| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643914_10643938del | CA2815263135 | JAG1 | c.2373-75_2373-51del (n.2373-75_2373-51del) n.2962-75_2962-51del n.2239-75_2239-51del | |
| 20 | g.10643932_10643938del | CA2815263146 | JAG1 | c.2373-75_2373-69del (n.2373-75_2373-69del) n.2962-75_2962-69del n.2239-75_2239-69del | |
| 20 | g.10643933_10643938del | CA2815263148 | JAG1 | c.2373-75_2373-70del (n.2373-75_2373-70del) n.2962-75_2962-70del n.2239-75_2239-70del | |
| 20 | g.10643938_10643940del | CA2651913687 | JAG1 | c.2373-74_2373-72del (n.2373-74_2373-72del) n.2962-74_2962-72del n.2239-74_2239-72del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940_10643944del | CA2815263150 | JAG1 | c.2373-76_2373-72del (n.2373-76_2373-72del) n.2962-76_2962-72del n.2239-76_2239-72del | |
| 20 | g.10643938del | CA2577338056 | JAG1 | c.2373-74del (n.2373-74del) n.2962-74del n.2239-74del | |
| 20 | g.10643937_10643949del | CA2815263151 | JAG1 | c.2373-86_2373-74del (n.2373-86_2373-74del) n.2962-86_2962-74del n.2239-86_2239-74del | |
| 20 | g.10643938C>A | CA2651913690 | JAG1 | c.2373-75G>T (n.2373-75G>T) n.2962-75G>T n.2239-75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643938C>T | CA2815263153 | JAG1 | c.2373-75G>A (n.2373-75G>A) n.2962-75G>A n.2239-75G>A | |
| 20 | g.10643938_10643939insCA | CA2815263155 | JAG1 | c.2373-76_2373-75insTG (n.2373-76_2373-75insTG) n.2962-76_2962-75insTG n.2239-76_2239-75insTG | |
| 20 | g.10643939_10643940insGT | CA2815263156 | JAG1 | c.2373-77_2373-76insAC (n.2373-77_2373-76insAC) n.2962-77_2962-76insAC n.2239-77_2239-76insAC | |
| 20 | g.10643940del | CA2815263157 | JAG1 | c.2373-77del (n.2373-77del) n.2962-77del n.2239-77del | |
| 20 | g.10643940C>A | CA2651913691 | JAG1 | c.2373-77G>T (n.2373-77G>T) n.2962-77G>T n.2239-77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940C>G | CA2815263158 | JAG1 | c.2373-77G>C (n.2373-77G>C) n.2962-77G>C n.2239-77G>C | |
| 20 | g.10643940C>T | CA2651913692 | JAG1 | c.2373-77G>A (n.2373-77G>A) n.2962-77G>A n.2239-77G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940_10643941insCCCAA | CA2815263159 | JAG1 | c.2373-78_2373-77insTTGGG (n.2373-78_2373-77insTTGGG) n.2962-78_2962-77insTTGGG n.2239-78_2239-77insTTGGG | |
| 20 | g.10643941A>G | CA2651913693 | JAG1 | c.2373-78T>C (n.2373-78T>C) n.2962-78T>C n.2239-78T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643941A>T | CA2815263160 | JAG1 | c.2373-78T>A (n.2373-78T>A) n.2962-78T>A n.2239-78T>A | |
| 20 | g.10643942C>T | CA2651913694 | JAG1 | c.2373-79G>A (n.2373-79G>A) n.2962-79G>A n.2239-79G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643943del | CA2815263161 | JAG1 | c.2373-79del (n.2373-79del) n.2962-79del n.2239-79del | |
| 20 | g.10643942_10643943insACA | CA2815263162 | JAG1 | c.2373-80_2373-79insTGT (n.2373-80_2373-79insTGT) n.2962-80_2962-79insTGT n.2239-80_2239-79insTGT | |
| 20 | g.10643943C>A | CA2651913695 | JAG1 | c.2373-80G>T (n.2373-80G>T) n.2962-80G>T n.2239-80G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643943C>G | CA2651913696 | JAG1 | c.2373-80G>C (n.2373-80G>C) n.2962-80G>C n.2239-80G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643944_10643945insAACACACCCAACACA | CA2815263163 | JAG1 | c.2373-80_2373-79insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2373-80_2373-79insTGTTGGGTGTGTTTG) n.2962-80_2962-79insTGTTGGGTGTGTTTG n.2239-80_2239-79insTGTTGGGTGTGTTTG | |
| 20 | g.10643944A>G | CA2651913697 | JAG1 | c.2373-81T>C (n.2373-81T>C) n.2962-81T>C n.2239-81T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945G>A | CA2651913698 | JAG1 | c.2373-82C>T (n.2373-82C>T) n.2962-82C>T n.2239-82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945G>C | CA2815263165 | JAG1 | c.2373-82C>G (n.2373-82C>G) n.2962-82C>G n.2239-82C>G | |
| 20 | g.10643945G>T | CA2651913699 | JAG1 | c.2373-82C>A (n.2373-82C>A) n.2962-82C>A n.2239-82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945_10643962del | CA2815263164 | JAG1 | c.2373-99_2373-82del (n.2373-99_2373-82del) n.2962-99_2962-82del n.2239-99_2239-82del | |
| 20 | g.10643945_10643946insAGA | CA2815263166 | JAG1 | c.2373-83_2373-82insTCT (n.2373-83_2373-82insTCT) n.2962-83_2962-82insTCT n.2239-83_2239-82insTCT | |
| 20 | g.10643946T>A | CA2815263170 | JAG1 | c.2373-83A>T (n.2373-83A>T) n.2962-83A>T n.2239-83A>T | |
| 20 | g.10643946_10643947del | CA2815263168 | JAG1 | c.2373-84_2373-83del (n.2373-84_2373-83del) n.2962-84_2962-83del n.2239-84_2239-83del | |
| 20 | g.10643947del | CA2815263167 | JAG1 | c.2373-83del (n.2373-83del) n.2962-83del n.2239-83del | |
| 20 | g.10643946_10643953del | CA2815263169 | JAG1 | c.2373-90_2373-83del (n.2373-90_2373-83del) n.2962-90_2962-83del n.2239-90_2239-83del | |
| 20 | g.10643946_10643947insAGA | CA2815263171 | JAG1 | c.2373-84_2373-83insTCT (n.2373-84_2373-83insTCT) n.2962-84_2962-83insTCT n.2239-84_2239-83insTCT | |
| 20 | g.10643947T>A | CA2815263172 | JAG1 | c.2373-84A>T (n.2373-84A>T) n.2962-84A>T n.2239-84A>T | |
| 20 | g.10643947T>G | CA2815263173 | JAG1 | c.2373-84A>C (n.2373-84A>C) n.2962-84A>C n.2239-84A>C | |
| 20 | g.10643947T= | CA2349882004 | JAG1 | c.2373-84A= (n.2373-84A=) n.2962-84A= n.2239-84A= | |
| 20 | g.10643947_10643949delinsTAC | CA2349882005 | JAG1 | c.2373-86_2373-84delinsGTA (n.2373-86_2373-84delinsGTA) n.2962-86_2962-84delinsGTA n.2239-86_2239-84delinsGTA | |
| 20 | g.10643947_10643994delinsTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAA | CA2349882006 | JAG1 | c.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA (n.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA) n.2962-131_2962-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA n.2239-131_2239-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA | |
| 20 | g.10643948A= | CA2349882009 | JAG1 | c.2373-85T= (n.2373-85T=) n.2962-85T= n.2239-85T= | |
| 20 | g.10643948A>G | CA311344382 | JAG1 | c.2373-85T>C (n.2373-85T>C) n.2962-85T>C n.2239-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643948_10643949insGA | CA2651913700 | JAG1 | c.2373-85_2373-84insCT (n.2373-85_2373-84insCT) n.2962-85_2962-84insCT n.2239-85_2239-84insCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643948dup | CA741105572 | JAG1 | c.2373-85dup (n.2373-85dup) n.2962-85dup n.2239-85dup | dbSNP |
| 20 | g.10643949_10643950del | CA2349882007 | JAG1 | c.2373-86_2373-85del (n.2373-86_2373-85del) n.2962-86_2962-85del n.2239-86_2239-85del | dbSNP |
| 20 | g.10643949_10643995del | CA2349882008 | JAG1 | c.2373-131_2373-85del (n.2373-131_2373-85del) n.2962-131_2962-85del n.2239-131_2239-85del | dbSNP |
| 20 | g.10643949del | CA2815263174 | JAG1 | c.2373-86del (n.2373-86del) n.2962-86del n.2239-86del | |
| 20 | g.10643949C= | CA2349882010 | JAG1 | c.2373-86G= (n.2373-86G=) n.2962-86G= n.2239-86G= | |
| 20 | g.10643949C>G | CA2736143866 | JAG1 | c.2373-86G>C (n.2373-86G>C) n.2962-86G>C n.2239-86G>C | dbSNP |
| 20 | g.10643949C>T | CA741105575 | JAG1 | c.2373-86G>A (n.2373-86G>A) n.2962-86G>A n.2239-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G>A | CA2651913701 | JAG1 | c.2373-88C>T (n.2373-88C>T) n.2962-88C>T n.2239-88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G>C | CA2651913702 | JAG1 | c.2373-88C>G (n.2373-88C>G) n.2962-88C>G n.2239-88C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G= | CA2349882011 | JAG1 | c.2373-88C= (n.2373-88C=) n.2962-88C= n.2239-88C= | |
| 20 | g.10643951G>T | CA741105576 | JAG1 | c.2373-88C>A (n.2373-88C>A) n.2962-88C>A n.2239-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643952T>A | CA2651913703 | JAG1 | c.2373-89A>T (n.2373-89A>T) n.2962-89A>T n.2239-89A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953del | CA2815263175 | JAG1 | c.2373-90del (n.2373-90del) n.2962-90del n.2239-90del | |
| 20 | g.10643953C>A | CA2577338057 | JAG1 | c.2373-90G>T (n.2373-90G>T) n.2962-90G>T n.2239-90G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953C= | CA2349882012 | JAG1 | c.2373-90G= (n.2373-90G=) n.2962-90G= n.2239-90G= | |
| 20 | g.10643953C>G | CA311344383 | JAG1 | c.2373-90G>C (n.2373-90G>C) n.2962-90G>C n.2239-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953C>T | CA2651913704 | JAG1 | c.2373-90G>A (n.2373-90G>A) n.2962-90G>A n.2239-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953_10644207del | CA2815263176 | JAG1 | c.2372+150_2373-90del (n.2372+150_2373-90del) n.2961+150_2962-90del n.2238+150_2239-90del | |
| 20 | g.10643955_10643961del | CA2815263177 | JAG1 | c.2373-98_2373-92del (n.2373-98_2373-92del) n.2962-98_2962-92del n.2239-98_2239-92del | |
| 20 | g.10643956T>G | CA2651913705 | JAG1 | c.2373-93A>C (n.2373-93A>C) n.2962-93A>C n.2239-93A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957_10643962del | CA2815263178 | JAG1 | c.2373-98_2373-93del (n.2373-98_2373-93del) n.2962-98_2962-93del n.2239-98_2239-93del | |
| 20 | g.10643956_10643957insACA | CA2815263179 | JAG1 | c.2373-94_2373-93insTGT (n.2373-94_2373-93insTGT) n.2962-94_2962-93insTGT n.2239-94_2239-93insTGT | |
| 20 | g.10643957G>A | CA2651913706 | JAG1 | c.2373-94C>T (n.2373-94C>T) n.2962-94C>T n.2239-94C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957G>T | CA2651913707 | JAG1 | c.2373-94C>A (n.2373-94C>A) n.2962-94C>A n.2239-94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957_10643963del | CA2815263180 | JAG1 | c.2373-100_2373-94del (n.2373-100_2373-94del) n.2962-100_2962-94del n.2239-100_2239-94del | |
| 20 | g.10643957_10643958insA | CA2815263181 | JAG1 | c.2373-95_2373-94insT (n.2373-95_2373-94insT) n.2962-95_2962-94insT n.2239-95_2239-94insT | |
| 20 | g.10643958G>A | CA741105585 | JAG1 | c.2373-95C>T (n.2373-95C>T) n.2962-95C>T n.2239-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643958G= | CA2349882013 | JAG1 | c.2373-95C= (n.2373-95C=) n.2962-95C= n.2239-95C= | |
| 20 | g.10643958G>T | CA2651913708 | JAG1 | c.2373-95C>A (n.2373-95C>A) n.2962-95C>A n.2239-95C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643959C>A | CA2815263183 | JAG1 | c.2373-96G>T (n.2373-96G>T) n.2962-96G>T n.2239-96G>T | |
| 20 | g.10643959C>T | CA2577338058 | JAG1 | c.2373-96G>A (n.2373-96G>A) n.2962-96G>A n.2239-96G>A | |
| 20 | g.10643959_10643961del | CA2815263182 | JAG1 | c.2373-98_2373-96del (n.2373-98_2373-96del) n.2962-98_2962-96del n.2239-98_2239-96del | |
| 20 | g.10643960T>A | CA2815263185 | JAG1 | c.2373-97A>T (n.2373-97A>T) n.2962-97A>T n.2239-97A>T | |
| 20 | g.10643960T>C | CA2815263184 | JAG1 | c.2373-97A>G (n.2373-97A>G) n.2962-97A>G n.2239-97A>G | |
| 20 | g.10643961C>A | CA2815263186 | JAG1 | c.2373-98G>T (n.2373-98G>T) n.2962-98G>T n.2239-98G>T | |
| 20 | g.10643961C= | CA2349882014 | JAG1 | c.2373-98G= (n.2373-98G=) n.2962-98G= n.2239-98G= | |
| 20 | g.10643961C>T | CA2349882015 | JAG1 | c.2373-98G>A (n.2373-98G>A) n.2962-98G>A n.2239-98G>A | dbSNP |
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| 20 | g.10643962T>A | CA2815263187 | JAG1 | c.2373-99A>T (n.2373-99A>T) n.2962-99A>T n.2239-99A>T | |
| 20 | g.10643962_10643963insA | CA2815263189 | JAG1 | c.2373-100_2373-99insT (n.2373-100_2373-99insT) n.2962-100_2962-99insT n.2239-100_2239-99insT | |
| 20 | g.10643963del | CA2815263190 | JAG1 | c.2373-100del (n.2373-100del) n.2962-100del n.2239-100del | |
| 20 | g.10643963C>G | CA2651913709 | JAG1 | c.2373-100G>C (n.2373-100G>C) n.2962-100G>C n.2239-100G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643963C>T | CA2651913710 | JAG1 | c.2373-100G>A (n.2373-100G>A) n.2962-100G>A n.2239-100G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643970_10644226del | CA2815263191 | JAG1 | c.2372+138_2373-100del (n.2372+138_2373-100del) n.2961+138_2962-100del n.2238+138_2239-100del | |
| 20 | g.10643964A>C | CA2651913711 | JAG1 | c.2373-101T>G (n.2373-101T>G) n.2962-101T>G n.2239-101T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643964A>G | CA2651913712 | JAG1 | c.2373-101T>C (n.2373-101T>C) n.2962-101T>C n.2239-101T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643964_10643965insAGT | CA2815263192 | JAG1 | c.2373-102_2373-101insACT (n.2373-102_2373-101insACT) n.2962-102_2962-101insACT n.2239-102_2239-101insACT | |
| 20 | g.10643965C>A | CA2651913714 | JAG1 | c.2373-102G>T (n.2373-102G>T) n.2962-102G>T n.2239-102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643965C>T | CA2651913715 | JAG1 | c.2373-102G>A (n.2373-102G>A) n.2962-102G>A n.2239-102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968del | CA2651913713 | JAG1 | c.2373-102del (n.2373-102del) n.2962-102del n.2239-102del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643966_10643968del | CA2815263193 | JAG1 | c.2373-104_2373-102del (n.2373-104_2373-102del) n.2962-104_2962-102del n.2239-104_2239-102del | |
| 20 | g.10643966C>A | CA2651913716 | JAG1 | c.2373-103G>T (n.2373-103G>T) n.2962-103G>T n.2239-103G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643966C= | CA2349882016 | JAG1 | c.2373-103G= (n.2373-103G=) n.2962-103G= n.2239-103G= | |
| 20 | g.10643966C>T | CA311344387 | JAG1 | c.2373-103G>A (n.2373-103G>A) n.2962-103G>A n.2239-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643967C>A | CA2651913717 | JAG1 | c.2373-104G>T (n.2373-104G>T) n.2962-104G>T n.2239-104G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968C>A | CA2651913718 | JAG1 | c.2373-105G>T (n.2373-105G>T) n.2962-105G>T n.2239-105G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968C>G | CA2815263194 | JAG1 | c.2373-105G>C (n.2373-105G>C) n.2962-105G>C n.2239-105G>C | |
| 20 | g.10643968C>T | CA2651913719 | JAG1 | c.2373-105G>A (n.2373-105G>A) n.2962-105G>A n.2239-105G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969A>C | CA2651913720 | JAG1 | c.2373-106T>G (n.2373-106T>G) n.2962-106T>G n.2239-106T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969A>G | CA2651913721 | JAG1 | c.2373-106T>C (n.2373-106T>C) n.2962-106T>C n.2239-106T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969_10643970insGGCAACGGCCATGGGG | CA2651913723 | JAG1 | c.2373-107_2373-106insCCCCATGGCCGTTGCC (n.2373-107_2373-106insCCCCATGGCCGTTGCC) n.2962-107_2962-106insCCCCATGGCCGTTGCC n.2239-107_2239-106insCCCCATGGCCGTTGCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643970T>C | CA2651913722 | JAG1 | c.2373-107A>G (n.2373-107A>G) n.2962-107A>G n.2239-107A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643971G>A | CA2651913724 | JAG1 | c.2373-108C>T (n.2373-108C>T) n.2962-108C>T n.2239-108C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972G>A | CA2651913725 | JAG1 | c.2373-109C>T (n.2373-109C>T) n.2962-109C>T n.2239-109C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972G>T | CA2651913726 | JAG1 | c.2373-109C>A (n.2373-109C>A) n.2962-109C>A n.2239-109C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972_10643973insACT | CA2815263196 | JAG1 | c.2373-110_2373-109insAGT (n.2373-110_2373-109insAGT) n.2962-110_2962-109insAGT n.2239-110_2239-109insAGT | |
| 20 | g.10643973C>A | CA2815263197 | JAG1 | c.2373-110G>T (n.2373-110G>T) n.2962-110G>T n.2239-110G>T | |
| 20 | g.10643973C= | CA2349882017 | JAG1 | c.2373-110G= (n.2373-110G=) n.2962-110G= n.2239-110G= | |
| 20 | g.10643973C>T | CA311344393 | JAG1 | c.2373-110G>A (n.2373-110G>A) n.2962-110G>A n.2239-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974del | CA2651913727 | JAG1 | c.2373-110del (n.2373-110del) n.2962-110del n.2239-110del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974C= | CA2349882018 | JAG1 | c.2373-111G= (n.2373-111G=) n.2962-111G= n.2239-111G= | |
| 20 | g.10643974C>T | CA311344394 | JAG1 | c.2373-111G>A (n.2373-111G>A) n.2962-111G>A n.2239-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974_10643975insA | CA2815263203 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insT (n.2373-112_2373-111insT) n.2962-112_2962-111insT n.2239-112_2239-111insT | |
| 20 | g.10643974_10643975insACA | CA2815263202 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insTGT (n.2373-112_2373-111insTGT) n.2962-112_2962-111insTGT n.2239-112_2239-111insTGT | |
| 20 | g.10643974_10643975insACG | CA2815263199 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insCGT (n.2373-112_2373-111insCGT) n.2962-112_2962-111insCGT n.2239-112_2239-111insCGT | |
| 20 | g.10643974_10643975insAGA | CA2815263200 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insTCT (n.2373-112_2373-111insTCT) n.2962-112_2962-111insTCT n.2239-112_2239-111insTCT | |
| 20 | g.10643975G>A | CA311344395 | JAG1 | c.2373-112C>T (n.2373-112C>T) n.2962-112C>T n.2239-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643975G= | CA2349882019 | JAG1 | c.2373-112C= (n.2373-112C=) n.2962-112C= n.2239-112C= | |
| 20 | g.10643975G>T | CA2651913728 | JAG1 | c.2373-112C>A (n.2373-112C>A) n.2962-112C>A n.2239-112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643976T>A | CA2815263205 | JAG1 | c.2373-113A>T (n.2373-113A>T) n.2962-113A>T n.2239-113A>T | |
| 20 | g.10643977T>G | CA741105591 | JAG1 | c.2373-114A>C (n.2373-114A>C) n.2962-114A>C n.2239-114A>C | dbSNP |
| 20 | g.10643977T= | CA2349882020 | JAG1 | c.2373-114A= (n.2373-114A=) n.2962-114A= n.2239-114A= | |
| 20 | g.10643978G>A | CA311344396 | JAG1 | c.2373-115C>T (n.2373-115C>T) n.2962-115C>T n.2239-115C>T | dbSNP |
| 20 | g.10643978G= | CA2349882021 | JAG1 | c.2373-115C= (n.2373-115C=) n.2962-115C= n.2239-115C= | |
| 20 | g.10643978G>T | CA2651913729 | JAG1 | c.2373-115C>A (n.2373-115C>A) n.2962-115C>A n.2239-115C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643979C= | CA2349882022 | JAG1 | c.2373-116G= (n.2373-116G=) n.2962-116G= n.2239-116G= | |
| 20 | g.10643979C>T | CA2349882023 | JAG1 | c.2373-116G>A (n.2373-116G>A) n.2962-116G>A n.2239-116G>A | dbSNP |
| 20 | g.10643979_10643980insA | CA2815263209 | JAG1 | c.2373-117_2373-116insT (n.2373-117_2373-116insT) n.2962-117_2962-116insT n.2239-117_2239-116insT | |
| 20 | g.10643979_10643980insT | CA2815263210 | JAG1 | c.2373-117_2373-116insA (n.2373-117_2373-116insA) n.2962-117_2962-116insA n.2239-117_2239-116insA | |
| 20 | g.10643980C= | CA2349882024 | JAG1 | c.2373-117G= (n.2373-117G=) n.2962-117G= n.2239-117G= | |
| 20 | g.10643980C>T | CA634451425 | JAG1 | c.2373-117G>A (n.2373-117G>A) n.2962-117G>A n.2239-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643981T>C | CA2651913730 | JAG1 | c.2373-118A>G (n.2373-118A>G) n.2962-118A>G n.2239-118A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643982G>A | CA2651913731 | JAG1 | c.2373-119C>T (n.2373-119C>T) n.2962-119C>T n.2239-119C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643982G>T | CA2651913732 | JAG1 | c.2373-119C>A (n.2373-119C>A) n.2962-119C>A n.2239-119C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643984_10643985del | CA2815263211 | JAG1 | c.2373-120_2373-119del (n.2373-120_2373-119del) n.2962-120_2962-119del n.2239-120_2239-119del | |
| 20 | g.10643983_10643985del | CA2815263212 | JAG1 | c.2373-121_2373-119del (n.2373-121_2373-119del) n.2962-121_2962-119del n.2239-121_2239-119del | |
| 20 | g.10643982_10643994del | CA2815263213 | JAG1 | c.2373-131_2373-119del (n.2373-131_2373-119del) n.2962-131_2962-119del n.2239-131_2239-119del | |
| 20 | g.10643982_10643983insAGT | CA2815263215 | JAG1 | c.2373-120_2373-119insACT (n.2373-120_2373-119insACT) n.2962-120_2962-119insACT n.2239-120_2239-119insACT | |
| 20 | g.10643983G>A | CA1015374422 | JAG1 | c.2373-120C>T (n.2373-120C>T) n.2962-120C>T n.2239-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643983G= | CA2349882025 | JAG1 | c.2373-120C= (n.2373-120C=) n.2962-120C= n.2239-120C= | |
| 20 | g.10643983_10643984insA | CA2815263217 | JAG1 | c.2373-121_2373-120insT (n.2373-121_2373-120insT) n.2962-121_2962-120insT n.2239-121_2239-120insT | |
| 20 | g.10643984G>C | CA2815263218 | JAG1 | c.2373-121C>G (n.2373-121C>G) n.2962-121C>G n.2239-121C>G | |
| 20 | g.10643984G>T | CA2651913733 | JAG1 | c.2373-121C>A (n.2373-121C>A) n.2962-121C>A n.2239-121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643985G>A | CA2349882027 | JAG1 | c.2373-122C>T (n.2373-122C>T) n.2962-122C>T n.2239-122C>T | dbSNP |
| 20 | g.10643985G= | CA2349882026 | JAG1 | c.2373-122C= (n.2373-122C=) n.2962-122C= n.2239-122C= | |
| 20 | g.10643985G>T | CA2651913734 | JAG1 | c.2373-122C>A (n.2373-122C>A) n.2962-122C>A n.2239-122C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643985_10643986del | CA2815263221 | JAG1 | c.2373-123_2373-122del (n.2373-123_2373-122del) n.2962-123_2962-122del n.2239-123_2239-122del | |
| 20 | g.10643986A>C | CA2815263225 | JAG1 | c.2373-123T>G (n.2373-123T>G) n.2962-123T>G n.2239-123T>G | |
| 20 | g.10643987A>G | CA2815263228 | JAG1 | c.2373-124T>C (n.2373-124T>C) n.2962-124T>C n.2239-124T>C | |
| 20 | g.10643987A>T | CA2651913735 | JAG1 | c.2373-124T>A (n.2373-124T>A) n.2962-124T>A n.2239-124T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643991T>A | CA2651913736 | JAG1 | c.2373-128A>T (n.2373-128A>T) n.2962-128A>T n.2239-128A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643991T>G | CA2651913737 | JAG1 | c.2373-128A>C (n.2373-128A>C) n.2962-128A>C n.2239-128A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643992A>G | CA2651913740 | JAG1 | c.2373-129T>C (n.2373-129T>C) n.2962-129T>C n.2239-129T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643995del | CA2651913738 | JAG1 | c.2373-129del (n.2373-129del) n.2962-129del n.2239-129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643992_10643998del | CA2651913739 | JAG1 | c.2373-135_2373-129del (n.2373-135_2373-129del) n.2962-135_2962-129del n.2239-135_2239-129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643994_10643996delinsAAG | CA2349882028 | JAG1 | c.2373-133_2373-131delinsCTT (n.2373-133_2373-131delinsCTT) n.2962-133_2962-131delinsCTT n.2239-133_2239-131delinsCTT | |
