Canonical Allele Identifier: CA2450718717

Gene: COL4A5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.108685959_108685963delinsTTATG , CM000685.2:g.108685959_108685963delinsTTATG	GRCh38
NC_000023.10:g.107929189_107929193delinsTTATG , CM000685.1:g.107929189_107929193delinsTTATG	GRCh37
NC_000023.9:g.107815845_107815849delinsTTATG	NCBI36
NG_011977.1:g.251036_251040delinsTTATG
NG_011977.2:g.251036_251040delinsTTATG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000328300.11:c.4217-72_4217-68delinsTTATG MANE Select	ENSP00000331902.7:n.4217-72_4217-68delinsTTATG
ENST00000361603.7:c.4199-72_4199-68delinsTTATG	ENSP00000354505.2:n.4199-72_4199-68delinsTTATG
ENST00000510690.2:n.711-72_711-68delinsTTATG
ENST00000328300.10:c.4217-72_4217-68delinsTTATG	ENSP00000331902.6:n.4217-72_4217-68delinsTTATG
ENST00000361603.6:c.4199-72_4199-68delinsTTATG	ENSP00000354505.2:n.4199-72_4199-68delinsTTATG
ENST00000489230.1:n.620-72_620-68delinsTTATG
ENST00000515658.1:c.13-72_13-68delinsTTATG
NM_000495.4:c.4199-72_4199-68delinsTTATG	NP_000486.1:n.4199-72_4199-68delinsTTATG
NM_033380.2:c.4217-72_4217-68delinsTTATG	NP_203699.1:n.4217-72_4217-68delinsTTATG
XM_005262070.2:c.4208-72_4208-68delinsTTATG	XP_005262127.1:n.4208-72_4208-68delinsTTATG
XM_006724616.2:c.4217-72_4217-68delinsTTATG	XP_006724679.1:n.4217-72_4217-68delinsTTATG
XM_011530849.1:c.3893-72_3893-68delinsTTATG	XP_011529151.1:n.3893-72_3893-68delinsTTATG
XM_011530851.1:c.1790-72_1790-68delinsTTATG	XP_011529153.1:n.1790-72_1790-68delinsTTATG
XM_011530849.2:c.4232-72_4232-68delinsTTATG	XP_011529151.2:n.4232-72_4232-68delinsTTATG
XM_017029259.2:c.4223-72_4223-68delinsTTATG	XP_016884748.1:n.4223-72_4223-68delinsTTATG
XM_017029260.1:c.4214-72_4214-68delinsTTATG	XP_016884749.1:n.4214-72_4214-68delinsTTATG
XM_017029263.2:c.2552-72_2552-68delinsTTATG	XP_016884752.1:n.2552-72_2552-68delinsTTATG
NM_000495.5:c.4199-72_4199-68delinsTTATG	NP_000486.1:n.4199-72_4199-68delinsTTATG
NM_033380.3:c.4217-72_4217-68delinsTTATG MANE Select	NP_203699.1:n.4217-72_4217-68delinsTTATG