Canonical Allele Identifier: CA2450719203
Gene: COL4A5 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000023.11:g.108687488_108687515delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA , CM000685.2:g.108687488_108687515delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA GRCh38
NC_000023.10:g.107930718_107930745delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA , CM000685.1:g.107930718_107930745delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA GRCh37
NC_000023.9:g.107817374_107817401delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA NCBI36
NG_011977.1:g.252565_252592delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA
NG_011977.2:g.252565_252592delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000328300.11:c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA MANE Select ENSP00000331902.7:p.Arg1441=
ENST00000361603.7:c.4304_4331delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA ENSP00000354505.2:p.Arg1435=
ENST00000510690.2:n.816_843delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA
ENST00000328300.10:c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA ENSP00000331902.6:p.Arg1441=
ENST00000361603.6:c.4304_4331delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA ENSP00000354505.2:p.Arg1435=
ENST00000515658.1:c.118_145delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA
NM_000495.4:c.4304_4331delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA NP_000486.1:p.Arg1435=
NM_033380.2:c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA NP_203699.1:p.Arg1441=
XM_005262070.2:c.4313_4340delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_005262127.1:p.Arg1438=
XM_006724616.2:c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_006724679.1:p.Arg1441=
XM_011530849.1:c.3998_4025delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_011529151.1:p.Arg1333=
XM_011530851.1:c.1895_1922delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_011529153.1:p.Arg632=
XM_011530849.2:c.4337_4364delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_011529151.2:p.Arg1446=
XM_017029259.2:c.4328_4355delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_016884748.1:p.Arg1443=
XM_017029260.1:c.4319_4346delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_016884749.1:p.Arg1440=
XM_017029263.2:c.2657_2684delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA XP_016884752.1:p.Arg886=
NM_000495.5:c.4304_4331delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA NP_000486.1:p.Arg1435=
NM_033380.3:c.4322_4349delinsGTGGTTTGGATGGTCCCCCTGGTCCAGA MANE Select NP_203699.1:p.Arg1441=