| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10643893_10643896dup | CA2349881976 | JAG1 | c.2373-30_2373-27dup (n.2373-30_2373-27dup) n.2962-30_2962-27dup n.2239-30_2239-27dup | dbSNP |
| 20 | g.10643891C= | CA2349881977 | JAG1 | c.2373-28G= (n.2373-28G=) n.2962-28G= n.2239-28G= | |
| 20 | g.10643891C>G | CA2815263124 | JAG1 | c.2373-28G>C (n.2373-28G>C) n.2962-28G>C n.2239-28G>C | |
| 20 | g.10643891C>T | CA9764513 | JAG1 | c.2373-28G>A (n.2373-28G>A) n.2962-28G>A n.2239-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643892C>A | CA2651913662 | JAG1 | c.2373-29G>T (n.2373-29G>T) n.2962-29G>T n.2239-29G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643892C= | CA2349881978 | JAG1 | c.2373-29G= (n.2373-29G=) n.2962-29G= n.2239-29G= | |
| 20 | g.10643892C>T | CA311344370 | JAG1 | c.2373-29G>A (n.2373-29G>A) n.2962-29G>A n.2239-29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643893A>G | CA2651913663 | JAG1 | c.2373-30T>C (n.2373-30T>C) n.2962-30T>C n.2239-30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643893_10643895delinsAAC | CA2349881979 | JAG1 | c.2373-32_2373-30delinsGTT (n.2373-32_2373-30delinsGTT) n.2962-32_2962-30delinsGTT n.2239-32_2239-30delinsGTT | |
| 20 | g.10643894A= | CA2349881980 | JAG1 | c.2373-31T= (n.2373-31T=) n.2962-31T= n.2239-31T= | |
| 20 | g.10643894A>C | CA2349881981 | JAG1 | c.2373-31T>G (n.2373-31T>G) n.2962-31T>G n.2239-31T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643894_10643895del | CA311344380 | JAG1 | c.2373-32_2373-31del (n.2373-32_2373-31del) n.2962-32_2962-31del n.2239-32_2239-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643895C>A | CA2349881983 | JAG1 | c.2373-32G>T (n.2373-32G>T) n.2962-32G>T n.2239-32G>T | dbSNP |
| 20 | g.10643895C= | CA2349881982 | JAG1 | c.2373-32G= (n.2373-32G=) n.2962-32G= n.2239-32G= | |
| 20 | g.10643895C>T | CA311344381 | JAG1 | c.2373-32G>A (n.2373-32G>A) n.2962-32G>A n.2239-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643896_10643900del | CA2815263127 | JAG1 | c.2373-36_2373-32del (n.2373-36_2373-32del) n.2962-36_2962-32del n.2239-36_2239-32del | |
| 20 | g.10643896C>G | CA2651913664 | JAG1 | c.2373-33G>C (n.2373-33G>C) n.2962-33G>C n.2239-33G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643896C>T | CA2651913665 | JAG1 | c.2373-33G>A (n.2373-33G>A) n.2962-33G>A n.2239-33G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643897T>C | CA2651913666 | JAG1 | c.2373-34A>G (n.2373-34A>G) n.2962-34A>G n.2239-34A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900dup | CA2651913667 | JAG1 | c.2373-35dup (n.2373-35dup) n.2962-35dup n.2239-35dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900del | CA2651913668 | JAG1 | c.2373-35del (n.2373-35del) n.2962-35del n.2239-35del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643899C>G | CA2577338047 | JAG1 | c.2373-36G>C (n.2373-36G>C) n.2962-36G>C n.2239-36G>C | |
| 20 | g.10643900C>A | CA2651913669 | JAG1 | c.2373-37G>T (n.2373-37G>T) n.2962-37G>T n.2239-37G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643900C= | CA2349881984 | JAG1 | c.2373-37G= (n.2373-37G=) n.2962-37G= n.2239-37G= | |
| 20 | g.10643900C>T | CA2577338048 | JAG1 | c.2373-37G>A (n.2373-37G>A) n.2962-37G>A n.2239-37G>A | |
| 20 | g.10643901A= | CA2349881985 | JAG1 | c.2373-38T= (n.2373-38T=) n.2962-38T= n.2239-38T= | |
| 20 | g.10643901A>G | CA2651913671 | JAG1 | c.2373-38T>C (n.2373-38T>C) n.2962-38T>C n.2239-38T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643901A>T | CA634451419 | JAG1 | c.2373-38T>A (n.2373-38T>A) n.2962-38T>A n.2239-38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643901dup | CA741105553 | JAG1 | c.2373-38dup (n.2373-38dup) n.2962-38dup n.2239-38dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902G>A | CA1015374398 | JAG1 | c.2373-39C>T (n.2373-39C>T) n.2962-39C>T n.2239-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902G= | CA2349881986 | JAG1 | c.2373-39C= (n.2373-39C=) n.2962-39C= n.2239-39C= | |
| 20 | g.10643902G>T | CA2577338049 | JAG1 | c.2373-39C>A (n.2373-39C>A) n.2962-39C>A n.2239-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643902_10643904del | CA2815263129 | JAG1 | c.2373-41_2373-39del (n.2373-41_2373-39del) n.2962-41_2962-39del n.2239-41_2239-39del | |
