Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.10644636_10644727del | CA2815263917 | JAG1 | c.2344+136_2344+227del (n.2344+136_2344+227del) n.2933+136_2933+227del n.2210+136_2210+227del n.877_968del | |
20 | g.10644647_10644747del | CA2815263922 | JAG1 | c.2344+125_2344+225del (n.2344+125_2344+225del) n.2933+125_2933+225del n.2210+125_2210+225del n.866_966del | |
20 | g.10644639A>G | CA2651914407 | JAG1 | c.2344+224T>C (n.2344+224T>C) n.2933+224T>C n.2210+224T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644640G>T | CA2651914408 | JAG1 | c.2344+223C>A (n.2344+223C>A) n.2933+223C>A n.2210+223C>A n.964C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644640_10644646del | CA2815263925 | JAG1 | c.2344+217_2344+223del (n.2344+217_2344+223del) n.2933+217_2933+223del n.2210+217_2210+223del n.958_964del | |
20 | g.10644641A>G | CA2651914409 | JAG1 | c.2344+222T>C (n.2344+222T>C) n.2933+222T>C n.2210+222T>C n.963T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644641A>T | CA2815263928 | JAG1 | c.2344+222T>A (n.2344+222T>A) n.2933+222T>A n.2210+222T>A n.963T>A | |
20 | g.10644642C>A | CA2651914411 | JAG1 | c.2344+221G>T (n.2344+221G>T) n.2933+221G>T n.2210+221G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644644del | CA2651914410 | JAG1 | c.2344+221del (n.2344+221del) n.2933+221del n.2210+221del n.962del | gnomAD v4 |
20 | g.10644643_10644644del | CA2815263930 | JAG1 | c.2344+220_2344+221del (n.2344+220_2344+221del) n.2933+220_2933+221del n.2210+220_2210+221del n.961_962del | |
20 | g.10644643C>A | CA2651914412 | JAG1 | c.2344+220G>T (n.2344+220G>T) n.2933+220G>T n.2210+220G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644643C>T | CA2651914413 | JAG1 | c.2344+220G>A (n.2344+220G>A) n.2933+220G>A n.2210+220G>A n.961G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644645A= | CA2349882321 | JAG1 | c.2344+218T= (n.2344+218T=) n.2933+218T= n.2210+218T= n.959T= | |
20 | g.10644645A>G | CA2651914414 | JAG1 | c.2344+218T>C (n.2344+218T>C) n.2933+218T>C n.2210+218T>C n.959T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644645A>T | CA2651914415 | JAG1 | c.2344+218T>A (n.2344+218T>A) n.2933+218T>A n.2210+218T>A n.959T>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644646G>T | CA2651914416 | JAG1 | c.2344+217C>A (n.2344+217C>A) n.2933+217C>A n.2210+217C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644646dup | CA311345051 | JAG1 | c.2344+217dup (n.2344+217dup) n.2933+217dup n.2210+217dup n.958dup | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644647A>G | CA2651914417 | JAG1 | c.2344+216T>C (n.2344+216T>C) n.2933+216T>C n.2210+216T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644647A>T | CA2815263933 | JAG1 | c.2344+216T>A (n.2344+216T>A) n.2933+216T>A n.2210+216T>A n.957T>A | |
20 | g.10644648G>T | CA2651914418 | JAG1 | c.2344+215C>A (n.2344+215C>A) n.2933+215C>A n.2210+215C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644648_10644649insA | CA2815263937 | JAG1 | c.2344+214_2344+215insT (n.2344+214_2344+215insT) n.2933+214_2933+215insT n.2210+214_2210+215insT n.955_956insT | |
20 | g.10644649C>A | CA2651914419 | JAG1 | c.2344+214G>T (n.2344+214G>T) n.2933+214G>T n.2210+214G>T n.955G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644649C= | CA2349882322 | JAG1 | c.2344+214G= (n.2344+214G=) n.2933+214G= n.2210+214G= n.955G= | |
20 | g.10644649C>G | CA1015374623 | JAG1 | c.2344+214G>C (n.2344+214G>C) n.2933+214G>C n.2210+214G>C n.955G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644649_10644650insACAT | CA2815263941 | JAG1 | c.2344+213_2344+214insATGT (n.2344+213_2344+214insATGT) n.2933+213_2933+214insATGT n.2210+213_2210+214insATGT n.954_955insATGT | |
20 | g.10644650T>A | CA2651914420 | JAG1 | c.2344+213A>T (n.2344+213A>T) n.2933+213A>T n.2210+213A>T n.954A>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644650T>G | CA2349882324 | JAG1 | c.2344+213A>C (n.2344+213A>C) n.2933+213A>C n.2210+213A>C n.954A>C | dbSNP |
20 | g.10644650T= | CA2349882323 | JAG1 | c.2344+213A= (n.2344+213A=) n.2933+213A= n.2210+213A= n.954A= | |
20 | g.10644651G>A | CA2589843323 | JAG1 | c.2344+212C>T (n.2344+212C>T) n.2933+212C>T n.2210+212C>T n.953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644652G>A | CA741106158 | JAG1 | c.2344+211C>T (n.2344+211C>T) n.2933+211C>T n.2210+211C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644652G= | CA2349882325 | JAG1 | c.2344+211C= (n.2344+211C=) n.2933+211C= n.2210+211C= n.952C= | |
20 | g.10644652G>T | CA2651914421 | JAG1 | c.2344+211C>A (n.2344+211C>A) n.2933+211C>A n.2210+211C>A n.952C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644653G>A | CA2651914422 | JAG1 | c.2344+210C>T (n.2344+210C>T) n.2933+210C>T n.2210+210C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644653G= | CA2349882326 | JAG1 | c.2344+210C= (n.2344+210C=) n.2933+210C= n.2210+210C= n.951C= | |
20 | g.10644653G>T | CA311345055 | JAG1 | c.2344+210C>A (n.2344+210C>A) n.2933+210C>A n.2210+210C>A n.951C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644654A= | CA2349882327 | JAG1 | c.2344+209T= (n.2344+209T=) n.2933+209T= n.2210+209T= n.950T= | |
20 | g.10644654A>G | CA2349882328 | JAG1 | c.2344+209T>C (n.2344+209T>C) n.2933+209T>C n.2210+209T>C n.950T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644655A>C | CA2741652128 | JAG1 | c.2344+208T>G (n.2344+208T>G) n.2933+208T>G n.2210+208T>G n.949T>G | |
20 | g.10644655A>G | CA2651914423 | JAG1 | c.2344+208T>C (n.2344+208T>C) n.2933+208T>C n.2210+208T>C n.949T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644656C>A | CA2651914424 | JAG1 | c.2344+207G>T (n.2344+207G>T) n.2933+207G>T n.2210+207G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644656_10644658delinsCTG | CA2349882329 | JAG1 | c.2344+205_2344+207delinsCAG (n.2344+205_2344+207delinsCAG) n.2933+205_2933+207delinsCAG n.2210+205_2210+207delinsCAG n.946_948delinsCAG | |
20 | g.10644657T>C | CA2651914425 | JAG1 | c.2344+206A>G (n.2344+206A>G) n.2933+206A>G n.2210+206A>G n.947A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644657T>G | CA2651914426 | JAG1 | c.2344+206A>C (n.2344+206A>C) n.2933+206A>C n.2210+206A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644657_10644658del | CA741106160 | JAG1 | c.2344+205_2344+206del (n.2344+205_2344+206del) n.2933+205_2933+206del n.2210+205_2210+206del n.946_947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644658G>A | CA2651914427 | JAG1 | c.2344+205C>T (n.2344+205C>T) n.2933+205C>T n.2210+205C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644658G>C | CA2651914428 | JAG1 | c.2344+205C>G (n.2344+205C>G) n.2933+205C>G n.2210+205C>G n.946C>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644658G>T | CA2651914429 | JAG1 | c.2344+205C>A (n.2344+205C>A) n.2933+205C>A n.2210+205C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644659A= | CA2349882330 | JAG1 | c.2344+204T= (n.2344+204T=) n.2933+204T= n.2210+204T= n.945T= | |
