| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108685930C>A | CA2694414676 | COL4A5 | c.4217-101C>A (n.4217-101C>A) c.4199-101C>A (n.4199-101C>A) n.711-101C>A n.620-101C>A c.13-101C>A c.4208-101C>A (n.4208-101C>A) c.3893-101C>A (n.3893-101C>A) c.1790-101C>A (n.1790-101C>A) c.4232-101C>A (n.4232-101C>A) c.4223-101C>A (n.4223-101C>A) c.4214-101C>A (n.4214-101C>A) c.2552-101C>A (n.2552-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685932A>C | CA2694414677 | COL4A5 | c.4217-99A>C (n.4217-99A>C) c.4199-99A>C (n.4199-99A>C) n.711-99A>C n.620-99A>C c.13-99A>C c.4208-99A>C (n.4208-99A>C) c.3893-99A>C (n.3893-99A>C) c.1790-99A>C (n.1790-99A>C) c.4232-99A>C (n.4232-99A>C) c.4223-99A>C (n.4223-99A>C) c.4214-99A>C (n.4214-99A>C) c.2552-99A>C (n.2552-99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685933A= | CA2450718703 | COL4A5 | c.4217-98A= (n.4217-98A=) c.4199-98A= (n.4199-98A=) n.711-98A= n.620-98A= c.13-98A= c.4208-98A= (n.4208-98A=) c.3893-98A= (n.3893-98A=) c.1790-98A= (n.1790-98A=) c.4232-98A= (n.4232-98A=) c.4223-98A= (n.4223-98A=) c.4214-98A= (n.4214-98A=) c.2552-98A= (n.2552-98A=) | |
| X | g.108685933A>G | CA1136194850 | COL4A5 | c.4217-98A>G (n.4217-98A>G) c.4199-98A>G (n.4199-98A>G) n.711-98A>G n.620-98A>G c.13-98A>G c.4208-98A>G (n.4208-98A>G) c.3893-98A>G (n.3893-98A>G) c.1790-98A>G (n.1790-98A>G) c.4232-98A>G (n.4232-98A>G) c.4223-98A>G (n.4223-98A>G) c.4214-98A>G (n.4214-98A>G) c.2552-98A>G (n.2552-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685934T>C | CA2694414678 | COL4A5 | c.4217-97T>C (n.4217-97T>C) c.4199-97T>C (n.4199-97T>C) n.711-97T>C n.620-97T>C c.13-97T>C c.4208-97T>C (n.4208-97T>C) c.3893-97T>C (n.3893-97T>C) c.1790-97T>C (n.1790-97T>C) c.4232-97T>C (n.4232-97T>C) c.4223-97T>C (n.4223-97T>C) c.4214-97T>C (n.4214-97T>C) c.2552-97T>C (n.2552-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685934T>G | CA2694414679 | COL4A5 | c.4217-97T>G (n.4217-97T>G) c.4199-97T>G (n.4199-97T>G) n.711-97T>G n.620-97T>G c.13-97T>G c.4208-97T>G (n.4208-97T>G) c.3893-97T>G (n.3893-97T>G) c.1790-97T>G (n.1790-97T>G) c.4232-97T>G (n.4232-97T>G) c.4223-97T>G (n.4223-97T>G) c.4214-97T>G (n.4214-97T>G) c.2552-97T>G (n.2552-97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685936G>T | CA2694414680 | COL4A5 | c.4217-95G>T (n.4217-95G>T) c.4199-95G>T (n.4199-95G>T) n.711-95G>T n.620-95G>T c.13-95G>T c.4208-95G>T (n.4208-95G>T) c.3893-95G>T (n.3893-95G>T) c.1790-95G>T (n.1790-95G>T) c.4232-95G>T (n.4232-95G>T) c.4223-95G>T (n.4223-95G>T) c.4214-95G>T (n.4214-95G>T) c.2552-95G>T (n.2552-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685937T>C | CA2694414681 | COL4A5 | c.4217-94T>C (n.4217-94T>C) c.4199-94T>C (n.4199-94T>C) n.711-94T>C n.620-94T>C c.13-94T>C c.4208-94T>C (n.4208-94T>C) c.3893-94T>C (n.3893-94T>C) c.1790-94T>C (n.1790-94T>C) c.4232-94T>C (n.4232-94T>C) c.4223-94T>C (n.4223-94T>C) c.4214-94T>C (n.4214-94T>C) c.2552-94T>C (n.2552-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685938G= | CA2450718704 | COL4A5 | c.4217-93G= (n.4217-93G=) c.4199-93G= (n.4199-93G=) n.711-93G= n.620-93G= c.13-93G= c.4208-93G= (n.4208-93G=) c.3893-93G= (n.3893-93G=) c.1790-93G= (n.1790-93G=) c.4232-93G= (n.4232-93G=) c.4223-93G= (n.4223-93G=) c.4214-93G= (n.4214-93G=) c.2552-93G= (n.2552-93G=) | |
| X | g.108685938G>T | CA869824072 | COL4A5 | c.4217-93G>T (n.4217-93G>T) c.4199-93G>T (n.4199-93G>T) n.711-93G>T n.620-93G>T c.13-93G>T c.4208-93G>T (n.4208-93G>T) c.3893-93G>T (n.3893-93G>T) c.1790-93G>T (n.1790-93G>T) c.4232-93G>T (n.4232-93G>T) c.4223-93G>T (n.4223-93G>T) c.4214-93G>T (n.4214-93G>T) c.2552-93G>T (n.2552-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685940A= | CA2450718705 | COL4A5 | c.4217-91A= (n.4217-91A=) c.4199-91A= (n.4199-91A=) n.711-91A= n.620-91A= c.13-91A= c.4208-91A= (n.4208-91A=) c.3893-91A= (n.3893-91A=) c.1790-91A= (n.1790-91A=) c.4232-91A= (n.4232-91A=) c.4223-91A= (n.4223-91A=) c.4214-91A= (n.4214-91A=) c.2552-91A= (n.2552-91A=) | |
| X | g.108685940A>G | CA2450718706 | COL4A5 | c.4217-91A>G (n.4217-91A>G) c.4199-91A>G (n.4199-91A>G) n.711-91A>G n.620-91A>G c.13-91A>G c.4208-91A>G (n.4208-91A>G) c.3893-91A>G (n.3893-91A>G) c.1790-91A>G (n.1790-91A>G) c.4232-91A>G (n.4232-91A>G) c.4223-91A>G (n.4223-91A>G) c.4214-91A>G (n.4214-91A>G) c.2552-91A>G (n.2552-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685941T>G | CA2450718708 | COL4A5 | c.4217-90T>G (n.4217-90T>G) c.4199-90T>G (n.4199-90T>G) n.711-90T>G n.620-90T>G c.13-90T>G c.4208-90T>G (n.4208-90T>G) c.3893-90T>G (n.3893-90T>G) c.1790-90T>G (n.1790-90T>G) c.4232-90T>G (n.4232-90T>G) c.4223-90T>G (n.4223-90T>G) c.4214-90T>G (n.4214-90T>G) c.2552-90T>G (n.2552-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685941T= | CA2450718707 | COL4A5 | c.4217-90T= (n.4217-90T=) c.4199-90T= (n.4199-90T=) n.711-90T= n.620-90T= c.13-90T= c.4208-90T= (n.4208-90T=) c.3893-90T= (n.3893-90T=) c.1790-90T= (n.1790-90T=) c.4232-90T= (n.4232-90T=) c.4223-90T= (n.4223-90T=) c.4214-90T= (n.4214-90T=) c.2552-90T= (n.2552-90T=) | |
| X | g.108685942T>C | CA2694414682 | COL4A5 | c.4217-89T>C (n.4217-89T>C) c.4199-89T>C (n.4199-89T>C) n.711-89T>C n.620-89T>C c.13-89T>C c.4208-89T>C (n.4208-89T>C) c.3893-89T>C (n.3893-89T>C) c.1790-89T>C (n.1790-89T>C) c.4232-89T>C (n.4232-89T>C) c.4223-89T>C (n.4223-89T>C) c.4214-89T>C (n.4214-89T>C) c.2552-89T>C (n.2552-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685943C>A | CA2579677112 | COL4A5 | c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.4199-88C>A (n.4199-88C>A) n.711-88C>A n.620-88C>A c.13-88C>A c.4208-88C>A (n.4208-88C>A) c.3893-88C>A (n.3893-88C>A) c.1790-88C>A (n.1790-88C>A) c.4232-88C>A (n.4232-88C>A) c.4223-88C>A (n.4223-88C>A) c.4214-88C>A (n.4214-88C>A) c.2552-88C>A (n.2552-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685943C= | CA2450718709 | COL4A5 | c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.4199-88C= (n.4199-88C=) n.711-88C= n.620-88C= c.13-88C= c.4208-88C= (n.4208-88C=) c.3893-88C= (n.3893-88C=) c.1790-88C= (n.1790-88C=) c.4232-88C= (n.4232-88C=) c.4223-88C= (n.4223-88C=) c.4214-88C= (n.4214-88C=) c.2552-88C= (n.2552-88C=) | |
| X | g.108685943C>T | CA334058194 | COL4A5 | c.4217-88C>T (n.4217-88C>T) c.4199-88C>T (n.4199-88C>T) n.711-88C>T n.620-88C>T c.13-88C>T c.4208-88C>T (n.4208-88C>T) c.3893-88C>T (n.3893-88C>T) c.1790-88C>T (n.1790-88C>T) c.4232-88C>T (n.4232-88C>T) c.4223-88C>T (n.4223-88C>T) c.4214-88C>T (n.4214-88C>T) c.2552-88C>T (n.2552-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685944A= | CA2450718710 | COL4A5 | c.4217-87A= (n.4217-87A=) c.4199-87A= (n.4199-87A=) n.711-87A= n.620-87A= c.13-87A= c.4208-87A= (n.4208-87A=) c.3893-87A= (n.3893-87A=) c.1790-87A= (n.1790-87A=) c.4232-87A= (n.4232-87A=) c.4223-87A= (n.4223-87A=) c.4214-87A= (n.4214-87A=) c.2552-87A= (n.2552-87A=) | |
| X | g.108685944A>C | CA334058196 | COL4A5 | c.4217-87A>C (n.4217-87A>C) c.4199-87A>C (n.4199-87A>C) n.711-87A>C n.620-87A>C c.13-87A>C c.4208-87A>C (n.4208-87A>C) c.3893-87A>C (n.3893-87A>C) c.1790-87A>C (n.1790-87A>C) c.4232-87A>C (n.4232-87A>C) c.4223-87A>C (n.4223-87A>C) c.4214-87A>C (n.4214-87A>C) c.2552-87A>C (n.2552-87A>C) | dbSNP |
| X | g.108685944A>G | CA2694414683 | COL4A5 | c.4217-87A>G (n.4217-87A>G) c.4199-87A>G (n.4199-87A>G) n.711-87A>G n.620-87A>G c.13-87A>G c.4208-87A>G (n.4208-87A>G) c.3893-87A>G (n.3893-87A>G) c.1790-87A>G (n.1790-87A>G) c.4232-87A>G (n.4232-87A>G) c.4223-87A>G (n.4223-87A>G) c.4214-87A>G (n.4214-87A>G) c.2552-87A>G (n.2552-87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685944A>T | CA2822894284 | COL4A5 | c.4217-87A>T (n.4217-87A>T) c.4199-87A>T (n.4199-87A>T) n.711-87A>T n.620-87A>T c.13-87A>T c.4208-87A>T (n.4208-87A>T) c.3893-87A>T (n.3893-87A>T) c.1790-87A>T (n.1790-87A>T) c.4232-87A>T (n.4232-87A>T) c.4223-87A>T (n.4223-87A>T) c.4214-87A>T (n.4214-87A>T) c.2552-87A>T (n.2552-87A>T) | |
| X | g.108685945G>A | CA2694414684 | COL4A5 | c.4217-86G>A (n.4217-86G>A) c.4199-86G>A (n.4199-86G>A) n.711-86G>A n.620-86G>A c.13-86G>A c.4208-86G>A (n.4208-86G>A) c.3893-86G>A (n.3893-86G>A) c.1790-86G>A (n.1790-86G>A) c.4232-86G>A (n.4232-86G>A) c.4223-86G>A (n.4223-86G>A) c.4214-86G>A (n.4214-86G>A) c.2552-86G>A (n.2552-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685945G>T | CA2694414685 | COL4A5 | c.4217-86G>T (n.4217-86G>T) c.4199-86G>T (n.4199-86G>T) n.711-86G>T n.620-86G>T c.13-86G>T c.4208-86G>T (n.4208-86G>T) c.3893-86G>T (n.3893-86G>T) c.1790-86G>T (n.1790-86G>T) c.4232-86G>T (n.4232-86G>T) c.4223-86G>T (n.4223-86G>T) c.4214-86G>T (n.4214-86G>T) c.2552-86G>T (n.2552-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685949C>A | CA2694414687 | COL4A5 | c.4217-82C>A (n.4217-82C>A) c.4199-82C>A (n.4199-82C>A) n.711-82C>A n.620-82C>A c.13-82C>A c.4208-82C>A (n.4208-82C>A) c.3893-82C>A (n.3893-82C>A) c.1790-82C>A (n.1790-82C>A) c.4232-82C>A (n.4232-82C>A) c.4223-82C>A (n.4223-82C>A) c.4214-82C>A (n.4214-82C>A) c.2552-82C>A (n.2552-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685949C>T | CA2694414686 | COL4A5 | c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.4199-82C>T (n.4199-82C>T) n.711-82C>T n.620-82C>T c.13-82C>T c.4208-82C>T (n.4208-82C>T) c.3893-82C>T (n.3893-82C>T) c.1790-82C>T (n.1790-82C>T) c.4232-82C>T (n.4232-82C>T) c.4223-82C>T (n.4223-82C>T) c.4214-82C>T (n.4214-82C>T) c.2552-82C>T (n.2552-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685951C>A | CA2694414688 | COL4A5 | c.4217-80C>A (n.4217-80C>A) c.4199-80C>A (n.4199-80C>A) n.711-80C>A n.620-80C>A c.13-80C>A c.4208-80C>A (n.4208-80C>A) c.3893-80C>A (n.3893-80C>A) c.1790-80C>A (n.1790-80C>A) c.4232-80C>A (n.4232-80C>A) c.4223-80C>A (n.4223-80C>A) c.4214-80C>A (n.4214-80C>A) c.2552-80C>A (n.2552-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685951C= | CA2450718711 | COL4A5 | c.4217-80C= (n.4217-80C=) c.4199-80C= (n.4199-80C=) n.711-80C= n.620-80C= c.13-80C= c.4208-80C= (n.4208-80C=) c.3893-80C= (n.3893-80C=) c.1790-80C= (n.1790-80C=) c.4232-80C= (n.4232-80C=) c.4223-80C= (n.4223-80C=) c.4214-80C= (n.4214-80C=) c.2552-80C= (n.2552-80C=) | |
| X | g.108685951C>T | CA869824073 | COL4A5 | c.4217-80C>T (n.4217-80C>T) c.4199-80C>T (n.4199-80C>T) n.711-80C>T n.620-80C>T c.13-80C>T c.4208-80C>T (n.4208-80C>T) c.3893-80C>T (n.3893-80C>T) c.1790-80C>T (n.1790-80C>T) c.4232-80C>T (n.4232-80C>T) c.4223-80C>T (n.4223-80C>T) c.4214-80C>T (n.4214-80C>T) c.2552-80C>T (n.2552-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685952del | CA2694414689 | COL4A5 | c.4217-79del (n.4217-79del) c.4199-79del (n.4199-79del) n.711-79del n.620-79del c.13-79del c.4208-79del (n.4208-79del) c.3893-79del (n.3893-79del) c.1790-79del (n.1790-79del) c.4232-79del (n.4232-79del) c.4223-79del (n.4223-79del) c.4214-79del (n.4214-79del) c.2552-79del (n.2552-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685952G>A | CA869824074 | COL4A5 | c.4217-79G>A (n.4217-79G>A) c.4199-79G>A (n.4199-79G>A) n.711-79G>A n.620-79G>A c.13-79G>A c.4208-79G>A (n.4208-79G>A) c.3893-79G>A (n.3893-79G>A) c.1790-79G>A (n.1790-79G>A) c.4232-79G>A (n.4232-79G>A) c.4223-79G>A (n.4223-79G>A) c.4214-79G>A (n.4214-79G>A) c.2552-79G>A (n.2552-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685952G>C | CA2694414690 | COL4A5 | c.4217-79G>C (n.4217-79G>C) c.4199-79G>C (n.4199-79G>C) n.711-79G>C n.620-79G>C c.13-79G>C c.4208-79G>C (n.4208-79G>C) c.3893-79G>C (n.3893-79G>C) c.1790-79G>C (n.1790-79G>C) c.4232-79G>C (n.4232-79G>C) c.4223-79G>C (n.4223-79G>C) c.4214-79G>C (n.4214-79G>C) c.2552-79G>C (n.2552-79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685952G= | CA2450718712 | COL4A5 | c.4217-79G= (n.4217-79G=) c.4199-79G= (n.4199-79G=) n.711-79G= n.620-79G= c.13-79G= c.4208-79G= (n.4208-79G=) c.3893-79G= (n.3893-79G=) c.1790-79G= (n.1790-79G=) c.4232-79G= (n.4232-79G=) c.4223-79G= (n.4223-79G=) c.4214-79G= (n.4214-79G=) c.2552-79G= (n.2552-79G=) | |
| X | g.108685952G>T | CA2694414691 | COL4A5 | c.4217-79G>T (n.4217-79G>T) c.4199-79G>T (n.4199-79G>T) n.711-79G>T n.620-79G>T c.13-79G>T c.4208-79G>T (n.4208-79G>T) c.3893-79G>T (n.3893-79G>T) c.1790-79G>T (n.1790-79G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) c.4223-79G>T (n.4223-79G>T) c.4214-79G>T (n.4214-79G>T) c.2552-79G>T (n.2552-79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685953A>T | CA2822894288 | COL4A5 | c.4217-78A>T (n.4217-78A>T) c.4199-78A>T (n.4199-78A>T) n.711-78A>T n.620-78A>T c.13-78A>T c.4208-78A>T (n.4208-78A>T) c.3893-78A>T (n.3893-78A>T) c.1790-78A>T (n.1790-78A>T) c.4232-78A>T (n.4232-78A>T) c.4223-78A>T (n.4223-78A>T) c.4214-78A>T (n.4214-78A>T) c.2552-78A>T (n.2552-78A>T) | |
| X | g.108685954G>A | CA2450718714 | COL4A5 | c.4217-77G>A (n.4217-77G>A) c.4199-77G>A (n.4199-77G>A) n.711-77G>A n.620-77G>A c.13-77G>A c.4208-77G>A (n.4208-77G>A) c.3893-77G>A (n.3893-77G>A) c.1790-77G>A (n.1790-77G>A) c.4232-77G>A (n.4232-77G>A) c.4223-77G>A (n.4223-77G>A) c.4214-77G>A (n.4214-77G>A) c.2552-77G>A (n.2552-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685954G= | CA2450718713 | COL4A5 | c.4217-77G= (n.4217-77G=) c.4199-77G= (n.4199-77G=) n.711-77G= n.620-77G= c.13-77G= c.4208-77G= (n.4208-77G=) c.3893-77G= (n.3893-77G=) c.1790-77G= (n.1790-77G=) c.4232-77G= (n.4232-77G=) c.4223-77G= (n.4223-77G=) c.4214-77G= (n.4214-77G=) c.2552-77G= (n.2552-77G=) | |
| X | g.108685954G>T | CA2694414692 | COL4A5 | c.4217-77G>T (n.4217-77G>T) c.4199-77G>T (n.4199-77G>T) n.711-77G>T n.620-77G>T c.13-77G>T c.4208-77G>T (n.4208-77G>T) c.3893-77G>T (n.3893-77G>T) c.1790-77G>T (n.1790-77G>T) c.4232-77G>T (n.4232-77G>T) c.4223-77G>T (n.4223-77G>T) c.4214-77G>T (n.4214-77G>T) c.2552-77G>T (n.2552-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685956A= | CA2450718715 | COL4A5 | c.4217-75A= (n.4217-75A=) c.4199-75A= (n.4199-75A=) n.711-75A= n.620-75A= c.13-75A= c.4208-75A= (n.4208-75A=) c.3893-75A= (n.3893-75A=) c.1790-75A= (n.1790-75A=) c.4232-75A= (n.4232-75A=) c.4223-75A= (n.4223-75A=) c.4214-75A= (n.4214-75A=) c.2552-75A= (n.2552-75A=) | |
| X | g.108685956A>G | CA2450718716 | COL4A5 | c.4217-75A>G (n.4217-75A>G) c.4199-75A>G (n.4199-75A>G) n.711-75A>G n.620-75A>G c.13-75A>G c.4208-75A>G (n.4208-75A>G) c.3893-75A>G (n.3893-75A>G) c.1790-75A>G (n.1790-75A>G) c.4232-75A>G (n.4232-75A>G) c.4223-75A>G (n.4223-75A>G) c.4214-75A>G (n.4214-75A>G) c.2552-75A>G (n.2552-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685957C>A | CA2694414693 | COL4A5 | c.4217-74C>A (n.4217-74C>A) c.4199-74C>A (n.4199-74C>A) n.711-74C>A n.620-74C>A c.13-74C>A c.4208-74C>A (n.4208-74C>A) c.3893-74C>A (n.3893-74C>A) c.1790-74C>A (n.1790-74C>A) c.4232-74C>A (n.4232-74C>A) c.4223-74C>A (n.4223-74C>A) c.4214-74C>A (n.4214-74C>A) c.2552-74C>A (n.2552-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685958C>A | CA2694414694 | COL4A5 | c.4217-73C>A (n.4217-73C>A) c.4199-73C>A (n.4199-73C>A) n.711-73C>A n.620-73C>A c.13-73C>A c.4208-73C>A (n.4208-73C>A) c.3893-73C>A (n.3893-73C>A) c.1790-73C>A (n.1790-73C>A) c.4232-73C>A (n.4232-73C>A) c.4223-73C>A (n.4223-73C>A) c.4214-73C>A (n.4214-73C>A) c.2552-73C>A (n.2552-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685959T>A | CA2694414695 | COL4A5 | c.4217-72T>A (n.4217-72T>A) c.4199-72T>A (n.4199-72T>A) n.711-72T>A n.620-72T>A c.13-72T>A c.4208-72T>A (n.4208-72T>A) c.3893-72T>A (n.3893-72T>A) c.1790-72T>A (n.1790-72T>A) c.4232-72T>A (n.4232-72T>A) c.4223-72T>A (n.4223-72T>A) c.4214-72T>A (n.4214-72T>A) c.2552-72T>A (n.2552-72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685959T>C | CA2579677113 | COL4A5 | c.4217-72T>C (n.4217-72T>C) c.4199-72T>C (n.4199-72T>C) n.711-72T>C n.620-72T>C c.13-72T>C c.4208-72T>C (n.4208-72T>C) c.3893-72T>C (n.3893-72T>C) c.1790-72T>C (n.1790-72T>C) c.4232-72T>C (n.4232-72T>C) c.4223-72T>C (n.4223-72T>C) c.4214-72T>C (n.4214-72T>C) c.2552-72T>C (n.2552-72T>C) | |
| X | g.108685959_108685963delinsTTATG | CA2450718717 | COL4A5 | c.4217-72_4217-68delinsTTATG (n.4217-72_4217-68delinsTTATG) c.4199-72_4199-68delinsTTATG (n.4199-72_4199-68delinsTTATG) n.711-72_711-68delinsTTATG n.620-72_620-68delinsTTATG c.13-72_13-68delinsTTATG c.4208-72_4208-68delinsTTATG (n.4208-72_4208-68delinsTTATG) c.3893-72_3893-68delinsTTATG (n.3893-72_3893-68delinsTTATG) c.1790-72_1790-68delinsTTATG (n.1790-72_1790-68delinsTTATG) c.4232-72_4232-68delinsTTATG (n.4232-72_4232-68delinsTTATG) c.4223-72_4223-68delinsTTATG (n.4223-72_4223-68delinsTTATG) c.4214-72_4214-68delinsTTATG (n.4214-72_4214-68delinsTTATG) c.2552-72_2552-68delinsTTATG (n.2552-72_2552-68delinsTTATG) | |
| X | g.108685960T>C | CA869824075 | COL4A5 | c.4217-71T>C (n.4217-71T>C) c.4199-71T>C (n.4199-71T>C) n.711-71T>C n.620-71T>C c.13-71T>C c.4208-71T>C (n.4208-71T>C) c.3893-71T>C (n.3893-71T>C) c.1790-71T>C (n.1790-71T>C) c.4232-71T>C (n.4232-71T>C) c.4223-71T>C (n.4223-71T>C) c.4214-71T>C (n.4214-71T>C) c.2552-71T>C (n.2552-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685960T= | CA2450718718 | COL4A5 | c.4217-71T= (n.4217-71T=) c.4199-71T= (n.4199-71T=) n.711-71T= n.620-71T= c.13-71T= c.4208-71T= (n.4208-71T=) c.3893-71T= (n.3893-71T=) c.1790-71T= (n.1790-71T=) c.4232-71T= (n.4232-71T=) c.4223-71T= (n.4223-71T=) c.4214-71T= (n.4214-71T=) c.2552-71T= (n.2552-71T=) | |
| X | g.108685961_108685964del | CA334058228 | COL4A5 | c.4217-70_4217-67del (n.4217-70_4217-67del) c.4199-70_4199-67del (n.4199-70_4199-67del) n.711-70_711-67del n.620-70_620-67del c.13-70_13-67del c.4208-70_4208-67del (n.4208-70_4208-67del) c.3893-70_3893-67del (n.3893-70_3893-67del) c.1790-70_1790-67del (n.1790-70_1790-67del) c.4232-70_4232-67del (n.4232-70_4232-67del) c.4223-70_4223-67del (n.4223-70_4223-67del) c.4214-70_4214-67del (n.4214-70_4214-67del) c.2552-70_2552-67del (n.2552-70_2552-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685961A>G | CA2694414696 | COL4A5 | c.4217-70A>G (n.4217-70A>G) c.4199-70A>G (n.4199-70A>G) n.711-70A>G n.620-70A>G c.13-70A>G c.4208-70A>G (n.4208-70A>G) c.3893-70A>G (n.3893-70A>G) c.1790-70A>G (n.1790-70A>G) c.4232-70A>G (n.4232-70A>G) c.4223-70A>G (n.4223-70A>G) c.4214-70A>G (n.4214-70A>G) c.2552-70A>G (n.2552-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685962T>C | CA2694414697 | COL4A5 | c.4217-69T>C (n.4217-69T>C) c.4199-69T>C (n.4199-69T>C) n.711-69T>C n.620-69T>C c.13-69T>C c.4208-69T>C (n.4208-69T>C) c.3893-69T>C (n.3893-69T>C) c.1790-69T>C (n.1790-69T>C) c.4232-69T>C (n.4232-69T>C) c.4223-69T>C (n.4223-69T>C) c.4214-69T>C (n.4214-69T>C) c.2552-69T>C (n.2552-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685965C>A | CA2694414698 | COL4A5 | c.4217-66C>A (n.4217-66C>A) c.4199-66C>A (n.4199-66C>A) n.711-66C>A n.620-66C>A c.13-66C>A c.4208-66C>A (n.4208-66C>A) c.3893-66C>A (n.3893-66C>A) c.1790-66C>A (n.1790-66C>A) c.4232-66C>A (n.4232-66C>A) c.4223-66C>A (n.4223-66C>A) c.4214-66C>A (n.4214-66C>A) c.2552-66C>A (n.2552-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685965C= | CA2450718719 | COL4A5 | c.4217-66C= (n.4217-66C=) c.4199-66C= (n.4199-66C=) n.711-66C= n.620-66C= c.13-66C= c.4208-66C= (n.4208-66C=) c.3893-66C= (n.3893-66C=) c.1790-66C= (n.1790-66C=) c.4232-66C= (n.4232-66C=) c.4223-66C= (n.4223-66C=) c.4214-66C= (n.4214-66C=) c.2552-66C= (n.2552-66C=) | |
| X | g.108685965C>T | CA643637120 | COL4A5 | c.4217-66C>T (n.4217-66C>T) c.4199-66C>T (n.4199-66C>T) n.711-66C>T n.620-66C>T c.13-66C>T c.4208-66C>T (n.4208-66C>T) c.3893-66C>T (n.3893-66C>T) c.1790-66C>T (n.1790-66C>T) c.4232-66C>T (n.4232-66C>T) c.4223-66C>T (n.4223-66C>T) c.4214-66C>T (n.4214-66C>T) c.2552-66C>T (n.2552-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685966T>C | CA2694414699 | COL4A5 | c.4217-65T>C (n.4217-65T>C) c.4199-65T>C (n.4199-65T>C) n.711-65T>C n.620-65T>C c.13-65T>C c.4208-65T>C (n.4208-65T>C) c.3893-65T>C (n.3893-65T>C) c.1790-65T>C (n.1790-65T>C) c.4232-65T>C (n.4232-65T>C) c.4223-65T>C (n.4223-65T>C) c.4214-65T>C (n.4214-65T>C) c.2552-65T>C (n.2552-65T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685967C= | CA2450718720 | COL4A5 | c.4217-64C= (n.4217-64C=) c.4199-64C= (n.4199-64C=) n.711-64C= n.620-64C= c.13-64C= c.4208-64C= (n.4208-64C=) c.3893-64C= (n.3893-64C=) c.1790-64C= (n.1790-64C=) c.4232-64C= (n.4232-64C=) c.4223-64C= (n.4223-64C=) c.4214-64C= (n.4214-64C=) c.2552-64C= (n.2552-64C=) | |
| X | g.108685967C>T | CA1136194852 | COL4A5 | c.4217-64C>T (n.4217-64C>T) c.4199-64C>T (n.4199-64C>T) n.711-64C>T n.620-64C>T c.13-64C>T c.4208-64C>T (n.4208-64C>T) c.3893-64C>T (n.3893-64C>T) c.1790-64C>T (n.1790-64C>T) c.4232-64C>T (n.4232-64C>T) c.4223-64C>T (n.4223-64C>T) c.4214-64C>T (n.4214-64C>T) c.2552-64C>T (n.2552-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108685968del | CA2579677114 | COL4A5 | c.4217-63del (n.4217-63del) c.4199-63del (n.4199-63del) n.711-63del n.620-63del c.13-63del c.4208-63del (n.4208-63del) c.3893-63del (n.3893-63del) c.1790-63del (n.1790-63del) c.4232-63del (n.4232-63del) c.4223-63del (n.4223-63del) c.4214-63del (n.4214-63del) c.2552-63del (n.2552-63del) | |
| X | g.108685969T>C | CA2450718721 | COL4A5 | c.4217-62T>C (n.4217-62T>C) c.4199-62T>C (n.4199-62T>C) n.711-62T>C n.620-62T>C c.13-62T>C c.4208-62T>C (n.4208-62T>C) c.3893-62T>C (n.3893-62T>C) c.1790-62T>C (n.1790-62T>C) c.4232-62T>C (n.4232-62T>C) c.4223-62T>C (n.4223-62T>C) c.4214-62T>C (n.4214-62T>C) c.2552-62T>C (n.2552-62T>C) | dbSNP |
| X | g.108685969T>G | CA2694414700 | COL4A5 | c.4217-62T>G (n.4217-62T>G) c.4199-62T>G (n.4199-62T>G) n.711-62T>G n.620-62T>G c.13-62T>G c.4208-62T>G (n.4208-62T>G) c.3893-62T>G (n.3893-62T>G) c.1790-62T>G (n.1790-62T>G) c.4232-62T>G (n.4232-62T>G) c.4223-62T>G (n.4223-62T>G) c.4214-62T>G (n.4214-62T>G) c.2552-62T>G (n.2552-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685969T= | CA2450718722 | COL4A5 | c.4217-62T= (n.4217-62T=) c.4199-62T= (n.4199-62T=) n.711-62T= n.620-62T= c.13-62T= c.4208-62T= (n.4208-62T=) c.3893-62T= (n.3893-62T=) c.1790-62T= (n.1790-62T=) c.4232-62T= (n.4232-62T=) c.4223-62T= (n.4223-62T=) c.4214-62T= (n.4214-62T=) c.2552-62T= (n.2552-62T=) | |
| X | g.108685970A>T | CA2579677115 | COL4A5 | c.4217-61A>T (n.4217-61A>T) c.4199-61A>T (n.4199-61A>T) n.711-61A>T n.620-61A>T c.13-61A>T c.4208-61A>T (n.4208-61A>T) c.3893-61A>T (n.3893-61A>T) c.1790-61A>T (n.1790-61A>T) c.4232-61A>T (n.4232-61A>T) c.4223-61A>T (n.4223-61A>T) c.4214-61A>T (n.4214-61A>T) c.2552-61A>T (n.2552-61A>T) | |
| X | g.108685971G>T | CA2694414701 | COL4A5 | c.4217-60G>T (n.4217-60G>T) c.4199-60G>T (n.4199-60G>T) n.711-60G>T n.620-60G>T c.13-60G>T c.4208-60G>T (n.4208-60G>T) c.3893-60G>T (n.3893-60G>T) c.1790-60G>T (n.1790-60G>T) c.4232-60G>T (n.4232-60G>T) c.4223-60G>T (n.4223-60G>T) c.4214-60G>T (n.4214-60G>T) c.2552-60G>T (n.2552-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685973T>A | CA2694414702 | COL4A5 | c.4217-58T>A (n.4217-58T>A) c.4199-58T>A (n.4199-58T>A) n.711-58T>A n.620-58T>A c.13-58T>A c.4208-58T>A (n.4208-58T>A) c.3893-58T>A (n.3893-58T>A) c.1790-58T>A (n.1790-58T>A) c.4232-58T>A (n.4232-58T>A) c.4223-58T>A (n.4223-58T>A) c.4214-58T>A (n.4214-58T>A) c.2552-58T>A (n.2552-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685974C>A | CA869824082 | COL4A5 | c.4217-57C>A (n.4217-57C>A) c.4199-57C>A (n.4199-57C>A) n.711-57C>A n.620-57C>A c.13-57C>A c.4208-57C>A (n.4208-57C>A) c.3893-57C>A (n.3893-57C>A) c.1790-57C>A (n.1790-57C>A) c.4232-57C>A (n.4232-57C>A) c.4223-57C>A (n.4223-57C>A) c.4214-57C>A (n.4214-57C>A) c.2552-57C>A (n.2552-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685974C= | CA2450718723 | COL4A5 | c.4217-57C= (n.4217-57C=) c.4199-57C= (n.4199-57C=) n.711-57C= n.620-57C= c.13-57C= c.4208-57C= (n.4208-57C=) c.3893-57C= (n.3893-57C=) c.1790-57C= (n.1790-57C=) c.4232-57C= (n.4232-57C=) c.4223-57C= (n.4223-57C=) c.4214-57C= (n.4214-57C=) c.2552-57C= (n.2552-57C=) | |
| X | g.108685975T>A | CA1136194856 | COL4A5 | c.4217-56T>A (n.4217-56T>A) c.4199-56T>A (n.4199-56T>A) n.711-56T>A n.620-56T>A c.13-56T>A c.4208-56T>A (n.4208-56T>A) c.3893-56T>A (n.3893-56T>A) c.1790-56T>A (n.1790-56T>A) c.4232-56T>A (n.4232-56T>A) c.4223-56T>A (n.4223-56T>A) c.4214-56T>A (n.4214-56T>A) c.2552-56T>A (n.2552-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685975T>G | CA2694414703 | COL4A5 | c.4217-56T>G (n.4217-56T>G) c.4199-56T>G (n.4199-56T>G) n.711-56T>G n.620-56T>G c.13-56T>G c.4208-56T>G (n.4208-56T>G) c.3893-56T>G (n.3893-56T>G) c.1790-56T>G (n.1790-56T>G) c.4232-56T>G (n.4232-56T>G) c.4223-56T>G (n.4223-56T>G) c.4214-56T>G (n.4214-56T>G) c.2552-56T>G (n.2552-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685975T= | CA2450718724 | COL4A5 | c.4217-56T= (n.4217-56T=) c.4199-56T= (n.4199-56T=) n.711-56T= n.620-56T= c.13-56T= c.4208-56T= (n.4208-56T=) c.3893-56T= (n.3893-56T=) c.1790-56T= (n.1790-56T=) c.4232-56T= (n.4232-56T=) c.4223-56T= (n.4223-56T=) c.4214-56T= (n.4214-56T=) c.2552-56T= (n.2552-56T=) | |
| X | g.108685978C>A | CA2694414704 | COL4A5 | c.4217-53C>A (n.4217-53C>A) c.4199-53C>A (n.4199-53C>A) n.711-53C>A n.620-53C>A c.13-53C>A c.4208-53C>A (n.4208-53C>A) c.3893-53C>A (n.3893-53C>A) c.1790-53C>A (n.1790-53C>A) c.4232-53C>A (n.4232-53C>A) c.4223-53C>A (n.4223-53C>A) c.4214-53C>A (n.4214-53C>A) c.2552-53C>A (n.2552-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685979C= | CA2450718725 | COL4A5 | c.4217-52C= (n.4217-52C=) c.4199-52C= (n.4199-52C=) n.711-52C= n.620-52C= c.13-52C= c.4208-52C= (n.4208-52C=) c.3893-52C= (n.3893-52C=) c.1790-52C= (n.1790-52C=) c.4232-52C= (n.4232-52C=) c.4223-52C= (n.4223-52C=) c.4214-52C= (n.4214-52C=) c.2552-52C= (n.2552-52C=) | |
| X | g.108685979C>G | CA2450718726 | COL4A5 | c.4217-52C>G (n.4217-52C>G) c.4199-52C>G (n.4199-52C>G) n.711-52C>G n.620-52C>G c.13-52C>G c.4208-52C>G (n.4208-52C>G) c.3893-52C>G (n.3893-52C>G) c.1790-52C>G (n.1790-52C>G) c.4232-52C>G (n.4232-52C>G) c.4223-52C>G (n.4223-52C>G) c.4214-52C>G (n.4214-52C>G) c.2552-52C>G (n.2552-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685980A>C | CA2579677116 | COL4A5 | c.4217-51A>C (n.4217-51A>C) c.4199-51A>C (n.4199-51A>C) n.711-51A>C n.620-51A>C c.13-51A>C c.4208-51A>C (n.4208-51A>C) c.3893-51A>C (n.3893-51A>C) c.1790-51A>C (n.1790-51A>C) c.4232-51A>C (n.4232-51A>C) c.4223-51A>C (n.4223-51A>C) c.4214-51A>C (n.4214-51A>C) c.2552-51A>C (n.2552-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685980A>G | CA2694414705 | COL4A5 | c.4217-51A>G (n.4217-51A>G) c.4199-51A>G (n.4199-51A>G) n.711-51A>G n.620-51A>G c.13-51A>G c.4208-51A>G (n.4208-51A>G) c.3893-51A>G (n.3893-51A>G) c.1790-51A>G (n.1790-51A>G) c.4232-51A>G (n.4232-51A>G) c.4223-51A>G (n.4223-51A>G) c.4214-51A>G (n.4214-51A>G) c.2552-51A>G (n.2552-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685980_108685983delinsAGAT | CA2450718727 | COL4A5 | c.4217-51_4217-48delinsAGAT (n.4217-51_4217-48delinsAGAT) c.4199-51_4199-48delinsAGAT (n.4199-51_4199-48delinsAGAT) n.711-51_711-48delinsAGAT n.620-51_620-48delinsAGAT c.13-51_13-48delinsAGAT c.4208-51_4208-48delinsAGAT (n.4208-51_4208-48delinsAGAT) c.3893-51_3893-48delinsAGAT (n.3893-51_3893-48delinsAGAT) c.1790-51_1790-48delinsAGAT (n.1790-51_1790-48delinsAGAT) c.4232-51_4232-48delinsAGAT (n.4232-51_4232-48delinsAGAT) c.4223-51_4223-48delinsAGAT (n.4223-51_4223-48delinsAGAT) c.4214-51_4214-48delinsAGAT (n.4214-51_4214-48delinsAGAT) c.2552-51_2552-48delinsAGAT (n.2552-51_2552-48delinsAGAT) | |
| X | g.108685981G>C | CA643637121 | COL4A5 | c.4217-50G>C (n.4217-50G>C) c.4199-50G>C (n.4199-50G>C) n.711-50G>C n.620-50G>C c.13-50G>C c.4208-50G>C (n.4208-50G>C) c.3893-50G>C (n.3893-50G>C) c.1790-50G>C (n.1790-50G>C) c.4232-50G>C (n.4232-50G>C) c.4223-50G>C (n.4223-50G>C) c.4214-50G>C (n.4214-50G>C) c.2552-50G>C (n.2552-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685981G= | CA2450718728 | COL4A5 | c.4217-50G= (n.4217-50G=) c.4199-50G= (n.4199-50G=) n.711-50G= n.620-50G= c.13-50G= c.4208-50G= (n.4208-50G=) c.3893-50G= (n.3893-50G=) c.1790-50G= (n.1790-50G=) c.4232-50G= (n.4232-50G=) c.4223-50G= (n.4223-50G=) c.4214-50G= (n.4214-50G=) c.2552-50G= (n.2552-50G=) | |
| X | g.108685982_108685984del | CA10489317 | COL4A5 | c.4217-49_4217-47del (n.4217-49_4217-47del) c.4199-49_4199-47del (n.4199-49_4199-47del) n.711-49_711-47del n.620-49_620-47del c.13-49_13-47del c.4208-49_4208-47del (n.4208-49_4208-47del) c.3893-49_3893-47del (n.3893-49_3893-47del) c.1790-49_1790-47del (n.1790-49_1790-47del) c.4232-49_4232-47del (n.4232-49_4232-47del) c.4223-49_4223-47del (n.4223-49_4223-47del) c.4214-49_4214-47del (n.4214-49_4214-47del) c.2552-49_2552-47del (n.2552-49_2552-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685982A>T | CA2822894293 | COL4A5 | c.4217-49A>T (n.4217-49A>T) c.4199-49A>T (n.4199-49A>T) n.711-49A>T n.620-49A>T c.13-49A>T c.4208-49A>T (n.4208-49A>T) c.3893-49A>T (n.3893-49A>T) c.1790-49A>T (n.1790-49A>T) c.4232-49A>T (n.4232-49A>T) c.4223-49A>T (n.4223-49A>T) c.4214-49A>T (n.4214-49A>T) c.2552-49A>T (n.2552-49A>T) | |
| X | g.108685984G>A | CA869824091 | COL4A5 | c.4217-47G>A (n.4217-47G>A) c.4199-47G>A (n.4199-47G>A) n.711-47G>A n.620-47G>A c.13-47G>A c.4208-47G>A (n.4208-47G>A) c.3893-47G>A (n.3893-47G>A) c.1790-47G>A (n.1790-47G>A) c.4232-47G>A (n.4232-47G>A) c.4223-47G>A (n.4223-47G>A) c.4214-47G>A (n.4214-47G>A) c.2552-47G>A (n.2552-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685984G>C | CA10489318 | COL4A5 | c.4217-47G>C (n.4217-47G>C) c.4199-47G>C (n.4199-47G>C) n.711-47G>C n.620-47G>C c.13-47G>C c.4208-47G>C (n.4208-47G>C) c.3893-47G>C (n.3893-47G>C) c.1790-47G>C (n.1790-47G>C) c.4232-47G>C (n.4232-47G>C) c.4223-47G>C (n.4223-47G>C) c.4214-47G>C (n.4214-47G>C) c.2552-47G>C (n.2552-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685984G= | CA2450718729 | COL4A5 | c.4217-47G= (n.4217-47G=) c.4199-47G= (n.4199-47G=) n.711-47G= n.620-47G= c.13-47G= c.4208-47G= (n.4208-47G=) c.3893-47G= (n.3893-47G=) c.1790-47G= (n.1790-47G=) c.4232-47G= (n.4232-47G=) c.4223-47G= (n.4223-47G=) c.4214-47G= (n.4214-47G=) c.2552-47G= (n.2552-47G=) | |
| X | g.108685985T>C | CA643637122 | COL4A5 | c.4217-46T>C (n.4217-46T>C) c.4199-46T>C (n.4199-46T>C) n.711-46T>C n.620-46T>C c.13-46T>C c.4208-46T>C (n.4208-46T>C) c.3893-46T>C (n.3893-46T>C) c.1790-46T>C (n.1790-46T>C) c.4232-46T>C (n.4232-46T>C) c.4223-46T>C (n.4223-46T>C) c.4214-46T>C (n.4214-46T>C) c.2552-46T>C (n.2552-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685985T= | CA2450718730 | COL4A5 | c.4217-46T= (n.4217-46T=) c.4199-46T= (n.4199-46T=) n.711-46T= n.620-46T= c.13-46T= c.4208-46T= (n.4208-46T=) c.3893-46T= (n.3893-46T=) c.1790-46T= (n.1790-46T=) c.4232-46T= (n.4232-46T=) c.4223-46T= (n.4223-46T=) c.4214-46T= (n.4214-46T=) c.2552-46T= (n.2552-46T=) | |
| X | g.108685990dup | CA2579677117 | COL4A5 | c.4217-41dup (n.4217-41dup) c.4199-41dup (n.4199-41dup) n.711-41dup n.620-41dup c.13-41dup c.4208-41dup (n.4208-41dup) c.3893-41dup (n.3893-41dup) c.1790-41dup (n.1790-41dup) c.4232-41dup (n.4232-41dup) c.4223-41dup (n.4223-41dup) c.4214-41dup (n.4214-41dup) c.2552-41dup (n.2552-41dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108685988A= | CA2450718731 | COL4A5 | c.4217-43A= (n.4217-43A=) c.4199-43A= (n.4199-43A=) n.711-43A= n.620-43A= c.13-43A= c.4208-43A= (n.4208-43A=) c.3893-43A= (n.3893-43A=) c.1790-43A= (n.1790-43A=) c.4232-43A= (n.4232-43A=) c.4223-43A= (n.4223-43A=) c.4214-43A= (n.4214-43A=) c.2552-43A= (n.2552-43A=) | |
| X | g.108685988A>T | CA2450718732 | COL4A5 | c.4217-43A>T (n.4217-43A>T) c.4199-43A>T (n.4199-43A>T) n.711-43A>T n.620-43A>T c.13-43A>T c.4208-43A>T (n.4208-43A>T) c.3893-43A>T (n.3893-43A>T) c.1790-43A>T (n.1790-43A>T) c.4232-43A>T (n.4232-43A>T) c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.4214-43A>T (n.4214-43A>T) c.2552-43A>T (n.2552-43A>T) | dbSNP |
| X | g.108685992A= | CA2450718733 | COL4A5 | c.4217-39A= (n.4217-39A=) c.4199-39A= (n.4199-39A=) n.711-39A= n.620-39A= c.13-39A= c.4208-39A= (n.4208-39A=) c.3893-39A= (n.3893-39A=) c.1790-39A= (n.1790-39A=) c.4232-39A= (n.4232-39A=) c.4223-39A= (n.4223-39A=) c.4214-39A= (n.4214-39A=) c.2552-39A= (n.2552-39A=) | |
| X | g.108685992A>G | CA2450718734 | COL4A5 | c.4217-39A>G (n.4217-39A>G) c.4199-39A>G (n.4199-39A>G) n.711-39A>G n.620-39A>G c.13-39A>G c.4208-39A>G (n.4208-39A>G) c.3893-39A>G (n.3893-39A>G) c.1790-39A>G (n.1790-39A>G) c.4232-39A>G (n.4232-39A>G) c.4223-39A>G (n.4223-39A>G) c.4214-39A>G (n.4214-39A>G) c.2552-39A>G (n.2552-39A>G) | dbSNP |
| X | g.108685992A>T | CA2579677118 | COL4A5 | c.4217-39A>T (n.4217-39A>T) c.4199-39A>T (n.4199-39A>T) n.711-39A>T n.620-39A>T c.13-39A>T c.4208-39A>T (n.4208-39A>T) c.3893-39A>T (n.3893-39A>T) c.1790-39A>T (n.1790-39A>T) c.4232-39A>T (n.4232-39A>T) c.4223-39A>T (n.4223-39A>T) c.4214-39A>T (n.4214-39A>T) c.2552-39A>T (n.2552-39A>T) | |
| X | g.108685993T>C | CA2552558366 | COL4A5 | c.4217-38T>C (n.4217-38T>C) c.4199-38T>C (n.4199-38T>C) n.711-38T>C n.620-38T>C c.13-38T>C c.4208-38T>C (n.4208-38T>C) c.3893-38T>C (n.3893-38T>C) c.1790-38T>C (n.1790-38T>C) c.4232-38T>C (n.4232-38T>C) c.4223-38T>C (n.4223-38T>C) c.4214-38T>C (n.4214-38T>C) c.2552-38T>C (n.2552-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685994T>C | CA334058262 | COL4A5 | c.4217-37T>C (n.4217-37T>C) c.4199-37T>C (n.4199-37T>C) n.711-37T>C n.620-37T>C c.13-37T>C c.4208-37T>C (n.4208-37T>C) c.3893-37T>C (n.3893-37T>C) c.1790-37T>C (n.1790-37T>C) c.4232-37T>C (n.4232-37T>C) c.4223-37T>C (n.4223-37T>C) c.4214-37T>C (n.4214-37T>C) c.2552-37T>C (n.2552-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685994T= | CA2450718735 | COL4A5 | c.4217-37T= (n.4217-37T=) c.4199-37T= (n.4199-37T=) n.711-37T= n.620-37T= c.13-37T= c.4208-37T= (n.4208-37T=) c.3893-37T= (n.3893-37T=) c.1790-37T= (n.1790-37T=) c.4232-37T= (n.4232-37T=) c.4223-37T= (n.4223-37T=) c.4214-37T= (n.4214-37T=) c.2552-37T= (n.2552-37T=) | |
| X | g.108685995C>A | CA2694414706 | COL4A5 | c.4217-36C>A (n.4217-36C>A) c.4199-36C>A (n.4199-36C>A) n.711-36C>A n.620-36C>A c.13-36C>A c.4208-36C>A (n.4208-36C>A) c.3893-36C>A (n.3893-36C>A) c.1790-36C>A (n.1790-36C>A) c.4232-36C>A (n.4232-36C>A) c.4223-36C>A (n.4223-36C>A) c.4214-36C>A (n.4214-36C>A) c.2552-36C>A (n.2552-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685995C= | CA2450718736 | COL4A5 | c.4217-36C= (n.4217-36C=) c.4199-36C= (n.4199-36C=) n.711-36C= n.620-36C= c.13-36C= c.4208-36C= (n.4208-36C=) c.3893-36C= (n.3893-36C=) c.1790-36C= (n.1790-36C=) c.4232-36C= (n.4232-36C=) c.4223-36C= (n.4223-36C=) c.4214-36C= (n.4214-36C=) c.2552-36C= (n.2552-36C=) | |
