Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108578476C>ACA869820418COL4A5c.780+93C>A (n.780+93C>A)
c.456+93C>A (n.456+93C>A)
c.795+93C>A (n.795+93C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578476C=CA2450682375COL4A5c.780+93C= (n.780+93C=)
c.456+93C= (n.456+93C=)
c.795+93C= (n.795+93C=)
Xg.108578476C>GCA2694412445COL4A5c.780+93C>G (n.780+93C>G)
c.456+93C>G (n.456+93C>G)
c.795+93C>G (n.795+93C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578476C>TCA2694412446COL4A5c.780+93C>T (n.780+93C>T)
c.456+93C>T (n.456+93C>T)
c.795+93C>T (n.795+93C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578477A=CA2450682376COL4A5c.780+94A= (n.780+94A=)
c.456+94A= (n.456+94A=)
c.795+94A= (n.795+94A=)
Xg.108578477A>CCA2450682377COL4A5c.780+94A>C (n.780+94A>C)
c.456+94A>C (n.456+94A>C)
c.795+94A>C (n.795+94A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108578477A>GCA643749965COL4A5c.780+94A>G (n.780+94A>G)
c.456+94A>G (n.456+94A>G)
c.795+94A>G (n.795+94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578480delCA2694412447COL4A5c.780+97del (n.780+97del)
c.456+97del (n.456+97del)
c.795+97del (n.795+97del)
 gnomAD v4
Xg.108578481C>TCA2694412448COL4A5c.780+98C>T (n.780+98C>T)
c.456+98C>T (n.456+98C>T)
c.795+98C>T (n.795+98C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578484C>ACA2694412449COL4A5c.780+101C>A (n.780+101C>A)
c.456+101C>A (n.456+101C>A)
c.795+101C>A (n.795+101C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578484C>TCA2694412450COL4A5c.780+101C>T (n.780+101C>T)
c.456+101C>T (n.456+101C>T)
c.795+101C>T (n.795+101C>T)
 gnomAD v4
Xg.108578486C>ACA2694412451COL4A5c.780+103C>A (n.780+103C>A)
c.456+103C>A (n.456+103C>A)
c.795+103C>A (n.795+103C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578487A>GCA2694412452COL4A5c.780+104A>G (n.780+104A>G)
c.456+104A>G (n.456+104A>G)
c.795+104A>G (n.795+104A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578488T>ACA2450682379COL4A5c.780+105T>A (n.780+105T>A)
c.456+105T>A (n.456+105T>A)
c.795+105T>A (n.795+105T>A)
 dbSNP
Xg.108578488T>CCA334180296COL4A5c.780+105T>C (n.780+105T>C)
c.456+105T>C (n.456+105T>C)
c.795+105T>C (n.795+105T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578488T=CA2450682378COL4A5c.780+105T= (n.780+105T=)
c.456+105T= (n.456+105T=)
c.795+105T= (n.795+105T=)
Xg.108578490G>ACA2694412453COL4A5c.780+107G>A (n.780+107G>A)
c.456+107G>A (n.456+107G>A)
c.795+107G>A (n.795+107G>A)
 gnomAD v4
Xg.108578490G>CCA2694412454COL4A5c.780+107G>C (n.780+107G>C)
c.456+107G>C (n.456+107G>C)
c.795+107G>C (n.795+107G>C)
 gnomAD v4
Xg.108578491T>CCA2694412455COL4A5c.780+108T>C (n.780+108T>C)
c.456+108T>C (n.456+108T>C)
c.795+108T>C (n.795+108T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578492_108578493delCA2567567205COL4A5c.780+109_780+110del (n.780+109_780+110del)
c.456+109_456+110del (n.456+109_456+110del)
c.795+109_795+110del (n.795+109_795+110del)
Xg.108578493T>ACA2533710008COL4A5c.780+110T>A (n.780+110T>A)
c.456+110T>A (n.456+110T>A)
c.795+110T>A (n.795+110T>A)
Xg.108578495C>ACA2694412456COL4A5c.780+112C>A (n.780+112C>A)
c.456+112C>A (n.456+112C>A)
c.795+112C>A (n.795+112C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578495C=CA2450682380COL4A5c.780+112C= (n.780+112C=)
c.456+112C= (n.456+112C=)
c.795+112C= (n.795+112C=)
Xg.108578495C>TCA334180298COL4A5c.780+112C>T (n.780+112C>T)
c.456+112C>T (n.456+112C>T)
c.795+112C>T (n.795+112C>T)
 dbSNP
Xg.108578497C>ACA2694412457COL4A5c.780+114C>A (n.780+114C>A)
c.456+114C>A (n.456+114C>A)
c.795+114C>A (n.795+114C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578498C=CA2450682381COL4A5c.780+115C= (n.780+115C=)
c.456+115C= (n.456+115C=)
c.795+115C= (n.795+115C=)
Xg.108578498C>TCA2450682382COL4A5c.780+115C>T (n.780+115C>T)
c.456+115C>T (n.456+115C>T)
c.795+115C>T (n.795+115C>T)
 dbSNP
Xg.108578501A>TCA2694412458COL4A5c.780+118A>T (n.780+118A>T)
c.456+118A>T (n.456+118A>T)
c.795+118A>T (n.795+118A>T)
 gnomAD v4
Xg.108578502G>TCA2521397540COL4A5c.780+119G>T (n.780+119G>T)
c.456+119G>T (n.456+119G>T)
c.795+119G>T (n.795+119G>T)
Xg.108578505A>GCA2694412459COL4A5c.780+122A>G (n.780+122A>G)
c.456+122A>G (n.456+122A>G)
c.795+122A>G (n.795+122A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578506T>GCA869820419COL4A5c.780+123T>G (n.780+123T>G)
c.456+123T>G (n.456+123T>G)
c.795+123T>G (n.795+123T>G)
 dbSNP
Xg.108578506T=CA2450682383COL4A5c.780+123T= (n.780+123T=)
c.456+123T= (n.456+123T=)
c.795+123T= (n.795+123T=)
Xg.108578507A>CCA2694412460COL4A5c.780+124A>C (n.780+124A>C)
c.456+124A>C (n.456+124A>C)
c.795+124A>C (n.795+124A>C)
 gnomAD v4
Xg.108578507A>GCA2694412461COL4A5c.780+124A>G (n.780+124A>G)
c.456+124A>G (n.456+124A>G)
c.795+124A>G (n.795+124A>G)
 gnomAD v4
Xg.108578508T>CCA334180300COL4A5c.780+125T>C (n.780+125T>C)
c.456+125T>C (n.456+125T>C)
c.795+125T>C (n.795+125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578508T=CA2450682384COL4A5c.780+125T= (n.780+125T=)
c.456+125T= (n.456+125T=)
c.795+125T= (n.795+125T=)
Xg.108578510C>ACA2822894648COL4A5c.780+127C>A (n.780+127C>A)
c.456+127C>A (n.456+127C>A)
c.795+127C>A (n.795+127C>A)
Xg.108578510C=CA2450682385COL4A5c.780+127C= (n.780+127C=)
c.456+127C= (n.456+127C=)
c.795+127C= (n.795+127C=)
Xg.108578510C>TCA334180302COL4A5c.780+127C>T (n.780+127C>T)
c.456+127C>T (n.456+127C>T)
c.795+127C>T (n.795+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578519A>GCA2599727995COL4A5c.780+136A>G (n.780+136A>G)
c.456+136A>G (n.456+136A>G)
c.795+136A>G (n.795+136A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578521_108578525delinsTTGTCCA2450682386COL4A5c.780+138_780+142delinsTTGTC (n.780+138_780+142delinsTTGTC)
c.456+138_456+142delinsTTGTC (n.456+138_456+142delinsTTGTC)
c.795+138_795+142delinsTTGTC (n.795+138_795+142delinsTTGTC)
Xg.108578522_108578525delCA2450682387COL4A5c.780+139_780+142del (n.780+139_780+142del)
c.456+139_456+142del (n.456+139_456+142del)
c.795+139_795+142del (n.795+139_795+142del)
 dbSNP
Xg.108578525C>ACA2694412462COL4A5c.780+142C>A (n.780+142C>A)
c.456+142C>A (n.456+142C>A)
c.795+142C>A (n.795+142C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578525C=CA2450682388COL4A5c.780+142C= (n.780+142C=)
c.456+142C= (n.456+142C=)
c.795+142C= (n.795+142C=)
Xg.108578525C>TCA334180303COL4A5c.780+142C>T (n.780+142C>T)
c.456+142C>T (n.456+142C>T)
c.795+142C>T (n.795+142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578526A>GCA1136179138COL4A5c.780+143A>G (n.780+143A>G)
c.456+143A>G (n.456+143A>G)
c.795+143A>G (n.795+143A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578528T>CCA2450682390COL4A5c.780+145T>C (n.780+145T>C)
c.456+145T>C (n.456+145T>C)
c.795+145T>C (n.795+145T>C)
 dbSNP
Xg.108578528T=CA2450682389COL4A5c.780+145T= (n.780+145T=)
c.456+145T= (n.456+145T=)
c.795+145T= (n.795+145T=)
Xg.108578531T>CCA2694412463COL4A5c.780+148T>C (n.780+148T>C)
c.456+148T>C (n.456+148T>C)
c.795+148T>C (n.795+148T>C)
 gnomAD v4
Xg.108578533C>ACA2694412464COL4A5c.780+150C>A (n.780+150C>A)
c.456+150C>A (n.456+150C>A)
c.795+150C>A (n.795+150C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578533C>GCA2694412465COL4A5c.780+150C>G (n.780+150C>G)
c.456+150C>G (n.456+150C>G)
c.795+150C>G (n.795+150C>G)
 gnomAD v4
Xg.108578534C>ACA2694412466COL4A5c.780+151C>A (n.780+151C>A)
c.456+151C>A (n.456+151C>A)
c.795+151C>A (n.795+151C>A)
 gnomAD v4
Xg.108578535T>ACA2694412467COL4A5c.780+152T>A (n.780+152T>A)
c.456+152T>A (n.456+152T>A)
c.795+152T>A (n.795+152T>A)
 gnomAD v4
Xg.108578538A=CA2450682391COL4A5c.780+155A= (n.780+155A=)
c.456+155A= (n.456+155A=)
c.795+155A= (n.795+155A=)
Xg.108578538A>GCA869820420COL4A5c.780+155A>G (n.780+155A>G)
c.456+155A>G (n.456+155A>G)
c.795+155A>G (n.795+155A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578540A=CA2450682392COL4A5c.780+157A= (n.780+157A=)
c.456+157A= (n.456+157A=)
c.795+157A= (n.795+157A=)
Xg.108578540A>GCA334180305COL4A5c.780+157A>G (n.780+157A>G)
c.456+157A>G (n.456+157A>G)
c.795+157A>G (n.795+157A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578543G>ACA869820421COL4A5c.780+160G>A (n.780+160G>A)
c.456+160G>A (n.456+160G>A)
c.795+160G>A (n.795+160G>A)
 dbSNP
Xg.108578543G=CA2450682393COL4A5c.780+160G= (n.780+160G=)
c.456+160G= (n.456+160G=)
c.795+160G= (n.795+160G=)
Xg.108578544C>ACA1136179141COL4A5c.780+161C>A (n.780+161C>A)
c.456+161C>A (n.456+161C>A)
c.795+161C>A (n.795+161C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578545T>GCA334180307COL4A5c.780+162T>G (n.780+162T>G)
c.456+162T>G (n.456+162T>G)
c.795+162T>G (n.795+162T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578545T=CA2450682394COL4A5c.780+162T= (n.780+162T=)
c.456+162T= (n.456+162T=)
c.795+162T= (n.795+162T=)
Xg.108578546G>TCA2529387411COL4A5c.780+163G>T (n.780+163G>T)
c.456+163G>T (n.456+163G>T)
c.795+163G>T (n.795+163G>T)
Xg.108578546_108578547delinsGACA2450682395COL4A5c.780+163_780+164delinsGA (n.780+163_780+164delinsGA)
c.456+163_456+164delinsGA (n.456+163_456+164delinsGA)
c.795+163_795+164delinsGA (n.795+163_795+164delinsGA)
Xg.108578553delCA334180309COL4A5c.780+170del (n.780+170del)
c.456+170del (n.456+170del)
c.795+170del (n.795+170del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578550A>TCA2599727998COL4A5c.780+167A>T (n.780+167A>T)
c.456+167A>T (n.456+167A>T)
c.795+167A>T (n.795+167A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578554T>CCA869820422COL4A5c.780+171T>C (n.780+171T>C)
c.456+171T>C (n.456+171T>C)
c.795+171T>C (n.795+171T>C)
 dbSNP
Xg.108578554T=CA2450682396COL4A5c.780+171T= (n.780+171T=)
c.456+171T= (n.456+171T=)
c.795+171T= (n.795+171T=)
Xg.108578558_108578559insACTGTATATATCCA2536601876COL4A5c.780+175_780+176insACTGTATATATC (n.780+175_780+176insACTGTATATATC)
c.456+175_456+176insACTGTATATATC (n.456+175_456+176insACTGTATATATC)
c.795+175_795+176insACTGTATATATC (n.795+175_795+176insACTGTATATATC)
Xg.108578562_108578564delinsTAACA2450682397COL4A5c.780+179_780+181delinsTAA (n.780+179_780+181delinsTAA)
c.456+179_456+181delinsTAA (n.456+179_456+181delinsTAA)
c.795+179_795+181delinsTAA (n.795+179_795+181delinsTAA)
Xg.108578566_108578567delCA869820423COL4A5c.780+183_780+184del (n.780+183_780+184del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108578569_108578575delinsTTAAAAACA2450682398COL4A5c.780+186_780+192delinsTTAAAAA (n.780+186_780+192delinsTTAAAAA)
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Xg.108578573_108578578delCA334180311COL4A5c.780+190_780+195del (n.780+190_780+195del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched