Canonical Allele Identifier: CA2450682397

Gene: COL4A5

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000023.11:g.108578562_108578564delinsTAA , CM000685.2:g.108578562_108578564delinsTAA	GRCh38
NC_000023.10:g.107821792_107821794delinsTAA , CM000685.1:g.107821792_107821794delinsTAA	GRCh37
NC_000023.9:g.107708448_107708450delinsTAA	NCBI36
NG_011977.1:g.143639_143641delinsTAA
NG_011977.2:g.143639_143641delinsTAA

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000328300.11:c.780+179_780+181delinsTAA MANE Select	ENSP00000331902.7:n.780+179_780+181delinsTAA
ENST00000361603.7:c.780+179_780+181delinsTAA	ENSP00000354505.2:n.780+179_780+181delinsTAA
ENST00000328300.10:c.780+179_780+181delinsTAA	ENSP00000331902.6:n.780+179_780+181delinsTAA
ENST00000361603.6:c.780+179_780+181delinsTAA	ENSP00000354505.2:n.780+179_780+181delinsTAA
NM_000495.4:c.780+179_780+181delinsTAA	NP_000486.1:n.780+179_780+181delinsTAA
NM_033380.2:c.780+179_780+181delinsTAA	NP_203699.1:n.780+179_780+181delinsTAA
XM_005262070.2:c.780+179_780+181delinsTAA	XP_005262127.1:n.780+179_780+181delinsTAA
XM_005262072.3:c.780+179_780+181delinsTAA	XP_005262129.1:n.780+179_780+181delinsTAA
XM_006724616.2:c.780+179_780+181delinsTAA	XP_006724679.1:n.780+179_780+181delinsTAA
XM_011530849.1:c.456+179_456+181delinsTAA	XP_011529151.1:n.456+179_456+181delinsTAA
XM_011530850.1:c.780+179_780+181delinsTAA	XP_011529152.1:n.780+179_780+181delinsTAA
XM_011530849.2:c.795+179_795+181delinsTAA	XP_011529151.2:n.795+179_795+181delinsTAA
XM_017029259.2:c.795+179_795+181delinsTAA	XP_016884748.1:n.795+179_795+181delinsTAA
XM_017029260.1:c.795+179_795+181delinsTAA	XP_016884749.1:n.795+179_795+181delinsTAA
XM_017029261.1:c.795+179_795+181delinsTAA	XP_016884750.1:n.795+179_795+181delinsTAA
XM_017029262.2:c.795+179_795+181delinsTAA	XP_016884751.1:n.795+179_795+181delinsTAA
NM_000495.5:c.780+179_780+181delinsTAA	NP_000486.1:n.780+179_780+181delinsTAA
NM_033380.3:c.780+179_780+181delinsTAA MANE Select	NP_203699.1:n.780+179_780+181delinsTAA