| X | g.108685995C>G | CA2531947016 | COL4A5 | c.4217-36C>G (n.4217-36C>G) c.4199-36C>G (n.4199-36C>G) n.711-36C>G n.620-36C>G c.13-36C>G c.4208-36C>G (n.4208-36C>G) c.3893-36C>G (n.3893-36C>G) c.1790-36C>G (n.1790-36C>G) c.4232-36C>G (n.4232-36C>G) c.4223-36C>G (n.4223-36C>G) c.4214-36C>G (n.4214-36C>G) c.2552-36C>G (n.2552-36C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685995C>T | CA2450718737 | COL4A5 | c.4217-36C>T (n.4217-36C>T) c.4199-36C>T (n.4199-36C>T) n.711-36C>T n.620-36C>T c.13-36C>T c.4208-36C>T (n.4208-36C>T) c.3893-36C>T (n.3893-36C>T) c.1790-36C>T (n.1790-36C>T) c.4232-36C>T (n.4232-36C>T) c.4223-36C>T (n.4223-36C>T) c.4214-36C>T (n.4214-36C>T) c.2552-36C>T (n.2552-36C>T) | dbSNP |
| X | g.108685997A= | CA2450718738 | COL4A5 | c.4217-34A= (n.4217-34A=) c.4199-34A= (n.4199-34A=) n.711-34A= n.620-34A= c.13-34A= c.4208-34A= (n.4208-34A=) c.3893-34A= (n.3893-34A=) c.1790-34A= (n.1790-34A=) c.4232-34A= (n.4232-34A=) c.4223-34A= (n.4223-34A=) c.4214-34A= (n.4214-34A=) c.2552-34A= (n.2552-34A=) | |
| X | g.108685997A>G | CA334058284 | COL4A5 | c.4217-34A>G (n.4217-34A>G) c.4199-34A>G (n.4199-34A>G) n.711-34A>G n.620-34A>G c.13-34A>G c.4208-34A>G (n.4208-34A>G) c.3893-34A>G (n.3893-34A>G) c.1790-34A>G (n.1790-34A>G) c.4232-34A>G (n.4232-34A>G) c.4223-34A>G (n.4223-34A>G) c.4214-34A>G (n.4214-34A>G) c.2552-34A>G (n.2552-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685998C>A | CA2579677119 | COL4A5 | c.4217-33C>A (n.4217-33C>A) c.4199-33C>A (n.4199-33C>A) n.711-33C>A n.620-33C>A c.13-33C>A c.4208-33C>A (n.4208-33C>A) c.3893-33C>A (n.3893-33C>A) c.1790-33C>A (n.1790-33C>A) c.4232-33C>A (n.4232-33C>A) c.4223-33C>A (n.4223-33C>A) c.4214-33C>A (n.4214-33C>A) c.2552-33C>A (n.2552-33C>A) | |
| X | g.108685998C= | CA2450718739 | COL4A5 | c.4217-33C= (n.4217-33C=) c.4199-33C= (n.4199-33C=) n.711-33C= n.620-33C= c.13-33C= c.4208-33C= (n.4208-33C=) c.3893-33C= (n.3893-33C=) c.1790-33C= (n.1790-33C=) c.4232-33C= (n.4232-33C=) c.4223-33C= (n.4223-33C=) c.4214-33C= (n.4214-33C=) c.2552-33C= (n.2552-33C=) | |
| X | g.108685998C>T | CA334058285 | COL4A5 | c.4217-33C>T (n.4217-33C>T) c.4199-33C>T (n.4199-33C>T) n.711-33C>T n.620-33C>T c.13-33C>T c.4208-33C>T (n.4208-33C>T) c.3893-33C>T (n.3893-33C>T) c.1790-33C>T (n.1790-33C>T) c.4232-33C>T (n.4232-33C>T) c.4223-33C>T (n.4223-33C>T) c.4214-33C>T (n.4214-33C>T) c.2552-33C>T (n.2552-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T>C | CA10489319 | COL4A5 | c.4217-32T>C (n.4217-32T>C) c.4199-32T>C (n.4199-32T>C) n.711-32T>C n.620-32T>C c.13-32T>C c.4208-32T>C (n.4208-32T>C) c.3893-32T>C (n.3893-32T>C) c.1790-32T>C (n.1790-32T>C) c.4232-32T>C (n.4232-32T>C) c.4223-32T>C (n.4223-32T>C) c.4214-32T>C (n.4214-32T>C) c.2552-32T>C (n.2552-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T= | CA2450718740 | COL4A5 | c.4217-32T= (n.4217-32T=) c.4199-32T= (n.4199-32T=) n.711-32T= n.620-32T= c.13-32T= c.4208-32T= (n.4208-32T=) c.3893-32T= (n.3893-32T=) c.1790-32T= (n.1790-32T=) c.4232-32T= (n.4232-32T=) c.4223-32T= (n.4223-32T=) c.4214-32T= (n.4214-32T=) c.2552-32T= (n.2552-32T=) | |
| X | g.108686000C>A | CA2694414707 | COL4A5 | c.4217-31C>A (n.4217-31C>A) c.4199-31C>A (n.4199-31C>A) n.711-31C>A n.620-31C>A c.13-31C>A c.4208-31C>A (n.4208-31C>A) c.3893-31C>A (n.3893-31C>A) c.1790-31C>A (n.1790-31C>A) c.4232-31C>A (n.4232-31C>A) c.4223-31C>A (n.4223-31C>A) c.4214-31C>A (n.4214-31C>A) c.2552-31C>A (n.2552-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686000C= | CA2450718741 | COL4A5 | c.4217-31C= (n.4217-31C=) c.4199-31C= (n.4199-31C=) n.711-31C= n.620-31C= c.13-31C= c.4208-31C= (n.4208-31C=) c.3893-31C= (n.3893-31C=) c.1790-31C= (n.1790-31C=) c.4232-31C= (n.4232-31C=) c.4223-31C= (n.4223-31C=) c.4214-31C= (n.4214-31C=) c.2552-31C= (n.2552-31C=) | |
| X | g.108686000C>T | CA10489320 | COL4A5 | c.4217-31C>T (n.4217-31C>T) c.4199-31C>T (n.4199-31C>T) n.711-31C>T n.620-31C>T c.13-31C>T c.4208-31C>T (n.4208-31C>T) c.3893-31C>T (n.3893-31C>T) c.1790-31C>T (n.1790-31C>T) c.4232-31C>T (n.4232-31C>T) c.4223-31C>T (n.4223-31C>T) c.4214-31C>T (n.4214-31C>T) c.2552-31C>T (n.2552-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686001A= | CA2450718742 | COL4A5 | c.4217-30A= (n.4217-30A=) c.4199-30A= (n.4199-30A=) n.711-30A= n.620-30A= c.13-30A= c.4208-30A= (n.4208-30A=) c.3893-30A= (n.3893-30A=) c.1790-30A= (n.1790-30A=) c.4232-30A= (n.4232-30A=) c.4223-30A= (n.4223-30A=) c.4214-30A= (n.4214-30A=) c.2552-30A= (n.2552-30A=) | |
| X | g.108686001A>G | CA10489321 | COL4A5 | c.4217-30A>G (n.4217-30A>G) c.4199-30A>G (n.4199-30A>G) n.711-30A>G n.620-30A>G c.13-30A>G c.4208-30A>G (n.4208-30A>G) c.3893-30A>G (n.3893-30A>G) c.1790-30A>G (n.1790-30A>G) c.4232-30A>G (n.4232-30A>G) c.4223-30A>G (n.4223-30A>G) c.4214-30A>G (n.4214-30A>G) c.2552-30A>G (n.2552-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686003A= | CA2450718743 | COL4A5 | c.4217-28A= (n.4217-28A=) c.4199-28A= (n.4199-28A=) n.711-28A= n.620-28A= c.13-28A= c.4208-28A= (n.4208-28A=) c.3893-28A= (n.3893-28A=) c.1790-28A= (n.1790-28A=) c.4232-28A= (n.4232-28A=) c.4223-28A= (n.4223-28A=) c.4214-28A= (n.4214-28A=) c.2552-28A= (n.2552-28A=) | |
| X | g.108686003A>G | CA643637123 | COL4A5 | c.4217-28A>G (n.4217-28A>G) c.4199-28A>G (n.4199-28A>G) n.711-28A>G n.620-28A>G c.13-28A>G c.4208-28A>G (n.4208-28A>G) c.3893-28A>G (n.3893-28A>G) c.1790-28A>G (n.1790-28A>G) c.4232-28A>G (n.4232-28A>G) c.4223-28A>G (n.4223-28A>G) c.4214-28A>G (n.4214-28A>G) c.2552-28A>G (n.2552-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686005T>C | CA10489322 | COL4A5 | c.4217-26T>C (n.4217-26T>C) c.4199-26T>C (n.4199-26T>C) n.711-26T>C n.620-26T>C c.13-26T>C c.4208-26T>C (n.4208-26T>C) c.3893-26T>C (n.3893-26T>C) c.1790-26T>C (n.1790-26T>C) c.4232-26T>C (n.4232-26T>C) c.4223-26T>C (n.4223-26T>C) c.4214-26T>C (n.4214-26T>C) c.2552-26T>C (n.2552-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686005T= | CA2450718744 | COL4A5 | c.4217-26T= (n.4217-26T=) c.4199-26T= (n.4199-26T=) n.711-26T= n.620-26T= c.13-26T= c.4208-26T= (n.4208-26T=) c.3893-26T= (n.3893-26T=) c.1790-26T= (n.1790-26T=) c.4232-26T= (n.4232-26T=) c.4223-26T= (n.4223-26T=) c.4214-26T= (n.4214-26T=) c.2552-26T= (n.2552-26T=) | |
| X | g.108686006T>C | CA2579677120 | COL4A5 | c.4217-25T>C (n.4217-25T>C) c.4199-25T>C (n.4199-25T>C) n.711-25T>C n.620-25T>C c.13-25T>C c.4208-25T>C (n.4208-25T>C) c.3893-25T>C (n.3893-25T>C) c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) c.4232-25T>C (n.4232-25T>C) c.4223-25T>C (n.4223-25T>C) c.4214-25T>C (n.4214-25T>C) c.2552-25T>C (n.2552-25T>C) | |
| X | g.108686007G= | CA2450718745 | COL4A5 | c.4217-24G= (n.4217-24G=) c.4199-24G= (n.4199-24G=) n.711-24G= n.620-24G= c.13-24G= c.4208-24G= (n.4208-24G=) c.3893-24G= (n.3893-24G=) c.1790-24G= (n.1790-24G=) c.4232-24G= (n.4232-24G=) c.4223-24G= (n.4223-24G=) c.4214-24G= (n.4214-24G=) c.2552-24G= (n.2552-24G=) | |
| X | g.108686007G>T | CA643637124 | COL4A5 | c.4217-24G>T (n.4217-24G>T) c.4199-24G>T (n.4199-24G>T) n.711-24G>T n.620-24G>T c.13-24G>T c.4208-24G>T (n.4208-24G>T) c.3893-24G>T (n.3893-24G>T) c.1790-24G>T (n.1790-24G>T) c.4232-24G>T (n.4232-24G>T) c.4223-24G>T (n.4223-24G>T) c.4214-24G>T (n.4214-24G>T) c.2552-24G>T (n.2552-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686008A>T | CA2694414708 | COL4A5 | c.4217-23A>T (n.4217-23A>T) c.4199-23A>T (n.4199-23A>T) n.711-23A>T n.620-23A>T c.13-23A>T c.4208-23A>T (n.4208-23A>T) c.3893-23A>T (n.3893-23A>T) c.1790-23A>T (n.1790-23A>T) c.4232-23A>T (n.4232-23A>T) c.4223-23A>T (n.4223-23A>T) c.4214-23A>T (n.4214-23A>T) c.2552-23A>T (n.2552-23A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686008_108686009del | CA2579677121 | COL4A5 | c.4217-23_4217-22del (n.4217-23_4217-22del) c.4199-23_4199-22del (n.4199-23_4199-22del) n.711-23_711-22del n.620-23_620-22del c.13-23_13-22del c.4208-23_4208-22del (n.4208-23_4208-22del) c.3893-23_3893-22del (n.3893-23_3893-22del) c.1790-23_1790-22del (n.1790-23_1790-22del) c.4232-23_4232-22del (n.4232-23_4232-22del) c.4223-23_4223-22del (n.4223-23_4223-22del) c.4214-23_4214-22del (n.4214-23_4214-22del) c.2552-23_2552-22del (n.2552-23_2552-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686011G>A | CA2450718747 | COL4A5 | c.4217-20G>A (n.4217-20G>A) c.4199-20G>A (n.4199-20G>A) n.711-20G>A n.620-20G>A c.13-20G>A c.4208-20G>A (n.4208-20G>A) c.3893-20G>A (n.3893-20G>A) c.1790-20G>A (n.1790-20G>A) c.4232-20G>A (n.4232-20G>A) c.4223-20G>A (n.4223-20G>A) c.4214-20G>A (n.4214-20G>A) c.2552-20G>A (n.2552-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686011G= | CA2450718746 | COL4A5 | c.4217-20G= (n.4217-20G=) c.4199-20G= (n.4199-20G=) n.711-20G= n.620-20G= c.13-20G= c.4208-20G= (n.4208-20G=) c.3893-20G= (n.3893-20G=) c.1790-20G= (n.1790-20G=) c.4232-20G= (n.4232-20G=) c.4223-20G= (n.4223-20G=) c.4214-20G= (n.4214-20G=) c.2552-20G= (n.2552-20G=) | |
| X | g.108686011G>T | CA643637125 | COL4A5 | c.4217-20G>T (n.4217-20G>T) c.4199-20G>T (n.4199-20G>T) n.711-20G>T n.620-20G>T c.13-20G>T c.4208-20G>T (n.4208-20G>T) c.3893-20G>T (n.3893-20G>T) c.1790-20G>T (n.1790-20G>T) c.4232-20G>T (n.4232-20G>T) c.4223-20G>T (n.4223-20G>T) c.4214-20G>T (n.4214-20G>T) c.2552-20G>T (n.2552-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686012C>A | CA2694414709 | COL4A5 | c.4217-19C>A (n.4217-19C>A) c.4199-19C>A (n.4199-19C>A) n.711-19C>A n.620-19C>A c.13-19C>A c.4208-19C>A (n.4208-19C>A) c.3893-19C>A (n.3893-19C>A) c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.4232-19C>A (n.4232-19C>A) c.4223-19C>A (n.4223-19C>A) c.4214-19C>A (n.4214-19C>A) c.2552-19C>A (n.2552-19C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686012C= | CA2450718748 | COL4A5 | c.4217-19C= (n.4217-19C=) c.4199-19C= (n.4199-19C=) n.711-19C= n.620-19C= c.13-19C= c.4208-19C= (n.4208-19C=) c.3893-19C= (n.3893-19C=) c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.4232-19C= (n.4232-19C=) c.4223-19C= (n.4223-19C=) c.4214-19C= (n.4214-19C=) c.2552-19C= (n.2552-19C=) | |
| X | g.108686012C>T | CA1136194861 | COL4A5 | c.4217-19C>T (n.4217-19C>T) c.4199-19C>T (n.4199-19C>T) n.711-19C>T n.620-19C>T c.13-19C>T c.4208-19C>T (n.4208-19C>T) c.3893-19C>T (n.3893-19C>T) c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.4232-19C>T (n.4232-19C>T) c.4223-19C>T (n.4223-19C>T) c.4214-19C>T (n.4214-19C>T) c.2552-19C>T (n.2552-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686013C>A | CA2694414710 | COL4A5 | c.4217-18C>A (n.4217-18C>A) c.4199-18C>A (n.4199-18C>A) n.711-18C>A n.620-18C>A c.13-18C>A c.4208-18C>A (n.4208-18C>A) c.3893-18C>A (n.3893-18C>A) c.1790-18C>A (n.1790-18C>A) c.4232-18C>A (n.4232-18C>A) c.4223-18C>A (n.4223-18C>A) c.4214-18C>A (n.4214-18C>A) c.2552-18C>A (n.2552-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108686013C>T | CA2694414711 | COL4A5 | c.4217-18C>T (n.4217-18C>T) c.4199-18C>T (n.4199-18C>T) n.711-18C>T n.620-18C>T c.13-18C>T c.4208-18C>T (n.4208-18C>T) c.3893-18C>T (n.3893-18C>T) c.1790-18C>T (n.1790-18C>T) c.4232-18C>T (n.4232-18C>T) c.4223-18C>T (n.4223-18C>T) c.4214-18C>T (n.4214-18C>T) c.2552-18C>T (n.2552-18C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686014T>C | CA2694414712 | COL4A5 | c.4217-17T>C (n.4217-17T>C) c.4199-17T>C (n.4199-17T>C) n.711-17T>C n.620-17T>C c.13-17T>C c.4208-17T>C (n.4208-17T>C) c.3893-17T>C (n.3893-17T>C) c.1790-17T>C (n.1790-17T>C) c.4232-17T>C (n.4232-17T>C) c.4223-17T>C (n.4223-17T>C) c.4214-17T>C (n.4214-17T>C) c.2552-17T>C (n.2552-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686015C>A | CA643637126 | COL4A5 | c.4217-16C>A (n.4217-16C>A) c.4199-16C>A (n.4199-16C>A) n.711-16C>A n.620-16C>A c.13-16C>A c.4208-16C>A (n.4208-16C>A) c.3893-16C>A (n.3893-16C>A) c.1790-16C>A (n.1790-16C>A) c.4232-16C>A (n.4232-16C>A) c.4223-16C>A (n.4223-16C>A) c.4214-16C>A (n.4214-16C>A) c.2552-16C>A (n.2552-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108686015C= | CA2450718749 | COL4A5 | c.4217-16C= (n.4217-16C=) c.4199-16C= (n.4199-16C=) n.711-16C= n.620-16C= c.13-16C= c.4208-16C= (n.4208-16C=) c.3893-16C= (n.3893-16C=) c.1790-16C= (n.1790-16C=) c.4232-16C= (n.4232-16C=) c.4223-16C= (n.4223-16C=) c.4214-16C= (n.4214-16C=) c.2552-16C= (n.2552-16C=) | |
| X | g.108686015C>T | CA2580100155 | COL4A5 | c.4217-16C>T (n.4217-16C>T) c.4199-16C>T (n.4199-16C>T) n.711-16C>T n.620-16C>T c.13-16C>T c.4208-16C>T (n.4208-16C>T) c.3893-16C>T (n.3893-16C>T) c.1790-16C>T (n.1790-16C>T) c.4232-16C>T (n.4232-16C>T) c.4223-16C>T (n.4223-16C>T) c.4214-16C>T (n.4214-16C>T) c.2552-16C>T (n.2552-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108686016A>T | CA2694414713 | COL4A5 | c.4217-15A>T (n.4217-15A>T) c.4199-15A>T (n.4199-15A>T) n.711-15A>T n.620-15A>T c.13-15A>T c.4208-15A>T (n.4208-15A>T) c.3893-15A>T (n.3893-15A>T) c.1790-15A>T (n.1790-15A>T) c.4232-15A>T (n.4232-15A>T) c.4223-15A>T (n.4223-15A>T) c.4214-15A>T (n.4214-15A>T) c.2552-15A>T (n.2552-15A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108686017T>G | CA2740097969 | COL4A5 | c.4217-14T>G (n.4217-14T>G) c.4199-14T>G (n.4199-14T>G) n.711-14T>G n.620-14T>G c.13-14T>G c.4208-14T>G (n.4208-14T>G) c.3893-14T>G (n.3893-14T>G) c.1790-14T>G (n.1790-14T>G) c.4232-14T>G (n.4232-14T>G) c.4223-14T>G (n.4223-14T>G) c.4214-14T>G (n.4214-14T>G) c.2552-14T>G (n.2552-14T>G) | ClinVar |
| X | g.108686019C>A | CA334058304 | COL4A5 | c.4217-12C>A (n.4217-12C>A) c.4199-12C>A (n.4199-12C>A) n.711-12C>A n.620-12C>A c.13-12C>A c.4208-12C>A (n.4208-12C>A) c.3893-12C>A (n.3893-12C>A) c.1790-12C>A (n.1790-12C>A) c.4232-12C>A (n.4232-12C>A) c.4223-12C>A (n.4223-12C>A) c.4214-12C>A (n.4214-12C>A) c.2552-12C>A (n.2552-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108686019C= | CA2450718750 | COL4A5 | c.4217-12C= (n.4217-12C=) c.4199-12C= (n.4199-12C=) n.711-12C= n.620-12C= c.13-12C= c.4208-12C= (n.4208-12C=) c.3893-12C= (n.3893-12C=) c.1790-12C= (n.1790-12C=) c.4232-12C= (n.4232-12C=) c.4223-12C= (n.4223-12C=) c.4214-12C= (n.4214-12C=) c.2552-12C= (n.2552-12C=) | |
| X | g.108686023dup | CA2694414714 | COL4A5 | c.4217-8dup (n.4217-8dup) c.4199-8dup (n.4199-8dup) n.711-8dup n.620-8dup c.13-8dup c.4208-8dup (n.4208-8dup) c.3893-8dup (n.3893-8dup) c.1790-8dup (n.1790-8dup) c.4232-8dup (n.4232-8dup) c.4223-8dup (n.4223-8dup) c.4214-8dup (n.4214-8dup) c.2552-8dup (n.2552-8dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108686023del | CA2579677122 | COL4A5 | c.4217-8del (n.4217-8del) c.4199-8del (n.4199-8del) n.711-8del n.620-8del c.13-8del c.4208-8del (n.4208-8del) c.3893-8del (n.3893-8del) c.1790-8del (n.1790-8del) c.4232-8del (n.4232-8del) c.4223-8del (n.4223-8del) c.4214-8del (n.4214-8del) c.2552-8del (n.2552-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.108686023T>C | CA2694414715 | COL4A5 | c.4217-8T>C (n.4217-8T>C) c.4199-8T>C (n.4199-8T>C) n.711-8T>C n.620-8T>C c.13-8T>C c.4208-8T>C (n.4208-8T>C) c.3893-8T>C (n.3893-8T>C) c.1790-8T>C (n.1790-8T>C) c.4232-8T>C (n.4232-8T>C) c.4223-8T>C (n.4223-8T>C) c.4214-8T>C (n.4214-8T>C) c.2552-8T>C (n.2552-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686024C>A | CA2694414716 | COL4A5 | c.4217-7C>A (n.4217-7C>A) c.4199-7C>A (n.4199-7C>A) n.711-7C>A n.620-7C>A c.13-7C>A c.4208-7C>A (n.4208-7C>A) c.3893-7C>A (n.3893-7C>A) c.1790-7C>A (n.1790-7C>A) c.4232-7C>A (n.4232-7C>A) c.4223-7C>A (n.4223-7C>A) c.4214-7C>A (n.4214-7C>A) c.2552-7C>A (n.2552-7C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108686024C= | CA2450718751 | COL4A5 | c.4217-7C= (n.4217-7C=) c.4199-7C= (n.4199-7C=) n.711-7C= n.620-7C= c.13-7C= c.4208-7C= (n.4208-7C=) c.3893-7C= (n.3893-7C=) c.1790-7C= (n.1790-7C=) c.4232-7C= (n.4232-7C=) c.4223-7C= (n.4223-7C=) c.4214-7C= (n.4214-7C=) c.2552-7C= (n.2552-7C=) | |
| X | g.108686024C>T | CA643637127 | COL4A5 | c.4217-7C>T (n.4217-7C>T) c.4199-7C>T (n.4199-7C>T) n.711-7C>T n.620-7C>T c.13-7C>T c.4208-7C>T (n.4208-7C>T) c.3893-7C>T (n.3893-7C>T) c.1790-7C>T (n.1790-7C>T) c.4232-7C>T (n.4232-7C>T) c.4223-7C>T (n.4223-7C>T) c.4214-7C>T (n.4214-7C>T) c.2552-7C>T (n.2552-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108686025C= | CA2450718752 | COL4A5 | c.4217-6C= (n.4217-6C=) c.4199-6C= (n.4199-6C=) n.711-6C= n.620-6C= c.13-6C= c.4208-6C= (n.4208-6C=) c.3893-6C= (n.3893-6C=) c.1790-6C= (n.1790-6C=) c.4232-6C= (n.4232-6C=) c.4223-6C= (n.4223-6C=) c.4214-6C= (n.4214-6C=) c.2552-6C= (n.2552-6C=) | |
| X | g.108686025C>G | CA2697544696 | COL4A5 | c.4217-6C>G (n.4217-6C>G) c.4199-6C>G (n.4199-6C>G) n.711-6C>G n.620-6C>G c.13-6C>G c.4208-6C>G (n.4208-6C>G) c.3893-6C>G (n.3893-6C>G) c.1790-6C>G (n.1790-6C>G) c.4232-6C>G (n.4232-6C>G) c.4223-6C>G (n.4223-6C>G) c.4214-6C>G (n.4214-6C>G) c.2552-6C>G (n.2552-6C>G) | ClinVar |
| X | g.108686025C>T | CA10489323 | COL4A5 | c.4217-6C>T (n.4217-6C>T) c.4199-6C>T (n.4199-6C>T) n.711-6C>T n.620-6C>T c.13-6C>T c.4208-6C>T (n.4208-6C>T) c.3893-6C>T (n.3893-6C>T) c.1790-6C>T (n.1790-6C>T) c.4232-6C>T (n.4232-6C>T) c.4223-6C>T (n.4223-6C>T) c.4214-6C>T (n.4214-6C>T) c.2552-6C>T (n.2552-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108686026T>A | CA2555989946 | COL4A5 | c.4217-5T>A (n.4217-5T>A) c.4199-5T>A (n.4199-5T>A) n.711-5T>A n.620-5T>A c.13-5T>A c.4208-5T>A (n.4208-5T>A) c.3893-5T>A (n.3893-5T>A) c.1790-5T>A (n.1790-5T>A) c.4232-5T>A (n.4232-5T>A) c.4223-5T>A (n.4223-5T>A) c.4214-5T>A (n.4214-5T>A) c.2552-5T>A (n.2552-5T>A) | |
| X | g.108686026T>C | CA2694414717 | COL4A5 | c.4217-5T>C (n.4217-5T>C) c.4199-5T>C (n.4199-5T>C) n.711-5T>C n.620-5T>C c.13-5T>C c.4208-5T>C (n.4208-5T>C) c.3893-5T>C (n.3893-5T>C) c.1790-5T>C (n.1790-5T>C) c.4232-5T>C (n.4232-5T>C) c.4223-5T>C (n.4223-5T>C) c.4214-5T>C (n.4214-5T>C) c.2552-5T>C (n.2552-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108686029A>C | CA413853323 | COL4A5 | c.4217-2A>C (n.4217-2A>C) c.4199-2A>C (n.4199-2A>C) n.711-2A>C n.620-2A>C c.13-2A>C c.4208-2A>C (n.4208-2A>C) c.3893-2A>C (n.3893-2A>C) c.1790-2A>C (n.1790-2A>C) c.4232-2A>C (n.4232-2A>C) c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.4214-2A>C (n.4214-2A>C) c.2552-2A>C (n.2552-2A>C) | |
| X | g.108686029A>G | CA413853320 | COL4A5 | c.4217-2A>G (n.4217-2A>G) c.4199-2A>G (n.4199-2A>G) n.711-2A>G n.620-2A>G c.13-2A>G c.4208-2A>G (n.4208-2A>G) c.3893-2A>G (n.3893-2A>G) c.1790-2A>G (n.1790-2A>G) c.4232-2A>G (n.4232-2A>G) c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.4214-2A>G (n.4214-2A>G) c.2552-2A>G (n.2552-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108686029A>T | CA413853321 | COL4A5 | c.4217-2A>T (n.4217-2A>T) c.4199-2A>T (n.4199-2A>T) n.711-2A>T n.620-2A>T c.13-2A>T c.4208-2A>T (n.4208-2A>T) c.3893-2A>T (n.3893-2A>T) c.1790-2A>T (n.1790-2A>T) c.4232-2A>T (n.4232-2A>T) c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.4214-2A>T (n.4214-2A>T) c.2552-2A>T (n.2552-2A>T) | |
| X | g.108686029_108686030del | CA2579677123 | COL4A5 | c.4217-2_4217-1del (n.4217-2_4217-1del) c.4199-2_4199-1del (n.4199-2_4199-1del) n.711-2_711-1del n.620-2_620-1del c.13-2_13-1del c.4208-2_4208-1del (n.4208-2_4208-1del) c.3893-2_3893-1del (n.3893-2_3893-1del) c.1790-2_1790-1del (n.1790-2_1790-1del) c.4232-2_4232-1del (n.4232-2_4232-1del) c.4223-2_4223-1del (n.4223-2_4223-1del) c.4214-2_4214-1del (n.4214-2_4214-1del) c.2552-2_2552-1del (n.2552-2_2552-1del) | |
| X | g.108686029_108686037del | CA2573017371 | COL4A5 | c.4217-2_4223del c.4199-2_4205del n.711-2_717del n.620-2_626del c.13-2_19del c.4208-2_4214del c.3893-2_3899del c.1790-2_1796del c.4232-2_4238del c.4223-2_4229del c.4214-2_4220del c.2552-2_2558del | |
| X | g.108686030G>A | CA259003 | COL4A5 | c.4217-1G>A (n.4217-1G>A) c.4199-1G>A (n.4199-1G>A) n.711-1G>A n.620-1G>A c.13-1G>A c.4208-1G>A (n.4208-1G>A) c.3893-1G>A (n.3893-1G>A) c.1790-1G>A (n.1790-1G>A) c.4232-1G>A (n.4232-1G>A) c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.4214-1G>A (n.4214-1G>A) c.2552-1G>A (n.2552-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108686030G>C | CA413853326 | COL4A5 | c.4217-1G>C (n.4217-1G>C) c.4199-1G>C (n.4199-1G>C) n.711-1G>C n.620-1G>C c.13-1G>C c.4208-1G>C (n.4208-1G>C) c.3893-1G>C (n.3893-1G>C) c.1790-1G>C (n.1790-1G>C) c.4232-1G>C (n.4232-1G>C) c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.4214-1G>C (n.4214-1G>C) c.2552-1G>C (n.2552-1G>C) | |
| X | g.108686030G= | CA2450718753 | COL4A5 | c.4217-1G= (n.4217-1G=) c.4199-1G= (n.4199-1G=) n.711-1G= n.620-1G= c.13-1G= c.4208-1G= (n.4208-1G=) c.3893-1G= (n.3893-1G=) c.1790-1G= (n.1790-1G=) c.4232-1G= (n.4232-1G=) c.4223-1G= (n.4223-1G=) c.4214-1G= (n.4214-1G=) c.2552-1G= (n.2552-1G=) | |
| X | g.108686030G>T | CA413853328 | COL4A5 | c.4217-1G>T (n.4217-1G>T) c.4199-1G>T (n.4199-1G>T) n.711-1G>T n.620-1G>T c.13-1G>T c.4208-1G>T (n.4208-1G>T) c.3893-1G>T (n.3893-1G>T) c.1790-1G>T (n.1790-1G>T) c.4232-1G>T (n.4232-1G>T) c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.4214-1G>T (n.4214-1G>T) c.2552-1G>T (n.2552-1G>T) | |
| X | g.108686031del | CA2579677124 | COL4A5 | c.4217del c.4199del n.711del n.620del c.13del c.4208del c.3893del c.1790del c.4232del c.4223del c.4214del c.2552del |