| 20 | g.10643996_10643998del | CA2651913741 | JAG1 | c.2373-133_2373-131del (n.2373-133_2373-131del) n.2962-133_2962-131del n.2239-133_2239-131del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643996_10643997del | CA2349882029 | JAG1 | c.2373-133_2373-132del (n.2373-133_2373-132del) n.2962-133_2962-132del n.2239-133_2239-132del | dbSNP |
| 20 | g.10643996G>A | CA2651913742 | JAG1 | c.2373-133C>T (n.2373-133C>T) n.2962-133C>T n.2239-133C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643997A>T | CA2815263229 | JAG1 | c.2373-134T>A (n.2373-134T>A) n.2962-134T>A n.2239-134T>A | |
| 20 | g.10643998A>C | CA2651913743 | JAG1 | c.2373-135T>G (n.2373-135T>G) n.2962-135T>G n.2239-135T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643999T>A | CA2349882031 | JAG1 | c.2373-136A>T (n.2373-136A>T) n.2962-136A>T n.2239-136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643999T>G | CA2651913744 | JAG1 | c.2373-136A>C (n.2373-136A>C) n.2962-136A>C n.2239-136A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643999T= | CA2349882030 | JAG1 | c.2373-136A= (n.2373-136A=) n.2962-136A= n.2239-136A= | |
| 20 | g.10644000A>C | CA2651913745 | JAG1 | c.2373-137T>G (n.2373-137T>G) n.2962-137T>G n.2239-137T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644001C= | CA2349882032 | JAG1 | c.2373-138G= (n.2373-138G=) n.2962-138G= n.2239-138G= | |
| 20 | g.10644001C>T | CA311344401 | JAG1 | c.2373-138G>A (n.2373-138G>A) n.2962-138G>A n.2239-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644002T>A | CA2651913746 | JAG1 | c.2373-139A>T (n.2373-139A>T) n.2962-139A>T n.2239-139A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644002T>C | CA2651913747 | JAG1 | c.2373-139A>G (n.2373-139A>G) n.2962-139A>G n.2239-139A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644002_10644003insACA | CA2815263234 | JAG1 | c.2373-140_2373-139insTGT (n.2373-140_2373-139insTGT) n.2962-140_2962-139insTGT n.2239-140_2239-139insTGT | |
| 20 | g.10644003G>A | CA2651913748 | JAG1 | c.2373-140C>T (n.2373-140C>T) n.2962-140C>T n.2239-140C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644003G>C | CA2651913749 | JAG1 | c.2373-140C>G (n.2373-140C>G) n.2962-140C>G n.2239-140C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644003_10644136del | CA2815263236 | JAG1 | c.2372+221_2373-140del (n.2372+221_2373-140del) n.2961+221_2962-140del n.2238+221_2239-140del | |
| 20 | g.10644005T>C | CA2815263239 | JAG1 | c.2373-142A>G (n.2373-142A>G) n.2962-142A>G n.2239-142A>G | |
| 20 | g.10644005T>G | CA2651913750 | JAG1 | c.2373-142A>C (n.2373-142A>C) n.2962-142A>C n.2239-142A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644005_10644006insACA | CA2815263241 | JAG1 | c.2373-143_2373-142insTGT (n.2373-143_2373-142insTGT) n.2962-143_2962-142insTGT n.2239-143_2239-142insTGT | |
| 20 | g.10644006G>A | CA634451627 | JAG1 | c.2373-143C>T (n.2373-143C>T) n.2962-143C>T n.2239-143C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.10644006G= | CA2349882033 | JAG1 | c.2373-143C= (n.2373-143C=) n.2962-143C= n.2239-143C= | |
| 20 | g.10644006G>T | CA2651913751 | JAG1 | c.2373-143C>A (n.2373-143C>A) n.2962-143C>A n.2239-143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644007C>G | CA2651913752 | JAG1 | c.2373-144G>C (n.2373-144G>C) n.2962-144G>C n.2239-144G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644007_10644008insA | CA2815263244 | JAG1 | c.2373-145_2373-144insT (n.2373-145_2373-144insT) n.2962-145_2962-144insT n.2239-145_2239-144insT | |