20 | g.10644659A>C | CA741106165 | JAG1 | c.2344+204T>G (n.2344+204T>G) n.2933+204T>G n.2210+204T>G n.945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644659A>G | CA2651914430 | JAG1 | c.2344+204T>C (n.2344+204T>C) n.2933+204T>C n.2210+204T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644661A>G | CA2651914431 | JAG1 | c.2344+202T>C (n.2344+202T>C) n.2933+202T>C n.2210+202T>C n.943T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644662C>A | CA2651914432 | JAG1 | c.2344+201G>T (n.2344+201G>T) n.2933+201G>T n.2210+201G>T n.942G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644662C= | CA2349882331 | JAG1 | c.2344+201G= (n.2344+201G=) n.2933+201G= n.2210+201G= n.942G= | |
20 | g.10644662C>T | CA311345066 | JAG1 | c.2344+201G>A (n.2344+201G>A) n.2933+201G>A n.2210+201G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644663_10644664del | CA2815263952 | JAG1 | c.2344+200_2344+201del (n.2344+200_2344+201del) n.2933+200_2933+201del n.2210+200_2210+201del n.941_942del | |
20 | g.10644663G>A | CA634452144 | JAG1 | c.2344+200C>T (n.2344+200C>T) n.2933+200C>T n.2210+200C>T n.941C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644663G= | CA2349882332 | JAG1 | c.2344+200C= (n.2344+200C=) n.2933+200C= n.2210+200C= n.941C= | |
20 | g.10644663G>T | CA2651914433 | JAG1 | c.2344+200C>A (n.2344+200C>A) n.2933+200C>A n.2210+200C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644664C>A | CA2815263955 | JAG1 | c.2344+199G>T (n.2344+199G>T) n.2933+199G>T n.2210+199G>T n.940G>T | |
20 | g.10644665C>A | CA2651914434 | JAG1 | c.2344+198G>T (n.2344+198G>T) n.2933+198G>T n.2210+198G>T n.939G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644666A= | CA2349882333 | JAG1 | c.2344+197T= (n.2344+197T=) n.2933+197T= n.2210+197T= n.938T= | |
20 | g.10644666A>G | CA2349882334 | JAG1 | c.2344+197T>C (n.2344+197T>C) n.2933+197T>C n.2210+197T>C n.938T>C | dbSNP |
20 | g.10644666A>T | CA2815263956 | JAG1 | c.2344+197T>A (n.2344+197T>A) n.2933+197T>A n.2210+197T>A n.938T>A | |
20 | g.10644667T>C | CA2651914435 | JAG1 | c.2344+196A>G (n.2344+196A>G) n.2933+196A>G n.2210+196A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644667_10644675del | CA2815263957 | JAG1 | c.2344+188_2344+196del (n.2344+188_2344+196del) n.2933+188_2933+196del n.2210+188_2210+196del n.929_937del | |
20 | g.10644668C>A | CA2651914436 | JAG1 | c.2344+195G>T (n.2344+195G>T) n.2933+195G>T n.2210+195G>T n.936G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644668C>T | CA2651914437 | JAG1 | c.2344+195G>A (n.2344+195G>A) n.2933+195G>A n.2210+195G>A n.936G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644670_10644752del | CA2815263958 | JAG1 | c.2344+112_2344+194del (n.2344+112_2344+194del) n.2933+112_2933+194del n.2210+112_2210+194del n.853_935del | |
20 | g.10644670G>A | CA2651914438 | JAG1 | c.2344+193C>T (n.2344+193C>T) n.2933+193C>T n.2210+193C>T n.934C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644670G>C | CA311345071 | JAG1 | c.2344+193C>G (n.2344+193C>G) n.2933+193C>G n.2210+193C>G n.934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644670G= | CA2349882335 | JAG1 | c.2344+193C= (n.2344+193C=) n.2933+193C= n.2210+193C= n.934C= | |
20 | g.10644670G>T | CA2651914439 | JAG1 | c.2344+193C>A (n.2344+193C>A) n.2933+193C>A n.2210+193C>A n.934C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644672C>A | CA2651914440 | JAG1 | c.2344+191G>T (n.2344+191G>T) n.2933+191G>T n.2210+191G>T n.932G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644673_10644739del | CA2815263959 | JAG1 | c.2344+125_2344+191del (n.2344+125_2344+191del) n.2933+125_2933+191del n.2210+125_2210+191del n.866_932del | |
20 | g.10644674C>A | CA2651914441 | JAG1 | c.2344+189G>T (n.2344+189G>T) n.2933+189G>T n.2210+189G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644675C>T | CA2651914442 | JAG1 | c.2344+188G>A (n.2344+188G>A) n.2933+188G>A n.2210+188G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644677C>A | CA2651914444 | JAG1 | c.2344+186G>T (n.2344+186G>T) n.2933+186G>T n.2210+186G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644677C>T | CA2651914443 | JAG1 | c.2344+186G>A (n.2344+186G>A) n.2933+186G>A n.2210+186G>A n.927G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644681T>C | CA2736279288 | JAG1 | c.2344+182A>G (n.2344+182A>G) n.2933+182A>G n.2210+182A>G n.923A>G | dbSNP |
20 | g.10644682C>A | CA2651914445 | JAG1 | c.2344+181G>T (n.2344+181G>T) n.2933+181G>T n.2210+181G>T n.922G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644682C= | CA2349882336 | JAG1 | c.2344+181G= (n.2344+181G=) n.2933+181G= n.2210+181G= n.922G= | |
20 | g.10644682C>T | CA1015374624 | JAG1 | c.2344+181G>A (n.2344+181G>A) n.2933+181G>A n.2210+181G>A n.922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644684T>C | CA2736279290 | JAG1 | c.2344+179A>G (n.2344+179A>G) n.2933+179A>G n.2210+179A>G n.920A>G | dbSNP |
20 | g.10644685_10644686insAG | CA2815263961 | JAG1 | c.2344+177_2344+178insCT (n.2344+177_2344+178insCT) n.2933+177_2933+178insCT n.2210+177_2210+178insCT n.918_919insCT | |
20 | g.10644686T>C | CA311345083 | JAG1 | c.2344+177A>G (n.2344+177A>G) n.2933+177A>G n.2210+177A>G n.918A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644686T= | CA2349882337 | JAG1 | c.2344+177A= (n.2344+177A=) n.2933+177A= n.2210+177A= n.918A= | |
20 | g.10644688G>T | CA2651914446 | JAG1 | c.2344+175C>A (n.2344+175C>A) n.2933+175C>A n.2210+175C>A n.916C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644689G>A | CA311345088 | JAG1 | c.2344+174C>T (n.2344+174C>T) n.2933+174C>T n.2210+174C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644689G= | CA2349882338 | JAG1 | c.2344+174C= (n.2344+174C=) n.2933+174C= n.2210+174C= n.915C= | |
20 | g.10644689G>T | CA2651914447 | JAG1 | c.2344+174C>A (n.2344+174C>A) n.2933+174C>A n.2210+174C>A n.915C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644690C>A | CA634452151 | JAG1 | c.2344+173G>T (n.2344+173G>T) n.2933+173G>T n.2210+173G>T n.914G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644690C= | CA2349882339 | JAG1 | c.2344+173G= (n.2344+173G=) n.2933+173G= n.2210+173G= n.914G= | |
20 | g.10644690C>G | CA311345090 | JAG1 | c.2344+173G>C (n.2344+173G>C) n.2933+173G>C n.2210+173G>C n.914G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644690C>T | CA311345101 | JAG1 | c.2344+173G>A (n.2344+173G>A) n.2933+173G>A n.2210+173G>A n.914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644690_10644691insACA | CA2815263965 | JAG1 | c.2344+172_2344+173insTGT (n.2344+172_2344+173insTGT) n.2933+172_2933+173insTGT n.2210+172_2210+173insTGT n.913_914insTGT | |
20 | g.10644691G>A | CA741106178 | JAG1 | c.2344+172C>T (n.2344+172C>T) n.2933+172C>T n.2210+172C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644691G= | CA2349882340 | JAG1 | c.2344+172C= (n.2344+172C=) n.2933+172C= n.2210+172C= n.913C= | |
20 | g.10644691G>T | CA2651914448 | JAG1 | c.2344+172C>A (n.2344+172C>A) n.2933+172C>A n.2210+172C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644692A>G | CA2651914449 | JAG1 | c.2344+171T>C (n.2344+171T>C) n.2933+171T>C n.2210+171T>C n.912T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644693C>A | CA2651914450 | JAG1 | c.2344+170G>T (n.2344+170G>T) n.2933+170G>T n.2210+170G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644694T>C | CA2651914451 | JAG1 | c.2344+169A>G (n.2344+169A>G) n.2933+169A>G n.2210+169A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644696T>G | CA634452153 | JAG1 | c.2344+167A>C (n.2344+167A>C) n.2933+167A>C n.2210+167A>C n.908A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644696T= | CA2349882341 | JAG1 | c.2344+167A= (n.2344+167A=) n.2933+167A= n.2210+167A= n.908A= | |
20 | g.10644697C>A | CA2651914453 | JAG1 | c.2344+166G>T (n.2344+166G>T) n.2933+166G>T n.2210+166G>T n.907G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644697C>T | CA2651914452 | JAG1 | c.2344+166G>A (n.2344+166G>A) n.2933+166G>A n.2210+166G>A n.907G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644697_10644713del | CA2815263967 | JAG1 | c.2344+150_2344+166del (n.2344+150_2344+166del) n.2933+150_2933+166del n.2210+150_2210+166del n.891_907del | |
20 | g.10644698T>A | CA2349882343 | JAG1 | c.2344+165A>T (n.2344+165A>T) n.2933+165A>T n.2210+165A>T n.906A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644698T= | CA2349882342 | JAG1 | c.2344+165A= (n.2344+165A=) n.2933+165A= n.2210+165A= n.906A= | |
20 | g.10644699C>A | CA2651914454 | JAG1 | c.2344+164G>T (n.2344+164G>T) n.2933+164G>T n.2210+164G>T n.905G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644699C>G | CA2651914455 | JAG1 | c.2344+164G>C (n.2344+164G>C) n.2933+164G>C n.2210+164G>C n.905G>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644700A>C | CA2651914456 | JAG1 | c.2344+163T>G (n.2344+163T>G) n.2933+163T>G n.2210+163T>G n.904T>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644700A>G | CA2651914457 | JAG1 | c.2344+163T>C (n.2344+163T>C) n.2933+163T>C n.2210+163T>C n.904T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644701T>C | CA2651914458 | JAG1 | c.2344+162A>G (n.2344+162A>G) n.2933+162A>G n.2210+162A>G n.903A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644701T>G | CA741106187 | JAG1 | c.2344+162A>C (n.2344+162A>C) n.2933+162A>C n.2210+162A>C n.903A>C | dbSNP |
20 | g.10644701T= | CA2349882344 | JAG1 | c.2344+162A= (n.2344+162A=) n.2933+162A= n.2210+162A= n.903A= | |
20 | g.10644702G>A | CA2815263969 | JAG1 | c.2344+161C>T (n.2344+161C>T) n.2933+161C>T n.2210+161C>T n.902C>T | |
20 | g.10644702G>T | CA2651914459 | JAG1 | c.2344+161C>A (n.2344+161C>A) n.2933+161C>A n.2210+161C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644703C>A | CA2651914460 | JAG1 | c.2344+160G>T (n.2344+160G>T) n.2933+160G>T n.2210+160G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644704C>A | CA2651914461 | JAG1 | c.2344+159G>T (n.2344+159G>T) n.2933+159G>T n.2210+159G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644704C= | CA2349882345 | JAG1 | c.2344+159G= (n.2344+159G=) n.2933+159G= n.2210+159G= n.900G= | |
20 | g.10644704C>T | CA311345105 | JAG1 | c.2344+159G>A (n.2344+159G>A) n.2933+159G>A n.2210+159G>A n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644705C>A | CA2651914462 | JAG1 | c.2344+158G>T (n.2344+158G>T) n.2933+158G>T n.2210+158G>T n.899G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644705C>T | CA2651914463 | JAG1 | c.2344+158G>A (n.2344+158G>A) n.2933+158G>A n.2210+158G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644706A= | CA2349882346 | JAG1 | c.2344+157T= (n.2344+157T=) n.2933+157T= n.2210+157T= n.898T= | |
20 | g.10644706A>G | CA311345106 | JAG1 | c.2344+157T>C (n.2344+157T>C) n.2933+157T>C n.2210+157T>C n.898T>C | dbSNP |
20 | g.10644707G>T | CA2651914464 | JAG1 | c.2344+156C>A (n.2344+156C>A) n.2933+156C>A n.2210+156C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644708G>A | CA311345107 | JAG1 | c.2344+155C>T (n.2344+155C>T) n.2933+155C>T n.2210+155C>T n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644708G= | CA2349882347 | JAG1 | c.2344+155C= (n.2344+155C=) n.2933+155C= n.2210+155C= n.896C= | |
20 | g.10644708G>T | CA2651914465 | JAG1 | c.2344+155C>A (n.2344+155C>A) n.2933+155C>A n.2210+155C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644709T>A | CA741106192 | JAG1 | c.2344+154A>T (n.2344+154A>T) n.2933+154A>T n.2210+154A>T n.895A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644709T>G | CA2651914466 | JAG1 | c.2344+154A>C (n.2344+154A>C) n.2933+154A>C n.2210+154A>C n.895A>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644709T= | CA2349882348 | JAG1 | c.2344+154A= (n.2344+154A=) n.2933+154A= n.2210+154A= n.895A= | |
20 | g.10644710C>A | CA2651914467 | JAG1 | c.2344+153G>T (n.2344+153G>T) n.2933+153G>T n.2210+153G>T n.894G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644710_10644730delinsCAGGGCTGTATCCCATCAAGT | CA2349882349 | JAG1 | c.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG (n.2344+133_2344+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG) n.2933+133_2933+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.2210+133_2210+153delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG n.874_894delinsACTTGATGGGATACAGCCCTG | |
20 | g.10644711A>G | CA2651914468 | JAG1 | c.2344+152T>C (n.2344+152T>C) n.2933+152T>C n.2210+152T>C n.893T>C | gnomAD v4 |
20 | g.10644711_10644730del | CA634452158 | JAG1 | c.2344+133_2344+152del (n.2344+133_2344+152del) n.2933+133_2933+152del n.2210+133_2210+152del n.874_893del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644712G>A | CA2815263971 | JAG1 | c.2344+151C>T (n.2344+151C>T) n.2933+151C>T n.2210+151C>T n.892C>T | |
20 | g.10644712G>T | CA2651914470 | JAG1 | c.2344+151C>A (n.2344+151C>A) n.2933+151C>A n.2210+151C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644714_10644785dup | CA2651914469 | JAG1 | c.2344+80_2344+151dup (n.2344+80_2344+151dup) n.2933+80_2933+151dup n.2210+80_2210+151dup n.821_892dup | gnomAD v4 |
20 | g.10644713G>A | CA2651914471 | JAG1 | c.2344+150C>T (n.2344+150C>T) n.2933+150C>T n.2210+150C>T n.891C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644713G= | CA2349882350 | JAG1 | c.2344+150C= (n.2344+150C=) n.2933+150C= n.2210+150C= n.891C= | |
20 | g.10644713G>T | CA741106207 | JAG1 | c.2344+150C>A (n.2344+150C>A) n.2933+150C>A n.2210+150C>A n.891C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644714G>A | CA2651914472 | JAG1 | c.2344+149C>T (n.2344+149C>T) n.2933+149C>T n.2210+149C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644714G>T | CA2651914473 | JAG1 | c.2344+149C>A (n.2344+149C>A) n.2933+149C>A n.2210+149C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644715C>A | CA2651914474 | JAG1 | c.2344+148G>T (n.2344+148G>T) n.2933+148G>T n.2210+148G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644717G>A | CA2651914475 | JAG1 | c.2344+146C>T (n.2344+146C>T) n.2933+146C>T n.2210+146C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644717G>C | CA2815263972 | JAG1 | c.2344+146C>G (n.2344+146C>G) n.2933+146C>G n.2210+146C>G n.887C>G | |
20 | g.10644717G= | CA2349882351 | JAG1 | c.2344+146C= (n.2344+146C=) n.2933+146C= n.2210+146C= n.887C= | |
20 | g.10644717G>T | CA311345109 | JAG1 | c.2344+146C>A (n.2344+146C>A) n.2933+146C>A n.2210+146C>A n.887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644718T>C | CA2651914476 | JAG1 | c.2344+145A>G (n.2344+145A>G) n.2933+145A>G n.2210+145A>G n.886A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644719A= | CA2349882352 | JAG1 | c.2344+144T= (n.2344+144T=) n.2933+144T= n.2210+144T= n.885T= | |
20 | g.10644719A>G | CA2349882353 | JAG1 | c.2344+144T>C (n.2344+144T>C) n.2933+144T>C n.2210+144T>C n.885T>C | dbSNP |
20 | g.10644719_10644834del | CA2815263974 | JAG1 | c.2344+29_2344+144del (n.2344+29_2344+144del) n.2933+29_2933+144del n.2210+29_2210+144del n.770_885del | |
20 | g.10644721C>A | CA2651914477 | JAG1 | c.2344+142G>T (n.2344+142G>T) n.2933+142G>T n.2210+142G>T n.883G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644722C>A | CA2651914478 | JAG1 | c.2344+141G>T (n.2344+141G>T) n.2933+141G>T n.2210+141G>T n.882G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644722C= | CA2349882354 | JAG1 | c.2344+141G= (n.2344+141G=) n.2933+141G= n.2210+141G= n.882G= | |
20 | g.10644722C>G | CA2349882355 | JAG1 | c.2344+141G>C (n.2344+141G>C) n.2933+141G>C n.2210+141G>C n.882G>C | dbSNP |
20 | g.10644722C>T | CA2651914479 | JAG1 | c.2344+141G>A (n.2344+141G>A) n.2933+141G>A n.2210+141G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644723C>A | CA2651914480 | JAG1 | c.2344+140G>T (n.2344+140G>T) n.2933+140G>T n.2210+140G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644723C>T | CA2651914481 | JAG1 | c.2344+140G>A (n.2344+140G>A) n.2933+140G>A n.2210+140G>A n.881G>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644726C>A | CA2651914482 | JAG1 | c.2344+137G>T (n.2344+137G>T) n.2933+137G>T n.2210+137G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644726C= | CA2349882356 | JAG1 | c.2344+137G= (n.2344+137G=) n.2933+137G= n.2210+137G= n.878G= | |
20 | g.10644726C>G | CA741106208 | JAG1 | c.2344+137G>C (n.2344+137G>C) n.2933+137G>C n.2210+137G>C n.878G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.10644729G>C | CA2651914483 | JAG1 | c.2344+134C>G (n.2344+134C>G) n.2933+134C>G n.2210+134C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644729G>T | CA2651914484 | JAG1 | c.2344+134C>A (n.2344+134C>A) n.2933+134C>A n.2210+134C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644731C>A | CA2651914485 | JAG1 | c.2344+132G>T (n.2344+132G>T) n.2933+132G>T n.2210+132G>T n.873G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644734T>C | CA2651914486 | JAG1 | c.2344+129A>G (n.2344+129A>G) n.2933+129A>G n.2210+129A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
20 | g.10644735A>T | CA2651914487 | JAG1 | c.2344+128T>A (n.2344+128T>A) n.2933+128T>A n.2210+128T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
20 | g.10644737T>C | CA741106210 | JAG1 | c.2344+126A>G (n.2344+126A>G) n.2933+126A>G n.2210+126A>G n.867A>G | dbSNP |
20 | g.10644737T>G | CA311345111 | JAG1 | c.2344+126A>C (n.2344+126A>C) n.2933+126A>C n.2210+126A>C n.867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.10644737T= | CA2349882357 | JAG1 | c.2344+126A= (n.2344+126A=) n.2933+126A= n.2210+126A= n.867A= | |
20 | g.10644738G>A | CA2651914488 | JAG1 | c.2344+125C>T (n.2344+125C>T) n.2933+125C>T n.2210+125C>T n.866C>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644739C>A | CA2651914490 | JAG1 | c.2344+124G>T (n.2344+124G>T) n.2933+124G>T n.2210+124G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
20 | g.10644739C>T | CA2651914489 | JAG1 | c.2344+124G>A (n.2344+124G>A) n.2933+124G>A n.2210+124G>A n.865G>A | gnomAD v4 |