| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108685900C>T | CA2694414642 | COL4A5 | c.4217-131C>T (n.4217-131C>T) c.4199-131C>T (n.4199-131C>T) n.711-131C>T n.620-131C>T c.13-131C>T c.4208-131C>T (n.4208-131C>T) c.3893-131C>T (n.3893-131C>T) c.1790-131C>T (n.1790-131C>T) c.4232-131C>T (n.4232-131C>T) c.4223-131C>T (n.4223-131C>T) c.4214-131C>T (n.4214-131C>T) c.2552-131C>T (n.2552-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685902C>G | CA2822894273 | COL4A5 | c.4217-129C>G (n.4217-129C>G) c.4199-129C>G (n.4199-129C>G) n.711-129C>G n.620-129C>G c.13-129C>G c.4208-129C>G (n.4208-129C>G) c.3893-129C>G (n.3893-129C>G) c.1790-129C>G (n.1790-129C>G) c.4232-129C>G (n.4232-129C>G) c.4223-129C>G (n.4223-129C>G) c.4214-129C>G (n.4214-129C>G) c.2552-129C>G (n.2552-129C>G) | |
| X | g.108685902_108685908delinsCTTCTTT | CA2450718695 | COL4A5 | c.4217-129_4217-123delinsCTTCTTT (n.4217-129_4217-123delinsCTTCTTT) c.4199-129_4199-123delinsCTTCTTT (n.4199-129_4199-123delinsCTTCTTT) n.711-129_711-123delinsCTTCTTT n.620-129_620-123delinsCTTCTTT c.13-129_13-123delinsCTTCTTT c.4208-129_4208-123delinsCTTCTTT (n.4208-129_4208-123delinsCTTCTTT) c.3893-129_3893-123delinsCTTCTTT (n.3893-129_3893-123delinsCTTCTTT) c.1790-129_1790-123delinsCTTCTTT (n.1790-129_1790-123delinsCTTCTTT) c.4232-129_4232-123delinsCTTCTTT (n.4232-129_4232-123delinsCTTCTTT) c.4223-129_4223-123delinsCTTCTTT (n.4223-129_4223-123delinsCTTCTTT) c.4214-129_4214-123delinsCTTCTTT (n.4214-129_4214-123delinsCTTCTTT) c.2552-129_2552-123delinsCTTCTTT (n.2552-129_2552-123delinsCTTCTTT) | |
| X | g.108685903T>A | CA2694414646 | COL4A5 | c.4217-128T>A (n.4217-128T>A) c.4199-128T>A (n.4199-128T>A) n.711-128T>A n.620-128T>A c.13-128T>A c.4208-128T>A (n.4208-128T>A) c.3893-128T>A (n.3893-128T>A) c.1790-128T>A (n.1790-128T>A) c.4232-128T>A (n.4232-128T>A) c.4223-128T>A (n.4223-128T>A) c.4214-128T>A (n.4214-128T>A) c.2552-128T>A (n.2552-128T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685904del | CA2694414644 | COL4A5 | c.4217-127del (n.4217-127del) c.4199-127del (n.4199-127del) n.711-127del n.620-127del c.13-127del c.4208-127del (n.4208-127del) c.3893-127del (n.3893-127del) c.1790-127del (n.1790-127del) c.4232-127del (n.4232-127del) c.4223-127del (n.4223-127del) c.4214-127del (n.4214-127del) c.2552-127del (n.2552-127del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685905_108685910del | CA1136194843 | COL4A5 | c.4217-126_4217-121del (n.4217-126_4217-121del) c.4199-126_4199-121del (n.4199-126_4199-121del) n.711-126_711-121del n.620-126_620-121del c.13-126_13-121del c.4208-126_4208-121del (n.4208-126_4208-121del) c.3893-126_3893-121del (n.3893-126_3893-121del) c.1790-126_1790-121del (n.1790-126_1790-121del) c.4232-126_4232-121del (n.4232-126_4232-121del) c.4223-126_4223-121del (n.4223-126_4223-121del) c.4214-126_4214-121del (n.4214-126_4214-121del) c.2552-126_2552-121del (n.2552-126_2552-121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685911dup | CA2694414647 | COL4A5 | c.4217-120dup (n.4217-120dup) c.4199-120dup (n.4199-120dup) n.711-120dup n.620-120dup c.13-120dup c.4208-120dup (n.4208-120dup) c.3893-120dup (n.3893-120dup) c.1790-120dup (n.1790-120dup) c.4232-120dup (n.4232-120dup) c.4223-120dup (n.4223-120dup) c.4214-120dup (n.4214-120dup) c.2552-120dup (n.2552-120dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685908T>G | CA2450718697 | COL4A5 | c.4217-123T>G (n.4217-123T>G) c.4199-123T>G (n.4199-123T>G) n.711-123T>G n.620-123T>G c.13-123T>G c.4208-123T>G (n.4208-123T>G) c.3893-123T>G (n.3893-123T>G) c.1790-123T>G (n.1790-123T>G) c.4232-123T>G (n.4232-123T>G) c.4223-123T>G (n.4223-123T>G) c.4214-123T>G (n.4214-123T>G) c.2552-123T>G (n.2552-123T>G) | dbSNP |
| X | g.108685908T= | CA2450718696 | COL4A5 | c.4217-123T= (n.4217-123T=) c.4199-123T= (n.4199-123T=) n.711-123T= n.620-123T= c.13-123T= c.4208-123T= (n.4208-123T=) c.3893-123T= (n.3893-123T=) c.1790-123T= (n.1790-123T=) c.4232-123T= (n.4232-123T=) c.4223-123T= (n.4223-123T=) c.4214-123T= (n.4214-123T=) c.2552-123T= (n.2552-123T=) | |
| X | g.108685912C>A | CA2694414651 | COL4A5 | c.4217-119C>A (n.4217-119C>A) c.4199-119C>A (n.4199-119C>A) n.711-119C>A n.620-119C>A c.13-119C>A c.4208-119C>A (n.4208-119C>A) c.3893-119C>A (n.3893-119C>A) c.1790-119C>A (n.1790-119C>A) c.4232-119C>A (n.4232-119C>A) c.4223-119C>A (n.4223-119C>A) c.4214-119C>A (n.4214-119C>A) c.2552-119C>A (n.2552-119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685912C>T | CA2694414649 | COL4A5 | c.4217-119C>T (n.4217-119C>T) c.4199-119C>T (n.4199-119C>T) n.711-119C>T n.620-119C>T c.13-119C>T c.4208-119C>T (n.4208-119C>T) c.3893-119C>T (n.3893-119C>T) c.1790-119C>T (n.1790-119C>T) c.4232-119C>T (n.4232-119C>T) c.4223-119C>T (n.4223-119C>T) c.4214-119C>T (n.4214-119C>T) c.2552-119C>T (n.2552-119C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685913T>C | CA2694414654 | COL4A5 | c.4217-118T>C (n.4217-118T>C) c.4199-118T>C (n.4199-118T>C) n.711-118T>C n.620-118T>C c.13-118T>C c.4208-118T>C (n.4208-118T>C) c.3893-118T>C (n.3893-118T>C) c.1790-118T>C (n.1790-118T>C) c.4232-118T>C (n.4232-118T>C) c.4223-118T>C (n.4223-118T>C) c.4214-118T>C (n.4214-118T>C) c.2552-118T>C (n.2552-118T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685914G>T | CA2694414656 | COL4A5 | c.4217-117G>T (n.4217-117G>T) c.4199-117G>T (n.4199-117G>T) n.711-117G>T n.620-117G>T c.13-117G>T c.4208-117G>T (n.4208-117G>T) c.3893-117G>T (n.3893-117G>T) c.1790-117G>T (n.1790-117G>T) c.4232-117G>T (n.4232-117G>T) c.4223-117G>T (n.4223-117G>T) c.4214-117G>T (n.4214-117G>T) c.2552-117G>T (n.2552-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685915del | CA2694414655 | COL4A5 | c.4217-116del (n.4217-116del) c.4199-116del (n.4199-116del) n.711-116del n.620-116del c.13-116del c.4208-116del (n.4208-116del) c.3893-116del (n.3893-116del) c.1790-116del (n.1790-116del) c.4232-116del (n.4232-116del) c.4223-116del (n.4223-116del) c.4214-116del (n.4214-116del) c.2552-116del (n.2552-116del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685914_108685916del | CA2694414657 | COL4A5 | c.4217-117_4217-115del (n.4217-117_4217-115del) c.4199-117_4199-115del (n.4199-117_4199-115del) n.711-117_711-115del n.620-117_620-115del c.13-117_13-115del c.4208-117_4208-115del (n.4208-117_4208-115del) c.3893-117_3893-115del (n.3893-117_3893-115del) c.1790-117_1790-115del (n.1790-117_1790-115del) c.4232-117_4232-115del (n.4232-117_4232-115del) c.4223-117_4223-115del (n.4223-117_4223-115del) c.4214-117_4214-115del (n.4214-117_4214-115del) c.2552-117_2552-115del (n.2552-117_2552-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685915G>T | CA2694414659 | COL4A5 | c.4217-116G>T (n.4217-116G>T) c.4199-116G>T (n.4199-116G>T) n.711-116G>T n.620-116G>T c.13-116G>T c.4208-116G>T (n.4208-116G>T) c.3893-116G>T (n.3893-116G>T) c.1790-116G>T (n.1790-116G>T) c.4232-116G>T (n.4232-116G>T) c.4223-116G>T (n.4223-116G>T) c.4214-116G>T (n.4214-116G>T) c.2552-116G>T (n.2552-116G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685916A>G | CA2694414663 | COL4A5 | c.4217-115A>G (n.4217-115A>G) c.4199-115A>G (n.4199-115A>G) n.711-115A>G n.620-115A>G c.13-115A>G c.4208-115A>G (n.4208-115A>G) c.3893-115A>G (n.3893-115A>G) c.1790-115A>G (n.1790-115A>G) c.4232-115A>G (n.4232-115A>G) c.4223-115A>G (n.4223-115A>G) c.4214-115A>G (n.4214-115A>G) c.2552-115A>G (n.2552-115A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685916A>T | CA2694414661 | COL4A5 | c.4217-115A>T (n.4217-115A>T) c.4199-115A>T (n.4199-115A>T) n.711-115A>T n.620-115A>T c.13-115A>T c.4208-115A>T (n.4208-115A>T) c.3893-115A>T (n.3893-115A>T) c.1790-115A>T (n.1790-115A>T) c.4232-115A>T (n.4232-115A>T) c.4223-115A>T (n.4223-115A>T) c.4214-115A>T (n.4214-115A>T) c.2552-115A>T (n.2552-115A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685918T>C | CA2694414666 | COL4A5 | c.4217-113T>C (n.4217-113T>C) c.4199-113T>C (n.4199-113T>C) n.711-113T>C n.620-113T>C c.13-113T>C c.4208-113T>C (n.4208-113T>C) c.3893-113T>C (n.3893-113T>C) c.1790-113T>C (n.1790-113T>C) c.4232-113T>C (n.4232-113T>C) c.4223-113T>C (n.4223-113T>C) c.4214-113T>C (n.4214-113T>C) c.2552-113T>C (n.2552-113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685920A>T | CA2694414669 | COL4A5 | c.4217-111A>T (n.4217-111A>T) c.4199-111A>T (n.4199-111A>T) n.711-111A>T n.620-111A>T c.13-111A>T c.4208-111A>T (n.4208-111A>T) c.3893-111A>T (n.3893-111A>T) c.1790-111A>T (n.1790-111A>T) c.4232-111A>T (n.4232-111A>T) c.4223-111A>T (n.4223-111A>T) c.4214-111A>T (n.4214-111A>T) c.2552-111A>T (n.2552-111A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685921_108685923del | CA2694414668 | COL4A5 | c.4217-110_4217-108del (n.4217-110_4217-108del) c.4199-110_4199-108del (n.4199-110_4199-108del) n.711-110_711-108del n.620-110_620-108del c.13-110_13-108del c.4208-110_4208-108del (n.4208-110_4208-108del) c.3893-110_3893-108del (n.3893-110_3893-108del) c.1790-110_1790-108del (n.1790-110_1790-108del) c.4232-110_4232-108del (n.4232-110_4232-108del) c.4223-110_4223-108del (n.4223-110_4223-108del) c.4214-110_4214-108del (n.4214-110_4214-108del) c.2552-110_2552-108del (n.2552-110_2552-108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685921A= | CA2450718698 | COL4A5 | c.4217-110A= (n.4217-110A=) c.4199-110A= (n.4199-110A=) n.711-110A= n.620-110A= c.13-110A= c.4208-110A= (n.4208-110A=) c.3893-110A= (n.3893-110A=) c.1790-110A= (n.1790-110A=) c.4232-110A= (n.4232-110A=) c.4223-110A= (n.4223-110A=) c.4214-110A= (n.4214-110A=) c.2552-110A= (n.2552-110A=) | |
| X | g.108685921A>C | CA2450718699 | COL4A5 | c.4217-110A>C (n.4217-110A>C) c.4199-110A>C (n.4199-110A>C) n.711-110A>C n.620-110A>C c.13-110A>C c.4208-110A>C (n.4208-110A>C) c.3893-110A>C (n.3893-110A>C) c.1790-110A>C (n.1790-110A>C) c.4232-110A>C (n.4232-110A>C) c.4223-110A>C (n.4223-110A>C) c.4214-110A>C (n.4214-110A>C) c.2552-110A>C (n.2552-110A>C) | dbSNP |
| X | g.108685922G>T | CA2694414670 | COL4A5 | c.4217-109G>T (n.4217-109G>T) c.4199-109G>T (n.4199-109G>T) n.711-109G>T n.620-109G>T c.13-109G>T c.4208-109G>T (n.4208-109G>T) c.3893-109G>T (n.3893-109G>T) c.1790-109G>T (n.1790-109G>T) c.4232-109G>T (n.4232-109G>T) c.4223-109G>T (n.4223-109G>T) c.4214-109G>T (n.4214-109G>T) c.2552-109G>T (n.2552-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685923A>G | CA2694414671 | COL4A5 | c.4217-108A>G (n.4217-108A>G) c.4199-108A>G (n.4199-108A>G) n.711-108A>G n.620-108A>G c.13-108A>G c.4208-108A>G (n.4208-108A>G) c.3893-108A>G (n.3893-108A>G) c.1790-108A>G (n.1790-108A>G) c.4232-108A>G (n.4232-108A>G) c.4223-108A>G (n.4223-108A>G) c.4214-108A>G (n.4214-108A>G) c.2552-108A>G (n.2552-108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685924C>A | CA2694414672 | COL4A5 | c.4217-107C>A (n.4217-107C>A) c.4199-107C>A (n.4199-107C>A) n.711-107C>A n.620-107C>A c.13-107C>A c.4208-107C>A (n.4208-107C>A) c.3893-107C>A (n.3893-107C>A) c.1790-107C>A (n.1790-107C>A) c.4232-107C>A (n.4232-107C>A) c.4223-107C>A (n.4223-107C>A) c.4214-107C>A (n.4214-107C>A) c.2552-107C>A (n.2552-107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685928A= | CA2450718700 | COL4A5 | c.4217-103A= (n.4217-103A=) c.4199-103A= (n.4199-103A=) n.711-103A= n.620-103A= c.13-103A= c.4208-103A= (n.4208-103A=) c.3893-103A= (n.3893-103A=) c.1790-103A= (n.1790-103A=) c.4232-103A= (n.4232-103A=) c.4223-103A= (n.4223-103A=) c.4214-103A= (n.4214-103A=) c.2552-103A= (n.2552-103A=) | |
| X | g.108685928A>C | CA2450718701 | COL4A5 | c.4217-103A>C (n.4217-103A>C) c.4199-103A>C (n.4199-103A>C) n.711-103A>C n.620-103A>C c.13-103A>C c.4208-103A>C (n.4208-103A>C) c.3893-103A>C (n.3893-103A>C) c.1790-103A>C (n.1790-103A>C) c.4232-103A>C (n.4232-103A>C) c.4223-103A>C (n.4223-103A>C) c.4214-103A>C (n.4214-103A>C) c.2552-103A>C (n.2552-103A>C) | dbSNP |
| X | g.108685928A>G | CA2694414673 | COL4A5 | c.4217-103A>G (n.4217-103A>G) c.4199-103A>G (n.4199-103A>G) n.711-103A>G n.620-103A>G c.13-103A>G c.4208-103A>G (n.4208-103A>G) c.3893-103A>G (n.3893-103A>G) c.1790-103A>G (n.1790-103A>G) c.4232-103A>G (n.4232-103A>G) c.4223-103A>G (n.4223-103A>G) c.4214-103A>G (n.4214-103A>G) c.2552-103A>G (n.2552-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685929C>A | CA2694414674 | COL4A5 | c.4217-102C>A (n.4217-102C>A) c.4199-102C>A (n.4199-102C>A) n.711-102C>A n.620-102C>A c.13-102C>A c.4208-102C>A (n.4208-102C>A) c.3893-102C>A (n.3893-102C>A) c.1790-102C>A (n.1790-102C>A) c.4232-102C>A (n.4232-102C>A) c.4223-102C>A (n.4223-102C>A) c.4214-102C>A (n.4214-102C>A) c.2552-102C>A (n.2552-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685929C= | CA2450718702 | COL4A5 | c.4217-102C= (n.4217-102C=) c.4199-102C= (n.4199-102C=) n.711-102C= n.620-102C= c.13-102C= c.4208-102C= (n.4208-102C=) c.3893-102C= (n.3893-102C=) c.1790-102C= (n.1790-102C=) c.4232-102C= (n.4232-102C=) c.4223-102C= (n.4223-102C=) c.4214-102C= (n.4214-102C=) c.2552-102C= (n.2552-102C=) | |
| X | g.108685929C>T | CA869824067 | COL4A5 | c.4217-102C>T (n.4217-102C>T) c.4199-102C>T (n.4199-102C>T) n.711-102C>T n.620-102C>T c.13-102C>T c.4208-102C>T (n.4208-102C>T) c.3893-102C>T (n.3893-102C>T) c.1790-102C>T (n.1790-102C>T) c.4232-102C>T (n.4232-102C>T) c.4223-102C>T (n.4223-102C>T) c.4214-102C>T (n.4214-102C>T) c.2552-102C>T (n.2552-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685930C>A | CA2694414676 | COL4A5 | c.4217-101C>A (n.4217-101C>A) c.4199-101C>A (n.4199-101C>A) n.711-101C>A n.620-101C>A c.13-101C>A c.4208-101C>A (n.4208-101C>A) c.3893-101C>A (n.3893-101C>A) c.1790-101C>A (n.1790-101C>A) c.4232-101C>A (n.4232-101C>A) c.4223-101C>A (n.4223-101C>A) c.4214-101C>A (n.4214-101C>A) c.2552-101C>A (n.2552-101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685932A>C | CA2694414677 | COL4A5 | c.4217-99A>C (n.4217-99A>C) c.4199-99A>C (n.4199-99A>C) n.711-99A>C n.620-99A>C c.13-99A>C c.4208-99A>C (n.4208-99A>C) c.3893-99A>C (n.3893-99A>C) c.1790-99A>C (n.1790-99A>C) c.4232-99A>C (n.4232-99A>C) c.4223-99A>C (n.4223-99A>C) c.4214-99A>C (n.4214-99A>C) c.2552-99A>C (n.2552-99A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685933A= | CA2450718703 | COL4A5 | c.4217-98A= (n.4217-98A=) c.4199-98A= (n.4199-98A=) n.711-98A= n.620-98A= c.13-98A= c.4208-98A= (n.4208-98A=) c.3893-98A= (n.3893-98A=) c.1790-98A= (n.1790-98A=) c.4232-98A= (n.4232-98A=) c.4223-98A= (n.4223-98A=) c.4214-98A= (n.4214-98A=) c.2552-98A= (n.2552-98A=) | |
| X | g.108685933A>G | CA1136194850 | COL4A5 | c.4217-98A>G (n.4217-98A>G) c.4199-98A>G (n.4199-98A>G) n.711-98A>G n.620-98A>G c.13-98A>G c.4208-98A>G (n.4208-98A>G) c.3893-98A>G (n.3893-98A>G) c.1790-98A>G (n.1790-98A>G) c.4232-98A>G (n.4232-98A>G) c.4223-98A>G (n.4223-98A>G) c.4214-98A>G (n.4214-98A>G) c.2552-98A>G (n.2552-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685934T>C | CA2694414678 | COL4A5 | c.4217-97T>C (n.4217-97T>C) c.4199-97T>C (n.4199-97T>C) n.711-97T>C n.620-97T>C c.13-97T>C c.4208-97T>C (n.4208-97T>C) c.3893-97T>C (n.3893-97T>C) c.1790-97T>C (n.1790-97T>C) c.4232-97T>C (n.4232-97T>C) c.4223-97T>C (n.4223-97T>C) c.4214-97T>C (n.4214-97T>C) c.2552-97T>C (n.2552-97T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685934T>G | CA2694414679 | COL4A5 | c.4217-97T>G (n.4217-97T>G) c.4199-97T>G (n.4199-97T>G) n.711-97T>G n.620-97T>G c.13-97T>G c.4208-97T>G (n.4208-97T>G) c.3893-97T>G (n.3893-97T>G) c.1790-97T>G (n.1790-97T>G) c.4232-97T>G (n.4232-97T>G) c.4223-97T>G (n.4223-97T>G) c.4214-97T>G (n.4214-97T>G) c.2552-97T>G (n.2552-97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685936G>T | CA2694414680 | COL4A5 | c.4217-95G>T (n.4217-95G>T) c.4199-95G>T (n.4199-95G>T) n.711-95G>T n.620-95G>T c.13-95G>T c.4208-95G>T (n.4208-95G>T) c.3893-95G>T (n.3893-95G>T) c.1790-95G>T (n.1790-95G>T) c.4232-95G>T (n.4232-95G>T) c.4223-95G>T (n.4223-95G>T) c.4214-95G>T (n.4214-95G>T) c.2552-95G>T (n.2552-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685937T>C | CA2694414681 | COL4A5 | c.4217-94T>C (n.4217-94T>C) c.4199-94T>C (n.4199-94T>C) n.711-94T>C n.620-94T>C c.13-94T>C c.4208-94T>C (n.4208-94T>C) c.3893-94T>C (n.3893-94T>C) c.1790-94T>C (n.1790-94T>C) c.4232-94T>C (n.4232-94T>C) c.4223-94T>C (n.4223-94T>C) c.4214-94T>C (n.4214-94T>C) c.2552-94T>C (n.2552-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685938G= | CA2450718704 | COL4A5 | c.4217-93G= (n.4217-93G=) c.4199-93G= (n.4199-93G=) n.711-93G= n.620-93G= c.13-93G= c.4208-93G= (n.4208-93G=) c.3893-93G= (n.3893-93G=) c.1790-93G= (n.1790-93G=) c.4232-93G= (n.4232-93G=) c.4223-93G= (n.4223-93G=) c.4214-93G= (n.4214-93G=) c.2552-93G= (n.2552-93G=) | |
| X | g.108685938G>T | CA869824072 | COL4A5 | c.4217-93G>T (n.4217-93G>T) c.4199-93G>T (n.4199-93G>T) n.711-93G>T n.620-93G>T c.13-93G>T c.4208-93G>T (n.4208-93G>T) c.3893-93G>T (n.3893-93G>T) c.1790-93G>T (n.1790-93G>T) c.4232-93G>T (n.4232-93G>T) c.4223-93G>T (n.4223-93G>T) c.4214-93G>T (n.4214-93G>T) c.2552-93G>T (n.2552-93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685940A= | CA2450718705 | COL4A5 | c.4217-91A= (n.4217-91A=) c.4199-91A= (n.4199-91A=) n.711-91A= n.620-91A= c.13-91A= c.4208-91A= (n.4208-91A=) c.3893-91A= (n.3893-91A=) c.1790-91A= (n.1790-91A=) c.4232-91A= (n.4232-91A=) c.4223-91A= (n.4223-91A=) c.4214-91A= (n.4214-91A=) c.2552-91A= (n.2552-91A=) | |
| X | g.108685940A>G | CA2450718706 | COL4A5 | c.4217-91A>G (n.4217-91A>G) c.4199-91A>G (n.4199-91A>G) n.711-91A>G n.620-91A>G c.13-91A>G c.4208-91A>G (n.4208-91A>G) c.3893-91A>G (n.3893-91A>G) c.1790-91A>G (n.1790-91A>G) c.4232-91A>G (n.4232-91A>G) c.4223-91A>G (n.4223-91A>G) c.4214-91A>G (n.4214-91A>G) c.2552-91A>G (n.2552-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685941T>G | CA2450718708 | COL4A5 | c.4217-90T>G (n.4217-90T>G) c.4199-90T>G (n.4199-90T>G) n.711-90T>G n.620-90T>G c.13-90T>G c.4208-90T>G (n.4208-90T>G) c.3893-90T>G (n.3893-90T>G) c.1790-90T>G (n.1790-90T>G) c.4232-90T>G (n.4232-90T>G) c.4223-90T>G (n.4223-90T>G) c.4214-90T>G (n.4214-90T>G) c.2552-90T>G (n.2552-90T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685941T= | CA2450718707 | COL4A5 | c.4217-90T= (n.4217-90T=) c.4199-90T= (n.4199-90T=) n.711-90T= n.620-90T= c.13-90T= c.4208-90T= (n.4208-90T=) c.3893-90T= (n.3893-90T=) c.1790-90T= (n.1790-90T=) c.4232-90T= (n.4232-90T=) c.4223-90T= (n.4223-90T=) c.4214-90T= (n.4214-90T=) c.2552-90T= (n.2552-90T=) | |
| X | g.108685942T>C | CA2694414682 | COL4A5 | c.4217-89T>C (n.4217-89T>C) c.4199-89T>C (n.4199-89T>C) n.711-89T>C n.620-89T>C c.13-89T>C c.4208-89T>C (n.4208-89T>C) c.3893-89T>C (n.3893-89T>C) c.1790-89T>C (n.1790-89T>C) c.4232-89T>C (n.4232-89T>C) c.4223-89T>C (n.4223-89T>C) c.4214-89T>C (n.4214-89T>C) c.2552-89T>C (n.2552-89T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685943C>A | CA2579677112 | COL4A5 | c.4217-88C>A (n.4217-88C>A) c.4199-88C>A (n.4199-88C>A) n.711-88C>A n.620-88C>A c.13-88C>A c.4208-88C>A (n.4208-88C>A) c.3893-88C>A (n.3893-88C>A) c.1790-88C>A (n.1790-88C>A) c.4232-88C>A (n.4232-88C>A) c.4223-88C>A (n.4223-88C>A) c.4214-88C>A (n.4214-88C>A) c.2552-88C>A (n.2552-88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685943C= | CA2450718709 | COL4A5 | c.4217-88C= (n.4217-88C=) c.4199-88C= (n.4199-88C=) n.711-88C= n.620-88C= c.13-88C= c.4208-88C= (n.4208-88C=) c.3893-88C= (n.3893-88C=) c.1790-88C= (n.1790-88C=) c.4232-88C= (n.4232-88C=) c.4223-88C= (n.4223-88C=) c.4214-88C= (n.4214-88C=) c.2552-88C= (n.2552-88C=) | |
| X | g.108685943C>T | CA334058194 | COL4A5 | c.4217-88C>T (n.4217-88C>T) c.4199-88C>T (n.4199-88C>T) n.711-88C>T n.620-88C>T c.13-88C>T c.4208-88C>T (n.4208-88C>T) c.3893-88C>T (n.3893-88C>T) c.1790-88C>T (n.1790-88C>T) c.4232-88C>T (n.4232-88C>T) c.4223-88C>T (n.4223-88C>T) c.4214-88C>T (n.4214-88C>T) c.2552-88C>T (n.2552-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685944A= | CA2450718710 | COL4A5 | c.4217-87A= (n.4217-87A=) c.4199-87A= (n.4199-87A=) n.711-87A= n.620-87A= c.13-87A= c.4208-87A= (n.4208-87A=) c.3893-87A= (n.3893-87A=) c.1790-87A= (n.1790-87A=) c.4232-87A= (n.4232-87A=) c.4223-87A= (n.4223-87A=) c.4214-87A= (n.4214-87A=) c.2552-87A= (n.2552-87A=) | |
| X | g.108685944A>C | CA334058196 | COL4A5 | c.4217-87A>C (n.4217-87A>C) c.4199-87A>C (n.4199-87A>C) n.711-87A>C n.620-87A>C c.13-87A>C c.4208-87A>C (n.4208-87A>C) c.3893-87A>C (n.3893-87A>C) c.1790-87A>C (n.1790-87A>C) c.4232-87A>C (n.4232-87A>C) c.4223-87A>C (n.4223-87A>C) c.4214-87A>C (n.4214-87A>C) c.2552-87A>C (n.2552-87A>C) | dbSNP |
| X | g.108685944A>G | CA2694414683 | COL4A5 | c.4217-87A>G (n.4217-87A>G) c.4199-87A>G (n.4199-87A>G) n.711-87A>G n.620-87A>G c.13-87A>G c.4208-87A>G (n.4208-87A>G) c.3893-87A>G (n.3893-87A>G) c.1790-87A>G (n.1790-87A>G) c.4232-87A>G (n.4232-87A>G) c.4223-87A>G (n.4223-87A>G) c.4214-87A>G (n.4214-87A>G) c.2552-87A>G (n.2552-87A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685944A>T | CA2822894284 | COL4A5 | c.4217-87A>T (n.4217-87A>T) c.4199-87A>T (n.4199-87A>T) n.711-87A>T n.620-87A>T c.13-87A>T c.4208-87A>T (n.4208-87A>T) c.3893-87A>T (n.3893-87A>T) c.1790-87A>T (n.1790-87A>T) c.4232-87A>T (n.4232-87A>T) c.4223-87A>T (n.4223-87A>T) c.4214-87A>T (n.4214-87A>T) c.2552-87A>T (n.2552-87A>T) | |
| X | g.108685945G>A | CA2694414684 | COL4A5 | c.4217-86G>A (n.4217-86G>A) c.4199-86G>A (n.4199-86G>A) n.711-86G>A n.620-86G>A c.13-86G>A c.4208-86G>A (n.4208-86G>A) c.3893-86G>A (n.3893-86G>A) c.1790-86G>A (n.1790-86G>A) c.4232-86G>A (n.4232-86G>A) c.4223-86G>A (n.4223-86G>A) c.4214-86G>A (n.4214-86G>A) c.2552-86G>A (n.2552-86G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685945G>T | CA2694414685 | COL4A5 | c.4217-86G>T (n.4217-86G>T) c.4199-86G>T (n.4199-86G>T) n.711-86G>T n.620-86G>T c.13-86G>T c.4208-86G>T (n.4208-86G>T) c.3893-86G>T (n.3893-86G>T) c.1790-86G>T (n.1790-86G>T) c.4232-86G>T (n.4232-86G>T) c.4223-86G>T (n.4223-86G>T) c.4214-86G>T (n.4214-86G>T) c.2552-86G>T (n.2552-86G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685949C>A | CA2694414687 | COL4A5 | c.4217-82C>A (n.4217-82C>A) c.4199-82C>A (n.4199-82C>A) n.711-82C>A n.620-82C>A c.13-82C>A c.4208-82C>A (n.4208-82C>A) c.3893-82C>A (n.3893-82C>A) c.1790-82C>A (n.1790-82C>A) c.4232-82C>A (n.4232-82C>A) c.4223-82C>A (n.4223-82C>A) c.4214-82C>A (n.4214-82C>A) c.2552-82C>A (n.2552-82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685949C>T | CA2694414686 | COL4A5 | c.4217-82C>T (n.4217-82C>T) c.4199-82C>T (n.4199-82C>T) n.711-82C>T n.620-82C>T c.13-82C>T c.4208-82C>T (n.4208-82C>T) c.3893-82C>T (n.3893-82C>T) c.1790-82C>T (n.1790-82C>T) c.4232-82C>T (n.4232-82C>T) c.4223-82C>T (n.4223-82C>T) c.4214-82C>T (n.4214-82C>T) c.2552-82C>T (n.2552-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685951C>A | CA2694414688 | COL4A5 | c.4217-80C>A (n.4217-80C>A) c.4199-80C>A (n.4199-80C>A) n.711-80C>A n.620-80C>A c.13-80C>A c.4208-80C>A (n.4208-80C>A) c.3893-80C>A (n.3893-80C>A) c.1790-80C>A (n.1790-80C>A) c.4232-80C>A (n.4232-80C>A) c.4223-80C>A (n.4223-80C>A) c.4214-80C>A (n.4214-80C>A) c.2552-80C>A (n.2552-80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685951C= | CA2450718711 | COL4A5 | c.4217-80C= (n.4217-80C=) c.4199-80C= (n.4199-80C=) n.711-80C= n.620-80C= c.13-80C= c.4208-80C= (n.4208-80C=) c.3893-80C= (n.3893-80C=) c.1790-80C= (n.1790-80C=) c.4232-80C= (n.4232-80C=) c.4223-80C= (n.4223-80C=) c.4214-80C= (n.4214-80C=) c.2552-80C= (n.2552-80C=) | |
| X | g.108685951C>T | CA869824073 | COL4A5 | c.4217-80C>T (n.4217-80C>T) c.4199-80C>T (n.4199-80C>T) n.711-80C>T n.620-80C>T c.13-80C>T c.4208-80C>T (n.4208-80C>T) c.3893-80C>T (n.3893-80C>T) c.1790-80C>T (n.1790-80C>T) c.4232-80C>T (n.4232-80C>T) c.4223-80C>T (n.4223-80C>T) c.4214-80C>T (n.4214-80C>T) c.2552-80C>T (n.2552-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685952del | CA2694414689 | COL4A5 | c.4217-79del (n.4217-79del) c.4199-79del (n.4199-79del) n.711-79del n.620-79del c.13-79del c.4208-79del (n.4208-79del) c.3893-79del (n.3893-79del) c.1790-79del (n.1790-79del) c.4232-79del (n.4232-79del) c.4223-79del (n.4223-79del) c.4214-79del (n.4214-79del) c.2552-79del (n.2552-79del) | gnomAD v4 |
| X | g.108685952G>A | CA869824074 | COL4A5 | c.4217-79G>A (n.4217-79G>A) c.4199-79G>A (n.4199-79G>A) n.711-79G>A n.620-79G>A c.13-79G>A c.4208-79G>A (n.4208-79G>A) c.3893-79G>A (n.3893-79G>A) c.1790-79G>A (n.1790-79G>A) c.4232-79G>A (n.4232-79G>A) c.4223-79G>A (n.4223-79G>A) c.4214-79G>A (n.4214-79G>A) c.2552-79G>A (n.2552-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685952G>C | CA2694414690 | COL4A5 | c.4217-79G>C (n.4217-79G>C) c.4199-79G>C (n.4199-79G>C) n.711-79G>C n.620-79G>C c.13-79G>C c.4208-79G>C (n.4208-79G>C) c.3893-79G>C (n.3893-79G>C) c.1790-79G>C (n.1790-79G>C) c.4232-79G>C (n.4232-79G>C) c.4223-79G>C (n.4223-79G>C) c.4214-79G>C (n.4214-79G>C) c.2552-79G>C (n.2552-79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685952G= | CA2450718712 | COL4A5 | c.4217-79G= (n.4217-79G=) c.4199-79G= (n.4199-79G=) n.711-79G= n.620-79G= c.13-79G= c.4208-79G= (n.4208-79G=) c.3893-79G= (n.3893-79G=) c.1790-79G= (n.1790-79G=) c.4232-79G= (n.4232-79G=) c.4223-79G= (n.4223-79G=) c.4214-79G= (n.4214-79G=) c.2552-79G= (n.2552-79G=) | |
| X | g.108685952G>T | CA2694414691 | COL4A5 | c.4217-79G>T (n.4217-79G>T) c.4199-79G>T (n.4199-79G>T) n.711-79G>T n.620-79G>T c.13-79G>T c.4208-79G>T (n.4208-79G>T) c.3893-79G>T (n.3893-79G>T) c.1790-79G>T (n.1790-79G>T) c.4232-79G>T (n.4232-79G>T) c.4223-79G>T (n.4223-79G>T) c.4214-79G>T (n.4214-79G>T) c.2552-79G>T (n.2552-79G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685953A>T | CA2822894288 | COL4A5 | c.4217-78A>T (n.4217-78A>T) c.4199-78A>T (n.4199-78A>T) n.711-78A>T n.620-78A>T c.13-78A>T c.4208-78A>T (n.4208-78A>T) c.3893-78A>T (n.3893-78A>T) c.1790-78A>T (n.1790-78A>T) c.4232-78A>T (n.4232-78A>T) c.4223-78A>T (n.4223-78A>T) c.4214-78A>T (n.4214-78A>T) c.2552-78A>T (n.2552-78A>T) | |
| X | g.108685954G>A | CA2450718714 | COL4A5 | c.4217-77G>A (n.4217-77G>A) c.4199-77G>A (n.4199-77G>A) n.711-77G>A n.620-77G>A c.13-77G>A c.4208-77G>A (n.4208-77G>A) c.3893-77G>A (n.3893-77G>A) c.1790-77G>A (n.1790-77G>A) c.4232-77G>A (n.4232-77G>A) c.4223-77G>A (n.4223-77G>A) c.4214-77G>A (n.4214-77G>A) c.2552-77G>A (n.2552-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685954G= | CA2450718713 | COL4A5 | c.4217-77G= (n.4217-77G=) c.4199-77G= (n.4199-77G=) n.711-77G= n.620-77G= c.13-77G= c.4208-77G= (n.4208-77G=) c.3893-77G= (n.3893-77G=) c.1790-77G= (n.1790-77G=) c.4232-77G= (n.4232-77G=) c.4223-77G= (n.4223-77G=) c.4214-77G= (n.4214-77G=) c.2552-77G= (n.2552-77G=) | |
| X | g.108685954G>T | CA2694414692 | COL4A5 | c.4217-77G>T (n.4217-77G>T) c.4199-77G>T (n.4199-77G>T) n.711-77G>T n.620-77G>T c.13-77G>T c.4208-77G>T (n.4208-77G>T) c.3893-77G>T (n.3893-77G>T) c.1790-77G>T (n.1790-77G>T) c.4232-77G>T (n.4232-77G>T) c.4223-77G>T (n.4223-77G>T) c.4214-77G>T (n.4214-77G>T) c.2552-77G>T (n.2552-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685956A= | CA2450718715 | COL4A5 | c.4217-75A= (n.4217-75A=) c.4199-75A= (n.4199-75A=) n.711-75A= n.620-75A= c.13-75A= c.4208-75A= (n.4208-75A=) c.3893-75A= (n.3893-75A=) c.1790-75A= (n.1790-75A=) c.4232-75A= (n.4232-75A=) c.4223-75A= (n.4223-75A=) c.4214-75A= (n.4214-75A=) c.2552-75A= (n.2552-75A=) | |
| X | g.108685956A>G | CA2450718716 | COL4A5 | c.4217-75A>G (n.4217-75A>G) c.4199-75A>G (n.4199-75A>G) n.711-75A>G n.620-75A>G c.13-75A>G c.4208-75A>G (n.4208-75A>G) c.3893-75A>G (n.3893-75A>G) c.1790-75A>G (n.1790-75A>G) c.4232-75A>G (n.4232-75A>G) c.4223-75A>G (n.4223-75A>G) c.4214-75A>G (n.4214-75A>G) c.2552-75A>G (n.2552-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685957C>A | CA2694414693 | COL4A5 | c.4217-74C>A (n.4217-74C>A) c.4199-74C>A (n.4199-74C>A) n.711-74C>A n.620-74C>A c.13-74C>A c.4208-74C>A (n.4208-74C>A) c.3893-74C>A (n.3893-74C>A) c.1790-74C>A (n.1790-74C>A) c.4232-74C>A (n.4232-74C>A) c.4223-74C>A (n.4223-74C>A) c.4214-74C>A (n.4214-74C>A) c.2552-74C>A (n.2552-74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685958C>A | CA2694414694 | COL4A5 | c.4217-73C>A (n.4217-73C>A) c.4199-73C>A (n.4199-73C>A) n.711-73C>A n.620-73C>A c.13-73C>A c.4208-73C>A (n.4208-73C>A) c.3893-73C>A (n.3893-73C>A) c.1790-73C>A (n.1790-73C>A) c.4232-73C>A (n.4232-73C>A) c.4223-73C>A (n.4223-73C>A) c.4214-73C>A (n.4214-73C>A) c.2552-73C>A (n.2552-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685959T>A | CA2694414695 | COL4A5 | c.4217-72T>A (n.4217-72T>A) c.4199-72T>A (n.4199-72T>A) n.711-72T>A n.620-72T>A c.13-72T>A c.4208-72T>A (n.4208-72T>A) c.3893-72T>A (n.3893-72T>A) c.1790-72T>A (n.1790-72T>A) c.4232-72T>A (n.4232-72T>A) c.4223-72T>A (n.4223-72T>A) c.4214-72T>A (n.4214-72T>A) c.2552-72T>A (n.2552-72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685959T>C | CA2579677113 | COL4A5 | c.4217-72T>C (n.4217-72T>C) c.4199-72T>C (n.4199-72T>C) n.711-72T>C n.620-72T>C c.13-72T>C c.4208-72T>C (n.4208-72T>C) c.3893-72T>C (n.3893-72T>C) c.1790-72T>C (n.1790-72T>C) c.4232-72T>C (n.4232-72T>C) c.4223-72T>C (n.4223-72T>C) c.4214-72T>C (n.4214-72T>C) c.2552-72T>C (n.2552-72T>C) | |
| X | g.108685959_108685963delinsTTATG | CA2450718717 | COL4A5 | c.4217-72_4217-68delinsTTATG (n.4217-72_4217-68delinsTTATG) c.4199-72_4199-68delinsTTATG (n.4199-72_4199-68delinsTTATG) n.711-72_711-68delinsTTATG n.620-72_620-68delinsTTATG c.13-72_13-68delinsTTATG c.4208-72_4208-68delinsTTATG (n.4208-72_4208-68delinsTTATG) c.3893-72_3893-68delinsTTATG (n.3893-72_3893-68delinsTTATG) c.1790-72_1790-68delinsTTATG (n.1790-72_1790-68delinsTTATG) c.4232-72_4232-68delinsTTATG (n.4232-72_4232-68delinsTTATG) c.4223-72_4223-68delinsTTATG (n.4223-72_4223-68delinsTTATG) c.4214-72_4214-68delinsTTATG (n.4214-72_4214-68delinsTTATG) c.2552-72_2552-68delinsTTATG (n.2552-72_2552-68delinsTTATG) | |
| X | g.108685960T>C | CA869824075 | COL4A5 | c.4217-71T>C (n.4217-71T>C) c.4199-71T>C (n.4199-71T>C) n.711-71T>C n.620-71T>C c.13-71T>C c.4208-71T>C (n.4208-71T>C) c.3893-71T>C (n.3893-71T>C) c.1790-71T>C (n.1790-71T>C) c.4232-71T>C (n.4232-71T>C) c.4223-71T>C (n.4223-71T>C) c.4214-71T>C (n.4214-71T>C) c.2552-71T>C (n.2552-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685960T= | CA2450718718 | COL4A5 | c.4217-71T= (n.4217-71T=) c.4199-71T= (n.4199-71T=) n.711-71T= n.620-71T= c.13-71T= c.4208-71T= (n.4208-71T=) c.3893-71T= (n.3893-71T=) c.1790-71T= (n.1790-71T=) c.4232-71T= (n.4232-71T=) c.4223-71T= (n.4223-71T=) c.4214-71T= (n.4214-71T=) c.2552-71T= (n.2552-71T=) | |
| X | g.108685961_108685964del | CA334058228 | COL4A5 | c.4217-70_4217-67del (n.4217-70_4217-67del) c.4199-70_4199-67del (n.4199-70_4199-67del) n.711-70_711-67del n.620-70_620-67del c.13-70_13-67del c.4208-70_4208-67del (n.4208-70_4208-67del) c.3893-70_3893-67del (n.3893-70_3893-67del) c.1790-70_1790-67del (n.1790-70_1790-67del) c.4232-70_4232-67del (n.4232-70_4232-67del) c.4223-70_4223-67del (n.4223-70_4223-67del) c.4214-70_4214-67del (n.4214-70_4214-67del) c.2552-70_2552-67del (n.2552-70_2552-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685961A>G | CA2694414696 | COL4A5 | c.4217-70A>G (n.4217-70A>G) c.4199-70A>G (n.4199-70A>G) n.711-70A>G n.620-70A>G c.13-70A>G c.4208-70A>G (n.4208-70A>G) c.3893-70A>G (n.3893-70A>G) c.1790-70A>G (n.1790-70A>G) c.4232-70A>G (n.4232-70A>G) c.4223-70A>G (n.4223-70A>G) c.4214-70A>G (n.4214-70A>G) c.2552-70A>G (n.2552-70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685962T>C | CA2694414697 | COL4A5 | c.4217-69T>C (n.4217-69T>C) c.4199-69T>C (n.4199-69T>C) n.711-69T>C n.620-69T>C c.13-69T>C c.4208-69T>C (n.4208-69T>C) c.3893-69T>C (n.3893-69T>C) c.1790-69T>C (n.1790-69T>C) c.4232-69T>C (n.4232-69T>C) c.4223-69T>C (n.4223-69T>C) c.4214-69T>C (n.4214-69T>C) c.2552-69T>C (n.2552-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685965C>A | CA2694414698 | COL4A5 | c.4217-66C>A (n.4217-66C>A) c.4199-66C>A (n.4199-66C>A) n.711-66C>A n.620-66C>A c.13-66C>A c.4208-66C>A (n.4208-66C>A) c.3893-66C>A (n.3893-66C>A) c.1790-66C>A (n.1790-66C>A) c.4232-66C>A (n.4232-66C>A) c.4223-66C>A (n.4223-66C>A) c.4214-66C>A (n.4214-66C>A) c.2552-66C>A (n.2552-66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685965C= | CA2450718719 | COL4A5 | c.4217-66C= (n.4217-66C=) c.4199-66C= (n.4199-66C=) n.711-66C= n.620-66C= c.13-66C= c.4208-66C= (n.4208-66C=) c.3893-66C= (n.3893-66C=) c.1790-66C= (n.1790-66C=) c.4232-66C= (n.4232-66C=) c.4223-66C= (n.4223-66C=) c.4214-66C= (n.4214-66C=) c.2552-66C= (n.2552-66C=) | |
| X | g.108685965C>T | CA643637120 | COL4A5 | c.4217-66C>T (n.4217-66C>T) c.4199-66C>T (n.4199-66C>T) n.711-66C>T n.620-66C>T c.13-66C>T c.4208-66C>T (n.4208-66C>T) c.3893-66C>T (n.3893-66C>T) c.1790-66C>T (n.1790-66C>T) c.4232-66C>T (n.4232-66C>T) c.4223-66C>T (n.4223-66C>T) c.4214-66C>T (n.4214-66C>T) c.2552-66C>T (n.2552-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685966T>C | CA2694414699 | COL4A5 | c.4217-65T>C (n.4217-65T>C) c.4199-65T>C (n.4199-65T>C) n.711-65T>C n.620-65T>C c.13-65T>C c.4208-65T>C (n.4208-65T>C) c.3893-65T>C (n.3893-65T>C) c.1790-65T>C (n.1790-65T>C) c.4232-65T>C (n.4232-65T>C) c.4223-65T>C (n.4223-65T>C) c.4214-65T>C (n.4214-65T>C) c.2552-65T>C (n.2552-65T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685967C= | CA2450718720 | COL4A5 | c.4217-64C= (n.4217-64C=) c.4199-64C= (n.4199-64C=) n.711-64C= n.620-64C= c.13-64C= c.4208-64C= (n.4208-64C=) c.3893-64C= (n.3893-64C=) c.1790-64C= (n.1790-64C=) c.4232-64C= (n.4232-64C=) c.4223-64C= (n.4223-64C=) c.4214-64C= (n.4214-64C=) c.2552-64C= (n.2552-64C=) | |
| X | g.108685967C>T | CA1136194852 | COL4A5 | c.4217-64C>T (n.4217-64C>T) c.4199-64C>T (n.4199-64C>T) n.711-64C>T n.620-64C>T c.13-64C>T c.4208-64C>T (n.4208-64C>T) c.3893-64C>T (n.3893-64C>T) c.1790-64C>T (n.1790-64C>T) c.4232-64C>T (n.4232-64C>T) c.4223-64C>T (n.4223-64C>T) c.4214-64C>T (n.4214-64C>T) c.2552-64C>T (n.2552-64C>T) | dbSNP |
| X | g.108685968del | CA2579677114 | COL4A5 | c.4217-63del (n.4217-63del) c.4199-63del (n.4199-63del) n.711-63del n.620-63del c.13-63del c.4208-63del (n.4208-63del) c.3893-63del (n.3893-63del) c.1790-63del (n.1790-63del) c.4232-63del (n.4232-63del) c.4223-63del (n.4223-63del) c.4214-63del (n.4214-63del) c.2552-63del (n.2552-63del) | |
| X | g.108685969T>C | CA2450718721 | COL4A5 | c.4217-62T>C (n.4217-62T>C) c.4199-62T>C (n.4199-62T>C) n.711-62T>C n.620-62T>C c.13-62T>C c.4208-62T>C (n.4208-62T>C) c.3893-62T>C (n.3893-62T>C) c.1790-62T>C (n.1790-62T>C) c.4232-62T>C (n.4232-62T>C) c.4223-62T>C (n.4223-62T>C) c.4214-62T>C (n.4214-62T>C) c.2552-62T>C (n.2552-62T>C) | dbSNP |
| X | g.108685969T>G | CA2694414700 | COL4A5 | c.4217-62T>G (n.4217-62T>G) c.4199-62T>G (n.4199-62T>G) n.711-62T>G n.620-62T>G c.13-62T>G c.4208-62T>G (n.4208-62T>G) c.3893-62T>G (n.3893-62T>G) c.1790-62T>G (n.1790-62T>G) c.4232-62T>G (n.4232-62T>G) c.4223-62T>G (n.4223-62T>G) c.4214-62T>G (n.4214-62T>G) c.2552-62T>G (n.2552-62T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685969T= | CA2450718722 | COL4A5 | c.4217-62T= (n.4217-62T=) c.4199-62T= (n.4199-62T=) n.711-62T= n.620-62T= c.13-62T= c.4208-62T= (n.4208-62T=) c.3893-62T= (n.3893-62T=) c.1790-62T= (n.1790-62T=) c.4232-62T= (n.4232-62T=) c.4223-62T= (n.4223-62T=) c.4214-62T= (n.4214-62T=) c.2552-62T= (n.2552-62T=) | |
| X | g.108685970A>T | CA2579677115 | COL4A5 | c.4217-61A>T (n.4217-61A>T) c.4199-61A>T (n.4199-61A>T) n.711-61A>T n.620-61A>T c.13-61A>T c.4208-61A>T (n.4208-61A>T) c.3893-61A>T (n.3893-61A>T) c.1790-61A>T (n.1790-61A>T) c.4232-61A>T (n.4232-61A>T) c.4223-61A>T (n.4223-61A>T) c.4214-61A>T (n.4214-61A>T) c.2552-61A>T (n.2552-61A>T) | |
| X | g.108685971G>T | CA2694414701 | COL4A5 | c.4217-60G>T (n.4217-60G>T) c.4199-60G>T (n.4199-60G>T) n.711-60G>T n.620-60G>T c.13-60G>T c.4208-60G>T (n.4208-60G>T) c.3893-60G>T (n.3893-60G>T) c.1790-60G>T (n.1790-60G>T) c.4232-60G>T (n.4232-60G>T) c.4223-60G>T (n.4223-60G>T) c.4214-60G>T (n.4214-60G>T) c.2552-60G>T (n.2552-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108685973T>A | CA2694414702 | COL4A5 | c.4217-58T>A (n.4217-58T>A) c.4199-58T>A (n.4199-58T>A) n.711-58T>A n.620-58T>A c.13-58T>A c.4208-58T>A (n.4208-58T>A) c.3893-58T>A (n.3893-58T>A) c.1790-58T>A (n.1790-58T>A) c.4232-58T>A (n.4232-58T>A) c.4223-58T>A (n.4223-58T>A) c.4214-58T>A (n.4214-58T>A) c.2552-58T>A (n.2552-58T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685974C>A | CA869824082 | COL4A5 | c.4217-57C>A (n.4217-57C>A) c.4199-57C>A (n.4199-57C>A) n.711-57C>A n.620-57C>A c.13-57C>A c.4208-57C>A (n.4208-57C>A) c.3893-57C>A (n.3893-57C>A) c.1790-57C>A (n.1790-57C>A) c.4232-57C>A (n.4232-57C>A) c.4223-57C>A (n.4223-57C>A) c.4214-57C>A (n.4214-57C>A) c.2552-57C>A (n.2552-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685974C= | CA2450718723 | COL4A5 | c.4217-57C= (n.4217-57C=) c.4199-57C= (n.4199-57C=) n.711-57C= n.620-57C= c.13-57C= c.4208-57C= (n.4208-57C=) c.3893-57C= (n.3893-57C=) c.1790-57C= (n.1790-57C=) c.4232-57C= (n.4232-57C=) c.4223-57C= (n.4223-57C=) c.4214-57C= (n.4214-57C=) c.2552-57C= (n.2552-57C=) | |
| X | g.108685975T>A | CA1136194856 | COL4A5 | c.4217-56T>A (n.4217-56T>A) c.4199-56T>A (n.4199-56T>A) n.711-56T>A n.620-56T>A c.13-56T>A c.4208-56T>A (n.4208-56T>A) c.3893-56T>A (n.3893-56T>A) c.1790-56T>A (n.1790-56T>A) c.4232-56T>A (n.4232-56T>A) c.4223-56T>A (n.4223-56T>A) c.4214-56T>A (n.4214-56T>A) c.2552-56T>A (n.2552-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685975T>G | CA2694414703 | COL4A5 | c.4217-56T>G (n.4217-56T>G) c.4199-56T>G (n.4199-56T>G) n.711-56T>G n.620-56T>G c.13-56T>G c.4208-56T>G (n.4208-56T>G) c.3893-56T>G (n.3893-56T>G) c.1790-56T>G (n.1790-56T>G) c.4232-56T>G (n.4232-56T>G) c.4223-56T>G (n.4223-56T>G) c.4214-56T>G (n.4214-56T>G) c.2552-56T>G (n.2552-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685975T= | CA2450718724 | COL4A5 | c.4217-56T= (n.4217-56T=) c.4199-56T= (n.4199-56T=) n.711-56T= n.620-56T= c.13-56T= c.4208-56T= (n.4208-56T=) c.3893-56T= (n.3893-56T=) c.1790-56T= (n.1790-56T=) c.4232-56T= (n.4232-56T=) c.4223-56T= (n.4223-56T=) c.4214-56T= (n.4214-56T=) c.2552-56T= (n.2552-56T=) | |
| X | g.108685978C>A | CA2694414704 | COL4A5 | c.4217-53C>A (n.4217-53C>A) c.4199-53C>A (n.4199-53C>A) n.711-53C>A n.620-53C>A c.13-53C>A c.4208-53C>A (n.4208-53C>A) c.3893-53C>A (n.3893-53C>A) c.1790-53C>A (n.1790-53C>A) c.4232-53C>A (n.4232-53C>A) c.4223-53C>A (n.4223-53C>A) c.4214-53C>A (n.4214-53C>A) c.2552-53C>A (n.2552-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685979C= | CA2450718725 | COL4A5 | c.4217-52C= (n.4217-52C=) c.4199-52C= (n.4199-52C=) n.711-52C= n.620-52C= c.13-52C= c.4208-52C= (n.4208-52C=) c.3893-52C= (n.3893-52C=) c.1790-52C= (n.1790-52C=) c.4232-52C= (n.4232-52C=) c.4223-52C= (n.4223-52C=) c.4214-52C= (n.4214-52C=) c.2552-52C= (n.2552-52C=) | |
| X | g.108685979C>G | CA2450718726 | COL4A5 | c.4217-52C>G (n.4217-52C>G) c.4199-52C>G (n.4199-52C>G) n.711-52C>G n.620-52C>G c.13-52C>G c.4208-52C>G (n.4208-52C>G) c.3893-52C>G (n.3893-52C>G) c.1790-52C>G (n.1790-52C>G) c.4232-52C>G (n.4232-52C>G) c.4223-52C>G (n.4223-52C>G) c.4214-52C>G (n.4214-52C>G) c.2552-52C>G (n.2552-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685980A>C | CA2579677116 | COL4A5 | c.4217-51A>C (n.4217-51A>C) c.4199-51A>C (n.4199-51A>C) n.711-51A>C n.620-51A>C c.13-51A>C c.4208-51A>C (n.4208-51A>C) c.3893-51A>C (n.3893-51A>C) c.1790-51A>C (n.1790-51A>C) c.4232-51A>C (n.4232-51A>C) c.4223-51A>C (n.4223-51A>C) c.4214-51A>C (n.4214-51A>C) c.2552-51A>C (n.2552-51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685980A>G | CA2694414705 | COL4A5 | c.4217-51A>G (n.4217-51A>G) c.4199-51A>G (n.4199-51A>G) n.711-51A>G n.620-51A>G c.13-51A>G c.4208-51A>G (n.4208-51A>G) c.3893-51A>G (n.3893-51A>G) c.1790-51A>G (n.1790-51A>G) c.4232-51A>G (n.4232-51A>G) c.4223-51A>G (n.4223-51A>G) c.4214-51A>G (n.4214-51A>G) c.2552-51A>G (n.2552-51A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685980_108685983delinsAGAT | CA2450718727 | COL4A5 | c.4217-51_4217-48delinsAGAT (n.4217-51_4217-48delinsAGAT) c.4199-51_4199-48delinsAGAT (n.4199-51_4199-48delinsAGAT) n.711-51_711-48delinsAGAT n.620-51_620-48delinsAGAT c.13-51_13-48delinsAGAT c.4208-51_4208-48delinsAGAT (n.4208-51_4208-48delinsAGAT) c.3893-51_3893-48delinsAGAT (n.3893-51_3893-48delinsAGAT) c.1790-51_1790-48delinsAGAT (n.1790-51_1790-48delinsAGAT) c.4232-51_4232-48delinsAGAT (n.4232-51_4232-48delinsAGAT) c.4223-51_4223-48delinsAGAT (n.4223-51_4223-48delinsAGAT) c.4214-51_4214-48delinsAGAT (n.4214-51_4214-48delinsAGAT) c.2552-51_2552-48delinsAGAT (n.2552-51_2552-48delinsAGAT) | |
| X | g.108685981G>C | CA643637121 | COL4A5 | c.4217-50G>C (n.4217-50G>C) c.4199-50G>C (n.4199-50G>C) n.711-50G>C n.620-50G>C c.13-50G>C c.4208-50G>C (n.4208-50G>C) c.3893-50G>C (n.3893-50G>C) c.1790-50G>C (n.1790-50G>C) c.4232-50G>C (n.4232-50G>C) c.4223-50G>C (n.4223-50G>C) c.4214-50G>C (n.4214-50G>C) c.2552-50G>C (n.2552-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685981G= | CA2450718728 | COL4A5 | c.4217-50G= (n.4217-50G=) c.4199-50G= (n.4199-50G=) n.711-50G= n.620-50G= c.13-50G= c.4208-50G= (n.4208-50G=) c.3893-50G= (n.3893-50G=) c.1790-50G= (n.1790-50G=) c.4232-50G= (n.4232-50G=) c.4223-50G= (n.4223-50G=) c.4214-50G= (n.4214-50G=) c.2552-50G= (n.2552-50G=) | |
| X | g.108685982_108685984del | CA10489317 | COL4A5 | c.4217-49_4217-47del (n.4217-49_4217-47del) c.4199-49_4199-47del (n.4199-49_4199-47del) n.711-49_711-47del n.620-49_620-47del c.13-49_13-47del c.4208-49_4208-47del (n.4208-49_4208-47del) c.3893-49_3893-47del (n.3893-49_3893-47del) c.1790-49_1790-47del (n.1790-49_1790-47del) c.4232-49_4232-47del (n.4232-49_4232-47del) c.4223-49_4223-47del (n.4223-49_4223-47del) c.4214-49_4214-47del (n.4214-49_4214-47del) c.2552-49_2552-47del (n.2552-49_2552-47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685982A>T | CA2822894293 | COL4A5 | c.4217-49A>T (n.4217-49A>T) c.4199-49A>T (n.4199-49A>T) n.711-49A>T n.620-49A>T c.13-49A>T c.4208-49A>T (n.4208-49A>T) c.3893-49A>T (n.3893-49A>T) c.1790-49A>T (n.1790-49A>T) c.4232-49A>T (n.4232-49A>T) c.4223-49A>T (n.4223-49A>T) c.4214-49A>T (n.4214-49A>T) c.2552-49A>T (n.2552-49A>T) | |
| X | g.108685984G>A | CA869824091 | COL4A5 | c.4217-47G>A (n.4217-47G>A) c.4199-47G>A (n.4199-47G>A) n.711-47G>A n.620-47G>A c.13-47G>A c.4208-47G>A (n.4208-47G>A) c.3893-47G>A (n.3893-47G>A) c.1790-47G>A (n.1790-47G>A) c.4232-47G>A (n.4232-47G>A) c.4223-47G>A (n.4223-47G>A) c.4214-47G>A (n.4214-47G>A) c.2552-47G>A (n.2552-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685984G>C | CA10489318 | COL4A5 | c.4217-47G>C (n.4217-47G>C) c.4199-47G>C (n.4199-47G>C) n.711-47G>C n.620-47G>C c.13-47G>C c.4208-47G>C (n.4208-47G>C) c.3893-47G>C (n.3893-47G>C) c.1790-47G>C (n.1790-47G>C) c.4232-47G>C (n.4232-47G>C) c.4223-47G>C (n.4223-47G>C) c.4214-47G>C (n.4214-47G>C) c.2552-47G>C (n.2552-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685984G= | CA2450718729 | COL4A5 | c.4217-47G= (n.4217-47G=) c.4199-47G= (n.4199-47G=) n.711-47G= n.620-47G= c.13-47G= c.4208-47G= (n.4208-47G=) c.3893-47G= (n.3893-47G=) c.1790-47G= (n.1790-47G=) c.4232-47G= (n.4232-47G=) c.4223-47G= (n.4223-47G=) c.4214-47G= (n.4214-47G=) c.2552-47G= (n.2552-47G=) | |
| X | g.108685985T>C | CA643637122 | COL4A5 | c.4217-46T>C (n.4217-46T>C) c.4199-46T>C (n.4199-46T>C) n.711-46T>C n.620-46T>C c.13-46T>C c.4208-46T>C (n.4208-46T>C) c.3893-46T>C (n.3893-46T>C) c.1790-46T>C (n.1790-46T>C) c.4232-46T>C (n.4232-46T>C) c.4223-46T>C (n.4223-46T>C) c.4214-46T>C (n.4214-46T>C) c.2552-46T>C (n.2552-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685985T= | CA2450718730 | COL4A5 | c.4217-46T= (n.4217-46T=) c.4199-46T= (n.4199-46T=) n.711-46T= n.620-46T= c.13-46T= c.4208-46T= (n.4208-46T=) c.3893-46T= (n.3893-46T=) c.1790-46T= (n.1790-46T=) c.4232-46T= (n.4232-46T=) c.4223-46T= (n.4223-46T=) c.4214-46T= (n.4214-46T=) c.2552-46T= (n.2552-46T=) | |
| X | g.108685990dup | CA2579677117 | COL4A5 | c.4217-41dup (n.4217-41dup) c.4199-41dup (n.4199-41dup) n.711-41dup n.620-41dup c.13-41dup c.4208-41dup (n.4208-41dup) c.3893-41dup (n.3893-41dup) c.1790-41dup (n.1790-41dup) c.4232-41dup (n.4232-41dup) c.4223-41dup (n.4223-41dup) c.4214-41dup (n.4214-41dup) c.2552-41dup (n.2552-41dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108685988A= | CA2450718731 | COL4A5 | c.4217-43A= (n.4217-43A=) c.4199-43A= (n.4199-43A=) n.711-43A= n.620-43A= c.13-43A= c.4208-43A= (n.4208-43A=) c.3893-43A= (n.3893-43A=) c.1790-43A= (n.1790-43A=) c.4232-43A= (n.4232-43A=) c.4223-43A= (n.4223-43A=) c.4214-43A= (n.4214-43A=) c.2552-43A= (n.2552-43A=) | |
| X | g.108685988A>T | CA2450718732 | COL4A5 | c.4217-43A>T (n.4217-43A>T) c.4199-43A>T (n.4199-43A>T) n.711-43A>T n.620-43A>T c.13-43A>T c.4208-43A>T (n.4208-43A>T) c.3893-43A>T (n.3893-43A>T) c.1790-43A>T (n.1790-43A>T) c.4232-43A>T (n.4232-43A>T) c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.4214-43A>T (n.4214-43A>T) c.2552-43A>T (n.2552-43A>T) | dbSNP |
| X | g.108685992A= | CA2450718733 | COL4A5 | c.4217-39A= (n.4217-39A=) c.4199-39A= (n.4199-39A=) n.711-39A= n.620-39A= c.13-39A= c.4208-39A= (n.4208-39A=) c.3893-39A= (n.3893-39A=) c.1790-39A= (n.1790-39A=) c.4232-39A= (n.4232-39A=) c.4223-39A= (n.4223-39A=) c.4214-39A= (n.4214-39A=) c.2552-39A= (n.2552-39A=) | |
| X | g.108685992A>G | CA2450718734 | COL4A5 | c.4217-39A>G (n.4217-39A>G) c.4199-39A>G (n.4199-39A>G) n.711-39A>G n.620-39A>G c.13-39A>G c.4208-39A>G (n.4208-39A>G) c.3893-39A>G (n.3893-39A>G) c.1790-39A>G (n.1790-39A>G) c.4232-39A>G (n.4232-39A>G) c.4223-39A>G (n.4223-39A>G) c.4214-39A>G (n.4214-39A>G) c.2552-39A>G (n.2552-39A>G) | dbSNP |
| X | g.108685992A>T | CA2579677118 | COL4A5 | c.4217-39A>T (n.4217-39A>T) c.4199-39A>T (n.4199-39A>T) n.711-39A>T n.620-39A>T c.13-39A>T c.4208-39A>T (n.4208-39A>T) c.3893-39A>T (n.3893-39A>T) c.1790-39A>T (n.1790-39A>T) c.4232-39A>T (n.4232-39A>T) c.4223-39A>T (n.4223-39A>T) c.4214-39A>T (n.4214-39A>T) c.2552-39A>T (n.2552-39A>T) | |
| X | g.108685993T>C | CA2552558366 | COL4A5 | c.4217-38T>C (n.4217-38T>C) c.4199-38T>C (n.4199-38T>C) n.711-38T>C n.620-38T>C c.13-38T>C c.4208-38T>C (n.4208-38T>C) c.3893-38T>C (n.3893-38T>C) c.1790-38T>C (n.1790-38T>C) c.4232-38T>C (n.4232-38T>C) c.4223-38T>C (n.4223-38T>C) c.4214-38T>C (n.4214-38T>C) c.2552-38T>C (n.2552-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108685994T>C | CA334058262 | COL4A5 | c.4217-37T>C (n.4217-37T>C) c.4199-37T>C (n.4199-37T>C) n.711-37T>C n.620-37T>C c.13-37T>C c.4208-37T>C (n.4208-37T>C) c.3893-37T>C (n.3893-37T>C) c.1790-37T>C (n.1790-37T>C) c.4232-37T>C (n.4232-37T>C) c.4223-37T>C (n.4223-37T>C) c.4214-37T>C (n.4214-37T>C) c.2552-37T>C (n.2552-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685994T= | CA2450718735 | COL4A5 | c.4217-37T= (n.4217-37T=) c.4199-37T= (n.4199-37T=) n.711-37T= n.620-37T= c.13-37T= c.4208-37T= (n.4208-37T=) c.3893-37T= (n.3893-37T=) c.1790-37T= (n.1790-37T=) c.4232-37T= (n.4232-37T=) c.4223-37T= (n.4223-37T=) c.4214-37T= (n.4214-37T=) c.2552-37T= (n.2552-37T=) | |
| X | g.108685995C>A | CA2694414706 | COL4A5 | c.4217-36C>A (n.4217-36C>A) c.4199-36C>A (n.4199-36C>A) n.711-36C>A n.620-36C>A c.13-36C>A c.4208-36C>A (n.4208-36C>A) c.3893-36C>A (n.3893-36C>A) c.1790-36C>A (n.1790-36C>A) c.4232-36C>A (n.4232-36C>A) c.4223-36C>A (n.4223-36C>A) c.4214-36C>A (n.4214-36C>A) c.2552-36C>A (n.2552-36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108685995C= | CA2450718736 | COL4A5 | c.4217-36C= (n.4217-36C=) c.4199-36C= (n.4199-36C=) n.711-36C= n.620-36C= c.13-36C= c.4208-36C= (n.4208-36C=) c.3893-36C= (n.3893-36C=) c.1790-36C= (n.1790-36C=) c.4232-36C= (n.4232-36C=) c.4223-36C= (n.4223-36C=) c.4214-36C= (n.4214-36C=) c.2552-36C= (n.2552-36C=) | |
| X | g.108685995C>G | CA2531947016 | COL4A5 | c.4217-36C>G (n.4217-36C>G) c.4199-36C>G (n.4199-36C>G) n.711-36C>G n.620-36C>G c.13-36C>G c.4208-36C>G (n.4208-36C>G) c.3893-36C>G (n.3893-36C>G) c.1790-36C>G (n.1790-36C>G) c.4232-36C>G (n.4232-36C>G) c.4223-36C>G (n.4223-36C>G) c.4214-36C>G (n.4214-36C>G) c.2552-36C>G (n.2552-36C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108685995C>T | CA2450718737 | COL4A5 | c.4217-36C>T (n.4217-36C>T) c.4199-36C>T (n.4199-36C>T) n.711-36C>T n.620-36C>T c.13-36C>T c.4208-36C>T (n.4208-36C>T) c.3893-36C>T (n.3893-36C>T) c.1790-36C>T (n.1790-36C>T) c.4232-36C>T (n.4232-36C>T) c.4223-36C>T (n.4223-36C>T) c.4214-36C>T (n.4214-36C>T) c.2552-36C>T (n.2552-36C>T) | dbSNP |
| X | g.108685997A= | CA2450718738 | COL4A5 | c.4217-34A= (n.4217-34A=) c.4199-34A= (n.4199-34A=) n.711-34A= n.620-34A= c.13-34A= c.4208-34A= (n.4208-34A=) c.3893-34A= (n.3893-34A=) c.1790-34A= (n.1790-34A=) c.4232-34A= (n.4232-34A=) c.4223-34A= (n.4223-34A=) c.4214-34A= (n.4214-34A=) c.2552-34A= (n.2552-34A=) | |
| X | g.108685997A>G | CA334058284 | COL4A5 | c.4217-34A>G (n.4217-34A>G) c.4199-34A>G (n.4199-34A>G) n.711-34A>G n.620-34A>G c.13-34A>G c.4208-34A>G (n.4208-34A>G) c.3893-34A>G (n.3893-34A>G) c.1790-34A>G (n.1790-34A>G) c.4232-34A>G (n.4232-34A>G) c.4223-34A>G (n.4223-34A>G) c.4214-34A>G (n.4214-34A>G) c.2552-34A>G (n.2552-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108685998C>A | CA2579677119 | COL4A5 | c.4217-33C>A (n.4217-33C>A) c.4199-33C>A (n.4199-33C>A) n.711-33C>A n.620-33C>A c.13-33C>A c.4208-33C>A (n.4208-33C>A) c.3893-33C>A (n.3893-33C>A) c.1790-33C>A (n.1790-33C>A) c.4232-33C>A (n.4232-33C>A) c.4223-33C>A (n.4223-33C>A) c.4214-33C>A (n.4214-33C>A) c.2552-33C>A (n.2552-33C>A) | |
| X | g.108685998C= | CA2450718739 | COL4A5 | c.4217-33C= (n.4217-33C=) c.4199-33C= (n.4199-33C=) n.711-33C= n.620-33C= c.13-33C= c.4208-33C= (n.4208-33C=) c.3893-33C= (n.3893-33C=) c.1790-33C= (n.1790-33C=) c.4232-33C= (n.4232-33C=) c.4223-33C= (n.4223-33C=) c.4214-33C= (n.4214-33C=) c.2552-33C= (n.2552-33C=) | |
| X | g.108685998C>T | CA334058285 | COL4A5 | c.4217-33C>T (n.4217-33C>T) c.4199-33C>T (n.4199-33C>T) n.711-33C>T n.620-33C>T c.13-33C>T c.4208-33C>T (n.4208-33C>T) c.3893-33C>T (n.3893-33C>T) c.1790-33C>T (n.1790-33C>T) c.4232-33C>T (n.4232-33C>T) c.4223-33C>T (n.4223-33C>T) c.4214-33C>T (n.4214-33C>T) c.2552-33C>T (n.2552-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T>C | CA10489319 | COL4A5 | c.4217-32T>C (n.4217-32T>C) c.4199-32T>C (n.4199-32T>C) n.711-32T>C n.620-32T>C c.13-32T>C c.4208-32T>C (n.4208-32T>C) c.3893-32T>C (n.3893-32T>C) c.1790-32T>C (n.1790-32T>C) c.4232-32T>C (n.4232-32T>C) c.4223-32T>C (n.4223-32T>C) c.4214-32T>C (n.4214-32T>C) c.2552-32T>C (n.2552-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108685999T= | CA2450718740 | COL4A5 | c.4217-32T= (n.4217-32T=) c.4199-32T= (n.4199-32T=) n.711-32T= n.620-32T= c.13-32T= c.4208-32T= (n.4208-32T=) c.3893-32T= (n.3893-32T=) c.1790-32T= (n.1790-32T=) c.4232-32T= (n.4232-32T=) c.4223-32T= (n.4223-32T=) c.4214-32T= (n.4214-32T=) c.2552-32T= (n.2552-32T=) |