Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107690220_107694417dup | CA2832529107 | SLC26A4 | c.1246_1278dup c.1246_1264-204dup | |
7 | g.107690322G>A | CA2578988814 | SLC26A4 | c.1263+85G>A (n.1263+85G>A) | |
7 | g.107690324C>A | CA2684466579 | SLC26A4 | c.1263+87C>A (n.1263+87C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690324C= | CA1732748651 | SLC26A4 | c.1263+87C= (n.1263+87C=) | |
7 | g.107690324C>T | CA1732748652 | SLC26A4 | c.1263+87C>T (n.1263+87C>T) | dbSNP |
7 | g.107690325A>G | CA2684466580 | SLC26A4 | c.1263+88A>G (n.1263+88A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107690326A= | CA1732748655 | SLC26A4 | c.1263+89A= (n.1263+89A=) | |
7 | g.107690326A>G | CA1732748656 | SLC26A4 | c.1263+89A>G (n.1263+89A>G) | dbSNP |
7 | g.107690329T>C | CA2684466581 | SLC26A4 | c.1263+92T>C (n.1263+92T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690330G>A | CA1732748660 | SLC26A4 | c.1263+93G>A (n.1263+93G>A) | dbSNP |
7 | g.107690330G= | CA1732748658 | SLC26A4 | c.1263+93G= (n.1263+93G=) | |
7 | g.107690330G>T | CA2684466582 | SLC26A4 | c.1263+93G>T (n.1263+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690331C>A | CA577029530 | SLC26A4 | c.1263+94C>A (n.1263+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690331C= | CA1732748661 | SLC26A4 | c.1263+94C= (n.1263+94C=) | |
7 | g.107690331C>T | CA2684466583 | SLC26A4 | c.1263+94C>T (n.1263+94C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690332C>A | CA2684466584 | SLC26A4 | c.1263+95C>A (n.1263+95C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690332C>T | CA2684466585 | SLC26A4 | c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690333T>C | CA2684466586 | SLC26A4 | c.1263+96T>C (n.1263+96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690333T>G | CA2684466587 | SLC26A4 | c.1263+96T>G (n.1263+96T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107690336C>A | CA2684466588 | SLC26A4 | c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690337A>G | CA2777355203 | SLC26A4 | c.1263+100A>G (n.1263+100A>G) | |
7 | g.107690338G>C | CA164211401 | SLC26A4 | c.1263+101G>C (n.1263+101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690338G= | CA1732748663 | SLC26A4 | c.1263+101G= (n.1263+101G=) | |
7 | g.107690338G>T | CA2684466589 | SLC26A4 | c.1263+101G>T (n.1263+101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690339A>T | CA2684466590 | SLC26A4 | c.1263+102A>T (n.1263+102A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690340C>A | CA2684466591 | SLC26A4 | c.1263+103C>A (n.1263+103C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690343G>A | CA2684466592 | SLC26A4 | c.1263+106G>A (n.1263+106G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690344T>A | CA2684466593 | SLC26A4 | c.1263+107T>A (n.1263+107T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690346C>A | CA2684466594 | SLC26A4 | c.1263+109C>A (n.1263+109C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690346C= | CA1732748665 | SLC26A4 | c.1263+109C= (n.1263+109C=) | |
7 | g.107690346C>G | CA1732748666 | SLC26A4 | c.1263+109C>G (n.1263+109C>G) | dbSNP |
7 | g.107690349C= | CA1732748667 | SLC26A4 | c.1263+112C= (n.1263+112C=) | |
7 | g.107690349C>T | CA1105638825 | SLC26A4 | c.1263+112C>T (n.1263+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690350C>A | CA2684466595 | SLC26A4 | c.1263+113C>A (n.1263+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690350C>T | CA2684466596 | SLC26A4 | c.1263+113C>T (n.1263+113C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690351_107690352insG | CA2777355211 | SLC26A4 | c.1263+114_1263+115insG (n.1263+114_1263+115insG) | |
7 | g.107690352A= | CA1732748670 | SLC26A4 | c.1263+115A= (n.1263+115A=) | |
7 | g.107690352A>C | CA577029531 | SLC26A4 | c.1263+115A>C (n.1263+115A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690352A>G | CA1732748673 | SLC26A4 | c.1263+115A>G (n.1263+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107690353del | CA2684466597 | SLC26A4 | c.1263+116del (n.1263+116del) | gnomAD v4 |
7 | g.107690353A= | CA1732748675 | SLC26A4 | c.1263+116A= (n.1263+116A=) | |
7 | g.107690353A>G | CA1105638826 | SLC26A4 | c.1263+116A>G (n.1263+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690354T>C | CA2684466598 | SLC26A4 | c.1263+117T>C (n.1263+117T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690355C>A | CA2684466599 | SLC26A4 | c.1263+118C>A (n.1263+118C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690356T>A | CA2777355215 | SLC26A4 | c.1263+119T>A (n.1263+119T>A) | |
7 | g.107690357G>A | CA164211407 | SLC26A4 | c.1263+120G>A (n.1263+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690357G= | CA1732748677 | SLC26A4 | c.1263+120G= (n.1263+120G=) | |
7 | g.107690357G>T | CA2684466600 | SLC26A4 | c.1263+120G>T (n.1263+120G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690359T>A | CA2684466601 | SLC26A4 | c.1263+122T>A (n.1263+122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690361C>A | CA831179265 | SLC26A4 | c.1263+124C>A (n.1263+124C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690361C= | CA1732748679 | SLC26A4 | c.1263+124C= (n.1263+124C=) | |
7 | g.107690361C>T | CA1732748681 | SLC26A4 | c.1263+124C>T (n.1263+124C>T) | dbSNP |
7 | g.107690363C= | CA1732748682 | SLC26A4 | c.1263+126C= (n.1263+126C=) | |
7 | g.107690363C>T | CA577029532 | SLC26A4 | c.1263+126C>T (n.1263+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690364C>A | CA2684466602 | SLC26A4 | c.1263+127C>A (n.1263+127C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690364C= | CA1732748685 | SLC26A4 | c.1263+127C= (n.1263+127C=) | |
7 | g.107690364C>T | CA1732748686 | SLC26A4 | c.1263+127C>T (n.1263+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107690365T>A | CA2684466604 | SLC26A4 | c.1263+128T>A (n.1263+128T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690365T>C | CA2684466603 | SLC26A4 | c.1263+128T>C (n.1263+128T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690366C>A | CA2684466605 | SLC26A4 | c.1263+129C>A (n.1263+129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690366_107690367insTTTACTA | CA1105638829 | SLC26A4 | c.1263+129_1263+130insTTTACTA (n.1263+129_1263+130insTTTACTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690366_107690367insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAA | CA2684466606 | SLC26A4 | c.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAA (n.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.107690366_107690367insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATA | CA2684466607 | SLC26A4 | c.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATA (n.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATA) | gnomAD v4 |
7 | g.107690366_107690367insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG | CA1105638830 | SLC26A4 | c.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG (n.1263+129_1263+130insTTTACTAAGGCGGGGACACTTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690368G>A | CA2684466608 | SLC26A4 | c.1263+131G>A (n.1263+131G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690368G>C | CA2777355223 | SLC26A4 | c.1263+131G>C (n.1263+131G>C) | |
7 | g.107690368G>T | CA2684466609 | SLC26A4 | c.1263+131G>T (n.1263+131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690369G>A | CA2684466610 | SLC26A4 | c.1263+132G>A (n.1263+132G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690369G>C | CA831179275 | SLC26A4 | c.1263+132G>C (n.1263+132G>C) | dbSNP |
7 | g.107690369G= | CA1732748688 | SLC26A4 | c.1263+132G= (n.1263+132G=) | |
7 | g.107690369G>T | CA2684466611 | SLC26A4 | c.1263+132G>T (n.1263+132G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690370C>A | CA2684466612 | SLC26A4 | c.1263+133C>A (n.1263+133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690370C>T | CA2684466613 | SLC26A4 | c.1263+133C>T (n.1263+133C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690370_107690371insGGGGACA | CA1105638844 | SLC26A4 | c.1263+133_1263+134insGGGGACA (n.1263+133_1263+134insGGGGACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690371C>A | CA2684466614 | SLC26A4 | c.1263+134C>A (n.1263+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690372T>C | CA1732748691 | SLC26A4 | c.1263+135T>C (n.1263+135T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107690372T>G | CA2777355228 | SLC26A4 | c.1263+135T>G (n.1263+135T>G) | |
7 | g.107690372T= | CA1732748690 | SLC26A4 | c.1263+135T= (n.1263+135T=) | |
7 | g.107690372_107690373insTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG | CA1105638849 | SLC26A4 | c.1263+135_1263+136insTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG (n.1263+135_1263+136insTAAAAAATAAATATAAGTCGGGCACAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690373A>G | CA2684466615 | SLC26A4 | c.1263+136A>G (n.1263+136A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107690374T>C | CA164211415 | SLC26A4 | c.1263+137T>C (n.1263+137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690374T>G | CA2684466616 | SLC26A4 | c.1263+137T>G (n.1263+137T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107690374T= | CA1732748693 | SLC26A4 | c.1263+137T= (n.1263+137T=) | |
7 | g.107690376C>A | CA2684466618 | SLC26A4 | c.1263+139C>A (n.1263+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690376C= | CA1732748695 | SLC26A4 | c.1263+139C= (n.1263+139C=) | |
7 | g.107690376C>G | CA1732748696 | SLC26A4 | c.1263+139C>G (n.1263+139C>G) | dbSNP |
7 | g.107690380_107690394del | CA2684466617 | SLC26A4 | c.1263+143_1263+157del (n.1263+143_1263+157del) | gnomAD v4 |
7 | g.107690377C>A | CA831179277 | SLC26A4 | c.1263+140C>A (n.1263+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690377C= | CA1732748698 | SLC26A4 | c.1263+140C= (n.1263+140C=) | |
7 | g.107690377C>T | CA1732748700 | SLC26A4 | c.1263+140C>T (n.1263+140C>T) | dbSNP |
7 | g.107690378T>C | CA2684466619 | SLC26A4 | c.1263+141T>C (n.1263+141T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690379C= | CA1732748702 | SLC26A4 | c.1263+142C= (n.1263+142C=) | |
7 | g.107690379C>G | CA831179288 | SLC26A4 | c.1263+142C>G (n.1263+142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107690382G>T | CA2684466620 | SLC26A4 | c.1263+145G>T (n.1263+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690385C>A | CA2684466621 | SLC26A4 | c.1263+148C>A (n.1263+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690385C>G | CA2684466623 | SLC26A4 | c.1263+148C>G (n.1263+148C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107690385C>T | CA2684466622 | SLC26A4 | c.1263+148C>T (n.1263+148C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690386C>A | CA2684466624 | SLC26A4 | c.1263+149C>A (n.1263+149C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107690386C= | CA1732748704 | SLC26A4 | c.1263+149C= (n.1263+149C=) | |
7 | g.107690386C>T | CA164211419 | SLC26A4 | c.1263+149C>T (n.1263+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690388C>T | CA2684466625 | SLC26A4 | c.1263+151C>T (n.1263+151C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107690389T>C | CA2684466626 | SLC26A4 | c.1263+152T>C (n.1263+152T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107690395A= | CA1732748706 | SLC26A4 | c.1263+158A= (n.1263+158A=) | |
7 | g.107690395A>T | CA831179292 | SLC26A4 | c.1263+158A>T (n.1263+158A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690403T>G | CA1732748707 | SLC26A4 | c.1263+166T>G (n.1263+166T>G) | dbSNP |
7 | g.107690403T= | CA1732748709 | SLC26A4 | c.1263+166T= (n.1263+166T=) | |
7 | g.107690404C>A | CA164211420 | SLC26A4 | c.1263+167C>A (n.1263+167C>A) | dbSNP |
7 | g.107690404C= | CA1732748710 | SLC26A4 | c.1263+167C= (n.1263+167C=) | |
7 | g.107690409A= | CA1732748712 | SLC26A4 | c.1263+172A= (n.1263+172A=) | |
7 | g.107690409A>T | CA164211421 | SLC26A4 | c.1263+172A>T (n.1263+172A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690411A= | CA1732748713 | SLC26A4 | c.1263+174A= (n.1263+174A=) | |
7 | g.107690411A>G | CA1732748714 | SLC26A4 | c.1263+174A>G (n.1263+174A>G) | dbSNP |
7 | g.107690412A= | CA1732748716 | SLC26A4 | c.1263+175A= (n.1263+175A=) | |
7 | g.107690412A>G | CA1732748717 | SLC26A4 | c.1263+175A>G (n.1263+175A>G) | dbSNP |
7 | g.107690412_107690415delinsAAAC | CA1732748719 | SLC26A4 | c.1263+175_1263+178delinsAAAC (n.1263+175_1263+178delinsAAAC) | |
7 | g.107690413A= | CA1732748722 | SLC26A4 | c.1263+176A= (n.1263+176A=) | |
7 | g.107690413A>T | CA164211422 | SLC26A4 | c.1263+176A>T (n.1263+176A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690417_107690419del | CA1732748724 | SLC26A4 | c.1263+180_1263+182del (n.1263+180_1263+182del) | dbSNP |
7 | g.107690414A= | CA1732748725 | SLC26A4 | c.1263+177A= (n.1263+177A=) | |
7 | g.107690414A>C | CA2550445062 | SLC26A4 | c.1263+177A>C (n.1263+177A>C) | dbSNP |
7 | g.107690414A>G | CA1732748726 | SLC26A4 | c.1263+177A>G (n.1263+177A>G) | dbSNP |
7 | g.107690416A= | CA1732748728 | SLC26A4 | c.1263+179A= (n.1263+179A=) | |
7 | g.107690416A>C | CA164211423 | SLC26A4 | c.1263+179A>C (n.1263+179A>C) | dbSNP |
7 | g.107690419A= | CA1732748729 | SLC26A4 | c.1263+182A= (n.1263+182A=) | |
7 | g.107690419A>T | CA1732748731 | SLC26A4 | c.1263+182A>T (n.1263+182A>T) | dbSNP |
7 | g.107690420T>C | CA164211427 | SLC26A4 | c.1263+183T>C (n.1263+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690420T= | CA1732748736 | SLC26A4 | c.1263+183T= (n.1263+183T=) | |
7 | g.107690421G>A | CA1732748740 | SLC26A4 | c.1263+184G>A (n.1263+184G>A) | dbSNP |
7 | g.107690421G= | CA1732748739 | SLC26A4 | c.1263+184G= (n.1263+184G=) | |
7 | g.107690422T>A | CA831179296 | SLC26A4 | c.1263+185T>A (n.1263+185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107690422T= | CA1732748741 | SLC26A4 | c.1263+185T= (n.1263+185T=) |