| 20 | g.10644008C>A | CA2651913753 | JAG1 | c.2373-145G>T (n.2373-145G>T) n.2962-145G>T n.2239-145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644009T>A | CA2815263246 | JAG1 | c.2373-146A>T (n.2373-146A>T) n.2962-146A>T n.2239-146A>T | |
| 20 | g.10644009T>C | CA2651913754 | JAG1 | c.2373-146A>G (n.2373-146A>G) n.2962-146A>G n.2239-146A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644010G>A | CA2651913755 | JAG1 | c.2373-147C>T (n.2373-147C>T) n.2962-147C>T n.2239-147C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644015_10644044dup | CA2741652127 | JAG1 | c.2373-177_2373-148dup (n.2373-177_2373-148dup) n.2962-177_2962-148dup n.2239-177_2239-148dup | |
| 20 | g.10644012G>A | CA311344429 | JAG1 | c.2373-149C>T (n.2373-149C>T) n.2962-149C>T n.2239-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644012G= | CA2349882034 | JAG1 | c.2373-149C= (n.2373-149C=) n.2962-149C= n.2239-149C= | |
| 20 | g.10644012_10644014del | CA2815263247 | JAG1 | c.2373-151_2373-149del (n.2373-151_2373-149del) n.2962-151_2962-149del n.2239-151_2239-149del | |
| 20 | g.10644013T>C | CA2651913756 | JAG1 | c.2373-150A>G (n.2373-150A>G) n.2962-150A>G n.2239-150A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644014C>A | CA2651913758 | JAG1 | c.2373-151G>T (n.2373-151G>T) n.2962-151G>T n.2239-151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644014C>G | CA2651913759 | JAG1 | c.2373-151G>C (n.2373-151G>C) n.2962-151G>C n.2239-151G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644016del | CA2651913757 | JAG1 | c.2373-151del (n.2373-151del) n.2962-151del n.2239-151del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644022_10644225del | CA2815263249 | JAG1 | c.2372+140_2373-151del (n.2372+140_2373-151del) n.2961+140_2962-151del n.2238+140_2239-151del | |
| 20 | g.10644015C>A | CA2651913760 | JAG1 | c.2373-152G>T (n.2373-152G>T) n.2962-152G>T n.2239-152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644015C>T | CA2651913761 | JAG1 | c.2373-152G>A (n.2373-152G>A) n.2962-152G>A n.2239-152G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644017A= | CA2349882035 | JAG1 | c.2373-154T= (n.2373-154T=) n.2962-154T= n.2239-154T= | |
| 20 | g.10644017A>G | CA311344430 | JAG1 | c.2373-154T>C (n.2373-154T>C) n.2962-154T>C n.2239-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644017A>T | CA2349882036 | JAG1 | c.2373-154T>A (n.2373-154T>A) n.2962-154T>A n.2239-154T>A | dbSNP |
| 20 | g.10644018C= | CA2349882037 | JAG1 | c.2373-155G= (n.2373-155G=) n.2962-155G= n.2239-155G= | |
| 20 | g.10644018C>T | CA311344431 | JAG1 | c.2373-155G>A (n.2373-155G>A) n.2962-155G>A n.2239-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644020C= | CA2349882038 | JAG1 | c.2373-157G= (n.2373-157G=) n.2962-157G= n.2239-157G= | |
| 20 | g.10644020C>T | CA741105610 | JAG1 | c.2373-157G>A (n.2373-157G>A) n.2962-157G>A n.2239-157G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644022C>A | CA2815263253 | JAG1 | c.2373-159G>T (n.2373-159G>T) n.2962-159G>T n.2239-159G>T | |
| 20 | g.10644022C= | CA2349882039 | JAG1 | c.2373-159G= (n.2373-159G=) n.2962-159G= n.2239-159G= | |
| 20 | g.10644022C>T | CA2349882040 | JAG1 | c.2373-159G>A (n.2373-159G>A) n.2962-159G>A n.2239-159G>A | dbSNP |
| 20 | g.10644026A>G | CA2589843278 | JAG1 | c.2373-163T>C (n.2373-163T>C) n.2962-163T>C n.2239-163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644036_10644151del | CA2815263257 | JAG1 | c.2372+212_2373-167del (n.2372+212_2373-167del) n.2961+212_2962-167del n.2238+212_2239-167del |