| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108578546G>T | CA2529387411 | COL4A5 | c.780+163G>T (n.780+163G>T) c.456+163G>T (n.456+163G>T) c.795+163G>T (n.795+163G>T) | |
| X | g.108578546_108578547delinsGA | CA2450682395 | COL4A5 | c.780+163_780+164delinsGA (n.780+163_780+164delinsGA) c.456+163_456+164delinsGA (n.456+163_456+164delinsGA) c.795+163_795+164delinsGA (n.795+163_795+164delinsGA) | |
| X | g.108578553del | CA334180309 | COL4A5 | c.780+170del (n.780+170del) c.456+170del (n.456+170del) c.795+170del (n.795+170del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578550A>T | CA2599727998 | COL4A5 | c.780+167A>T (n.780+167A>T) c.456+167A>T (n.456+167A>T) c.795+167A>T (n.795+167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578554T>C | CA869820422 | COL4A5 | c.780+171T>C (n.780+171T>C) c.456+171T>C (n.456+171T>C) c.795+171T>C (n.795+171T>C) | dbSNP |
| X | g.108578554T= | CA2450682396 | COL4A5 | c.780+171T= (n.780+171T=) c.456+171T= (n.456+171T=) c.795+171T= (n.795+171T=) | |
| X | g.108578558_108578559insACTGTATATATC | CA2536601876 | COL4A5 | c.780+175_780+176insACTGTATATATC (n.780+175_780+176insACTGTATATATC) c.456+175_456+176insACTGTATATATC (n.456+175_456+176insACTGTATATATC) c.795+175_795+176insACTGTATATATC (n.795+175_795+176insACTGTATATATC) | |
| X | g.108578562_108578564delinsTAA | CA2450682397 | COL4A5 | c.780+179_780+181delinsTAA (n.780+179_780+181delinsTAA) c.456+179_456+181delinsTAA (n.456+179_456+181delinsTAA) c.795+179_795+181delinsTAA (n.795+179_795+181delinsTAA) | |
| X | g.108578566_108578567del | CA869820423 | COL4A5 | c.780+183_780+184del (n.780+183_780+184del) c.456+183_456+184del (n.456+183_456+184del) c.795+183_795+184del (n.795+183_795+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578569_108578575delinsTTAAAAA | CA2450682398 | COL4A5 | c.780+186_780+192delinsTTAAAAA (n.780+186_780+192delinsTTAAAAA) c.456+186_456+192delinsTTAAAAA (n.456+186_456+192delinsTTAAAAA) c.795+186_795+192delinsTTAAAAA (n.795+186_795+192delinsTTAAAAA) | |
| X | g.108578573_108578578del | CA334180311 | COL4A5 | c.780+190_780+195del (n.780+190_780+195del) c.456+190_456+195del (n.456+190_456+195del) c.795+190_795+195del (n.795+190_795+195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578578A>G | CA2738910380 | COL4A5 | c.780+195A>G (n.780+195A>G) c.456+195A>G (n.456+195A>G) c.795+195A>G (n.795+195A>G) | dbSNP |
| X | g.108578584C>A | CA2543819588 | COL4A5 | c.780+201C>A (n.780+201C>A) c.456+201C>A (n.456+201C>A) c.795+201C>A (n.795+201C>A) | |
| X | g.108578588G>A | CA2450682400 | COL4A5 | c.780+205G>A (n.780+205G>A) c.456+205G>A (n.456+205G>A) c.795+205G>A (n.795+205G>A) | dbSNP |
| X | g.108578588G= | CA2450682399 | COL4A5 | c.780+205G= (n.780+205G=) c.456+205G= (n.456+205G=) c.795+205G= (n.795+205G=) | |
| X | g.108578591A= | CA2450682401 | COL4A5 | c.780+208A= (n.780+208A=) c.456+208A= (n.456+208A=) c.795+208A= (n.795+208A=) | |
| X | g.108578591A>G | CA643749966 | COL4A5 | c.780+208A>G (n.780+208A>G) c.456+208A>G (n.456+208A>G) c.795+208A>G (n.795+208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578599_108578600delinsTC | CA2450682402 | COL4A5 | c.780+216_780+217delinsTC (n.780+216_780+217delinsTC) c.456+216_456+217delinsTC (n.456+216_456+217delinsTC) c.795+216_795+217delinsTC (n.795+216_795+217delinsTC) | |
| X | g.108578601del | CA2450682403 | COL4A5 | c.780+218del (n.780+218del) c.456+218del (n.456+218del) c.795+218del (n.795+218del) | dbSNP |
| X | g.108578601C>A | CA1136179149 | COL4A5 | c.780+218C>A (n.780+218C>A) c.456+218C>A (n.456+218C>A) c.795+218C>A (n.795+218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578601C= | CA2450682404 | COL4A5 | c.780+218C= (n.780+218C=) c.456+218C= (n.456+218C=) c.795+218C= (n.795+218C=) | |
| X | g.108578604_108578605delinsTA | CA2450682405 | COL4A5 | c.780+221_780+222delinsTA (n.780+221_780+222delinsTA) c.456+221_456+222delinsTA (n.456+221_456+222delinsTA) c.795+221_795+222delinsTA (n.795+221_795+222delinsTA) | |
| X | g.108578608del | CA2450682406 | COL4A5 | c.780+225del (n.780+225del) c.456+225del (n.456+225del) c.795+225del (n.795+225del) | dbSNP |
| X | g.108578612A= | CA2450682407 | COL4A5 | c.780+229A= (n.780+229A=) c.456+229A= (n.456+229A=) c.795+229A= (n.795+229A=) | |
| X | g.108578612A>G | CA334180312 | COL4A5 | c.780+229A>G (n.780+229A>G) c.456+229A>G (n.456+229A>G) c.795+229A>G (n.795+229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578614T>C | CA2738910411 | COL4A5 | c.780+231T>C (n.780+231T>C) c.456+231T>C (n.456+231T>C) c.795+231T>C (n.795+231T>C) | dbSNP |
| X | g.108578616T>C | CA2738910615 | COL4A5 | c.780+233T>C (n.780+233T>C) c.456+233T>C (n.456+233T>C) c.795+233T>C (n.795+233T>C) | dbSNP |
| X | g.108578620C>A | CA869820424 | COL4A5 | c.780+237C>A (n.780+237C>A) c.456+237C>A (n.456+237C>A) c.795+237C>A (n.795+237C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578620C= | CA2450682408 | COL4A5 | c.780+237C= (n.780+237C=) c.456+237C= (n.456+237C=) c.795+237C= (n.795+237C=) | |
| X | g.108578625A= | CA2450682409 | COL4A5 | c.780+242A= (n.780+242A=) c.456+242A= (n.456+242A=) c.795+242A= (n.795+242A=) | |
| X | g.108578625A>G | CA643749967 | COL4A5 | c.780+242A>G (n.780+242A>G) c.456+242A>G (n.456+242A>G) c.795+242A>G (n.795+242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578636T>A | CA2557422496 | COL4A5 | c.780+253T>A (n.780+253T>A) c.456+253T>A (n.456+253T>A) c.795+253T>A (n.795+253T>A) | |
| X | g.108578636T>C | CA334180314 | COL4A5 | c.780+253T>C (n.780+253T>C) c.456+253T>C (n.456+253T>C) c.795+253T>C (n.795+253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578636T= | CA2450682410 | COL4A5 | c.780+253T= (n.780+253T=) c.456+253T= (n.456+253T=) c.795+253T= (n.795+253T=) | |
| X | g.108578643G= | CA2450682411 | COL4A5 | c.780+260G= (n.780+260G=) c.456+260G= (n.456+260G=) c.795+260G= (n.795+260G=) | |
| X | g.108578643G>T | CA334180316 | COL4A5 | c.780+260G>T (n.780+260G>T) c.456+260G>T (n.456+260G>T) c.795+260G>T (n.795+260G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578644T>C | CA869820425 | COL4A5 | c.780+261T>C (n.780+261T>C) c.456+261T>C (n.456+261T>C) c.795+261T>C (n.795+261T>C) | dbSNP |
| X | g.108578644T= | CA2450682412 | COL4A5 | c.780+261T= (n.780+261T=) c.456+261T= (n.456+261T=) c.795+261T= (n.795+261T=) | |
| X | g.108578644_108578645delinsTA | CA2450682413 | COL4A5 | c.780+261_780+262delinsTA (n.780+261_780+262delinsTA) c.456+261_456+262delinsTA (n.456+261_456+262delinsTA) c.795+261_795+262delinsTA (n.795+261_795+262delinsTA) | |
| X | g.108578645del | CA334180318 | COL4A5 | c.780+262del (n.780+262del) c.456+262del (n.456+262del) c.795+262del (n.795+262del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578645A= | CA2450682415 | COL4A5 | c.780+262A= (n.780+262A=) c.456+262A= (n.456+262A=) c.795+262A= (n.795+262A=) | |
| X | g.108578645A>G | CA869820426 | COL4A5 | c.780+262A>G (n.780+262A>G) c.456+262A>G (n.456+262A>G) c.795+262A>G (n.795+262A>G) | dbSNP |
| X | g.108578645A>T | CA2450682414 | COL4A5 | c.780+262A>T (n.780+262A>T) c.456+262A>T (n.456+262A>T) c.795+262A>T (n.795+262A>T) | dbSNP |
| X | g.108578645_108578646delinsAT | CA2450682416 | COL4A5 | c.780+262_780+263delinsAT (n.780+262_780+263delinsAT) c.456+262_456+263delinsAT (n.456+262_456+263delinsAT) c.795+262_795+263delinsAT (n.795+262_795+263delinsAT) | |
| X | g.108578654dup | CA334180320 | COL4A5 | c.780+271dup (n.780+271dup) c.456+271dup (n.456+271dup) c.795+271dup (n.795+271dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108578654del | CA643749968 | COL4A5 | c.780+271del (n.780+271del) c.456+271del (n.456+271del) c.795+271del (n.795+271del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |