Canonical Allele Identifier: CA2349882006
Gene: JAG1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000020.10:g.10624595_10624642delinsTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAA , CM000682.1:g.10624595_10624642delinsTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAA GRCh37
NC_000020.9:g.10572595_10572642delinsTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAA NCBI36
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Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000423891.6:n.2239-131_2239-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA
NM_000214.2:c.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA NP_000205.1:n.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCA...
NM_000214.3:c.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA MANE Select NP_000205.1:n.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCA...