Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.10357704C>A	CA403994715	TYK2	c.815+60G>T (n.815+60G>T) c.2466+60G>T (n.2466+60G>T) n.2857G>T n.2880+60G>T c.2017+60G>T (n.2017+60G>T) c.508+60G>T (n.508+60G>T) n.2940G>T n.568+60G>T c.586G>T (n.586G>T) c.1911+60G>T (n.1911+60G>T) c.2526G>T (p.Glu842Asp) n.138+60G>T c.2169+60G>T (n.2169+60G>T) c.1140+60G>T (n.1140+60G>T) c.723+60G>T (n.723+60G>T) n.2623+60G>T n.2564G>T c.2280+60G>T (n.2280+60G>T) c.2268+60G>T (n.2268+60G>T) c.2382+60G>T (n.2382+60G>T) c.2376+60G>T (n.2376+60G>T) c.2340+60G>T (n.2340+60G>T) c.2448+60G>T (n.2448+60G>T)
19	g.10357704C>G	CA403994717	TYK2	c.815+60G>C (n.815+60G>C) c.2466+60G>C (n.2466+60G>C) n.2857G>C n.2880+60G>C c.2017+60G>C (n.2017+60G>C) c.508+60G>C (n.508+60G>C) n.2940G>C n.568+60G>C c.586G>C (n.586G>C) c.1911+60G>C (n.1911+60G>C) c.2526G>C (p.Glu842Asp) n.138+60G>C c.2169+60G>C (n.2169+60G>C) c.1140+60G>C (n.1140+60G>C) c.723+60G>C (n.723+60G>C) n.2623+60G>C n.2564G>C c.2280+60G>C (n.2280+60G>C) c.2268+60G>C (n.2268+60G>C) c.2382+60G>C (n.2382+60G>C) c.2376+60G>C (n.2376+60G>C) c.2340+60G>C (n.2340+60G>C) c.2448+60G>C (n.2448+60G>C)
19	g.10357705T>A	CA403994726	TYK2	c.815+59A>T (n.815+59A>T) c.2466+59A>T (n.2466+59A>T) n.2856A>T n.2880+59A>T c.2017+59A>T (n.2017+59A>T) c.508+59A>T (n.508+59A>T) n.2939A>T n.568+59A>T c.585A>T (n.585A>T) c.1911+59A>T (n.1911+59A>T) c.2525A>T (p.Glu842Val) n.138+59A>T c.2169+59A>T (n.2169+59A>T) c.1140+59A>T (n.1140+59A>T) c.723+59A>T (n.723+59A>T) n.2623+59A>T n.2563A>T c.2280+59A>T (n.2280+59A>T) c.2268+59A>T (n.2268+59A>T) c.2382+59A>T (n.2382+59A>T) c.2376+59A>T (n.2376+59A>T) c.2340+59A>T (n.2340+59A>T) c.2448+59A>T (n.2448+59A>T)
19	g.10357705T>C	CA403994723	TYK2	c.815+59A>G (n.815+59A>G) c.2466+59A>G (n.2466+59A>G) n.2856A>G n.2880+59A>G c.2017+59A>G (n.2017+59A>G) c.508+59A>G (n.508+59A>G) n.2939A>G n.568+59A>G c.585A>G (n.585A>G) c.1911+59A>G (n.1911+59A>G) c.2525A>G (p.Glu842Gly) n.138+59A>G c.2169+59A>G (n.2169+59A>G) c.1140+59A>G (n.1140+59A>G) c.723+59A>G (n.723+59A>G) n.2623+59A>G n.2563A>G c.2280+59A>G (n.2280+59A>G) c.2268+59A>G (n.2268+59A>G) c.2382+59A>G (n.2382+59A>G) c.2376+59A>G (n.2376+59A>G) c.2340+59A>G (n.2340+59A>G) c.2448+59A>G (n.2448+59A>G)
19	g.10357705T>G	CA403994720	TYK2	c.815+59A>C (n.815+59A>C) c.2466+59A>C (n.2466+59A>C) n.2856A>C n.2880+59A>C c.2017+59A>C (n.2017+59A>C) c.508+59A>C (n.508+59A>C) n.2939A>C n.568+59A>C c.585A>C (n.585A>C) c.1911+59A>C (n.1911+59A>C) c.2525A>C (p.Glu842Ala) n.138+59A>C c.2169+59A>C (n.2169+59A>C) c.1140+59A>C (n.1140+59A>C) c.723+59A>C (n.723+59A>C) n.2623+59A>C n.2563A>C c.2280+59A>C (n.2280+59A>C) c.2268+59A>C (n.2268+59A>C) c.2382+59A>C (n.2382+59A>C) c.2376+59A>C (n.2376+59A>C) c.2340+59A>C (n.2340+59A>C) c.2448+59A>C (n.2448+59A>C)
19	g.10357706C>A	CA403994732	TYK2	c.815+58G>T (n.815+58G>T) c.2466+58G>T (n.2466+58G>T) n.2855G>T n.2880+58G>T c.2017+58G>T (n.2017+58G>T) c.508+58G>T (n.508+58G>T) n.2938G>T n.568+58G>T c.584G>T (n.584G>T) c.1911+58G>T (n.1911+58G>T) c.2524G>T (p.Glu842Ter) n.138+58G>T c.2169+58G>T (n.2169+58G>T) c.1140+58G>T (n.1140+58G>T) c.723+58G>T (n.723+58G>T) n.2623+58G>T n.2562G>T c.2280+58G>T (n.2280+58G>T) c.2268+58G>T (n.2268+58G>T) c.2382+58G>T (n.2382+58G>T) c.2376+58G>T (n.2376+58G>T) c.2340+58G>T (n.2340+58G>T) c.2448+58G>T (n.2448+58G>T)
19	g.10357706C=	CA2322389727	TYK2	c.815+58G= (n.815+58G=) c.2466+58G= (n.2466+58G=) n.2855G= n.2880+58G= c.2017+58G= (n.2017+58G=) c.508+58G= (n.508+58G=) n.2938G= n.568+58G= c.584G= (n.584G=) c.1911+58G= (n.1911+58G=) c.2524G= (p.Glu842=) n.138+58G= c.2169+58G= (n.2169+58G=) c.1140+58G= (n.1140+58G=) c.723+58G= (n.723+58G=) n.2623+58G= n.2562G= c.2280+58G= (n.2280+58G=) c.2268+58G= (n.2268+58G=) c.2382+58G= (n.2382+58G=) c.2376+58G= (n.2376+58G=) c.2340+58G= (n.2340+58G=) c.2448+58G= (n.2448+58G=)
19	g.10357706C>G	CA403994730	TYK2	c.815+58G>C (n.815+58G>C) c.2466+58G>C (n.2466+58G>C) n.2855G>C n.2880+58G>C c.2017+58G>C (n.2017+58G>C) c.508+58G>C (n.508+58G>C) n.2938G>C n.568+58G>C c.584G>C (n.584G>C) c.1911+58G>C (n.1911+58G>C) c.2524G>C (p.Glu842Gln) n.138+58G>C c.2169+58G>C (n.2169+58G>C) c.1140+58G>C (n.1140+58G>C) c.723+58G>C (n.723+58G>C) n.2623+58G>C n.2562G>C c.2280+58G>C (n.2280+58G>C) c.2268+58G>C (n.2268+58G>C) c.2382+58G>C (n.2382+58G>C) c.2376+58G>C (n.2376+58G>C) c.2340+58G>C (n.2340+58G>C) c.2448+58G>C (n.2448+58G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.10357707T>C	CA631924892	TYK2	c.815+57A>G (n.815+57A>G) c.2466+57A>G (n.2466+57A>G) n.2854A>G n.2880+57A>G c.2017+57A>G (n.2017+57A>G) c.508+57A>G (n.508+57A>G) n.2937A>G n.568+57A>G c.583A>G (n.583A>G) c.1911+57A>G (n.1911+57A>G) c.2523A>G (p.Pro841=) n.138+57A>G c.2169+57A>G (n.2169+57A>G) c.1140+57A>G (n.1140+57A>G) c.723+57A>G (n.723+57A>G) n.2623+57A>G n.2561A>G c.2280+57A>G (n.2280+57A>G) c.2268+57A>G (n.2268+57A>G) c.2382+57A>G (n.2382+57A>G) c.2376+57A>G (n.2376+57A>G) c.2340+57A>G (n.2340+57A>G) c.2448+57A>G (n.2448+57A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10357708G>A	CA403994739	TYK2	c.815+56C>T (n.815+56C>T) c.2466+56C>T (n.2466+56C>T) n.2853C>T n.2880+56C>T c.2017+56C>T (n.2017+56C>T) c.508+56C>T (n.508+56C>T) n.2936C>T n.568+56C>T c.582C>T (n.582C>T) c.1911+56C>T (n.1911+56C>T) c.2522C>T (p.Pro841Leu) n.138+56C>T c.2169+56C>T (n.2169+56C>T) c.1140+56C>T (n.1140+56C>T) c.723+56C>T (n.723+56C>T) n.2623+56C>T n.2560C>T c.2280+56C>T (n.2280+56C>T) c.2268+56C>T (n.2268+56C>T) c.2382+56C>T (n.2382+56C>T) c.2376+56C>T (n.2376+56C>T) c.2340+56C>T (n.2340+56C>T) c.2448+56C>T (n.2448+56C>T)
19	g.10357708G>C	CA403994741	TYK2	c.815+56C>G (n.815+56C>G) c.2466+56C>G (n.2466+56C>G) n.2853C>G n.2880+56C>G c.2017+56C>G (n.2017+56C>G) c.508+56C>G (n.508+56C>G) n.2936C>G n.568+56C>G c.582C>G (n.582C>G) c.1911+56C>G (n.1911+56C>G) c.2522C>G (p.Pro841Arg) n.138+56C>G c.2169+56C>G (n.2169+56C>G) c.1140+56C>G (n.1140+56C>G) c.723+56C>G (n.723+56C>G) n.2623+56C>G n.2560C>G c.2280+56C>G (n.2280+56C>G) c.2268+56C>G (n.2268+56C>G) c.2382+56C>G (n.2382+56C>G) c.2376+56C>G (n.2376+56C>G) c.2340+56C>G (n.2340+56C>G) c.2448+56C>G (n.2448+56C>G)
19	g.10357708G>T	CA403994743	TYK2	c.815+56C>A (n.815+56C>A) c.2466+56C>A (n.2466+56C>A) n.2853C>A n.2880+56C>A c.2017+56C>A (n.2017+56C>A) c.508+56C>A (n.508+56C>A) n.2936C>A n.568+56C>A c.582C>A (n.582C>A) c.1911+56C>A (n.1911+56C>A) c.2522C>A (p.Pro841Gln) n.138+56C>A c.2169+56C>A (n.2169+56C>A) c.1140+56C>A (n.1140+56C>A) c.723+56C>A (n.723+56C>A) n.2623+56C>A n.2560C>A c.2280+56C>A (n.2280+56C>A) c.2268+56C>A (n.2268+56C>A) c.2382+56C>A (n.2382+56C>A) c.2376+56C>A (n.2376+56C>A) c.2340+56C>A (n.2340+56C>A) c.2448+56C>A (n.2448+56C>A)	gnomAD v4
19	g.10357709G>A	CA403994746	TYK2	c.815+55C>T (n.815+55C>T) c.2466+55C>T (n.2466+55C>T) n.2852C>T n.2880+55C>T c.2017+55C>T (n.2017+55C>T) c.508+55C>T (n.508+55C>T) n.2935C>T n.568+55C>T c.581C>T (n.581C>T) c.1911+55C>T (n.1911+55C>T) c.2521C>T (p.Pro841Ser) n.138+55C>T c.2169+55C>T (n.2169+55C>T) c.1140+55C>T (n.1140+55C>T) c.723+55C>T (n.723+55C>T) n.2623+55C>T n.2559C>T c.2280+55C>T (n.2280+55C>T) c.2268+55C>T (n.2268+55C>T) c.2382+55C>T (n.2382+55C>T) c.2376+55C>T (n.2376+55C>T) c.2340+55C>T (n.2340+55C>T) c.2448+55C>T (n.2448+55C>T)
19	g.10357709G>C	CA403994748	TYK2	c.815+55C>G (n.815+55C>G) c.2466+55C>G (n.2466+55C>G) n.2852C>G n.2880+55C>G c.2017+55C>G (n.2017+55C>G) c.508+55C>G (n.508+55C>G) n.2935C>G n.568+55C>G c.581C>G (n.581C>G) c.1911+55C>G (n.1911+55C>G) c.2521C>G (p.Pro841Ala) n.138+55C>G c.2169+55C>G (n.2169+55C>G) c.1140+55C>G (n.1140+55C>G) c.723+55C>G (n.723+55C>G) n.2623+55C>G n.2559C>G c.2280+55C>G (n.2280+55C>G) c.2268+55C>G (n.2268+55C>G) c.2382+55C>G (n.2382+55C>G) c.2376+55C>G (n.2376+55C>G) c.2340+55C>G (n.2340+55C>G) c.2448+55C>G (n.2448+55C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357709G=	CA2322389729	TYK2	c.815+55C= (n.815+55C=) c.2466+55C= (n.2466+55C=) n.2852C= n.2880+55C= c.2017+55C= (n.2017+55C=) c.508+55C= (n.508+55C=) n.2935C= n.568+55C= c.581C= (n.581C=) c.1911+55C= (n.1911+55C=) c.2521C= (p.Pro841=) n.138+55C= c.2169+55C= (n.2169+55C=) c.1140+55C= (n.1140+55C=) c.723+55C= (n.723+55C=) n.2623+55C= n.2559C= c.2280+55C= (n.2280+55C=) c.2268+55C= (n.2268+55C=) c.2382+55C= (n.2382+55C=) c.2376+55C= (n.2376+55C=) c.2340+55C= (n.2340+55C=) c.2448+55C= (n.2448+55C=)
19	g.10357709G>T	CA403994750	TYK2	c.815+55C>A (n.815+55C>A) c.2466+55C>A (n.2466+55C>A) n.2852C>A n.2880+55C>A c.2017+55C>A (n.2017+55C>A) c.508+55C>A (n.508+55C>A) n.2935C>A n.568+55C>A c.581C>A (n.581C>A) c.1911+55C>A (n.1911+55C>A) c.2521C>A (p.Pro841Thr) n.138+55C>A c.2169+55C>A (n.2169+55C>A) c.1140+55C>A (n.1140+55C>A) c.723+55C>A (n.723+55C>A) n.2623+55C>A n.2559C>A c.2280+55C>A (n.2280+55C>A) c.2268+55C>A (n.2268+55C>A) c.2382+55C>A (n.2382+55C>A) c.2376+55C>A (n.2376+55C>A) c.2340+55C>A (n.2340+55C>A) c.2448+55C>A (n.2448+55C>A)
19	g.10357710A=	CA2322389730	TYK2	c.815+54T= (n.815+54T=) c.2466+54T= (n.2466+54T=) n.2851T= n.2880+54T= c.2017+54T= (n.2017+54T=) c.508+54T= (n.508+54T=) n.2934T= n.568+54T= c.580T= (n.580T=) c.1911+54T= (n.1911+54T=) c.2520T= (p.Asn840=) n.138+54T= c.2169+54T= (n.2169+54T=) c.1140+54T= (n.1140+54T=) c.723+54T= (n.723+54T=) n.2623+54T= n.2558T= c.2280+54T= (n.2280+54T=) c.2268+54T= (n.2268+54T=) c.2382+54T= (n.2382+54T=) c.2376+54T= (n.2376+54T=) c.2340+54T= (n.2340+54T=) c.2448+54T= (n.2448+54T=)
19	g.10357710A>C	CA403994753	TYK2	c.815+54T>G (n.815+54T>G) c.2466+54T>G (n.2466+54T>G) n.2851T>G n.2880+54T>G c.2017+54T>G (n.2017+54T>G) c.508+54T>G (n.508+54T>G) n.2934T>G n.568+54T>G c.580T>G (n.580T>G) c.1911+54T>G (n.1911+54T>G) c.2520T>G (p.Asn840Lys) n.138+54T>G c.2169+54T>G (n.2169+54T>G) c.1140+54T>G (n.1140+54T>G) c.723+54T>G (n.723+54T>G) n.2623+54T>G n.2558T>G c.2280+54T>G (n.2280+54T>G) c.2268+54T>G (n.2268+54T>G) c.2382+54T>G (n.2382+54T>G) c.2376+54T>G (n.2376+54T>G) c.2340+54T>G (n.2340+54T>G) c.2448+54T>G (n.2448+54T>G)
19	g.10357710A>G	CA631924893	TYK2	c.815+54T>C (n.815+54T>C) c.2466+54T>C (n.2466+54T>C) n.2851T>C n.2880+54T>C c.2017+54T>C (n.2017+54T>C) c.508+54T>C (n.508+54T>C) n.2934T>C n.568+54T>C c.580T>C (n.580T>C) c.1911+54T>C (n.1911+54T>C) c.2520T>C (p.Asn840=) n.138+54T>C c.2169+54T>C (n.2169+54T>C) c.1140+54T>C (n.1140+54T>C) c.723+54T>C (n.723+54T>C) n.2623+54T>C n.2558T>C c.2280+54T>C (n.2280+54T>C) c.2268+54T>C (n.2268+54T>C) c.2382+54T>C (n.2382+54T>C) c.2376+54T>C (n.2376+54T>C) c.2340+54T>C (n.2340+54T>C) c.2448+54T>C (n.2448+54T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357710A>T	CA403994755	TYK2	c.815+54T>A (n.815+54T>A) c.2466+54T>A (n.2466+54T>A) n.2851T>A n.2880+54T>A c.2017+54T>A (n.2017+54T>A) c.508+54T>A (n.508+54T>A) n.2934T>A n.568+54T>A c.580T>A (n.580T>A) c.1911+54T>A (n.1911+54T>A) c.2520T>A (p.Asn840Lys) n.138+54T>A c.2169+54T>A (n.2169+54T>A) c.1140+54T>A (n.1140+54T>A) c.723+54T>A (n.723+54T>A) n.2623+54T>A n.2558T>A c.2280+54T>A (n.2280+54T>A) c.2268+54T>A (n.2268+54T>A) c.2382+54T>A (n.2382+54T>A) c.2376+54T>A (n.2376+54T>A) c.2340+54T>A (n.2340+54T>A) c.2448+54T>A (n.2448+54T>A)
19	g.10357711T>A	CA403994756	TYK2	c.815+53A>T (n.815+53A>T) c.2466+53A>T (n.2466+53A>T) n.2850A>T n.2880+53A>T c.2017+53A>T (n.2017+53A>T) c.508+53A>T (n.508+53A>T) n.2933A>T n.568+53A>T c.579A>T (n.579A>T) c.1911+53A>T (n.1911+53A>T) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.138+53A>T c.2169+53A>T (n.2169+53A>T) c.1140+53A>T (n.1140+53A>T) c.723+53A>T (n.723+53A>T) n.2623+53A>T n.2557A>T c.2280+53A>T (n.2280+53A>T) c.2268+53A>T (n.2268+53A>T) c.2382+53A>T (n.2382+53A>T) c.2376+53A>T (n.2376+53A>T) c.2340+53A>T (n.2340+53A>T) c.2448+53A>T (n.2448+53A>T)
19	g.10357711T>C	CA403994757	TYK2	c.815+53A>G (n.815+53A>G) c.2466+53A>G (n.2466+53A>G) n.2850A>G n.2880+53A>G c.2017+53A>G (n.2017+53A>G) c.508+53A>G (n.508+53A>G) n.2933A>G n.568+53A>G c.579A>G (n.579A>G) c.1911+53A>G (n.1911+53A>G) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.138+53A>G c.2169+53A>G (n.2169+53A>G) c.1140+53A>G (n.1140+53A>G) c.723+53A>G (n.723+53A>G) n.2623+53A>G n.2557A>G c.2280+53A>G (n.2280+53A>G) c.2268+53A>G (n.2268+53A>G) c.2382+53A>G (n.2382+53A>G) c.2376+53A>G (n.2376+53A>G) c.2340+53A>G (n.2340+53A>G) c.2448+53A>G (n.2448+53A>G)
19	g.10357711T>G	CA403994758	TYK2	c.815+53A>C (n.815+53A>C) c.2466+53A>C (n.2466+53A>C) n.2850A>C n.2880+53A>C c.2017+53A>C (n.2017+53A>C) c.508+53A>C (n.508+53A>C) n.2933A>C n.568+53A>C c.579A>C (n.579A>C) c.1911+53A>C (n.1911+53A>C) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.138+53A>C c.2169+53A>C (n.2169+53A>C) c.1140+53A>C (n.1140+53A>C) c.723+53A>C (n.723+53A>C) n.2623+53A>C n.2557A>C c.2280+53A>C (n.2280+53A>C) c.2268+53A>C (n.2268+53A>C) c.2382+53A>C (n.2382+53A>C) c.2376+53A>C (n.2376+53A>C) c.2340+53A>C (n.2340+53A>C) c.2448+53A>C (n.2448+53A>C)
19	g.10357712T>A	CA403994760	TYK2	c.815+52A>T (n.815+52A>T) c.2466+52A>T (n.2466+52A>T) n.2849A>T n.2880+52A>T c.2017+52A>T (n.2017+52A>T) c.508+52A>T (n.508+52A>T) n.2932A>T n.568+52A>T c.578A>T (n.578A>T) c.1911+52A>T (n.1911+52A>T) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.138+52A>T c.2169+52A>T (n.2169+52A>T) c.1140+52A>T (n.1140+52A>T) c.723+52A>T (n.723+52A>T) n.2623+52A>T n.2556A>T c.2280+52A>T (n.2280+52A>T) c.2268+52A>T (n.2268+52A>T) c.2382+52A>T (n.2382+52A>T) c.2376+52A>T (n.2376+52A>T) c.2340+52A>T (n.2340+52A>T) c.2448+52A>T (n.2448+52A>T)
19	g.10357712T>C	CA403994762	TYK2	c.815+52A>G (n.815+52A>G) c.2466+52A>G (n.2466+52A>G) n.2849A>G n.2880+52A>G c.2017+52A>G (n.2017+52A>G) c.508+52A>G (n.508+52A>G) n.2932A>G n.568+52A>G c.578A>G (n.578A>G) c.1911+52A>G (n.1911+52A>G) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.138+52A>G c.2169+52A>G (n.2169+52A>G) c.1140+52A>G (n.1140+52A>G) c.723+52A>G (n.723+52A>G) n.2623+52A>G n.2556A>G c.2280+52A>G (n.2280+52A>G) c.2268+52A>G (n.2268+52A>G) c.2382+52A>G (n.2382+52A>G) c.2376+52A>G (n.2376+52A>G) c.2340+52A>G (n.2340+52A>G) c.2448+52A>G (n.2448+52A>G)
19	g.10357712T>G	CA403994765	TYK2	c.815+52A>C (n.815+52A>C) c.2466+52A>C (n.2466+52A>C) n.2849A>C n.2880+52A>C c.2017+52A>C (n.2017+52A>C) c.508+52A>C (n.508+52A>C) n.2932A>C n.568+52A>C c.578A>C (n.578A>C) c.1911+52A>C (n.1911+52A>C) c.2518A>C (p.Asn840His) n.138+52A>C c.2169+52A>C (n.2169+52A>C) c.1140+52A>C (n.1140+52A>C) c.723+52A>C (n.723+52A>C) n.2623+52A>C n.2556A>C c.2280+52A>C (n.2280+52A>C) c.2268+52A>C (n.2268+52A>C) c.2382+52A>C (n.2382+52A>C) c.2376+52A>C (n.2376+52A>C) c.2340+52A>C (n.2340+52A>C) c.2448+52A>C (n.2448+52A>C)
19	g.10357713T>A	CA403994770	TYK2	c.815+51A>T (n.815+51A>T) c.2466+51A>T (n.2466+51A>T) n.2848A>T n.2880+51A>T c.2017+51A>T (n.2017+51A>T) c.508+51A>T (n.508+51A>T) n.2931A>T n.568+51A>T c.577A>T (n.577A>T) c.1911+51A>T (n.1911+51A>T) c.2517A>T (p.Arg839Ser) n.138+51A>T c.2169+51A>T (n.2169+51A>T) c.1140+51A>T (n.1140+51A>T) c.723+51A>T (n.723+51A>T) n.2623+51A>T n.2555A>T c.2280+51A>T (n.2280+51A>T) c.2268+51A>T (n.2268+51A>T) c.2382+51A>T (n.2382+51A>T) c.2376+51A>T (n.2376+51A>T) c.2340+51A>T (n.2340+51A>T) c.2448+51A>T (n.2448+51A>T)
19	g.10357713T>G	CA403994768	TYK2	c.815+51A>C (n.815+51A>C) c.2466+51A>C (n.2466+51A>C) n.2848A>C n.2880+51A>C c.2017+51A>C (n.2017+51A>C) c.508+51A>C (n.508+51A>C) n.2931A>C n.568+51A>C c.577A>C (n.577A>C) c.1911+51A>C (n.1911+51A>C) c.2517A>C (p.Arg839Ser) n.138+51A>C c.2169+51A>C (n.2169+51A>C) c.1140+51A>C (n.1140+51A>C) c.723+51A>C (n.723+51A>C) n.2623+51A>C n.2555A>C c.2280+51A>C (n.2280+51A>C) c.2268+51A>C (n.2268+51A>C) c.2382+51A>C (n.2382+51A>C) c.2376+51A>C (n.2376+51A>C) c.2340+51A>C (n.2340+51A>C) c.2448+51A>C (n.2448+51A>C)
19	g.10357714C>A	CA403994772	TYK2	c.815+50G>T (n.815+50G>T) c.2466+50G>T (n.2466+50G>T) n.2847G>T n.2880+50G>T c.2017+50G>T (n.2017+50G>T) c.508+50G>T (n.508+50G>T) n.2930G>T n.568+50G>T c.576G>T (n.576G>T) c.1911+50G>T (n.1911+50G>T) c.2516G>T (p.Arg839Ile) n.138+50G>T c.2169+50G>T (n.2169+50G>T) c.1140+50G>T (n.1140+50G>T) c.723+50G>T (n.723+50G>T) n.2623+50G>T n.2554G>T c.2280+50G>T (n.2280+50G>T) c.2268+50G>T (n.2268+50G>T) c.2382+50G>T (n.2382+50G>T) c.2376+50G>T (n.2376+50G>T) c.2340+50G>T (n.2340+50G>T) c.2448+50G>T (n.2448+50G>T)
19	g.10357714C=	CA2322389731	TYK2	c.815+50G= (n.815+50G=) c.2466+50G= (n.2466+50G=) n.2847G= n.2880+50G= c.2017+50G= (n.2017+50G=) c.508+50G= (n.508+50G=) n.2930G= n.568+50G= c.576G= (n.576G=) c.1911+50G= (n.1911+50G=) c.2516G= (p.Arg839=) n.138+50G= c.2169+50G= (n.2169+50G=) c.1140+50G= (n.1140+50G=) c.723+50G= (n.723+50G=) n.2623+50G= n.2554G= c.2280+50G= (n.2280+50G=) c.2268+50G= (n.2268+50G=) c.2382+50G= (n.2382+50G=) c.2376+50G= (n.2376+50G=) c.2340+50G= (n.2340+50G=) c.2448+50G= (n.2448+50G=)
19	g.10357714C>G	CA9193059	TYK2	c.815+50G>C (n.815+50G>C) c.2466+50G>C (n.2466+50G>C) n.2847G>C n.2880+50G>C c.2017+50G>C (n.2017+50G>C) c.508+50G>C (n.508+50G>C) n.2930G>C n.568+50G>C c.576G>C (n.576G>C) c.1911+50G>C (n.1911+50G>C) c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.138+50G>C c.2169+50G>C (n.2169+50G>C) c.1140+50G>C (n.1140+50G>C) c.723+50G>C (n.723+50G>C) n.2623+50G>C n.2554G>C c.2280+50G>C (n.2280+50G>C) c.2268+50G>C (n.2268+50G>C) c.2382+50G>C (n.2382+50G>C) c.2376+50G>C (n.2376+50G>C) c.2340+50G>C (n.2340+50G>C) c.2448+50G>C (n.2448+50G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.10357715T>A	CA403994778	TYK2	c.815+49A>T (n.815+49A>T) c.2466+49A>T (n.2466+49A>T) n.2846A>T n.2880+49A>T c.2017+49A>T (n.2017+49A>T) c.508+49A>T (n.508+49A>T) n.2929A>T n.568+49A>T c.575A>T (n.575A>T) c.1911+49A>T (n.1911+49A>T) c.2515A>T (p.Arg839Ter) n.138+49A>T c.2169+49A>T (n.2169+49A>T) c.1140+49A>T (n.1140+49A>T) c.723+49A>T (n.723+49A>T) n.2623+49A>T n.2553A>T c.2280+49A>T (n.2280+49A>T) c.2268+49A>T (n.2268+49A>T) c.2382+49A>T (n.2382+49A>T) c.2376+49A>T (n.2376+49A>T) c.2340+49A>T (n.2340+49A>T) c.2448+49A>T (n.2448+49A>T)
19	g.10357715T>C	CA9193060	TYK2	c.815+49A>G (n.815+49A>G) c.2466+49A>G (n.2466+49A>G) n.2846A>G n.2880+49A>G c.2017+49A>G (n.2017+49A>G) c.508+49A>G (n.508+49A>G) n.2929A>G n.568+49A>G c.575A>G (n.575A>G) c.1911+49A>G (n.1911+49A>G) c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.138+49A>G c.2169+49A>G (n.2169+49A>G) c.1140+49A>G (n.1140+49A>G) c.723+49A>G (n.723+49A>G) n.2623+49A>G n.2553A>G c.2280+49A>G (n.2280+49A>G) c.2268+49A>G (n.2268+49A>G) c.2382+49A>G (n.2382+49A>G) c.2376+49A>G (n.2376+49A>G) c.2340+49A>G (n.2340+49A>G) c.2448+49A>G (n.2448+49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.10357716T=	CA2322389733	TYK2	c.815+48A= (n.815+48A=) c.2466+48A= (n.2466+48A=) n.2845A= n.2880+48A= c.2017+48A= (n.2017+48A=) c.508+48A= (n.508+48A=) n.2928A= n.568+48A= c.574A= (n.574A=) c.1911+48A= (n.1911+48A=) c.2514A= (p.Pro838=) n.138+48A= c.2169+48A= (n.2169+48A=) c.1140+48A= (n.1140+48A=) c.723+48A= (n.723+48A=) n.2623+48A= n.2552A= c.2280+48A= (n.2280+48A=) c.2268+48A= (n.2268+48A=) c.2382+48A= (n.2382+48A=) c.2376+48A= (n.2376+48A=) c.2340+48A= (n.2340+48A=) c.2448+48A= (n.2448+48A=)
19	g.10357717G>A	CA403994786	TYK2	c.815+47C>T (n.815+47C>T) c.2466+47C>T (n.2466+47C>T) n.2844C>T n.2880+47C>T c.2017+47C>T (n.2017+47C>T) c.508+47C>T (n.508+47C>T) n.2927C>T n.568+47C>T c.573C>T (n.573C>T) c.1911+47C>T (n.1911+47C>T) c.2513C>T (p.Pro838Leu) n.138+47C>T c.2169+47C>T (n.2169+47C>T) c.1140+47C>T (n.1140+47C>T) c.723+47C>T (n.723+47C>T) n.2623+47C>T n.2551C>T c.2280+47C>T (n.2280+47C>T) c.2268+47C>T (n.2268+47C>T) c.2382+47C>T (n.2382+47C>T) c.2376+47C>T (n.2376+47C>T) c.2340+47C>T (n.2340+47C>T) c.2448+47C>T (n.2448+47C>T)
19	g.10357717G>C	CA403994784	TYK2	c.815+47C>G (n.815+47C>G) c.2466+47C>G (n.2466+47C>G) n.2844C>G n.2880+47C>G c.2017+47C>G (n.2017+47C>G) c.508+47C>G (n.508+47C>G) n.2927C>G n.568+47C>G c.573C>G (n.573C>G) c.1911+47C>G (n.1911+47C>G) c.2513C>G (p.Pro838Arg) n.138+47C>G c.2169+47C>G (n.2169+47C>G) c.1140+47C>G (n.1140+47C>G) c.723+47C>G (n.723+47C>G) n.2623+47C>G n.2551C>G c.2280+47C>G (n.2280+47C>G) c.2268+47C>G (n.2268+47C>G) c.2382+47C>G (n.2382+47C>G) c.2376+47C>G (n.2376+47C>G) c.2340+47C>G (n.2340+47C>G) c.2448+47C>G (n.2448+47C>G)
19	g.10357717G>T	CA403994781	TYK2	c.815+47C>A (n.815+47C>A) c.2466+47C>A (n.2466+47C>A) n.2844C>A n.2880+47C>A c.2017+47C>A (n.2017+47C>A) c.508+47C>A (n.508+47C>A) n.2927C>A n.568+47C>A c.573C>A (n.573C>A) c.1911+47C>A (n.1911+47C>A) c.2513C>A (p.Pro838Gln) n.138+47C>A c.2169+47C>A (n.2169+47C>A) c.1140+47C>A (n.1140+47C>A) c.723+47C>A (n.723+47C>A) n.2623+47C>A n.2551C>A c.2280+47C>A (n.2280+47C>A) c.2268+47C>A (n.2268+47C>A) c.2382+47C>A (n.2382+47C>A) c.2376+47C>A (n.2376+47C>A) c.2340+47C>A (n.2340+47C>A) c.2448+47C>A (n.2448+47C>A)
19	g.10357718dup	CA2582372536	TYK2	c.815+47dup (n.815+47dup) c.2466+47dup (n.2466+47dup) n.2844dup n.2880+47dup c.2017+47dup (n.2017+47dup) c.508+47dup (n.508+47dup) n.2927dup n.568+47dup c.573dup (n.573dup) c.1911+47dup (n.1911+47dup) c.2513dup (p.Arg839LysfsTer?) n.138+47dup c.2169+47dup (n.2169+47dup) c.1140+47dup (n.1140+47dup) c.723+47dup (n.723+47dup) n.2623+47dup n.2551dup c.2280+47dup (n.2280+47dup) c.2268+47dup (n.2268+47dup) c.2382+47dup (n.2382+47dup) c.2376+47dup (n.2376+47dup) c.2340+47dup (n.2340+47dup) c.2448+47dup (n.2448+47dup)	gnomAD v4
19	g.10357723_10357741dup	CA631924894	TYK2	c.815+29_815+47dup (n.815+29_815+47dup) c.2466+29_2466+47dup (n.2466+29_2466+47dup) n.2826_2844dup n.2880+29_2880+47dup c.2017+29_2017+47dup (n.2017+29_2017+47dup) c.508+29_508+47dup (n.508+29_508+47dup) n.2909_2927dup n.568+29_568+47dup c.555_573dup (n.555_573dup) c.1911+29_1911+47dup (n.1911+29_1911+47dup) c.2495_2513dup (p.Asn840SerfsTer?) n.138+29_138+47dup c.2169+29_2169+47dup (n.2169+29_2169+47dup) c.1140+29_1140+47dup (n.1140+29_1140+47dup) c.723+29_723+47dup (n.723+29_723+47dup) n.2623+29_2623+47dup n.2533_2551dup c.2280+29_2280+47dup (n.2280+29_2280+47dup) c.2268+29_2268+47dup (n.2268+29_2268+47dup) c.2382+29_2382+47dup (n.2382+29_2382+47dup) c.2376+29_2376+47dup (n.2376+29_2376+47dup) c.2340+29_2340+47dup (n.2340+29_2340+47dup) c.2448+29_2448+47dup (n.2448+29_2448+47dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357718G>A	CA403994788	TYK2	c.815+46C>T (n.815+46C>T) c.2466+46C>T (n.2466+46C>T) n.2843C>T n.2880+46C>T c.2017+46C>T (n.2017+46C>T) c.508+46C>T (n.508+46C>T) n.2926C>T n.568+46C>T c.572C>T (n.572C>T) c.1911+46C>T (n.1911+46C>T) c.2512C>T (p.Pro838Ser) n.138+46C>T c.2169+46C>T (n.2169+46C>T) c.1140+46C>T (n.1140+46C>T) c.723+46C>T (n.723+46C>T) n.2623+46C>T n.2550C>T c.2280+46C>T (n.2280+46C>T) c.2268+46C>T (n.2268+46C>T) c.2382+46C>T (n.2382+46C>T) c.2376+46C>T (n.2376+46C>T) c.2340+46C>T (n.2340+46C>T) c.2448+46C>T (n.2448+46C>T)	gnomAD v4
19	g.10357718G>C	CA403994790	TYK2	c.815+46C>G (n.815+46C>G) c.2466+46C>G (n.2466+46C>G) n.2843C>G n.2880+46C>G c.2017+46C>G (n.2017+46C>G) c.508+46C>G (n.508+46C>G) n.2926C>G n.568+46C>G c.572C>G (n.572C>G) c.1911+46C>G (n.1911+46C>G) c.2512C>G (p.Pro838Ala) n.138+46C>G c.2169+46C>G (n.2169+46C>G) c.1140+46C>G (n.1140+46C>G) c.723+46C>G (n.723+46C>G) n.2623+46C>G n.2550C>G c.2280+46C>G (n.2280+46C>G) c.2268+46C>G (n.2268+46C>G) c.2382+46C>G (n.2382+46C>G) c.2376+46C>G (n.2376+46C>G) c.2340+46C>G (n.2340+46C>G) c.2448+46C>G (n.2448+46C>G)
19	g.10357718G>T	CA403994792	TYK2	c.815+46C>A (n.815+46C>A) c.2466+46C>A (n.2466+46C>A) n.2843C>A n.2880+46C>A c.2017+46C>A (n.2017+46C>A) c.508+46C>A (n.508+46C>A) n.2926C>A n.568+46C>A c.572C>A (n.572C>A) c.1911+46C>A (n.1911+46C>A) c.2512C>A (p.Pro838Thr) n.138+46C>A c.2169+46C>A (n.2169+46C>A) c.1140+46C>A (n.1140+46C>A) c.723+46C>A (n.723+46C>A) n.2623+46C>A n.2550C>A c.2280+46C>A (n.2280+46C>A) c.2268+46C>A (n.2268+46C>A) c.2382+46C>A (n.2382+46C>A) c.2376+46C>A (n.2376+46C>A) c.2340+46C>A (n.2340+46C>A) c.2448+46C>A (n.2448+46C>A)
19	g.10357719A>T	CA2582372538	TYK2	c.815+45T>A (n.815+45T>A) c.2466+45T>A (n.2466+45T>A) n.2842T>A n.2880+45T>A c.2017+45T>A (n.2017+45T>A) c.508+45T>A (n.508+45T>A) n.2925T>A n.568+45T>A c.571T>A (n.571T>A) c.1911+45T>A (n.1911+45T>A) c.2511T>A (p.Pro837=) n.138+45T>A c.2169+45T>A (n.2169+45T>A) c.1140+45T>A (n.1140+45T>A) c.723+45T>A (n.723+45T>A) n.2623+45T>A n.2549T>A c.2280+45T>A (n.2280+45T>A) c.2268+45T>A (n.2268+45T>A) c.2382+45T>A (n.2382+45T>A) c.2376+45T>A (n.2376+45T>A) c.2340+45T>A (n.2340+45T>A) c.2448+45T>A (n.2448+45T>A)	gnomAD v4
19	g.10357720G>A	CA403994794	TYK2	c.815+44C>T (n.815+44C>T) c.2466+44C>T (n.2466+44C>T) n.2841C>T n.2880+44C>T c.2017+44C>T (n.2017+44C>T) c.508+44C>T (n.508+44C>T) n.2924C>T n.568+44C>T c.570C>T (n.570C>T) c.1911+44C>T (n.1911+44C>T) c.2510C>T (p.Pro837Leu) n.138+44C>T c.2169+44C>T (n.2169+44C>T) c.1140+44C>T (n.1140+44C>T) c.723+44C>T (n.723+44C>T) n.2623+44C>T n.2548C>T c.2280+44C>T (n.2280+44C>T) c.2268+44C>T (n.2268+44C>T) c.2382+44C>T (n.2382+44C>T) c.2376+44C>T (n.2376+44C>T) c.2340+44C>T (n.2340+44C>T) c.2448+44C>T (n.2448+44C>T)
19	g.10357720G>C	CA305197582	TYK2	c.815+44C>G (n.815+44C>G) c.2466+44C>G (n.2466+44C>G) n.2841C>G n.2880+44C>G c.2017+44C>G (n.2017+44C>G) c.508+44C>G (n.508+44C>G) n.2924C>G n.568+44C>G c.570C>G (n.570C>G) c.1911+44C>G (n.1911+44C>G) c.2510C>G (p.Pro837Arg) n.138+44C>G c.2169+44C>G (n.2169+44C>G) c.1140+44C>G (n.1140+44C>G) c.723+44C>G (n.723+44C>G) n.2623+44C>G n.2548C>G c.2280+44C>G (n.2280+44C>G) c.2268+44C>G (n.2268+44C>G) c.2382+44C>G (n.2382+44C>G) c.2376+44C>G (n.2376+44C>G) c.2340+44C>G (n.2340+44C>G) c.2448+44C>G (n.2448+44C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357720G=	CA2322389734	TYK2	c.815+44C= (n.815+44C=) c.2466+44C= (n.2466+44C=) n.2841C= n.2880+44C= c.2017+44C= (n.2017+44C=) c.508+44C= (n.508+44C=) n.2924C= n.568+44C= c.570C= (n.570C=) c.1911+44C= (n.1911+44C=) c.2510C= (p.Pro837=) n.138+44C= c.2169+44C= (n.2169+44C=) c.1140+44C= (n.1140+44C=) c.723+44C= (n.723+44C=) n.2623+44C= n.2548C= c.2280+44C= (n.2280+44C=) c.2268+44C= (n.2268+44C=) c.2382+44C= (n.2382+44C=) c.2376+44C= (n.2376+44C=) c.2340+44C= (n.2340+44C=) c.2448+44C= (n.2448+44C=)
19	g.10357720G>T	CA403994798	TYK2	c.815+44C>A (n.815+44C>A) c.2466+44C>A (n.2466+44C>A) n.2841C>A n.2880+44C>A c.2017+44C>A (n.2017+44C>A) c.508+44C>A (n.508+44C>A) n.2924C>A n.568+44C>A c.570C>A (n.570C>A) c.1911+44C>A (n.1911+44C>A) c.2510C>A (p.Pro837His) n.138+44C>A c.2169+44C>A (n.2169+44C>A) c.1140+44C>A (n.1140+44C>A) c.723+44C>A (n.723+44C>A) n.2623+44C>A n.2548C>A c.2280+44C>A (n.2280+44C>A) c.2268+44C>A (n.2268+44C>A) c.2382+44C>A (n.2382+44C>A) c.2376+44C>A (n.2376+44C>A) c.2340+44C>A (n.2340+44C>A) c.2448+44C>A (n.2448+44C>A)
19	g.10357721G>A	CA403994801	TYK2	c.815+43C>T (n.815+43C>T) c.2466+43C>T (n.2466+43C>T) n.2840C>T n.2880+43C>T c.2017+43C>T (n.2017+43C>T) c.508+43C>T (n.508+43C>T) n.2923C>T n.568+43C>T c.569C>T (n.569C>T) c.1911+43C>T (n.1911+43C>T) c.2509C>T (p.Pro837Ser) n.138+43C>T c.2169+43C>T (n.2169+43C>T) c.1140+43C>T (n.1140+43C>T) c.723+43C>T (n.723+43C>T) n.2623+43C>T n.2547C>T c.2280+43C>T (n.2280+43C>T) c.2268+43C>T (n.2268+43C>T) c.2382+43C>T (n.2382+43C>T) c.2376+43C>T (n.2376+43C>T) c.2340+43C>T (n.2340+43C>T) c.2448+43C>T (n.2448+43C>T)
19	g.10357721G>C	CA403994803	TYK2	c.815+43C>G (n.815+43C>G) c.2466+43C>G (n.2466+43C>G) n.2840C>G n.2880+43C>G c.2017+43C>G (n.2017+43C>G) c.508+43C>G (n.508+43C>G) n.2923C>G n.568+43C>G c.569C>G (n.569C>G) c.1911+43C>G (n.1911+43C>G) c.2509C>G (p.Pro837Ala) n.138+43C>G c.2169+43C>G (n.2169+43C>G) c.1140+43C>G (n.1140+43C>G) c.723+43C>G (n.723+43C>G) n.2623+43C>G n.2547C>G c.2280+43C>G (n.2280+43C>G) c.2268+43C>G (n.2268+43C>G) c.2382+43C>G (n.2382+43C>G) c.2376+43C>G (n.2376+43C>G) c.2340+43C>G (n.2340+43C>G) c.2448+43C>G (n.2448+43C>G)
19	g.10357721G>T	CA403994802	TYK2	c.815+43C>A (n.815+43C>A) c.2466+43C>A (n.2466+43C>A) n.2840C>A n.2880+43C>A c.2017+43C>A (n.2017+43C>A) c.508+43C>A (n.508+43C>A) n.2923C>A n.568+43C>A c.569C>A (n.569C>A) c.1911+43C>A (n.1911+43C>A) c.2509C>A (p.Pro837Thr) n.138+43C>A c.2169+43C>A (n.2169+43C>A) c.1140+43C>A (n.1140+43C>A) c.723+43C>A (n.723+43C>A) n.2623+43C>A n.2547C>A c.2280+43C>A (n.2280+43C>A) c.2268+43C>A (n.2268+43C>A) c.2382+43C>A (n.2382+43C>A) c.2376+43C>A (n.2376+43C>A) c.2340+43C>A (n.2340+43C>A) c.2448+43C>A (n.2448+43C>A)
19	g.10357723G>A	CA403994806	TYK2	c.815+41C>T (n.815+41C>T) c.2466+41C>T (n.2466+41C>T) n.2838C>T n.2880+41C>T c.2017+41C>T (n.2017+41C>T) c.508+41C>T (n.508+41C>T) n.2921C>T n.568+41C>T c.567C>T (n.567C>T) c.1911+41C>T (n.1911+41C>T) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.138+41C>T c.2169+41C>T (n.2169+41C>T) c.1140+41C>T (n.1140+41C>T) c.723+41C>T (n.723+41C>T) n.2623+41C>T n.2545C>T c.2280+41C>T (n.2280+41C>T) c.2268+41C>T (n.2268+41C>T) c.2382+41C>T (n.2382+41C>T) c.2376+41C>T (n.2376+41C>T) c.2340+41C>T (n.2340+41C>T) c.2448+41C>T (n.2448+41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357723G>C	CA403994807	TYK2	c.815+41C>G (n.815+41C>G) c.2466+41C>G (n.2466+41C>G) n.2838C>G n.2880+41C>G c.2017+41C>G (n.2017+41C>G) c.508+41C>G (n.508+41C>G) n.2921C>G n.568+41C>G c.567C>G (n.567C>G) c.1911+41C>G (n.1911+41C>G) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.138+41C>G c.2169+41C>G (n.2169+41C>G) c.1140+41C>G (n.1140+41C>G) c.723+41C>G (n.723+41C>G) n.2623+41C>G n.2545C>G c.2280+41C>G (n.2280+41C>G) c.2268+41C>G (n.2268+41C>G) c.2382+41C>G (n.2382+41C>G) c.2376+41C>G (n.2376+41C>G) c.2340+41C>G (n.2340+41C>G) c.2448+41C>G (n.2448+41C>G)
19	g.10357723G=	CA2322389735	TYK2	c.815+41C= (n.815+41C=) c.2466+41C= (n.2466+41C=) n.2838C= n.2880+41C= c.2017+41C= (n.2017+41C=) c.508+41C= (n.508+41C=) n.2921C= n.568+41C= c.567C= (n.567C=) c.1911+41C= (n.1911+41C=) c.2507C= (p.Ala836=) n.138+41C= c.2169+41C= (n.2169+41C=) c.1140+41C= (n.1140+41C=) c.723+41C= (n.723+41C=) n.2623+41C= n.2545C= c.2280+41C= (n.2280+41C=) c.2268+41C= (n.2268+41C=) c.2382+41C= (n.2382+41C=) c.2376+41C= (n.2376+41C=) c.2340+41C= (n.2340+41C=) c.2448+41C= (n.2448+41C=)
19	g.10357723G>T	CA403994810	TYK2	c.815+41C>A (n.815+41C>A) c.2466+41C>A (n.2466+41C>A) n.2838C>A n.2880+41C>A c.2017+41C>A (n.2017+41C>A) c.508+41C>A (n.508+41C>A) n.2921C>A n.568+41C>A c.567C>A (n.567C>A) c.1911+41C>A (n.1911+41C>A) c.2507C>A (p.Ala836Asp) n.138+41C>A c.2169+41C>A (n.2169+41C>A) c.1140+41C>A (n.1140+41C>A) c.723+41C>A (n.723+41C>A) n.2623+41C>A n.2545C>A c.2280+41C>A (n.2280+41C>A) c.2268+41C>A (n.2268+41C>A) c.2382+41C>A (n.2382+41C>A) c.2376+41C>A (n.2376+41C>A) c.2340+41C>A (n.2340+41C>A) c.2448+41C>A (n.2448+41C>A)	gnomAD v4
19	g.10357723_10357724insGC	CA305197594	TYK2	c.815+40_815+41insGC (n.815+40_815+41insGC) c.2466+40_2466+41insGC (n.2466+40_2466+41insGC) n.2837_2838insGC n.2880+40_2880+41insGC c.2017+40_2017+41insGC (n.2017+40_2017+41insGC) c.508+40_508+41insGC (n.508+40_508+41insGC) n.2920_2921insGC n.568+40_568+41insGC c.566_567insGC (n.566_567insGC) c.1911+40_1911+41insGC (n.1911+40_1911+41insGC) c.2506_2507insGC (p.Ala836GlyfsTer22) n.138+40_138+41insGC c.2169+40_2169+41insGC (n.2169+40_2169+41insGC) c.1140+40_1140+41insGC (n.1140+40_1140+41insGC) c.723+40_723+41insGC (n.723+40_723+41insGC) n.2623+40_2623+41insGC n.2544_2545insGC c.2280+40_2280+41insGC (n.2280+40_2280+41insGC) c.2268+40_2268+41insGC (n.2268+40_2268+41insGC) c.2382+40_2382+41insGC (n.2382+40_2382+41insGC) c.2376+40_2376+41insGC (n.2376+40_2376+41insGC) c.2340+40_2340+41insGC (n.2340+40_2340+41insGC) c.2448+40_2448+41insGC (n.2448+40_2448+41insGC)	dbSNP
19	g.10357724C>A	CA403994814	TYK2	c.815+40G>T (n.815+40G>T) c.2466+40G>T (n.2466+40G>T) n.2837G>T n.2880+40G>T c.2017+40G>T (n.2017+40G>T) c.508+40G>T (n.508+40G>T) n.2920G>T n.568+40G>T c.566G>T (n.566G>T) c.1911+40G>T (n.1911+40G>T) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.138+40G>T c.2169+40G>T (n.2169+40G>T) c.1140+40G>T (n.1140+40G>T) c.723+40G>T (n.723+40G>T) n.2623+40G>T n.2544G>T c.2280+40G>T (n.2280+40G>T) c.2268+40G>T (n.2268+40G>T) c.2382+40G>T (n.2382+40G>T) c.2376+40G>T (n.2376+40G>T) c.2340+40G>T (n.2340+40G>T) c.2448+40G>T (n.2448+40G>T)	gnomAD v4
19	g.10357724C=	CA2322389736	TYK2	c.815+40G= (n.815+40G=) c.2466+40G= (n.2466+40G=) n.2837G= n.2880+40G= c.2017+40G= (n.2017+40G=) c.508+40G= (n.508+40G=) n.2920G= n.568+40G= c.566G= (n.566G=) c.1911+40G= (n.1911+40G=) c.2506G= (p.Ala836=) n.138+40G= c.2169+40G= (n.2169+40G=) c.1140+40G= (n.1140+40G=) c.723+40G= (n.723+40G=) n.2623+40G= n.2544G= c.2280+40G= (n.2280+40G=) c.2268+40G= (n.2268+40G=) c.2382+40G= (n.2382+40G=) c.2376+40G= (n.2376+40G=) c.2340+40G= (n.2340+40G=) c.2448+40G= (n.2448+40G=)
19	g.10357724C>G	CA403994818	TYK2	c.815+40G>C (n.815+40G>C) c.2466+40G>C (n.2466+40G>C) n.2837G>C n.2880+40G>C c.2017+40G>C (n.2017+40G>C) c.508+40G>C (n.508+40G>C) n.2920G>C n.568+40G>C c.566G>C (n.566G>C) c.1911+40G>C (n.1911+40G>C) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.138+40G>C c.2169+40G>C (n.2169+40G>C) c.1140+40G>C (n.1140+40G>C) c.723+40G>C (n.723+40G>C) n.2623+40G>C n.2544G>C c.2280+40G>C (n.2280+40G>C) c.2268+40G>C (n.2268+40G>C) c.2382+40G>C (n.2382+40G>C) c.2376+40G>C (n.2376+40G>C) c.2340+40G>C (n.2340+40G>C) c.2448+40G>C (n.2448+40G>C)
19	g.10357724C>T	CA9193061	TYK2	c.815+40G>A (n.815+40G>A) c.2466+40G>A (n.2466+40G>A) n.2837G>A n.2880+40G>A c.2017+40G>A (n.2017+40G>A) c.508+40G>A (n.508+40G>A) n.2920G>A n.568+40G>A c.566G>A (n.566G>A) c.1911+40G>A (n.1911+40G>A) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.138+40G>A c.2169+40G>A (n.2169+40G>A) c.1140+40G>A (n.1140+40G>A) c.723+40G>A (n.723+40G>A) n.2623+40G>A n.2544G>A c.2280+40G>A (n.2280+40G>A) c.2268+40G>A (n.2268+40G>A) c.2382+40G>A (n.2382+40G>A) c.2376+40G>A (n.2376+40G>A) c.2340+40G>A (n.2340+40G>A) c.2448+40G>A (n.2448+40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357728del	CA2582372539	TYK2	c.815+40del (n.815+40del) c.2466+40del (n.2466+40del) n.2837del n.2880+40del c.2017+40del (n.2017+40del) c.508+40del (n.508+40del) n.2920del n.568+40del c.566del (n.566del) c.1911+40del (n.1911+40del) c.2506del (p.Ala836ProfsTer21) n.138+40del c.2169+40del (n.2169+40del) c.1140+40del (n.1140+40del) c.723+40del (n.723+40del) n.2623+40del n.2544del c.2280+40del (n.2280+40del) c.2268+40del (n.2268+40del) c.2382+40del (n.2382+40del) c.2376+40del (n.2376+40del) c.2340+40del (n.2340+40del) c.2448+40del (n.2448+40del)	gnomAD v4
19	g.10357725C>T	CA2582372542	TYK2	c.815+39G>A (n.815+39G>A) c.2466+39G>A (n.2466+39G>A) n.2836G>A n.2880+39G>A c.2017+39G>A (n.2017+39G>A) c.508+39G>A (n.508+39G>A) n.2919G>A n.568+39G>A c.565G>A (n.565G>A) c.1911+39G>A (n.1911+39G>A) c.2505G>A (p.Gly835=) n.138+39G>A c.2169+39G>A (n.2169+39G>A) c.1140+39G>A (n.1140+39G>A) c.723+39G>A (n.723+39G>A) n.2623+39G>A n.2543G>A c.2280+39G>A (n.2280+39G>A) c.2268+39G>A (n.2268+39G>A) c.2382+39G>A (n.2382+39G>A) c.2376+39G>A (n.2376+39G>A) c.2340+39G>A (n.2340+39G>A) c.2448+39G>A (n.2448+39G>A)	gnomAD v4
19	g.10357726C>A	CA403994821	TYK2	c.815+38G>T (n.815+38G>T) c.2466+38G>T (n.2466+38G>T) n.2835G>T n.2880+38G>T c.2017+38G>T (n.2017+38G>T) c.508+38G>T (n.508+38G>T) n.2918G>T n.568+38G>T c.564G>T (n.564G>T) c.1911+38G>T (n.1911+38G>T) c.2504G>T (p.Gly835Val) n.138+38G>T c.2169+38G>T (n.2169+38G>T) c.1140+38G>T (n.1140+38G>T) c.723+38G>T (n.723+38G>T) n.2623+38G>T n.2542G>T c.2280+38G>T (n.2280+38G>T) c.2268+38G>T (n.2268+38G>T) c.2382+38G>T (n.2382+38G>T) c.2376+38G>T (n.2376+38G>T) c.2340+38G>T (n.2340+38G>T) c.2448+38G>T (n.2448+38G>T)	gnomAD v4
19	g.10357726C>G	CA403994824	TYK2	c.815+38G>C (n.815+38G>C) c.2466+38G>C (n.2466+38G>C) n.2835G>C n.2880+38G>C c.2017+38G>C (n.2017+38G>C) c.508+38G>C (n.508+38G>C) n.2918G>C n.568+38G>C c.564G>C (n.564G>C) c.1911+38G>C (n.1911+38G>C) c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.138+38G>C c.2169+38G>C (n.2169+38G>C) c.1140+38G>C (n.1140+38G>C) c.723+38G>C (n.723+38G>C) n.2623+38G>C n.2542G>C c.2280+38G>C (n.2280+38G>C) c.2268+38G>C (n.2268+38G>C) c.2382+38G>C (n.2382+38G>C) c.2376+38G>C (n.2376+38G>C) c.2340+38G>C (n.2340+38G>C) c.2448+38G>C (n.2448+38G>C)
19	g.10357726C>T	CA403994826	TYK2	c.815+38G>A (n.815+38G>A) c.2466+38G>A (n.2466+38G>A) n.2835G>A n.2880+38G>A c.2017+38G>A (n.2017+38G>A) c.508+38G>A (n.508+38G>A) n.2918G>A n.568+38G>A c.564G>A (n.564G>A) c.1911+38G>A (n.1911+38G>A) c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.138+38G>A c.2169+38G>A (n.2169+38G>A) c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) c.723+38G>A (n.723+38G>A) n.2623+38G>A n.2542G>A c.2280+38G>A (n.2280+38G>A) c.2268+38G>A (n.2268+38G>A) c.2382+38G>A (n.2382+38G>A) c.2376+38G>A (n.2376+38G>A) c.2340+38G>A (n.2340+38G>A) c.2448+38G>A (n.2448+38G>A)
19	g.10357727C>A	CA403994830	TYK2	c.815+37G>T (n.815+37G>T) c.2466+37G>T (n.2466+37G>T) n.2834G>T n.2880+37G>T c.2017+37G>T (n.2017+37G>T) c.508+37G>T (n.508+37G>T) n.2917G>T n.568+37G>T c.563G>T (n.563G>T) c.1911+37G>T (n.1911+37G>T) c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.138+37G>T c.2169+37G>T (n.2169+37G>T) c.1140+37G>T (n.1140+37G>T) c.723+37G>T (n.723+37G>T) n.2623+37G>T n.2541G>T c.2280+37G>T (n.2280+37G>T) c.2268+37G>T (n.2268+37G>T) c.2382+37G>T (n.2382+37G>T) c.2376+37G>T (n.2376+37G>T) c.2340+37G>T (n.2340+37G>T) c.2448+37G>T (n.2448+37G>T)
19	g.10357727C>G	CA403994832	TYK2	c.815+37G>C (n.815+37G>C) c.2466+37G>C (n.2466+37G>C) n.2834G>C n.2880+37G>C c.2017+37G>C (n.2017+37G>C) c.508+37G>C (n.508+37G>C) n.2917G>C n.568+37G>C c.563G>C (n.563G>C) c.1911+37G>C (n.1911+37G>C) c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.138+37G>C c.2169+37G>C (n.2169+37G>C) c.1140+37G>C (n.1140+37G>C) c.723+37G>C (n.723+37G>C) n.2623+37G>C n.2541G>C c.2280+37G>C (n.2280+37G>C) c.2268+37G>C (n.2268+37G>C) c.2382+37G>C (n.2382+37G>C) c.2376+37G>C (n.2376+37G>C) c.2340+37G>C (n.2340+37G>C) c.2448+37G>C (n.2448+37G>C)
19	g.10357727C>T	CA403994834	TYK2	c.815+37G>A (n.815+37G>A) c.2466+37G>A (n.2466+37G>A) n.2834G>A n.2880+37G>A c.2017+37G>A (n.2017+37G>A) c.508+37G>A (n.508+37G>A) n.2917G>A n.568+37G>A c.563G>A (n.563G>A) c.1911+37G>A (n.1911+37G>A) c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.138+37G>A c.2169+37G>A (n.2169+37G>A) c.1140+37G>A (n.1140+37G>A) c.723+37G>A (n.723+37G>A) n.2623+37G>A n.2541G>A c.2280+37G>A (n.2280+37G>A) c.2268+37G>A (n.2268+37G>A) c.2382+37G>A (n.2382+37G>A) c.2376+37G>A (n.2376+37G>A) c.2340+37G>A (n.2340+37G>A) c.2448+37G>A (n.2448+37G>A)
19	g.10357728C>A	CA2582372543	TYK2	c.815+36G>T (n.815+36G>T) c.2466+36G>T (n.2466+36G>T) n.2833G>T n.2880+36G>T c.2017+36G>T (n.2017+36G>T) c.508+36G>T (n.508+36G>T) n.2916G>T n.568+36G>T c.562G>T (n.562G>T) c.1911+36G>T (n.1911+36G>T) c.2502G>T (p.Val834=) n.138+36G>T c.2169+36G>T (n.2169+36G>T) c.1140+36G>T (n.1140+36G>T) c.723+36G>T (n.723+36G>T) n.2623+36G>T n.2540G>T c.2280+36G>T (n.2280+36G>T) c.2268+36G>T (n.2268+36G>T) c.2382+36G>T (n.2382+36G>T) c.2376+36G>T (n.2376+36G>T) c.2340+36G>T (n.2340+36G>T) c.2448+36G>T (n.2448+36G>T)	gnomAD v4
19	g.10357728C=	CA2322389737	TYK2	c.815+36G= (n.815+36G=) c.2466+36G= (n.2466+36G=) n.2833G= n.2880+36G= c.2017+36G= (n.2017+36G=) c.508+36G= (n.508+36G=) n.2916G= n.568+36G= c.562G= (n.562G=) c.1911+36G= (n.1911+36G=) c.2502G= (p.Val834=) n.138+36G= c.2169+36G= (n.2169+36G=) c.1140+36G= (n.1140+36G=) c.723+36G= (n.723+36G=) n.2623+36G= n.2540G= c.2280+36G= (n.2280+36G=) c.2268+36G= (n.2268+36G=) c.2382+36G= (n.2382+36G=) c.2376+36G= (n.2376+36G=) c.2340+36G= (n.2340+36G=) c.2448+36G= (n.2448+36G=)
19	g.10357728C>T	CA631924895	TYK2	c.815+36G>A (n.815+36G>A) c.2466+36G>A (n.2466+36G>A) n.2833G>A n.2880+36G>A c.2017+36G>A (n.2017+36G>A) c.508+36G>A (n.508+36G>A) n.2916G>A n.568+36G>A c.562G>A (n.562G>A) c.1911+36G>A (n.1911+36G>A) c.2502G>A (p.Val834=) n.138+36G>A c.2169+36G>A (n.2169+36G>A) c.1140+36G>A (n.1140+36G>A) c.723+36G>A (n.723+36G>A) n.2623+36G>A n.2540G>A c.2280+36G>A (n.2280+36G>A) c.2268+36G>A (n.2268+36G>A) c.2382+36G>A (n.2382+36G>A) c.2376+36G>A (n.2376+36G>A) c.2340+36G>A (n.2340+36G>A) c.2448+36G>A (n.2448+36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357729A>C	CA403994836	TYK2	c.815+35T>G (n.815+35T>G) c.2466+35T>G (n.2466+35T>G) n.2832T>G n.2880+35T>G c.2017+35T>G (n.2017+35T>G) c.508+35T>G (n.508+35T>G) n.2915T>G n.568+35T>G c.561T>G (n.561T>G) c.1911+35T>G (n.1911+35T>G) c.2501T>G (p.Val834Gly) n.138+35T>G c.2169+35T>G (n.2169+35T>G) c.1140+35T>G (n.1140+35T>G) c.723+35T>G (n.723+35T>G) n.2623+35T>G n.2539T>G c.2280+35T>G (n.2280+35T>G) c.2268+35T>G (n.2268+35T>G) c.2382+35T>G (n.2382+35T>G) c.2376+35T>G (n.2376+35T>G) c.2340+35T>G (n.2340+35T>G) c.2448+35T>G (n.2448+35T>G)
19	g.10357729A>G	CA403994849	TYK2	c.815+35T>C (n.815+35T>C) c.2466+35T>C (n.2466+35T>C) n.2832T>C n.2880+35T>C c.2017+35T>C (n.2017+35T>C) c.508+35T>C (n.508+35T>C) n.2915T>C n.568+35T>C c.561T>C (n.561T>C) c.1911+35T>C (n.1911+35T>C) c.2501T>C (p.Val834Ala) n.138+35T>C c.2169+35T>C (n.2169+35T>C) c.1140+35T>C (n.1140+35T>C) c.723+35T>C (n.723+35T>C) n.2623+35T>C n.2539T>C c.2280+35T>C (n.2280+35T>C) c.2268+35T>C (n.2268+35T>C) c.2382+35T>C (n.2382+35T>C) c.2376+35T>C (n.2376+35T>C) c.2340+35T>C (n.2340+35T>C) c.2448+35T>C (n.2448+35T>C)
19	g.10357729A>T	CA403994846	TYK2	c.815+35T>A (n.815+35T>A) c.2466+35T>A (n.2466+35T>A) n.2832T>A n.2880+35T>A c.2017+35T>A (n.2017+35T>A) c.508+35T>A (n.508+35T>A) n.2915T>A n.568+35T>A c.561T>A (n.561T>A) c.1911+35T>A (n.1911+35T>A) c.2501T>A (p.Val834Glu) n.138+35T>A c.2169+35T>A (n.2169+35T>A) c.1140+35T>A (n.1140+35T>A) c.723+35T>A (n.723+35T>A) n.2623+35T>A n.2539T>A c.2280+35T>A (n.2280+35T>A) c.2268+35T>A (n.2268+35T>A) c.2382+35T>A (n.2382+35T>A) c.2376+35T>A (n.2376+35T>A) c.2340+35T>A (n.2340+35T>A) c.2448+35T>A (n.2448+35T>A)
19	g.10357730C>A	CA403994850	TYK2	c.815+34G>T (n.815+34G>T) c.2466+34G>T (n.2466+34G>T) n.2831G>T n.2880+34G>T c.2017+34G>T (n.2017+34G>T) c.508+34G>T (n.508+34G>T) n.2914G>T n.568+34G>T c.560G>T (n.560G>T) c.1911+34G>T (n.1911+34G>T) c.2500G>T (p.Val834Leu) n.138+34G>T c.2169+34G>T (n.2169+34G>T) c.1140+34G>T (n.1140+34G>T) c.723+34G>T (n.723+34G>T) n.2623+34G>T n.2538G>T c.2280+34G>T (n.2280+34G>T) c.2268+34G>T (n.2268+34G>T) c.2382+34G>T (n.2382+34G>T) c.2376+34G>T (n.2376+34G>T) c.2340+34G>T (n.2340+34G>T) c.2448+34G>T (n.2448+34G>T)
19	g.10357730C>G	CA403994851	TYK2	c.815+34G>C (n.815+34G>C) c.2466+34G>C (n.2466+34G>C) n.2831G>C n.2880+34G>C c.2017+34G>C (n.2017+34G>C) c.508+34G>C (n.508+34G>C) n.2914G>C n.568+34G>C c.560G>C (n.560G>C) c.1911+34G>C (n.1911+34G>C) c.2500G>C (p.Val834Leu) n.138+34G>C c.2169+34G>C (n.2169+34G>C) c.1140+34G>C (n.1140+34G>C) c.723+34G>C (n.723+34G>C) n.2623+34G>C n.2538G>C c.2280+34G>C (n.2280+34G>C) c.2268+34G>C (n.2268+34G>C) c.2382+34G>C (n.2382+34G>C) c.2376+34G>C (n.2376+34G>C) c.2340+34G>C (n.2340+34G>C) c.2448+34G>C (n.2448+34G>C)
19	g.10357730C>T	CA403994853	TYK2	c.815+34G>A (n.815+34G>A) c.2466+34G>A (n.2466+34G>A) n.2831G>A n.2880+34G>A c.2017+34G>A (n.2017+34G>A) c.508+34G>A (n.508+34G>A) n.2914G>A n.568+34G>A c.560G>A (n.560G>A) c.1911+34G>A (n.1911+34G>A) c.2500G>A (p.Val834Met) n.138+34G>A c.2169+34G>A (n.2169+34G>A) c.1140+34G>A (n.1140+34G>A) c.723+34G>A (n.723+34G>A) n.2623+34G>A n.2538G>A c.2280+34G>A (n.2280+34G>A) c.2268+34G>A (n.2268+34G>A) c.2382+34G>A (n.2382+34G>A) c.2376+34G>A (n.2376+34G>A) c.2340+34G>A (n.2340+34G>A) c.2448+34G>A (n.2448+34G>A)	dbSNP
19	g.10357731T>C	CA2582372544	TYK2	c.815+33A>G (n.815+33A>G) c.2466+33A>G (n.2466+33A>G) n.2830A>G n.2880+33A>G c.2017+33A>G (n.2017+33A>G) c.508+33A>G (n.508+33A>G) n.2913A>G n.568+33A>G c.559A>G (n.559A>G) c.1911+33A>G (n.1911+33A>G) c.2499A>G (p.Ala833=) n.138+33A>G c.2169+33A>G (n.2169+33A>G) c.1140+33A>G (n.1140+33A>G) c.723+33A>G (n.723+33A>G) n.2623+33A>G n.2537A>G c.2280+33A>G (n.2280+33A>G) c.2268+33A>G (n.2268+33A>G) c.2382+33A>G (n.2382+33A>G) c.2376+33A>G (n.2376+33A>G) c.2340+33A>G (n.2340+33A>G) c.2448+33A>G (n.2448+33A>G)	gnomAD v4
19	g.10357732G>A	CA403994856	TYK2	c.815+32C>T (n.815+32C>T) c.2466+32C>T (n.2466+32C>T) n.2829C>T n.2880+32C>T c.2017+32C>T (n.2017+32C>T) c.508+32C>T (n.508+32C>T) n.2912C>T n.568+32C>T c.558C>T (n.558C>T) c.1911+32C>T (n.1911+32C>T) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.138+32C>T c.2169+32C>T (n.2169+32C>T) c.1140+32C>T (n.1140+32C>T) c.723+32C>T (n.723+32C>T) n.2623+32C>T n.2536C>T c.2280+32C>T (n.2280+32C>T) c.2268+32C>T (n.2268+32C>T) c.2382+32C>T (n.2382+32C>T) c.2376+32C>T (n.2376+32C>T) c.2340+32C>T (n.2340+32C>T) c.2448+32C>T (n.2448+32C>T)
19	g.10357732G>C	CA403994857	TYK2	c.815+32C>G (n.815+32C>G) c.2466+32C>G (n.2466+32C>G) n.2829C>G n.2880+32C>G c.2017+32C>G (n.2017+32C>G) c.508+32C>G (n.508+32C>G) n.2912C>G n.568+32C>G c.558C>G (n.558C>G) c.1911+32C>G (n.1911+32C>G) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.138+32C>G c.2169+32C>G (n.2169+32C>G) c.1140+32C>G (n.1140+32C>G) c.723+32C>G (n.723+32C>G) n.2623+32C>G n.2536C>G c.2280+32C>G (n.2280+32C>G) c.2268+32C>G (n.2268+32C>G) c.2382+32C>G (n.2382+32C>G) c.2376+32C>G (n.2376+32C>G) c.2340+32C>G (n.2340+32C>G) c.2448+32C>G (n.2448+32C>G)
19	g.10357732G>T	CA403994859	TYK2	c.815+32C>A (n.815+32C>A) c.2466+32C>A (n.2466+32C>A) n.2829C>A n.2880+32C>A c.2017+32C>A (n.2017+32C>A) c.508+32C>A (n.508+32C>A) n.2912C>A n.568+32C>A c.558C>A (n.558C>A) c.1911+32C>A (n.1911+32C>A) c.2498C>A (p.Ala833Glu) n.138+32C>A c.2169+32C>A (n.2169+32C>A) c.1140+32C>A (n.1140+32C>A) c.723+32C>A (n.723+32C>A) n.2623+32C>A n.2536C>A c.2280+32C>A (n.2280+32C>A) c.2268+32C>A (n.2268+32C>A) c.2382+32C>A (n.2382+32C>A) c.2376+32C>A (n.2376+32C>A) c.2340+32C>A (n.2340+32C>A) c.2448+32C>A (n.2448+32C>A)
19	g.10357733C>A	CA403994862	TYK2	c.815+31G>T (n.815+31G>T) c.2466+31G>T (n.2466+31G>T) n.2828G>T n.2880+31G>T c.2017+31G>T (n.2017+31G>T) c.508+31G>T (n.508+31G>T) n.2911G>T n.568+31G>T c.557G>T (n.557G>T) c.1911+31G>T (n.1911+31G>T) c.2497G>T (p.Ala833Ser) n.138+31G>T c.2169+31G>T (n.2169+31G>T) c.1140+31G>T (n.1140+31G>T) c.723+31G>T (n.723+31G>T) n.2623+31G>T n.2535G>T c.2280+31G>T (n.2280+31G>T) c.2268+31G>T (n.2268+31G>T) c.2382+31G>T (n.2382+31G>T) c.2376+31G>T (n.2376+31G>T) c.2340+31G>T (n.2340+31G>T) c.2448+31G>T (n.2448+31G>T)	gnomAD v4
19	g.10357733C=	CA2322389738	TYK2	c.815+31G= (n.815+31G=) c.2466+31G= (n.2466+31G=) n.2828G= n.2880+31G= c.2017+31G= (n.2017+31G=) c.508+31G= (n.508+31G=) n.2911G= n.568+31G= c.557G= (n.557G=) c.1911+31G= (n.1911+31G=) c.2497G= (p.Ala833=) n.138+31G= c.2169+31G= (n.2169+31G=) c.1140+31G= (n.1140+31G=) c.723+31G= (n.723+31G=) n.2623+31G= n.2535G= c.2280+31G= (n.2280+31G=) c.2268+31G= (n.2268+31G=) c.2382+31G= (n.2382+31G=) c.2376+31G= (n.2376+31G=) c.2340+31G= (n.2340+31G=) c.2448+31G= (n.2448+31G=)
19	g.10357733C>G	CA403994863	TYK2	c.815+31G>C (n.815+31G>C) c.2466+31G>C (n.2466+31G>C) n.2828G>C n.2880+31G>C c.2017+31G>C (n.2017+31G>C) c.508+31G>C (n.508+31G>C) n.2911G>C n.568+31G>C c.557G>C (n.557G>C) c.1911+31G>C (n.1911+31G>C) c.2497G>C (p.Ala833Pro) n.138+31G>C c.2169+31G>C (n.2169+31G>C) c.1140+31G>C (n.1140+31G>C) c.723+31G>C (n.723+31G>C) n.2623+31G>C n.2535G>C c.2280+31G>C (n.2280+31G>C) c.2268+31G>C (n.2268+31G>C) c.2382+31G>C (n.2382+31G>C) c.2376+31G>C (n.2376+31G>C) c.2340+31G>C (n.2340+31G>C) c.2448+31G>C (n.2448+31G>C)
19	g.10357733C>T	CA305197599	TYK2	c.815+31G>A (n.815+31G>A) c.2466+31G>A (n.2466+31G>A) n.2828G>A n.2880+31G>A c.2017+31G>A (n.2017+31G>A) c.508+31G>A (n.508+31G>A) n.2911G>A n.568+31G>A c.557G>A (n.557G>A) c.1911+31G>A (n.1911+31G>A) c.2497G>A (p.Ala833Thr) n.138+31G>A c.2169+31G>A (n.2169+31G>A) c.1140+31G>A (n.1140+31G>A) c.723+31G>A (n.723+31G>A) n.2623+31G>A n.2535G>A c.2280+31G>A (n.2280+31G>A) c.2268+31G>A (n.2268+31G>A) c.2382+31G>A (n.2382+31G>A) c.2376+31G>A (n.2376+31G>A) c.2340+31G>A (n.2340+31G>A) c.2448+31G>A (n.2448+31G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357734G>A	CA9193062	TYK2	c.815+30C>T (n.815+30C>T) c.2466+30C>T (n.2466+30C>T) n.2827C>T n.2880+30C>T c.2017+30C>T (n.2017+30C>T) c.508+30C>T (n.508+30C>T) n.2910C>T n.568+30C>T c.556C>T (n.556C>T) c.1911+30C>T (n.1911+30C>T) c.2496C>T (p.Pro832=) n.138+30C>T c.2169+30C>T (n.2169+30C>T) c.1140+30C>T (n.1140+30C>T) c.723+30C>T (n.723+30C>T) n.2623+30C>T n.2534C>T c.2280+30C>T (n.2280+30C>T) c.2268+30C>T (n.2268+30C>T) c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.2376+30C>T (n.2376+30C>T) c.2340+30C>T (n.2340+30C>T) c.2448+30C>T (n.2448+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357734G=	CA2322389739	TYK2	c.815+30C= (n.815+30C=) c.2466+30C= (n.2466+30C=) n.2827C= n.2880+30C= c.2017+30C= (n.2017+30C=) c.508+30C= (n.508+30C=) n.2910C= n.568+30C= c.556C= (n.556C=) c.1911+30C= (n.1911+30C=) c.2496C= (p.Pro832=) n.138+30C= c.2169+30C= (n.2169+30C=) c.1140+30C= (n.1140+30C=) c.723+30C= (n.723+30C=) n.2623+30C= n.2534C= c.2280+30C= (n.2280+30C=) c.2268+30C= (n.2268+30C=) c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.2376+30C= (n.2376+30C=) c.2340+30C= (n.2340+30C=) c.2448+30C= (n.2448+30C=)
19	g.10357734G>T	CA783144704	TYK2	c.815+30C>A (n.815+30C>A) c.2466+30C>A (n.2466+30C>A) n.2827C>A n.2880+30C>A c.2017+30C>A (n.2017+30C>A) c.508+30C>A (n.508+30C>A) n.2910C>A n.568+30C>A c.556C>A (n.556C>A) c.1911+30C>A (n.1911+30C>A) c.2496C>A (p.Pro832=) n.138+30C>A c.2169+30C>A (n.2169+30C>A) c.1140+30C>A (n.1140+30C>A) c.723+30C>A (n.723+30C>A) n.2623+30C>A n.2534C>A c.2280+30C>A (n.2280+30C>A) c.2268+30C>A (n.2268+30C>A) c.2382+30C>A (n.2382+30C>A) c.2376+30C>A (n.2376+30C>A) c.2340+30C>A (n.2340+30C>A) c.2448+30C>A (n.2448+30C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357737del	CA2582372545	TYK2	c.815+30del (n.815+30del) c.2466+30del (n.2466+30del) n.2827del n.2880+30del c.2017+30del (n.2017+30del) c.508+30del (n.508+30del) n.2910del n.568+30del c.556del (n.556del) c.1911+30del (n.1911+30del) c.2496del (p.Ala833GlnfsTer24) n.138+30del c.2169+30del (n.2169+30del) c.1140+30del (n.1140+30del) c.723+30del (n.723+30del) n.2623+30del n.2534del c.2280+30del (n.2280+30del) c.2268+30del (n.2268+30del) c.2382+30del (n.2382+30del) c.2376+30del (n.2376+30del) c.2340+30del (n.2340+30del) c.2448+30del (n.2448+30del)	gnomAD v4
19	g.10357735G>A	CA403994874	TYK2	c.815+29C>T (n.815+29C>T) c.2466+29C>T (n.2466+29C>T) n.2826C>T n.2880+29C>T c.2017+29C>T (n.2017+29C>T) c.508+29C>T (n.508+29C>T) n.2909C>T n.568+29C>T c.555C>T (n.555C>T) c.1911+29C>T (n.1911+29C>T) c.2495C>T (p.Pro832Leu) n.138+29C>T c.2169+29C>T (n.2169+29C>T) c.1140+29C>T (n.1140+29C>T) c.723+29C>T (n.723+29C>T) n.2623+29C>T n.2533C>T c.2280+29C>T (n.2280+29C>T) c.2268+29C>T (n.2268+29C>T) c.2382+29C>T (n.2382+29C>T) c.2376+29C>T (n.2376+29C>T) c.2340+29C>T (n.2340+29C>T) c.2448+29C>T (n.2448+29C>T)
19	g.10357735G>C	CA403994871	TYK2	c.815+29C>G (n.815+29C>G) c.2466+29C>G (n.2466+29C>G) n.2826C>G n.2880+29C>G c.2017+29C>G (n.2017+29C>G) c.508+29C>G (n.508+29C>G) n.2909C>G n.568+29C>G c.555C>G (n.555C>G) c.1911+29C>G (n.1911+29C>G) c.2495C>G (p.Pro832Arg) n.138+29C>G c.2169+29C>G (n.2169+29C>G) c.1140+29C>G (n.1140+29C>G) c.723+29C>G (n.723+29C>G) n.2623+29C>G n.2533C>G c.2280+29C>G (n.2280+29C>G) c.2268+29C>G (n.2268+29C>G) c.2382+29C>G (n.2382+29C>G) c.2376+29C>G (n.2376+29C>G) c.2340+29C>G (n.2340+29C>G) c.2448+29C>G (n.2448+29C>G)
19	g.10357735G>T	CA403994870	TYK2	c.815+29C>A (n.815+29C>A) c.2466+29C>A (n.2466+29C>A) n.2826C>A n.2880+29C>A c.2017+29C>A (n.2017+29C>A) c.508+29C>A (n.508+29C>A) n.2909C>A n.568+29C>A c.555C>A (n.555C>A) c.1911+29C>A (n.1911+29C>A) c.2495C>A (p.Pro832His) n.138+29C>A c.2169+29C>A (n.2169+29C>A) c.1140+29C>A (n.1140+29C>A) c.723+29C>A (n.723+29C>A) n.2623+29C>A n.2533C>A c.2280+29C>A (n.2280+29C>A) c.2268+29C>A (n.2268+29C>A) c.2382+29C>A (n.2382+29C>A) c.2376+29C>A (n.2376+29C>A) c.2340+29C>A (n.2340+29C>A) c.2448+29C>A (n.2448+29C>A)
19	g.10357736G>A	CA403994877	TYK2	c.815+28C>T (n.815+28C>T) c.2466+28C>T (n.2466+28C>T) n.2825C>T n.2880+28C>T c.2017+28C>T (n.2017+28C>T) c.508+28C>T (n.508+28C>T) n.2908C>T n.568+28C>T c.554C>T (n.554C>T) c.1911+28C>T (n.1911+28C>T) c.2494C>T (p.Pro832Ser) n.138+28C>T c.2169+28C>T (n.2169+28C>T) c.1140+28C>T (n.1140+28C>T) c.723+28C>T (n.723+28C>T) n.2623+28C>T n.2532C>T c.2280+28C>T (n.2280+28C>T) c.2268+28C>T (n.2268+28C>T) c.2382+28C>T (n.2382+28C>T) c.2376+28C>T (n.2376+28C>T) c.2340+28C>T (n.2340+28C>T) c.2448+28C>T (n.2448+28C>T)
19	g.10357736G>C	CA403994880	TYK2	c.815+28C>G (n.815+28C>G) c.2466+28C>G (n.2466+28C>G) n.2825C>G n.2880+28C>G c.2017+28C>G (n.2017+28C>G) c.508+28C>G (n.508+28C>G) n.2908C>G n.568+28C>G c.554C>G (n.554C>G) c.1911+28C>G (n.1911+28C>G) c.2494C>G (p.Pro832Ala) n.138+28C>G c.2169+28C>G (n.2169+28C>G) c.1140+28C>G (n.1140+28C>G) c.723+28C>G (n.723+28C>G) n.2623+28C>G n.2532C>G c.2280+28C>G (n.2280+28C>G) c.2268+28C>G (n.2268+28C>G) c.2382+28C>G (n.2382+28C>G) c.2376+28C>G (n.2376+28C>G) c.2340+28C>G (n.2340+28C>G) c.2448+28C>G (n.2448+28C>G)
19	g.10357736G>T	CA403994879	TYK2	c.815+28C>A (n.815+28C>A) c.2466+28C>A (n.2466+28C>A) n.2825C>A n.2880+28C>A c.2017+28C>A (n.2017+28C>A) c.508+28C>A (n.508+28C>A) n.2908C>A n.568+28C>A c.554C>A (n.554C>A) c.1911+28C>A (n.1911+28C>A) c.2494C>A (p.Pro832Thr) n.138+28C>A c.2169+28C>A (n.2169+28C>A) c.1140+28C>A (n.1140+28C>A) c.723+28C>A (n.723+28C>A) n.2623+28C>A n.2532C>A c.2280+28C>A (n.2280+28C>A) c.2268+28C>A (n.2268+28C>A) c.2382+28C>A (n.2382+28C>A) c.2376+28C>A (n.2376+28C>A) c.2340+28C>A (n.2340+28C>A) c.2448+28C>A (n.2448+28C>A)
19	g.10357737G>A	CA2582372546	TYK2	c.815+27C>T (n.815+27C>T) c.2466+27C>T (n.2466+27C>T) n.2824C>T n.2880+27C>T c.2017+27C>T (n.2017+27C>T) c.508+27C>T (n.508+27C>T) n.2907C>T n.568+27C>T c.553C>T (n.553C>T) c.1911+27C>T (n.1911+27C>T) c.2493C>T (p.Leu831=) n.138+27C>T c.2169+27C>T (n.2169+27C>T) c.1140+27C>T (n.1140+27C>T) c.723+27C>T (n.723+27C>T) n.2623+27C>T n.2531C>T c.2280+27C>T (n.2280+27C>T) c.2268+27C>T (n.2268+27C>T) c.2382+27C>T (n.2382+27C>T) c.2376+27C>T (n.2376+27C>T) c.2340+27C>T (n.2340+27C>T) c.2448+27C>T (n.2448+27C>T)	gnomAD v4
19	g.10357737G>C	CA9193063	TYK2	c.815+27C>G (n.815+27C>G) c.2466+27C>G (n.2466+27C>G) n.2824C>G n.2880+27C>G c.2017+27C>G (n.2017+27C>G) c.508+27C>G (n.508+27C>G) n.2907C>G n.568+27C>G c.553C>G (n.553C>G) c.1911+27C>G (n.1911+27C>G) c.2493C>G (p.Leu831=) n.138+27C>G c.2169+27C>G (n.2169+27C>G) c.1140+27C>G (n.1140+27C>G) c.723+27C>G (n.723+27C>G) n.2623+27C>G n.2531C>G c.2280+27C>G (n.2280+27C>G) c.2268+27C>G (n.2268+27C>G) c.2382+27C>G (n.2382+27C>G) c.2376+27C>G (n.2376+27C>G) c.2340+27C>G (n.2340+27C>G) c.2448+27C>G (n.2448+27C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357737G=	CA2322389740	TYK2	c.815+27C= (n.815+27C=) c.2466+27C= (n.2466+27C=) n.2824C= n.2880+27C= c.2017+27C= (n.2017+27C=) c.508+27C= (n.508+27C=) n.2907C= n.568+27C= c.553C= (n.553C=) c.1911+27C= (n.1911+27C=) c.2493C= (p.Leu831=) n.138+27C= c.2169+27C= (n.2169+27C=) c.1140+27C= (n.1140+27C=) c.723+27C= (n.723+27C=) n.2623+27C= n.2531C= c.2280+27C= (n.2280+27C=) c.2268+27C= (n.2268+27C=) c.2382+27C= (n.2382+27C=) c.2376+27C= (n.2376+27C=) c.2340+27C= (n.2340+27C=) c.2448+27C= (n.2448+27C=)
19	g.10357738A=	CA2322389741	TYK2	c.815+26T= (n.815+26T=) c.2466+26T= (n.2466+26T=) n.2823T= n.2880+26T= c.2017+26T= (n.2017+26T=) c.508+26T= (n.508+26T=) n.2906T= n.568+26T= c.552T= (n.552T=) c.1911+26T= (n.1911+26T=) c.2492T= (p.Leu831=) n.138+26T= c.2169+26T= (n.2169+26T=) c.1140+26T= (n.1140+26T=) c.723+26T= (n.723+26T=) n.2623+26T= n.2530T= c.2280+26T= (n.2280+26T=) c.2268+26T= (n.2268+26T=) c.2382+26T= (n.2382+26T=) c.2376+26T= (n.2376+26T=) c.2340+26T= (n.2340+26T=) c.2448+26T= (n.2448+26T=)
19	g.10357738A>C	CA403994882	TYK2	c.815+26T>G (n.815+26T>G) c.2466+26T>G (n.2466+26T>G) n.2823T>G n.2880+26T>G c.2017+26T>G (n.2017+26T>G) c.508+26T>G (n.508+26T>G) n.2906T>G n.568+26T>G c.552T>G (n.552T>G) c.1911+26T>G (n.1911+26T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) n.138+26T>G c.2169+26T>G (n.2169+26T>G) c.1140+26T>G (n.1140+26T>G) c.723+26T>G (n.723+26T>G) n.2623+26T>G n.2530T>G c.2280+26T>G (n.2280+26T>G) c.2268+26T>G (n.2268+26T>G) c.2382+26T>G (n.2382+26T>G) c.2376+26T>G (n.2376+26T>G) c.2340+26T>G (n.2340+26T>G) c.2448+26T>G (n.2448+26T>G)
19	g.10357738A>G	CA403994885	TYK2	c.815+26T>C (n.815+26T>C) c.2466+26T>C (n.2466+26T>C) n.2823T>C n.2880+26T>C c.2017+26T>C (n.2017+26T>C) c.508+26T>C (n.508+26T>C) n.2906T>C n.568+26T>C c.552T>C (n.552T>C) c.1911+26T>C (n.1911+26T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) n.138+26T>C c.2169+26T>C (n.2169+26T>C) c.1140+26T>C (n.1140+26T>C) c.723+26T>C (n.723+26T>C) n.2623+26T>C n.2530T>C c.2280+26T>C (n.2280+26T>C) c.2268+26T>C (n.2268+26T>C) c.2382+26T>C (n.2382+26T>C) c.2376+26T>C (n.2376+26T>C) c.2340+26T>C (n.2340+26T>C) c.2448+26T>C (n.2448+26T>C)
19	g.10357738A>T	CA403994887	TYK2	c.815+26T>A (n.815+26T>A) c.2466+26T>A (n.2466+26T>A) n.2823T>A n.2880+26T>A c.2017+26T>A (n.2017+26T>A) c.508+26T>A (n.508+26T>A) n.2906T>A n.568+26T>A c.552T>A (n.552T>A) c.1911+26T>A (n.1911+26T>A) c.2492T>A (p.Leu831His) n.138+26T>A c.2169+26T>A (n.2169+26T>A) c.1140+26T>A (n.1140+26T>A) c.723+26T>A (n.723+26T>A) n.2623+26T>A n.2530T>A c.2280+26T>A (n.2280+26T>A) c.2268+26T>A (n.2268+26T>A) c.2382+26T>A (n.2382+26T>A) c.2376+26T>A (n.2376+26T>A) c.2340+26T>A (n.2340+26T>A) c.2448+26T>A (n.2448+26T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357739G>A	CA403994890	TYK2	c.815+25C>T (n.815+25C>T) c.2466+25C>T (n.2466+25C>T) n.2822C>T n.2880+25C>T c.2017+25C>T (n.2017+25C>T) c.508+25C>T (n.508+25C>T) n.2905C>T n.568+25C>T c.551C>T (n.551C>T) c.1911+25C>T (n.1911+25C>T) c.2491C>T (p.Leu831Phe) n.138+25C>T c.2169+25C>T (n.2169+25C>T) c.1140+25C>T (n.1140+25C>T) c.723+25C>T (n.723+25C>T) n.2623+25C>T n.2529C>T c.2280+25C>T (n.2280+25C>T) c.2268+25C>T (n.2268+25C>T) c.2382+25C>T (n.2382+25C>T) c.2376+25C>T (n.2376+25C>T) c.2340+25C>T (n.2340+25C>T) c.2448+25C>T (n.2448+25C>T)
19	g.10357739G>C	CA403994891	TYK2	c.815+25C>G (n.815+25C>G) c.2466+25C>G (n.2466+25C>G) n.2822C>G n.2880+25C>G c.2017+25C>G (n.2017+25C>G) c.508+25C>G (n.508+25C>G) n.2905C>G n.568+25C>G c.551C>G (n.551C>G) c.1911+25C>G (n.1911+25C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) n.138+25C>G c.2169+25C>G (n.2169+25C>G) c.1140+25C>G (n.1140+25C>G) c.723+25C>G (n.723+25C>G) n.2623+25C>G n.2529C>G c.2280+25C>G (n.2280+25C>G) c.2268+25C>G (n.2268+25C>G) c.2382+25C>G (n.2382+25C>G) c.2376+25C>G (n.2376+25C>G) c.2340+25C>G (n.2340+25C>G) c.2448+25C>G (n.2448+25C>G)
19	g.10357739G>T	CA403994893	TYK2	c.815+25C>A (n.815+25C>A) c.2466+25C>A (n.2466+25C>A) n.2822C>A n.2880+25C>A c.2017+25C>A (n.2017+25C>A) c.508+25C>A (n.508+25C>A) n.2905C>A n.568+25C>A c.551C>A (n.551C>A) c.1911+25C>A (n.1911+25C>A) c.2491C>A (p.Leu831Ile) n.138+25C>A c.2169+25C>A (n.2169+25C>A) c.1140+25C>A (n.1140+25C>A) c.723+25C>A (n.723+25C>A) n.2623+25C>A n.2529C>A c.2280+25C>A (n.2280+25C>A) c.2268+25C>A (n.2268+25C>A) c.2382+25C>A (n.2382+25C>A) c.2376+25C>A (n.2376+25C>A) c.2340+25C>A (n.2340+25C>A) c.2448+25C>A (n.2448+25C>A)	gnomAD v4
19	g.10357740G>A	CA993443713	TYK2	c.815+24C>T (n.815+24C>T) c.2466+24C>T (n.2466+24C>T) n.2821C>T n.2880+24C>T c.2017+24C>T (n.2017+24C>T) c.508+24C>T (n.508+24C>T) n.2904C>T n.568+24C>T c.550C>T (n.550C>T) c.1911+24C>T (n.1911+24C>T) c.2490C>T (p.Ala830=) n.138+24C>T c.2169+24C>T (n.2169+24C>T) c.1140+24C>T (n.1140+24C>T) c.723+24C>T (n.723+24C>T) n.2623+24C>T n.2528C>T c.2280+24C>T (n.2280+24C>T) c.2268+24C>T (n.2268+24C>T) c.2382+24C>T (n.2382+24C>T) c.2376+24C>T (n.2376+24C>T) c.2340+24C>T (n.2340+24C>T) c.2448+24C>T (n.2448+24C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357740G=	CA2322389742	TYK2	c.815+24C= (n.815+24C=) c.2466+24C= (n.2466+24C=) n.2821C= n.2880+24C= c.2017+24C= (n.2017+24C=) c.508+24C= (n.508+24C=) n.2904C= n.568+24C= c.550C= (n.550C=) c.1911+24C= (n.1911+24C=) c.2490C= (p.Ala830=) n.138+24C= c.2169+24C= (n.2169+24C=) c.1140+24C= (n.1140+24C=) c.723+24C= (n.723+24C=) n.2623+24C= n.2528C= c.2280+24C= (n.2280+24C=) c.2268+24C= (n.2268+24C=) c.2382+24C= (n.2382+24C=) c.2376+24C= (n.2376+24C=) c.2340+24C= (n.2340+24C=) c.2448+24C= (n.2448+24C=)
19	g.10357741G>A	CA403994896	TYK2	c.815+23C>T (n.815+23C>T) c.2466+23C>T (n.2466+23C>T) n.2820C>T n.2880+23C>T c.2017+23C>T (n.2017+23C>T) c.508+23C>T (n.508+23C>T) n.2903C>T n.568+23C>T c.549C>T (n.549C>T) c.1911+23C>T (n.1911+23C>T) c.2489C>T (p.Ala830Val) n.138+23C>T c.2169+23C>T (n.2169+23C>T) c.1140+23C>T (n.1140+23C>T) c.723+23C>T (n.723+23C>T) n.2623+23C>T n.2527C>T c.2280+23C>T (n.2280+23C>T) c.2268+23C>T (n.2268+23C>T) c.2382+23C>T (n.2382+23C>T) c.2376+23C>T (n.2376+23C>T) c.2340+23C>T (n.2340+23C>T) c.2448+23C>T (n.2448+23C>T)	gnomAD v4
19	g.10357741G>C	CA305197612	TYK2	c.815+23C>G (n.815+23C>G) c.2466+23C>G (n.2466+23C>G) n.2820C>G n.2880+23C>G c.2017+23C>G (n.2017+23C>G) c.508+23C>G (n.508+23C>G) n.2903C>G n.568+23C>G c.549C>G (n.549C>G) c.1911+23C>G (n.1911+23C>G) c.2489C>G (p.Ala830Gly) n.138+23C>G c.2169+23C>G (n.2169+23C>G) c.1140+23C>G (n.1140+23C>G) c.723+23C>G (n.723+23C>G) n.2623+23C>G n.2527C>G c.2280+23C>G (n.2280+23C>G) c.2268+23C>G (n.2268+23C>G) c.2382+23C>G (n.2382+23C>G) c.2376+23C>G (n.2376+23C>G) c.2340+23C>G (n.2340+23C>G) c.2448+23C>G (n.2448+23C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.10357741G=	CA2322389743	TYK2	c.815+23C= (n.815+23C=) c.2466+23C= (n.2466+23C=) n.2820C= n.2880+23C= c.2017+23C= (n.2017+23C=) c.508+23C= (n.508+23C=) n.2903C= n.568+23C= c.549C= (n.549C=) c.1911+23C= (n.1911+23C=) c.2489C= (p.Ala830=) n.138+23C= c.2169+23C= (n.2169+23C=) c.1140+23C= (n.1140+23C=) c.723+23C= (n.723+23C=) n.2623+23C= n.2527C= c.2280+23C= (n.2280+23C=) c.2268+23C= (n.2268+23C=) c.2382+23C= (n.2382+23C=) c.2376+23C= (n.2376+23C=) c.2340+23C= (n.2340+23C=) c.2448+23C= (n.2448+23C=)
19	g.10357741G>T	CA9193064	TYK2	c.815+23C>A (n.815+23C>A) c.2466+23C>A (n.2466+23C>A) n.2820C>A n.2880+23C>A c.2017+23C>A (n.2017+23C>A) c.508+23C>A (n.508+23C>A) n.2903C>A n.568+23C>A c.549C>A (n.549C>A) c.1911+23C>A (n.1911+23C>A) c.2489C>A (p.Ala830Asp) n.138+23C>A c.2169+23C>A (n.2169+23C>A) c.1140+23C>A (n.1140+23C>A) c.723+23C>A (n.723+23C>A) n.2623+23C>A n.2527C>A c.2280+23C>A (n.2280+23C>A) c.2268+23C>A (n.2268+23C>A) c.2382+23C>A (n.2382+23C>A) c.2376+23C>A (n.2376+23C>A) c.2340+23C>A (n.2340+23C>A) c.2448+23C>A (n.2448+23C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357742C>A	CA305197623	TYK2	c.815+22G>T (n.815+22G>T) c.2466+22G>T (n.2466+22G>T) n.2819G>T n.2880+22G>T c.2017+22G>T (n.2017+22G>T) c.508+22G>T (n.508+22G>T) n.2902G>T n.568+22G>T c.548G>T (n.548G>T) c.1911+22G>T (n.1911+22G>T) c.2488G>T (p.Ala830Ser) n.138+22G>T c.2169+22G>T (n.2169+22G>T) c.1140+22G>T (n.1140+22G>T) c.723+22G>T (n.723+22G>T) n.2623+22G>T n.2526G>T c.2280+22G>T (n.2280+22G>T) c.2268+22G>T (n.2268+22G>T) c.2382+22G>T (n.2382+22G>T) c.2376+22G>T (n.2376+22G>T) c.2340+22G>T (n.2340+22G>T) c.2448+22G>T (n.2448+22G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357742C=	CA2322389744	TYK2	c.815+22G= (n.815+22G=) c.2466+22G= (n.2466+22G=) n.2819G= n.2880+22G= c.2017+22G= (n.2017+22G=) c.508+22G= (n.508+22G=) n.2902G= n.568+22G= c.548G= (n.548G=) c.1911+22G= (n.1911+22G=) c.2488G= (p.Ala830=) n.138+22G= c.2169+22G= (n.2169+22G=) c.1140+22G= (n.1140+22G=) c.723+22G= (n.723+22G=) n.2623+22G= n.2526G= c.2280+22G= (n.2280+22G=) c.2268+22G= (n.2268+22G=) c.2382+22G= (n.2382+22G=) c.2376+22G= (n.2376+22G=) c.2340+22G= (n.2340+22G=) c.2448+22G= (n.2448+22G=)
19	g.10357742C>G	CA403994902	TYK2	c.815+22G>C (n.815+22G>C) c.2466+22G>C (n.2466+22G>C) n.2819G>C n.2880+22G>C c.2017+22G>C (n.2017+22G>C) c.508+22G>C (n.508+22G>C) n.2902G>C n.568+22G>C c.548G>C (n.548G>C) c.1911+22G>C (n.1911+22G>C) c.2488G>C (p.Ala830Pro) n.138+22G>C c.2169+22G>C (n.2169+22G>C) c.1140+22G>C (n.1140+22G>C) c.723+22G>C (n.723+22G>C) n.2623+22G>C n.2526G>C c.2280+22G>C (n.2280+22G>C) c.2268+22G>C (n.2268+22G>C) c.2382+22G>C (n.2382+22G>C) c.2376+22G>C (n.2376+22G>C) c.2340+22G>C (n.2340+22G>C) c.2448+22G>C (n.2448+22G>C)
19	g.10357742C>T	CA403994901	TYK2	c.815+22G>A (n.815+22G>A) c.2466+22G>A (n.2466+22G>A) n.2819G>A n.2880+22G>A c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) c.508+22G>A (n.508+22G>A) n.2902G>A n.568+22G>A c.548G>A (n.548G>A) c.1911+22G>A (n.1911+22G>A) c.2488G>A (p.Ala830Thr) n.138+22G>A c.2169+22G>A (n.2169+22G>A) c.1140+22G>A (n.1140+22G>A) c.723+22G>A (n.723+22G>A) n.2623+22G>A n.2526G>A c.2280+22G>A (n.2280+22G>A) c.2268+22G>A (n.2268+22G>A) c.2382+22G>A (n.2382+22G>A) c.2376+22G>A (n.2376+22G>A) c.2340+22G>A (n.2340+22G>A) c.2448+22G>A (n.2448+22G>A)
19	g.10357743C>A	CA403994906	TYK2	c.815+21G>T (n.815+21G>T) c.2466+21G>T (n.2466+21G>T) n.2818G>T n.2880+21G>T c.2017+21G>T (n.2017+21G>T) c.508+21G>T (n.508+21G>T) n.2901G>T n.568+21G>T c.547G>T (n.547G>T) c.1911+21G>T (n.1911+21G>T) c.2487G>T (p.Trp829Cys) n.138+21G>T c.2169+21G>T (n.2169+21G>T) c.1140+21G>T (n.1140+21G>T) c.723+21G>T (n.723+21G>T) n.2623+21G>T n.2525G>T c.2280+21G>T (n.2280+21G>T) c.2268+21G>T (n.2268+21G>T) c.2382+21G>T (n.2382+21G>T) c.2376+21G>T (n.2376+21G>T) c.2340+21G>T (n.2340+21G>T) c.2448+21G>T (n.2448+21G>T)
19	g.10357743C=	CA2322389745	TYK2	c.815+21G= (n.815+21G=) c.2466+21G= (n.2466+21G=) n.2818G= n.2880+21G= c.2017+21G= (n.2017+21G=) c.508+21G= (n.508+21G=) n.2901G= n.568+21G= c.547G= (n.547G=) c.1911+21G= (n.1911+21G=) c.2487G= (p.Trp829=) n.138+21G= c.2169+21G= (n.2169+21G=) c.1140+21G= (n.1140+21G=) c.723+21G= (n.723+21G=) n.2623+21G= n.2525G= c.2280+21G= (n.2280+21G=) c.2268+21G= (n.2268+21G=) c.2382+21G= (n.2382+21G=) c.2376+21G= (n.2376+21G=) c.2340+21G= (n.2340+21G=) c.2448+21G= (n.2448+21G=)
19	g.10357743C>G	CA403994908	TYK2	c.815+21G>C (n.815+21G>C) c.2466+21G>C (n.2466+21G>C) n.2818G>C n.2880+21G>C c.2017+21G>C (n.2017+21G>C) c.508+21G>C (n.508+21G>C) n.2901G>C n.568+21G>C c.547G>C (n.547G>C) c.1911+21G>C (n.1911+21G>C) c.2487G>C (p.Trp829Cys) n.138+21G>C c.2169+21G>C (n.2169+21G>C) c.1140+21G>C (n.1140+21G>C) c.723+21G>C (n.723+21G>C) n.2623+21G>C n.2525G>C c.2280+21G>C (n.2280+21G>C) c.2268+21G>C (n.2268+21G>C) c.2382+21G>C (n.2382+21G>C) c.2376+21G>C (n.2376+21G>C) c.2340+21G>C (n.2340+21G>C) c.2448+21G>C (n.2448+21G>C)	dbSNP
19	g.10357743C>T	CA403994910	TYK2	c.815+21G>A (n.815+21G>A) c.2466+21G>A (n.2466+21G>A) n.2818G>A n.2880+21G>A c.2017+21G>A (n.2017+21G>A) c.508+21G>A (n.508+21G>A) n.2901G>A n.568+21G>A c.547G>A (n.547G>A) c.1911+21G>A (n.1911+21G>A) c.2487G>A (p.Trp829Ter) n.138+21G>A c.2169+21G>A (n.2169+21G>A) c.1140+21G>A (n.1140+21G>A) c.723+21G>A (n.723+21G>A) n.2623+21G>A n.2525G>A c.2280+21G>A (n.2280+21G>A) c.2268+21G>A (n.2268+21G>A) c.2382+21G>A (n.2382+21G>A) c.2376+21G>A (n.2376+21G>A) c.2340+21G>A (n.2340+21G>A) c.2448+21G>A (n.2448+21G>A)	gnomAD v4
19	g.10357744C>A	CA403994912	TYK2	c.815+20G>T (n.815+20G>T) c.2466+20G>T (n.2466+20G>T) n.2817G>T n.2880+20G>T c.2017+20G>T (n.2017+20G>T) c.508+20G>T (n.508+20G>T) n.2900G>T n.568+20G>T c.546G>T (n.546G>T) c.1911+20G>T (n.1911+20G>T) c.2486G>T (p.Trp829Leu) n.138+20G>T c.2169+20G>T (n.2169+20G>T) c.1140+20G>T (n.1140+20G>T) c.723+20G>T (n.723+20G>T) n.2623+20G>T n.2524G>T c.2280+20G>T (n.2280+20G>T) c.2268+20G>T (n.2268+20G>T) c.2382+20G>T (n.2382+20G>T) c.2376+20G>T (n.2376+20G>T) c.2340+20G>T (n.2340+20G>T) c.2448+20G>T (n.2448+20G>T)
19	g.10357744C>G	CA403994915	TYK2	c.815+20G>C (n.815+20G>C) c.2466+20G>C (n.2466+20G>C) n.2817G>C n.2880+20G>C c.2017+20G>C (n.2017+20G>C) c.508+20G>C (n.508+20G>C) n.2900G>C n.568+20G>C c.546G>C (n.546G>C) c.1911+20G>C (n.1911+20G>C) c.2486G>C (p.Trp829Ser) n.138+20G>C c.2169+20G>C (n.2169+20G>C) c.1140+20G>C (n.1140+20G>C) c.723+20G>C (n.723+20G>C) n.2623+20G>C n.2524G>C c.2280+20G>C (n.2280+20G>C) c.2268+20G>C (n.2268+20G>C) c.2382+20G>C (n.2382+20G>C) c.2376+20G>C (n.2376+20G>C) c.2340+20G>C (n.2340+20G>C) c.2448+20G>C (n.2448+20G>C)
19	g.10357744C>T	CA403994917	TYK2	c.815+20G>A (n.815+20G>A) c.2466+20G>A (n.2466+20G>A) n.2817G>A n.2880+20G>A c.2017+20G>A (n.2017+20G>A) c.508+20G>A (n.508+20G>A) n.2900G>A n.568+20G>A c.546G>A (n.546G>A) c.1911+20G>A (n.1911+20G>A) c.2486G>A (p.Trp829Ter) n.138+20G>A c.2169+20G>A (n.2169+20G>A) c.1140+20G>A (n.1140+20G>A) c.723+20G>A (n.723+20G>A) n.2623+20G>A n.2524G>A c.2280+20G>A (n.2280+20G>A) c.2268+20G>A (n.2268+20G>A) c.2382+20G>A (n.2382+20G>A) c.2376+20G>A (n.2376+20G>A) c.2340+20G>A (n.2340+20G>A) c.2448+20G>A (n.2448+20G>A)	gnomAD v4
19	g.10357745A>C	CA403994919	TYK2	c.815+19T>G (n.815+19T>G) c.2466+19T>G (n.2466+19T>G) n.2816T>G n.2880+19T>G c.2017+19T>G (n.2017+19T>G) c.508+19T>G (n.508+19T>G) n.2899T>G n.568+19T>G c.545T>G (n.545T>G) c.1911+19T>G (n.1911+19T>G) c.2485T>G (p.Trp829Gly) n.138+19T>G c.2169+19T>G (n.2169+19T>G) c.1140+19T>G (n.1140+19T>G) c.723+19T>G (n.723+19T>G) n.2623+19T>G n.2523T>G c.2280+19T>G (n.2280+19T>G) c.2268+19T>G (n.2268+19T>G) c.2382+19T>G (n.2382+19T>G) c.2376+19T>G (n.2376+19T>G) c.2340+19T>G (n.2340+19T>G) c.2448+19T>G (n.2448+19T>G)
19	g.10357745A>G	CA403994920	TYK2	c.815+19T>C (n.815+19T>C) c.2466+19T>C (n.2466+19T>C) n.2816T>C n.2880+19T>C c.2017+19T>C (n.2017+19T>C) c.508+19T>C (n.508+19T>C) n.2899T>C n.568+19T>C c.545T>C (n.545T>C) c.1911+19T>C (n.1911+19T>C) c.2485T>C (p.Trp829Arg) n.138+19T>C c.2169+19T>C (n.2169+19T>C) c.1140+19T>C (n.1140+19T>C) c.723+19T>C (n.723+19T>C) n.2623+19T>C n.2523T>C c.2280+19T>C (n.2280+19T>C) c.2268+19T>C (n.2268+19T>C) c.2382+19T>C (n.2382+19T>C) c.2376+19T>C (n.2376+19T>C) c.2340+19T>C (n.2340+19T>C) c.2448+19T>C (n.2448+19T>C)
19	g.10357745A>T	CA403994922	TYK2	c.815+19T>A (n.815+19T>A) c.2466+19T>A (n.2466+19T>A) n.2816T>A n.2880+19T>A c.2017+19T>A (n.2017+19T>A) c.508+19T>A (n.508+19T>A) n.2899T>A n.568+19T>A c.545T>A (n.545T>A) c.1911+19T>A (n.1911+19T>A) c.2485T>A (p.Trp829Arg) n.138+19T>A c.2169+19T>A (n.2169+19T>A) c.1140+19T>A (n.1140+19T>A) c.723+19T>A (n.723+19T>A) n.2623+19T>A n.2523T>A c.2280+19T>A (n.2280+19T>A) c.2268+19T>A (n.2268+19T>A) c.2382+19T>A (n.2382+19T>A) c.2376+19T>A (n.2376+19T>A) c.2340+19T>A (n.2340+19T>A) c.2448+19T>A (n.2448+19T>A)
19	g.10357746A=	CA2322389746	TYK2	c.815+18T= (n.815+18T=) c.2466+18T= (n.2466+18T=) n.2815T= n.2880+18T= c.2017+18T= (n.2017+18T=) c.508+18T= (n.508+18T=) n.2898T= n.568+18T= c.544T= (n.544T=) c.1911+18T= (n.1911+18T=) c.2484T= (p.Pro828=) n.138+18T= c.2169+18T= (n.2169+18T=) c.1140+18T= (n.1140+18T=) c.723+18T= (n.723+18T=) n.2623+18T= n.2522T= c.2280+18T= (n.2280+18T=) c.2268+18T= (n.2268+18T=) c.2382+18T= (n.2382+18T=) c.2376+18T= (n.2376+18T=) c.2340+18T= (n.2340+18T=) c.2448+18T= (n.2448+18T=)
19	g.10357746A>G	CA993443724	TYK2	c.815+18T>C (n.815+18T>C) c.2466+18T>C (n.2466+18T>C) n.2815T>C n.2880+18T>C c.2017+18T>C (n.2017+18T>C) c.508+18T>C (n.508+18T>C) n.2898T>C n.568+18T>C c.544T>C (n.544T>C) c.1911+18T>C (n.1911+18T>C) c.2484T>C (p.Pro828=) n.138+18T>C c.2169+18T>C (n.2169+18T>C) c.1140+18T>C (n.1140+18T>C) c.723+18T>C (n.723+18T>C) n.2623+18T>C n.2522T>C c.2280+18T>C (n.2280+18T>C) c.2268+18T>C (n.2268+18T>C) c.2382+18T>C (n.2382+18T>C) c.2376+18T>C (n.2376+18T>C) c.2340+18T>C (n.2340+18T>C) c.2448+18T>C (n.2448+18T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357747G>A	CA9193065	TYK2	c.815+17C>T (n.815+17C>T) c.2466+17C>T (n.2466+17C>T) n.2814C>T n.2880+17C>T c.2017+17C>T (n.2017+17C>T) c.508+17C>T (n.508+17C>T) n.2897C>T n.568+17C>T c.543C>T (n.543C>T) c.1911+17C>T (n.1911+17C>T) c.2483C>T (p.Pro828Leu) n.138+17C>T c.2169+17C>T (n.2169+17C>T) c.1140+17C>T (n.1140+17C>T) c.723+17C>T (n.723+17C>T) n.2623+17C>T n.2521C>T c.2280+17C>T (n.2280+17C>T) c.2268+17C>T (n.2268+17C>T) c.2382+17C>T (n.2382+17C>T) c.2376+17C>T (n.2376+17C>T) c.2340+17C>T (n.2340+17C>T) c.2448+17C>T (n.2448+17C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357747G>C	CA403994926	TYK2	c.815+17C>G (n.815+17C>G) c.2466+17C>G (n.2466+17C>G) n.2814C>G n.2880+17C>G c.2017+17C>G (n.2017+17C>G) c.508+17C>G (n.508+17C>G) n.2897C>G n.568+17C>G c.543C>G (n.543C>G) c.1911+17C>G (n.1911+17C>G) c.2483C>G (p.Pro828Arg) n.138+17C>G c.2169+17C>G (n.2169+17C>G) c.1140+17C>G (n.1140+17C>G) c.723+17C>G (n.723+17C>G) n.2623+17C>G n.2521C>G c.2280+17C>G (n.2280+17C>G) c.2268+17C>G (n.2268+17C>G) c.2382+17C>G (n.2382+17C>G) c.2376+17C>G (n.2376+17C>G) c.2340+17C>G (n.2340+17C>G) c.2448+17C>G (n.2448+17C>G)
19	g.10357747G=	CA2322389747	TYK2	c.815+17C= (n.815+17C=) c.2466+17C= (n.2466+17C=) n.2814C= n.2880+17C= c.2017+17C= (n.2017+17C=) c.508+17C= (n.508+17C=) n.2897C= n.568+17C= c.543C= (n.543C=) c.1911+17C= (n.1911+17C=) c.2483C= (p.Pro828=) n.138+17C= c.2169+17C= (n.2169+17C=) c.1140+17C= (n.1140+17C=) c.723+17C= (n.723+17C=) n.2623+17C= n.2521C= c.2280+17C= (n.2280+17C=) c.2268+17C= (n.2268+17C=) c.2382+17C= (n.2382+17C=) c.2376+17C= (n.2376+17C=) c.2340+17C= (n.2340+17C=) c.2448+17C= (n.2448+17C=)
19	g.10357747G>T	CA403994928	TYK2	c.815+17C>A (n.815+17C>A) c.2466+17C>A (n.2466+17C>A) n.2814C>A n.2880+17C>A c.2017+17C>A (n.2017+17C>A) c.508+17C>A (n.508+17C>A) n.2897C>A n.568+17C>A c.543C>A (n.543C>A) c.1911+17C>A (n.1911+17C>A) c.2483C>A (p.Pro828His) n.138+17C>A c.2169+17C>A (n.2169+17C>A) c.1140+17C>A (n.1140+17C>A) c.723+17C>A (n.723+17C>A) n.2623+17C>A n.2521C>A c.2280+17C>A (n.2280+17C>A) c.2268+17C>A (n.2268+17C>A) c.2382+17C>A (n.2382+17C>A) c.2376+17C>A (n.2376+17C>A) c.2340+17C>A (n.2340+17C>A) c.2448+17C>A (n.2448+17C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357749dup	CA631924896	TYK2	c.815+17dup (n.815+17dup) c.2466+17dup (n.2466+17dup) n.2814dup n.2880+17dup c.2017+17dup (n.2017+17dup) c.508+17dup (n.508+17dup) n.2897dup n.568+17dup c.543dup (n.543dup) c.1911+17dup (n.1911+17dup) c.2483dup (p.Trp829LeufsTer?) n.138+17dup c.2169+17dup (n.2169+17dup) c.1140+17dup (n.1140+17dup) c.723+17dup (n.723+17dup) n.2623+17dup n.2521dup c.2280+17dup (n.2280+17dup) c.2268+17dup (n.2268+17dup) c.2382+17dup (n.2382+17dup) c.2376+17dup (n.2376+17dup) c.2340+17dup (n.2340+17dup) c.2448+17dup (n.2448+17dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357748G>A	CA9193066	TYK2	c.815+16C>T (n.815+16C>T) c.2466+16C>T (n.2466+16C>T) n.2813C>T n.2880+16C>T c.2017+16C>T (n.2017+16C>T) c.508+16C>T (n.508+16C>T) n.2896C>T n.568+16C>T c.542C>T (n.542C>T) c.1911+16C>T (n.1911+16C>T) c.2482C>T (p.Pro828Ser) n.138+16C>T c.2169+16C>T (n.2169+16C>T) c.1140+16C>T (n.1140+16C>T) c.723+16C>T (n.723+16C>T) n.2623+16C>T n.2520C>T c.2280+16C>T (n.2280+16C>T) c.2268+16C>T (n.2268+16C>T) c.2382+16C>T (n.2382+16C>T) c.2376+16C>T (n.2376+16C>T) c.2340+16C>T (n.2340+16C>T) c.2448+16C>T (n.2448+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.10357748G>C	CA403994934	TYK2	c.815+16C>G (n.815+16C>G) c.2466+16C>G (n.2466+16C>G) n.2813C>G n.2880+16C>G c.2017+16C>G (n.2017+16C>G) c.508+16C>G (n.508+16C>G) n.2896C>G n.568+16C>G c.542C>G (n.542C>G) c.1911+16C>G (n.1911+16C>G) c.2482C>G (p.Pro828Ala) n.138+16C>G c.2169+16C>G (n.2169+16C>G) c.1140+16C>G (n.1140+16C>G) c.723+16C>G (n.723+16C>G) n.2623+16C>G n.2520C>G c.2280+16C>G (n.2280+16C>G) c.2268+16C>G (n.2268+16C>G) c.2382+16C>G (n.2382+16C>G) c.2376+16C>G (n.2376+16C>G) c.2340+16C>G (n.2340+16C>G) c.2448+16C>G (n.2448+16C>G)
19	g.10357748G=	CA2322389748	TYK2	c.815+16C= (n.815+16C=) c.2466+16C= (n.2466+16C=) n.2813C= n.2880+16C= c.2017+16C= (n.2017+16C=) c.508+16C= (n.508+16C=) n.2896C= n.568+16C= c.542C= (n.542C=) c.1911+16C= (n.1911+16C=) c.2482C= (p.Pro828=) n.138+16C= c.2169+16C= (n.2169+16C=) c.1140+16C= (n.1140+16C=) c.723+16C= (n.723+16C=) n.2623+16C= n.2520C= c.2280+16C= (n.2280+16C=) c.2268+16C= (n.2268+16C=) c.2382+16C= (n.2382+16C=) c.2376+16C= (n.2376+16C=) c.2340+16C= (n.2340+16C=) c.2448+16C= (n.2448+16C=)
19	g.10357748G>T	CA403994930	TYK2	c.815+16C>A (n.815+16C>A) c.2466+16C>A (n.2466+16C>A) n.2813C>A n.2880+16C>A c.2017+16C>A (n.2017+16C>A) c.508+16C>A (n.508+16C>A) n.2896C>A n.568+16C>A c.542C>A (n.542C>A) c.1911+16C>A (n.1911+16C>A) c.2482C>A (p.Pro828Thr) n.138+16C>A c.2169+16C>A (n.2169+16C>A) c.1140+16C>A (n.1140+16C>A) c.723+16C>A (n.723+16C>A) n.2623+16C>A n.2520C>A c.2280+16C>A (n.2280+16C>A) c.2268+16C>A (n.2268+16C>A) c.2382+16C>A (n.2382+16C>A) c.2376+16C>A (n.2376+16C>A) c.2340+16C>A (n.2340+16C>A) c.2448+16C>A (n.2448+16C>A)	gnomAD v4
19	g.10357749G>A	CA2322389750	TYK2	c.815+15C>T (n.815+15C>T) c.2466+15C>T (n.2466+15C>T) n.2812C>T n.2880+15C>T c.2017+15C>T (n.2017+15C>T) c.508+15C>T (n.508+15C>T) n.2895C>T n.568+15C>T c.541C>T (n.541C>T) c.1911+15C>T (n.1911+15C>T) c.2481C>T (p.Asp827=) n.138+15C>T c.2169+15C>T (n.2169+15C>T) c.1140+15C>T (n.1140+15C>T) c.723+15C>T (n.723+15C>T) n.2623+15C>T n.2519C>T c.2280+15C>T (n.2280+15C>T) c.2268+15C>T (n.2268+15C>T) c.2382+15C>T (n.2382+15C>T) c.2376+15C>T (n.2376+15C>T) c.2340+15C>T (n.2340+15C>T) c.2448+15C>T (n.2448+15C>T)	dbSNP
19	g.10357749G>C	CA9193068	TYK2	c.815+15C>G (n.815+15C>G) c.2466+15C>G (n.2466+15C>G) n.2812C>G n.2880+15C>G c.2017+15C>G (n.2017+15C>G) c.508+15C>G (n.508+15C>G) n.2895C>G n.568+15C>G c.541C>G (n.541C>G) c.1911+15C>G (n.1911+15C>G) c.2481C>G (p.Asp827Glu) n.138+15C>G c.2169+15C>G (n.2169+15C>G) c.1140+15C>G (n.1140+15C>G) c.723+15C>G (n.723+15C>G) n.2623+15C>G n.2519C>G c.2280+15C>G (n.2280+15C>G) c.2268+15C>G (n.2268+15C>G) c.2382+15C>G (n.2382+15C>G) c.2376+15C>G (n.2376+15C>G) c.2340+15C>G (n.2340+15C>G) c.2448+15C>G (n.2448+15C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357749G=	CA2322389749	TYK2	c.815+15C= (n.815+15C=) c.2466+15C= (n.2466+15C=) n.2812C= n.2880+15C= c.2017+15C= (n.2017+15C=) c.508+15C= (n.508+15C=) n.2895C= n.568+15C= c.541C= (n.541C=) c.1911+15C= (n.1911+15C=) c.2481C= (p.Asp827=) n.138+15C= c.2169+15C= (n.2169+15C=) c.1140+15C= (n.1140+15C=) c.723+15C= (n.723+15C=) n.2623+15C= n.2519C= c.2280+15C= (n.2280+15C=) c.2268+15C= (n.2268+15C=) c.2382+15C= (n.2382+15C=) c.2376+15C= (n.2376+15C=) c.2340+15C= (n.2340+15C=) c.2448+15C= (n.2448+15C=)
19	g.10357749G>T	CA403994939	TYK2	c.815+15C>A (n.815+15C>A) c.2466+15C>A (n.2466+15C>A) n.2812C>A n.2880+15C>A c.2017+15C>A (n.2017+15C>A) c.508+15C>A (n.508+15C>A) n.2895C>A n.568+15C>A c.541C>A (n.541C>A) c.1911+15C>A (n.1911+15C>A) c.2481C>A (p.Asp827Glu) n.138+15C>A c.2169+15C>A (n.2169+15C>A) c.1140+15C>A (n.1140+15C>A) c.723+15C>A (n.723+15C>A) n.2623+15C>A n.2519C>A c.2280+15C>A (n.2280+15C>A) c.2268+15C>A (n.2268+15C>A) c.2382+15C>A (n.2382+15C>A) c.2376+15C>A (n.2376+15C>A) c.2340+15C>A (n.2340+15C>A) c.2448+15C>A (n.2448+15C>A)
19	g.10357749_10357751delinsGTC	CA2322389751	TYK2	c.815+13_815+15delinsGAC (n.815+13_815+15delinsGAC) c.2466+13_2466+15delinsGAC (n.2466+13_2466+15delinsGAC) n.2810_2812delinsGAC n.2880+13_2880+15delinsGAC c.2017+13_2017+15delinsGAC (n.2017+13_2017+15delinsGAC) c.508+13_508+15delinsGAC (n.508+13_508+15delinsGAC) n.2893_2895delinsGAC n.568+13_568+15delinsGAC c.539_541delinsGAC (n.539_541delinsGAC) c.1911+13_1911+15delinsGAC (n.1911+13_1911+15delinsGAC) c.2479_2481delinsGAC (p.Asp827=) n.138+13_138+15delinsGAC c.2169+13_2169+15delinsGAC (n.2169+13_2169+15delinsGAC) c.1140+13_1140+15delinsGAC (n.1140+13_1140+15delinsGAC) c.723+13_723+15delinsGAC (n.723+13_723+15delinsGAC) n.2623+13_2623+15delinsGAC n.2517_2519delinsGAC c.2280+13_2280+15delinsGAC (n.2280+13_2280+15delinsGAC) c.2268+13_2268+15delinsGAC (n.2268+13_2268+15delinsGAC) c.2382+13_2382+15delinsGAC (n.2382+13_2382+15delinsGAC) c.2376+13_2376+15delinsGAC (n.2376+13_2376+15delinsGAC) c.2340+13_2340+15delinsGAC (n.2340+13_2340+15delinsGAC) c.2448+13_2448+15delinsGAC (n.2448+13_2448+15delinsGAC)
19	g.10357750T>A	CA9193069	TYK2	c.815+14A>T (n.815+14A>T) c.2466+14A>T (n.2466+14A>T) n.2811A>T n.2880+14A>T c.2017+14A>T (n.2017+14A>T) c.508+14A>T (n.508+14A>T) n.2894A>T n.568+14A>T c.540A>T (n.540A>T) c.1911+14A>T (n.1911+14A>T) c.2480A>T (p.Asp827Val) n.138+14A>T c.2169+14A>T (n.2169+14A>T) c.1140+14A>T (n.1140+14A>T) c.723+14A>T (n.723+14A>T) n.2623+14A>T n.2518A>T c.2280+14A>T (n.2280+14A>T) c.2268+14A>T (n.2268+14A>T) c.2382+14A>T (n.2382+14A>T) c.2376+14A>T (n.2376+14A>T) c.2340+14A>T (n.2340+14A>T) c.2448+14A>T (n.2448+14A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357750T>C	CA403994944	TYK2	c.815+14A>G (n.815+14A>G) c.2466+14A>G (n.2466+14A>G) n.2811A>G n.2880+14A>G c.2017+14A>G (n.2017+14A>G) c.508+14A>G (n.508+14A>G) n.2894A>G n.568+14A>G c.540A>G (n.540A>G) c.1911+14A>G (n.1911+14A>G) c.2480A>G (p.Asp827Gly) n.138+14A>G c.2169+14A>G (n.2169+14A>G) c.1140+14A>G (n.1140+14A>G) c.723+14A>G (n.723+14A>G) n.2623+14A>G n.2518A>G c.2280+14A>G (n.2280+14A>G) c.2268+14A>G (n.2268+14A>G) c.2382+14A>G (n.2382+14A>G) c.2376+14A>G (n.2376+14A>G) c.2340+14A>G (n.2340+14A>G) c.2448+14A>G (n.2448+14A>G)
19	g.10357750T>G	CA403994945	TYK2	c.815+14A>C (n.815+14A>C) c.2466+14A>C (n.2466+14A>C) n.2811A>C n.2880+14A>C c.2017+14A>C (n.2017+14A>C) c.508+14A>C (n.508+14A>C) n.2894A>C n.568+14A>C c.540A>C (n.540A>C) c.1911+14A>C (n.1911+14A>C) c.2480A>C (p.Asp827Ala) n.138+14A>C c.2169+14A>C (n.2169+14A>C) c.1140+14A>C (n.1140+14A>C) c.723+14A>C (n.723+14A>C) n.2623+14A>C n.2518A>C c.2280+14A>C (n.2280+14A>C) c.2268+14A>C (n.2268+14A>C) c.2382+14A>C (n.2382+14A>C) c.2376+14A>C (n.2376+14A>C) c.2340+14A>C (n.2340+14A>C) c.2448+14A>C (n.2448+14A>C)
19	g.10357750T=	CA2322389752	TYK2	c.815+14A= (n.815+14A=) c.2466+14A= (n.2466+14A=) n.2811A= n.2880+14A= c.2017+14A= (n.2017+14A=) c.508+14A= (n.508+14A=) n.2894A= n.568+14A= c.540A= (n.540A=) c.1911+14A= (n.1911+14A=) c.2480A= (p.Asp827=) n.138+14A= c.2169+14A= (n.2169+14A=) c.1140+14A= (n.1140+14A=) c.723+14A= (n.723+14A=) n.2623+14A= n.2518A= c.2280+14A= (n.2280+14A=) c.2268+14A= (n.2268+14A=) c.2382+14A= (n.2382+14A=) c.2376+14A= (n.2376+14A=) c.2340+14A= (n.2340+14A=) c.2448+14A= (n.2448+14A=)
19	g.10357752_10357753del	CA9193067	TYK2	c.815+13_815+14del (n.815+13_815+14del) c.2466+13_2466+14del (n.2466+13_2466+14del) n.2810_2811del n.2880+13_2880+14del c.2017+13_2017+14del (n.2017+13_2017+14del) c.508+13_508+14del (n.508+13_508+14del) n.2893_2894del n.568+13_568+14del c.539_540del (n.539_540del) c.1911+13_1911+14del (n.1911+13_1911+14del) c.2479_2480del (p.Asp827ProfsTer?) n.138+13_138+14del c.2169+13_2169+14del (n.2169+13_2169+14del) c.1140+13_1140+14del (n.1140+13_1140+14del) c.723+13_723+14del (n.723+13_723+14del) n.2623+13_2623+14del n.2517_2518del c.2280+13_2280+14del (n.2280+13_2280+14del) c.2268+13_2268+14del (n.2268+13_2268+14del) c.2382+13_2382+14del (n.2382+13_2382+14del) c.2376+13_2376+14del (n.2376+13_2376+14del) c.2340+13_2340+14del (n.2340+13_2340+14del) c.2448+13_2448+14del (n.2448+13_2448+14del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357751C>A	CA403994951	TYK2	c.815+13G>T (n.815+13G>T) c.2466+13G>T (n.2466+13G>T) n.2810G>T n.2880+13G>T c.2017+13G>T (n.2017+13G>T) c.508+13G>T (n.508+13G>T) n.2893G>T n.568+13G>T c.539G>T (n.539G>T) c.1911+13G>T (n.1911+13G>T) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) n.138+13G>T c.2169+13G>T (n.2169+13G>T) c.1140+13G>T (n.1140+13G>T) c.723+13G>T (n.723+13G>T) n.2623+13G>T n.2517G>T c.2280+13G>T (n.2280+13G>T) c.2268+13G>T (n.2268+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2376+13G>T (n.2376+13G>T) c.2340+13G>T (n.2340+13G>T) c.2448+13G>T (n.2448+13G>T)
19	g.10357751C>G	CA403994953	TYK2	c.815+13G>C (n.815+13G>C) c.2466+13G>C (n.2466+13G>C) n.2810G>C n.2880+13G>C c.2017+13G>C (n.2017+13G>C) c.508+13G>C (n.508+13G>C) n.2893G>C n.568+13G>C c.539G>C (n.539G>C) c.1911+13G>C (n.1911+13G>C) c.2479G>C (p.Asp827His) n.138+13G>C c.2169+13G>C (n.2169+13G>C) c.1140+13G>C (n.1140+13G>C) c.723+13G>C (n.723+13G>C) n.2623+13G>C n.2517G>C c.2280+13G>C (n.2280+13G>C) c.2268+13G>C (n.2268+13G>C) c.2382+13G>C (n.2382+13G>C) c.2376+13G>C (n.2376+13G>C) c.2340+13G>C (n.2340+13G>C) c.2448+13G>C (n.2448+13G>C)
19	g.10357751C>T	CA403994955	TYK2	c.815+13G>A (n.815+13G>A) c.2466+13G>A (n.2466+13G>A) n.2810G>A n.2880+13G>A c.2017+13G>A (n.2017+13G>A) c.508+13G>A (n.508+13G>A) n.2893G>A n.568+13G>A c.539G>A (n.539G>A) c.1911+13G>A (n.1911+13G>A) c.2479G>A (p.Asp827Asn) n.138+13G>A c.2169+13G>A (n.2169+13G>A) c.1140+13G>A (n.1140+13G>A) c.723+13G>A (n.723+13G>A) n.2623+13G>A n.2517G>A c.2280+13G>A (n.2280+13G>A) c.2268+13G>A (n.2268+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2376+13G>A (n.2376+13G>A) c.2340+13G>A (n.2340+13G>A) c.2448+13G>A (n.2448+13G>A)
19	g.10357752T>C	CA2576618622	TYK2	c.815+12A>G (n.815+12A>G) c.2466+12A>G (n.2466+12A>G) n.2809A>G n.2880+12A>G c.2017+12A>G (n.2017+12A>G) c.508+12A>G (n.508+12A>G) n.2892A>G n.568+12A>G c.538A>G (n.538A>G) c.1911+12A>G (n.1911+12A>G) c.2478A>G (p.Gly826=) n.138+12A>G c.2169+12A>G (n.2169+12A>G) c.1140+12A>G (n.1140+12A>G) c.723+12A>G (n.723+12A>G) n.2623+12A>G n.2516A>G c.2280+12A>G (n.2280+12A>G) c.2268+12A>G (n.2268+12A>G) c.2382+12A>G (n.2382+12A>G) c.2376+12A>G (n.2376+12A>G) c.2340+12A>G (n.2340+12A>G) c.2448+12A>G (n.2448+12A>G)
19	g.10357753C>A	CA403994957	TYK2	c.815+11G>T (n.815+11G>T) c.2466+11G>T (n.2466+11G>T) n.2808G>T n.2880+11G>T c.2017+11G>T (n.2017+11G>T) c.508+11G>T (n.508+11G>T) n.2891G>T n.568+11G>T c.537G>T (n.537G>T) c.1911+11G>T (n.1911+11G>T) c.2477G>T (p.Gly826Val) n.138+11G>T c.2169+11G>T (n.2169+11G>T) c.1140+11G>T (n.1140+11G>T) c.723+11G>T (n.723+11G>T) n.2623+11G>T n.2515G>T c.2280+11G>T (n.2280+11G>T) c.2268+11G>T (n.2268+11G>T) c.2382+11G>T (n.2382+11G>T) c.2376+11G>T (n.2376+11G>T) c.2340+11G>T (n.2340+11G>T) c.2448+11G>T (n.2448+11G>T)	gnomAD v4
19	g.10357753C>G	CA403994960	TYK2	c.815+11G>C (n.815+11G>C) c.2466+11G>C (n.2466+11G>C) n.2808G>C n.2880+11G>C c.2017+11G>C (n.2017+11G>C) c.508+11G>C (n.508+11G>C) n.2891G>C n.568+11G>C c.537G>C (n.537G>C) c.1911+11G>C (n.1911+11G>C) c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.138+11G>C c.2169+11G>C (n.2169+11G>C) c.1140+11G>C (n.1140+11G>C) c.723+11G>C (n.723+11G>C) n.2623+11G>C n.2515G>C c.2280+11G>C (n.2280+11G>C) c.2268+11G>C (n.2268+11G>C) c.2382+11G>C (n.2382+11G>C) c.2376+11G>C (n.2376+11G>C) c.2340+11G>C (n.2340+11G>C) c.2448+11G>C (n.2448+11G>C)
19	g.10357753C>T	CA403994962	TYK2	c.815+11G>A (n.815+11G>A) c.2466+11G>A (n.2466+11G>A) n.2808G>A n.2880+11G>A c.2017+11G>A (n.2017+11G>A) c.508+11G>A (n.508+11G>A) n.2891G>A n.568+11G>A c.537G>A (n.537G>A) c.1911+11G>A (n.1911+11G>A) c.2477G>A (p.Gly826Glu) n.138+11G>A c.2169+11G>A (n.2169+11G>A) c.1140+11G>A (n.1140+11G>A) c.723+11G>A (n.723+11G>A) n.2623+11G>A n.2515G>A c.2280+11G>A (n.2280+11G>A) c.2268+11G>A (n.2268+11G>A) c.2382+11G>A (n.2382+11G>A) c.2376+11G>A (n.2376+11G>A) c.2340+11G>A (n.2340+11G>A) c.2448+11G>A (n.2448+11G>A)
19	g.10357754C>A	CA403994967	TYK2	c.815+10G>T (n.815+10G>T) c.2466+10G>T (n.2466+10G>T) n.2807G>T n.2880+10G>T c.2017+10G>T (n.2017+10G>T) c.508+10G>T (n.508+10G>T) n.2890G>T n.568+10G>T c.536G>T (n.536G>T) c.1911+10G>T (n.1911+10G>T) c.2476G>T (p.Gly826Ter) n.138+10G>T c.2169+10G>T (n.2169+10G>T) c.1140+10G>T (n.1140+10G>T) c.723+10G>T (n.723+10G>T) n.2623+10G>T n.2514G>T c.2280+10G>T (n.2280+10G>T) c.2268+10G>T (n.2268+10G>T) c.2382+10G>T (n.2382+10G>T) c.2376+10G>T (n.2376+10G>T) c.2340+10G>T (n.2340+10G>T) c.2448+10G>T (n.2448+10G>T)
19	g.10357754C=	CA2322389753	TYK2	c.815+10G= (n.815+10G=) c.2466+10G= (n.2466+10G=) n.2807G= n.2880+10G= c.2017+10G= (n.2017+10G=) c.508+10G= (n.508+10G=) n.2890G= n.568+10G= c.536G= (n.536G=) c.1911+10G= (n.1911+10G=) c.2476G= (p.Gly826=) n.138+10G= c.2169+10G= (n.2169+10G=) c.1140+10G= (n.1140+10G=) c.723+10G= (n.723+10G=) n.2623+10G= n.2514G= c.2280+10G= (n.2280+10G=) c.2268+10G= (n.2268+10G=) c.2382+10G= (n.2382+10G=) c.2376+10G= (n.2376+10G=) c.2340+10G= (n.2340+10G=) c.2448+10G= (n.2448+10G=)
19	g.10357754C>G	CA403994969	TYK2	c.815+10G>C (n.815+10G>C) c.2466+10G>C (n.2466+10G>C) n.2807G>C n.2880+10G>C c.2017+10G>C (n.2017+10G>C) c.508+10G>C (n.508+10G>C) n.2890G>C n.568+10G>C c.536G>C (n.536G>C) c.1911+10G>C (n.1911+10G>C) c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.138+10G>C c.2169+10G>C (n.2169+10G>C) c.1140+10G>C (n.1140+10G>C) c.723+10G>C (n.723+10G>C) n.2623+10G>C n.2514G>C c.2280+10G>C (n.2280+10G>C) c.2268+10G>C (n.2268+10G>C) c.2382+10G>C (n.2382+10G>C) c.2376+10G>C (n.2376+10G>C) c.2340+10G>C (n.2340+10G>C) c.2448+10G>C (n.2448+10G>C)
19	g.10357754C>T	CA403994965	TYK2	c.815+10G>A (n.815+10G>A) c.2466+10G>A (n.2466+10G>A) n.2807G>A n.2880+10G>A c.2017+10G>A (n.2017+10G>A) c.508+10G>A (n.508+10G>A) n.2890G>A n.568+10G>A c.536G>A (n.536G>A) c.1911+10G>A (n.1911+10G>A) c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.138+10G>A c.2169+10G>A (n.2169+10G>A) c.1140+10G>A (n.1140+10G>A) c.723+10G>A (n.723+10G>A) n.2623+10G>A n.2514G>A c.2280+10G>A (n.2280+10G>A) c.2268+10G>A (n.2268+10G>A) c.2382+10G>A (n.2382+10G>A) c.2376+10G>A (n.2376+10G>A) c.2340+10G>A (n.2340+10G>A) c.2448+10G>A (n.2448+10G>A)
19	g.10357755T>C	CA2573155513	TYK2	c.815+9A>G (n.815+9A>G) c.2466+9A>G (n.2466+9A>G) n.2806A>G n.2880+9A>G c.2017+9A>G (n.2017+9A>G) c.508+9A>G (n.508+9A>G) n.2889A>G n.568+9A>G c.535A>G (n.535A>G) c.1911+9A>G (n.1911+9A>G) c.2475A>G (p.Leu825=) n.138+9A>G c.2169+9A>G (n.2169+9A>G) c.1140+9A>G (n.1140+9A>G) c.723+9A>G (n.723+9A>G) n.2623+9A>G n.2513A>G c.2280+9A>G (n.2280+9A>G) c.2268+9A>G (n.2268+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2376+9A>G (n.2376+9A>G) c.2340+9A>G (n.2340+9A>G) c.2448+9A>G (n.2448+9A>G)	ClinVar dbSNP
19	g.10357755_10357756dup	CA920057012	TYK2	c.815+8_815+9dup (n.815+8_815+9dup) c.2466+8_2466+9dup (n.2466+8_2466+9dup) n.2805_2806dup n.2880+8_2880+9dup c.2017+8_2017+9dup (n.2017+8_2017+9dup) c.508+8_508+9dup (n.508+8_508+9dup) n.2888_2889dup n.568+8_568+9dup c.534_535dup (n.534_535dup) c.1911+8_1911+9dup (n.1911+8_1911+9dup) c.2474_2475dup (p.Gly826Ter) n.138+8_138+9dup c.2169+8_2169+9dup (n.2169+8_2169+9dup) c.1140+8_1140+9dup (n.1140+8_1140+9dup) c.723+8_723+9dup (n.723+8_723+9dup) n.2623+8_2623+9dup n.2512_2513dup c.2280+8_2280+9dup (n.2280+8_2280+9dup) c.2268+8_2268+9dup (n.2268+8_2268+9dup) c.2382+8_2382+9dup (n.2382+8_2382+9dup) c.2376+8_2376+9dup (n.2376+8_2376+9dup) c.2340+8_2340+9dup (n.2340+8_2340+9dup) c.2448+8_2448+9dup (n.2448+8_2448+9dup)	dbSNP
19	g.10357756A>C	CA403994971	TYK2	c.815+8T>G (n.815+8T>G) c.2466+8T>G (n.2466+8T>G) n.2805T>G n.2880+8T>G c.2017+8T>G (n.2017+8T>G) c.508+8T>G (n.508+8T>G) n.2888T>G n.568+8T>G c.534T>G (n.534T>G) c.1911+8T>G (n.1911+8T>G) c.2474T>G (p.Leu825Arg) n.138+8T>G c.2169+8T>G (n.2169+8T>G) c.1140+8T>G (n.1140+8T>G) c.723+8T>G (n.723+8T>G) n.2623+8T>G n.2512T>G c.2280+8T>G (n.2280+8T>G) c.2268+8T>G (n.2268+8T>G) c.2382+8T>G (n.2382+8T>G) c.2376+8T>G (n.2376+8T>G) c.2340+8T>G (n.2340+8T>G) c.2448+8T>G (n.2448+8T>G)
19	g.10357756A>G	CA403994974	TYK2	c.815+8T>C (n.815+8T>C) c.2466+8T>C (n.2466+8T>C) n.2805T>C n.2880+8T>C c.2017+8T>C (n.2017+8T>C) c.508+8T>C (n.508+8T>C) n.2888T>C n.568+8T>C c.534T>C (n.534T>C) c.1911+8T>C (n.1911+8T>C) c.2474T>C (p.Leu825Pro) n.138+8T>C c.2169+8T>C (n.2169+8T>C) c.1140+8T>C (n.1140+8T>C) c.723+8T>C (n.723+8T>C) n.2623+8T>C n.2512T>C c.2280+8T>C (n.2280+8T>C) c.2268+8T>C (n.2268+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2376+8T>C (n.2376+8T>C) c.2340+8T>C (n.2340+8T>C) c.2448+8T>C (n.2448+8T>C)
19	g.10357756A>T	CA403994976	TYK2	c.815+8T>A (n.815+8T>A) c.2466+8T>A (n.2466+8T>A) n.2805T>A n.2880+8T>A c.2017+8T>A (n.2017+8T>A) c.508+8T>A (n.508+8T>A) n.2888T>A n.568+8T>A c.534T>A (n.534T>A) c.1911+8T>A (n.1911+8T>A) c.2474T>A (p.Leu825Gln) n.138+8T>A c.2169+8T>A (n.2169+8T>A) c.1140+8T>A (n.1140+8T>A) c.723+8T>A (n.723+8T>A) n.2623+8T>A n.2512T>A c.2280+8T>A (n.2280+8T>A) c.2268+8T>A (n.2268+8T>A) c.2382+8T>A (n.2382+8T>A) c.2376+8T>A (n.2376+8T>A) c.2340+8T>A (n.2340+8T>A) c.2448+8T>A (n.2448+8T>A)
19	g.10357757G>A	CA305197646	TYK2	c.815+7C>T (n.815+7C>T) c.2466+7C>T (n.2466+7C>T) n.2804C>T n.2880+7C>T c.2017+7C>T (n.2017+7C>T) c.508+7C>T (n.508+7C>T) n.2887C>T n.568+7C>T c.533C>T (n.533C>T) c.1911+7C>T (n.1911+7C>T) c.2473C>T (p.Leu825=) n.138+7C>T c.2169+7C>T (n.2169+7C>T) c.1140+7C>T (n.1140+7C>T) c.723+7C>T (n.723+7C>T) n.2623+7C>T n.2511C>T c.2280+7C>T (n.2280+7C>T) c.2268+7C>T (n.2268+7C>T) c.2382+7C>T (n.2382+7C>T) c.2376+7C>T (n.2376+7C>T) c.2340+7C>T (n.2340+7C>T) c.2448+7C>T (n.2448+7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357757G>C	CA403994980	TYK2	c.815+7C>G (n.815+7C>G) c.2466+7C>G (n.2466+7C>G) n.2804C>G n.2880+7C>G c.2017+7C>G (n.2017+7C>G) c.508+7C>G (n.508+7C>G) n.2887C>G n.568+7C>G c.533C>G (n.533C>G) c.1911+7C>G (n.1911+7C>G) c.2473C>G (p.Leu825Val) n.138+7C>G c.2169+7C>G (n.2169+7C>G) c.1140+7C>G (n.1140+7C>G) c.723+7C>G (n.723+7C>G) n.2623+7C>G n.2511C>G c.2280+7C>G (n.2280+7C>G) c.2268+7C>G (n.2268+7C>G) c.2382+7C>G (n.2382+7C>G) c.2376+7C>G (n.2376+7C>G) c.2340+7C>G (n.2340+7C>G) c.2448+7C>G (n.2448+7C>G)
19	g.10357757G=	CA2322389754	TYK2	c.815+7C= (n.815+7C=) c.2466+7C= (n.2466+7C=) n.2804C= n.2880+7C= c.2017+7C= (n.2017+7C=) c.508+7C= (n.508+7C=) n.2887C= n.568+7C= c.533C= (n.533C=) c.1911+7C= (n.1911+7C=) c.2473C= (p.Leu825=) n.138+7C= c.2169+7C= (n.2169+7C=) c.1140+7C= (n.1140+7C=) c.723+7C= (n.723+7C=) n.2623+7C= n.2511C= c.2280+7C= (n.2280+7C=) c.2268+7C= (n.2268+7C=) c.2382+7C= (n.2382+7C=) c.2376+7C= (n.2376+7C=) c.2340+7C= (n.2340+7C=) c.2448+7C= (n.2448+7C=)
19	g.10357757G>T	CA403994982	TYK2	c.815+7C>A (n.815+7C>A) c.2466+7C>A (n.2466+7C>A) n.2804C>A n.2880+7C>A c.2017+7C>A (n.2017+7C>A) c.508+7C>A (n.508+7C>A) n.2887C>A n.568+7C>A c.533C>A (n.533C>A) c.1911+7C>A (n.1911+7C>A) c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.138+7C>A c.2169+7C>A (n.2169+7C>A) c.1140+7C>A (n.1140+7C>A) c.723+7C>A (n.723+7C>A) n.2623+7C>A n.2511C>A c.2280+7C>A (n.2280+7C>A) c.2268+7C>A (n.2268+7C>A) c.2382+7C>A (n.2382+7C>A) c.2376+7C>A (n.2376+7C>A) c.2340+7C>A (n.2340+7C>A) c.2448+7C>A (n.2448+7C>A)	gnomAD v4
19	g.10357758A>C	CA403994984	TYK2	c.815+6T>G (n.815+6T>G) c.2466+6T>G (n.2466+6T>G) n.2803T>G n.2880+6T>G c.2017+6T>G (n.2017+6T>G) c.508+6T>G (n.508+6T>G) n.2886T>G n.568+6T>G c.532T>G (n.532T>G) c.1911+6T>G (n.1911+6T>G) c.2472T>G (p.Cys824Trp) n.138+6T>G c.2169+6T>G (n.2169+6T>G) c.1140+6T>G (n.1140+6T>G) c.723+6T>G (n.723+6T>G) n.2623+6T>G n.2510T>G c.2280+6T>G (n.2280+6T>G) c.2268+6T>G (n.2268+6T>G) c.2382+6T>G (n.2382+6T>G) c.2376+6T>G (n.2376+6T>G) c.2340+6T>G (n.2340+6T>G) c.2448+6T>G (n.2448+6T>G)
19	g.10357758A>G	CA2582372565	TYK2	c.815+6T>C (n.815+6T>C) c.2466+6T>C (n.2466+6T>C) n.2803T>C n.2880+6T>C c.2017+6T>C (n.2017+6T>C) c.508+6T>C (n.508+6T>C) n.2886T>C n.568+6T>C c.532T>C (n.532T>C) c.1911+6T>C (n.1911+6T>C) c.2472T>C (p.Cys824=) n.138+6T>C c.2169+6T>C (n.2169+6T>C) c.1140+6T>C (n.1140+6T>C) c.723+6T>C (n.723+6T>C) n.2623+6T>C n.2510T>C c.2280+6T>C (n.2280+6T>C) c.2268+6T>C (n.2268+6T>C) c.2382+6T>C (n.2382+6T>C) c.2376+6T>C (n.2376+6T>C) c.2340+6T>C (n.2340+6T>C) c.2448+6T>C (n.2448+6T>C)	gnomAD v4
19	g.10357758A>T	CA403994987	TYK2	c.815+6T>A (n.815+6T>A) c.2466+6T>A (n.2466+6T>A) n.2803T>A n.2880+6T>A c.2017+6T>A (n.2017+6T>A) c.508+6T>A (n.508+6T>A) n.2886T>A n.568+6T>A c.532T>A (n.532T>A) c.1911+6T>A (n.1911+6T>A) c.2472T>A (p.Cys824Ter) n.138+6T>A c.2169+6T>A (n.2169+6T>A) c.1140+6T>A (n.1140+6T>A) c.723+6T>A (n.723+6T>A) n.2623+6T>A n.2510T>A c.2280+6T>A (n.2280+6T>A) c.2268+6T>A (n.2268+6T>A) c.2382+6T>A (n.2382+6T>A) c.2376+6T>A (n.2376+6T>A) c.2340+6T>A (n.2340+6T>A) c.2448+6T>A (n.2448+6T>A)
19	g.10357759C>A	CA403994988	TYK2	c.815+5G>T (n.815+5G>T) c.2466+5G>T (n.2466+5G>T) n.2802G>T n.2880+5G>T c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) c.508+5G>T (n.508+5G>T) n.2885G>T n.568+5G>T c.531G>T (n.531G>T) c.1911+5G>T (n.1911+5G>T) c.2471G>T (p.Cys824Phe) n.138+5G>T c.2169+5G>T (n.2169+5G>T) c.1140+5G>T (n.1140+5G>T) c.723+5G>T (n.723+5G>T) n.2623+5G>T n.2509G>T c.2280+5G>T (n.2280+5G>T) c.2268+5G>T (n.2268+5G>T) c.2382+5G>T (n.2382+5G>T) c.2376+5G>T (n.2376+5G>T) c.2340+5G>T (n.2340+5G>T) c.2448+5G>T (n.2448+5G>T)	gnomAD v4
19	g.10357759C>G	CA403994989	TYK2	c.815+5G>C (n.815+5G>C) c.2466+5G>C (n.2466+5G>C) n.2802G>C n.2880+5G>C c.2017+5G>C (n.2017+5G>C) c.508+5G>C (n.508+5G>C) n.2885G>C n.568+5G>C c.531G>C (n.531G>C) c.1911+5G>C (n.1911+5G>C) c.2471G>C (p.Cys824Ser) n.138+5G>C c.2169+5G>C (n.2169+5G>C) c.1140+5G>C (n.1140+5G>C) c.723+5G>C (n.723+5G>C) n.2623+5G>C n.2509G>C c.2280+5G>C (n.2280+5G>C) c.2268+5G>C (n.2268+5G>C) c.2382+5G>C (n.2382+5G>C) c.2376+5G>C (n.2376+5G>C) c.2340+5G>C (n.2340+5G>C) c.2448+5G>C (n.2448+5G>C)
19	g.10357759C>T	CA403994991	TYK2	c.815+5G>A (n.815+5G>A) c.2466+5G>A (n.2466+5G>A) n.2802G>A n.2880+5G>A c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) c.508+5G>A (n.508+5G>A) n.2885G>A n.568+5G>A c.531G>A (n.531G>A) c.1911+5G>A (n.1911+5G>A) c.2471G>A (p.Cys824Tyr) n.138+5G>A c.2169+5G>A (n.2169+5G>A) c.1140+5G>A (n.1140+5G>A) c.723+5G>A (n.723+5G>A) n.2623+5G>A n.2509G>A c.2280+5G>A (n.2280+5G>A) c.2268+5G>A (n.2268+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2376+5G>A (n.2376+5G>A) c.2340+5G>A (n.2340+5G>A) c.2448+5G>A (n.2448+5G>A)
19	g.10357760A=	CA2322389755	TYK2	c.815+4T= (n.815+4T=) c.2466+4T= (n.2466+4T=) n.2801T= n.2880+4T= c.2017+4T= (n.2017+4T=) c.508+4T= (n.508+4T=) n.2884T= n.568+4T= c.530T= (n.530T=) c.1911+4T= (n.1911+4T=) c.2470T= (p.Cys824=) n.138+4T= c.2169+4T= (n.2169+4T=) c.1140+4T= (n.1140+4T=) c.723+4T= (n.723+4T=) n.2623+4T= n.2508T= c.2280+4T= (n.2280+4T=) c.2268+4T= (n.2268+4T=) c.2382+4T= (n.2382+4T=) c.2376+4T= (n.2376+4T=) c.2340+4T= (n.2340+4T=) c.2448+4T= (n.2448+4T=)
19	g.10357760A>C	CA305197654	TYK2	c.815+4T>G (n.815+4T>G) c.2466+4T>G (n.2466+4T>G) n.2801T>G n.2880+4T>G c.2017+4T>G (n.2017+4T>G) c.508+4T>G (n.508+4T>G) n.2884T>G n.568+4T>G c.530T>G (n.530T>G) c.1911+4T>G (n.1911+4T>G) c.2470T>G (p.Cys824Gly) n.138+4T>G c.2169+4T>G (n.2169+4T>G) c.1140+4T>G (n.1140+4T>G) c.723+4T>G (n.723+4T>G) n.2623+4T>G n.2508T>G c.2280+4T>G (n.2280+4T>G) c.2268+4T>G (n.2268+4T>G) c.2382+4T>G (n.2382+4T>G) c.2376+4T>G (n.2376+4T>G) c.2340+4T>G (n.2340+4T>G) c.2448+4T>G (n.2448+4T>G)	dbSNP
19	g.10357760A>G	CA403994995	TYK2	c.815+4T>C (n.815+4T>C) c.2466+4T>C (n.2466+4T>C) n.2801T>C n.2880+4T>C c.2017+4T>C (n.2017+4T>C) c.508+4T>C (n.508+4T>C) n.2884T>C n.568+4T>C c.530T>C (n.530T>C) c.1911+4T>C (n.1911+4T>C) c.2470T>C (p.Cys824Arg) n.138+4T>C c.2169+4T>C (n.2169+4T>C) c.1140+4T>C (n.1140+4T>C) c.723+4T>C (n.723+4T>C) n.2623+4T>C n.2508T>C c.2280+4T>C (n.2280+4T>C) c.2268+4T>C (n.2268+4T>C) c.2382+4T>C (n.2382+4T>C) c.2376+4T>C (n.2376+4T>C) c.2340+4T>C (n.2340+4T>C) c.2448+4T>C (n.2448+4T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357760A>T	CA403994997	TYK2	c.815+4T>A (n.815+4T>A) c.2466+4T>A (n.2466+4T>A) n.2801T>A n.2880+4T>A c.2017+4T>A (n.2017+4T>A) c.508+4T>A (n.508+4T>A) n.2884T>A n.568+4T>A c.530T>A (n.530T>A) c.1911+4T>A (n.1911+4T>A) c.2470T>A (p.Cys824Ser) n.138+4T>A c.2169+4T>A (n.2169+4T>A) c.1140+4T>A (n.1140+4T>A) c.723+4T>A (n.723+4T>A) n.2623+4T>A n.2508T>A c.2280+4T>A (n.2280+4T>A) c.2268+4T>A (n.2268+4T>A) c.2382+4T>A (n.2382+4T>A) c.2376+4T>A (n.2376+4T>A) c.2340+4T>A (n.2340+4T>A) c.2448+4T>A (n.2448+4T>A)
19	g.10357761T>C	CA2582372567	TYK2	c.815+3A>G (n.815+3A>G) c.2466+3A>G (n.2466+3A>G) n.2800A>G n.2880+3A>G c.2017+3A>G (n.2017+3A>G) c.508+3A>G (n.508+3A>G) n.2883A>G n.568+3A>G c.529A>G (n.529A>G) c.1911+3A>G (n.1911+3A>G) c.2469A>G (p.Val823=) n.138+3A>G c.2169+3A>G (n.2169+3A>G) c.1140+3A>G (n.1140+3A>G) c.723+3A>G (n.723+3A>G) n.2623+3A>G n.2507A>G c.2280+3A>G (n.2280+3A>G) c.2268+3A>G (n.2268+3A>G) c.2382+3A>G (n.2382+3A>G) c.2376+3A>G (n.2376+3A>G) c.2340+3A>G (n.2340+3A>G) c.2448+3A>G (n.2448+3A>G)	gnomAD v4
19	g.10357762A>C	CA403995002	TYK2	c.815+2T>G (n.815+2T>G) c.2466+2T>G (n.2466+2T>G) n.2799T>G n.2880+2T>G c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) c.508+2T>G (n.508+2T>G) n.2882T>G n.568+2T>G c.528T>G (n.528T>G) c.1911+2T>G (n.1911+2T>G) c.2468T>G (p.Val823Gly) n.138+2T>G c.2169+2T>G (n.2169+2T>G) c.1140+2T>G (n.1140+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.2623+2T>G n.2506T>G c.2280+2T>G (n.2280+2T>G) c.2268+2T>G (n.2268+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2376+2T>G (n.2376+2T>G) c.2340+2T>G (n.2340+2T>G) c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
19	g.10357762A>G	CA403995005	TYK2	c.815+2T>C (n.815+2T>C) c.2466+2T>C (n.2466+2T>C) n.2799T>C n.2880+2T>C c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) c.508+2T>C (n.508+2T>C) n.2882T>C n.568+2T>C c.528T>C (n.528T>C) c.1911+2T>C (n.1911+2T>C) c.2468T>C (p.Val823Ala) n.138+2T>C c.2169+2T>C (n.2169+2T>C) c.1140+2T>C (n.1140+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.2623+2T>C n.2506T>C c.2280+2T>C (n.2280+2T>C) c.2268+2T>C (n.2268+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2376+2T>C (n.2376+2T>C) c.2340+2T>C (n.2340+2T>C) c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
19	g.10357762A>T	CA403994998	TYK2	c.815+2T>A (n.815+2T>A) c.2466+2T>A (n.2466+2T>A) n.2799T>A n.2880+2T>A c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) c.508+2T>A (n.508+2T>A) n.2882T>A n.568+2T>A c.528T>A (n.528T>A) c.1911+2T>A (n.1911+2T>A) c.2468T>A (p.Val823Glu) n.138+2T>A c.2169+2T>A (n.2169+2T>A) c.1140+2T>A (n.1140+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.2623+2T>A n.2506T>A c.2280+2T>A (n.2280+2T>A) c.2268+2T>A (n.2268+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2376+2T>A (n.2376+2T>A) c.2340+2T>A (n.2340+2T>A) c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
19	g.10357763C>A	CA403995008	TYK2	c.815+1G>T (n.815+1G>T) c.2466+1G>T (n.2466+1G>T) n.2798G>T n.2880+1G>T c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) c.508+1G>T (n.508+1G>T) n.2881G>T n.568+1G>T c.527G>T (n.527G>T) c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) c.2467G>T (p.Val823Leu) n.138+1G>T c.2169+1G>T (n.2169+1G>T) c.1140+1G>T (n.1140+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.2623+1G>T n.2505G>T c.2280+1G>T (n.2280+1G>T) c.2268+1G>T (n.2268+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2376+1G>T (n.2376+1G>T) c.2340+1G>T (n.2340+1G>T) c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)	ClinVar
19	g.10357763C>G	CA403995017	TYK2	c.815+1G>C (n.815+1G>C) c.2466+1G>C (n.2466+1G>C) n.2798G>C n.2880+1G>C c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) c.508+1G>C (n.508+1G>C) n.2881G>C n.568+1G>C c.527G>C (n.527G>C) c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) c.2467G>C (p.Val823Leu) n.138+1G>C c.2169+1G>C (n.2169+1G>C) c.1140+1G>C (n.1140+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.2623+1G>C n.2505G>C c.2280+1G>C (n.2280+1G>C) c.2268+1G>C (n.2268+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2376+1G>C (n.2376+1G>C) c.2340+1G>C (n.2340+1G>C) c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
19	g.10357763C>T	CA403995015	TYK2	c.815+1G>A (n.815+1G>A) c.2466+1G>A (n.2466+1G>A) n.2798G>A n.2880+1G>A c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) c.508+1G>A (n.508+1G>A) n.2881G>A n.568+1G>A c.527G>A (n.527G>A) c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) c.2467G>A (p.Val823Ile) n.138+1G>A c.2169+1G>A (n.2169+1G>A) c.1140+1G>A (n.1140+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.2623+1G>A n.2505G>A c.2280+1G>A (n.2280+1G>A) c.2268+1G>A (n.2268+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2376+1G>A (n.2376+1G>A) c.2340+1G>A (n.2340+1G>A) c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
19	g.10357764C>A	CA403995023	TYK2	c.815G>T (n.815G>T) c.2466G>T (p.Glu822Asp) n.2797G>T n.2880G>T c.2017G>T (n.2017G>T) c.508G>T (n.508G>T) n.568G>T c.526G>T (n.526G>T) c.1911G>T (p.Glu637Asp) n.138G>T c.2169G>T (p.Glu723Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.2623G>T n.2504G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.2268G>T (p.Glu756Asp) c.2382G>T (p.Glu794Asp) c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.2340G>T (p.Glu780Asp) c.2448G>T (p.Glu816Asp)
19	g.10357764C=	CA2322389756	TYK2	c.815G= (n.815G=) c.2466G= (p.Glu822=) n.2797G= n.2880G= c.2017G= (n.2017G=) c.508G= (n.508G=) n.568G= c.526G= (n.526G=) c.1911G= (p.Glu637=) n.138G= c.2169G= (p.Glu723=) c.1140G= (p.Glu380=) c.723G= (p.Glu241=) n.2623G= n.2504G= c.2280G= (p.Glu760=) c.2268G= (p.Glu756=) c.2382G= (p.Glu794=) c.2376G= (p.Glu792=) c.2340G= (p.Glu780=) c.2448G= (p.Glu816=)
19	g.10357764C>G	CA403995028	TYK2	c.815G>C (n.815G>C) c.2466G>C (p.Glu822Asp) n.2797G>C n.2880G>C c.2017G>C (n.2017G>C) c.508G>C (n.508G>C) n.568G>C c.526G>C (n.526G>C) c.1911G>C (p.Glu637Asp) n.138G>C c.2169G>C (p.Glu723Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.2623G>C n.2504G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.2268G>C (p.Glu756Asp) c.2382G>C (p.Glu794Asp) c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.2340G>C (p.Glu780Asp) c.2448G>C (p.Glu816Asp)
19	g.10357764C>T	CA9193070	TYK2	c.815G>A (n.815G>A) c.2466G>A (p.Glu822=) n.2797G>A n.2880G>A c.2017G>A (n.2017G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.568G>A c.526G>A (n.526G>A) c.1911G>A (p.Glu637=) n.138G>A c.2169G>A (p.Glu723=) c.1140G>A (p.Glu380=) c.723G>A (p.Glu241=) n.2623G>A n.2504G>A c.2280G>A (p.Glu760=) c.2268G>A (p.Glu756=) c.2382G>A (p.Glu794=) c.2376G>A (p.Glu792=) c.2340G>A (p.Glu780=) c.2448G>A (p.Glu816=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
19	g.10357765T>A	CA403995031	TYK2	c.814A>T (n.814A>T) c.2465A>T (p.Glu822Val) n.2796A>T n.2879A>T c.2016A>T (n.2016A>T) c.507A>T (n.507A>T) n.567A>T c.525A>T (n.525A>T) c.1910A>T (p.Glu637Val) n.137A>T c.2168A>T (p.Glu723Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.2622A>T n.2503A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2339A>T (p.Glu780Val) c.2447A>T (p.Glu816Val)
19	g.10357765T>C	CA403995037	TYK2	c.814A>G (n.814A>G) c.2465A>G (p.Glu822Gly) n.2796A>G n.2879A>G c.2016A>G (n.2016A>G) c.507A>G (n.507A>G) n.567A>G c.525A>G (n.525A>G) c.1910A>G (p.Glu637Gly) n.137A>G c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.2622A>G n.2503A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2339A>G (p.Glu780Gly) c.2447A>G (p.Glu816Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357765T>G	CA403995033	TYK2	c.814A>C (n.814A>C) c.2465A>C (p.Glu822Ala) n.2796A>C n.2879A>C c.2016A>C (n.2016A>C) c.507A>C (n.507A>C) n.567A>C c.525A>C (n.525A>C) c.1910A>C (p.Glu637Ala) n.137A>C c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.2622A>C n.2503A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2339A>C (p.Glu780Ala) c.2447A>C (p.Glu816Ala)
19	g.10357765T=	CA2322389757	TYK2	c.814A= (n.814A=) c.2465A= (p.Glu822=) n.2796A= n.2879A= c.2016A= (n.2016A=) c.507A= (n.507A=) n.567A= c.525A= (n.525A=) c.1910A= (p.Glu637=) n.137A= c.2168A= (p.Glu723=) c.1139A= (p.Glu380=) c.722A= (p.Glu241=) n.2622A= n.2503A= c.2279A= (p.Glu760=) c.2267A= (p.Glu756=) c.2381A= (p.Glu794=) c.2375A= (p.Glu792=) c.2339A= (p.Glu780=) c.2447A= (p.Glu816=)
19	g.10357766C>A	CA403995041	TYK2	c.813G>T (n.813G>T) c.2464G>T (p.Glu822Ter) n.2795G>T n.2878G>T c.2015G>T (n.2015G>T) c.506G>T (n.506G>T) n.566G>T c.524G>T (n.524G>T) c.1909G>T (p.Glu637Ter) n.136G>T c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.2621G>T n.2502G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2338G>T (p.Glu780Ter) c.2446G>T (p.Glu816Ter)	gnomAD v4
19	g.10357766C=	CA2322389758	TYK2	c.813G= (n.813G=) c.2464G= (p.Glu822=) n.2795G= n.2878G= c.2015G= (n.2015G=) c.506G= (n.506G=) n.566G= c.524G= (n.524G=) c.1909G= (p.Glu637=) n.136G= c.2167G= (p.Glu723=) c.1138G= (p.Glu380=) c.721G= (p.Glu241=) n.2621G= n.2502G= c.2278G= (p.Glu760=) c.2266G= (p.Glu756=) c.2380G= (p.Glu794=) c.2374G= (p.Glu792=) c.2338G= (p.Glu780=) c.2446G= (p.Glu816=)
19	g.10357766C>G	CA403995044	TYK2	c.813G>C (n.813G>C) c.2464G>C (p.Glu822Gln) n.2795G>C n.2878G>C c.2015G>C (n.2015G>C) c.506G>C (n.506G>C) n.566G>C c.524G>C (n.524G>C) c.1909G>C (p.Glu637Gln) n.136G>C c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.2621G>C n.2502G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2338G>C (p.Glu780Gln) c.2446G>C (p.Glu816Gln)
19	g.10357766C>T	CA9193071	TYK2	c.813G>A (n.813G>A) c.2464G>A (p.Glu822Lys) n.2795G>A n.2878G>A c.2015G>A (n.2015G>A) c.506G>A (n.506G>A) n.566G>A c.524G>A (n.524G>A) c.1909G>A (p.Glu637Lys) n.136G>A c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.2621G>A n.2502G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2338G>A (p.Glu780Lys) c.2446G>A (p.Glu816Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.10357767G>A	CA9193072	TYK2	c.812C>T (n.812C>T) c.2463C>T (p.Ser821=) n.2794C>T n.2877C>T c.2014C>T (n.2014C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.565C>T c.523C>T (n.523C>T) c.1908C>T (p.Ser636=) n.135C>T c.2166C>T (p.Ser722=) c.1137C>T (p.Ser379=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2620C>T n.2501C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.2265C>T (p.Ser755=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.2373C>T (p.Ser791=) c.2337C>T (p.Ser779=) c.2445C>T (p.Ser815=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357767G>C	CA505476350	TYK2	c.812C>G (n.812C>G) c.2463C>G (p.Ser821=) n.2794C>G n.2877C>G c.2014C>G (n.2014C>G) c.505C>G (n.505C>G) n.565C>G c.523C>G (n.523C>G) c.1908C>G (p.Ser636=) n.135C>G c.2166C>G (p.Ser722=) c.1137C>G (p.Ser379=) c.720C>G (p.Ser240=) n.2620C>G n.2501C>G c.2277C>G (p.Ser759=) c.2265C>G (p.Ser755=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.2373C>G (p.Ser791=) c.2337C>G (p.Ser779=) c.2445C>G (p.Ser815=)	gnomAD v4
19	g.10357767G=	CA2322389759	TYK2	c.812C= (n.812C=) c.2463C= (p.Ser821=) n.2794C= n.2877C= c.2014C= (n.2014C=) c.505C= (n.505C=) n.565C= c.523C= (n.523C=) c.1908C= (p.Ser636=) n.135C= c.2166C= (p.Ser722=) c.1137C= (p.Ser379=) c.720C= (p.Ser240=) n.2620C= n.2501C= c.2277C= (p.Ser759=) c.2265C= (p.Ser755=) c.2379C= (p.Ser793=) c.2373C= (p.Ser791=) c.2337C= (p.Ser779=) c.2445C= (p.Ser815=)
19	g.10357767G>T	CA505476353	TYK2	c.812C>A (n.812C>A) c.2463C>A (p.Ser821=) n.2794C>A n.2877C>A c.2014C>A (n.2014C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.565C>A c.523C>A (n.523C>A) c.1908C>A (p.Ser636=) n.135C>A c.2166C>A (p.Ser722=) c.1137C>A (p.Ser379=) c.720C>A (p.Ser240=) n.2620C>A n.2501C>A c.2277C>A (p.Ser759=) c.2265C>A (p.Ser755=) c.2379C>A (p.Ser793=) c.2373C>A (p.Ser791=) c.2337C>A (p.Ser779=) c.2445C>A (p.Ser815=)	gnomAD v4
19	g.10357768G>A	CA403995051	TYK2	c.811C>T (n.811C>T) c.2462C>T (p.Ser821Phe) n.2793C>T n.2876C>T c.2013C>T (n.2013C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.564C>T c.522C>T (n.522C>T) c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.134C>T c.2165C>T (p.Ser722Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.2619C>T n.2500C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.2264C>T (p.Ser755Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2372C>T (p.Ser791Phe) c.2336C>T (p.Ser779Phe) c.2444C>T (p.Ser815Phe)
19	g.10357768G>C	CA403995054	TYK2	c.811C>G (n.811C>G) c.2462C>G (p.Ser821Cys) n.2793C>G n.2876C>G c.2013C>G (n.2013C>G) c.504C>G (n.504C>G) n.564C>G c.522C>G (n.522C>G) c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.134C>G c.2165C>G (p.Ser722Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.2619C>G n.2500C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.2264C>G (p.Ser755Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2372C>G (p.Ser791Cys) c.2336C>G (p.Ser779Cys) c.2444C>G (p.Ser815Cys)
19	g.10357768G>T	CA403995055	TYK2	c.811C>A (n.811C>A) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) n.2793C>A n.2876C>A c.2013C>A (n.2013C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.564C>A c.522C>A (n.522C>A) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.134C>A c.2165C>A (p.Ser722Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.2619C>A n.2500C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.2264C>A (p.Ser755Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2372C>A (p.Ser791Tyr) c.2336C>A (p.Ser779Tyr) c.2444C>A (p.Ser815Tyr)
19	g.10357769A>C	CA403995061	TYK2	c.810T>G (n.810T>G) c.2461T>G (p.Ser821Ala) n.2792T>G n.2875T>G c.2012T>G (n.2012T>G) c.503T>G (n.503T>G) n.563T>G c.521T>G (n.521T>G) c.1906T>G (p.Ser636Ala) n.133T>G c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.2618T>G n.2499T>G c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.2263T>G (p.Ser755Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2371T>G (p.Ser791Ala) c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.2443T>G (p.Ser815Ala)
19	g.10357769A>G	CA403995064	TYK2	c.810T>C (n.810T>C) c.2461T>C (p.Ser821Pro) n.2792T>C n.2875T>C c.2012T>C (n.2012T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.563T>C c.521T>C (n.521T>C) c.1906T>C (p.Ser636Pro) n.133T>C c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.2618T>C n.2499T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.2263T>C (p.Ser755Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2371T>C (p.Ser791Pro) c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.2443T>C (p.Ser815Pro)
19	g.10357769A>T	CA403995068	TYK2	c.810T>A (n.810T>A) c.2461T>A (p.Ser821Thr) n.2792T>A n.2875T>A c.2012T>A (n.2012T>A) c.503T>A (n.503T>A) n.563T>A c.521T>A (n.521T>A) c.1906T>A (p.Ser636Thr) n.133T>A c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.2618T>A n.2499T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.2263T>A (p.Ser755Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.2371T>A (p.Ser791Thr) c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.2443T>A (p.Ser815Thr)
19	g.10357770G>A	CA505476354	TYK2	c.809C>T (n.809C>T) c.2460C>T (p.Pro820=) n.2791C>T n.2874C>T c.2011C>T (n.2011C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.562C>T c.520C>T (n.520C>T) c.1905C>T (p.Pro635=) n.132C>T c.2163C>T (p.Pro721=) c.1134C>T (p.Pro378=) c.717C>T (p.Pro239=) n.2617C>T n.2498C>T c.2274C>T (p.Pro758=) c.2262C>T (p.Pro754=) c.2376C>T (p.Pro792=) c.2370C>T (p.Pro790=) c.2334C>T (p.Pro778=) c.2442C>T (p.Pro814=)
19	g.10357770G>C	CA505476355	TYK2	c.809C>G (n.809C>G) c.2460C>G (p.Pro820=) n.2791C>G n.2874C>G c.2011C>G (n.2011C>G) c.502C>G (n.502C>G) n.562C>G c.520C>G (n.520C>G) c.1905C>G (p.Pro635=) n.132C>G c.2163C>G (p.Pro721=) c.1134C>G (p.Pro378=) c.717C>G (p.Pro239=) n.2617C>G n.2498C>G c.2274C>G (p.Pro758=) c.2262C>G (p.Pro754=) c.2376C>G (p.Pro792=) c.2370C>G (p.Pro790=) c.2334C>G (p.Pro778=) c.2442C>G (p.Pro814=)	gnomAD v4
19	g.10357770G>T	CA505476358	TYK2	c.809C>A (n.809C>A) c.2460C>A (p.Pro820=) n.2791C>A n.2874C>A c.2011C>A (n.2011C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.562C>A c.520C>A (n.520C>A) c.1905C>A (p.Pro635=) n.132C>A c.2163C>A (p.Pro721=) c.1134C>A (p.Pro378=) c.717C>A (p.Pro239=) n.2617C>A n.2498C>A c.2274C>A (p.Pro758=) c.2262C>A (p.Pro754=) c.2376C>A (p.Pro792=) c.2370C>A (p.Pro790=) c.2334C>A (p.Pro778=) c.2442C>A (p.Pro814=)
19	g.10357771G>A	CA403995075	TYK2	c.808C>T (n.808C>T) c.2459C>T (p.Pro820Leu) n.2790C>T n.2873C>T c.2010C>T (n.2010C>T) c.501C>T (n.501C>T) n.561C>T c.519C>T (n.519C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.131C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) n.2616C>T n.2497C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.2375C>T (p.Pro792Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.2333C>T (p.Pro778Leu) c.2441C>T (p.Pro814Leu)	dbSNP gnomAD v4
19	g.10357771G>C	CA403995073	TYK2	c.808C>G (n.808C>G) c.2459C>G (p.Pro820Arg) n.2790C>G n.2873C>G c.2010C>G (n.2010C>G) c.501C>G (n.501C>G) n.561C>G c.519C>G (n.519C>G) c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.131C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) n.2616C>G n.2497C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.2375C>G (p.Pro792Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.2333C>G (p.Pro778Arg) c.2441C>G (p.Pro814Arg)
19	g.10357771G=	CA2322389760	TYK2	c.808C= (n.808C=) c.2459C= (p.Pro820=) n.2790C= n.2873C= c.2010C= (n.2010C=) c.501C= (n.501C=) n.561C= c.519C= (n.519C=) c.1904C= (p.Pro635=) n.131C= c.2162C= (p.Pro721=) c.1133C= (p.Pro378=) c.716C= (p.Pro239=) n.2616C= n.2497C= c.2273C= (p.Pro758=) c.2261C= (p.Pro754=) c.2375C= (p.Pro792=) c.2369C= (p.Pro790=) c.2333C= (p.Pro778=) c.2441C= (p.Pro814=)
19	g.10357771G>T	CA9193073	TYK2	c.808C>A (n.808C>A) c.2459C>A (p.Pro820His) n.2790C>A n.2873C>A c.2010C>A (n.2010C>A) c.501C>A (n.501C>A) n.561C>A c.519C>A (n.519C>A) c.1904C>A (p.Pro635His) n.131C>A c.2162C>A (p.Pro721His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.716C>A (p.Pro239His) n.2616C>A n.2497C>A c.2273C>A (p.Pro758His) c.2261C>A (p.Pro754His) c.2375C>A (p.Pro792His) c.2369C>A (p.Pro790His) c.2333C>A (p.Pro778His) c.2441C>A (p.Pro814His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357772G>A	CA403995081	TYK2	c.807C>T (n.807C>T) c.2458C>T (p.Pro820Ser) n.2789C>T n.2872C>T c.2009C>T (n.2009C>T) c.500C>T (n.500C>T) n.560C>T c.518C>T (n.518C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.130C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) n.2615C>T n.2496C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.2374C>T (p.Pro792Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.2332C>T (p.Pro778Ser) c.2440C>T (p.Pro814Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19	g.10357772G>C	CA403995083	TYK2	c.807C>G (n.807C>G) c.2458C>G (p.Pro820Ala) n.2789C>G n.2872C>G c.2009C>G (n.2009C>G) c.500C>G (n.500C>G) n.560C>G c.518C>G (n.518C>G) c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.130C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) n.2615C>G n.2496C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.2374C>G (p.Pro792Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.2332C>G (p.Pro778Ala) c.2440C>G (p.Pro814Ala)	gnomAD v4
19	g.10357772G=	CA2322389761	TYK2	c.807C= (n.807C=) c.2458C= (p.Pro820=) n.2789C= n.2872C= c.2009C= (n.2009C=) c.500C= (n.500C=) n.560C= c.518C= (n.518C=) c.1903C= (p.Pro635=) n.130C= c.2161C= (p.Pro721=) c.1132C= (p.Pro378=) c.715C= (p.Pro239=) n.2615C= n.2496C= c.2272C= (p.Pro758=) c.2260C= (p.Pro754=) c.2374C= (p.Pro792=) c.2368C= (p.Pro790=) c.2332C= (p.Pro778=) c.2440C= (p.Pro814=)
19	g.10357772G>T	CA403995088	TYK2	c.807C>A (n.807C>A) c.2458C>A (p.Pro820Thr) n.2789C>A n.2872C>A c.2009C>A (n.2009C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.560C>A c.518C>A (n.518C>A) c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.130C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) n.2615C>A n.2496C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.2374C>A (p.Pro792Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.2332C>A (p.Pro778Thr) c.2440C>A (p.Pro814Thr)	ClinVar dbSNP
19	g.10357773A>C	CA403995090	TYK2	c.806T>G (n.806T>G) c.2457T>G (p.Ser819Arg) n.2788T>G n.2871T>G c.2008T>G (n.2008T>G) c.499T>G (n.499T>G) n.559T>G c.517T>G (n.517T>G) c.1902T>G (p.Ser634Arg) n.129T>G c.2160T>G (p.Ser720Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.2614T>G n.2495T>G c.2271T>G (p.Ser757Arg) c.2259T>G (p.Ser753Arg) c.2373T>G (p.Ser791Arg) c.2367T>G (p.Ser789Arg) c.2331T>G (p.Ser777Arg) c.2439T>G (p.Ser813Arg)
19	g.10357773A>G	CA505476366	TYK2	c.806T>C (n.806T>C) c.2457T>C (p.Ser819=) n.2788T>C n.2871T>C c.2008T>C (n.2008T>C) c.499T>C (n.499T>C) n.559T>C c.517T>C (n.517T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) n.129T>C c.2160T>C (p.Ser720=) c.1131T>C (p.Ser377=) c.714T>C (p.Ser238=) n.2614T>C n.2495T>C c.2271T>C (p.Ser757=) c.2259T>C (p.Ser753=) c.2373T>C (p.Ser791=) c.2367T>C (p.Ser789=) c.2331T>C (p.Ser777=) c.2439T>C (p.Ser813=)	gnomAD v4
19	g.10357773A>T	CA403995096	TYK2	c.806T>A (n.806T>A) c.2457T>A (p.Ser819Arg) n.2788T>A n.2871T>A c.2008T>A (n.2008T>A) c.499T>A (n.499T>A) n.559T>A c.517T>A (n.517T>A) c.1902T>A (p.Ser634Arg) n.129T>A c.2160T>A (p.Ser720Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.2614T>A n.2495T>A c.2271T>A (p.Ser757Arg) c.2259T>A (p.Ser753Arg) c.2373T>A (p.Ser791Arg) c.2367T>A (p.Ser789Arg) c.2331T>A (p.Ser777Arg) c.2439T>A (p.Ser813Arg)
19	g.10357774C>A	CA403995099	TYK2	c.805G>T (n.805G>T) c.2456G>T (p.Ser819Ile) n.2787G>T n.2870G>T c.2007G>T (n.2007G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.558G>T c.516G>T (n.516G>T) c.1901G>T (p.Ser634Ile) n.128G>T c.2159G>T (p.Ser720Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.2613G>T n.2494G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.2258G>T (p.Ser753Ile) c.2372G>T (p.Ser791Ile) c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.2330G>T (p.Ser777Ile) c.2438G>T (p.Ser813Ile)
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19	g.10357778G>T	CA403995130	TYK2	c.801C>A (n.801C>A) c.2452C>A (p.Arg818Ser) n.2783C>A n.2866C>A c.2003C>A (n.2003C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.554C>A c.512C>A (n.512C>A) c.1897C>A (p.Arg633Ser) n.124C>A c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) n.2609C>A n.2490C>A c.2266C>A (p.Arg756Ser) c.2254C>A (p.Arg752Ser) c.2368C>A (p.Arg790Ser) c.2362C>A (p.Arg788Ser) c.2326C>A (p.Arg776Ser) c.2434C>A (p.Arg812Ser)
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19	g.10357781T>G	CA403995164	TYK2	c.798A>C (n.798A>C) c.2449A>C (p.Ser817Arg) n.2780A>C n.2863A>C c.2000A>C (n.2000A>C) c.491A>C (n.491A>C) n.551A>C c.509A>C (n.509A>C) c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.121A>C c.2152A>C (p.Ser718Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) n.2606A>C n.2487A>C c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.2251A>C (p.Ser751Arg) c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.2359A>C (p.Ser787Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2431A>C (p.Ser811Arg)
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19	g.10357783T>C	CA403995175	TYK2	c.796A>G (n.796A>G) c.2447A>G (p.Gln816Arg) n.2778A>G n.2861A>G c.1998A>G (n.1998A>G) c.489A>G (n.489A>G) n.549A>G c.507A>G (n.507A>G) c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.119A>G c.2150A>G (p.Gln717Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) n.2604A>G n.2485A>G c.2261A>G (p.Gln754Arg) c.2249A>G (p.Gln750Arg) c.2363A>G (p.Gln788Arg) c.2357A>G (p.Gln786Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) c.2429A>G (p.Gln810Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19	g.10357785C>T	CA505476394	TYK2	c.794G>A (n.794G>A) c.2445G>A (p.Leu815=) n.2776G>A n.2859G>A c.1996G>A (n.1996G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.547G>A c.505G>A (n.505G>A) c.1890G>A (p.Leu630=) n.117G>A c.2148G>A (p.Leu716=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.702G>A (p.Leu234=) n.2602G>A n.2483G>A c.2259G>A (p.Leu753=) c.2247G>A (p.Leu749=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2355G>A (p.Leu785=) c.2319G>A (p.Leu773=) c.2427G>A (p.Leu809=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19	g.10357786A>G	CA403995204	TYK2	c.793T>C (n.793T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) n.2775T>C n.2858T>C c.1995T>C (n.1995T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.546T>C c.504T>C (n.504T>C) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.116T>C c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.2601T>C n.2482T>C c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro)
19	g.10357786A>T	CA403995210	TYK2	c.793T>A (n.793T>A) c.2444T>A (p.Leu815Gln) n.2775T>A n.2858T>A c.1995T>A (n.1995T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.546T>A c.504T>A (n.504T>A) c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.116T>A c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.2601T>A n.2482T>A c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2354T>A (p.Leu785Gln) c.2318T>A (p.Leu773Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln)
19	g.10357787G>A	CA505476398	TYK2	c.792C>T (n.792C>T) c.2443C>T (p.Leu815=) n.2774C>T n.2857C>T c.1994C>T (n.1994C>T) c.485C>T (n.485C>T) n.545C>T c.503C>T (n.503C>T) c.1888C>T (p.Leu630=) n.115C>T c.2146C>T (p.Leu716=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.700C>T (p.Leu234=) n.2600C>T n.2481C>T c.2257C>T (p.Leu753=) c.2245C>T (p.Leu749=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2353C>T (p.Leu785=) c.2317C>T (p.Leu773=) c.2425C>T (p.Leu809=)
19	g.10357787G>C	CA403995213	TYK2	c.792C>G (n.792C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) n.2774C>G n.2857C>G c.1994C>G (n.1994C>G) c.485C>G (n.485C>G) n.545C>G c.503C>G (n.503C>G) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.115C>G c.2146C>G (p.Leu716Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.2600C>G n.2481C>G c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2425C>G (p.Leu809Val)	gnomAD v4
19	g.10357787G>T	CA403995215	TYK2	c.792C>A (n.792C>A) c.2443C>A (p.Leu815Met) n.2774C>A n.2857C>A c.1994C>A (n.1994C>A) c.485C>A (n.485C>A) n.545C>A c.503C>A (n.503C>A) c.1888C>A (p.Leu630Met) n.115C>A c.2146C>A (p.Leu716Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.2600C>A n.2481C>A c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2359C>A (p.Leu787Met) c.2353C>A (p.Leu785Met) c.2317C>A (p.Leu773Met) c.2425C>A (p.Leu809Met)
19	g.10357788A>C	CA505476399	TYK2	c.791T>G (n.791T>G) c.2442T>G (p.Pro814=) n.2773T>G n.2856T>G c.1993T>G (n.1993T>G) c.484T>G (n.484T>G) n.544T>G c.502T>G (n.502T>G) c.1887T>G (p.Pro629=) n.114T>G c.2145T>G (p.Pro715=) c.1116T>G (p.Pro372=) c.699T>G (p.Pro233=) n.2599T>G n.2480T>G c.2256T>G (p.Pro752=) c.2244T>G (p.Pro748=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.2352T>G (p.Pro784=) c.2316T>G (p.Pro772=) c.2424T>G (p.Pro808=)
19	g.10357788A>G	CA505476400	TYK2	c.791T>C (n.791T>C) c.2442T>C (p.Pro814=) n.2773T>C n.2856T>C c.1993T>C (n.1993T>C) c.484T>C (n.484T>C) n.544T>C c.502T>C (n.502T>C) c.1887T>C (p.Pro629=) n.114T>C c.2145T>C (p.Pro715=) c.1116T>C (p.Pro372=) c.699T>C (p.Pro233=) n.2599T>C n.2480T>C c.2256T>C (p.Pro752=) c.2244T>C (p.Pro748=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.2352T>C (p.Pro784=) c.2316T>C (p.Pro772=) c.2424T>C (p.Pro808=)
19	g.10357788A>T	CA505476401	TYK2	c.791T>A (n.791T>A) c.2442T>A (p.Pro814=) n.2773T>A n.2856T>A c.1993T>A (n.1993T>A) c.484T>A (n.484T>A) n.544T>A c.502T>A (n.502T>A) c.1887T>A (p.Pro629=) n.114T>A c.2145T>A (p.Pro715=) c.1116T>A (p.Pro372=) c.699T>A (p.Pro233=) n.2599T>A n.2480T>A c.2256T>A (p.Pro752=) c.2244T>A (p.Pro748=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.2352T>A (p.Pro784=) c.2316T>A (p.Pro772=) c.2424T>A (p.Pro808=)
19	g.10357789G>A	CA9193078	TYK2	c.790C>T (n.790C>T) c.2441C>T (p.Pro814Leu) n.2772C>T n.2855C>T c.1992C>T (n.1992C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.543C>T c.501C>T (n.501C>T) c.1886C>T (p.Pro629Leu) n.113C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) n.2598C>T n.2479C>T c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357789G>C	CA403995222	TYK2	c.790C>G (n.790C>G) c.2441C>G (p.Pro814Arg) n.2772C>G n.2855C>G c.1992C>G (n.1992C>G) c.483C>G (n.483C>G) n.543C>G c.501C>G (n.501C>G) c.1886C>G (p.Pro629Arg) n.113C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) n.2598C>G n.2479C>G c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357789G=	CA2322389769	TYK2	c.790C= (n.790C=) c.2441C= (p.Pro814=) n.2772C= n.2855C= c.1992C= (n.1992C=) c.483C= (n.483C=) n.543C= c.501C= (n.501C=) c.1886C= (p.Pro629=) n.113C= c.2144C= (p.Pro715=) c.1115C= (p.Pro372=) c.698C= (p.Pro233=) n.2598C= n.2479C= c.2255C= (p.Pro752=) c.2243C= (p.Pro748=) c.2357C= (p.Pro786=) c.2351C= (p.Pro784=) c.2315C= (p.Pro772=) c.2423C= (p.Pro808=)
19	g.10357789G>T	CA403995219	TYK2	c.790C>A (n.790C>A) c.2441C>A (p.Pro814His) n.2772C>A n.2855C>A c.1992C>A (n.1992C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.543C>A c.501C>A (n.501C>A) c.1886C>A (p.Pro629His) n.113C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1115C>A (p.Pro372His) c.698C>A (p.Pro233His) n.2598C>A n.2479C>A c.2255C>A (p.Pro752His) c.2243C>A (p.Pro748His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.2351C>A (p.Pro784His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.2423C>A (p.Pro808His)
19	g.10357790G>A	CA403995229	TYK2	c.789C>T (n.789C>T) c.2440C>T (p.Pro814Ser) n.2771C>T n.2854C>T c.1991C>T (n.1991C>T) c.482C>T (n.482C>T) n.542C>T c.500C>T (n.500C>T) c.1885C>T (p.Pro629Ser) n.112C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) n.2597C>T n.2478C>T c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2422C>T (p.Pro808Ser)
19	g.10357790G>C	CA403995230	TYK2	c.789C>G (n.789C>G) c.2440C>G (p.Pro814Ala) n.2771C>G n.2854C>G c.1991C>G (n.1991C>G) c.482C>G (n.482C>G) n.542C>G c.500C>G (n.500C>G) c.1885C>G (p.Pro629Ala) n.112C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) n.2597C>G n.2478C>G c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.2350C>G (p.Pro784Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala)
19	g.10357790G>T	CA403995231	TYK2	c.789C>A (n.789C>A) c.2440C>A (p.Pro814Thr) n.2771C>A n.2854C>A c.1991C>A (n.1991C>A) c.482C>A (n.482C>A) n.542C>A c.500C>A (n.500C>A) c.1885C>A (p.Pro629Thr) n.112C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.697C>A (p.Pro233Thr) n.2597C>A n.2478C>A c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr)
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19	g.10357791G>T	CA505476408	TYK2	c.788C>A (n.788C>A) c.2439C>A (p.Ala813=) n.2770C>A n.2853C>A c.1990C>A (n.1990C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.541C>A c.499C>A (n.499C>A) c.1884C>A (p.Ala628=) n.111C>A c.2142C>A (p.Ala714=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.696C>A (p.Ala232=) n.2596C>A n.2477C>A c.2253C>A (p.Ala751=) c.2241C>A (p.Ala747=) c.2355C>A (p.Ala785=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2313C>A (p.Ala771=) c.2421C>A (p.Ala807=)
19	g.10357792G>A	CA403995235	TYK2	c.787C>T (n.787C>T) c.2438C>T (p.Ala813Val) n.2769C>T n.2852C>T c.1989C>T (n.1989C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.540C>T c.498C>T (n.498C>T) c.1883C>T (p.Ala628Val) n.110C>T c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.2595C>T n.2476C>T c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.2354C>T (p.Ala785Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2312C>T (p.Ala771Val) c.2420C>T (p.Ala807Val)	gnomAD v4
19	g.10357792G>C	CA403995237	TYK2	c.787C>G (n.787C>G) c.2438C>G (p.Ala813Gly) n.2769C>G n.2852C>G c.1989C>G (n.1989C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.540C>G c.498C>G (n.498C>G) c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.110C>G c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.2595C>G n.2476C>G c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2312C>G (p.Ala771Gly) c.2420C>G (p.Ala807Gly)
19	g.10357792G>T	CA403995240	TYK2	c.787C>A (n.787C>A) c.2438C>A (p.Ala813Asp) n.2769C>A n.2852C>A c.1989C>A (n.1989C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.540C>A c.498C>A (n.498C>A) c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.110C>A c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.2595C>A n.2476C>A c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2312C>A (p.Ala771Asp) c.2420C>A (p.Ala807Asp)
19	g.10357793C>A	CA403995248	TYK2	c.786G>T (n.786G>T) c.2437G>T (p.Ala813Ser) n.2768G>T n.2851G>T c.1988G>T (n.1988G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.539G>T c.497G>T (n.497G>T) c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.109G>T c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.2594G>T n.2475G>T c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2311G>T (p.Ala771Ser) c.2419G>T (p.Ala807Ser)	ClinVar dbSNP
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19	g.10357793C>G	CA9193079	TYK2	c.786G>C (n.786G>C) c.2437G>C (p.Ala813Pro) n.2768G>C n.2851G>C c.1988G>C (n.1988G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.539G>C c.497G>C (n.497G>C) c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.109G>C c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.2594G>C n.2475G>C c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2311G>C (p.Ala771Pro) c.2419G>C (p.Ala807Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.10357793C>T	CA403995245	TYK2	c.786G>A (n.786G>A) c.2437G>A (p.Ala813Thr) n.2768G>A n.2851G>A c.1988G>A (n.1988G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.539G>A c.497G>A (n.497G>A) c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.109G>A c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.2594G>A n.2475G>A c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2311G>A (p.Ala771Thr) c.2419G>A (p.Ala807Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10357794C>A	CA403995251	TYK2	c.785G>T (n.785G>T) c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2767G>T n.2850G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.478G>T (n.478G>T) n.538G>T c.496G>T (n.496G>T) c.1881G>T (p.Glu627Asp) n.108G>T c.725G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.2593G>T n.2474G>T c.2250G>T (p.Glu750Asp) c.2238G>T (p.Glu746Asp) c.2352G>T (p.Glu784Asp) c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.2418G>T (p.Glu806Asp)
19	g.10357794C=	CA2322389771	TYK2	c.785G= (n.785G=) c.2436G= (p.Glu812=) n.2767G= n.2850G= c.1987G= (n.1987G=) c.478G= (n.478G=) n.538G= c.496G= (n.496G=) c.1881G= (p.Glu627=) n.108G= c.725G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1110G= (p.Glu370=) c.693G= (p.Glu231=) n.2593G= n.2474G= c.2250G= (p.Glu750=) c.2238G= (p.Glu746=) c.2352G= (p.Glu784=) c.2346G= (p.Glu782=) c.2310G= (p.Glu770=) c.2418G= (p.Glu806=)
19	g.10357794C>G	CA403995255	TYK2	c.785G>C (n.785G>C) c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2767G>C n.2850G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.538G>C c.496G>C (n.496G>C) c.1881G>C (p.Glu627Asp) n.108G>C c.725G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.2593G>C n.2474G>C c.2250G>C (p.Glu750Asp) c.2238G>C (p.Glu746Asp) c.2352G>C (p.Glu784Asp) c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.2418G>C (p.Glu806Asp)	COSMIC
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19	g.10357795T>A	CA403995257	TYK2	c.784A>T (n.784A>T) c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2766A>T n.2849A>T c.1986A>T (n.1986A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.537A>T c.495A>T (n.495A>T) c.1880A>T (p.Glu627Val) n.107A>T c.724A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.2592A>T n.2473A>T c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.2345A>T (p.Glu782Val) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.2417A>T (p.Glu806Val)
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19	g.10357795T>G	CA403995262	TYK2	c.784A>C (n.784A>C) c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2766A>C n.2849A>C c.1986A>C (n.1986A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.537A>C c.495A>C (n.495A>C) c.1880A>C (p.Glu627Ala) n.107A>C c.724A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.2592A>C n.2473A>C c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.2417A>C (p.Glu806Ala)
19	g.10357795T=	CA2322389772	TYK2	c.784A= (n.784A=) c.2435A= (p.Glu812=) n.2766A= n.2849A= c.1986A= (n.1986A=) c.477A= (n.477A=) n.537A= c.495A= (n.495A=) c.1880A= (p.Glu627=) n.107A= c.724A= c.2138A= (p.Glu713=) c.1109A= (p.Glu370=) c.692A= (p.Glu231=) n.2592A= n.2473A= c.2249A= (p.Glu750=) c.2237A= (p.Glu746=) c.2351A= (p.Glu784=) c.2345A= (p.Glu782=) c.2309A= (p.Glu770=) c.2417A= (p.Glu806=)
19	g.10357796C>A	CA403995271	TYK2	c.783G>T (n.783G>T) c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2765G>T n.2848G>T c.1985G>T (n.1985G>T) c.476G>T (n.476G>T) n.536G>T c.494G>T (n.494G>T) c.1879G>T (p.Glu627Ter) n.106G>T c.723G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.2591G>T n.2472G>T c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.2416G>T (p.Glu806Ter)	COSMIC
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Number of alleles fetched