)
c.4004T>C (p.Leu1335Ser)
c.1901T>C (p.Leu634Ser)
c.4343T>C (p.Leu1448Ser)
c.4334T>C (p.Leu1445Ser)
c.4325T>C (p.Leu1442Ser)
c.2663T>C (p.Leu888Ser)
Xg.108687494T>GCA413853951COL4A5c.4328T>G (p.Leu1443Trp)
c.4310T>G (p.Leu1437Trp)
n.822T>G
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c.124T>G
c.4319T>G (p.Leu1440Trp)
c.4004T>G (p.Leu1335Trp)
c.1901T>G (p.Leu634Trp)
c.4343T>G (p.Leu1448Trp)
c.4334T>G (p.Leu1445Trp)
c.4325T>G (p.Leu1442Trp)
c.2663T>G (p.Leu888Trp)
Xg.108687495G>ACA517924410COL4A5c.4329G>A (p.Leu1443=)
c.4311G>A (p.Leu1437=)
n.823G>A
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c.125G>A
c.4320G>A (p.Leu1440=)
c.4005G>A (p.Leu1335=)
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.4344G>A (p.Leu1448=)
c.4335G>A (p.Leu1445=)
c.4326G>A (p.Leu1442=)
c.2664G>A (p.Leu888=)
 gnomAD v4
Xg.108687495G>CCA413853953COL4A5c.4329G>C (p.Leu1443Phe)
c.4311G>C (p.Leu1437Phe)
n.823G>C
n.732G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.108687499G>TCA413853973COL4A5c.4333G>T (p.Gly1445Cys)
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Xg.108687510_108687545dupCA259023COL4A5c.4344_4379dup (p.Gly1460_Thr1461insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.4326_4361dup (p.Gly1454_Thr1455insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
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c.4020_4055dup (p.Gly1352_Thr1353insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.1917_1952dup (p.Gly651_Thr652insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.4359_4394dup (p.Gly1465_Thr1466insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.4350_4385dup (p.Gly1462_Thr1463insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.4341_4376dup (p.Gly1459_Thr1460insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
c.2679_2714dup (p.Gly905_Thr906insProAspGlyLeuGlnGlyProProGlyProProGly)
 dbSNP
Xg.108687500G>ACA413853975COL4A5c.4334G>A (p.Gly1445Asp)
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c.2669G>A (p.Gly890Asp)
Xg.108687500G>CCA413853974COL4A5c.4334G>C (p.Gly1445Ala)
c.4316G>C (p.Gly1439Ala)
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c.2669G>C (p.Gly890Ala)
Xg.108687500G=CA2450719211COL4A5c.4334G= (p.Gly1445=)
c.4316G= (p.Gly1439=)
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c.2669G= (p.Gly890=)
Xg.108687500G>TCA10489344COL4A5c.4334G>T (p.Gly1445Val)
c.4316G>T (p.Gly1439Val)
n.828G>T
n.737G>T
c.130G>T
c.4325G>T (p.Gly1442Val)
c.4010G>T (p.Gly1337Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.4349G>T (p.Gly1450Val)
c.4340G>T (p.Gly1447Val)
c.4331G>T (p.Gly1444Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
 dbSNP ExAC
Xg.108687501T>ACA517924420COL4A5c.4335T>A (p.Gly1445=)
c.4317T>A (p.Gly1439=)
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c.131T>A
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c.4350T>A (p.Gly1450=)
c.4341T>A (p.Gly1447=)
c.4332T>A (p.Gly1444=)
c.2670T>A (p.Gly890=)
Xg.108687501T>CCA517924419COL4A5c.4335T>C (p.Gly1445=)
c.4317T>C (p.Gly1439=)
n.829T>C
c.131T>C
c.4326T>C (p.Gly1442=)
c.4011T>C (p.Gly1337=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.4350T>C (p.Gly1450=)
c.4341T>C (p.Gly1447=)
c.4332T>C (p.Gly1444=)
c.2670T>C (p.Gly890=)
Xg.108687501T>GCA517924418COL4A5c.4335T>G (p.Gly1445=)
c.4317T>G (p.Gly1439=)
n.829T>G
c.131T>G
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c.4011T>G (p.Gly1337=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.4350T>G (p.Gly1450=)
c.4341T>G (p.Gly1447=)
c.4332T>G (p.Gly1444=)
c.2670T>G (p.Gly890=)
Xg.108687502C>ACA413853976COL4A5c.4336C>A (p.Pro1446Thr)
c.4318C>A (p.Pro1440Thr)
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c.132C>A
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.4012C>A (p.Pro1338Thr)
c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.4351C>A (p.Pro1451Thr)
c.4342C>A (p.Pro1448Thr)
c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108687502C=CA2450719213COL4A5c.4336C= (p.Pro1446=)
c.4318C= (p.Pro1440=)
n.830C=
c.132C=
c.4327C= (p.Pro1443=)
c.4012C= (p.Pro1338=)
c.1909C= (p.Pro637=)
c.4351C= (p.Pro1451=)
c.4342C= (p.Pro1448=)
c.4333C= (p.Pro1445=)
c.2671C= (p.Pro891=)
Xg.108687502C>GCA334059022COL4A5c.4336C>G (p.Pro1446Ala)
c.4318C>G (p.Pro1440Ala)
n.830C>G
c.132C>G
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
c.4012C>G (p.Pro1338Ala)
c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.4351C>G (p.Pro1451Ala)
c.4342C>G (p.Pro1448Ala)
c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
 dbSNP
Xg.108687502C>TCA413853977COL4A5c.4336C>T (p.Pro1446Ser)
c.4318C>T (p.Pro1440Ser)
n.830C>T
c.132C>T
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
c.4012C>T (p.Pro1338Ser)
c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.4351C>T (p.Pro1451Ser)
c.4342C>T (p.Pro1448Ser)
c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
Xg.108687505_108687506dupCA2573159105COL4A5c.4339_4340dup (p.Gly1448LeufsTer?)
c.4321_4322dup (p.Gly1442LeufsTer?)
n.833_834dup
c.135_136dup
c.4330_4331dup (p.Gly1445LeufsTer?)
c.4015_4016dup (p.Gly1340LeufsTer?)
c.1912_1913dup (p.Gly639LeufsTer?)
c.4354_4355dup (p.Gly1453LeufsTer?)
c.4345_4346dup (p.Gly1450LeufsTer?)
c.4336_4337dup (p.Gly1447LeufsTer?)
c.2674_2675dup (p.Gly893LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108687503C>ACA10489345COL4A5c.4337C>A (p.Pro1446His)
c.4319C>A (p.Pro1440His)
n.831C>A
c.133C>A
c.4328C>A (p.Pro1443His)
c.4013C>A (p.Pro1338His)
c.1910C>A (p.Pro637His)
c.4352C>A (p.Pro1451His)
c.4343C>A (p.Pro1448His)
c.4334C>A (p.Pro1445His)
c.2672C>A (p.Pro891His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108687503C=CA2450719214COL4A5c.4337C= (p.Pro1446=)
c.4319C= (p.Pro1440=)
n.831C=
c.133C=
c.4328C= (p.Pro1443=)
c.4013C= (p.Pro1338=)
c.1910C= (p.Pro637=)
c.4352C= (p.Pro1451=)
c.4343C= (p.Pro1448=)
c.4334C= (p.Pro1445=)
c.2672C= (p.Pro891=)
Xg.108687503C>GCA413853978COL4A5c.4337C>G (p.Pro1446Arg)
c.4319C>G (p.Pro1440Arg)
n.831C>G
c.133C>G
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
c.4013C>G (p.Pro1338Arg)
c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.4352C>G (p.Pro1451Arg)
c.4343C>G (p.Pro1448Arg)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
Xg.108687503C>TCA413853979COL4A5c.4337C>T (p.Pro1446Leu)
c.4319C>T (p.Pro1440Leu)
n.831C>T
c.133C>T
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
c.4013C>T (p.Pro1338Leu)
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.4352C>T (p.Pro1451Leu)
c.4343C>T (p.Pro1448Leu)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched