Canonical Allele Identifier: CA2815263952

Gene: JAG1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000020.11:g.10644663_10644664del , CM000682.2:g.10644663_10644664del	GRCh38
NC_000020.10:g.10625311_10625312del , CM000682.1:g.10625311_10625312del	GRCh37
NC_000020.9:g.10573311_10573312del	NCBI36
NG_007496.1:g.34384_34385del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000254958.10:c.2344+200_2344+201del MANE Select	ENSP00000254958.4:n.2344+200_2344+201del
ENST00000617965.2:n.2933+200_2933+201del
ENST00000254958.9:c.2344+200_2344+201del	ENSP00000254958.4:n.2344+200_2344+201del
ENST00000423891.6:n.2210+200_2210+201del
ENST00000488480.2:n.941_942del
NM_000214.2:c.2344+200_2344+201del	NP_000205.1:n.2344+200_2344+201del
NM_000214.3:c.2344+200_2344+201del MANE Select	NP_000205.1:n.2344+200_2344+201del