| 20 | g.10643904C>A | CA2651913672 | JAG1 | c.2373-41G>T (n.2373-41G>T) n.2962-41G>T n.2239-41G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643905C= | CA2349881987 | JAG1 | c.2373-42G= (n.2373-42G=) n.2962-42G= n.2239-42G= | |
| 20 | g.10643905C>T | CA2349881988 | JAG1 | c.2373-42G>A (n.2373-42G>A) n.2962-42G>A n.2239-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643906A= | CA2349881989 | JAG1 | c.2373-43T= (n.2373-43T=) n.2962-43T= n.2239-43T= | |
| 20 | g.10643906A>G | CA634451420 | JAG1 | c.2373-43T>C (n.2373-43T>C) n.2962-43T>C n.2239-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643908T>C | CA634451421 | JAG1 | c.2373-45A>G (n.2373-45A>G) n.2962-45A>G n.2239-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643908T= | CA2349881990 | JAG1 | c.2373-45A= (n.2373-45A=) n.2962-45A= n.2239-45A= | |
| 20 | g.10643909A= | CA2349881991 | JAG1 | c.2373-46T= (n.2373-46T=) n.2962-46T= n.2239-46T= | |
| 20 | g.10643909A>C | CA2349881992 | JAG1 | c.2373-46T>G (n.2373-46T>G) n.2962-46T>G n.2239-46T>G | dbSNP |
| 20 | g.10643910C= | CA2349881993 | JAG1 | c.2373-47G= (n.2373-47G=) n.2962-47G= n.2239-47G= | |
| 20 | g.10643910C>T | CA741105566 | JAG1 | c.2373-47G>A (n.2373-47G>A) n.2962-47G>A n.2239-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643910_10643911insAGA | CA2815263132 | JAG1 | c.2373-48_2373-47insTCT (n.2373-48_2373-47insTCT) n.2962-48_2962-47insTCT n.2239-48_2239-47insTCT | |
| 20 | g.10643911T>A | CA634451422 | JAG1 | c.2373-48A>T (n.2373-48A>T) n.2962-48A>T n.2239-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643911T= | CA2349881994 | JAG1 | c.2373-48A= (n.2373-48A=) n.2962-48A= n.2239-48A= | |
| 20 | g.10643912C= | CA2349881995 | JAG1 | c.2373-49G= (n.2373-49G=) n.2962-49G= n.2239-49G= | |
| 20 | g.10643912C>G | CA634451423 | JAG1 | c.2373-49G>C (n.2373-49G>C) n.2962-49G>C n.2239-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643913T>A | CA2815263134 | JAG1 | c.2373-50A>T (n.2373-50A>T) n.2962-50A>T n.2239-50A>T | |
| 20 | g.10643913T>C | CA634451424 | JAG1 | c.2373-50A>G (n.2373-50A>G) n.2962-50A>G n.2239-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643913T= | CA2349881996 | JAG1 | c.2373-50A= (n.2373-50A=) n.2962-50A= n.2239-50A= | |
| 20 | g.10643914G>T | CA2651913673 | JAG1 | c.2373-51C>A (n.2373-51C>A) n.2962-51C>A n.2239-51C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643914_10643938del | CA2815263135 | JAG1 | c.2373-75_2373-51del (n.2373-75_2373-51del) n.2962-75_2962-51del n.2239-75_2239-51del | |
| 20 | g.10643915G>A | CA2577338050 | JAG1 | c.2373-52C>T (n.2373-52C>T) n.2962-52C>T n.2239-52C>T | |
| 20 | g.10643915G>C | CA2349881998 | JAG1 | c.2373-52C>G (n.2373-52C>G) n.2962-52C>G n.2239-52C>G | dbSNP |
| 20 | g.10643915G= | CA2349881997 | JAG1 | c.2373-52C= (n.2373-52C=) n.2962-52C= n.2239-52C= | |
| 20 | g.10643915G>T | CA2651913674 | JAG1 | c.2373-52C>A (n.2373-52C>A) n.2962-52C>A n.2239-52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643916C>T | CA2651913675 | JAG1 | c.2373-53G>A (n.2373-53G>A) n.2962-53G>A n.2239-53G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643917T>A | CA2815263136 | JAG1 | c.2373-54A>T (n.2373-54A>T) n.2962-54A>T n.2239-54A>T | |
| 20 | g.10643918G>A | CA2577338051 | JAG1 | c.2373-55C>T (n.2373-55C>T) n.2962-55C>T n.2239-55C>T | |
| 20 | g.10643918G>T | CA2651913676 | JAG1 | c.2373-55C>A (n.2373-55C>A) n.2962-55C>A n.2239-55C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643918_10643920del | CA2815263137 | JAG1 | c.2373-57_2373-55del (n.2373-57_2373-55del) n.2962-57_2962-55del n.2239-57_2239-55del | |
| 20 | g.10643919C>A | CA2651913677 | JAG1 | c.2373-56G>T (n.2373-56G>T) n.2962-56G>T n.2239-56G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643919C>T | CA2651913678 | JAG1 | c.2373-56G>A (n.2373-56G>A) n.2962-56G>A n.2239-56G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643919_10643920del | CA2815263138 | JAG1 | c.2373-57_2373-56del (n.2373-57_2373-56del) n.2962-57_2962-56del n.2239-57_2239-56del | |
| 20 | g.10643920C>A | CA2651913679 | JAG1 | c.2373-57G>T (n.2373-57G>T) n.2962-57G>T n.2239-57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643921A>C | CA2815263139 | JAG1 | c.2373-58T>G (n.2373-58T>G) n.2962-58T>G n.2239-58T>G | |
| 20 | g.10643921_10643922insGT | CA2815263140 | JAG1 | c.2373-59_2373-58insAC (n.2373-59_2373-58insAC) n.2962-59_2962-58insAC n.2239-59_2239-58insAC | |
| 20 | g.10643922A= | CA2349881999 | JAG1 | c.2373-59T= (n.2373-59T=) n.2962-59T= n.2239-59T= | |
| 20 | g.10643922A>C | CA2651913680 | JAG1 | c.2373-59T>G (n.2373-59T>G) n.2962-59T>G n.2239-59T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643922A>G | CA741105570 | JAG1 | c.2373-59T>C (n.2373-59T>C) n.2962-59T>C n.2239-59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643923T>A | CA657149690 | JAG1 | c.2373-60A>T (n.2373-60A>T) n.2962-60A>T n.2239-60A>T | COSMIC |
| 20 | g.10643923_10643928del | CA2815263141 | JAG1 | c.2373-65_2373-60del (n.2373-65_2373-60del) n.2962-65_2962-60del n.2239-65_2239-60del | |
| 20 | g.10643927_10643930del | CA2651913681 | JAG1 | c.2373-63_2373-60del (n.2373-63_2373-60del) n.2962-63_2962-60del n.2239-63_2239-60del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643924C>T | CA2577338052 | JAG1 | c.2373-61G>A (n.2373-61G>A) n.2962-61G>A n.2239-61G>A | |
| 20 | g.10643925A= | CA2349882001 | JAG1 | c.2373-62T= (n.2373-62T=) n.2962-62T= n.2239-62T= | |
| 20 | g.10643925A>G | CA2736172779 | JAG1 | c.2373-62T>C (n.2373-62T>C) n.2962-62T>C n.2239-62T>C | dbSNP |
| 20 | g.10643925A>T | CA2349882000 | JAG1 | c.2373-62T>A (n.2373-62T>A) n.2962-62T>A n.2239-62T>A | dbSNP |
| 20 | g.10643927_10643928del | CA2815263142 | JAG1 | c.2373-64_2373-63del (n.2373-64_2373-63del) n.2962-64_2962-63del n.2239-64_2239-63del | |
| 20 | g.10643928del | CA2815263143 | JAG1 | c.2373-65del (n.2373-65del) n.2962-65del n.2239-65del | |
| 20 | g.10643929A>T | CA2651913682 | JAG1 | c.2373-66T>A (n.2373-66T>A) n.2962-66T>A n.2239-66T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643930C>A | CA2651913683 | JAG1 | c.2373-67G>T (n.2373-67G>T) n.2962-67G>T n.2239-67G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643930C>T | CA2651913684 | JAG1 | c.2373-67G>A (n.2373-67G>A) n.2962-67G>A n.2239-67G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643931A= | CA2349882002 | JAG1 | c.2373-68T= (n.2373-68T=) n.2962-68T= n.2239-68T= | |
| 20 | g.10643931A>C | CA2651913685 | JAG1 | c.2373-68T>G (n.2373-68T>G) n.2962-68T>G n.2239-68T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643931A>G | CA1015374403 | JAG1 | c.2373-68T>C (n.2373-68T>C) n.2962-68T>C n.2239-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643931A>T | CA2815263144 | JAG1 | c.2373-68T>A (n.2373-68T>A) n.2962-68T>A n.2239-68T>A | |
| 20 | g.10643931_10643932del | CA2577338053 | JAG1 | c.2373-69_2373-68del (n.2373-69_2373-68del) n.2962-69_2962-68del n.2239-69_2239-68del | |
| 20 | g.10643932_10643934del | CA2815263145 | JAG1 | c.2373-71_2373-69del (n.2373-71_2373-69del) n.2962-71_2962-69del n.2239-71_2239-69del | |
| 20 | g.10643932_10643938del | CA2815263146 | JAG1 | c.2373-75_2373-69del (n.2373-75_2373-69del) n.2962-75_2962-69del n.2239-75_2239-69del | |
| 20 | g.10643933G>A | CA1015374405 | JAG1 | c.2373-70C>T (n.2373-70C>T) n.2962-70C>T n.2239-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643933G= | CA2349882003 | JAG1 | c.2373-70C= (n.2373-70C=) n.2962-70C= n.2239-70C= | |
| 20 | g.10643933G>T | CA2577338054 | JAG1 | c.2373-70C>A (n.2373-70C>A) n.2962-70C>A n.2239-70C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643933_10643938del | CA2815263148 | JAG1 | c.2373-75_2373-70del (n.2373-75_2373-70del) n.2962-75_2962-70del n.2239-75_2239-70del | |
| 20 | g.10643934T>A | CA2577338055 | JAG1 | c.2373-71A>T (n.2373-71A>T) n.2962-71A>T n.2239-71A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643934T>C | CA2651913686 | JAG1 | c.2373-71A>G (n.2373-71A>G) n.2962-71A>G n.2239-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643934_10643935del | CA2815263149 | JAG1 | c.2373-72_2373-71del (n.2373-72_2373-71del) n.2962-72_2962-71del n.2239-72_2239-71del | |
| 20 | g.10643935C>A | CA2651913688 | JAG1 | c.2373-72G>T (n.2373-72G>T) n.2962-72G>T n.2239-72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643935C>T | CA2651913689 | JAG1 | c.2373-72G>A (n.2373-72G>A) n.2962-72G>A n.2239-72G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643938_10643940del | CA2651913687 | JAG1 | c.2373-74_2373-72del (n.2373-74_2373-72del) n.2962-74_2962-72del n.2239-74_2239-72del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940_10643944del | CA2815263150 | JAG1 | c.2373-76_2373-72del (n.2373-76_2373-72del) n.2962-76_2962-72del n.2239-76_2239-72del | |
| 20 | g.10643937C>G | CA2815263152 | JAG1 | c.2373-74G>C (n.2373-74G>C) n.2962-74G>C n.2239-74G>C | |
| 20 | g.10643938del | CA2577338056 | JAG1 | c.2373-74del (n.2373-74del) n.2962-74del n.2239-74del | |
| 20 | g.10643937_10643949del | CA2815263151 | JAG1 | c.2373-86_2373-74del (n.2373-86_2373-74del) n.2962-86_2962-74del n.2239-86_2239-74del | |
| 20 | g.10643938C>A | CA2651913690 | JAG1 | c.2373-75G>T (n.2373-75G>T) n.2962-75G>T n.2239-75G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643938C>T | CA2815263153 | JAG1 | c.2373-75G>A (n.2373-75G>A) n.2962-75G>A n.2239-75G>A | |
| 20 | g.10643938_10643939insCA | CA2815263155 | JAG1 | c.2373-76_2373-75insTG (n.2373-76_2373-75insTG) n.2962-76_2962-75insTG n.2239-76_2239-75insTG | |
| 20 | g.10643939_10643940insGT | CA2815263156 | JAG1 | c.2373-77_2373-76insAC (n.2373-77_2373-76insAC) n.2962-77_2962-76insAC n.2239-77_2239-76insAC | |
| 20 | g.10643940del | CA2815263157 | JAG1 | c.2373-77del (n.2373-77del) n.2962-77del n.2239-77del | |
| 20 | g.10643940C>A | CA2651913691 | JAG1 | c.2373-77G>T (n.2373-77G>T) n.2962-77G>T n.2239-77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940C>G | CA2815263158 | JAG1 | c.2373-77G>C (n.2373-77G>C) n.2962-77G>C n.2239-77G>C | |
| 20 | g.10643940C>T | CA2651913692 | JAG1 | c.2373-77G>A (n.2373-77G>A) n.2962-77G>A n.2239-77G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643940_10643941insCCCAA | CA2815263159 | JAG1 | c.2373-78_2373-77insTTGGG (n.2373-78_2373-77insTTGGG) n.2962-78_2962-77insTTGGG n.2239-78_2239-77insTTGGG | |
| 20 | g.10643941A>G | CA2651913693 | JAG1 | c.2373-78T>C (n.2373-78T>C) n.2962-78T>C n.2239-78T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643941A>T | CA2815263160 | JAG1 | c.2373-78T>A (n.2373-78T>A) n.2962-78T>A n.2239-78T>A | |
| 20 | g.10643942C>T | CA2651913694 | JAG1 | c.2373-79G>A (n.2373-79G>A) n.2962-79G>A n.2239-79G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643943del | CA2815263161 | JAG1 | c.2373-79del (n.2373-79del) n.2962-79del n.2239-79del | |
| 20 | g.10643942_10643943insACA | CA2815263162 | JAG1 | c.2373-80_2373-79insTGT (n.2373-80_2373-79insTGT) n.2962-80_2962-79insTGT n.2239-80_2239-79insTGT | |
| 20 | g.10643943C>A | CA2651913695 | JAG1 | c.2373-80G>T (n.2373-80G>T) n.2962-80G>T n.2239-80G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643943C>G | CA2651913696 | JAG1 | c.2373-80G>C (n.2373-80G>C) n.2962-80G>C n.2239-80G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643944_10643945insAACACACCCAACACA | CA2815263163 | JAG1 | c.2373-80_2373-79insTGTTGGGTGTGTTTG (n.2373-80_2373-79insTGTTGGGTGTGTTTG) n.2962-80_2962-79insTGTTGGGTGTGTTTG n.2239-80_2239-79insTGTTGGGTGTGTTTG | |
| 20 | g.10643944A>G | CA2651913697 | JAG1 | c.2373-81T>C (n.2373-81T>C) n.2962-81T>C n.2239-81T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945G>A | CA2651913698 | JAG1 | c.2373-82C>T (n.2373-82C>T) n.2962-82C>T n.2239-82C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945G>C | CA2815263165 | JAG1 | c.2373-82C>G (n.2373-82C>G) n.2962-82C>G n.2239-82C>G | |
| 20 | g.10643945G>T | CA2651913699 | JAG1 | c.2373-82C>A (n.2373-82C>A) n.2962-82C>A n.2239-82C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643945_10643962del | CA2815263164 | JAG1 | c.2373-99_2373-82del (n.2373-99_2373-82del) n.2962-99_2962-82del n.2239-99_2239-82del | |
| 20 | g.10643945_10643946insAGA | CA2815263166 | JAG1 | c.2373-83_2373-82insTCT (n.2373-83_2373-82insTCT) n.2962-83_2962-82insTCT n.2239-83_2239-82insTCT | |
| 20 | g.10643946T>A | CA2815263170 | JAG1 | c.2373-83A>T (n.2373-83A>T) n.2962-83A>T n.2239-83A>T | |
| 20 | g.10643946_10643947del | CA2815263168 | JAG1 | c.2373-84_2373-83del (n.2373-84_2373-83del) n.2962-84_2962-83del n.2239-84_2239-83del | |
| 20 | g.10643947del | CA2815263167 | JAG1 | c.2373-83del (n.2373-83del) n.2962-83del n.2239-83del | |
| 20 | g.10643946_10643953del | CA2815263169 | JAG1 | c.2373-90_2373-83del (n.2373-90_2373-83del) n.2962-90_2962-83del n.2239-90_2239-83del | |
| 20 | g.10643946_10643947insAGA | CA2815263171 | JAG1 | c.2373-84_2373-83insTCT (n.2373-84_2373-83insTCT) n.2962-84_2962-83insTCT n.2239-84_2239-83insTCT | |
| 20 | g.10643947T>A | CA2815263172 | JAG1 | c.2373-84A>T (n.2373-84A>T) n.2962-84A>T n.2239-84A>T | |
| 20 | g.10643947T>G | CA2815263173 | JAG1 | c.2373-84A>C (n.2373-84A>C) n.2962-84A>C n.2239-84A>C | |
| 20 | g.10643947T= | CA2349882004 | JAG1 | c.2373-84A= (n.2373-84A=) n.2962-84A= n.2239-84A= | |
| 20 | g.10643947_10643949delinsTAC | CA2349882005 | JAG1 | c.2373-86_2373-84delinsGTA (n.2373-86_2373-84delinsGTA) n.2962-86_2962-84delinsGTA n.2239-86_2239-84delinsGTA | |
| 20 | g.10643947_10643994delinsTACAGTCAGTGGCTCTCACCCCATGGCCGTTGCCTGGGGAATTTTAAA | CA2349882006 | JAG1 | c.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA (n.2373-131_2373-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA) n.2962-131_2962-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA n.2239-131_2239-84delinsTTTAAAATTCCCCAGGCAACGGCCATGGGGTGAGAGCCACTGACTGTA | |
| 20 | g.10643948A= | CA2349882009 | JAG1 | c.2373-85T= (n.2373-85T=) n.2962-85T= n.2239-85T= | |
| 20 | g.10643948A>G | CA311344382 | JAG1 | c.2373-85T>C (n.2373-85T>C) n.2962-85T>C n.2239-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643948_10643949insGA | CA2651913700 | JAG1 | c.2373-85_2373-84insCT (n.2373-85_2373-84insCT) n.2962-85_2962-84insCT n.2239-85_2239-84insCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643948dup | CA741105572 | JAG1 | c.2373-85dup (n.2373-85dup) n.2962-85dup n.2239-85dup | dbSNP |
| 20 | g.10643949_10643950del | CA2349882007 | JAG1 | c.2373-86_2373-85del (n.2373-86_2373-85del) n.2962-86_2962-85del n.2239-86_2239-85del | dbSNP |
| 20 | g.10643949_10643995del | CA2349882008 | JAG1 | c.2373-131_2373-85del (n.2373-131_2373-85del) n.2962-131_2962-85del n.2239-131_2239-85del | dbSNP |
| 20 | g.10643949del | CA2815263174 | JAG1 | c.2373-86del (n.2373-86del) n.2962-86del n.2239-86del | |
| 20 | g.10643949C= | CA2349882010 | JAG1 | c.2373-86G= (n.2373-86G=) n.2962-86G= n.2239-86G= | |
| 20 | g.10643949C>G | CA2736143866 | JAG1 | c.2373-86G>C (n.2373-86G>C) n.2962-86G>C n.2239-86G>C | dbSNP |
| 20 | g.10643949C>T | CA741105575 | JAG1 | c.2373-86G>A (n.2373-86G>A) n.2962-86G>A n.2239-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G>A | CA2651913701 | JAG1 | c.2373-88C>T (n.2373-88C>T) n.2962-88C>T n.2239-88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G>C | CA2651913702 | JAG1 | c.2373-88C>G (n.2373-88C>G) n.2962-88C>G n.2239-88C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643951G= | CA2349882011 | JAG1 | c.2373-88C= (n.2373-88C=) n.2962-88C= n.2239-88C= | |
| 20 | g.10643951G>T | CA741105576 | JAG1 | c.2373-88C>A (n.2373-88C>A) n.2962-88C>A n.2239-88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643952T>A | CA2651913703 | JAG1 | c.2373-89A>T (n.2373-89A>T) n.2962-89A>T n.2239-89A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953del | CA2815263175 | JAG1 | c.2373-90del (n.2373-90del) n.2962-90del n.2239-90del | |
| 20 | g.10643953C>A | CA2577338057 | JAG1 | c.2373-90G>T (n.2373-90G>T) n.2962-90G>T n.2239-90G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953C= | CA2349882012 | JAG1 | c.2373-90G= (n.2373-90G=) n.2962-90G= n.2239-90G= | |
| 20 | g.10643953C>G | CA311344383 | JAG1 | c.2373-90G>C (n.2373-90G>C) n.2962-90G>C n.2239-90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953C>T | CA2651913704 | JAG1 | c.2373-90G>A (n.2373-90G>A) n.2962-90G>A n.2239-90G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643953_10644207del | CA2815263176 | JAG1 | c.2372+150_2373-90del (n.2372+150_2373-90del) n.2961+150_2962-90del n.2238+150_2239-90del | |
| 20 | g.10643955_10643961del | CA2815263177 | JAG1 | c.2373-98_2373-92del (n.2373-98_2373-92del) n.2962-98_2962-92del n.2239-98_2239-92del | |
| 20 | g.10643956T>G | CA2651913705 | JAG1 | c.2373-93A>C (n.2373-93A>C) n.2962-93A>C n.2239-93A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957_10643962del | CA2815263178 | JAG1 | c.2373-98_2373-93del (n.2373-98_2373-93del) n.2962-98_2962-93del n.2239-98_2239-93del | |
| 20 | g.10643956_10643957insACA | CA2815263179 | JAG1 | c.2373-94_2373-93insTGT (n.2373-94_2373-93insTGT) n.2962-94_2962-93insTGT n.2239-94_2239-93insTGT | |
| 20 | g.10643957G>A | CA2651913706 | JAG1 | c.2373-94C>T (n.2373-94C>T) n.2962-94C>T n.2239-94C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957G>T | CA2651913707 | JAG1 | c.2373-94C>A (n.2373-94C>A) n.2962-94C>A n.2239-94C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643957_10643963del | CA2815263180 | JAG1 | c.2373-100_2373-94del (n.2373-100_2373-94del) n.2962-100_2962-94del n.2239-100_2239-94del | |
| 20 | g.10643957_10643958insA | CA2815263181 | JAG1 | c.2373-95_2373-94insT (n.2373-95_2373-94insT) n.2962-95_2962-94insT n.2239-95_2239-94insT | |
| 20 | g.10643958G>A | CA741105585 | JAG1 | c.2373-95C>T (n.2373-95C>T) n.2962-95C>T n.2239-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643958G= | CA2349882013 | JAG1 | c.2373-95C= (n.2373-95C=) n.2962-95C= n.2239-95C= | |
| 20 | g.10643958G>T | CA2651913708 | JAG1 | c.2373-95C>A (n.2373-95C>A) n.2962-95C>A n.2239-95C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643959C>A | CA2815263183 | JAG1 | c.2373-96G>T (n.2373-96G>T) n.2962-96G>T n.2239-96G>T | |
| 20 | g.10643959C>T | CA2577338058 | JAG1 | c.2373-96G>A (n.2373-96G>A) n.2962-96G>A n.2239-96G>A | |
| 20 | g.10643959_10643961del | CA2815263182 | JAG1 | c.2373-98_2373-96del (n.2373-98_2373-96del) n.2962-98_2962-96del n.2239-98_2239-96del | |
| 20 | g.10643960T>A | CA2815263185 | JAG1 | c.2373-97A>T (n.2373-97A>T) n.2962-97A>T n.2239-97A>T | |
| 20 | g.10643960T>C | CA2815263184 | JAG1 | c.2373-97A>G (n.2373-97A>G) n.2962-97A>G n.2239-97A>G | |
| 20 | g.10643961C>A | CA2815263186 | JAG1 | c.2373-98G>T (n.2373-98G>T) n.2962-98G>T n.2239-98G>T | |
| 20 | g.10643961C= | CA2349882014 | JAG1 | c.2373-98G= (n.2373-98G=) n.2962-98G= n.2239-98G= | |
| 20 | g.10643961C>T | CA2349882015 | JAG1 | c.2373-98G>A (n.2373-98G>A) n.2962-98G>A n.2239-98G>A | dbSNP |
| 20 | g.10643961_10643962insACT | CA2815263188 | JAG1 | c.2373-99_2373-98insAGT (n.2373-99_2373-98insAGT) n.2962-99_2962-98insAGT n.2239-99_2239-98insAGT | |
| 20 | g.10643962T>A | CA2815263187 | JAG1 | c.2373-99A>T (n.2373-99A>T) n.2962-99A>T n.2239-99A>T | |
| 20 | g.10643962_10643963insA | CA2815263189 | JAG1 | c.2373-100_2373-99insT (n.2373-100_2373-99insT) n.2962-100_2962-99insT n.2239-100_2239-99insT | |
| 20 | g.10643963del | CA2815263190 | JAG1 | c.2373-100del (n.2373-100del) n.2962-100del n.2239-100del | |
| 20 | g.10643963C>G | CA2651913709 | JAG1 | c.2373-100G>C (n.2373-100G>C) n.2962-100G>C n.2239-100G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643963C>T | CA2651913710 | JAG1 | c.2373-100G>A (n.2373-100G>A) n.2962-100G>A n.2239-100G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643970_10644226del | CA2815263191 | JAG1 | c.2372+138_2373-100del (n.2372+138_2373-100del) n.2961+138_2962-100del n.2238+138_2239-100del | |
| 20 | g.10643964A>C | CA2651913711 | JAG1 | c.2373-101T>G (n.2373-101T>G) n.2962-101T>G n.2239-101T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643964A>G | CA2651913712 | JAG1 | c.2373-101T>C (n.2373-101T>C) n.2962-101T>C n.2239-101T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643964_10643965insAGT | CA2815263192 | JAG1 | c.2373-102_2373-101insACT (n.2373-102_2373-101insACT) n.2962-102_2962-101insACT n.2239-102_2239-101insACT | |
| 20 | g.10643965C>A | CA2651913714 | JAG1 | c.2373-102G>T (n.2373-102G>T) n.2962-102G>T n.2239-102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643965C>T | CA2651913715 | JAG1 | c.2373-102G>A (n.2373-102G>A) n.2962-102G>A n.2239-102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968del | CA2651913713 | JAG1 | c.2373-102del (n.2373-102del) n.2962-102del n.2239-102del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643966_10643968del | CA2815263193 | JAG1 | c.2373-104_2373-102del (n.2373-104_2373-102del) n.2962-104_2962-102del n.2239-104_2239-102del | |
| 20 | g.10643966C>A | CA2651913716 | JAG1 | c.2373-103G>T (n.2373-103G>T) n.2962-103G>T n.2239-103G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643966C= | CA2349882016 | JAG1 | c.2373-103G= (n.2373-103G=) n.2962-103G= n.2239-103G= | |
| 20 | g.10643966C>T | CA311344387 | JAG1 | c.2373-103G>A (n.2373-103G>A) n.2962-103G>A n.2239-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643967C>A | CA2651913717 | JAG1 | c.2373-104G>T (n.2373-104G>T) n.2962-104G>T n.2239-104G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968C>A | CA2651913718 | JAG1 | c.2373-105G>T (n.2373-105G>T) n.2962-105G>T n.2239-105G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643968C>G | CA2815263194 | JAG1 | c.2373-105G>C (n.2373-105G>C) n.2962-105G>C n.2239-105G>C | |
| 20 | g.10643968C>T | CA2651913719 | JAG1 | c.2373-105G>A (n.2373-105G>A) n.2962-105G>A n.2239-105G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969A>C | CA2651913720 | JAG1 | c.2373-106T>G (n.2373-106T>G) n.2962-106T>G n.2239-106T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969A>G | CA2651913721 | JAG1 | c.2373-106T>C (n.2373-106T>C) n.2962-106T>C n.2239-106T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643969_10643970insGGCAACGGCCATGGGG | CA2651913723 | JAG1 | c.2373-107_2373-106insCCCCATGGCCGTTGCC (n.2373-107_2373-106insCCCCATGGCCGTTGCC) n.2962-107_2962-106insCCCCATGGCCGTTGCC n.2239-107_2239-106insCCCCATGGCCGTTGCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643970T>C | CA2651913722 | JAG1 | c.2373-107A>G (n.2373-107A>G) n.2962-107A>G n.2239-107A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643971G>A | CA2651913724 | JAG1 | c.2373-108C>T (n.2373-108C>T) n.2962-108C>T n.2239-108C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972G>A | CA2651913725 | JAG1 | c.2373-109C>T (n.2373-109C>T) n.2962-109C>T n.2239-109C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972G>T | CA2651913726 | JAG1 | c.2373-109C>A (n.2373-109C>A) n.2962-109C>A n.2239-109C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643972_10643973insACT | CA2815263196 | JAG1 | c.2373-110_2373-109insAGT (n.2373-110_2373-109insAGT) n.2962-110_2962-109insAGT n.2239-110_2239-109insAGT | |
| 20 | g.10643973C>A | CA2815263197 | JAG1 | c.2373-110G>T (n.2373-110G>T) n.2962-110G>T n.2239-110G>T | |
| 20 | g.10643973C= | CA2349882017 | JAG1 | c.2373-110G= (n.2373-110G=) n.2962-110G= n.2239-110G= | |
| 20 | g.10643973C>T | CA311344393 | JAG1 | c.2373-110G>A (n.2373-110G>A) n.2962-110G>A n.2239-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974del | CA2651913727 | JAG1 | c.2373-110del (n.2373-110del) n.2962-110del n.2239-110del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974C= | CA2349882018 | JAG1 | c.2373-111G= (n.2373-111G=) n.2962-111G= n.2239-111G= | |
| 20 | g.10643974C>T | CA311344394 | JAG1 | c.2373-111G>A (n.2373-111G>A) n.2962-111G>A n.2239-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643974_10643975insA | CA2815263203 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insT (n.2373-112_2373-111insT) n.2962-112_2962-111insT n.2239-112_2239-111insT | |
| 20 | g.10643974_10643975insACA | CA2815263202 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insTGT (n.2373-112_2373-111insTGT) n.2962-112_2962-111insTGT n.2239-112_2239-111insTGT | |
| 20 | g.10643974_10643975insACG | CA2815263199 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insCGT (n.2373-112_2373-111insCGT) n.2962-112_2962-111insCGT n.2239-112_2239-111insCGT | |
| 20 | g.10643974_10643975insAGA | CA2815263200 | JAG1 | c.2373-112_2373-111insTCT (n.2373-112_2373-111insTCT) n.2962-112_2962-111insTCT n.2239-112_2239-111insTCT | |
| 20 | g.10643975G>A | CA311344395 | JAG1 | c.2373-112C>T (n.2373-112C>T) n.2962-112C>T n.2239-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643975G= | CA2349882019 | JAG1 | c.2373-112C= (n.2373-112C=) n.2962-112C= n.2239-112C= | |
| 20 | g.10643975G>T | CA2651913728 | JAG1 | c.2373-112C>A (n.2373-112C>A) n.2962-112C>A n.2239-112C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643976T>A | CA2815263205 | JAG1 | c.2373-113A>T (n.2373-113A>T) n.2962-113A>T n.2239-113A>T | |
| 20 | g.10643977T>G | CA741105591 | JAG1 | c.2373-114A>C (n.2373-114A>C) n.2962-114A>C n.2239-114A>C | dbSNP |
| 20 | g.10643977T= | CA2349882020 | JAG1 | c.2373-114A= (n.2373-114A=) n.2962-114A= n.2239-114A= | |
| 20 | g.10643978G>A | CA311344396 | JAG1 | c.2373-115C>T (n.2373-115C>T) n.2962-115C>T n.2239-115C>T | dbSNP |
| 20 | g.10643978G= | CA2349882021 | JAG1 | c.2373-115C= (n.2373-115C=) n.2962-115C= n.2239-115C= | |
| 20 | g.10643978G>T | CA2651913729 | JAG1 | c.2373-115C>A (n.2373-115C>A) n.2962-115C>A n.2239-115C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643979C= | CA2349882022 | JAG1 | c.2373-116G= (n.2373-116G=) n.2962-116G= n.2239-116G= | |
| 20 | g.10643979C>T | CA2349882023 | JAG1 | c.2373-116G>A (n.2373-116G>A) n.2962-116G>A n.2239-116G>A | dbSNP |
| 20 | g.10643979_10643980insA | CA2815263209 | JAG1 | c.2373-117_2373-116insT (n.2373-117_2373-116insT) n.2962-117_2962-116insT n.2239-117_2239-116insT | |
| 20 | g.10643979_10643980insT | CA2815263210 | JAG1 | c.2373-117_2373-116insA (n.2373-117_2373-116insA) n.2962-117_2962-116insA n.2239-117_2239-116insA | |
| 20 | g.10643980C= | CA2349882024 | JAG1 | c.2373-117G= (n.2373-117G=) n.2962-117G= n.2239-117G= | |
| 20 | g.10643980C>T | CA634451425 | JAG1 | c.2373-117G>A (n.2373-117G>A) n.2962-117G>A n.2239-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10643981T>C | CA2651913730 | JAG1 | c.2373-118A>G (n.2373-118A>G) n.2962-118A>G n.2239-118A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643982G>A | CA2651913731 | JAG1 | c.2373-119C>T (n.2373-119C>T) n.2962-119C>T n.2239-119C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643982G>T | CA2651913732 | JAG1 | c.2373-119C>A (n.2373-119C>A) n.2962-119C>A n.2239-119C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643984_10643985del | CA2815263211 | JAG1 | c.2373-120_2373-119del (n.2373-120_2373-119del) n.2962-120_2962-119del n.2239-120_2239-119del | |
| 20 | g.10643983_10643985del | CA2815263212 | JAG1 | c.2373-121_2373-119del (n.2373-121_2373-119del) n.2962-121_2962-119del n.2239-121_2239-119del | |
| 20 | g.10643982_10643994del | CA2815263213 | JAG1 | c.2373-131_2373-119del (n.2373-131_2373-119del) n.2962-131_2962-119del n.2239-131_2239-119del | |
| 20 | g.10643982_10643983insAGT | CA2815263215 | JAG1 | c.2373-120_2373-119insACT (n.2373-120_2373-119insACT) n.2962-120_2962-119insACT n.2239-120_2239-119insACT | |
| 20 | g.10643983G>A | CA1015374422 | JAG1 | c.2373-120C>T (n.2373-120C>T) n.2962-120C>T n.2239-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.10643983_10643984insA | CA2815263217 | JAG1 | c.2373-121_2373-120insT (n.2373-121_2373-120insT) n.2962-121_2962-120insT n.2239-121_2239-120insT | |
| 20 | g.10643984G>C | CA2815263218 | JAG1 | c.2373-121C>G (n.2373-121C>G) n.2962-121C>G n.2239-121C>G | |
| 20 | g.10643984G>T | CA2651913733 | JAG1 | c.2373-121C>A (n.2373-121C>A) n.2962-121C>A n.2239-121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643985G>A | CA2349882027 | JAG1 | c.2373-122C>T (n.2373-122C>T) n.2962-122C>T n.2239-122C>T | dbSNP |
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| 20 | g.10643985G>T | CA2651913734 | JAG1 | c.2373-122C>A (n.2373-122C>A) n.2962-122C>A n.2239-122C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643985_10643986del | CA2815263221 | JAG1 | c.2373-123_2373-122del (n.2373-123_2373-122del) n.2962-123_2962-122del n.2239-123_2239-122del | |
| 20 | g.10643986A>C | CA2815263225 | JAG1 | c.2373-123T>G (n.2373-123T>G) n.2962-123T>G n.2239-123T>G | |
| 20 | g.10643987A>G | CA2815263228 | JAG1 | c.2373-124T>C (n.2373-124T>C) n.2962-124T>C n.2239-124T>C | |
| 20 | g.10643987A>T | CA2651913735 | JAG1 | c.2373-124T>A (n.2373-124T>A) n.2962-124T>A n.2239-124T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643991T>A | CA2651913736 | JAG1 | c.2373-128A>T (n.2373-128A>T) n.2962-128A>T n.2239-128A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10643991T>G | CA2651913737 | JAG1 | c.2373-128A>C (n.2373-128A>C) n.2962-128A>C n.2239-128A>C | gnomAD v4 |